2026届高三生物一轮复习课件：基因在染色体上，伴性遗传

第四章 遗传的基本规律 [第三讲：伴性遗传和人类遗传病] 考点一：萨顿的假说 核心内容: 基因在染色体上 基因和染色体行为存在着明显的平行关系 表现 项目 基因 染色体 生殖过程中(存在状态) 在杂交过程中基因保持: 性和 性 在配子形成和受精过程中， 相对稳定 数量 体细胞 配子 体细胞中 来源 成对基因一个来自 ， 一个来自 。 同源染色体,一条来自 , 一条来自 。 形成配子时的行为 自由组合 自由组合 成对 成对 成单 成单 完整 独立 形态结构 非等位基因 父方 母方 父方 母方 非同源染色体 蝗虫的减数分裂实验 考点二：摩尔根的实验 1903 萨顿推测： 基因位于染色体上 1908 摩尔根创建“蝇室”，发现果蝇是理想的遗传学实验材料 1900 孟德尔研究被认可 1866 我不信 雄性 雌性 ②繁殖快，后代数量多,便于统计； ①有易于区分的相对性状； ③染色体少，遗传组成相对简单。 实验材料的优点： 考点二：摩尔根的实验 1910 1903 萨顿推测： 基因位于染色体上 1908 摩尔根创建“蝇室”，发现果蝇是理想的遗传学实验材料 摩尔根偶然发现一只白眼雄果蝇 1900 孟德尔研究被认可 1866 我不信 野生型 突变型 考点二：摩尔根的实验 摩尔根果蝇杂交实验 红眼(雌) 白眼(雄) 红眼(雌、雄) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 1237只 孟德尔一对相对性状的杂交实验 3/4 1/4 考点二：摩尔根的实验 摩尔根果蝇杂交实验 红眼(雌) 白眼(雄) 红眼(雌、雄) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 为什么白眼果蝇总是雄性果蝇 根据孟德尔一对相对性状的杂交实验： ① 这对相对性状的显隐性？ ②该相对性状可能几对等位基因控制？ ③ 亲代基因型是纯合子还是杂合子？ ④ 对比孟德尔的豌豆杂交实验， 两个实验的实验结果的不同之处？ 均为纯合子 显性：红眼； 隐性：白眼 一对 1891 亨金发现并 命名X染色体 1903 1908 1910 萨顿推测： 基因位于染色体上 摩尔根创建“蝇室”，发现果蝇是理想的遗传学实验材料。 摩尔根偶然发现一只白眼雄果蝇 1900 孟德尔研究被认可 1914 科学家证实： 性染色体决定性别: XX为雌性，XY为雄性 1879 科学家观察到染色体 (常染色体) 考点二：摩尔根的实验 考点二：摩尔根的实验 性状 染色体 区段 雌 雄 显性 隐性 显性 隐性 Y的非同源区段 XY的同源区段 X的非同源区段 XAXA XAXa XAXA XAXa XAYA XAYa XaYA XAY XaXa XaXa XaYa XaY 假设A/a是位于性染色体上的基因，写出A/a在性染色体不同区段的所有基因型 XYA XYa 考点二：摩尔根的实验 摩尔根果蝇杂交实验 红眼(雌) 白眼(雄) 红眼(雌、雄) 红眼(雌) 红眼(雄) 白眼(雄) F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 假说1：控制白眼的基因位于常染色体。 假说2：控制白眼的基因位于Y的非同源区段上。 假说3：控制白眼的基因位于XY同源区段。 假说4：控制白眼的基因位于X的非同源区段。 摩尔根提出的四种假说 假说2：控制白眼的基因位于 Y的非同源区段上 XYa XYa 控制白眼的基因位于性染色体 F1雄果蝇都是红眼 白眼雄果蝇 XYa a 摩尔根果蝇杂交实验 考点二：摩尔根的实验 白眼果蝇总是雄性果蝇？ 考点二：摩尔根的实验 红眼（雌） 白眼（雄） 红眼（雌、雄） 红眼（雌、雄） 白眼（雄） F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 XAXA XaYa XAXa XAYa XAXA XAXa XAYa XaYa 红眼（雌） 白眼（雄） 红眼（雌、雄） 红眼（雌、雄） 白眼（雄） F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 XAXA XaY XAXa XAY XAXA XAXa XAY XaY 假说3： 控制白眼的基因位于XY同源区段 假说4： 控制白眼的基因位于X的非同源区段 摩尔根果蝇杂交实验 摩尔根果蝇杂交实验 红眼（雌） 白眼（雄） 红眼（雌、雄） 红眼（雌、雄） 白眼（雄） F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 XAXA XaYa XAXa XAYa XAXA XAXa XAYa XaYa 红眼（雌） 白眼（雄） 红眼（雌、雄） 红眼（雌、雄） 白眼（雄） F1雌雄交配 × P F1 F2 1/4 3/4 XAXA XaY XAXa XAY XAXA XAXa XAY XaY 两种假说的亲本基因型不同，F1和F2的性状及比例却是一样？ 考点二：摩尔根的实验 如何选择杂交亲本（使假说3和4的杂交子代性状及比例不同）？ 考点二：摩尔根的实验 如何选择杂交亲本（使假说3和4的杂交子代性状及比例不同）？ ① 哪种性别的果蝇可以决定两种假说下的子代性状及比例不同？ 雄果蝇 ② 哪种眼色的雄果蝇可以决定两种假说下的子代性状及比例不同？ 红眼 ③ 为了使子代性状及比例不同，对亲本雌果蝇的配子类型有何要求？ 雌果蝇必须能产生Xa配子 红眼（雌） × P F1 XaXa XAYA XAXa XaYA 白眼（雌） 红眼（雄） 红眼（雌） × P F1 XAY XAXa XaY 控制白眼的基因位于XY的同源区段 控制白眼的基因位于X的非同源区段 XaXa 白眼（雄） 红眼（雄） 1 ： 1 1 ： 1 白眼（雌） 红眼（雄） 配子 配子 Xa XA YA Xa XA Y 考点二：摩尔根的实验 红眼（雌） 红眼（雄） 红眼（雌） × F1 F2 XAY XAXA XAXa XAY XaY 结论： 控制白眼的基因位于X的非同源区段 XAXa 红眼（雄）白眼（雄） 2 ： 1： 1 配子 XA XA Y Xa 考点二：摩尔根的实验 现代分子生物学技术能够用特定的分子，与染色体上的某一个基因结合，这个分子又能被带有荧光标记的物质识别，通过荧光显示基因在染色体上的位置。如图就是通过荧光显示基因在染色体上位置的照片，下列关于该图的说法错误的是A．相同位置上有4个同种颜色的荧光点，说明图中是一对含有染色单体的同源染色体B．相同位置上有4个同种颜色的荧光点，说明这4个基因是相同基因C．该图可以说明基因在染色体上呈线性排列D．该图是证明基因在染色体上的最直接的证据 E E B B b b E E 考点三：性别决定方式 ZW型：雌性性染色体为ZW，雄性为ZZ,如鸟类（如鸡）、蝶类和蛾类等。 染色体数目决定性别：雄蜂由卵细胞发育而来 蜂王 蜂蜜 2N 雌蜂 蜂王浆 工蜂 2N 2N 卵细胞 N N 雄蜂 蜂王 卵细胞 受精卵 受精 未受精 N 2N 环境决定型：如温度决定（很多爬行类动物） 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。鳄类在30℃以下孵化则几乎全为雌性，高于32℃时雄性则占多数。 性反转——牝鸡司晨（课本P40T3） 性状=环境+基因型 ZW ZZ × ZW ZZ P F1 ♀ ♂ ♀ ♂ ZW × ZZ ZW P F1 ZW ♀ ♂ ♀ ♂ 1 : 1 1 : 2 : 1 WW ♀ 性状改变，但是基因型（染色体）未变 考点三：性别决定方式 环境决定型：如温度决定（很多爬行类动物） 乌龟卵在20～27℃条件下孵出的个体为雄性，在30～35℃时孵出的个体为雌性。鳄类在30℃以下孵化则几乎全为雌性，高于32℃时雄性则占多数。 考点三：性别决定方式 XY型：雌性性染色体为XX，雄性为XY，如果蝇、哺乳动物以及人类等。 摩尔根的弟子布里吉斯通过果蝇杂交实验发现了一些奇怪的现象。白眼（XaXa）雌蝇和红眼（XAY）雄蝇杂交，绝大部分后代是红眼雌蝇、白眼雄蝇，这与摩尔根测交实验的结果完全相同。但每2000~3000只果蝇中就会出现一只红眼不育的雄蝇和一只白眼可育的雌蝇，他称其为“初级例外”后代。已知果蝇受精卵中性染色体组成与发育情况如下表所示： 性染色体组成情况 XX、XXY XY、XYY XO（没有Y染色体） XXX、YY、YO（没有X染色体） 发育情况 雌性，可育 雄性，可育 雄性，不育 胚胎期致死 (1)布里吉斯对此现象提出假说：在雌蝇减数分裂时存在X染色体不分离的现象，两条X染色体同趋于细胞一极，从而产生基因型为 和 的“初级例外”后代。布里吉斯没有将“初级例外”判断为基因突变，理由是 。 (2)从细胞学水平证实布里吉斯的假说，可以使用显微镜观察“初级例外”细胞的 。 XaXaY XAO “初级例外”概率相对稳定，但基因突变有低频性、随机性和不定向性 染色体数目 考点四：伴性遗传 Y非同源区段 XY同源区段 X非同源区段 X Y 伴Y染色体遗传 伴XY染色体遗传 伴X染色体遗传 1. 伴Y染色体遗传病——外耳道多毛症 1 患者的基因型XYM 2 Y染色体上的基因无等位基因， 所以无显隐性关系 3 患者全为男性，具父传子，子传孙。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 2 2 2 1 1 3 4 1 考点四：伴性遗传 2. 伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲 考点四：伴性遗传 女性 男性 基因型 表现型 XBXB 正常 正常（携带者） XBXb XbXb 色盲 XBY 正常 XbY 色盲 1 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 2 男性患者多于女性患者 B基因频率：p b基因频率：q p+q=1 女患：XbXb 男患：XbY q2 q q>q2 女性 男性 基因型 表现型 XBXB 正常 正常（携带者） XBXb XbXb 色盲 XBY 正常 XbY 色盲 ① 女性正常 × 男性色盲 XBXB × XbY ②女性正常(携带者) × 男性正常 XBXb × XBY ③ 女性正常(携带者)× 男性色盲 XBXb × XbY ④ 女性色盲×男性正常 XbXb × XBY 2. 伴X染色体隐性遗传病——红绿色盲 考点四：伴性遗传 ① 女性正常 × 男性色盲 XBXB × XbY 女性正常(携带者) × P F1 XBXB XbY XBXb XBY 男性正常 1 ： 1 女性正常 男性色盲 配子 XB Xb Y 3 男性红绿色盲基因只能传给女儿 女性正常(携带者) × P F1 XBXb XBY XBXB XBXb XBY XbY 男性正常 1 ： 1 女性正常 男性正常 配子 XB XB Y Xb 女性正常 男性色盲 ： 1 ： 1 ②女性正常(携带者) × 男性正常 XBXb × XBY 4 男性红绿色盲基因只能从母亲那来 男性红绿色盲基因能传给儿子？女儿？ 男性红绿色盲基因来自母亲？父亲？ ③ 女性正常(携带者)× 男性色盲 XBXb × XbY 男性色盲 × P XBXb XbY 女性正常(携带者) 男性色盲 配子 Xb Y XB Xb 女性色盲 F1 男性正常 1 ： 1 女性正常(携带者) ： 1 ： 1 XBXb XbXb XBY XbY 女性正常(携带者) × P F1 XbXb XBY XBXb XbY 男性色盲 1 ： 1 女性色盲 男性正常 配子 Xb XB Y ④ 女性色盲×男性正常 XbXb × XBY 5 女患者的父亲和儿子一定患病 女患者的父亲和儿子是否一定患色盲？ 男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿（男-女-男） XbY XBXb XbY 1 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 2 男性患者多于女性患者 3.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来 4.男性红绿色盲基因只能传给女儿 5.女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲遗传规律——伴X隐性遗传 XbY XbY XbXb Ⅱ-2，I-1. Ⅲ-1的基因型？ Ⅲ-1的红绿色盲基因来自？ Ⅱ-2，I-1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 1 3. 伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病 考点四：伴性遗传 女性 男性 基因型 表现型 XDXD 患者 XDXd 患者 XdXd 正常 患者 正常 XDY XdY 1 显性的致病基因及其等位基因只位于X染色体上 2 女性患者多于男性患者，部分患病女性病症较 D基因频率：p d基因频率：q p+q=1 男患：XDY 女患：XDXD+XDXd p p2+2pq =p(p+2q)=p(1+q) >p XDY XDX_ XDX_ XDX_ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 1 1 2 2 3 4 2 3 Ⅱ-3的致病基因来自？给了谁？ I-1， Ⅲ-1，Ⅲ-2 3 男患者的母亲和女儿一定患病 3. 伴X染色体显性遗传病——抗维生素D佝偻病 考点四：伴性遗传 应用：(1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生 ；原因：___________ 抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生 ；原因：____________ _____________________ 女孩 孩均患色盲 该夫妇所生男 男孩 孩全患病，而男孩正常 该夫妇所生女 考点四：伴性遗传 芦花公鸡 芦花母鸡 非芦花公鸡 非芦花母鸡 ZBZ- ZBW ZbW ZbZb 请选择适合的亲本杂交，通过羽毛特征在雏鸡时期选出母鸡 ZBW ZbZb 芦花母鸡 非芦花公鸡 × ZbW ZBZb P F1 非芦花母鸡 芦花公鸡 伴性遗传的应用(2): 早期雏鸡的性别选择 考点五：人类遗传病 一、人类的遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因（×） 遗传病 先天性疾病 亲代的致病基因传给子代，引起子代一出生就患此病。 区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病 1.一出生就患病； 2.出生后随着年纪增长才出现患病症状。 如：原发性血色素病（铁代谢障碍，铁积存15g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。） 1.遗传因素引起的胎儿在母体内形成疾病。 2.母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病。 如：风疹病毒在子宫感染胎儿，使其患先天性心脏病。 先天性疾病 遗传病 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 1. 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、 镰刀型细胞贫血症 男女发病率相同 特点： 二、人类遗传病的类型 显性 隐性 实例：抗维生素D佝偻病 特点： 实例：红绿色盲、血友病 特点： 常染色体遗传病 伴X染色体遗传病 女患者多于男患者，男病母女必病 男患者多于女患者，女病父儿必病， 男患者的致病基因来自母亲，传给女儿 不一定携带致病基因 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 2. 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病 (多对基因+易受环境影响) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 二、人类遗传病的类型 多基因遗传病→ ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ 猫叫综合征（染色体结构缺失）、性腺发育不良（性染色体缺失）和21三体综合征（数目改变）等。 3. 染色体异常遗传病 由于染色体数目或结构变化而引起的遗传病 二、人类遗传病的类型 人类遗传病 调查 概念 监测和预防 类型及实例、特点 遗传物质改变 1. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病（ ） 2.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 （ ） 3.携带遗传病基因的个体会患遗传病（ ） 4.遵循孟德尔遗传定律的遗传病是 ________ 5.在群体中发病率较高、易受环境影响的遗传病是 ________ 6.能通过显微镜检查的遗传病是 __________ 染色体异常遗传病 多基因遗传病 对象： 内容： 发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 发病率： 遗传方式： 患者家系 人群 (随机调查，群体足够大) 单基因遗传病 ×100% 自己 兄弟姐妹 父亲 母亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 舅、姨 叔伯姑的子女 叔伯姑孙子女 或外孙子女 叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女 舅姨的子女 舅姨的孙子女 或外孙子女 舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女 子女 孙子女 或外孙子女 禁止近亲结婚 ①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 ②目的：降低 性遗传病的发病率。 ③每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. ④近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 隐 三、优生——禁止近亲结婚 三、优生——提倡适龄生育 遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询 身体检查，了解家族病史 分析遗传病 的遗传方式 推算出后代 再发风险率 提出防止对 策和建议 (2)产前诊断 B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 时间 手段 目的 胎儿出生前 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 胎儿先天畸形进行诊断 染色体分析 地中海贫血 唐氏筛查 了解人体的基因状况 通过遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结、提倡适龄生育等 主要 其次 A致病基因 致病基因1条链 基因探针 基因探针 放射性物质 杂交带 基因检测 1 2 1 孕妇血细胞检查 胎儿血细胞抗原检查，避免新生儿溶血。 人类遗传病 人类基因组计划 有助于诊治预防 2.人类的一个基因组中有24条染色体( ) 3.人类的一个染色体组中有23条染色体( ) × 22+X+Y 22+X/ 22+Y 全部DNA序列 4.分析若要测量以下生物的基因组，各测多少条染色体？ 豌豆有20条染色体，需测 条。 果蝇有8条染色体，需测 条。 1.检测对象是一个基因组中的全部基因序列( ) 5 10 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株， 无性染色体 P58 大本P144 例题：如图为人类遗传病甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，I-2无乙病的致病基因，已知人群中不患甲病的个体占1%，下列叙述错误的是（　） A.甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B.Ⅱ-8和Ⅲ-12基因型一定相同 C.Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子不患病的概率是7/24 D.仅考虑甲病，Ⅲ-10与人群中一患病男性结婚，生育一个正常孩子的概率为1/6 D 考点二：摩尔根的实验 三种形式熟练掌握 隐雌 显雄 雄全隐 雌全显 雌雄性状与亲本反转 雄性状分离 雌全显 显雌 显雄 显雌 显雄 雄全显 雌全显 考点二：摩尔根的实验 白眼（雌） 红眼（雄） 红眼（雌） × P F1 XAY XAXa XaY XaXa 白眼（雄） 1 ： 1 配子 Xa XA Y 三种形式熟练掌握 隐雌 显雄 雄全隐 雌全显 雌雄性状与亲本反转 红眼（雌） 红眼（雄） 红眼（雌） × P F1 XAY XAXA XAXa XAY XaY XAXa 2 ： 1 ： 1 配子 XA XA Y Xa 红眼(雄) 白眼(雄) 雄性状分离 雌全显 显雌 显雄 白眼（雌） 红眼（雌） × P F1 XaY XAXA 1 ： 1 配子 XA Xa Y 显雌 显雄 雄全显 雌全显 红眼（雄） XAXa XAY 红眼(雄) $