第三章 生物的变异（知识清单）生物苏教版必修2

该高中生物学知识清单系统梳理“生物的变异”章节内容，涵盖染色体变异及应用、基因突变和基因重组、人类遗传病三大核心范畴，通过可视化思维导图构建知识框架，以星级考点分级和特别提醒梳理重难知识，搭建从基础概念到应用实践的学习支架。 清单特色在于以“核心知识库+素养加油站”双模块设计，如将染色体数目变异标注为五星重点，通过易位与交叉互换对比表明晰概念差异，融入数学统计（遗传病调查）、物理诱变（辐射诱导突变）等跨学科内容，培养科学思维与生命观念。特别设置陷阱规避提示和高频考点方法归纳，助力学生自主高效复习，为教师精准教学提供有力支持。

第3章 生物的变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 染色体变异及应用（3个考点+3个特别提醒） 考点1染色体结构变异★★★☆☆ 考点2染色体数目变异★★★★★ 考点3 染色体变异在育种上的应用★★★☆☆ 第2节 基因突变和基因重组（3个考点+2个特别提醒） 考点1基因突变★★★★★ 考点2 细胞癌变★★★☆☆ 考点3基因重组★★★☆☆ 第3节 关注人类遗传病（3个考点+1个特别提醒） 考点1 单基因遗传病和多基因遗传病★★★☆☆ 考点2 染色体遗传病★★★☆☆ 考点3 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 染色体变异及其应用 考点1 染色体结构变异★★★☆☆ 1．染色体的变异包括________和__________ 2. 染色体结构变异的类型 名称 图解 变化 举例 显微观察的联会异常 ____ 染色体b片段缺失 猫叫综合征 _____ 染色体b片段增加 果蝇棒状眼的形成 ____ 染色体的某一片段(d、g)移接到另一条________上 果蝇花斑眼的形成 _____ 同一条染色体上某一片段(a、b)_____ 果蝇卷翅的形成 3. 结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因____或____发生改变，导致____的变异。 4. 特点：正常情况下，染色体结构变异的_____，当细胞受到_____、_____或化学药剂诱导时，变异概率会增加。 5. 影响：大多数染色体结构变异，对生物是_____，有时甚至会导致生物死亡 6. 易位与交叉互换 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在_______之间 发生在_______________之间 属于_________ 属于_______ 特别提醒 染色体结构变异不一定能遗传给后代。染色体结构变异如果发生在体细胞中，有性生殖过程中不会遗传给后代 考点2 染色体数目变异★★★★★ 1．染色体组 （1）概念：细胞中的一组____________，形态和功能各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组 （2）理解：①从本质上看：由一组非同源染色体组成，所含基因为________基因；即在一个染色体组中无__________的存在； ②从功能上看：染色体的形态、大小和功能各不相同；一个染色体组基本携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的___________； ③从物种类型上看：每种生物一个染色体组的染色体数量、大小、形态基本是一定的，不同种生物一个染色体组的染色体数量、大小、形态一般不同。 （3） 判断染色体组数量的方法： ①根据染色体的形态判断：细胞中_____________有几条，则有几个染色体组。 ②根据基因型判断：控制_____________(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组 ③根据染色体的数量和染色体的形态数判断：染色体组数＝染色体数/染色体形态数；若某细胞中共有____条染色体，染色体形态数为____，则该细胞含有____个染色体组 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有_____染色体组的_____ 3.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有_________染色体组的个体。 4.单倍体：体细胞含有的染色体数____本物种______含有的染色体数的个体 5．染色体数目变异 (1)非整倍性变异：细胞内________________的增加或减少。 (2)整倍性变异：细胞内染色体数目以_____的方式成倍地增加或成套地减少。包括___和____ 特别提醒 （1） 单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 （2） 单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 （3） 单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 考点3 染色体变异在育种上的应用★★★☆☆ 1. 单倍体育种 （1）原理：____________ （2）基本步骤：__________→单倍体幼苗→_____________→染色体数目加倍的纯合体 （3）优点：________________，一般只需2年，便可得到纯合的新品种 （4） 不足：通常需和___________以及________技术结合使用 2.多倍体育种 （1）原理：____________ （2）实例：三倍体无子西瓜的培育 ①两次传粉目的不同：第一次：_____________ 第二次：_________________ ②三倍体植株在减数分裂过程中____________，通常无法形成正常的配子，不能进行受精作用，所以不接种子 ③秋水仙素的作用：抑制__________的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目___ （3）优点：多倍体植株茎秆粗壮；叶、_______；糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加；一般能适应___的环境条件，具有抗旱、抗寒、抗病等优良性状 （4）不足：多倍体育种在动物方面难以开展，多倍体植株往往_____________ 特别提醒 多倍体包括同源多倍体和异源多倍体 同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，如香蕉、三倍体无子西瓜；具有偶数染色体组的多倍体植物，可育；具有奇数染色体组的多倍体植物，不可育； 异源多倍体：不同种生物杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。如八倍体小黑麦；异源多倍体一般可育 2. 低温诱导染色体数目加倍 （1）步骤：常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察 （2）卡诺试液的作用：________________ （3）制片包括：解离、______、_____和制片（同观察植物根尖有丝分裂） 第2节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变★★★★★ 1．概念：DNA 分子中发生碱基的__________，而引起的基因_______改变，叫做基因突变 2．原因： 外因：物理因素，如___、X 射线、紫外线等；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素，如某些___。 内因：______偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等 3．特点：普遍性：基因突变在生物界中是____存在的，无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会发生基因突变。 随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的_____时期；可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位。 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的___基因，而且基因突变的方向与环境___明确的因果关系。 低频性：在自然状态下，基因突变的频率是___的。 多害少利性：大多数基因突变对生物体是___的，少数基因突变对生物体是有利的，也有一些基因突变既无害也无利。 4．意义：基因突变是____产生的途径，是生物变异的___来源，为生物的进化提供了___材料 5．实例——镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸，___________ 根本原因：基因中碱基对。 6．基因突变与染色体结构变异的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化实质 基因发生___的替换、缺失、增添 染色体上的______缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 ____ _____ 特别提醒 1．基因突变不一定引起生物性状改变，密码子的简并性：一种氨基酸可由多种密码子编码；隐性突变：如AA→Aa；在基因的非编码区发生突变 2.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传 考点2 细胞的癌变★★★☆☆ 1．癌细胞的特征:能够____增殖，_______发生显著变化，细胞膜上的_____等物质减少，细胞之间的_____显著降低，容易在体内分散和转移，等等 2．细胞癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变； (1)原癌基因 ①功能：表达的蛋白质是细胞_____________所必需的。 ②突变后果：相应蛋白质活性_______，可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因 ①功能：表达的蛋白质能______________，或者促进_________。 ②突变后果：相应蛋白质活性_______________，可能引起细胞癌变。 3.致癌因子： ____致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； ____致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、_____等； ____致癌因子：如人乳头状病毒、乙肝病毒等 4．癌症的预防与治疗 一级预防：______，消除或减少可能致癌的因素，防止癌症发生，降低发病率； 二级预防：临床前预防，采取“___________”措施，防止或减缓疾病发展； 三级预防：临床期预防，防止病情恶化，正确选择合理的治疗方案，减轻由癌症引起的痛苦，延长生命 治疗：手术切除、____________基因治疗和免疫治疗 特别提醒 1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 2．正常细胞均含有原癌基因和抑癌基因，且都能正常表达 3．癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程 4．少数癌细胞由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生变化，即表观遗传改变导致基因表达模式改变，从而引起癌症的发生 考点3 基因重组★★★☆☆ 1．概念：在生物体进行______的过程中，_______的基因的重新组合 2．类型： (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于_________有时会随着_________之间的互换而发生交换，导致______上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着________的自由组合，________上的___________也自由组合 (3))______________（基因工程） 3．意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的_______具有重要意义。 4．应用：_____育种、基因工程育种 5.育种方法总结： 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交育种 ________ 杂交→自交→筛选，连续自交，直到不再发生性状分离为止 “集优” ____________ 矮秆抗病小麦的培育； 诱变育种 ________ 用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； 提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； ___________，需大量实验材料； 高产青霉素菌株、太空椒； 多倍体育种 _______ _____________的种子或幼苗 茎秆粗壮、叶片果实种子较大，营养丰富等； 发育迟缓、结实率低，在动物中无法开展； 无子西瓜、 八倍体小黑麦； 单倍体育种 _______ 花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体； _____________ 技术复杂，需要与杂交育种配合； 快速获得矮秆抗病小麦； 第3节关注人类遗传病 考点1单基因遗传病和多基因遗传病★★★☆☆ 1.单基因遗传病 （1） 概念：受____________控制的遗传病 （2）类型： 类型 实例 特点 ____________遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现____遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 _________性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性____男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 _______、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性____女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 _________遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 2．多基因遗传病： （1）概念：受___________控制的遗传病。 （2）特点：①群体中发病率____；　②易受环境影响；③有家族聚集现象 （3）实例：哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 考点2 染色体遗传病★★★☆☆ 1．概念：由________引起的遗传病(简称染色体病)。 2．类型 类型 实例 病因 症状 常染色体遗传病 猫叫综合征（染色体结构异常） (2n＝46) 人类5号染色体部分___ 在婴儿期哭声像猫叫，两眼距离过宽，生长发育迟缓等 ____________(唐氏综合征，2n＋1＝47)（染色体数目异常） 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人___________ 智力低下、眼间距宽、外眼角上斜，口常半张。舌常伸出口外 性染色体遗传病 _________________（染色体数目减少） 比正常女性少一条X染色体 身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良 _________________（染色体数量增加） 比正常男性多了一条X染色体 睾丸发育不全，无生殖能力 特别提醒 1．先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而是胎儿患先天性白内障 2．后天疾病不一定不是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来 3．家族性疾病不一定是遗传病，如有些家族性疾病是由饮食习惯引起的，并未引起遗传物质的改变 4．遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等) 5．判断是不是遗传病的最重要的依据在于遗传物质是否发生了改变 考点3 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 1. 遗传病的监测包括对_________________，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法 2．调查常见的人类遗传病 （1）遗传病类型的选择：最好选取群体中___________的单基因遗传病 （2）调查遗传病的_______：_________________________________ 某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的_____________时，要______________，并绘出遗传系谱图； 3.遗传咨询 （1）概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 （2）步骤：医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其__________，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的__________→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行__________、________等 （3）意义：有助于人们了解家族遗传病史，____________ 4．产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及___________等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种__________或________。 5．预防措施：禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚，有效预防________发生 一、跨学科知识整合：数学、物理与生物的碰撞 1．数学统计学：调查常见遗传病发病概率的需要用到统计学，随机抽样以及样本数量需要足够大 2．物理诱导基因突变：电离辐射（X射线）和非电离辐射（紫外线）可以诱导基因突变，增加基因突变的频率 二、热点问题分析：特纳综合征、克氏综合征等形成原因 1．原理：减数分裂时，性染色体为正常分离（减数第一次分裂同源染色体未分离或减数第二次分裂姐妹染色单体未分离），形成性染色体数目异常的配子，受精后患病。 2．特纳综合征（XO）：父方或母方减数分裂异常，产生无性染色体的配子； 克氏综合征（XXY）：母方：减Ⅰ或减Ⅱ时XX未分离，产生XX卵细胞；父方：减Ⅰ时XY未分离，产生XY精子 三、前沿科学动态：染色体破裂与细胞癌变 染色体在外界诱变因素作用下发生碎裂与随机重接，造成染色体结构变异，导致抑癌基因失活、原癌基因激活；断裂片段还可形成染色体外环状DNA（ecDNA），大量扩增致癌基因，使细胞增殖失控、侵袭性增强，最终引发细胞癌变。 考点预测： 1. 基因突变与细胞癌变：基因突变可导致原癌基因激活、抑癌基因失活引发癌变；同一个体中同时存在正常细胞与突变细胞即体细胞嵌合突变，随着年龄的增长突变积累越来越多是人体衰老、患癌风险上升。可通过材料题结合体细胞嵌合突变考查细胞癌变 2. 人类遗传病：根据遗传系谱图判断显隐性以及是常染色体遗传还是伴性遗传，写出基因型推算相关概率，可以结合减数分裂考查21三体综合征或者性染色体异常的成因。 1、人群中有一种嵌合体，体内同时具有两种类型的组织，即男性组织（组织细胞的性染色体组成为XYY）和女性组织（组织细胞的性染色体组成为XO）。下列关于这种嵌合体来源的叙述正确的是（　　） A．减数分裂时Y染色体的染色单体未分离形成的精子与正常卵子受精 B．减数分裂时X染色体的染色单体未分离形成的卵子与正常精子受精 C．受精卵第一次卵裂时Y染色体的染色单体分开后进入同一个子细胞 D．受精卵有丝分裂形成的子细胞发生了不同的基因突变 2、图甲、乙、丙分别表示生物体内发生的变异类型，字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（　　） A．图甲变异会使染色体上基因的数目增多，这将有利于生物生存 B．图乙中发生了同源染色体上的非姐妹染色单体的互换 C．图丙精子1中的基因B是由基因突变产生的 D．图甲变异与图丙精子2或4的变异类型相同 3、我国大约有20%～25%的人患有遗传病，有效预防遗传病的发生意义重大。下列叙述正确的是（　　） A．确定遗传病的遗传方式应在人群中进行调查 B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断 C．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查都可确诊染色体异常遗传病 D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患先天性疾病 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 第3章 生物的变异（知识清单） 学习导航站 知识主脉络：可视化思维导图，建立知识框架 核心知识库：重难考点总结，梳理必背知识、陷阱规避 第1节 染色体变异及应用（3个考点+3个特别提醒） 考点1染色体结构变异★★★☆☆ 考点2染色体数目变异★★★★★ 考点3 染色体变异在育种上的应用★★★☆☆ 第2节 基因突变和基因重组（3个考点+2个特别提醒） 考点1基因突变★★★★★ 考点2 细胞癌变★★★☆☆ 考点3基因重组★★★☆☆ 第3节 关注人类遗传病（3个考点+1个特别提醒） 考点1 单基因遗传病和多基因遗传病★★★☆☆ 考点2 染色体遗传病★★★☆☆ 考点3 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 素养加油站：跨学科内容与热点问题分析、聚焦考点预测 方法储备库：高频考点，方法归纳 第1节 染色体变异及其应用 考点1 染色体结构变异★★★☆☆ 1．染色体的变异包括染色体结构变异和染色体数目变异 2. 染色体结构变异的类型 名称 图解 变化 举例 显微观察的联会异常 缺失 染色体b片段缺失 猫叫综合征 重复 染色体b片段增加 果蝇棒状眼的形成 易位 染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 果蝇花斑眼的形成 倒位 同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒 果蝇卷翅的形成 3. 结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 4. 特点：正常情况下，染色体结构变异的概率很低，当细胞受到电离辐射、病毒感染或化学药剂诱导时，变异概率会增加。 5. 影响：大多数染色体结构变异，对生物是不利的，有时甚至会导致生物死亡 6. 易位与交叉互换 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 特别提醒 染色体结构变异不一定能遗传给后代。染色体结构变异如果发生在体细胞中，有性生殖过程中不会遗传给后代 考点2 染色体数目变异★★★★★ 1．染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组 （2）理解：①从本质上看：由一组非同源染色体组成，所含基因为非等位基因；即在一个染色体组中无同源染色体的存在； ②从功能上看：染色体的形态、大小和功能各不相同；一个染色体组基本携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息； ③从物种类型上看：每种生物一个染色体组的染色体数量、大小、形态基本是一定的，不同种生物一个染色体组的染色体数量、大小、形态一般不同。 （3） 判断染色体组数量的方法： ①根据染色体的形态判断：细胞中某一形态、大小的染色体有几条，则有几个染色体组。 ②根据基因型判断：控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次，则含有几个染色体组 ③根据染色体的数量和染色体的形态数判断：染色体组数＝染色体数/染色体形态数；若某细胞中共有_8_条染色体，染色体形态数为_4_，则该细胞含有_2_个染色体组 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体 3.多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 4.单倍体：体细胞含有的染色体数等于本物种配子含有的染色体数的个体 5．染色体数目变异 (1)非整倍性变异：细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)整倍性变异：细胞内染色体数目以染色体组的方式成倍地增加或成套地减少。包括单倍性变异和多倍性变异 特别提醒 （1） 单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 （2） 单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 （3） 单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 考点3 染色体变异在育种上的应用★★★☆☆ 1. 单倍体育种 （1）原理：染色体数目变异 （2）基本步骤：花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体 （3）优点：明显缩短育种年限，一般只需2年，便可得到纯合的新品种 （4） 不足：通常需和杂交育种以及诱导染色体数目加倍技术结合使用 2.多倍体育种 （1）原理：染色体数目变异 （2）实例：三倍体无子西瓜的培育 ①两次传粉目的不同：第一次：获得三倍体种子 第二次：刺激子房发育为果实 ②三倍体植株在减数分裂过程中染色体联会紊乱，通常无法形成正常的配子，不能进行受精作用，所以不接种子 ③秋水仙素的作用：抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 （3）优点：多倍体植株茎秆粗壮；叶、果实、种子较大；糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加；一般能适应不良的环境条件，具有抗旱、抗寒、抗病等优良性状 （4）不足：多倍体育种在动物方面难以开展，多倍体植株往往发育迟缓、结实率低 特别提醒 多倍体包括同源多倍体和异源多倍体 同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体，如香蕉、三倍体无子西瓜；具有偶数染色体组的多倍体植物，可育；具有奇数染色体组的多倍体植物，不可育； 异源多倍体：不同种生物杂交产生的杂种后代，经过染色体加倍形成的多倍体。如八倍体小黑麦；异源多倍体一般可育 2. 低温诱导染色体数目加倍 （1）步骤：常温培养生根→低温诱导染色体加倍→制片观察 （2）卡诺试液的作用：固定根尖细胞的形态 （3）制片包括：解离、漂洗、染色和制片（同观察植物根尖有丝分裂） 第2节 基因突变和基因重组 考点1 基因突变★★★★★ 1．概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变 2．原因： 外因：物理因素，如紫外线、X 射线、紫外线等；化学因素，如亚硝酸盐、碱基类似物等；生物因素，如某些病毒。 内因：DNA_分子复制偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等 3．特点：普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的，无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会发生基因突变。 随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上，以及同一个 DNA 分子的不同部位。 不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且基因突变的方向与环境没有明确的因果关系。 低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，少数基因突变对生物体是有利的，也有一些基因突变既无害也无利。 4．意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料 5．实例——镰状细胞贫血/镰刀型细胞贫血症 直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸，血红蛋白的结构异常 根本原因：基因中碱基对。 6．基因突变与染色体结构变异的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 特别提醒 1．基因突变不一定引起生物性状改变，密码子的简并性：一种氨基酸可由多种密码子编码；隐性突变：如AA→Aa；在基因的非编码区发生突变 2.基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传 考点2 细胞的癌变★★★☆☆ 1．癌细胞的特征:能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等 2．细胞癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变； (1)原癌基因 ①功能：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②突变后果：相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因 ①功能：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ②突变后果：相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 3.致癌因子： 物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线，X射线等； 化学致癌因子：如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等； 病毒致癌因子：如人乳头状病毒、乙肝病毒等 4．癌症的预防与治疗 一级预防：病因预防，消除或减少可能致癌的因素，防止癌症发生，降低发病率； 二级预防：临床前预防，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，防止或减缓疾病发展； 三级预防：临床期预防，防止病情恶化，正确选择合理的治疗方案，减轻由癌症引起的痛苦，延长生命 治疗：手术切除、化疗、放疗、基因治疗和免疫治疗 特别提醒 1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 2．正常细胞均含有原癌基因和抑癌基因，且都能正常表达 3．癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程 4．少数癌细胞由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生变化，即表观遗传改变导致基因表达模式改变，从而引起癌症的发生 考点3 基因重组★★★☆☆ 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 2．类型： (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合 (3))DNA重组技术（基因工程） 3．意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 4．应用：杂交育种、基因工程育种 5.育种方法总结： 方法 原理 常用方法 优点 缺点 代表实例 杂交育种 基因重组 杂交→自交→筛选，连续自交，直到不再发生性状分离为止 “集优” 育种年限长 矮秆抗病小麦的培育； 诱变育种 基因突变 用物理方法（紫外线、X射线等）或化学方法（亚硝酸盐等）来处理植株； 提高突变率，加快育种进程，能大幅改良某些性状； 有利变异少，需大量实验材料； 高产青霉素菌株、太空椒； 多倍体育种 染色体数目变异 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 茎秆粗壮、叶片果实种子较大，营养丰富等； 发育迟缓、结实率低，在动物中无法开展； 无子西瓜、 八倍体小黑麦； 单倍体育种 染色体数目变异 花药离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数目加倍的纯合体； 明显缩短育种年限； 技术复杂，需要与杂交育种配合； 快速获得矮秆抗病小麦； 第3节关注人类遗传病 考点1单基因遗传病和多基因遗传病★★★☆☆ 1.单基因遗传病 （1） 概念：受一对等位基因控制的遗传病 （2）类型： 类型 实例 特点 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全症等 ①往往连续遗传； ②患者中女性和男性的比例大致相等 常染色体隐性遗传病 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症、黑尿症等 ①常表现隔代遗传； ②患者中男性和女性的比例大致相等； ③父、母亲正常，女儿患病，一定为常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病　 抗维生素D佝偻病等 ①连续遗传； ②患者中女性多于男性； ③男病，母女必病； ④女正，父子正 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 ①隔代交叉遗传； ②患者中男性多于女性； ③女病，父子必病； ④男正，母女正 伴Y染色体遗传病 外耳道 多毛症 ①男性全患病，女性全正常； ②父传子、子传孙 2．多基因遗传病： （1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点：①群体中发病率高；　②易受环境影响；③有家族聚集现象 （3）实例：哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等 考点2 染色体遗传病★★★☆☆ 1．概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 2．类型 类型 实例 病因 症状 常染色体遗传病 猫叫综合征（染色体结构异常） (2n＝46) 人类5号染色体部分缺失 在婴儿期哭声像猫叫，两眼距离过宽，生长发育迟缓等 21三体综合征(唐氏综合征，2n＋1＝47)（染色体数目异常） 减数分裂过程中21号染色体异常分离，导致患者比正常人多一条21号染色体 智力低下、眼间距宽、外眼角上斜，口常半张。舌常伸出口外 性染色体遗传病 性腺发育不全综合征（染色体数目减少） 比正常女性少一条X染色体 身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良 先天性睾丸发育不全综合征（染色体数量增加） 比正常男性多了一条X染色体 睾丸发育不全，无生殖能力 特别提醒 1．先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而是胎儿患先天性白内障 2．后天疾病不一定不是遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来 3．家族性疾病不一定是遗传病，如有些家族性疾病是由饮食习惯引起的，并未引起遗传物质的改变 4．遗传病患者不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病(如21三体综合征、猫叫综合征等) 5．判断是不是遗传病的最重要的依据在于遗传物质是否发生了改变 考点3 人类遗传病的监测和预防★★☆☆☆ 1. 遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法 2．调查常见的人类遗传病 （1）遗传病类型的选择：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 （2）调查遗传病的发病率：随机抽样并保证调查的群体足够大； 某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图； 3.遗传咨询 （1）概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 （2）步骤：医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其家族病史，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的遗传方式→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行产前诊断、终止妊娠等 （3）意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险 4．产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5．预防措施：禁止近亲结婚：直系血亲及三代以内的旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生 一、跨学科知识整合：数学、物理与生物的碰撞 1．数学统计学：调查常见遗传病发病概率的需要用到统计学，随机抽样以及样本数量需要足够大 2．物理诱导基因突变：电离辐射（X射线）和非电离辐射（紫外线）可以诱导基因突变，增加基因突变的频率 二、热点问题分析：特纳综合征、克氏综合征等形成原因 1．原理：减数分裂时，性染色体为正常分离（减数第一次分裂同源染色体未分离或减数第二次分裂姐妹染色单体未分离），形成性染色体数目异常的配子，受精后患病。 2．特纳综合征（XO）：父方或母方减数分裂异常，产生无性染色体的配子； 克氏综合征（XXY）：母方：减Ⅰ或减Ⅱ时XX未分离，产生XX卵细胞；父方：减Ⅰ时XY未分离，产生XY精子 三、前沿科学动态：染色体破裂与细胞癌变 染色体在外界诱变因素作用下发生碎裂与随机重接，造成染色体结构变异，导致抑癌基因失活、原癌基因激活；断裂片段还可形成染色体外环状DNA（ecDNA），大量扩增致癌基因，使细胞增殖失控、侵袭性增强，最终引发细胞癌变。 考点预测： 1. 基因突变与细胞癌变：基因突变可导致原癌基因激活、抑癌基因失活引发癌变；同一个体中同时存在正常细胞与突变细胞即体细胞嵌合突变，随着年龄的增长突变积累越来越多是人体衰老、患癌风险上升。可通过材料题结合体细胞嵌合突变考查细胞癌变 2. 人类遗传病：根据遗传系谱图判断显隐性以及是常染色体遗传还是伴性遗传，写出基因型推算相关概率，可以结合减数分裂考查21三体综合征或者性染色体异常的成因。 1、人群中有一种嵌合体，体内同时具有两种类型的组织，即男性组织（组织细胞的性染色体组成为XYY）和女性组织（组织细胞的性染色体组成为XO）。下列关于这种嵌合体来源的叙述正确的是（　　） A．减数分裂时Y染色体的染色单体未分离形成的精子与正常卵子受精 B．减数分裂时X染色体的染色单体未分离形成的卵子与正常精子受精 C．受精卵第一次卵裂时Y染色体的染色单体分开后进入同一个子细胞 D．受精卵有丝分裂形成的子细胞发生了不同的基因突变 【答案】C 【解析】体内同时存在XYY和XO，又来自同一个受精卵说明应该是受精卵在有丝分裂时出现染色体异常，即有丝分裂时姐妹染色单体YY为分开，所以正确答案为C。 【解题方法归纳】性染色体数目异常时，先分析是患者的情况如为嵌合体则性染色体异常发生在受精卵有丝分裂过程中，此时应为姐妹染色单体未分开；如为单体（XYY/XO/XXX/XXY）等情况，说明发生在形成配子时，此时可能是减Ⅰ同源染色体未分离或者减Ⅱ姐妹染色单体未分离。 2、图甲、乙、丙分别表示生物体内发生的变异类型，字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（　　） A．图甲变异会使染色体上基因的数目增多，这将有利于生物生存 B．图乙中发生了同源染色体上的非姐妹染色单体的互换 C．图丙精子1中的基因B是由基因突变产生的 D．图甲变异与图丙精子2或4的变异类型相同 【答案】D 【解析】分析图像甲乙以及丙中的6种精子均为染色体结构变异，甲和6种精子为增多或缺失；乙为易位；丙中个体属于交叉互换，变异多为有害，所以正确答案为D 【解题方法归纳】根据联会时的图像判断变异类型，注意染色体结构变异和交叉互换的区别，前者发生在非同源染色体之间，后者发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；区分染色体结构变异与基因突变主要看是基因发生改变还是碱基对发生改变 3、我国大约有20%～25%的人患有遗传病，有效预防遗传病的发生意义重大。下列叙述正确的是（　　） A．确定遗传病的遗传方式应在人群中进行调查 B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断 C．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查都可确诊染色体异常遗传病 D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿不可能患先天性疾病 【答案】C 【解析】遗传病的遗传方式需要在家族中调查；产前诊断包括羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查、基因检测等可以确定胎儿是否患病；D胎儿不含致病基因也可能患先天性疾病如染色体异常所以正确答案为C 【解题方法归纳】明确遗传病发病率在人群中随机抽样调查，遗传方式在家族中调查；遗传；遗传咨询只能推测患病概率，不能确定是否患病，产前诊断可以判断是否患病 / 学科网（北京）股份有限公司 $