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热点命题7 遗传系谱图与电泳图谱
1.基因检测的方法
基因检测是检测DNA碱基序列或基因表达水平变化,从而对疾病作出诊断的方法。常用检测方法包括基因测序法、PCR法、琼脂糖凝胶电泳、核酸探针法(分子杂交技术)等。
2.系谱图与电泳图谱
(1)一基因一条带。
如图为某家系中某单基因遗传病的系谱图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为隐性遗传病,个体2男性含有两条带,判断为常染色体隐性遗传病,根据遗传系谱图和电泳图谱判断,电泳图谱中的条带Ⅱ代表患病基因(隐性基因),条带Ⅰ代表正常基因(显性基因)。
(2)一基因多条带。
如图为某家系中某单基因遗传病(设相关基因为A、a)的系谱图,已知该病致病基因由正常基因突变而来,用特定限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后电泳,图谱如图所示:
分析:①从遗传系谱图判定该病为常染色体隐性遗传病,设由等位基因A/a控制,则1、2号基因型均为Aa,4号基因型为aa,结合电泳图谱,可知条带Ⅰ为a,a上无特定限制酶切割位点,A上有特定限制酶切割位点,条带Ⅱ和Ⅲ为用特定限制酶处理A后的片段。②条带越大迁移越慢,离点样孔越近,条带大小为Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ,若条带大小Ⅱ+Ⅲ=Ⅰ,则a是由A发生碱基替换而来,Ⅱ+Ⅲ>Ⅰ,则a是由A发生碱基缺失而来,Ⅱ+Ⅲ<Ⅰ,则a是由A发生碱基增添而来。
(3)两基因一条带。
某遗传病由等位基因B/b控制,遗传标记(N1与N2)与B/b基因紧密连锁,可特异性标记并追踪B/b基因在家系中的遗传,如图是某家族中部分个体DNA标记成分(N1、N2)的体外复制产物电泳结果图。
分析:根据遗传系谱图判断该病为常染色体隐性遗传病,1和2的基因型均为Bb,3的基因型为bb。结合电泳图谱可知,1的N1与b连锁,N2与B连锁,而2仅有一条N1条带,说明2中N1既可以与B连锁,也可以和b连锁,4含有来自1的N2(B),含有来自2的N1,所以4的基因型是BB(概率为1/2)或Bb(概率为1/2)。
1.(2025·山东卷,T7)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ2基因型为Xa3Y,Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y,Ⅳ1为纯合子的概率为(D)
A. B.
C. D.
解析 由分析可知,Ⅲ1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4,Ⅲ2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y,两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方,Ⅲ1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4,Ⅲ2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3,故Ⅳ1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)+×(Xa2Xa2)+×(Xa3Xa3)=,D项正确。
2.(多选)(2025·赤峰模拟)科研人员对某单基因遗传病患者家系进行了调查,并收集部分家庭成员与该病相关的DNA,经酶切后进行电泳分析,结果如图所示。下列叙述正确的是(ABD)
A.据图分析,该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病
B.该等位基因的出现,可能是原来的基因发生了碱基对替换
C.电泳图中共出现三种条带,可能是因为该基因在群体中有三个等位基因
D.若Ⅲ3为男性,则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人婚配,生出患病孩子的概率为3/8
解析 据题图可知,图中的Ⅱ1和Ⅱ2正常,但生有患病的Ⅲ2,说明该病是隐性遗传病,结合电泳图可知,Ⅱ4和Ⅲ2患病,则11.5 kb表示致病条带,据此可知Ⅰ2不携带致病基因,则该病致病基因位于X染色体上,该单基因遗传病是一种伴X染色体隐性遗传病,A项正确;据电泳图可知,致病基因(11.5 kb)与正常基因(6.5 kb+5.0 kb)长度相等,说明可能是原来的基因发生了碱基对替换,B项正确;电泳图中共出现三种条带,是因为正常基因能够被限制酶切割,C项错误;设相关基因是B/b,题图中的Ⅲ2患病,双亲基因型是XBXb、XBY,若Ⅲ3为男性,其基因型是1/2XBY、1/2XbY,产生的配子及比例是1/4XB、1/4Xb、1/2Y,则其和一个与Ⅲ4基因型相同的人XBXb产生的配子及比例是1/2XB、1/2Xb,两者婚配,生出患病孩子的概率(XbXb、XbY)为3/8,D项正确。
3.(2024·湖南卷,T18)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常染色体显性遗传,由基因s突变所致。回答下列问题:
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配,其后代可能的表型及比例为 正常女性∶红色盲男性=1∶1 或 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 ;其表型正常后代与蓝色盲患者(Ss)婚配,其男性后代可能的表型及比例为 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1 (不考虑突变和基因重组等因素)。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、BM、CM和DM的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。
BL
CL
DL
BM
CM
DM
对照
15.1
18.1
33.6
45.5
21.3
66.1
甲
0
0
0
21.9
10.9
61.4
乙
15.0
18.5
0
0
0
33.1
丙
15.9
18.0
33.0
45.0
21.0
64.0
丁
16.0
18.5
33.0
45.0
21.0
65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为 部分Z+M+部分M (用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因是 Z的片段缺失导致L、M基因无法正常表达 。
③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是 基因L、M部分缺失或Z的片段缺失 。
解析 (1)红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致,故绿色盲男性的基因型为XLmY,红色盲女性的基因型为XlMXlM、XlMXlm。若该女性的基因型为XlMXlM,则与基因型为XLmY的绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM(正常女性)∶XlMY(红色盲男性)=1∶1;若该女性的基因型为XlMXlm,与基因型为XLmY的绿色盲男性婚配,后代的基因型、表型及比例为XLmXlM(正常女性)∶XLmXlm(绿色盲女性)∶XlMY(红色盲男性)∶XlmY(红绿色盲男性)=1∶1∶1∶1;两种情况中表型正常的后代均为女性,其基因型为XLmXlM(仅考虑红色盲、绿色盲),若同时考虑蓝色盲(常染色体显性遗传,由基因s突变所致),该女性的基因型为ssXLmXlM,其与蓝色盲患者(Ss,若同时考虑三种色盲基因,基因型为SsXLMY)婚配,即ssXLmXlM×SsXLMY,则男性后代的基因型、表型及比例为SsXlMY(红蓝色盲)∶SsXLmY(绿蓝色盲)∶ssXlMY(红色盲)∶ssXLmY(绿色盲)=1∶1∶1∶1。(2)①对照个体在题图a所示区域的序列组成为Z+L+M+M,分析题图b中对照个体与男性患者甲酶切产物Z的电泳结果可知,与对照个体相比,甲酶切产物Z的电泳距离更远,说明甲的Z片段的相对分子质量小,即含部分Z;分析表中对照个体(含一个L片段和两个M片段)与男性患者甲酶切产物BL、CL、DL、BM、CM、DM的结果知,甲无BL、CL、DL,说明其没有L片段,甲的BM、CM的量均约为对照个体的一半,而DM的量和对照个体相差不大,说明甲含一个完整的M片段和第二个M片段的DM区。综合分析,甲最可能的组成为部分Z+M+部分M。②由题表中数据知,患者丙和患者丁与L、M基因相关的酶切产物和对照组基本无差异,但由题图b及题意知,患者丙、丁的酶切产物Z的相对分子质量均小于对照组,患者丙、丁缺失了Z1或Z2,推测Z的片段缺失会影响L和M基因的正常表达,从而使机体患病。③分析甲、乙、丙和丁的检测结果及②的推测可知,红绿色盲的遗传病因是基因L、M部分缺失或Z的片段缺失。
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