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第2节 基因表达与性状的关系
课标内容要求
核心素养对接
1.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果,生物的性状主要通过蛋白质实现
2.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的表观遗传现象
1.生命观念:根据结构和功能观,理解细胞分化的实质和表观遗传现象
2.科学思维:构建基因控制性状的模型,理解基因与性状的关系
3.社会责任:了解白化病等,关注人类健康
[基础梳理]
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因控制性状的间接途径
(1)白化病致病机理图解
(2)豌豆的圆粒和皱粒的形成机制图解
从上述实例可以看出,基因eq \o(――→,\s\up17(控制),\s\do5( )) 酶的合成 eq \o(――→,\s\up17(控制),\s\do5( )) 代谢过程 eq \o(――→,\s\up17(间接控制),\s\do15( ))生物体的性状。
2.基因控制性状的直接途径
囊性纤维化的病因
从上述实例可以看出,基因eq \o(――→,\s\up17(控制),\s\do5( )) 蛋白质的结构 eq \o(――→,\s\up17(直接控制),\s\do5( ))生物体的性状。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.同一生物体中不同类型的细胞,基因都是 相同 的,而形态、结构和功能却 各不相同 ,原因是 基因的选择性表达 。
2.在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因,如 核糖体蛋白基因(或ATP合成酶基因) ;另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因,如 卵清蛋白基因(或胰岛素基因) 。细胞分化的本质是 基因的选择性表达 。
3.基因的选择性表达与基因表达的 调控 有关。
三、表观遗传
1.概念:生物体基因的碱基序列保持 不变 ,但基因表达和表型发生 可遗传 变化的现象。
2.原因
(1) DNA 甲基化。
(2)构成染色体的 组蛋白 发生甲基化、乙酰化等。
四、基因与性状的关系
1.人的身高受多个基因的共同控制,说明一个性状可以受到 多 个基因的影响。
2.水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用,说明一个基因可以影响 多 个性状。
3.同一株水毛茛,裸露在空气中的叶与浸在水中的叶表现不同的形态,说明生物的表型不仅受到基因的控制,还受 环境 的影响。综上所述,基因与 基因 、基因与 基因表达产物 、基因与 环境 之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
[基础诊断]
判断对错(正确的打“√”,错误的打“×”)
1.基因与性状之间是一一对应的关系。( )
2.基因可通过控制蛋白质的结构间接控制生物的性状。( )
3.细胞分化的实质是基因的选择性表达。( )
4.表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。( )
5.生物的性状完全由基因控制。( )
6.一个基因只能控制一种性状,但性状还受环境因素的影响。( )
7.同一株水毛茛上有两种不同叶形是基因在不同环境中的表达差异造成的。( )
答案:1.× 提示:基因与性状之间不是简单一一对应的关系,一个性状可以受多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。
2.× 提示:基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
3.√ 4.√
5.× 提示:生物的性状除受基因控制之外,还受环境的影响。
6.× 提示:基因与性状之间不是简单一一对应的关系,一个性状可以受多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。生物体的性状不完全是由基因决定的,环境对性状也有重要影响。
7.√
基因与性状的关系
1.类型
(1)一个性状受一个基因控制:如豌豆中的高茎性状受高茎基因控制。
(2)一个性状受多个基因控制:如人的身高由多个基因控制,其中每个基因对身高都有一定的作用。
(3)一个基因影响多个性状:如水稻中的Ghd7基因,不但参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
(4)基因的表达可发生表观遗传的差异,引起生物的性状不同:如鼠的毛色会出现介于黄色与黑色间的过渡类型。
(5)生物的性状不只完全受基因控制,环境对性状也有影响:后天营养和体育锻炼会影响人的身高。
2.关系图示
[例1] 下列关于基因与性状关系的说法,错误的是( )
A.一种性状可受一对或多对等位基因的控制
B.性状是由基因控制合成的蛋白质直接体现的
C.环境条件如光照、温度等会影响生物体的性状
D.性别、年龄、营养状况等会影响生物体的性状
[解析] B [基因与性状的关系并不都是简单的线性关系,一种性状可受一对或多对等位基因的控制,A正确;性状是由基因控制合成的蛋白质直接体现的或者是基因通过控制酶的合成控制代谢过程间接控制的,B错误;环境条件如光照、温度等会影响生物体的性状,C正确;性别、年龄、营养状况等会影响生物体的性状,D正确。]
基因的选择性表达与表观遗传
1.基因选择性表达的结果
(1)细胞形态的改变:如肌细胞的梭形、哺乳动物成熟红细胞的圆饼状、神经细胞的突起状等。
(2)细胞结构的变化:细胞器的种类和数量发生变化。
(3)细胞功能的特化:执行特定的功能,如运动功能、反射功能、免疫功能等。
(4)特殊分子的合成:如合成唾液淀粉酶、抗体、胰岛素、血红蛋白和肌动蛋白等。
2.表观遗传
(1)表观遗传的特征
①不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成,但在长大成人后性格、健康方面等会出现差异,这种现象与表观遗传有关。
②可遗传
表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂在细胞或个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系,其体毛具有不同颜色,这与基因的甲基化程度有关,并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
③受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化,进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响,可能会遗传给后代。
(2)表观遗传的机制
①DNA的甲基化
基因中的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而影响表型。
②构成染色体的组蛋白的乙酰化修饰
真核生物细胞核中的DNA与一些蛋白质结合在一起,带负电荷的DNA“缠绕”在带正电荷的蛋白质(如组蛋白)上,使细长的DNA卷成紧密的结构。乙酰化修饰就是用乙酰基把组蛋白的正电荷屏蔽掉。组蛋白的正电荷一旦减少,其与DNA的结合就会减弱,这部分的DNA就会“松开”,激活相关基因的转录。
③RNA干扰
RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时,该mRNA发生降解或者翻译阻滞,导致基因表达沉默。这种现象发生在转录后水平,又称为转录后基因沉默,是表观遗传的重要机制之一。
[例2] 下列关于细胞分化的叙述,不正确的是( )
A.分化的结果是赋予不同种类的细胞特异的结构和功能
B.细胞分化的过程中遗传物质不发生改变,但mRNA的种类和数量会改变
C.高度分化的细胞不具有分裂能力,故细胞核中的DNA不存在解旋的现象
D.细胞分化的实质是基因的选择性表达
[解析] C [细胞分化是细胞的形态、结构和生理功能发生稳定性差异的过程,分化的结果是赋予不同种类的细胞特异的结构和功能,A正确;细胞分化的实质是基因的选择性表达,一般不会出现细胞核遗传物质的改变,但mRNA的种类和数量会改变,B、D正确;高度分化的细胞不具有分裂能力,但是基因在转录时DNA会发生解旋,C错误。]
[例3] 下列关于表观遗传的说法不正确的是( )
A.表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B.表观遗传现象中,生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C.表观遗传现象与外界环境关系密切
D.DNA甲基化的修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型
[解析] B [表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化、染色体上的组蛋白发生甲基化等,A正确,B错误。外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化,从而引起表观遗传现象的出现,C正确。DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代,使后代出现同样的表型,D正确。]
1.下列关于基因与性状的关系的叙述,错误的是( )
A.基因与生物性状都是一一对应的关系
B.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制性状
C.基因可通过控制酶的合成来控制代谢进而控制性状
D.生物性状既受基因的控制,也受环境条件的影响
解析:A [一个性状可以受到多个基因的影响,一个基因也可以影响多个性状。]
2.关于表观遗传的理解,下列说法正确的是( )
A.DNA的甲基化与环境因素无关
B.DNA的甲基化影响基因的翻译过程
C.表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律
D.DNA的甲基化导致基因的碱基序列改变
解析:C [环境因素会影响DNA的甲基化,A项错误;DNA的甲基化影响基因的转录过程,B项错误;表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律,C项正确;DNA的甲基化不会导致基因的碱基序列改变,D项错误。]
3.下列有关细胞分化的分析,错误的是( )
A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因
解析:C [细胞分化的过程中,细胞会在形态、结构等方面发生稳定性差异,故能够增加细胞的类型,A正确;细胞分化的过程中,细胞的功能会出现差异,细胞器的种类、数目均会发生改变,B正确;细胞分化的过程中,各种细胞的核遗传物质不发生改变,C错误;细胞分化的实质是基因的选择性表达,故蛋白质种类、数量的改变是细胞分化的直接原因,D正确。]
4.下图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中可得出( )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.若基因③不存在,则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
解析:B [基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。由题干中的示意图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基因①②③④的控制。基因具有一定的独立性,基因②不表达时,基因③和④仍可表达,只是无法合成精氨酸。若基因③不存在,酶③不能合成,则瓜氨酸→精氨酸琥珀酸的途径不能进行。]
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