内容正文:
第8讲 生物的变异、生物的多样性和适应性
考点1 基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
学生用书P058
1.突破生物变异的4大问题
①基因突变一定会导致基因碱基序列的改变,但不一定引起生物性状的改变。
②真核生物DNA的非基因区发生碱基改变不属于基因突变,突变的基因不一定都能遗传给后代。
③自然条件下,病毒的可遗传变异只有基因突变。
④基因重组一般发生在控制不同性状的基因间,至少涉及两对等位基因,如基因型为Aa的个体自交不能发生基因重组,受精过程中也不发生基因重组。
2.基因突变未引起生物性状改变的三大原因
3.产生配子种类及比例的几种常考类型
4.“两看法”界定二倍体、多倍体、单倍体
含一个染色体组的单倍体不育的原因:不含同源染色体;三倍体不能产生可育配子的原因:同源染色体联会紊乱。
1.(2022·湖北卷,T20)为了分析某21三体综合征患儿的病因,对该患儿及其父母的21号染色体上的A基因(A1~A4)进行PCR扩增,经凝胶电泳后,结果如图所示。关于该患儿致病的原因叙述错误的是(D)
A.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
B.考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
C.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常
D.不考虑同源染色体互换,可能是卵原细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常
[关键能力] 信息获取与加工、逻辑推理。
①21三体综合征患儿体内多出的21号染色体来自其父亲还是母亲?
②逻辑推理:A2A3的异常卵细胞的产生分析。
情况1:无互换,减数分裂Ⅰ异常。
情况2:无互换,减数分裂Ⅱ异常。
情况3:有互换,减数分裂Ⅰ异常。
情况4:有互换,减数分裂Ⅱ异常。
2.(多选)(2025·湖南卷,T16)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是(BD)
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
解析 听觉相关基因是人体基因的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A项正确;遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病,包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等,并非单纯获得双亲致病遗传物质所致,B项错误;丙家系线粒体基因G突变为g,部分携带g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会导致耳聋,C项正确;耳聋基因可能涉及多个致病基因(比如E、F、G突变所致),但题中各家系是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴,D项错误。
考向一 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)如图为控制某种酶的基因中突变位点附近编码4个氨基酸的碱基序列。若仅考虑虚线框内的碱基对改变,下列说法正确的是(D)
部分密码子对应氨基酸:ACU/ACC/ACG -苏氨酸 UAA/UGA/UAG -终止密码子
A.若图示AGT突变为CGT,基因中嘌呤与嘧啶的比值改变
B.若图示AGT突变为GGT,酶活性会发生变化
C.单个碱基对的替换对酶活性影响一定小于碱基对的增添
D.若图示AGT缺失AG,则翻译提前终止,肽链合成变短
解析 若图示AGT突变为CGT,由于基因两条链之间的碱基配对原则不变,因此基因中仍然是嘌呤数等于嘧啶数,嘌呤与嘧啶的比值不改变,A项错误;密码子的读取是由mRNA的5'→3',mRNA与基因的模板链方向相反,因此若图示AGT突变为GGT,即密码子由ACU→ACC,都是对应苏氨酸,因此酶活性不变,B项错误;单个碱基对的替换通常只会改变一个氨基酸,而碱基对的增添可能会导致移码突变,影响多个氨基酸,因此,单个碱基对的替换对酶活性的影响通常小于碱基对的增添,但这不是绝对的,如碱基对替换如果发生在基因中比较靠前的位置,若替换会使mRNA上的终止密码子提前出现,则对酶活性的影响比较大,而若碱基对的增添发生在基因中不编码氨基酸的序列中,则可能不影响酶的活性,因此单个碱基对的替换对酶活性影响不一定小于碱基对的增添,C项错误;若图示AGT缺失AG,则转录的mRNA上碱基序列变为5'UGCAUUUAGC3',第三个密码子变为UAG(终止密码子),因此翻译会提前终止,肽链合成变短,D项正确。
2.(多选)(2025·唐山模拟)研究发现,某ZW型生物的毛发颜色受到常染色体上一对等位基因的控制,其中黑色(B)对白色(b)为完全显性。科研人员对甲个体做如下处理后与一白色雄性个体乙交配得后代F1,进而筛选其中具有WB染色体的后代。下列叙述正确的是(ABC)
A.重复甲的培育过程,不一定得到相同的变异个体
B.若F1都为黑色,且雌雄比为1∶1,其原因可能是雌配子基因缺失导致不育
C.若只含有B、b其中一个基因的胚胎不育,则F1中雌雄比为2∶1
D.筛选出的后代均为黑色雄性个体
解析 射线处理使染色体发生变异,这种变异是不定向的,所以重复甲的培育过程,不一定得到相同的变异个体,A项正确;甲个体可产生BZ、BWB、OZ、OWB四种配子,乙个体可产生bZ配子,若F1都为黑色,且雌雄比为1∶1,其原因可能是雌配子基因缺失导致不育,B项正确;若只含有B、b其中一个基因的胚胎不育,则F1为BbZZ、BbZWB、bOZZ(死亡)、bOZWB,则F1中雌雄比为2∶1,C项正确;筛选具有WB染色体的后代,筛选出的后代均为黑色雌性个体,D项错误。
考向二 科学实验与语言表达
3.(2025·萍乡模拟)某自花、闭花传粉植物的花瓣末端展开如匙,称为匙瓣,具有较高的观赏价值。研究人员通过诱变获得一个纯合平瓣突变体甲,并对其进行了相关研究。回答下列问题:
(1)为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异,可通过分析其 染色体组型 来判断。将纯合匙瓣野生型和平瓣突变体甲杂交得到F1,若F1的表型为 平瓣 ,则可确定该突变为显性突变。
(2)若已确定平瓣为显性性状,控制该植物花瓣形状的基因为B/b,将F1与突变体甲等量间行种植,且二者产生后代的过程中不发生变异,每株收获等量的后代,利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b,电泳检测PCR产物,得到的电泳条带不可能是图1中的泳道 4、5 (从泳道1~5中选择),子代中电泳带型不同的个体的比例为 1∶2∶5(合理即可) ,其中表现为平瓣的个体所占比例为 7/8 。
(3)图2为研究人员对基因B、b编码链的部分测序结果。据图可知,基因B是基因b发生碱基对的 缺失 导致的,使 终止密码子提前出现 ,导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降,最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。
注:终止密码子:UAA、UAG、UGA。
(4)该植物花色的黄色对白色为显性,由基因D/d控制,且基因B/b、D/d均不位于细胞质中。图3是基因B/b、D/d在染色体上的一种分布情况,两对基因在染色体上的位置关系还有 2 种,请参照图3的方式在图4方框中表示出来。
答案 (或)
解析 (1)基因突变通过显微镜无法观察,染色体变异通过显微镜观察可以确定,所以为确定匙瓣野生型(WT)和平瓣突变体甲未发生染色体变异,可通过分析其染色体组型进行判断。若突变为显性突变,则纯合匙瓣野生型×平瓣突变体甲→F1:表型为平瓣。(2)若已确定平瓣为显性性状,控制该植物花瓣形状的基因为B/b,则F1的基因型为Bb,突变体甲的基因型为BB,依据电泳条带可知,1 100 bp为B基因条带,1 960 bp为b基因条带,F1的基因型为Bb,则具有两个不同条带,即1 100 bp、1 960 bp,所以利用PCR技术扩增这些后代的基因B/b,电泳检测PCR产物,得到的电泳条带不可能是题图1中的泳道4和泳道5,该植株为自花、闭花传粉,所以当F1与突变体甲等量间行种植时,植株仍进行自交,bb的概率为1/2×1/4=1/8,Bb的概率为1/2×2/4=2/8,BB的概率为1-1/8-2/8=5/8,分别对应的是泳道2、泳道3、泳道1,比例关系为1∶2∶5,表现为平瓣的个体所占比例为7/8。(3)依据题图2可知,基因B是基因b发生碱基对T-A的缺失所导致的,使终止密码子提前出现,导致基因b编码的肽链变短、蛋白质功能下降,最终导致花瓣由匙瓣变成平瓣。(4)基因B/b、D/d均不位于细胞质中,即位于细胞核中,则B/b、D/d在染色体上的分布情况主要有三种,第一种,两对等位基因分别位于两对不同的同源染色体上,即题图3所示,除此之外,两对等位基因也可以位于一对同源染色体上,①B、D位于1条染色体上,b、d位于另一条染色体上,②B、d位于1条染色体上,b、D位于另一条染色体上,图示见答案。
考点2 生物有共同的祖先,适应是自然选择的结果
1.两种生物进化理论的比较
项目
达尔文生物进化论
现代生物进化理论
不同点
①进化局限于个体水平;
②自然选择源于过度繁殖和生存斗争;
③未对遗传和变异的本质作出科学解释,未能阐明自然选择的作用机理
①进化的基本单位是种群;
②生物进化的实质是种群基因频率的改变;
③突变和基因重组为生物进化提供原材料;
④隔离导致新物种的形成
共同点
①变异是进化的原材料;
②自然选择决定生物进化的方向;
③解释了生物的多样性和适应性
2.明确隔离、物种形成与进化的关系
①自然选择直接作用的对象是个体的表型,实质是使基因频率发生定向改变。
②生物进化了,种群基因频率一定改变;种群基因频率改变也一定表示生物发生了进化。
③Aa个体连续自交n次,假设无突变无淘汰等,后代基因型频率改变,基因频率不发生改变。
3.明确生物多样性三个层次之间的联系
1.(2025·黑吉辽蒙卷,T2)下列关于现代生物进化理论的叙述错误的是(B)
A.进化的基本单位是种群
B.可遗传变异使种群基因频率定向改变,导致生物进化
C.某些物种经过地理隔离后出现生殖隔离会产生新物种
D.不同物种间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展
解析 种群是生物进化的基本单位,A项正确;变异是不定向的,自然选择使种群基因频率定向改变,导致生物进化,B项错误;某些物种经地理隔离后出现生殖隔离,说明产生了新物种,C项正确;协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展,D项正确。
2.(2025·陕晋宁青卷,T9)专食性绢蝶幼虫以半荷包紫堇叶片为食,成体绢蝶偏好在绿叶型半荷包紫堇植株附近产卵。生长于某冰川地域的半荷包紫堇因bHLH35基因突变使叶片呈现类似岩石的灰色,不易被成体绢蝶识别。冰川消融导致裸露岩石增多、分布范围扩大,则该地区(A)
A.半荷包紫堇突变的bHLH35基因频率会逐渐增加
B.半荷包紫堇bHLH35基因突变会引起绢蝶的变异
C.灰叶型半荷包紫堇的出现标志着新物种的形成
D.冰川消融导致绢蝶受到的选择压力减小
解析 由于环境的改变(冰川消融),半荷包紫堇突变的bHLH35基因对于该植物来说是有利变异(不易被成体绢蝶识别),有更多的机会产生后代,故该基因的频率会逐渐增加,A项正确;半荷包紫堇bHLH35基因突变不会引起绢蝶的变异,B项错误;bHLH35基因的突变使半荷包紫堇出现灰叶型,只是出现新性状,不能标志着新物种的形成,C项错误;冰川消融导致裸露的岩石增多,绢蝶更不易识别灰叶型的半荷包紫堇叶片,其受到的选择压力增大,D项错误。
3.(2024·河北卷,T6)地中海沿岸某陆地区域为控制蚊子的数量,每年在距海岸线0~20 km范围内(区域A)喷洒杀虫剂。某种蚊子的Est基因与毒素降解相关,其基因频率如图所示。下列分析正确的是(B)
A.在区域A中,该种蚊子的Est基因频率发生不定向改变
B.随着远离海岸线,区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要由迁入和迁出导致
C.距海岸线0~60 km区域内,蚊子受到杀虫剂的选择压力相同
D.区域A中的蚊子可快速形成新物种
解析 在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向进化;据题图可知,在区域A中,Est基因频率逐渐下降,说明该种蚊子的Est基因频率发生了定向改变,A项错误。在区域A中,喷洒杀虫剂使该种蚊子Est基因频率下降,随着远离海岸线,区域A中该种蚊子Est基因频率的下降主要是由不携带Est基因个体的迁入和含Est基因个体的迁出导致的,B项正确。距海岸线0~60 km区域内,杀虫剂的浓度不同,所以杀虫剂对蚊子的选择作用不同,即蚊子受到杀虫剂的选择压力不同,C项错误。新物种形成的标志是产生生殖隔离,故区域A中的蚊子Est基因频率的变化,不一定导致其快速形成新物种,D项错误。
考向 科学思维与生命观念
1.(2025·唐山模拟)某山谷中的原有鼠种群N由于地质和气候变化被一条大河分割成两个种群,几千年后大河干涸,两种群相遇。下列叙述正确的是(A)
A.种群N内部个体间部分性状的差异,体现了遗传多样性
B.自然选择直接作用的是鼠个体的基因型
C.两个种群发生不同的突变和基因重组导致基因频率定向改变
D.若两个种群基因库差异很大,则两种群已经成为两个物种
解析 种群内部个体间的性状差异反映了基因的多样性,即遗传多样性,A项正确;自然选择直接作用的是个体的表型,而非基因型,B项错误;突变和基因重组是随机的,不会直接导致基因频率的定向改变,自然选择才会导致基因频率的定向改变,C项错误;两个种群的基因库差异很大,并不一定意味着它们已经成为两个物种,两个种群还可能进行杂交并产生可育后代,生殖隔离才是物种形成的标志,D项错误。
2.(2025·湖北联考)为了探究抗生素对细菌的选择作用,某小组进行了如图1所示实验,将大肠杆菌的培养液均匀涂抹在培养基上,再放4片含氨苄青霉素(Amp)的圆形滤纸片,培养一段时间后,挑取抑菌圈边缘的菌落,重复以上步骤,培养至第Ⅲ代,每代均测量并记录抑菌圈直径,结果如图2所示。下列说法正确的是(C)
A.细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素后
B.抑菌圈直径越大说明细菌抗药性越强
C.抗生素的选择作用使细菌抗药基因的基因频率升高
D.可通过提高抗生素浓度避免“超级细菌”的产生
解析 细菌的抗性出现在接触氨苄青霉素之前,A项错误;抑菌圈直径的大小可以反映细菌的抗药性,由题图2可知,抑菌圈直径越大,说明其抗药性越弱,B项错误;抗生素的存在对细菌的抗药性变异起到了选择作用,使细菌抗药基因的基因频率升高,C项正确;提高抗生素浓度,会加强对细菌抗药性变异的选择作用,导致“超级细菌”的产生,D项错误。
3.(多选)(2025·本溪模拟)在一个群体中由于随机事件而产生的基因频率随机波动现象称为遗传漂变。如图表示种群个体数(N)分别是50、500、5 000种群中的等位基因频率变化。下列相关叙述错误的是(ABD)
A.遗传漂变的作用大小与种群个体数之间呈正相关
B.遗传漂变不会产生新的可遗传变异,从而不会引起生物进化
C.基因突变、遗传漂变、自然选择和迁移都会影响图中种群的等位基因频率
D.图中N=50的种群更易发生遗传漂变,且对种群基因频率的影响具有方向性
解析 由题图可知,种群个体数越少(如N=50),等位基因频率波动越大;种群个体数越多(如N=5 000),等位基因频率波动越小。所以遗传漂变的作用大小与种群个体数呈负相关,不是正相关,A项错误。遗传漂变是基因频率的随机波动,虽不产生新的可遗传变异,但基因频率改变就会引起生物进化(生物进化的实质是种群基因频率的改变),B项错误。基因突变能产生新基因,改变基因频率;遗传漂变本身就是基因频率随机波动;自然选择会定向改变基因频率;迁移(如迁入、迁出)会引入或带走基因,影响基因频率。所以它们都会影响种群的等位基因频率,C项正确。种群个体数越少(N=50)越易发生遗传漂变,但遗传漂变是随机波动,不具有方向性,D项错误。
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