内容正文:
第6讲 基因位置的判定
考点1 一对等位基因位置关系的判定
1.有关基因在细胞核中还是在细胞质中
做正反交实验,若正反交实验结果子代表现都只和母本有关,和父本无关,且杂交后代无固定分离比,则有关基因在__________中,否则在细胞核中。
细胞质
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2.探究基因位于常染色体上还是性染色体上
方法1
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方法2
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3.探究基因是位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上
方法1
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方法2
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4.探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上
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5.探究基因位于几号染色体上
方法1 利用已知基因定位。
举例:(1)已知基因A与a位于2号染色体上。
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(2)已知基因A与a位于2号染色体上,基因B与b位于4号染色体上,另外一对基因C和c控制红花和白花,为了定位C和c的基因位置,利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验,并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离,检测结果如图,依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
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方法2 利用三体定位。
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方法3 利用单体定位。
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方法4 利用染色体片段缺失定位。
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方法5 利用细胞融合定位。
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方法6 原位杂交定位。
将待定位基因的特定DNA序列、该基因转录产生的RNA分子或RNA分子经逆转录产生的cDNA作为探针,在标记了放射性同位素或荧光化学物质后,与变性后的染色体_________杂交,该探针就会同染色体DNA中与其互补的序列结合成为双链。通过放射自显影或显色技术,可显示标记了放射性同位素或荧光化学物质的探针在染色体上的位置,达到基因定位的目的。
DNA
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6.隐性突变基因的位置探究(以两种突变为例)
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若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样,隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交,子代表现均为隐性性状,则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果(如图甲)。
若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样,且两者杂交后,F1出现野生型,则两突变基因是非等位基因的关系(如图乙、图丙)。
让F1野生型个体自交,若F2野生型∶突变体=1∶1,则位于一对同源染色体上(如图乙);若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式,则位于非同源染色体上(如图丙)。
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1.(2025·安徽卷,T12)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是
( )
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①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应 ③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应 ④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③ B.①④
C.②③ D.②④
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[关键能力] (1)信息获取与加工。
①灰色亲本杂交,子代出现黑色,说明灰色为显性性状。
②XY型性别决定的生物,XX为雌性,XY为雄性;ZW型性别决定的生物,ZW为雌性,ZZ为雄性。
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(2)逻辑推理与论证。
论证1
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论证2
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2.(经典高考题)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体=1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:
(1)仅根据同学甲的实验,________(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。
不能
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(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求:每个实验只用一个杂交组 合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。
实验1:杂交组合:♀灰体×♂灰体。预期结果:子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性中一半表现为灰体,另一半表现为黄体。 实验2:杂交组合:♀黄体×♂灰体。 预期结果:子代中所有的雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体。
答案
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(1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例,故仅根据同学甲的实验,既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上,也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A,控制黄体的基因为a,假定相关基因位于X染色体上,则同学甲的实验中,亲本黄体雄蝇基因型为XaY,而杂交子代出现四种表型且分离比为1∶1∶1∶1,则亲本灰体雌蝇为杂合子,即XAXa。F1的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。F1果蝇中杂交方式共有4种。其中,灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同,由(1)可知
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无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中,子代均为黄体,无性状分离,亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。作遗传图解如下:
F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
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由图解可知,F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表现为雌性个体全为灰体,雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。
F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交:
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由图解可知,F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交,后代表现为雌性个体全为灰体,雄性个体全为黄体。
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考向 科学思维与科学探究
1.(2025·南昌模拟)已知果蝇的灰身和黑身是由一对等位基因控制的相对性状。实验室有从自然界捕获的、有繁殖能力的灰身雌、雄果蝇各一只和黑身雌、雄果蝇各一只,以这四只果蝇为材料进行实 验,下列推断正确的是( )
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A.取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
B.取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置
C.若基因仅位于X染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂 交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
D.若基因位于常染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂 交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性
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取两只相同表型的雌雄果蝇进行杂交,若都是纯合子,子代表型与亲本相同,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置,A项错误;取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,若亲本为一杂合子和一隐性纯合子,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性及基因在染色体上的位置,B项错误;若基因仅位于X染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,根据子代的表型可判定这对相对性状的显隐性,C项
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正确;若基因位于常染色体上,任取两只不同表型的雌雄果蝇进行杂交,若亲本为一杂合子和一隐性纯合子,根据子代的表型不可判定这对相对性状的显隐性,D项错误。
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2.(2025·衡阳模拟)某二倍体植物的花色由A/a和D/d两对等位基因控制,没有显性基因开白花,每对等位基因都至少有一个显性基因时开红花,其余情况开粉红花。D/d基因位于6号染色体上,且该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,现
有一株基因型为AaDd的植株甲,其体细胞的
6号染色体如图1所示,不考虑互换。请回答
下列问题:
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(1)植株甲的变异类型可以通过显微镜观察___________直接观察到。
(2)让植株甲自交产生F1,若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1,可确定A/a基因____________(填“位于”或“不位于”)6号染色体上,且基因D位于____________(填“正常”或“异常”)染色体上。取F1中的粉红花进行随机交配得F2,F2中白花所占比例为_____。
染色体形态
不位于
异常
1/6
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(3)为培育新花色,科学家取植株甲的组织,在每个细胞A/a基因所在的染色体上随机插入了一个控制蓝色色素产生的长度为700 bp的B基因(蓝色叠加红色会出现深紫色花色,蓝色叠加粉红色会出现淡紫色花色),再通过植物组培技术获得若干转基因幼苗。为提前筛选转基因幼苗的花色,科学家分别对1号、2号、3号幼苗的A/a基因用限制酶切割后进行了电泳,并用核酸探针对相关条带进行显示,A和a基因的酶切位点如图2所示,B基因不含该限制酶的酶切位点,电泳结果如图3。
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经推断可得:片段②的长度为_________bp,3号幼苗的花色为_________。不能确定花色的幼苗是______号,可通过_________技术进一步确定。
1 000
淡紫色
2
PCR
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(2)分析题意可知,该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,说明植株甲自交后代存在不能存活的情况。让植株甲(AaDd)自交产生F1,若F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1,后代性状分离比之和不是4,说明A/a基因不位于6号染色体上;若基因D位于异常染色体上,当Dd自交时可以产生子代DD∶Dd∶dd=1∶2∶1,但DD都是异常的染色体会产生致死效应,故子代Dd∶dd=2∶1,恰好符合F1中红花∶粉红花∶白花=6∶5∶1。F1中的粉红花的基因型为AAdd∶Aadd∶aaDd=1∶2∶2,产生的配子比为Ad∶ad∶aD=
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2∶2∶1,又因为该植物至少要有一条正常的6号染色体才能存活,因此F2中aaDD(1/5×1/5=1/25)不能存活,因此白花aadd(2/5×2/5= 4/25)的比例为=1/6。(3)酶切位点在A、a基因外及A基因内,且400+700=1 100,1 400+700=2 100,若A基因被切,由于②片段无探针结合位点,电泳后不显条带,故1 400 bp为A/a完整基因,400 bp为①片段,故②片段为1 400-400=1 000(bp);3号幼苗应是插到A所在的染色体,因此花色为淡紫色,不能确定花色的幼苗是2号,可通过PCR技术进一步确定。
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第6讲 基因位置的判定
考点2 两(多)对等位基因位置关系的判定
1.两对等位基因位置关系的判定(三种可能)
两对等位基因位于一对同源染色体上(连锁),或者位于两对同源染色体上(自由组合),两对等位基因分别用A/a和B/b表示。
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(1)验证方法。
①自交法:若自交后代性状分离比是3∶1或1∶2∶1,则两对等位基因位于一对同源染色体上,分别对应图甲和图乙。若自交后代性状分离比为9∶3∶3∶1(或其变式),则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,如图丙所示。
②测交法:若测交后代AaBb∶aabb=1∶1或Aabb∶aaBb =1∶1,则两对等位基因位于一对同源染色体上,分别对应图甲和图乙。若测交后代性状分离比为1∶1∶1∶1(或其变式),则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,如图丙所示。
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(2)连锁与互换的分析。
①连锁交换产生的配子(以精原细胞为例)。
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ⅰ.每个精原细胞发生一次图示交换,可得到一半重组类型和一半非重组类型的配子。例如,10%的精原细胞发生了图示交换,重组率是5%。
ⅱ.交换后基因数目不变,仅是基因位置发生改变。
ⅲ.交换发生在减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体之间。
②连锁和交换的判断:测交比例直接反应配子的基因型比,因此可以用测交来验证是否连锁和交换。
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例:AaBb×aabb,若子代为AaBb∶aabb=1∶1,则AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶ab=1∶1,推测AB连锁;若子代为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶1∶1∶4,推测AaBb产生的配子基因型及比例为AB∶Ab∶aB∶ab=4∶1∶1∶4,可判断A、B在一条染色体 上,a、b在一条染色体上,且发生了交换。
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2.三对基因位于两对和三对同源染色体上
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1.(2025·陕晋宁青卷,T18)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害,纯合栽培品种(X)果实糖分含量高,叶全缘,但没有分泌 腔;而野生纯合植株(甲)叶缘齿状,且有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁,其表型如表。回答下列
问题:
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植株 叶缘 分泌腔
甲(野生型) 齿状 有
乙(敲除A基因) 全缘 无
丙(敲除B基因) 齿状 无
丁(敲除A基因和B基因) 全缘 无
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(1)由表分析可知,控制叶缘形状的基因是________,控制分泌腔形成的基因是____________。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙中A基因的表达量无变化,说明________________________________________________________。
A
A与B
A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响
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(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,不考虑突变及其他基因的影响,选择表中的植株进行杂交,可选择的亲本组合是___________________________。F1自交得到F2,若F2的表型及比例为__________________________________________________,则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果,可推测栽培品种(X)的____(填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
甲和丁(或“乙和丙”)
齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4
A
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(1)假设敲除A基因后相应位置的基因为a,敲除B基因后相应位置的基因为b。植株甲(A、B均有)表型为叶缘齿状、有分泌腔,基因型为AABB;植株乙(无A有B)表型为叶全缘、无分泌腔,基因型为aaBB;植株丙(有A无B)表型为叶缘齿状、无分泌腔,基因型为AAbb;植株丁(无A无B)表型为叶全缘、无分泌腔,基因型为
aabb。由上述分析可知,有A基因时叶缘齿状,无A基因时叶全 缘,所以控制叶缘形状的基因是A;只有A、B基因同时存在时才有分泌腔,所以控制分泌腔形成的基因是A与B。(2)由题干可知,
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植株乙缺乏A基因,检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙缺乏B基因,检测到A基因的表达量无变化,说明A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响。(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,首先要通过杂交获得双杂合子,结合(1)的分析,可选择甲(AABB)×丁(aabb)亲本组合,也可选择乙(aaBB)×丙(AAbb)亲本组合获得双杂合子F1(AaBb),然后令F1(AaBb)自交,统计F2的表型及比例来分析A基因与B基因在染色体上的位置关系。
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①若A、B基因位于两对同源染色体上,以甲和丁为亲本的F2的表型及比例分析如下:
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②若A、B基因位于两对同源染色体上,以乙和丙为亲本的F2的表型及比例分析如下:
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综上,若F2的表型及比例为齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4,则A、B基因位于两对同源染色体上。由题干信息可知,纯合栽培品种(X)的表型为叶全缘、无分泌腔,由此推测X基因型为aabb或aaBB,结合题目中的遗传图解可知F1为有分泌腔,又由于甲的基因型为AABB,说明F1的基因型为AaB_;结合F2中有分泌腔和无分泌腔比例为3∶1,说明F1的基因型为AaBB,故可推知栽培品种(X)的基因型为aaBB,为A基因功能缺陷型。
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2.(2023·湖北卷,T14)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列,不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如:A1~An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如表。下列叙述正确的是( )
家庭成员 基因组成
父亲 A23A25B7B35C2C4
母亲 A3A24B8B44C5C9
儿子 A24A25B7B8C4C5
女儿 A3A23B35B44C2C9
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A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4C5
分析父亲及儿子的基因型可知,三对等位基因均成对存在,不可能是伴X染色体遗传,A项错误;对亲代及子代的基因型进行分析,将儿子和女儿来自父亲和母亲的基因用不同的标注表示,如下表:
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可看出母亲的一条染色体上基因组成为A3B44C9,另一条染色体上的基因组成为A24B8C5,B项正确;据题干信息可知,A、B、C三个基因在同一条染色体上紧密排列,不发生交换,则三对等位基因连锁,在遗传中不遵循基因的自由组合定律,C项错误;若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,据题表分析可知,A23与C2连锁,A24与C5连锁,因此其C基因组成为C2C5,D项错误。
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考向 科学思维与语言表达
1.(2025·武汉模拟)实验者利用基因工程技术将某抗旱植株的高抗旱基因R成功转入到一抗旱能力弱的植株品种的染色体上,并得到如图所示(图中黑点表示抗旱基因在染色体上的位点)的三种类型。下列说法不正确的是( )
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A.若自交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为75%,则目的基因的整合位点属于图中的Ⅲ类型
B.Ⅰ和Ⅱ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
C.Ⅱ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为7/8
D.Ⅰ和Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例为100%
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Ⅲ的两个R基因分别位于两条非同源染色体上,其基因型可以表示为R1r1R2r2,该个体自交,后代中只要含有一个R基因(R1或R2)就表现为高抗旱性,后代中高抗旱性植株占15/16,A项错误;Ⅰ产生的配子中都有R基因,因此,它与Ⅱ、Ⅲ杂交产生的后代中高抗旱性植株所占比例均为100%,B、D两项正确;Ⅲ可以产生四种配子,与Ⅱ杂交,后代中高抗旱性植株所占比例为1-1/4×1/2=7/8,C项正确。
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2.(2025·佛山模拟)水稻是我国的主要粮食作物,常见的有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。水稻为雌雄同株同花植物,在育种工作中雄性不育是一个重要表型。研究发现,水稻光敏不育基因(基因B)的转录产物在长日照条件下结构会显著改变(短日照时不引起此生理效应),作用于非同源染色体上的基因D(在植株中足量表达是花粉正常发育所必需的),造成基因D启动子区域甲基化程度升高,最终导致水稻雄性不育。现有基因型为bbDD和BBD+D+(“+”代表D基因启动子部分甲基化,D对D+为完全显性)的水稻植株。回答下列问题:
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(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是_______,其基本组成单位是___________________。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是_________________________________________________。
(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株,具体操作流程是在长日照条件下,将____________作为母本与另一种水稻杂交,获得种子F1;随后在短日照条件下种植F1并让其自交,理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是______。
RNA
4种核糖核苷酸
甲基化抑制了基因D的表达,影响了花粉的正常发育
BBD+D+
1/16
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(3)进一步研究发现,粳稻耐低温而籼稻相对喜热,基因A和a控制水稻对低温的耐受性,显性纯合子耐低温,隐性纯合子不耐低温,杂合子较耐低温。科研人员用射线照射不耐低温的籼稻种子(aa)后长成的植株中出现较耐低温(Aaa)的突变体,其中3个基因在染色体上分布的可能性如图所示,请将突变体2和突变体3补充完整。
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答案
……(答出2个即可)
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为检验突变是否为突变体1(形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞),请设计简单易行的实验方
案并预测实验结果:_________________________________________ ______________________________________________________________________________________。
较耐低温(Aaa)突变体自交,观察统计子代表型及比例,若自交后代耐低温∶较耐低温∶不耐低温=1∶26∶9,则为突变体1,否则不是突变体1
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(1)光敏不育基因的转录产物化学本质是RNA,其基本组成单位是核糖核苷酸。推测D基因甲基化程度升高后导致雄性不育的原因是甲基化抑制了基因D的表达,从而影响了花粉的正常发育。(2)研究人员需要利用现有的水稻植株杂交获得bbD+D+纯合植株,具体操作流程是:在长日照条件下,将BBD+D+作为母本与bbDD杂交,母本BBD+D+产生的配子为BD+,父本bbDD产生的配子为bD,F1代的基因型为BbD+D,随后在短日照条件下种植F1并让其自交,理论上F2植株中的bbD+D+个体占的比例是1/4(bD+)×1/4(bD+)=1/16。
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(3)突变体2可能是由于射线照射导致染色体断裂和重排,形成了一条额外的a基因所在的染色体片段,从而产生了Aaa的基因型;突变体3可能是由于染色体不分离或染色体片段重复,导致在配子形成过程中产生了含有两个a基因的配子,与正常的A配子结合后形成Aaa的基因型。如图所示
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这些突变体的出现是由于射线照射引起的染色体结构变异或数目变异,导致基因型发生变化,从而表现出较耐低温的特性;为检验突变是否为突变体1(形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞),将突变体1(Aaa)自交,观察并统计子代的表型及比例,如果突变体1的基因型为Aaa,并且在形成配子时,3条同源染色体的两条正常分离,另一条随机进入其中一个子细胞,则配子的类型及其比例为1/6A、1/6aa、2/6Aa、
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2/6a,自交后,子代的基因型及其比例为1/36AA(耐低温)、9/36不耐低温(1/36aaaa、2/36aaa、2/36aaa、4/36aa),剩余为26/36较耐 低温,因此观察到的比例为耐低温∶较耐低温∶不耐低温= 1∶26∶9,说明突变为突变体1。
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