5.1基因突变和基因重组 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

第1节 基因突变和基因重组 第5章 基因突变及其他变异 1. 变异：子代出现了与亲代不一样的表型（新性状） 表型 = 环境 + 基因 基因突变 染色体变异 基因重组 表观遗传（基因的碱基序列不变、 环境影响基因表达、 表型发生可遗传变化） 可遗传变异 不可遗传变异 改变 改变 概念拓展---生物变异的类型 （表型模拟75） 2. 表型模拟和表观遗传 相同点 都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变 不同点 表观遗传引起的性状改变是可以遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可以遗传的 血红蛋白基因正常 血红蛋白正常 红细胞正常 (圆饼状) 血红蛋白基因突变 血红蛋白异常 红细胞异常 (镰刀状) 1. 实例 一、基因突变 直接原因： 根本原因： 谷氨酸被缬氨酸替换 碱基对发生了替换 知识梳理 A基因 B基因 C基因 非基因区域 碱基的替换、 增添或缺失 是基因突变 不是基因突变 ⑵总结：突变后基因的数目 ，位置 ， 改变的是基因内部 。 2.概念: DNA分子中发生碱基的 ，而引起的 碱基序列的改变，叫作基因突变。 替换、增添或缺失 基因 不变 不变 碱基的数目和排列顺序 ⑴分析 知识梳理 真核 原核： 病毒： A和a的根本区别? 3.结果: 产生新基因 质：新基因 核：等位基因 新基因 （碱基对的排列顺序不同） 个体发育的任何时期 主要在间期(有丝分裂和减数第一次分裂前的间期) 4.时期： 个体发育角度 细胞分裂角度 新基因 知识梳理 体细胞基因突变： 不会传递给后代 无性生殖: 有性生殖 5.基因突变对子代的影响 生殖细胞基因突变： 会传递给后代 会传递给后代 体细胞基因突变， 知识梳理 6. 基因突变的特点 (1)普遍性: 基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。 (3)随机性 时间上——可以发生在个体发育的任何时期； 部位上——可以发生在细胞内不同DNA分子上；可以发生在 DNA分子的不同部位 (4)不定向性: 基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因 (2)低频性: 在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 (5)多害少利性 知识梳理 物理因素： 化学因素： 生物因素： 外因 紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA。 亚硝酸盐、碱基类似物等改变核酸的碱基。 某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA。 7. 基因突变的原因 内因：DNA复制时偶尔发生错误 知识梳理 8.基因突变的意义 （1）基因突变产生新基因，是产生新基因的途径； （2）基因突变是生物变异的根本来源； （3）为生物进化提供了原材料。 （1）由于密码子的简并性； （2）显性纯合子突变成杂合子； （3）基因突变发生在非编码序列； （4）基因突变改变了个别氨基酸种类， 但并不影响该蛋白质功能。 9.基因突变生物性状不一定改变 知识梳理 A T C G A T G C T C G T 替换 1 T A C A C T G G A G C A 位置： 数目： 影响： 第1位、第2位、第3位 1个、2个（12 / 23/ 13）、3个、4个 通常影响小，不改变或只改变1个氨基酸种类、氨基酸数目；基因的碱基数目不变 知识拓展---基因突变对蛋白质的影响 A T C G A T G C T C G T T A C A C T G G A G C A 缺失 2 位置： 数目： 影响： 第1位、第2位、第3位 1个、2个（12 / 23/ 13）、3个 通常影响大，缺失部位前的氨基酸不受影响，影响缺失部位后的氨基酸，可能提前终止 缺失3个碱基影响最小 知识拓展---基因突变对蛋白质的影响 A T C G A T G C T C G T T A C A C T G G A G C A 增添 3 总结：在不考虑出现终止密码子的前提下，碱基替换比碱基缺失或增添对蛋白质 的影响小；碱基以3的倍数增添（缺失）比以非3的倍数增添（缺失）对 蛋白质的影响小。 位置： 数目： 影响： 第1位前（后）、第2位前（后）、第3位前（后） 1个、2个（12 / 23/ 13）、3个 通常影响大，插入位置前的氨基酸不受影响，插入位置后的氨基酸序列改变，可能提前终止 知识拓展---基因突变对蛋白质的影响 二、基因重组 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的 重新组合。 1.概念： 知识梳理 2. 类型: 类型1：自由组合型 时期：减Ⅰ后 1 现象：非同源染色体自由组合 2 结果：非同源染色体上非等位基因自由组合 3 B b A D a d 配子 2X2=4种 类型2：交叉互换型 时期：减Ⅰ前（或四分体时期） 1 现象：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换 2 结果：等位基因之间发生互换，导致染色单体上的非等位基因重组。 3 知识梳理 类型3：基因工程重组型 目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组 知识梳理 类型4：肺炎链球菌转化型 R型细菌转化为S型细菌 知识梳理 4. 结果 知识梳理 (1)只产生新的基因型，并未产生新的基因 (2)只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状 3. 时期：减Ⅰ前、减Ⅰ后 5. 意义 (1)基因重组是生物变异的来源之一 (2)对生物进化有重要意义 1. (2024·安徽·T7 )如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（    ） 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸    CAU、CNC：组氨酸    CCU：脯氨酸    AAG：赖氨酸     UCC：丝氨酸    UAA（终止密码子） A. ①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B. 若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C. 若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D. 碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 高考再现—黄色册子180页第15题 C 左侧是3'，右侧是5'端 提前终止，变短 起始密码子前加 碱基，不影响肽链 密码子的简并性，肽链可能相同 2. (2025·安徽·T13 )大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（     ） A. 缺失碱基数目是3的整倍数 B. 缺失碱基数目是3的整倍数 C. 缺失碱基数目是3的整倍数+1 D. 缺失碱基数目是3的整倍数+2 B -NH2端 -COOH端 高考再现 作业：册子与课程同步 2 PART $