4.2基因表达与性状的关系 课件 2024—2025学年高一下学期生物人教版必修2

第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 皱粒豌豆的形成机制 编码淀粉分支酶的基因被打乱 淀粉分支酶异常，活性降低 淀粉合成受阻，含量降低 淀粉含量低的由于失水而皱缩 外来DNA 插入 圆粒皱粒豌豆 1. 实例一： 知识梳理 表达 酪氨酸酶 酪氨酸 黑色素 催化 表现正常 酪氨酸酶基因 表现白化症状 不能合成酪氨酸酶 导致 酪氨酸 无黑色素 × 受阻 酪氨酸酶基因突变 基因通过控制_____________来控制_________，进而控制生物体的性状。 酶的合成 代谢过程 2. 实例二：白化病 知识梳理 水少 堵塞器官 3. 实例三：囊性纤维病 知识梳理 囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。该病的病因是基因的碱基序列缺失了3个碱基，使得所编码的氯离子载体蛋白中少了一个氨基酸，导致细胞对氯离子的转运发生异常，造成黏液分泌过多，堵塞呼吸道，诱发感染。 血红蛋白基因正常 血红蛋白正常 红细胞正常 (圆饼状) 血红蛋白基因突变 血红蛋白异常 红细胞异常 (镰刀状) 4. 实例四：镰刀型细胞贫血症 基因还能通过控制________________来________控制生物体的性状。 蛋白质的结构 直接 知识梳理 二、基因的选择性表达与细胞分化 奢侈基因 只在某些细胞中特异性表达的基因。比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。 管家基因 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的 知识梳理 1.表达基因的类型 ①核糖体蛋白基因 ②ATP合成酶基因 ③血红蛋白基因 ④卵清蛋白基因 ⑤呼吸酶基因 ⑥胰岛素基因⑦抗体基因 ⑧唾液淀粉酶基因 对下列基因进行归类？ 属于管家基因的是：_________；属于奢侈基因的是：___________。 ①②⑤ ③④⑥⑦⑧ __________________。 基因的选择性表达 2.细胞分化的本质 知识梳理 3. 细胞分化的“变”与“不变” 不 变 变 DNA、tRNA、rRNA、细胞的数目 mRNA、蛋白质的种类、细胞的形态、结构和功能 知识梳理 ①DNA ②mRNA ③tRNA ④rRNA ⑤蛋白质的种类 ⑥细胞的数目 ⑦细胞的形态、结构 ⑧细胞的生理功能 植株A 植株B × F1 （自交） F2 少部分 植株A相似 绝大部分 P Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 Lcyc基因 2.F1的花为什么与植株A相似？ 高度甲基化 F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因 3.在F2中，为什么有些植株的花与 植株B的相似？ 甲基化的Lcyc的基因可遗传，并 控制生物的性状 1.柳穿鱼性状改变的原因是什么？ 基因的部分碱基被高度甲基化 三、表观遗传 知识梳理 1. 资料一 : 柳穿鱼花的遗传 1. 资料二 : 小鼠毛色遗传 黑色体毛 aa 黄色体毛 Avy Avy Avya 无甲 基化 Avy基因不受抑制 黄色鼠 Avy基因高表达 不同程度的甲基化 Avy基因受不同抑制 Avy基因低表达 介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型 甲基化的程度最高 Avy基因受抑制最明显 黑色鼠 颜色最深 Avy基因不表达 Avy基因 调控 CH3 知识梳理 2.概念：生物体基因的碱基序列 ，但基因表达和表型发生 变化的现象，叫作表观遗传。 保持不变 可遗传 4.特点 ②可遗传性（通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因） ③可逆性(可以去甲基化) ①基因的碱基序列不变(遗传物质不变） （属于可遗传变异） 知识梳理 3.存在时期： 普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 5.实例： 同卵双胞胎、蜂王和工蜂 知识梳理 3. 多对等位基因控制一个性状。如:花色 基因和性状之间不都是一 一对应的关系 1. 一对等位基因控制一个性状。 2. 一对等位基因控制多个性状。 如:白化病等单基因遗传病。 4. 生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境条件共同作用 的结果。 (表型=基因型+环境条件) 四、基因和性状的关系 知识梳理 水稻中的 Ghd7基因 调控水稻开花 调控生长发育 影响水稻产量 编码的蛋白质 1. DNA甲基化: 主要抑制转录 2. 染色体的组蛋白甲基化、乙酰化: 3. 非编码RNA干扰: 主要抑制翻译 如：miRNA、siRNA、piRNA 染色体紧密 松弛 知识拓展1---表观遗传的类型 课本75： 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。 资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 知识拓展2---X染色体随机失活 由于剂量补偿 1条X染色体随机失活 形成巴氏小体 子细胞染色体也失活 15 XBX0的雌猫，若体细胞中XB染色体失活（形成巴氏小体），XB就不能表达，而另一条X染色体上的X0表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，若体细胞中X0染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。 知识拓展2---X染色体随机失活 雄 X0Y（黄色） XBY（黑色） 分析: 控制毛色的一对等位基因在X上, X0（黄色）和XB（黑色） 在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。 雌 X0X0（黄色） XBXB（黑色） XBX0（X随机失活，呈现黑黄相间毛色） 16 1. (2022·天津，5)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是( ) A. Avy基因的碱基序列保持不变 B. 甲基化促进Avy基因的转录 C. 甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变 D. 甲基化修饰不可遗传 A 高考再现 Avy基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，基因的碱基序列保持不变 抑制 甲基化修饰影响基因的转录， 而不是影响编码的蛋白质 使小鼠毛色发生可遗传的改变 高考再现 2.（2025·陕晋青宁卷·高考）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 B 1/2 Hh Hh Hh h H Hh （2025·陕晋青宁卷·T16） 考查知识点：表观遗传、人类遗传病 3.（2024·吉林·高考真题）下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是（ ） A. 酶E的作用是催化DNA复制 B. 甲基是DNA半保留复制的原料之一 C. 环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素 D. DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型 由图可知，酶E的作用是催化DNA甲基化 原料四种脱氧核苷酸 50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大，说明环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素 DNA甲基化不改变碱基序列，但会影响生物个体表型 高考再现 C A．体内多余的葡萄糖在肝细胞中优先 转化为糖原，糖原饱和后转向脂肪酸合成 B．敲除F5蛋白的编码基因会增加非酒精性脂肪肝的发生率 C．降低高尔基体内UDPG量或S2蛋白失活会诱发非酒精性脂肪性肝病 D．激活后的R1通过核孔进入细胞核，启动脂肪酸合成基因的转录 4.（2024·湖南·T10）非酒精性脂肪性肝病是以肝细胞的脂肪变性和异常贮积为病理特征的慢性肝病。葡萄糖在肝脏中以糖原和甘油三酯两种方式储存。蛋白R1在高尔基体膜上先后经S1和S2蛋白水解酶酶切后被激活，进而启动脂肪酸合成基因（核基因）的转录。糖原合成的中间代谢产物UDPG能够通过膜转运蛋白F5进入高尔基体内，抑制S1蛋白水解酶的活性，调控机制如图所示。下列叙述错误的是（　　） S2蛋白失活不利于脂肪酸的合成，不会诱发 C 糖原中间产物 抑制 糖原合成的中间代谢产物UDPG抑制S1蛋白酶活性，抑制脂肪酸合成 敲除F5基因, S1蛋白酶活性不抑制，促进脂肪酸合成，增加脂肪肝发生率 会诱发 转录发生在细胞核，蛋白R1通过核孔进入细胞核 高考再现 5.（2023·全国·统考高考真题）已知某种氨基酸（简称甲）是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌（古细菌）中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA（表示为tRNA甲）和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲（表示为甲－tRNA甲），进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是（    ） ①ATP  ②甲  ③RNA聚合酶  ④古菌的核糖体  ⑤酶E的基因  ⑥tRNA甲的基因 A．②⑤⑥ B．①②⑤ C．③④⑥ D．②④⑤ A 6.(2024·武汉高三期末)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是( ) A.通常情况下，基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列 B.基因可通过控制酶的合成来控制 代谢过程，进而控制生物体的性状 C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在 添加了精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变 D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用 C 对点训练 作业：册子与课程同步 2 PART $