专题2 第6讲 伴性遗传与人类遗传病（Word教参）-【正禾一本通】2026年高考生物二轮专题复习高效讲义（不定项版）

第6讲　伴性遗传与人类遗传病►对应学生用书P63 【课程标准】1.性染色体上的基因传递和性别相关联。2.人类遗传病是可以检测和预防的。 考点1　伴性遗传及其应用►对应学生用书P64 性染色体不同区段分析 (1)仅在X染色体上基因的遗传特点 (2)X、Y染色体同源区段上基因的遗传 X、Y染色体同源区段上存在等位基因，这些基因控制的性状在后代中的表现与性别有关，一般正反交的结果不同。 正交： 反交： 【基点小测】 (1)性反转现象可能是某种环境因素使性别出现反转导致的。一只母鸡性反转成公鸡(性染色体组成仍然是ZW)，其与一只母鸡(ZW)交配，子代雌雄之比为2∶1(其中WW个体死亡)。 (2)某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本及子代的性别：选择金色公鸡(ZsZs)和银色母鸡(ZSW)杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡。 (3)基因型种数的确定 ①若控制某性状的等位基因A与a位于常染色体上，该自然种群中控制该性状的基因型有3种；若等位基因A与a只位于X染色体上，则该自然种群中控制该性状的基因型有5种；若等位基因A与a位于X、Y染色体同源区段上，则该自然种群中控制该性状的基因型有7种。 ②若两对等位基因A与a、B与b均只位于X染色体上，则这样的群体中最多有14种基因型；若两对等位基因A与a、B与b均位于X、Y染色体同源区段上，则这样的群体中最多有26种基因型。 1．(2025·安徽高考)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是(　　) ①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④ 解析：选D。①③依题意，后代雄性∶雌性＝8∶4＝2∶1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因(假设为B/b基因)有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY(致死)，与假设矛盾，①③不符合题意。②依题意，后代雄性∶雌性＝8∶4＝2∶1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A_ZBZ－(灰色雄性)∶3A_ZBW(灰色雌性)∶3A_ZbW(致死)∶2aaZBZ－(黑色雄性)∶1aaZBW(黑色雌性)∶1aaZbW(致死)＝6∶3∶2∶1，合理，②符合题意。④依题意，若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A_ZBZ－∶3A_ZBW∶3A_ZbW(致死)∶2aaZBZ－∶1aaZBW∶1aaZbW(致死)，只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1，合理，④符合题意。综上可知，②④正确。 2．(2025·山东高考)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ­1基因型为XalXa2，Ⅰ­2基因型为Xa3Y，Ⅱ­1和Ⅱ­4基因型均为Xa4Y，Ⅳ­1为纯合子的概率为(　　) A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 解析：选D。根据题干信息和图可知：Ⅰ­1基因型为XalXa2，Ⅰ­2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ­2和Ⅱ­3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3。又因为Ⅱ­1和Ⅱ­4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ­1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ­2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ­1为纯合子的概率为Xa1Xa1＋Xa2Xa2＋Xa3Xa3＝3/16，即D正确。 3．(多选)(2025·黑吉辽蒙高考)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入到纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是(　　) A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 解析：选BCD。由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZZ，F1中雌蚕基因型为RrZW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误。F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(rr不考虑Z染色体上基因时)等类型，B正确。F1的基因型为雄蚕RrZGZ、雌蚕RrZW，先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_∶rr＝3∶1，再分析Z染色体上的基因，ZGZ×ZW，后代ZGZ∶ZGW∶ZZ∶ZW＝1∶1∶1∶1，红卵、结绿茧个体的基因型为R－ZGZ、R－ZGW，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4＋3/4×1/4＝3/8，C正确。F2中红卵、结绿茧的个体：R－ZGZ和R－ZGW，R－中RR∶Rr＝1∶2，产生的配子R∶r＝2∶1，随机交配得RR∶Rr∶rr＝4∶4∶1，故RR占4/9；ZGZ和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZ∶ZW＝1∶1∶1∶1，其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体(R－ZGZ和R－ZGW)随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。 4．(2022·山东高考)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是________________________________。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是__________。 (2)用Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果________(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果) 实验思路：_______________________________________________________________； 预期结果并得出结论：__________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ­3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果________(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)用假设法，若为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ­1、Ⅱ­2和Ⅱ­4应为无眼；若为伴Y染色体遗传，则Ⅱ­3应为无眼。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段，判断果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传。若控制该性状的基因位于X染色体上，只能是伴X染色体隐性遗传，设相关基因用B/b表示，则Ⅲ­1的基因型是XBY，Ⅲ­2的基因型是1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅲ­1与Ⅲ­2杂交，用配子法解：正常眼雄果蝇(XBY)的概率为3/4XB×1/2Y＝3/8，所以子代中正常眼雄果蝇的概率是3/8。(2)用Ⅱ­1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果不能确定果蝇正常眼性状的显隐性。假设是显性，子代正常眼与无眼比例为1∶1；假设是隐性，子代正常眼与无眼比例为1∶1，无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中，正常眼与无眼比例均为1∶1。(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果，所以不需要写出比例，只需要根据子代的性状区分出来基因的位置即可。根据(1)的分析，果蝇无眼性状的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传，所以运用假设法，写出基因型，进而写出遗传图解即可判断。故实验设计思路：选择系谱图中的Ⅱ­2(或Ⅱ­1或Ⅱ­4)与Ⅱ­3杂交，观察子代表型。若为常染色体显性遗传，则子代全为正常眼果蝇；若为常染色体隐性遗传，则子代出现无眼雌果蝇；若为伴X染色体隐性遗传，则子代无眼果蝇全为雄性。(4)通过电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。若电泳结果为两个条带，则为常染色体隐性遗传；若电泳结果只有一个条带，则可能为常染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。若为常染色体显性遗传，则Ⅱ­3的基因型为bb，PCR产物电泳后出现一个条带；若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ­3的基因型为XBY，PCR产物电泳后也会出现一个条带。因此无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带(即对应的均为正常眼基因的长度)。 答案：(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1　(3)Ⅱ­2(或Ⅱ­1或Ⅱ­4)与Ⅱ­3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度 1．(2025·江西南昌一模)雌猫常染色体上编码的阻碍因子会随机结合在一条X染色体的XIC序列，造成X染色体上体色相关基因失活，雄猫不存在该现象。黑猫雄甲与黑猫雌乙杂交，子代出现了黑猫雌1、黑猫雌2、黄猫雌3，不考虑突变。用某种限制酶对甲、乙及1、2、3个体体色相关基因进行切割后电泳，结果如图。下列分析错误的是(　　) A．黑色为伴X染色体显性遗传，3.6 kb条带代表黑色基因 B．推测黄色基因是由黑色基因发生碱基对替换所形成的 C．个体2、3表型的差异是不同X染色体随机失活造成的 D．黑猫雄甲与黄猫雌3杂交子代雌均为黑猫、雄均为黄猫 解析：选D。黑猫雄甲与黑猫雌乙杂交，子代出现了黑猫雌1、黑猫雌2、黄猫雌3，无中生有为隐性性状，黑色为伴X染色体显性遗传，设相关基因用A/a表示，根据电泳结果，3.6 kb代表A，下面两个条带代表a，3.6 kb条带代表黑色基因，A正确；根据电泳结果，3.6 kb代表A，下面两个条带代表a，因此黄色基因由黑色基因发生碱基对替换导致出现限制酶识别序列，B正确；根据电泳结果，个体2、3基因型相同，雌猫常染色体上编码的阻碍因子会随机结合在一条X染色体的XIC序列，造成X染色体上体色相关基因失活，因此表型的差异是不同X染色体随机失活造成的，C正确；黑猫雄甲与黄猫雌3杂交子代可能出现染色体失活，因此无法判断子代雌性状，D错误。 2．(2025·福建泉州模拟)1905年威尔森发现宽头虫雌虫有2条X染色体，雄虫只有1条X染色体。1910年摩尔根在此基础上对白眼雄果蝇的杂交实验提出初步假设：眼色与性别独立遗传，红眼雌果蝇相关遗传物质组成为RRXX，白眼雄果蝇为WWX。下列叙述错误的是(　　) A．依据摩尔根实验结果可推知R对W为显性 B．该假设可解释果蝇性别每一代雌雄比例均接近1∶1 C．依据假设分析F1的红眼雄果蝇可产生2种类型的配子 D．摩尔根实验结果F2的表型及比例不支持该假设 解析：选C。根据教材中摩尔根的杂交实验，红眼雌果蝇(RRXX)与白眼雄果蝇(WWX)杂交后，F1均为红眼果蝇，说明红眼(R)对白眼(W)为显性，A正确；根据假设，雌性为XX，雄性为X，性别决定与X染色体的数量有关，因此每一代雌雄比例接近1∶1，B正确；根据假设，F1的红眼雄果蝇的基因型应为RWX，能产生RX、WX、R、W的配子，C错误；摩尔根的实验结果发现F2中红眼与白眼的比例为3∶1，符合孟德尔分离定律，不符合自由组合定律，说明眼色与性别并非独立遗传，因此实验结果不支持该假设，D正确。 3．(2025·陕西西安模拟)家鸡的性别决定方式为ZW型，常见表型及基因所在染色体如下表。下列叙述正确的是(　　) 性状 基因 显性 表型 隐性 表型 基因所在 染色体 羽毛颜色 C/c 黑色 白色 3号 冠型 D/d 单冠 玫瑰冠 Z 脚鳞形态 E/e 光滑 粗糙 8号 A．黑色雄鸡与白色雌鸡杂交，F1自由交配，F2中黑色鸡与白色鸡比例一定为3∶1 B．单冠粗糙脚雌鸡与玫瑰冠光滑脚雄鸡杂交，若F1中玫瑰冠个体占1/2，则亲本基因型一定为eeZDW和EEZdZd C．白色单冠雄鸡与纯合黑色玫瑰冠雌鸡杂交，F1自由交配，F2中白色单冠雄鸡一定占1/8 D．纯合黑色玫瑰冠雌鸡与纯合白色单冠雄鸡杂交，F1自由交配，则F2中黑色∶白色＝3∶1且单冠∶玫瑰冠＝3∶1 解析：选D。黑色雄鸡CC和白色雌鸡cc杂交，F1基因型是Cc，F1自由交配，F2中CC∶Cc∶cc＝1∶2∶1，理论上黑色∶白色＝3∶1，但可能由于子代数目少等其他原因，黑色鸡与白色鸡的比例不一定是3∶1，A错误；单冠粗糙脚雌鸡(eeZDW)与玫瑰冠光滑脚雄鸡(E_ZdZd)杂交，如果子代中玫瑰冠个体占1/2，亲本基因型可能是eeZDW和EEZdZd、eeZDW和EeZdZd，B错误；白色单冠雄鸡(ccZDZ－)与纯合黑色玫瑰冠雌鸡(CCZdW)杂交，由于亲代雄性个体基因型不确定，可能是纯合子或杂合子，所以F2中白色单冠雄鸡占比不确定，C错误；纯合黑色玫瑰冠雌鸡(CCZdW)与纯合白色单冠雄鸡(ccZDZD)杂交，F1基因型是CcZDZd和CcZDW，随机交配后，F2中C_∶cc＝3∶1，ZDZD∶ZDZd∶ZDW∶ZdW＝1∶1∶1∶1，即黑色∶白色＝3∶1且单冠∶玫瑰冠＝3∶1，D正确。 考点2　人类遗传病►对应学生用书P66 1．三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路 2．根据限定条件或相关信息判断遗传方式 (1)限定条件类 ①7号不携带致病基因——伴X染色体隐性遗传 ②其中一种病为伴性遗传——甲病为伴X染色体显性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 (2)结合电泳图谱确定个体基因型 从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a，如下图： 【基点小测】 (1)人的体细胞中有23对染色体，但能出生的三体综合征患者的种类极少，原因可能是发生这类染色体数目变异的受精卵不能发育，或在胚胎发育的早期就死亡了。 (2)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同，前者在人群中随机调查(社会调查)，而后者在某种遗传病患病家系中调查(家系调查)。 (3)携带致病基因的个体不一定(填“一定”或“不一定”)患病；不携带致病基因的个体可能(填“不会”或“可能”)患病。 1．(2025·四川高考)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是(　　) A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 解析：选C。Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，Ⅰ1关于乙病的基因型为XBXb，Ⅰ2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因)，故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不一定相同，B错误；Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于Ⅰ2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自Ⅰ1(XBXb)，C正确；Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2＝1/4，D错误。 2．(2025·北京高考)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是(　　) A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 解析：选B。假设相关基因用D/d表示，男孩的X染色体只能来自母亲(Xd)，Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，A、C错误；女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 3．(2025·湖北高考)研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ­1不含g基因。随机选取Ⅲ­5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是(　　) A．Ⅲ­3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ­2 B．Ⅲ­5细胞中失活的X染色体源自母方 C．Ⅲ­2所有细胞中可能检测不出g蛋白 D．若Ⅲ­6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2 解析：选C。Ⅱ­1、Ⅱ­2不患该病，但后代Ⅲ­3患该病，且Ⅱ­1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ­1不含g基因，所以Ⅲ­3的致病基因来自Ⅱ­2，Ⅱ­2的致病基因来自Ⅰ­1，而不是Ⅰ­2，A错误；已知Ⅱ­4基因型为XGY，Ⅱ­3的基因型为XgXg，Ⅲ­5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ­5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ­5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；已知Ⅱ­1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ­2的基因型为XGXg，Ⅲ­2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ­2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；已知Ⅱ­4基因型为XGY，Ⅱ­3的基因型为XgXg，Ⅲ­6的基因型为XGXg，与某男性(X？Y)婚配，生出不患该遗传病男孩(XGY)的概率为1/4，D错误。 4．(2025·北京高考)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的Ⅱ­2是携带者的概率为______。 ②家系1的Ⅱ­1与家系2的Ⅱ­2之间婚配，所生子女均正常，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有______________。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是________________________________________________________________________。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释： ________________________________________________________________________。 解析：(1)①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中Ⅰ­1和Ⅰ­2表现正常，生了一个患病的儿子Ⅱ­1(基因型为aa)，根据基因的分离定律，可知Ⅰ­1和Ⅰ­2的基因型均为Aa。Ⅱ­2表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系1的Ⅱ­2是携带者(Aa)的概率为2/3。②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点)，家系1的Ⅱ­1基因型可能为aaBB，家系2的Ⅱ­2基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。(3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 答案：(1)①2/3　②家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的　(2)ggRr、Ggrr　(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变　(4)条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 1．(2025·山西大同一模)人类胰岛素受体(INSR)基因位于19号染色体，该基因缺失会造成先天性糖尿病。位于人类5号染色体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞内产生一种氧化歧化物，该歧化物会使INSR失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正确的是(　　) A．给Ⅱ代的3号终身注射胰岛素，就能维持血糖的正常水平 B．Ⅱ代的1号在孕期进行B超检查，可避免生出患病孩子 C．若Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/6 D．Ⅱ代的4号经检测存在INSR，其基因型可能有4种 解析：选D。Ⅱ代的3号患病，根据题意可知其患病原因可能是INSR基因缺失，也可能是5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性。若为INSR基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥作用，注射胰岛素不能维持血糖正常水平；若为5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性，同样注射胰岛素不能维持血糖正常水平，A错误。B超检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿病的孩子，B错误。Ⅱ代的3号和Ⅲ代的1号均为患者，而他们的双亲均正常，说明该家族患者不可能由5号染色体上的某基因发生显性突变引起，而是由19号染色体上人类胰岛素受体(INSR)基因缺失导致的，因此Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号均缺失一个INSR基因，若Ⅱ代的1号与Ⅱ代的2号再生一个孩子，患该病的概率为1/4，C错误。Ⅱ代的4号经检测存在INSR，说明不是由INSR基因缺失导致的患病，那么患病原因是5号染色体上基因显性突变。5号染色体上相关基因用A、a表示，其基因型可能为AA、Aa两种情况；19号染色体上相关基因用B、b表示，其基因型可能为BB、Bb两种情况，所以其基因型组合可能有2×2＝4种，D正确。 2．(多选)(2025·江苏南通一模)遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发生患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调Ⅰ型的系谱图，发病原因是致病基因外显子中的三个核苷酸重复(CAG)n存在动态变化，正常人重复19～38次，患者至少有一个基因重复40～81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述正确的是(　　) A．基因外显子中(CAG)n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病 C．Ⅱ3致病基因来自Ⅰ1且(CAG)n重复次数增加 D．Ⅲ4和Ⅲ5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 解析：选AC。一个基因内部碱基增添属于基因突变，故基因外显子中(CAG)n重复次数增加属于基因突变，A正确。若脊髓小脑共济失调Ⅰ型是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ4的女儿都会患病，但是图中Ⅳ2没有患病，故脊髓小脑共济失调Ⅰ型不是伴X染色体显性遗传病。脊髓小脑共济失调Ⅰ型遗传特点具有连续性，男女都有患病，说明是显性遗传，且与性别无关，所以脊髓小脑共济失调Ⅰ型是常染色体显性遗传病，B错误。根据B选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型是常染色体显性遗传病，Ⅱ3致病基因来自Ⅰ1，Ⅱ3的发病年龄低于Ⅰ1，表明Ⅱ3致病基因的(CAG)n重复次数增加，C正确。根据B选项的分析，脊髓小脑共济失调Ⅰ型是常染色体显性遗传病，Ⅲ4是患者但是后代有健康子女，表明Ⅲ4基因型是杂合子，Ⅲ5是正常个体，表明基因型是隐性纯合子，则Ⅲ4和Ⅲ5再生一个会患该病女孩的概率是1/2×1/2＝1/4，D错误。 3．(2025·安徽池州二模)下图为某单基因遗传病甲(由基因 A/a控制)和乙(由基因 B/b控制)的家族系谱图，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，且已知Ⅰ­1个体不含乙病的致病基因。请回答下列问题。 (1)根据遗传系谱图判断，甲病与乙病的遗传_____________(填“遵循”“不遵循”或“不一定遵循”)自由组合定律，理由是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)进一步研究发现，甲病的致病基因只在男性中表达。现对该家系中部分成员的甲病相关基因A/a进行PCR 扩增并电泳检测，结果如下图。 ①结合上述研究结果判断，甲病的遗传方式应为______________。仅就甲病而言，Ⅲ­1的基因型与Ⅰ­2相同的概率为______。 ②调查得知男性中不患甲病的个体占 81%。某同学欲用红色圆珠(代表含基因A 的配子)和白色圆珠(代表含基因a的配子)构建关于Ⅱ­4和Ⅱ­5的甲病遗传模型，其操作如下：向甲容器(对应Ⅱ­4)中放入20颗红色圆珠和20颗白色圆珠，向乙容器(对应Ⅱ­5)放入20颗红色圆珠和_________颗白色圆珠，然后随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起并记录，再将圆珠放回各自的容器中并摇匀，重复实验多次。最终记录的 aa组合约占_________(用分数表示，下同)；进一步推测Ⅲ­3只患乙病的概率为_________。 解析：(2)①从电泳检测结果看，Ⅱ­1、Ⅱ­2都有两条带，说明都含有两种基因，不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段，故致病基因位于常染色体上且Ⅱ­1、Ⅱ­2的基因型为Aa。因为甲病的致病基因只在男性中表达，由Ⅱ­2的基因型和表型可知，致病基因为显性基因，故甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。仅就甲病而言，Ⅰ­1不患病，基因型为aa；Ⅰ­2在电泳图中只含有一个条带，则该条带代表的基因为致病基因，Ⅰ­2基因型为AA。Ⅱ­1和Ⅱ­2基因型为Aa，Ⅲ­1不患病，由于Ⅲ­1为女性，甲病致病基因只在男性中表达，故Ⅲ­1基因型为1/4AA、2/4Aa、1/4aa。仅就甲病而言，Ⅲ­1的基因型与Ⅰ­2相同的概率为1/4。②已知男性中不患甲病(aa)的个体占81%，即a的基因频率为90%，A的基因频率为10%。Ⅱ­5患病，基因型为1%AA或18%Aa，则产生的配子为A∶a＝10∶9，所以向乙容器(对应Ⅱ­5)放入20颗红色圆珠(A)和18颗白色圆珠(a)。甲容器中A占1/2，a占1/2；乙容器中A占10/19，a占9/19。随机从每个容器内取出一颗圆珠放在一起是aa组合的概率为1/2×9/19＝9/38，Ⅲ­3不患甲病的概率为9/38。由(1)可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ­1和Ⅱ­5不患乙病，基因型为XBY。由于Ⅱ­3患乙病，基因型为XbY，故Ⅰ­2基因型为XBXb，故Ⅱ­4基因型为1/2XBXB、1/2XBXb。Ⅲ­3患乙病的概率为1/4，只患乙病的概率＝不患甲病的概率×患乙病的概率＝9/38×1/4＝9/152。 答案：(1)不一定遵循　据遗传系谱图分析可知，乙病相关基因位于X染色体上；而甲病相关基因可能位于常染色体上(此时与乙病遵循自由组合定律)，也可能位于X染色体上(此时与乙病不遵循自由组合定律)　(2)①常染色体显性遗传　1/4　②18　9/38　9/152 4．(2025·湖南长沙模拟)遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱(上部的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物)。不考虑基因突变和染色体互换情况。请回答下列问题： (1)据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是________(填“B/b”或“D/d”)，Ⅱ­7的基因型是__________。 (2)Ⅱ­7和Ⅱ­8再生一个孩子不患病的概率是________。若Ⅱ­7和Ⅱ­8生了一个不患HSP、相关基因电泳图谱和Ⅱ­9一样、但性染色体组成为XXX的孩子，则出现的原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ (仅需从性染色体角度分析)。 (3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，如果Ⅱ­9与非近亲表型正常的个体结婚，则生育一个男孩患病的概率是______。 解析：(1)根据题干信息和图1、图2可知，Ⅰ­1和Ⅰ­2正常，生出患HSP的Ⅱ­7，说明Ⅱ­7是因为常染色体上基因bb纯合患病，结合电泳图可知，B/b基因对应电泳图中的上部两条带，从而下部的两条带为D/d基因，故Ⅱ­7的基因型为bbXDXd。(2)Ⅱ­7的基因型为bbXDXd，根据图1可知Ⅱ­8基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，故后代中B_出现的概率为1－2/3×1/2＝2/3，XD_出现的概率为3/4，则不患病概率为2/3×3/4＝1/2。根据图2可知Ⅱ­9基因型为BbXDXD，若Ⅱ­7和Ⅱ­8生了一个不患HSP、相关基因电泳图谱和Ⅱ­9一样、但性染色体组成为XXX的孩子，则该孩子的基因型应为BbXDXDXD，结合Ⅱ­7基因型为bbXDXd，Ⅱ­8基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，仅从性染色体角度分析，出现该孩子的原因应该是Ⅱ­7或Ⅱ­8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞或精子，与正常含XD的精子或卵细胞结合。(3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，即b＝0.1，则B＝0.9，BB＝0.81，Bb＝0.18，表型正常的男性中BBXDY＝81/99、BbXDY＝18/99，Ⅱ­9基因型为BbXDXD，所以二者生育一个男孩患病(bbXDY)的概率是1/4×18/99＝1/22。 答案：(1)B/b　bbXDXd　(2)1/2　Ⅱ­7或Ⅱ­8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞或精子，与正常含XD的精子或卵细胞结合　(3)1/22 学科网（北京）股份有限公司 $