内容正文:
巴中市普通高中2023级“一诊”考试
生物学试题
(满分100分75分钟完卷)
注意事项:
1.答题前,考生务必将自己的姓名、班级、考号填写在答题卡规定的位置。
2.答选择题时请使用2B铅笔将答题卡上对应题目的答案标号涂黑;非选择题答题时必须用0.5毫米黑色墨迹签字笔,将答案书写在答题卡规定的位置,在规定的答题区域以外答题无效,在试题卷上答题无效。
3.考试结束后,考生将答题卡交回。
一、单项选择题:本题共15小题,每小题3分,共45分。在每个小题给出的四个选项中,只有一项符合题目要求。
1. 蓝细菌能进行自养的关键结构或物质是( )
A. 叶绿体 B. 线粒体 C. 光合色素 D. 呼吸酶
2. 下列代谢活动与人体细胞中ATP水解相联系的是( )
A. 果糖和葡萄糖缩合为蔗糖 B. 氢离子通过质子泵进入溶酶体内
C. 丙酮酸在线粒体氧化分解 D. 质膜上钙离子泵的去磷酸化过程
3. 细胞膜上的转运蛋白可分为通道蛋白和载体蛋白。下列有关叙述正确的是( )
A. 通道蛋白介导物质跨膜运输时通常需要消耗细胞生命活动释放的能量
B. 通道蛋白只容许与自身特定结合部位相适应的分子或离子通过
C. 载体蛋白介导的物质跨膜运输均为逆浓度梯度
D. 载体蛋白在转运物质时会发生自身构象的改变
4. 研究人员对间期细胞核中分离的染色质进行适当处理后,可观察到如图所示的“串珠”结构,利用核酸酶水解连接区DNA可分离到由DNA螺旋围绕组蛋白形成的复合物——核小体。下列有关说法正确的是( )
A. 核小体的组成元素为C、H、O、N
B. 组蛋白包含形成蛋白质的21种必需氨基酸
C. 核酸酶处理连接区DNA时破坏断裂的是氢键
D. 核小体DNA可与组蛋白之外的蛋白质发生结合
5. 在探究酵母菌细胞呼吸方式的实验中,某同学用酸性重铬酸钾溶液对酵母菌培养液进行酒精检测,发现有氧和无氧条件下的培养液均出现灰绿色的颜色反应。对此现象解释最不合理的是( )
A. 有氧装置在操作过程中发生供氧不足
B. 培养时间过短培养液中有葡萄糖残留
C. 酵母菌培养液中接种的菌种数量过多
D. 无氧装置密封不严导致进入少量氧气
6. 近年我国科研人员揭示了DNA转录区域与复制区域相遇时RNA-DNA杂交体形成和及时解除的动态调控机制(如图所示)。并通过研究发现某些DDX39A蛋白低表达的肿瘤细胞中,因RNA-DNA杂交体含量水平较高而对化疗产生抗性。下列相关叙述错误的是( )
A. 图中X、Y分别表示解旋酶和DNA聚合酶
B. 图中RNA-DNA杂交体内可能存在U-A和A-T碱基对
C. 图中DNA核酸酶切除的是两条子链3'端的核苷酸链
D. 可设计增加DDX39A蛋白含量的辅助类药物来提高化疗效果
7. 我国科学家通过连续多代冷胁迫(15℃)作用于冷敏感水稻品种筛选获得稳定耐冷稻,且该耐冷性可在无冷刺激的情况下稳定遗传至少五代。研究表明冷胁迫能诱导Dofl基因表达出更多的Dofl蛋白,该蛋白结合ACT1基因的上游区域后促进ACT1基因表达出相关蛋白,从而提高水稻的耐冷性,ACT1基因上游的甲基化水平与耐冷性之间存在负相关,其部分机制如图所示。该研究首次在分子水平证实了环境可介导耐寒适应性状的获得及稳定遗传,据题意下列相关叙述错误的是( )
A. 水稻耐冷性状可受多对相关基因的控制
B. ACT1基因上游的低甲基化有利于水稻耐冷性的形成
C. 水稻冷敏感性状的遗传现象可证明DNA甲基化是可遗传的
D. 水稻耐冷性状的出现和遗传很好地否定了拉马克的获得性遗传
8. 研究人员发现玉米(2n=20)的粒色受R/r和E/e两对等位基因控制,其中R基因控制红色素合成,E基因控制色素沉积。现有一类白色品系N(rrEE)的3号染色体和5号染色体发生了相互易位(易位片段无损失),该类白色品系R/r和E/e基因在染色体上的位置和减数分裂时染色体的联会情况如图所示。减数分裂后期,异常联会不影响同源染色体的分离,但形成的配子中存在3号染色体或5号染色体原有片段的缺失或重复时花粉表现为不育,不考虑其他变异。现用浅红色品系M(RRee)作母本与白色品系N作父本杂交得到F1均表现为紫红色,将含有易位染色体的F1与亲本N进行回交。下列有关回交实验结果的分析错误的是( )
A. 以品系N作父本或母本,子代中基因型为RrEe的个体均占1/4
B. 以品系N作父本或母本,子代中均不会出现浅红色籽粒
C. 以品系N作父本或母本,子代中紫红色籽粒均占1/2
D. 以品系N作父本或母本,子代中染色体正常的个体均占1/8
9. 四川大熊猫栖息地因岷山、邛崃山的地理阻隔形成了岷山亚种群与邛崃山亚种群。研究显示,两亚种群线粒体DNA序列存在显著差异,且人类活动导致的栖息地碎片化进一步加剧了种群间的基因交流障碍。同时,大熊猫对竹子的食性特化使其肠道菌群中能分解纤维素的细菌占比显著高于其他肉食动物。下列相关叙述错误的是( )
A. 栖息地碎片化会引发大熊猫种群产生定向基因突变
B. 大熊猫肠道菌群的演化与大熊猫食性特化过程属于协同进化
C. 线粒体DNA序列的差异可作为判断大熊猫种群遗传分化的依据之一
D. 地理隔离和栖息地碎片化会减少种群间的基因交流,增大基因库差异
10. 经研究发现,在系统性红斑狼疮(SLE)患者体内,被EB病毒感染的B细胞数量显著增多。EB病毒在B细胞的细胞核内独立复制,并能表达一种转录因子以激活B细胞内原本休眠的促炎基因,进而驱动B细胞分化为高效的抗原呈递细胞,最终激活能攻击自身细胞核成分的T细胞,从而导致免疫反应。下列表述正确的是( )
A. EB病毒改变了感染B细胞的基因结构
B. 促炎基因表达的蛋白是引起该病的抗原蛋白
C. 该病与艾滋病的发病机理相同,与过敏反应不同
D. SLE表明免疫系统的防御功能过强可能导致自身免疫病的发生
11. 研究人员在野生型拟南芥种群中发现一矮生突变植株,为确定该突变型植株是生长素不敏感型还是生长素合成缺陷型,进行了相关的实验,获得的数据结果如下图。下列分析正确的是( )
A. 两种植株的最适生长素浓度为25μmol/L
B. 在生长素浓度为0时,矮生植株不能生长
C. 该矮生植株很可能是生长素合成缺陷型植株
D. 生长素浓度为125μmol/L时抑制野生型植株生长
12. 纤维素分解菌是土壤中能将纤维素分解为二糖和单糖的微生物。某同学用实验室的部分试剂配制了培养基,用来分离统计校园土壤中纤维素分解菌的数量,培养基主要成分如下表。下列有关叙述正确的是( )
纤维素
MgSO4
蛋白胨
K2HPO4
NaCl
刚果红
水
琼脂
注:刚果红能与纤维素结合形成红色复合物,但不与二糖、单糖结合
A. 该培养基以纤维素为唯一碳源进行目菌筛选
B 可以用平板划线法或稀释涂布平板法接种计数
C. 腐殖质较多的土壤中纤维素分解菌的数量更多
D. 培养后周围出现红色透明圈的菌落即为目的菌
13. 植物细胞工程以植物组织培养和植物体细胞杂交技术为基础,在农业、医药工业等方面有着广泛的应用。下列有关植物细胞工程的叙述正确的是( )
A. 植物组织培养前,需用体积分数70%的酒精和无菌水对外植体灭菌
B. 植物进行体细胞杂交时,可用离心法或聚乙二醇诱导原生质体融合
C. 组织培养过程中细胞易受培养条件和诱变因素的影响产生基因重组
D. 取马铃薯的顶端分生区细胞进行组织培养,可获得抗病毒的脱毒苗
14. 研究发现,微小RNA(miRNA)的合成与胚胎的早期发育有密切关系。科研人员以小鼠卵母细胞为材料,研究miR-135(一种miRNA)的合成情况对胚胎发育的影响,技术路线和最后收集高质量和低质量囊胚并统计来源于对照组和实验组的比例,具体情况如图所示。下列说法正确的是( )
A. 通常选用早期胚胎的内细胞团进行DNA分析等检测
B. 将MI期的卵母细胞与刚采集的精子共同培养完成体外受精
C. miR-135的合成过程不需要核糖体的直接参与
D. miR-135会抑制胚胎的发育导致胚胎质量降低
15. 微生物DNA分子中腺嘌呤会被甲基化酶修饰,腺嘌呤的甲基化会影响不同限制酶的切割情况,下表是腺嘌呤甲基化前后某些限制酶切割的情况。下列叙述错误的是( )
限制酶
识别序列
甲基化前
甲基化后
TaqI
5'-T↓CGA-3'
切割
不切割
DpnI
5'-GA↓TC-3'
不切割
切割
ClaI
5'-AT↓CGAT-3'
切割
不切割
BamHI
5'-G↓GATCC-3'
切割
切割
A. DNA腺嘌呤的甲基化并不会改变生物基因的碱基序列
B. DNA腺嘌呤甲基化可能导致限制酶切割的特异性降低
C. 通过甲基化关闭某些酶切位点时可能打开新的酶切位点
D. 基因工程操作过程中最好选用对甲基化不敏感的限制酶
二、非选择题:本题共5个小题,共55分。考生根据要求作答。
16. 骨关节炎是一种常见的退行性疾病,患者的软骨细胞表现为能量代谢失衡,ATP和NADPH不足,导致细胞合成代谢减弱,组织修复能力下降。研究人员利用植物来源的类囊体膜制备纳米类囊体单元(NTUs),NTUs保留了光合作用所需的关键蛋白和电子传递链功能。然后利用小鼠软骨细胞膜(CM)包裹NTUs制成CM-NTUs,再将CM-NTUs导入骨关节炎模型小鼠的软骨细胞,过程如下图所示,进而改善细胞合成代谢来减轻关节炎症状。
请回答下列问题:
(1)CM-NTUs导入软骨细胞后需要给予适宜的______条件,使细胞内ATP和NADPH水平提高。
(2)研究人员利用同源的软骨细胞膜进行NTUs递送的原因是__________________________,CM-NTUs通过膜融合的方式进入细胞,该过程利用了生物膜______的结构特性。
(3)研究人员利用CM-NTUs进行体外实验时,同时采用传统的脂质纳米颗粒包裹NTUs(LNP-NTUs)作为对照。两组实验用红色荧光染料和绿色荧光染料分别标记NTUs和软骨细胞内的溶酶体,在两种载体进入细胞后,检测细胞中荧光信号的分布情况,结果如图所示,据图可得出__________________________,由此分析,CM-NTUs通过膜融合机制进入软骨细胞的优势是_____________________。
注:皮尔逊相关系数可量化两种荧光信号在空间分布上的重叠程度,数值越大重叠程度越高。
(4)有人认为小鼠病症减轻的原因是NTUs为软骨细胞提供了丰富的葡萄糖等光合产物。请评价该观点是否正确_____,理由是:___________________________________。
17. 下图为生长激素分泌调节及作用机制图解(GHRH:生长激素释放激素,IGF-1:胰岛素样生长因子-1”)。请回答下列问题:
(1)通过睡眠影响生长激素分泌过程的调节方式是_____调节,在促进生长激素分泌过程中表现协同作用的激素有_______。图中垂体分泌生长激素能受GHRH、IGF-1等因子的调节的主要原因是_____________________。
(2)母亲提醒小明进入青春期保证充足睡眠更利于身体迅速长高,据图说明其理由_____________________。
(3)经研究发现某儿童身材矮小的原因是IGF-1基因缺失和生长激素受体部分缺失。据图推断该儿童的生长激素含量偏______,理由是__________________________。
(4)据图可知,生长激素和IGF-1都能促进软骨细胞的增殖,研究人员想利用离体的软骨细胞、细胞培养液、生长激素、IGF-1等探究生长激素和IGF-1促进软骨细胞增殖效率的高低。请写出实验的主要思路__________________________________。
18. 为研究荠菜对小麦生长过程的影响,研究人员进行了如下实验:先将小麦种子在两块单位样地上进行播种,待定苗之后,向其中一块样地移入荠菜作为实验组。小麦定苗时分别对两块样地的小麦生长进行测量,移入荠菜后每10天测量一次,移入荠菜后的实验数据见下图。请回答:
注:小麦叶面积能反映小麦的实际生长情况;根冠比是地下部分与地上部分生物量之比
(1)对小麦和荠菜种间关系的研究是在______水平上的研究。小麦和荠菜的种间竞争会导致二者的生态位_______来缓解竞争压力。
(2)图1结果可说明种间竞争对小麦叶片生长起到了_______(填“抑制”或“促进”)作用。株高是小麦的形态指标之一,可反映植物对_____资源的竞争能力。
(3)据图2所示实验组和对照组的小麦在生长初期根冠比相对中期较高,请从植物资源分配的角度推测可能的原因是________________________________________。
19. 甜蛋白Brazzein是植物果实中的一种甜度高、热量低的优良天然甜味剂。科学家利用大肠杆菌工程菌实现了甜蛋白的异源表达,但产物质量并不理想。为解决该问题,科研人员又构建了酵母异源蛋白表达系统生产Brazzein,通过同源重组将Brazzein基因导入到酵母细胞的染色体上,取得了良好的效果。该技术的基本路线如图所示。
注:1.引物F1、F2和R1、R2分别是基因的上下游引物
2.AOX1基因是酵母菌甲醇利用基因,其启动子需要甲醇激活
3.Kanr和Ampr分别是卡那霉素和氨苄青霉素的抗性基因
4.部分限制酶的识别序列如表
BglⅡ
5'-A↓GATCT-3'
XbaI
5'-T↓CTAGA-3'
XmaI
5'-C↓CCGGG-3'
HindⅢ
5'-A↓AGCTT-3'
EcoRI
5'-G↓AATTC-3'
AluI
5'-AG↓CT-3'
请回答下列问题:
(1)利用大肠杆菌工程菌合成的甜蛋白Brazzein质量不理想,请从细胞结构的角度分析可能的原因是_________________________________________。
(2)对Brazzein基因进行PCR扩增时,所选的引物是图甲中的______,引物的作用是__________________________。
(3)为使Brazzein基因与质粒正确高效连接,需在上下游引物的______端分别添加5'-_____-3'序列和5'-______-3'序列。
(4)实际生产实践中,往往需要改变异源目的基因中的某些碱基进行碱基优化(不影响蛋白质的氨基酸序列),原因可能是______________________________________________。
(5)发酵产Brazzein蛋白的过程中,向培养液中添加_______以促进Brazzein基因的表达,发酵结束后采取__________________________措施获得发酵产品。
20. 人类色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等,其中红色盲和绿色盲分别由X染色体上的等位基因Aa和B/b控制。人类某基因发生碱基替换是导致β-地中海贫血的典型突变(设该等位基因为D/d,不考虑X、Y的同源区段),图1为某患病家系遗传系谱图,图2为图1中部分成员关于D/d基因上的限制酶切割位点以及PCR扩增产物酶切后电泳结果。
根据题意回答下列问题:
(1)β-地中海贫血的遗传方式是_______,请推测通过Ⅱ2传给Ⅲ2的β-地中海贫血致病基因应该来自于_____(填“I1”或“I2”),依据是_______________________________。
(2)图1中I2的基因型为_______,若将Ⅱ2中β-地中海贫血基因的PCR扩增产物酶切后进行电泳,理论上结果会出现________个条带。
(3)若Ⅲ3为儿子,则其同时患红绿色盲的概率比只患红色盲的概率_____(填“高”或“低”),其原因是__________________________________________________。
(4)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义,对于β-地中海贫血的高风险夫妇(双方均为携带者),应建议他们备孕前寻求专业的____________服务。若已怀孕,则可通过________手段获取胎儿细胞样本进行基因分析,知情选择。
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巴中市普通高中2023级“一诊”考试
生物学试题
(满分100分75分钟完卷)
注意事项:
1.答题前,考生务必将自己的姓名、班级、考号填写在答题卡规定的位置。
2.答选择题时请使用2B铅笔将答题卡上对应题目的答案标号涂黑;非选择题答题时必须用0.5毫米黑色墨迹签字笔,将答案书写在答题卡规定的位置,在规定的答题区域以外答题无效,在试题卷上答题无效。
3.考试结束后,考生将答题卡交回。
一、单项选择题:本题共15小题,每小题3分,共45分。在每个小题给出的四个选项中,只有一项符合题目要求。
1. 蓝细菌能进行自养的关键结构或物质是( )
A. 叶绿体 B. 线粒体 C. 光合色素 D. 呼吸酶
【答案】C
【解析】
【详解】A、蓝细菌为原核生物,无叶绿体结构,A错误;
B、线粒体是真核生物有氧呼吸的场所,蓝细菌是原核生物,无线粒体,B错误;
C、光合色素(如叶绿素a)能吸收光能并转化为化学能,驱动光合作用合成有机物,是蓝细菌自养的关键物质,C正确;
D、呼吸酶参与细胞呼吸(分解有机物),与异养过程相关,与自养无关,D错误。
故选C。
2. 下列代谢活动与人体细胞中ATP水解相联系的是( )
A. 果糖和葡萄糖缩合为蔗糖 B. 氢离子通过质子泵进入溶酶体内
C. 丙酮酸在线粒体氧化分解 D. 质膜上钙离子泵的去磷酸化过程
【答案】B
【解析】
【详解】A、蔗糖的合成是一个吸能反应,需要消耗能量,与 ATP 水解相联系。但该过程主要发生在植物细胞中,人体细胞中不能合成蔗糖,A错误;
B、氢离子通过质子泵进入溶酶体是主动运输过程,需要消耗能量,直接与 ATP 水解相联系,且可发生在人体细胞中,B正确;
C、丙酮酸的氧化分解属于细胞呼吸的过程,会产生 ATP,C错误;
D、钙离子泵的磷酸化过程消耗 ATP,D错误。
故选B。
3. 细胞膜上的转运蛋白可分为通道蛋白和载体蛋白。下列有关叙述正确的是( )
A. 通道蛋白介导物质跨膜运输时通常需要消耗细胞生命活动释放的能量
B. 通道蛋白只容许与自身特定结合部位相适应的分子或离子通过
C. 载体蛋白介导的物质跨膜运输均为逆浓度梯度
D. 载体蛋白在转运物质时会发生自身构象的改变
【答案】D
【解析】
【详解】A、通道蛋白介导的是协助扩散,物质顺浓度梯度跨膜运输,不需要消耗能量,A错误;
B、通道蛋白通过孔径大小和电荷选择性通透离子或分子,无特定结合部位;载体蛋白才需与物质特异性结合,B错误;
C、载体蛋白既可以介导协助扩散(顺浓度梯度的运输,如葡萄糖进入红细胞),也可以介导主动运输(逆浓度梯度的运输),C错误;
D、载体蛋白在与被转运物质结合后,会发生构象改变,从而将物质转运到膜的另一侧,D正确。
故选D。
4. 研究人员对间期细胞核中分离的染色质进行适当处理后,可观察到如图所示的“串珠”结构,利用核酸酶水解连接区DNA可分离到由DNA螺旋围绕组蛋白形成的复合物——核小体。下列有关说法正确的是( )
A. 核小体的组成元素为C、H、O、N
B. 组蛋白包含形成蛋白质的21种必需氨基酸
C. 核酸酶处理连接区DNA时破坏断裂的是氢键
D. 核小体DNA可与组蛋白之外的蛋白质发生结合
【答案】D
【解析】
【详解】A、核小体是由DNA螺旋围绕组蛋白形成的复合物,染色质的结构单位,核小体的组成元素为C、H、O、N、P,A错误;
B、组蛋白未必包含形成蛋白质的21种氨基酸,且必需氨基酸的种类只有8或9种,B错误;
C、核酸酶处理连接区DNA时破坏断裂的是磷酸二酯键,C错误;
D、核小体DNA可与组蛋白之外的蛋白质发生结合,如可以结合DNA聚合酶、RNA聚合酶等,D正确。
故选D。
5. 在探究酵母菌细胞呼吸方式的实验中,某同学用酸性重铬酸钾溶液对酵母菌培养液进行酒精检测,发现有氧和无氧条件下的培养液均出现灰绿色的颜色反应。对此现象解释最不合理的是( )
A. 有氧装置在操作过程中发生供氧不足
B. 培养时间过短培养液中有葡萄糖残留
C. 酵母菌培养液中接种的菌种数量过多
D. 无氧装置密封不严导致进入少量氧气
【答案】D
【解析】
详解】A、有氧装置供氧不足可能导致酵母菌进行部分无氧呼吸产生酒精,使重铬酸钾变色,解释合理,A不符合题意;
B、酸性重铬酸钾不仅仅与酒精反应,也可与葡萄糖反应。葡萄糖残留会导致灰绿色出现,该解释合理,B不符合题意;
C、接种菌种过多可能导致氧气消耗过快,局部缺氧引发无氧呼吸产生酒精,解释合理,C不符合题意;
D、无氧装置进入氧气会抑制无氧呼吸,导致酒精不能产生,解释不合理,符合题意;
故选D。
6. 近年我国科研人员揭示了DNA转录区域与复制区域相遇时RNA-DNA杂交体形成和及时解除的动态调控机制(如图所示)。并通过研究发现某些DDX39A蛋白低表达的肿瘤细胞中,因RNA-DNA杂交体含量水平较高而对化疗产生抗性。下列相关叙述错误的是( )
A. 图中X、Y分别表示解旋酶和DNA聚合酶
B. 图中RNA-DNA杂交体内可能存在U-A和A-T碱基对
C. 图中DNA核酸酶切除的是两条子链3'端的核苷酸链
D. 可设计增加DDX39A蛋白含量的辅助类药物来提高化疗效果
【答案】C
【解析】
【详解】A、图中X、Y分别表示解旋酶和DNA聚合酶,用于DNA的复制,A正确;
B、RNA中含有A、G、C、U,DNA中含有A、G、C、T,图中RNA-DNA杂交体内可能存在U-A和A-T碱基对,B正确;
C、DNA的两条链是反向平行的,图中DNA核酸酶分别切除两条子链5'端和3'端的核苷酸链,C错误;
D、DDX39A蛋白低表达的肿瘤细胞中,因RNA-DNA杂交体含量水平较高而对化疗产生抗性,可设计增加DDX39A蛋白含量的辅助类药物来提高化疗效果,D正确。
故选C。
7. 我国科学家通过连续多代冷胁迫(15℃)作用于冷敏感水稻品种筛选获得稳定耐冷稻,且该耐冷性可在无冷刺激的情况下稳定遗传至少五代。研究表明冷胁迫能诱导Dofl基因表达出更多的Dofl蛋白,该蛋白结合ACT1基因的上游区域后促进ACT1基因表达出相关蛋白,从而提高水稻的耐冷性,ACT1基因上游的甲基化水平与耐冷性之间存在负相关,其部分机制如图所示。该研究首次在分子水平证实了环境可介导耐寒适应性状的获得及稳定遗传,据题意下列相关叙述错误的是( )
A. 水稻耐冷性状可受多对相关基因的控制
B. ACT1基因上游的低甲基化有利于水稻耐冷性的形成
C. 水稻冷敏感性状的遗传现象可证明DNA甲基化是可遗传的
D. 水稻耐冷性状的出现和遗传很好地否定了拉马克的获得性遗传
【答案】D
【解析】
【详解】A、由题意可知,水稻耐冷性状可受Dofl、ACT1等多对相关基因的控制,A正确;
B、由图可知,ACT1基因上游的甲基化会抑制ACT1基因的表达,ACT1基因表达出相关蛋白,从而提高水稻的耐冷性,ACT1基因上游的低甲基化有利于水稻耐冷性的形成,B正确;
C、水稻冷敏感性状与ACT1基因上游甲基化有关,该遗传现象可证明DNA甲基化是可遗传的,C正确;
D、水稻耐冷性状的出现和遗传是环境和基因共同控制的,不能否定获得性遗传,D错误。
故选D。
8. 研究人员发现玉米(2n=20)的粒色受R/r和E/e两对等位基因控制,其中R基因控制红色素合成,E基因控制色素沉积。现有一类白色品系N(rrEE)的3号染色体和5号染色体发生了相互易位(易位片段无损失),该类白色品系R/r和E/e基因在染色体上的位置和减数分裂时染色体的联会情况如图所示。减数分裂后期,异常联会不影响同源染色体的分离,但形成的配子中存在3号染色体或5号染色体原有片段的缺失或重复时花粉表现为不育,不考虑其他变异。现用浅红色品系M(RRee)作母本与白色品系N作父本杂交得到F1均表现为紫红色,将含有易位染色体的F1与亲本N进行回交。下列有关回交实验结果的分析错误的是( )
A. 以品系N作父本或母本,子代中基因型为RrEe的个体均占1/4
B. 以品系N作父本或母本,子代中均不会出现浅红色籽粒
C. 以品系N作父本或母本,子代中紫红色籽粒均占1/2
D. 以品系N作父本或母本,子代中染色体正常的个体均占1/8
【答案】AD
【解析】
【详解】A、现用浅红色品系M(RRee)作母本与白色品系N(rrEE)作父本杂交得到F1均表现为紫红色,F1的基因型为RrEe,含有易位染色体的F1产生配子的类型和比例为:Rr、Ee、RE、re、Re、rE,且比例均等,若作为母本会产生上述6种配子,若作为父本,则可育的配子为Re、rE两种,其与亲本N(rrEE)进行回交,若以品系N(rrEE)作父本,子代中基因型为RrEe(紫红色)、rrEE(白色),可见RrEe占1/2。A错误;
B、结合A项分析,若以品系N作母本,子代的基因型为:RrEe(紫红色)、rEEe(白色)、RrEE(紫红色)、rrEe(白色)、RrEe(紫红色)、rrEE(白色),可见,子代不会出现浅红色籽粒,B正确;
C、结合A、B项可知,以品系N作父本或母本,子代中紫红色籽粒均占1/2,C正确;
D、结合之前的分析,可以判断以品系N作父本或母本,产生子代中染色体正常的个体均占1/3或1,D错误。
故选AD。
9. 四川大熊猫栖息地因岷山、邛崃山地理阻隔形成了岷山亚种群与邛崃山亚种群。研究显示,两亚种群线粒体DNA序列存在显著差异,且人类活动导致的栖息地碎片化进一步加剧了种群间的基因交流障碍。同时,大熊猫对竹子的食性特化使其肠道菌群中能分解纤维素的细菌占比显著高于其他肉食动物。下列相关叙述错误的是( )
A. 栖息地碎片化会引发大熊猫种群产生定向的基因突变
B. 大熊猫肠道菌群的演化与大熊猫食性特化过程属于协同进化
C. 线粒体DNA序列的差异可作为判断大熊猫种群遗传分化的依据之一
D. 地理隔离和栖息地碎片化会减少种群间的基因交流,增大基因库差异
【答案】A
【解析】
【详解】A、基因突变具有不定向性,环境因素不能决定基因突变的方向,只能通过自然选择对变异进行定向选择,A错误;
B、协同进化指不同物种之间、生物与环境之间在进化过程中相互影响。大熊猫食性特化使其肠道菌群中分解纤维素的细菌占比增加,菌群演化与大熊猫的食性适应相互促进,属于协同进化,B正确;
C、线粒体DNA为母系遗传,其序列差异可反映种群间遗传分化程度。题干中岷山与邛崃山亚种群线粒体DNA差异显著,说明存在遗传分化,C正确;
D、地理隔离和栖息地碎片化均会阻碍种群间个体迁移与交配,减少基因交流,导致亚种群基因库差异增大,D正确。
故选A。
10. 经研究发现,在系统性红斑狼疮(SLE)患者体内,被EB病毒感染的B细胞数量显著增多。EB病毒在B细胞的细胞核内独立复制,并能表达一种转录因子以激活B细胞内原本休眠的促炎基因,进而驱动B细胞分化为高效的抗原呈递细胞,最终激活能攻击自身细胞核成分的T细胞,从而导致免疫反应。下列表述正确的是( )
A. EB病毒改变了感染的B细胞的基因结构
B. 促炎基因表达的蛋白是引起该病的抗原蛋白
C. 该病与艾滋病的发病机理相同,与过敏反应不同
D. SLE表明免疫系统的防御功能过强可能导致自身免疫病的发生
【答案】D
【解析】
【详解】A、EB病毒在B细胞核内独立复制,并表达转录因子激活休眠的促炎基因,该过程属于基因表达的调控(如转录激活),但并未改变B细胞原有的基因结构(如基因突变或重组),A错误;
B、促炎基因表达的蛋白是促炎因子,它驱动 B 细胞分化为抗原呈递细胞,而抗原是 EB 病毒或自身核成分,不是促炎基因表达的蛋白,B错误;
C、该病(SLE)是自身免疫病,因免疫系统攻击自身抗原所致;艾滋病是免疫缺陷病,因HIV破坏辅助性T细胞导致免疫功能丧失,C错误;
D、SLE 患者的免疫系统错误攻击自身正常的核成分,这是由于免疫系统的防御功能过强,将自身物质当作外来异物进行攻击,从而引发自身免疫病,D正确。
故选D。
11. 研究人员在野生型拟南芥种群中发现一矮生突变植株,为确定该突变型植株是生长素不敏感型还是生长素合成缺陷型,进行了相关的实验,获得的数据结果如下图。下列分析正确的是( )
A. 两种植株的最适生长素浓度为25μmol/L
B. 在生长素浓度为0时,矮生植株不能生长
C. 该矮生植株很可能是生长素合成缺陷型植株
D. 生长素浓度为125μmol/L时抑制野生型植株生长
【答案】C
【解析】
【详解】A、结合图示可知,两种植株的最适生长素浓度为25μmol/L左右,A错误;
B、在生长素浓度为0时,矮生植株也能生长,只是生长缓慢而已,B错误;
C、该矮生植株在补充生长素的情况下,其平均伸长量接近野生型,因而推测该突变体很可能是生长素合成缺陷型植株,C正确;
D、与生长素浓度为0时相比,生长素浓度为125μmol/L时茎的伸长量无论野生型还是突变型均较大,因而可知,生长素浓度为125μmol/L时促进野生型植株生长,D错误。
故选C。
12. 纤维素分解菌是土壤中能将纤维素分解为二糖和单糖的微生物。某同学用实验室的部分试剂配制了培养基,用来分离统计校园土壤中纤维素分解菌的数量,培养基主要成分如下表。下列有关叙述正确的是( )
纤维素
MgSO4
蛋白胨
K2HPO4
NaCl
刚果红
水
琼脂
注:刚果红能与纤维素结合形成红色复合物,但不与二糖、单糖结合
A. 该培养基以纤维素为唯一碳源进行目的菌筛选
B. 可以用平板划线法或稀释涂布平板法接种计数
C. 腐殖质较多的土壤中纤维素分解菌的数量更多
D. 培养后周围出现红色透明圈的菌落即为目的菌
【答案】C
【解析】
【详解】
A、该培养基碳源有纤维素和蛋白胨,并非以纤维素为唯一碳源,A错误;
B、稀释涂布平板法可用于计数,但平板划线法仅用于分离纯化,无法直接统计菌落数量,B错误;
C、腐殖质富含纤维素,适合纤维素分解菌生存繁殖,故腐殖质较多的土壤中纤维素分解菌的数量更多,C正确;
D、刚果红与纤维素形成红色复合物,纤维素分解菌分泌纤维素酶水解纤维素后,菌落周围产生透明圈(红色消失),D错误。
故选C。
13. 植物细胞工程以植物组织培养和植物体细胞杂交技术为基础,在农业、医药工业等方面有着广泛的应用。下列有关植物细胞工程的叙述正确的是( )
A. 植物组织培养前,需用体积分数70%的酒精和无菌水对外植体灭菌
B. 植物进行体细胞杂交时,可用离心法或聚乙二醇诱导原生质体融合
C. 组织培养过程中细胞易受培养条件和诱变因素的影响产生基因重组
D. 取马铃薯的顶端分生区细胞进行组织培养,可获得抗病毒的脱毒苗
【答案】B
【解析】
【详解】A、植物组织培养前,外植体灭菌通常使用体积分数70%的酒精进行表面消毒,后续需用无菌水冲洗以去除残留酒精,但无菌水本身无灭菌作用,A错误;
B、植物体细胞杂交中,诱导原生质体融合的常用方法包括离心法、聚乙二醇(PEG)诱导法或电激法等,B正确;
C、组织培养过程中,细胞可能因培养条件或诱变因素发生基因突变或染色体变异,C错误;
D、利用茎尖进行组织培养可获得脱毒苗,但脱毒苗仅去除病毒,不具抗病毒特性,D错误。
故选B。
14. 研究发现,微小RNA(miRNA)的合成与胚胎的早期发育有密切关系。科研人员以小鼠卵母细胞为材料,研究miR-135(一种miRNA)的合成情况对胚胎发育的影响,技术路线和最后收集高质量和低质量囊胚并统计来源于对照组和实验组的比例,具体情况如图所示。下列说法正确的是( )
A. 通常选用早期胚胎的内细胞团进行DNA分析等检测
B. 将MI期的卵母细胞与刚采集的精子共同培养完成体外受精
C. miR-135的合成过程不需要核糖体的直接参与
D. miR-135会抑制胚胎的发育导致胚胎质量降低
【答案】C
【解析】
【详解】A、通常选用早期胚胎的滋养层细胞进行DNA分析等检测,这样不会对胚胎发育造成影响,A错误;
B、将MⅡ期的卵母细胞与获能的精子共同培养完成体外受精,B错误;
C、miR-135是一种miRNA,其合成过程需要通过转录过程实现,不需要核糖体的参与,C正确;
D、结合图示可知,miR-135抑制处理后低质量囊胚占比较高,说明miR-135会促进胚胎发育进而提高胚胎质量,D错误。
故选C。
15. 微生物DNA分子中腺嘌呤会被甲基化酶修饰,腺嘌呤的甲基化会影响不同限制酶的切割情况,下表是腺嘌呤甲基化前后某些限制酶切割的情况。下列叙述错误的是( )
限制酶
识别序列
甲基化前
甲基化后
TaqI
5'-T↓CGA-3'
切割
不切割
DpnI
5'-GA↓TC-3'
不切割
切割
ClaI
5'-AT↓CGAT-3'
切割
不切割
BamHI
5'-G↓GATCC-3'
切割
切割
A. DNA腺嘌呤的甲基化并不会改变生物基因的碱基序列
B. DNA腺嘌呤甲基化可能导致限制酶切割的特异性降低
C. 通过甲基化关闭某些酶切位点时可能打开新的酶切位点
D. 基因工程操作过程中最好选用对甲基化不敏感的限制酶
【答案】B
【解析】
【详解】A、DNA腺嘌呤甲基化属于表观遗传修饰,不改变基因的碱基序列,A正确;
B、限制酶的特异性由其识别序列决定,甲基化可能阻止或允许切割(如TaqI甲基化后不切割、DpnI甲基化后切割),但未改变识别序列本身,故不会降低特异性,B错误;
C、如DpnI在甲基化后从不切割变为切割,相当于“打开”新酶切位点;而TaqI甲基化后“关闭”酶切位点,C正确;
D、基因工程中若使用对甲基化敏感的限制酶(如TaqI),其切割结果受宿主甲基化状态影响,可能导致操作失败,故应优先选用对甲基化不敏感的限制酶(如BamHI),D正确。
故选B。
二、非选择题:本题共5个小题,共55分。考生根据要求作答。
16. 骨关节炎是一种常见的退行性疾病,患者的软骨细胞表现为能量代谢失衡,ATP和NADPH不足,导致细胞合成代谢减弱,组织修复能力下降。研究人员利用植物来源的类囊体膜制备纳米类囊体单元(NTUs),NTUs保留了光合作用所需的关键蛋白和电子传递链功能。然后利用小鼠软骨细胞膜(CM)包裹NTUs制成CM-NTUs,再将CM-NTUs导入骨关节炎模型小鼠的软骨细胞,过程如下图所示,进而改善细胞合成代谢来减轻关节炎症状。
请回答下列问题:
(1)CM-NTUs导入软骨细胞后需要给予适宜的______条件,使细胞内ATP和NADPH水平提高。
(2)研究人员利用同源的软骨细胞膜进行NTUs递送的原因是__________________________,CM-NTUs通过膜融合的方式进入细胞,该过程利用了生物膜______的结构特性。
(3)研究人员利用CM-NTUs进行体外实验时,同时采用传统的脂质纳米颗粒包裹NTUs(LNP-NTUs)作为对照。两组实验用红色荧光染料和绿色荧光染料分别标记NTUs和软骨细胞内的溶酶体,在两种载体进入细胞后,检测细胞中荧光信号的分布情况,结果如图所示,据图可得出__________________________,由此分析,CM-NTUs通过膜融合机制进入软骨细胞的优势是_____________________。
注:皮尔逊相关系数可量化两种荧光信号在空间分布上的重叠程度,数值越大重叠程度越高。
(4)有人认为小鼠病症减轻的原因是NTUs为软骨细胞提供了丰富的葡萄糖等光合产物。请评价该观点是否正确_____,理由是:___________________________________。
【答案】(1)光照 (2) ①. 同源的软骨细胞膜可避免NTUs被免疫细胞识别、清除 ②. 具有流动性
(3) ①. 与CM-NTUs组相比,LNP-NTUs组的皮尔逊相关系数更高,NTUs更易进入溶酶体 ②. 避免NTUs被溶酶体降解
(4) ①. 不正确 ②. 因NTUs本身不能进行光合作用暗反应,无法合成葡萄糖等有机物
【解析】
【分析】光反应阶段是在类囊体的薄膜上进行的;叶绿体中光合色素吸收的光能将水分解为氧和H+,氧直接以氧分子的形式释放出去,H+与 NADP+)结合,形成NADPH,作为活泼的还原剂,参与暗反应阶段的化学反应,同时也储存部分能量供暗反应阶段利用。
【小问1详解】
CM-NTUs导入软骨细胞后需要给予适宜的光照条件,才能进行光反应,使细胞内ATP和NADPH水平提高,进而发挥相应的作用。
【小问2详解】
研究人员利用同源的软骨细胞膜进行NTUs递送,这样可以避免NTUs被免疫细胞识别、清除,保持NTUs的活性,进而发挥作用,CM-NTUs通过膜融合的方式进入细胞,该过程依赖生物膜的流动性实现。
【小问3详解】
研究人员利用CM-NTUs进行体外实验时,同时采用传统的脂质纳米颗粒包裹NTUs(LNP-NTUs)作为对照。两组实验用红色荧光染料和绿色荧光染料分别标记NTUs和软骨细胞内的溶酶体,在两种载体进入细胞后,检测细胞中荧光信号的分布情况,结果如图所示,与CM-NTUs组相比,LNP-NTUs组的皮尔逊相关系数更高,说明NTUs更易进入溶酶体(被分解),可见CM-NTUs通过膜融合机制进入软骨细胞更具优势,表现为可避免NTUs被溶酶体降解,在细胞中存活率高。
【小问4详解】
有人认为小鼠病症减轻的原因是NTUs为软骨细胞提供了丰富的葡萄糖等光合产物。这是不正确的,因为NTUs具有进行光反应的结构基础,不具有进行暗反应的结构基础,因而只能进行光反应,提供ATP和NADPH,不能提供有机物。
17. 下图为生长激素分泌调节及作用机制图解(GHRH:生长激素释放激素,IGF-1:胰岛素样生长因子-1”)。请回答下列问题:
(1)通过睡眠影响生长激素分泌过程的调节方式是_____调节,在促进生长激素分泌过程中表现协同作用的激素有_______。图中垂体分泌生长激素能受GHRH、IGF-1等因子的调节的主要原因是_____________________。
(2)母亲提醒小明进入青春期保证充足睡眠更利于身体迅速长高,据图说明其理由_____________________。
(3)经研究发现某儿童身材矮小的原因是IGF-1基因缺失和生长激素受体部分缺失。据图推断该儿童的生长激素含量偏______,理由是__________________________。
(4)据图可知,生长激素和IGF-1都能促进软骨细胞的增殖,研究人员想利用离体的软骨细胞、细胞培养液、生长激素、IGF-1等探究生长激素和IGF-1促进软骨细胞增殖效率的高低。请写出实验的主要思路__________________________________。
【答案】(1) ①. 神经-体液 ②. GHRH、甲状腺激素、性激素 ③. 垂体具有GHRH、IGF-1等因子的受体
(2)进入青春期性激素(或性激素和甲状腺激素)分泌增加,充足的睡眠有利于GHRH的分泌,促进垂体分泌生长激素,进而促进蛋白质合成和软骨形成
(3) ①. 高 ②. IGF-1基因缺失,不能产生IGF-1,同时GHRH神经元的生长激素受体部分缺失,从而无法抑制GHRH神经元和垂体分泌相应的激素
(4)在适宜的条件下,将等量的离体软骨细胞分别用细胞培养液,含生长激素的细胞培养液,含IGF-1的细胞培养液培养,一段时间后检测细胞培养液中软骨细胞的数目并进行比较
【解析】
【分析】题图分析:下丘脑分泌GHRH作用于垂体,垂体释放生长激素作用于肝脏,肝脏分泌IGF-1,IGF-1会促进软骨组织和骨骼肌的相关活动,此外IGF-1还能反馈抑制下丘脑和垂体的分泌活动。
【小问1详解】
通过睡眠影响生长激素分泌过程的调节方式是神经-体液调节,结合图示可知,在促进生长激素分泌过程中表现协同作用的激素有GHRH、甲状腺激素、性激素。图中垂体分泌生长激素能受GHRH、IGF-1等因子的调节的主要原因是垂体细胞表面有GHRH、IGF-1等因子的受体,即控制相关受体的基因在垂体细胞中进行了表达。
【小问2详解】
母亲提醒小明进入青春期保证充足睡眠更利于身体迅速长高,结合图示可以看出,进入青春期时,身体表现为迅速生长,这是因为性激素和甲状腺激素分泌增加,充足的睡眠有利于GHRH的分泌,(GHRH、甲状腺激素、性激素)促进垂体分泌生长激素,进而促进蛋白质合成和软骨形成,促进身体生长发育。
【小问3详解】
IGF-1基因缺失导致IGF-1缺乏,同时生长激素受体部分缺失,因而IGF-1和生长激素无法起到相应的作用,则不能很好促进软骨组织和骨骼肌以及脂肪组织发挥相应的作用,因而表现为身材矮小,由于IGF-1基因缺失,不能产生IGF-1,同时GHRH神经元的生长激素受体部分缺失,从而无法抑制GHRH神经元和垂体分泌相应的激素,因而患者生长激素含量会偏高。
【小问4详解】
据图可知,生长激素和IGF-1都能促进软骨细胞的增殖,研究人员想利用离体的软骨细胞、细胞培养液、生长激素、IGF-1等探究生长激素和IGF-1促进软骨细胞增殖效率的高低。根据实验目的可知,该实验的自变量为软骨细胞培养条件的不同,即培养液中添加的激素种类不同,其他无关变量保持相同且适宜,则实验思路为:在适宜的条件下,将等量的离体软骨细胞分别用细胞培养液,含生长激素的细胞培养液,含IGF-1的细胞培养液培养,一段时间后检测细胞培养液中软骨细胞的数目并进行比较。
18. 为研究荠菜对小麦生长过程的影响,研究人员进行了如下实验:先将小麦种子在两块单位样地上进行播种,待定苗之后,向其中一块样地移入荠菜作为实验组。小麦定苗时分别对两块样地的小麦生长进行测量,移入荠菜后每10天测量一次,移入荠菜后的实验数据见下图。请回答:
注:小麦叶面积能反映小麦的实际生长情况;根冠比是地下部分与地上部分生物量之比
(1)对小麦和荠菜的种间关系的研究是在______水平上的研究。小麦和荠菜的种间竞争会导致二者的生态位_______来缓解竞争压力。
(2)图1结果可说明种间竞争对小麦叶片生长起到了_______(填“抑制”或“促进”)作用。株高是小麦的形态指标之一,可反映植物对_____资源的竞争能力。
(3)据图2所示实验组和对照组的小麦在生长初期根冠比相对中期较高,请从植物资源分配的角度推测可能的原因是________________________________________。
【答案】(1) ①. 群落 ②. 分化
(2) ①. 抑制 ②. 阳光和空间
(3)生长初期光合产物优先用于地下部分根系构建,利于植物吸收更多水分和无机盐等(合理即可)
【解析】
【分析】种间竞争是不同物种之间为争夺生活空间、资源、食物等而产生的一种直接或间接抑制对方的现象。在种间竞争中常常是一方取得优势而另一方受抑制甚至被消灭。
【小问1详解】
对小麦和荠菜种间关系的研究是在群落水平上的研究(种间关系属于群落水平的研究范畴)。小麦和荠菜的种间竞争会导致二者的生态位分化(或 “发生改变 / 错开”),以降低对资源的直接竞争,缓解竞争压力。
【小问2详解】
该实验的自变量是有无荠菜,因变量是叶面积和根冠比,其余的变量为无关变量。图 1 中,实验组(有荠菜)的小麦叶面积始终低于对照组(无荠菜),说明种间竞争对小麦叶片生长起到了抑制作用。株高反映了植物对光照和空间资源的竞争能力(株高越高,越有利于占据上层空间,获取更多光照)。
【小问3详解】
在生长初期,小麦幼苗地上部分(叶片)尚未充分发育,光合作用能力较弱,此时将更多资源分配到地下部分(根),可以增强根系对水分和无机盐的吸收能力,为地上部分的生长提供充足的物质基础;到了生长中期,地上部分(叶片)充分展开,光合作用增强,植物会将更多资源分配到地上部分用于生长和竞争光照,因此根冠比相对降低。
19. 甜蛋白Brazzein是植物果实中的一种甜度高、热量低的优良天然甜味剂。科学家利用大肠杆菌工程菌实现了甜蛋白的异源表达,但产物质量并不理想。为解决该问题,科研人员又构建了酵母异源蛋白表达系统生产Brazzein,通过同源重组将Brazzein基因导入到酵母细胞的染色体上,取得了良好的效果。该技术的基本路线如图所示。
注:1.引物F1、F2和R1、R2分别是基因的上下游引物
2.AOX1基因是酵母菌甲醇利用基因,其启动子需要甲醇激活
3.Kanr和Ampr分别是卡那霉素和氨苄青霉素的抗性基因
4.部分限制酶的识别序列如表
BglⅡ
5'-A↓GATCT-3'
XbaI
5'-T↓CTAGA-3'
XmaI
5'-C↓CCGGG-3'
HindⅢ
5'-A↓AGCTT-3'
EcoRI
5'-G↓AATTC-3'
AluI
5'-AG↓CT-3'
请回答下列问题:
(1)利用大肠杆菌工程菌合成的甜蛋白Brazzein质量不理想,请从细胞结构的角度分析可能的原因是_________________________________________。
(2)对Brazzein基因进行PCR扩增时,所选的引物是图甲中的______,引物的作用是__________________________。
(3)为使Brazzein基因与质粒正确高效连接,需在上下游引物的______端分别添加5'-_____-3'序列和5'-______-3'序列。
(4)实际生产实践中,往往需要改变异源目的基因中的某些碱基进行碱基优化(不影响蛋白质的氨基酸序列),原因可能是______________________________________________。
(5)发酵产Brazzein蛋白的过程中,向培养液中添加_______以促进Brazzein基因的表达,发酵结束后采取__________________________措施获得发酵产品。
【答案】(1)大肠杆菌细胞内没有内质网、高尔基体等细胞器,无法对蛋白质进一步加工
(2) ①. F2和R1 ②. 使DNA聚合酶从引物的3'端开始连接脱氧核苷酸
(3) ①. 5' ②. GAATTC ③. CCCGGG
(4)不同生物对密码子的偏好性不同,优化后能利用密码子的简并性提高基因的表达效率
(5) ①. 甲醇 ②. 提取、分离和纯化
【解析】
【分析】基因工程技术的基本步骤:目的基因的获取:方法有从基因文库中获取、利用PCR技术扩增和人工合成。基因表达载体的构建:是基因工程的核心步骤,基因表达载体包括目的基因、启动子、终止子和标记基因等。将目的基因导入受体细胞:根据受体细胞不同,导入的方法也不一样。目的基因的检测与鉴定。
【小问1详解】
大肠杆菌是原核生物,细胞内没有内质网和高尔基体,无法对合成的蛋白质(Brazzein)进行加工、折叠和修饰,因此合成的蛋白质质量不理想。
【小问2详解】
因为PCR扩增需要上下游引物分别结合在目的基因的两端,则对Brazzein基因进行PCR扩增时,所选的引物是图甲中的F2和R1。引物作用:定位目的基因的扩增区域,使DNA聚合酶从引物的3'端开始连接脱氧核苷酸。
【小问3详解】
为了让Brazzein基因与质粒高效连接,需要选择两种不同的限制酶,避免自身环化。从图丙的质粒酶切位点来看,可选择EcoRI和XmaⅠ。需在上下游引物的5'端分别添加5'-GAATTC-3'序列和5'-CCCGGG-3'序列。
【小问4详解】
不同生物的密码子偏好性不同,即使不改变氨基酸序列,通过密码子优化可以提高目的基因在宿主细胞中的翻译效率,从而提高蛋白质的表达量。
【小问5详解】
Brazzein蛋白的表达需要基因的启动子被激活。在基因工程中,常用诱导剂诱导启动子启动目标基因的转录。发酵结束后需分离目标产物。Brazzein是可溶性胞内蛋白,需通过细胞破碎(如超声波破碎、高压匀浆)释放蛋白质,再通过离心、层析等纯化步骤获得。因此向培养液中添加甲醇以促进Brazzein基因的表达,发酵结束后采取提取、分离和纯化措施获得发酵产品。
20. 人类色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等,其中红色盲和绿色盲分别由X染色体上的等位基因Aa和B/b控制。人类某基因发生碱基替换是导致β-地中海贫血的典型突变(设该等位基因为D/d,不考虑X、Y的同源区段),图1为某患病家系遗传系谱图,图2为图1中部分成员关于D/d基因上的限制酶切割位点以及PCR扩增产物酶切后电泳结果。
根据题意回答下列问题:
(1)β-地中海贫血的遗传方式是_______,请推测通过Ⅱ2传给Ⅲ2的β-地中海贫血致病基因应该来自于_____(填“I1”或“I2”),依据是_______________________________。
(2)图1中I2的基因型为_______,若将Ⅱ2中β-地中海贫血基因的PCR扩增产物酶切后进行电泳,理论上结果会出现________个条带。
(3)若Ⅲ3为儿子,则其同时患红绿色盲的概率比只患红色盲的概率_____(填“高”或“低”),其原因是__________________________________________________。
(4)遗传病的检测和预防对提高我国人口素质有重要意义,对于β-地中海贫血的高风险夫妇(双方均为携带者),应建议他们备孕前寻求专业的____________服务。若已怀孕,则可通过________手段获取胎儿细胞样本进行基因分析,知情选择。
【答案】(1) ①. 常染色体上的隐性 ②. I1 ③. 由图2可知I2不携带β-地中海贫血致病基因
(2) ①. DDXABXab ②. 4
(3) ①. 高 ②. 由图1中I1不患色盲,而Ⅲ1为红绿色盲患者,可以推测出Ⅱ2的基因型应该为XABXab,其产生Xab配子的概率比通过互换产生XaB配子的概率高
(4) ①. 遗传咨询 ②. 产前诊断
【解析】
【分析】伴X染色体隐性遗传病的发病特点:男患者多于女患者;男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙(交叉遗传)。
【小问1详解】
据图分析Ⅲ2为β-地中海贫血,Ⅱ2,Ⅱ3无病,为隐性遗传,从图 2 的电泳结果可知,I2的条带是正常基因,说明其不携带 β-地中海贫血致病基因,不含致病基因(d),如果是伴X染色体遗传,Ⅱ2不可能含该病致病基因,Ⅲ2就不会患该病,所以为常染色体隐性遗传病,由于I2不携带 β-地中海贫血致病基因,不含致病基因(d)所以Ⅱ2传给Ⅲ2的β-地中海贫血致病基因应该来自于I1。
【小问2详解】
β-地中海贫血:I₂不携带致病基因,基因型为DD,红绿色盲:Ⅰ₂为女性且不患病,但其儿子 Ⅲ₁为红绿色盲患者(XabY),说明 Ⅰ₂必携带 Xab,因此基因型为XABXab,综上,Ⅰ₂的基因型为 DDXABXab。Ⅱ2为 β-地中海贫血患者,基因型为dd,其致病基因 d 来自 I1(Dd),而 I2(DD)提供 D。因此 Ⅱ2关于 D/d 的基因型为 Dd。D 基因和d 基因的限制酶酶切位点不同,PCR 产物酶切后会产生4不同长度的 DNA 片段,因此电泳结果会出现4个条带。
小问3详解】
若Ⅲ3为儿子,由图1中I1不患色盲,而Ⅲ1为红绿色盲患者,可以推测出Ⅱ2的基因型应该为XABXab,其产生Xab配子的概率比通过互换产生XaB配子的概率高,所以同时患红绿色盲的概率比只患红色盲的概率高。
【小问4详解】
对于β-地中海贫血的高风险夫妇(双方均为携带者),应在备孕前寻求专业的 遗传咨询 服务, 若已怀孕,则可通过 产前诊断(如羊水穿刺、绒毛膜取样等)手段获取胎儿细胞样本进行基因分析。
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