2026届高考生物学二轮复习核心模块讲义专题七 伴性遗传和人类遗传病

专题七·伴性遗传和人类遗传病 要点一 基因在染色体上 一、萨顿的假说 1.研究方法：类比推理法 2.核心内容：基因在染色体上 3.依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系 4.具体表现： 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对的基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体一条来自父方，一条来自母方 形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合 二、基因位于染色体上的实验证据 1.实验者：摩尔根 2.研究方法：假说—演绎法 3.过程和现象 （1）提出问题：白眼性状的表现总是与性别相联系 （2）提出假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因 对杂交实验的解释（如下图） （3）演绎推理：测交 按照摩尔根的解释，子一代红眼雌果蝇基因型为XWXw，让它与白眼雄蝇XwY交配，后代应该出现雌、雄果蝇红眼和白眼各占一半的情况，而实验结果正是如此： （4）实验结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，即基因位于染色体上 4.基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列 要点二 伴性遗传 一、性别决定 1.性染色体决定性别 （1）常染色体：一般与性别无关 （2）性染色体 ① XY型（♀：XX ♂：XY） ② ZW型（♀：ZW ♂：ZZ） 2.染色体组数决定性别 【例】蜜蜂、白蚁的受精卵可发育成雌性个体（2n），未受精的卵细胞发育为雄性（n） 3.基因决定性别 某些植物的性别由一对或几对基因来控制，基因型与性别对应关系如表所示（已知B、b和T、t分别位于两对同源染色体上） 基因型 B和T同时存在（B_T_） T存在，B不存在（bbT_） T不存在 （B_tt或bbtt） 性别 雌雄同株异花 雄株 雌株 4.环境因子决定性别 有些生物的性别由环境条件决定，如爬行动物的龟鳖目和鳄目无性染色体，由卵的孵化温度决定其性别，如乌龟卵在20~27 ℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性 5.其他性别决定方式 （1）性反转现象：在一定条件下，动物的雌雄个体相互转化的现象称为性反转。如每条黄鳝在个体发育过程中都要经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性；3龄转变为雌雄间体，卵巢逐渐退化，精巢逐渐形成；6龄全部反转为雄性 （2）特殊决定方式：果蝇的性别决定方式为XY型，但是其性别可由相应的染色体数目来决定：XX、XXY为雌性，XY、XYY、XO为雄性 二、伴性遗传 1.概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联 2.伴性遗传的类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上，Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上，X染色体上无等位基因 患者基因型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM、XYm 遗传特点 （1）男性患者多于女性患者；（2）往往隔代交叉遗传；（3）女性患者的父亲和儿子一定患病 （1）女性患者多于男性患者；（2）具有世代连续性；（3）男性患者的母亲和女儿一定患病 （1）患者全为男性；（2）遗传规律是父传子、子传孙 举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 3.性染色体不同区段分析 Ⅱ区段 Ⅰ区段 Ⅲ区段 说明 该部分相同位点基因互为相同基因或等位基因，在减数分裂时该片段可以联会 X染色体的非同源区段，其上的遗传为伴X遗传 Y染色体的非同源区段，其上的遗传为伴Y遗传 雄性基因型 XBYB、XBYb、XbYB、XbYb XDY、XdY XYE、XYe 雌性基因型 XBXB、XBXb、XbXb XDXD、XDXd、XdXd 4.伴性遗传在实践中的应用 （1）推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 抗维生素D佝偻病男×正常女 生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 （2）根据性状推断性别，指导生产实践 【例】芦花鸡和非芦花鸡：根据雏鸡的羽毛特征区分雌性和雄性，从而实现多养母鸡、多得鸡蛋的目的 要点三 人类遗传病 1.遗传病：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 2.特征 （1）遗传病具有先天性 【注意】并不是所有先天性疾病都是遗传病。如先天性白内障、先天性心脏病等都是母亲妊娠前三个月由病毒感染引起的；而像白化病、血友病等由遗传因素引起的，才是遗传病 （2）遗传病属于家族性疾病 【注意】家族性疾病不一定都是遗传病。有些家族性疾病可能是由饮食习惯、所处的生活环境等因素的影响而引起的 3.类型 （1）根据遗传物质存在部位的不同，可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病 （2）根据引起遗传病的原因的不同，可将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 ① 单基因遗传病 a.概念：受一对等位基因控制的遗传病 b.原因：起因于基因突变，在同源染色体上，可能其中一条染色体含有突变基因，也可能同源染色体对应位点都含有突变基因 c.类型 根据控制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型 单基因遗传病的类型 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 男女患病机会均等，隐性纯合发病 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，男女患病机会均等 软骨发育不全 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者中男性多于女性（母病子必病，女病父必病） 红绿色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，患者女性多于男性（父病女必病，子病母必病） 抗维生素D佝偻病 伴Y遗传病 代代相传，只有男性患者 外耳道多毛症 ②多基因遗传病 a.概念：由多对基因控制的人类遗传病 b.原因：多基因遗传病起因于遗传因素和环境因素 【注意】在不同病症中遗传因素所产生的影响程度是不同的。包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 d.特点 · 表现为家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家族传递模式 · 控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响 · 在人群中的发病率比较高，有些可看作常见病，但患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样有规律，发病率要高，约为1%～10% ③染色体异常遗传病 a.概念：由于染色体异常引起的人类遗传性疾病叫作染色体异常遗传病 b.原因：起因于染色体数目的异常或结构畸变 c.类型 · 常染色体遗传病：由常染色体异常引起的遗传病，包括常染色体数目异常或结构异常引起的遗传病 【实例1】先天性愚型（又名“21三体综合征”），细胞中21号染色体有三条 【实例2】猫叫综合征是人类第5号染色体短臂缺失引起的，此病女性患者多于男性 · 性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病 【例】性腺发育不良是女性体细胞中缺少一条X染色体，其染色体总数是45条 特点：由染色体变异引起遗传物质的较大改变，故症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 4.调查人群中的遗传病 （1）某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100% （2）遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等 5.遗传病的检测和预防 （1）进行遗传咨询 （2）产前诊断 ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因检测 （3）禁止近亲结婚 （4）适龄生育 学科网（北京）股份有限公司 $