专题4 课时2 伴性遗传和人类遗传病(复习讲义)-【优化探究】2026年高考生物二轮专题复习配套课件（广东专版）

遗传的基本规律和人类遗传病 专题四 课时2　伴性遗传和人类遗传病 考点 真题统计 命题趋势 伴性遗传和人类遗传病 2024·广东T9;2024·广东T18;2023·广东T16;2022·广东T16;2022·广东T19 伴性遗传是高考命题的重点,常与自由组合定律结合在一起命题,也常与基因检测、基因编辑、遗传育种综合在一起,体现了命题的综合性、应用性 遗传系谱图与电泳图谱分析 热点情境10 重难突破 内容索引 NEIRONGSUOYIN 伴性遗传和人类遗传病 伴性遗传和人类遗传病 重难突破 核心整合 要点分析 1.性染色体不同区段分析(以XY型为例) 核心整合 要点分析 (1)X、Y染色体的来源及传递规律 核心整合 要点分析 (2)基因在X、Y染色体同源区段的遗传特点(相关基因用A/a表示) 核心整合 要点分析 2.判断人类遗传病遗传方式的一般程序 核心整合 要点分析 3.遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者不患红绿色盲。 (2)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。 真题历练 感悟考情 1.(2025·黑吉辽蒙卷,20改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述不正确的是(　　) A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9 A 解析:蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制,红色、黄色是这对等位基因控制的不同表型。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,得到亲本1,其基因型为rrZGW,假设未导入该基因的记为g,亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZgZg。F1中雌蚕基因型为RrZgW,表现为红卵、结白茧,A错误。F1雄蚕基因型为RrZGZg,减数分裂Ⅰ前的间期染色体复制,基因也复制,初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZgZg,减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG(RRZGZG)、rr(不考虑Z染色体上基因)等类型,B正确。F1的基因型为雄蚕RrZGZg、雌 蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因,Rr×Rr,后代R_∶rr=3∶1;再分析Z染色体上的基因,ZGZg×ZgW,后代ZGZg∶ZGW∶ZgZg∶ZgW=1∶1∶1 ∶1。红卵、结绿茧个体的基因型为R_ZGZg、R_ZGW。R_的比例为3/4, ZGZg和ZGW的比例各为1/4,所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+ 3/4×1/4=3/8,C正确。F2中红卵、结绿茧的个体基因型为R_ZGZg和R_ZGW。R_中RR∶Rr=1∶2,产生的配子R∶r=2∶1,随机交配得RR∶Rr∶rr=4∶4∶1,故RR占4/9;ZGZg和ZGW随机交配,子代的基因型及比例为ZGZG∶ZGW∶ZGZg∶ZgW=1∶1∶1∶1,其中纯合子(ZGZG和ZGW)占1/2,因此F2中红卵、结绿茧的个体(R_ZGZg和R_ZGW)随机交配,子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9,D正确。 2.(2022·广东卷,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 C 解析:该病受常染色体隐性致病基因控制,假设相关基因用A/a表示。分析题图可知,父母的基因型为杂合子Aa,女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa,为杂合子的概率是2/3,A正确;若父母生育第三孩,此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa,概率为1/4+2/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因传递给下一代的概率是1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。 【命题延伸　典题重组】 3.判正误 (2022·河北卷)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。判断正误。 (1)F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24。 (　　) (2)F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇。(　　) √ × 4.练表达 (2023·海南卷)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽。等位基因D/d位于 　　　　染色体上,判断依据是___________________________________ 　 。  Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,出现性别差异 题组递进 素能提升 题组1　遗传系谱图的逻辑推断 1.(2025·广东惠州模拟)“卵子死亡”是人类常染色体单基因遗传病,该致病基因在男性中不表达,患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不育。如图为该病遗传系谱图,Ⅰ1含有致病基因,Ⅰ2不含致病基因。不考虑新的变异。下列有关分析正确的是(　　) A.该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B.“卵子死亡”在男女中发病率相等 C.Ⅱ3携带致病基因的概率为1/4 D.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个后代患病的概率是1/8 D 解析:该致病基因在男性中不表达,Ⅰ1含有致病基因,不患病,Ⅰ2不含致病基因,不患病,且Ⅱ2患病,Ⅱ1不患病,又因该病为单基因遗传病,所以只能为常染色体显性遗传病,A、B错误;设该遗传病相关基因为A/a,Ⅰ1基因型为Aa,Ⅰ2基因型为aa,Ⅱ2患病,其基因型为Aa,Ⅱ3的基因型及概率为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ3携带致病基因的概率为1/2,C错误;Ⅱ3基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ4不患病,基因型为aa,两者再生一个患病后代(Aa)的概率为1/2×1/2×1/2(女性)=1/8,D正确。 2.(2025·广东茂名二模)甲病是由酪氨酸酶缺乏引起眼部黑色素生成减少的遗传病,由基因A/a控制,乙病是类似红绿色盲的遗传病,由等位基因D/d控制,两对基因所在同源染色体发生非姐妹染色单体的互换将导致重组类型配子的产生,其中重组配子占所有配子的比例为1/10,不考虑X、Y染色体的同源区段,不考虑突变。下列叙述错误的是(　　) 注:Ⅰ-2均为正常基因。 A.甲病和乙病均为伴X染色体隐性遗传病 B.若Ⅰ-1为XADXad,其产生配子为XaD的比例占1/20 C.Ⅱ-2产生配子的种类及比例为XAD∶Xad∶XAd∶XaD=3∶2∶1∶1 D.乙病携带者中女性的致病基因能传递给儿子或女儿 答案:C 解析:乙病是类似红绿色盲的遗传病,致病基因位于X染色体上,Ⅰ-2均为正常基因,Ⅱ-3患甲病,说明甲、乙病均为伴X染色体隐性遗传病,A正确;Ⅰ-1的基因型有XADXad、XAdXaD 2种,当为XADXad时,产生配子为XaD的比例为1/10×1/2=1/20,B正确;根据后代患病情况可知Ⅱ-2基因型为XADXad,重组配子占所有配子的比例为1/10,故Ⅱ-2产生配子的种类及比例为XAD∶Xad∶XAd∶XaD=9∶9∶1∶1,C错误;乙病携带者中女性的致病基因可以传递给儿子,也可以传递给女儿,D正确。 题组2　与伴性遗传有关的遗传致死的逻辑判断 3.(2025·广东茂名模拟)果蝇体细胞中X染色体的数目(X)与染色体组数目(A)之比决定果蝇的性别,若X∶A≤0.5,果蝇表现为雄性;若X∶A≥1,果蝇表现为雌性。果蝇的Y染色体只决定果蝇的育性。已知性染色体组成为XXX、YY的果蝇致死。现让基因型为XbXbY的白眼雌果蝇和基因型为XBY的红眼雄果蝇交配,假设同源染色体随机分离,下列叙述错误的是(　　) A.性染色体组成为XYY的果蝇表现为雄性可育 B.子代白眼雄果蝇的性染色体组成有XY和XYY两种 C.子代红眼雄果蝇的性染色体组成和基因型与亲代雄果蝇完全相同 D.可育子代的表型及比例为红眼雌∶白眼雌∶红眼雄∶白眼雄=4∶1∶1∶4 D 解析:性染色体组成为XYY的果蝇,X∶A=0.5,有Y染色体,表现为雄性可育,A正确。基因型为XbXbY的白眼雌果蝇产生的配子及其比例为XbY∶Xb∶XbXb∶Y=2∶2∶1∶1,基因型为XBY的红眼雄果蝇产生的配子及其比例为XB∶Y=1∶1,二者交配,子代的基因型及其比例为XBXbY(红眼雌)∶XBXb(红眼雌)∶XBXbXb(致死)∶XBY(红眼雄)∶XbYY(白眼雄)∶XbY(白眼雄)∶XbXbY(白眼雌)∶YY(致死)=2∶2∶1∶1∶2∶2∶1∶1,子代白眼雄果蝇的性染色体组成有XY和XYY两种,子代红眼雄果蝇的性染色体组成和基因型与亲代雄果蝇完全相同,B、C正确。子代的表型及比例为红眼雌∶白眼雌∶红眼雄∶白眼雄=4∶1∶1∶4。已知果蝇的Y染色体只决定果蝇的育性,则子代基因型为XBXb的红眼雌果蝇可能不育,D错误。 4.(2025·广东佛山模拟)果蝇的触角长度性状(长触角和短触角)、体色性状(黑色和白色)分别由A/a、B/b两对等位基因控制,显隐性未知。为研究其遗传机制,科研人员让长触角黑色体色的雌蝇与短触角白色体色的雄蝇进行杂交。F1果蝇均为长触角黑色体色。F1个体间随机交配,F2中表型及数量关系如表(不考虑X和Y染色体的同源区段、交换、突变以及雌雄配子均致死的情况)。下列叙述正确的是(　　) 表型 长触角 黑色体 色雌蝇 长触角 白色体 色雄蝇 长触角 黑色体 色雄蝇 短触角 黑色体 色雌蝇 短触角 黑色体 色雄蝇 短触角 白色体 色雄蝇 数量 /只 122 58 62 60 33 29 A.控制果蝇体色的基因位于常染色体上,且与触角性状的遗传遵循基因的自由组合定律 B.F2中长触角∶短触角为2∶1,原因是基因型为AA的胚胎致死 C.F2中长触角黑色体色雌蝇中杂合子占5/16 D.亲本的基因型为AAXBXB、aaXbY,F1的基因型为AaXBXb、AaXBY 答案:D 解析:F1个体间随机交配,F2中长触角∶短触角的比例为2∶1,且性状表现与性别无关,说明控制触角长度的基因位于常染色体上,而F2中雌蝇均为黑色体色,而雄果蝇中黑色∶白色为1∶1,说明控制体色的基因位于X染色体上,A错误;杂交实验亲本的基因型可表示为AAXBXB、aaXbY,F1的基因型为AaXBXb、AaXBY,F2中长触角∶短触角的比例为2∶1,则可能存在A基因的雌配子或雄配子有一半致死的情况(由于亲本的基因型为AAXBXB,因而说明AA纯合不致死),B错误,D正确;F2中长触角黑色体色雌蝇的基因型及比例为AAXBXB∶AaXBXB∶AAXBXb∶ AaXBXb=1∶3∶1∶3,其中纯合子占长触角黑色体色雌蝇群体的比例为1/8,杂合子占7/8,C错误。 遗传系谱图与电泳图谱分析 热点情境10 (2025·浙江1月卷,20)某遗传病家系的系谱图如图甲所示,已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起,且A1对A和A2为显性,A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型,分别根据A1和A2两种基因的序列,设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增,电泳结果如图乙所示。 真题导向 下列叙述正确的是(　　) A.电泳结果相同的个体表型相同,表型相同的个体电泳结果不一定相同 B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带,则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C.若Ⅲ1与正常女子结婚,生了1个患病的后代,则可能是A2导致的 D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带,则Ⅱ6的基因型只有1种可能 B 解析:PCR是根据A1和A2设计的引物,如果只有1个较短条带,基因型可能是AA2或A2A2,因此电泳结果相同的个体表型不一定相同,A错误;若Ⅱ3的电泳结果是2条条带,则基因型与Ⅰ1均为A1A2,Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带,且表型正常,因此基因型均为AA2,Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A,Ⅱ1没有条带,表现正常,因此Ⅱ1基因型为AA,而Ⅲ1是患病的,基因型为A1A,因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2,可能为A1A2或A1A,且各占1/2,Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A,且各占1/3,因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3,B正确;Ⅱ1无电泳条带且表型正常,基因型为AA,Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A,但Ⅲ1患病,因此Ⅲ1基因型只能为A1A,因此Ⅲ1与正常女子结婚,生了一个患病后代,只能是A1导致的,C错误;Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A,Ⅲ5只有1个条带且患病,Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2,而Ⅱ6没患病,Ⅲ5不可能是A1A1,因此Ⅱ6的基因型为AA2或AA,有2种可能,D错误。 1.电泳图谱的信息获取 (1)电泳图中每一横行代表的基因相同。 (2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。 (3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息,结合电泳图中条带情况准确推断基因型、显隐性和遗传方式。 例如: 情境拓展 [解读] ①图1可利用口诀“无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性”得出该病是常染色体隐性遗传病。 ②根据图2可知Ⅰ1、Ⅰ2含有两个条带,推断该病为常染色体隐性遗传病。 ③若相关基因为A、a,则由图1推断Ⅱ1为AA或Aa;由图2可直接判断Ⅱ1基因型为Aa。 2.基因检测 1.(2025·广东广州模拟)图1为某家系中甲(A/a)、乙(B/b)两种单基因遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1个体不携带甲病的致病基因。获得部分个体乙病相关基因片段后,用限制酶对其进行酶切并电泳所得到的结果如图2,已知乙病的致病基因比正常基因多一个酶切位点(不考虑基因在X、Y染色体的同源区段,也不考虑基因突变和染色体变异)。下列叙述正确的是(　　) 对点演练 A.甲病为伴X染色体显性遗传病 B.乙病为常染色体隐性遗传病 C.若经基因检测发现Ⅱ-3为乙病基因的携带者,则Ⅲ-3是同时患甲、乙两病的男孩的概率是1/8 D.若Ⅲ-5与正常男性结婚并生育一个表型正常女孩,则该女孩基因检测一定不会检出乙病基因 答案:C 解析:因为Ⅱ-1不携带甲病致病基因,所以甲病不可能是常染色体隐性遗传病;又因为有女患者,所以也不是伴Y染色体遗传;Ⅱ-2患甲病,Ⅲ-1正常,不是伴X染色体显性遗传病;Ⅱ-1不携带致病基因,Ⅱ-3患病,所以也不是伴X染色体隐性遗传病,所以甲病为常染色体显性遗传病,A错误。由系谱图可知,Ⅰ-3和Ⅰ-4正常,Ⅱ-6患乙病,说明乙病为隐性遗传病。再结合图2电泳结果,Ⅱ-6只有致病基因b条带,Ⅰ-3只有B条带,说明乙病致病基因在X染色体上,即乙病为伴X染色体隐性遗传病,B错误。就甲病而言,Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为Aa和aa,他们的后代Ⅲ-3是患甲病孩子的概率是1/2。就乙病而言,Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为XBXb和XBY,他们的后代Ⅲ-3是患乙病孩子(同时是男孩)的概率是1/4,故Ⅲ-3是同时患甲、乙两病的男孩的概率是1/8,C正确。Ⅲ-5是乙病患者(XbXb),其与正常男性(XBY)结婚生育一个表型正常女孩,该女孩的基因型是XBXb,基因检测会检出乙病基因(b),D错误。 2.(2025·广东揭阳模拟)先天性肾性尿崩症 (CNDI)主要与AQP2基因(简称Q基因)和AVPR2 基因(简称V基因)有关,两基因中任一突变均可 致病,其中一个基因位于X染色体。现有甲、 乙两个CNDI家系如图(a),对两家系部分成员 的AQP2基因检测结果如图(b)。不考虑其他 因素的影响,下列判断错误的是(　　) A.V基因突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B.就Q基因而言,甲Ⅱ1与乙Ⅰ2基因型相同的概率为2/3 C.乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 D.若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚,其子代患CNDI的概率是19/96 B 解析:分析题意,图(a)中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常,但生有患病的儿子Ⅱ2,说明该病是隐性遗传病,再结合图(b)可知,甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条带,说明其为杂合子,应为常染色体隐性遗传,由于图(b)是AQP2基因检测结果,故图(a)甲所在家系应是AQP2基因突变所致,则图(a)乙与AVPR2基因突变有关,其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常,生有患病的儿子Ⅱ2,说明为隐性遗传病,再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知,基因 AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传,A正确。 设Q相关基因用A/a表示,甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa,甲Ⅱ1与 Ⅱ3基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,根据电泳结果分析,乙 Ⅰ2基因型为AA,甲Ⅱ1与乙Ⅰ2基因型相同的概率为1/3,B 错误。乙是基因AVPR2突变引起的CNDI,属于伴X染色体 隐性遗传,设相关基因为B/b, Ⅱ2基因型是XbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0(产生含有Y的细胞)或2个(产生含有Xb的细胞)致病基因,C正确。结合图(b)可知,乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA,则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa,若甲Ⅱ3(1/3AAXBY、2/3AaXBY)与乙Ⅱ1(1/2AA、1/2Aa, 1/2XBXB、1/2XBXb)结婚,仅考虑A/a,子代中aa=2/3× 1/2×1/4=1/12,则A_=11/12,仅考虑B/b,子代只有XbY 患病,XbY=1/8,故子代正常概率为7/8,综上所述,子代 患病概率为1-11/12×7/8=19/96,D正确。 $