专题强化练9 人类遗传病-【创新大课堂】2026年高考二轮生物专题复习课时作业

班级 姓名 专题强化练9 1.(2025·广东湛江二模)亨廷顿舞蹈症是单 基因遗传病（相关基因A/a位于4号染色 体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基 因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条 4号染色体。下列叙述正确的是 ( ●□ 口O正常男女 ■●患亨廷顿舞蹈症男女 ■O山 皿患亨廷顿舞蹈症三体男性 1200bp- 一基因带谱1 1280bp- 一基因带谱2 注：bp代表碱基对 A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B.图中1280bp的基因片段代表正常基因 C.Ⅱ，与正常女性婚配生下正常女儿的概率 是1/4 D.对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细 胞的一定是I 2.(2025·甘肃白银二模)图1为人类某单基 因遗传病的系谱图（相关基因用A、a表示）， 图2表示基因A、a用某限制酶切割后电泳： 的结果。下列叙述错误的是 》3 5 图1 II2Ⅱ，Ⅱ4Ⅲ，Ⅲ2Ⅲ4 11.5kb 6.5kb 5.5kb 图2 A.该遗传病的遗传方式与红绿色盲的相同 B.Ⅲ3为患病男孩的概率为1/4 C.Ⅲ1与一个患该病的男性结婚，后代都不 会患该病 D.Ⅲ4的致病基因可能来自Ⅱ3，也可能来 自Ⅱ4 3.(2025·江西南昌二模)先天性肝内胆管发： 育不良征是由位于20号染色体上的JAG1: 基因突变引起的，某患者家系系谱图如下图： 所示。下列相关叙述错误的是 () ·17 得分 人类遗传病 口正常男性 ○正常女性 ■患病男性 ●患病女性 A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B.仅考虑JAG1基因，Ⅱ一2为显性纯合体 C.Ⅲ一3与正常异性婚配，后代患该病的概 率为1/2 D.若Ⅱ一1再次怀孕，最好对胎儿进行基因 检测 4.(2025·辽宁三模)血友病是一种严重危害 健康的人类单基因遗传病，某校兴趣小组调 查并绘制了某家族该病遗传系谱图，如图所 示。该家系部分成员血友病相关基因类型 如表所示(“十”表示存在该基因，“一”表示 不存在该基因)。下列叙述合理的是() ☐正常男性 ○正常女性 ■患病男性 家族成员 编号 1 Ⅱ， 基因1 + + 基因2 十 A.Ⅲ1的血友病基因来源于I2 B.若Ⅲ1的染色体组成为XXY,则产生异常 配子的是Ⅱ C.调查血友病的发病率需在患病家族中 进行 D.禁止近亲结婚能降低血友病的发病率 5.(2025·山西二模)下图为某家系单基因遗 传病系谱图，经基因检测后发现家系中的患 者均为1号染色体的1个干扰素调节基因异 常，正常个体均无致病基因，其中Ⅳ一1和 V一2为双胞胎。下列推测合理的是() 班级 姓名 口健康男性 健康女性 ■ 患病男性 患病女性 ( 2 A.该病为常染色体隐性遗传 B.Ⅱ一1患病的原因可能是基因重组 C.V一1和V一2表型的差异与两者的基因 型无关 D.Ⅲ一1和Ⅲ一2再生一个正常后代的概率 为1/2 6.(2025·宁夏石嘴山二模)先天性葡萄糖吸 收不良症是一种单基因遗传病，其正常基因 能被某种限制酶切割为103bp和191bp的 片段，突变基因不能被该酶识别。某表型正 常夫妇的相关基因电泳结果如图（不考虑X、 Y染色体同源区段的情况)。下列叙述正确 的是 ( 父方 母方 胎儿 294bp☐ 191bp 103bp A.该病能通过染色体检查来筛查 B.该夫妇生出患病男孩的概率是1/4 C.胎儿的异常基因来自父亲和母亲 D.调查该病发病率应在患者家系中进行 7.(2025·甘肃白银二模)某家庭关于甲、乙两 种遗传病的系谱图如图1所示。对某些个 体进行甲病相关基因检测，结果如图2所 示：正常基因显示一个条带，患病基因显示 为另一个不同的条带。已知乙病在人群中 的发病率为1/10000，不考虑基因突变。下 列说法错误的是 ( ☐○正常男性、女性 ■患甲病男性 ⑦患乙病女性 图1 条带1 ● 条带2 图2 ·17 得分 A.甲病的遗传方式可能是常染色体隐性遗 传病 B.乙病的遗传方式为常染色体隐性遗传病 C.I1和I2生一个两病兼得孩子的概率是 1/16 D.Ⅱ？和Ⅱ3生一个正常孩子的概率是 75/101 8.(2025·河南二模)探针是一段带有放射性 或荧光标记的DNA片段。囊性纤维化为常 染色体隐性遗传病，该病的诊断阵列是表面 结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0” 处放置正常基因的探针，“1~10”处放置该 基因不同突变的探针（假设无其他突变），这 些突变基因均为该病致病基因。检测#1~ #3个体的相关基因，结果如图所示。下列 有关叙述正确的是 ( 012345678910 #1●00 #2●OO○●○0o00o 3○○●O○●0○O○O ●表示检测结果为阴性 A.放置多种探针的理论依据是基因突变具 有随机性 B.根据检测结果可判定#1正常，#2和#3 患病 C.由该检测结果可推知，囊性纤维化是一种 多基因遗传病 D.若共2和共3婚配，生出正常男孩的概率 为1/4 9.(2025·四川成都二模)“18一三体”综合征 是常见的染色体异常遗传病，“标准型18一 三体”是指个体所有细胞都含有三条18号 染色体，“嵌合型18一三体”是指个体只有部 分细胞含有三条18号染色体。下列叙述正 确的是 () A.“标准型18一三体”患者的体细胞中含有 47条常染色体 B.“嵌合型18一三体”患者的体细胞不能进 行正常有丝分裂 C.两种类型“三体”综合征都是亲代一方产 生异常配子所致 D.两种类型的“三体”综合征患者都可能形 成正常生殖细胞 10.(2025·陕西宝鸡二模)图中曲线表示各类 遗传病在人体不同发育阶段的发病风险， 下列叙述不正确的是 () 班级 姓名 染色体异常遗传病 多基因遗传病 个体数量 单基因遗传病 出生 青春期 成年 A.若要调查某种遗传病的发病率，最好选 取群体中发病率较高的单基因遗传病进 行调查 B.多基因遗传病与其他遗传病相比，成年 人发病风险显著增加，原因是易受环境 因素影响 C.染色体病在出生后明显减少，这是因为： 大多数此类疾病致死，患病胎儿在出生 前已死亡 D.三类遗传病都是遗传物质改变引起的，： 都含有致病基因，可以运用基因疗法进 行治疗 11.(2025·甘肃白银二模)脊髓性肌萎缩 (SMA)是由5号染色体上的N基因异常导 致的单基因遗传病，正常夫妇可生出患该 病的孩子。正常个体每条5号染色体携带 一个N基因，正常个体共有两个N基因，用 “1十1基因型”表示；“0十0基因型”表示两 条5号染色体上的N基因均丢失；以此类 推。请回答下列问题： (1)据题干可知，SMA的遗传方式是常染 色体 遗传。“2十0基因型”表示 (2)为分析某家系中该遗传病的情况，需要 提取该家系成员的基因组DNA。请分析能 否通过抽血取样用于提取基因组DNA,并 说明理由： 某研究人员分析了该家系的N基因数，结 果见表1，则叔父的基因型为 (用n十n表示)。 表1 祖父祖母父亲母亲患者 叔父（父亲 的弟弟) N基 因数 3 2 1 0 2 (3)常规的检测方法可以确定N基因数，却 不能区别具体的基因型。在犹太人中，表2 “2十0基因型”在N基因内部发生两种特 定碱基突变(7号内含子发生碱基T→G替 换、8号外显子发生碱基A一T缺失)，这意 味着可以通过检测特定的碱基突变来区别 “1十1基因型”和“2十0基因型”。为探究 ·177 得分 用于确定犹太人“2十0基因型”的检测是否 适用中国人群，该科研人员对我国多例 SMA家系成员进行N基因碱基突变位点 检测，结果见表2。 表2 SMA家系成 0+01+0 2+0 2+1 员基因型 7号内含子发生碱基 T→G替换的人数 0 0 0 0 8号外显子发生碱基 0 0 A一T缺失的人数 0 0 ①实验结论：用于确定犹太人“2+0基因 型”的检测不适用于中国人群，理由是 ②有人认为上述实验设计不合理，请提出 实验改进意见： (写出一个即可)。 2.(2025·江西上饶二模)腓骨肌萎缩症 (CMT)是一组最常见的家族性周围神经 病，约占全部遗传性神经病的90%。在自 然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率约为 1/2500,其遗传方式既有显性也有隐性。 如图是某种腓骨肌萎缩症（甲病）的系谱 图，该病是由等位基因D/d控制的。科研 人员对该家族中部分个体控制甲病的等位 基因进行碱基测序，所得结果如下表所示， 其中省略部分个体间没有差异。在不考虑 X和Y染色体的同源区段的情况下，请回 答下列问题： 口正常男性 ○正常女性 ■男性患者 女性患者 …ACACCGT… Ⅱ-1 两种：…ACAGCGT…/ ACACCGT… Ⅱ-2 …ACAGCGT…… Ⅲ-1 …ACACCGT… (1)在自然人群中，腓骨肌萎缩症的发病率 约为1/2500，该数据是如何得出的 根据该数据 (填“能”或“不能”)计 算出腓骨肌萎缩症的致病基因的频率，理 由是 班级 姓名 (2)根据系谱图和表中信息，可判断甲病的： 遗传方式是 ,判断的依据是 (3)若Ⅱ一1已再次怀孕，为降低病孩出生 风险，请你给她提出合理的建议 (4)临床发现，患甲病女性个体中有些症状 较轻，有些症状较重，其根本原因可能是 0 13.(2025·陕西商洛三模)亨廷顿舞蹈症 (HD)是由编码亨廷顿蛋白的HTT基因序： 列中的CAG发生多次重复，异常蛋白堆积 所导致的一种神经退行性疾病，HD患者通： 常在中年发病。图1为某家庭的遗传系谱 图，第I、Ⅱ代患病情况己明确，第Ⅲ代个 体还未出现HD相关症状（即患病情况未 知)。图2为第I、Ⅱ代个体基因中的CAG 重复序列进行PCR扩增后的电泳结果。不 考虑X、Y染色体同源区段，回答下列问题： 2 ■患HD男性●患HD女性☐不患HD男性○不患HD女性 图1 个体1-11-2Ⅱ-1Ⅱ-2-3Ⅱ-4Ⅱ-5 重复次数 100 75+ 50 25 图2 (1)HD的产生是因为HTT基因发生了碱 基对的 (2)分析图1、2可知，HD的遗传方式是 遗传，理由是 。 第Ⅲ代的1、2、3号个体 患病的概率 (填“相等”或“不相！ 等”)。 (3)据图1、2分析，正常HTT基因序列中 的CAG重复 次。电泳结果表明 CAG重复次数不稳定，遗传到下一代时次 ·17及 得分 数可发生改变，得出该规律的依据是 (4)通过检测发现Ⅲ一1携带的异常HTT 基因序列中CAG重复了100次，为避免其 发病或减轻其发病程度，可以从 (答出1点)方面研 制新型药物。 附加练 1.(2025·江苏南通二模)表皮松解性掌跖角 化症是一种单基因(KRT9基因)遗传病，如 图为该病的一个家族系谱图，已知I2个体 没有该病的致病基因。下列叙述错误的有 ☐男性正常○女性正常◇未出生 ■男性患者●女性患者 A.表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是常 染色体显性遗传 B.I1产生的次级精母细胞在分裂后期含有 0或2个致病基因 C.如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合 子只有I1、Ⅱ3和Ⅱ4 D.Ⅱ2和Ⅱ3生育的后代Ⅲ，患病概率为1/ 2,可通过B超检测性别判断胎儿是否 患病 2.(2025·江西新余二模)某男生体检时被诊 断为红绿色弱，其父母色觉均正常。但医生 告知其症状轻微，对日常生活无明显影响。 该生查阅资料发现：红绿色弱与色盲属同一 基因突变，但色弱患者保留部分辨色能力； 科学研究表明，色弱人群在识别特定颜色 (如深绿/暗红)时速度较慢，但对运动物体 的敏感度反而高于正常人群；该地区红绿色 盲的发病率在男性中约为7%，女性中约为 0.5%。下列分析正确的是 () A.该男生色弱基因一定来源于其外祖母 B.色弱人群的运动视觉优势可能是该基因 在进化中被保留的原因之 C.色弱和色盲基因属于非等位基因 D.根据发病率数据，可推测该地区人群中色 盲基因频率约为7%XX+ 中 XX:XX+ 珠下 aa Bb 2) 火 13. ddEE 号 ★+ 覆 ACD · BCD 长全为 AaBb,F2 (DDEE: 部 aabb .ddEE DdEE 5/2.型3/5 湘 国 3/g 7:7食 电DE.d(1 4 DDEE 七 为BB:BB Dne,De 湘槛 DE) 3治 出 比为4：3，C正确：根据C项分析可知F2 雄性个体基因型及比例为XY：X+Y= 2:1,其中短节律个体XY占号D。 专题强化练9 1.答案 解析 I1(或Ⅱ，)为亨廷领舞蹈症患者，有 两条基因电泳带，说明I1(或Ⅱ1)是杂合 子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性 遗传病，A错误；由图可知，I1(或Ⅱ1)为亨 廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，I2 为正常个体，含有1200bp一种条带，由此 推断，正常基因为1200bp,致病基因为 1280bp,B错误Ⅱ1为杂合子，与正常女 性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，正 常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅱ3的父亲为 I2(aa),母亲为I1(Aa),若Ⅱ3的基因型 为Aaa,可能是Aa的卵细胞和a的精子的 结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起 也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父 亲减数第一次或减数第二次分裂异常， D错误。 2.答案D 解析由图1中11和12不患此病，所生的 孩于Ⅱ1患病，可推知该病属于隐性遗传 病：由图2可知，患者Ⅱ1只含有11.5kb的 DNA片段，说明这一片段是致病基因a,基1 因A被限制酶切割成了6.5kb和5.0k两 片段，而12不含致病基因，可推知该病为伴 X染色体隐性遗传病，与红绿色盲的遗传方 式相同，A正确：据图1、图2可知，Ⅱ1的基 因型为XAX,Ⅱ2为不患病男性，基因型为 XAY,Ⅱ1和Ⅱ，婚配，所生的Ⅲ3为患病男 孩的概率为1/4，B正确：由图1和图2可 知，Ⅲ1的基因型为XAXA,Ⅲ1与一个意该： 病的男性(X“Y)结婚，后代都不会患该病，· C正确：由图1和图2可知，Ⅲ，为杂合子 (XAX),其致病基因a一定来自其父亲 (I1),D错误。 3 答案 R 解析 据图可知，Ⅱ一1和Ⅱ 2有一个正 常的孩子Ⅲ一2，推断该病为显性遗传病。 而Ⅱ一2患病，其母亲I -1正常，可知该病 是常染色体显性遗传病，A正确：据图可知， 一1和Ⅱ一2有一个正常的孩子Ⅲ -2,可 知Ⅱ一2是杂合体，B错误：假设控制该病 的基因为A/a,Ⅱ一4表现正常，故其基因 型为aa。 -4的子代Ⅲ 3是患者，故 3的基因型为Aa。Ⅲ 3与正常异性 (aa)婚配，则后代基因型为1/2Aa、 1/2aa, 所以患病概率为1/2，C正确：Ⅱ一 和一2 个正常的孩子Ⅲ -2,可知Ⅱ 1 和 一2是杂合体，基因型为Aa,则后代有 3/4的概率患病。因此，若Ⅱ一1再次怀孕， 最好对胎儿进行基因检测，D正确。 答案 解析 血友病为伴X染色体隐性遗传病，； Ⅲ1的血友病基因来自Ⅱ2，Ⅱ？致病基因来 源于I3,A错误：若用A/a表示控制血友 病的基因，若Ⅲ，的染色体组成为XXY,且 患病，可知基因型为XXY,Ⅱ，表型正常 不携带致病基因，因此其致病基因来自Ⅱ2， 即则产生异常配子的是Ⅱ2，B错误：调查血 友病的发病率需在人群中随机调查，调查血 友病的遗传方式需在患病家族中进行，C错 误：近亲婚配会增加家族中携带相同致病基 因的概率，从而提高包括伴X染色体隐性 遗传病在内各种隐性遗传病的发病率：因 此，禁止近亲婚姻可以降低血友病等遗传病！ 的发病率，D正确。 答案D 解析 正常个体均无致病基因，1号染色体 的1个千扰素调节基因异常，由于患者只含 有1个致病基因，且基因位于常染色体上， 所以该病为常染色体显性遗传，A错误：正 常个体均无致病基因，Ⅱ 一1患病的原因为 基因突变，B错误：由于N -1和N 2基因 型不同，可判嘶为异卵双胞胎，患病与基因 型有关，C错误：Ⅲ一1为杂合子，Ⅲ一2为 隐性纯合子，再生一个正常孩子的概率为 1/2,D正确。 292. 品 尔兴 K 的女帐 8 (00I/ 地 利 眯米 女 樱 长年中中 3) 电92 品 地 收的川二 、 9 以 的 令 长 袋 数 :10792 1 嫩 骏 本 嫩 R利 点 769 = -127007 以 品 必 品 湿 回 十 始 继 女 以照脒卡塑地R国】] 眯泰制以装 解帐长来 品如装 二 () 冰 器端实 亦加岸 杀 31 忠 ， ACAGCGT 子 乙 襟 咖 常 洪 洪 © 画 SMA 的 PNA有 a1 :冲器 计 辟》 1+0 斗鲨 的 之 茄 SMA 冰 忠 ~+0 涨> 西中洲 亦 * 站 港浴日蹄冲杀漂兰 ACACCGT 1/2 米芯 要官 洲粉洛洲 醉 知壶 常哥哥洲淋件西 斗群淋曲淋西洲罗云首 穿洲席游骄部 样黄染4 遗传，患甲病女性的基因型为XPXD或 XPX,其中基因型为XPX的女性体内含 有正常基因，该基因也会正常表达，发挥出 的作用使病症表现得相对较轻。 13.答案 (1)增添 (2)常染色体显性 一2（或Ⅱ一2）患病 且为杂合子，说明HD是常染色体显性遗 传病 相等 (3)25 一2携带的异常HTT基因序列 中的CAG重复次数为50次，而Ⅱ一2、 Ⅱ一4携带的异常HTT基因序列中的 CAG重复次数分别为75次、100次 (4)降解异常蛋白：抑制异常HTT基因 表达 解析 (1)据题意可知，亨廷顿舞蹈症 序列中 的 复 致基因突变，这种突变造成氨基 量 多从而使异常蛋白质堆积，即根 可以看出，该病为显性遗传病， 因为重复次教为25的为正常 基因，含有正 常基因和异常基因的个体表现出患病， 因为 2 患病且为杂合子， 其女 儿正 常 因此该病为常染 色体显性遗传病： 2的父亲（Ⅱ 2)和Ⅲ 的母 亲（Ⅱ )均是杂合的显性突变者，从孟德 尔遗传角度看，Ⅲ 1、Ⅲ 2、 一3的患 病概率都为1/2， 三者相等 (3)从I 2. -2、I一4患者的重复次数没有 -定规律可以得出：遗传到下 -代时次数 发生改变，I一2携带的异常HTT基因序 列 的CAG重复次数为50次， 而Ⅱ 2 4携带的异常HTT基因序列中的CAG 重复次数分别为75次、100次，则正常 HTT基因序列中的CAG重复25次 (4)患者的异常蛋白积累会导致患病，因此 可以研制能降解异常蛋白的药物或能抑制 异常HTT基因表达的药物。 附加练 1.答案 CD 解析 I,个体没有该病的致病基因，致病 基因由I1传给下一代并且男女都有患病， 所以不可能为隐性遗传病，如果是伴X染 色体显性造传病，则Ⅱ应为患者，所以只 能是常染色体显性谴传病，A正确；结合 A 选项可知，该病为常染色体显性谴传病 基因型为A,故产生的次级精母细胞在分 裂后期含有0或2个致病基因，B正确：如 只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子 有I1、Ⅱ3、Ⅱ1、Ⅲ2，C错误：结合A选项可 知，该病为常染色体显性遗传病，故Ⅱ2 因型为aa,Ⅱ3基因型为Aa,则Ⅱ2与Ⅱ 生育的后代Ⅲ1慈病概率为1/2，该病不能 通过B超检测性别判断胎儿是否患病， D错误 答案 BD 解析 红绿色弱为伴X染色体隐性遗传， 该男生基因型为XY(假设X为致病基 因)。其致病基因可能来自母亲（携带者 XX),根据X染色体传递规律：外祖母母 所以不能 识别特定颜色（如深绿/暗红）时速度较慢， 但对运动物体的敏感度反而高于正常人群 故色弱人群的运动视觉优势可能是该基因 在进化中被保留的原因之 ,B正确：红绿 色弱与色盲属同一基因突变，故色弱和色盲 在男性中约为7%，故可推测该地区人群中 色盲基因频率约为7%，D正确。 专题强化练10 答案 C 解析 若甲开红花、乙开白花，假定相关基 因用A、a表示，性别决定方式为XY型时， 植物甲红花基因型为XAX“,植物乙白花的 基因型为XY,子代雌株中红花：白花 1：1,此时红花为显性性状，满足题千要求： 性别决定方式为ZW型时，植物甲红花基因 型为ZW,桩物乙白花的基因型为ZZ,子 代雌株为ZAW和ZW,红花：白花=1：1， 此时白花为显性性状，满足题干要求，因此 仍无法判断显隐性关系，A正确：若甲、乙均 293. 型国长 -6/L ×安 嫩 州的如 型 品 食 长龄 兰宝 朵 11 ) X % 举 宽 24 -8X8 为 y 会 2. 回 州 朵 0、 兴 品 以 228 心 ( y 袋 长型煤副心 以 案一提碧农袋细景农剥地细剥帐专米长赏 出一 品能尝回 分 帐卡 回餐8置四受 蹈家安F豆安为