内容正文:
遗传的分子基础、变异和进化
专题五
非选择题审答突破(二) 遗传与变异类
(2024·广东卷,18)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF的发生。
真题悟法
回答下列问题。
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路: 。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由: 。
【试题立意】 该题以遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的某一典型的HGF家系遗传系谱图的分析为情境载体,考查基因敲除(减法原理)在基因功能研究上的应用,涉及实验设计及探究,明确基因技术与法律、伦理的界限。
【必备知识】 该题涉及的教材知识有遗传系谱的判断、基因频率的计算、基因编辑的评判等。
【思维建模】
(1)
(2)
(3)
【失分提醒】 (1)可能由于对基因频率与基因型频率的关系弄不清,不能准确利用基因频率来计算患病概率。
(2)可能不能准确确定单一变量来书写实验思路。
【参考答案】 (1)常染色体显性遗传 (1+p)/2
(2)将正常细胞分为甲、乙两组,其中甲组敲除ZNF862基因,观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)不可以,违反法律和伦理,且存在安全隐患
(2025·广东珠海预测)某雌雄异株二倍体植物的性别决定方式和特点与人类非常相似,其叶形(圆形与心形)、花色(红花与黄花)和茎高度(高茎与矮茎)分别由基因A/a、B/b、C/c控制,其中基因A/a位于X染色体上,圆形对心形为显性。为研究三对等位基因在染色体上的位置关系,研究人员将甲、乙两纯合亲本进行了杂交实验,杂交结果如图1所示。不考虑X、Y染色体的同源区段,回答下列问题。
演练提升
(1)杂交实验中,F2的叶形表型及比例是_____________________________
,若将F2雌雄个体随机传粉,不考虑性别,则F3的叶形表型及比例为 。
圆形雌株∶圆形雄株∶心形雄株=2∶1∶1(或圆形∶心形=3∶1)
圆形∶心形=13∶3
解析:由于基因A/a位于X染色体上,且圆形对心形为显性,亲本甲为圆形雌株(XAXA),亲本乙为心形雄株(XaY),则F1基因型为XAXa和XAY。F1随机传粉,F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,F2的叶形表型及比例是圆形雌株∶圆形雄株∶心形雄株=2∶1∶1(或圆形∶心形=3∶1)。若将F2雌雄个体随机传粉,F2产生的雌配子及比例为XA∶Xa=3∶1,雄配子及比例为XA∶Xa∶Y=1∶1∶2,不考虑性别,则F3的叶形表型及比例为圆形∶心形=13∶3。
(2)基因B/b和C/c的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性,请推测三对等位基因在染色体上的位置关系,并在图2中的染色体上标注出F1雄株的基因。
答案:
遵循
解析:亲本矮茎红花与高茎黄花杂交得F1,F1随机传粉得F2。F2中高茎红花∶高茎黄花∶矮茎红花∶矮茎黄花=9∶3∶3∶1,故基因B/b和C/c的遗传遵循基因的自由组合定律。F2的高茎黄花、矮茎黄花植株均只有雄性,说明控制花色的基因B/b位于X染色体上,故三对等位基因在染色体上
的位置关系如图所示: 或 。
(3)已知C/c位于1号或2号染色体上。SSR是染色体中简单重复的DNA序列,不同染色体的SSR差异很大,可利用电泳技术将其分开,从而对基因进行定位。将植株甲1号和2号染色体上特有的SSR 分别记为甲1、甲2。将植株甲、乙进行杂交得到F1,以F1的单个花粉DNA为模板进行了PCR检测,检测部分结果如表(能反映理论值)所示。
花粉编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
相关
序列 甲1 + + + + + + + +
甲2 + + + + + + + +
基因
C + + + + + + + +
注:“+”表示能检测到相关序列。
据表分析,基因C应位于 号染色体上,判断的依据是
。
1
含甲1的花粉均不含基因C,不含甲1的花粉均含基因C
解析:由题表可知,含甲1的花粉均不含基因C,不含甲1的花粉均含基因C,推测基因C与甲1标记位于同源染色体上,故C/c位于1号染色体上。
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