2026届高三生物一轮复习课件：基因突变和基因重组

[课标 要求] 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 第17讲 基因突变和基因重组 1.基因突变的概念、类别及生物性状和后代的影响 2.影响基因突变因素及其机理 3.基因突变的特点和意义 4.细胞癌变的机理和特点 5.基因重组的概念、类型和意义 本节聚焦 一、变异类型的概述 课本P98概念图 ①“环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ 不一定 ② 和 均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为 ，分子水平发生的变异为 ，只在减数分裂过程发生的变异为 ，真、原核生物和病毒共有的变异类型为 。 基因突变 染色体变异 基因突变和基因重组 基因重组 基因突变 染色体变异 ③可遗传变异一定都能通过有性生殖遗传吗？ 不一定 一、变异类型的概述 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 这种变异属于哪种变异？有什么特点？ 二、基因突变 课本P81 5 课本：P81 思考与讨论 模板链 直接原因：多肽链上的氨基酸替换 根本原因：控制多肽链合成的DNA分子上碱基对替换 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 二、基因突变 1.概念 发生时间：可发生在个体发育的任何时期，主要发生在DNA分子复制的时期，如：真核生物细胞分裂的间期。 思考：基因突变后，下列哪些一定改变？哪些不一定改变？哪些一定不改变？ A.碱基序列 B.遗传信息 C.该基因编码的氨基酸序列 D.生物性状 E.基因的种类 F.基因的数目 G.基因的位置 7 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 二、基因突变 1.概念 发生时间：可发生在个体发育的任何时期，主要发生在DNA分子复制的时期，如：真核生物细胞分裂的间期。 思考：基因突变后，下列哪些一定改变？哪些不一定改变？哪些一定不改变？ A.碱基序列 B.遗传信息 C.该基因编码的氨基酸序列 D.生物性状 E.基因的种类 F.基因的数目 G.基因的位置 碱基对增添 课本P71 编码淀粉分支酶的基因 指导 合成 被打乱的淀粉分支酶基因 促使 合成淀粉 引起 编码淀粉分支酶的基因异常 淀粉分支酶不能正常合成 淀粉含量___ _________酶 淀粉含量____高 基因型 酶 代谢 过程 表现型 升 淀粉分支 低 碱基对缺失 囊性纤维病是由第7号染色体上的CFTR基因缺失3个碱基而导致CFTR蛋白结构异常（第508位的苯丙氨酸缺失），使CFTR转运氯离子功能异常的一种隐性遗传病。 2.基因突变对性状的影响 ☆基因突变可改变生物性状的4大原因 ① 肽链中氨基酸种类改变 ② 肽链缩短(终止密码子提前) ③ 肽链延长(终止密码子推后) ④ 导致肽链不能合成 正常 错义突变 无义突变 沉默突变 DNA mRNA 蛋白质 DNA 二、基因突变 主要原因：①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变 原密码子 亮氨酸 U U A 突变密码子 U U G 基因突变不一定导致生物性状的改变   基因1 非基因片段 基因2   碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列 2.基因突变对性状的影响 二、基因突变 易错：非基因片段发生碱基序列的改变，不属于基因突变。 12 3.基因突变的原因 1）自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。 2）诱发突变（提高突变频率） ①物理因素：X射线，激光等 ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 ③生物因素：病毒、某些细菌等 紫外线辐射诱导胸腺嘧啶二聚体，导致DNA扭曲。 二、基因突变 课本P83 13 神州号宇宙飞船搭载种子进入太空（宇宙射线、微重力）。 （1）飞船搭载的种子应当选刚萌发的种子，而非休眠的种子的原因是什么? （2）这些番茄返回地面后，是否均可产生优良变异类型？为什么？ （3）将植物经太空返回地面后种植，发现该植物某隐性性状突变为显性性状，表现该显性性状的种子能否大面积推广？说明理由。 种子萌发后进入细胞分裂，DNA在复制过程中容易受到外界因素的影响而发生基因突变 不会。 基因突变是不定向的 不能。产生的显性性状不一定是优良性状 该显性性状的个体不一定是纯合体 ①方法：用物理或化学因素等处理生物。 ②原理：基因突变 ③实例：青霉素高产菌株的获得，辐射大豆后选育出含油量高的大豆品种 ④优缺点：优点：提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型 缺点：基因突变的不定向性和低频性等使其带有盲目性、需大量处理实验材料，工作量大 二、基因突变 诱变育种 课本P83边栏 连续自交直至后代不出现性状分离 生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。 普遍性 材料三： 材料一： 人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。 材料二： 随机性 常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a） 材料三： 不定向性 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６ 果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5 玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６ 材料四： 低频性 二、基因突变 4.基因突变的特点 课本P83 (1)基因突变对后代的影响 结果：产生新的等位基因。 遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞中，一般不能遗传。 特殊情况：植物体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖遗传。 (2)基因突变的意义 形成新性状 基因突变 生物变异的根本来源 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料 产生新基因 生物进化的原始材料 病毒和原核生物中产生的是新基因。 二、基因突变 5.基因突变对后代的影响及意义 课本P83 16 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 细胞癌变 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 主要负责调解细胞周期，细胞生长和分裂的进程。 主要是阻止细胞不正常的增殖 致癌因子 提示：①过量表达可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致 ②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因 ③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，任何动物细胞中的DNA上本来就存在 ④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用 ⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变 6.细胞癌变 二、基因突变 有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞 课本P82 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82） 二、基因突变 6.细胞癌变 （1）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　) （2）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　) （3）基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　) （4）人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　) （5）基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　) （6）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　 　) （7）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　) （8）DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ） （9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ） √ × √ × × × × × × 对位练习 判断正误 1．(必修2 P85“拓展应用”)镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。 镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。 对位练习 2. 基因突变频率很低，而且某些基因突变看起来是对生物生存不利的基因，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有些突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 (1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合 (2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ） (3)类型：①基因的自由组合；②非姐妹染色单体互换；③基因工程(重组DNA技术) 三、基因重组 ①基因的自由组合 ②非姐妹染色单体互换 ③DNA重组 广义上的基因重组 21 自由组合型 非姐妹染色单体互换 重组DNA技术 发生时间 减数第一次分裂后期 减数第一次分裂前期（联会） 目的基因导入受体细胞后 发生机制 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因重新组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之间交叉互换，导致同源染色单体上的非等位重新组合 目的基因经载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的（非等位）基因发生重组 图形示意 特点 ①只产生新基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(新性状不同于新性状组合)； ②发生于真核生物有性生殖的核基因遗传中(DNA重组技术除外)； (4)基因重组的结果： ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中（除基因工程）。 ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多 (5)基因重组的意义 ①️使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。 ②基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义 三、基因重组 基因重组的结果 精卵结合结果多样不属于基因重组 23 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 非等位基因重新组合，产生新的配子基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 交叉互换；自由组合；基因工程 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 主要是有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的配子基因型，使不同性状重新组合。 三、基因重组 24 (多选）下列与基因重组有关的叙述正确的有（ ） A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组 B.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子 D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果 E.将人的胰岛素基因转入大肠杆菌最终产生胰岛素的原理是基因重组 F.亲代AaBB自交，因基因重组导致子代发生性状分离 G.HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变 CE 练习 原核生物抵抗外源遗传物质的入侵：比如噬菌体病毒和外源质粒。 病毒或噬菌体遗传物质入侵 噬菌体的部分片段与CRISPR的序列结合 CRISPR RNA分子 CRISPR控制核酸内切酶在特定位点切割，破坏入侵的外来遗传物质。 真核生物RNA干扰 2023广东高考 有核酸内切酶活性的蛋白质 可定位的RNA 靶向序列 实例：镰状细胞贫血(如图) $