热点02 电泳图、基因探针与遗传系谱分析及基因定位（江苏专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

热点02 电泳图、基因探针与遗传系谱分析及基因定位 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 电泳图（或电泳图谱）是电泳分离后形成的图形记录。是利用DNA分子在电场中因大小和电荷不同而迁移速率不同的原理，将混合的DNA片段分离开来。通过染色或特定检测手段（如探针杂交），在凝胶上形成深浅不一的条带。作用：它是分子实验的“显示屏”。每一个条带代表特定长度的DNA片段，通过对比样本与对照的条带位置和数量，可以判断基因的差异。 基因探针是一段带有特殊标记（如荧光、放射性同位素）的已知序列的单链核酸（DNA或RNA）。它像一把“分子钥匙”，利用碱基互补配对原则（A-T, C-G），能够精准地找到并结合样本中与之序列互补的目标基因片段。作用：在遗传病诊断中，探针用于直接检测特定的致病基因或突变位点。例如，针对囊性纤维病，可以设计探针专门识别CFTR基因是否发生了特定的缺失突变。 遗传系谱分析是一种基于家族调查的经典方法，主要用于研究某种性状或遗传病的遗传方式。核心概念：从一个家族中首位被确诊的患者（称为“先证者”）入手，调查并记录所有家庭成员的患病情况和亲缘关系，用标准符号（如□代表正常男性，●代表患病女性等）绘制出家族系谱图。分析逻辑：通过分析疾病在家族代际间的传递规律（如“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性等），推断该疾病的遗传方式（如常染色体显性/隐性、伴X遗传等）。作用：它是一种间接诊断策略，主要用于在致病基因未知时进行风险评估和初步定位。 在致病基因尚未被克隆或突变类型未知时，科学家首先通过遗传系谱分析（结合连锁分析）将致病基因“锁定”在染色体的某个特定区域。只有确定了目标区域，才能设计出针对该区域的基因探针，或确定PCR扩增的范围用于后续的电泳检测。在系谱分析推断出可能的遗传方式后，需要通过实验来验证。此时，基因探针常用于“筛选”：直接检测：提取家族成员的DNA，用探针进行杂交（如Southern blot），或者进行PCR扩增后跑电泳。结果解读：电泳图上的条带模式（例如：只有一条带代表纯合子，两条带代表杂合子）直接反映了个体的基因型。这使得系谱分析不再仅停留在“推测”层面，而是有了分子生物学的实验证据。 基因定位是遗传学研究中的一项基础性工作，可以理解为给基因在染色体上“安家”。它旨在测定基因所属的连锁群（一组能连锁遗传的基因）或具体染色体，以及基因在染色体上的具体位置。这项技术是遗传学研究的“地图”，不仅帮助我们理解基因的功能，也是人类基因组计划等宏大科学工程的基础。基因定位的基础理论来源于连锁遗传规律。 连锁：位于同一条染色体上的基因倾向于连在一起遗传给后代。 交换（重组）：在减数分裂时，同源染色体间可能发生片段交换。两个基因在染色体上的距离越远，发生交换的机会越多，后代中出现重组类型的概率就越高；反之，距离越近，重组率越低。 图距单位：科学家利用重组率来衡量基因间的相对距离。重组率为1%的两个基因之间的距离被定义为1厘摩（cM，也称分摩）。 经典遗传学方法（基于杂交实验）系谱分析法：在人类遗传病研究中，通过调查家族中疾病的遗传情况（绘制系谱图），分析性状与性染色体或常染色体的关联。例如，通过“交叉遗传”（男性患者的致病基因来自母亲，传给女儿）可以判断基因位于X染色体上。三点测验法：利用包含三对基因的杂交实验，通过统计后代的表型比例，一次性确定三个基因在染色体上的排列顺序和相对距离。这是最基础的基因定位实验设计。荧光原位杂交：利用荧光标记的核酸探针，直接与染色体上的特定DNA序列结合。通过观察荧光在染色体上的位置，可以将基因精确定位到染色体的某个区带。这是目前非常有效的物理定位手段。放射性标记原位杂交：早期使用放射性同位素标记探针，通过放射自显影确定位置。体细胞杂交法：利用人鼠等异种细胞融合技术，通过分析杂交细胞中保留的人染色体与特定基因表达的对应关系，来确定基因所在的染色体。连锁分析：利用DNA分子标记（如STR、SNP），分析这些标记与致病基因在家族中是否“共分离”，从而将致病基因定位在染色体的特定区域内。 【信息速递】 1．医学应用进展：在遗传病精准诊疗领域，系谱分析与分子诊断技术的结合，已实现对多种遗传病的快速确诊与携带者筛查。以此为基石，针对镰状细胞贫血、部分地中海贫血等由明确点突变引发的疾病，单碱基编辑技术已步入临床试验阶段，展现出“一次治疗、终身治愈”的潜力。肿瘤精准医疗领域，基于循环肿瘤DNA/RNA的PCR检测技术，正推动癌症早期筛查与疗效监测的发展。非编码RNA（LncRNA/miRNA）作为关键的癌症调控因子，已成为新型药物靶点和生物标志物，相关靶向药物研发进展迅速。在罕见病研究方面，家系分析与高通量测序相结合的技术路径已成为标准研究方法，通过系谱图锁定候选区域，再经PCR等技术验证，系统性地破解了许多复杂罕见病的遗传病因。 2．农业领域应用：在农业生物技术领域，分子设计育种正推动作物改良进入精准时代。通过电泳和PCR技术进行的分子标记辅助选择，能够高效筛选抗病、抗旱等重要农艺性状基因，显著加速传统育种进程。单碱基编辑技术更进一步，可对作物基因进行精确改良，培育出抗除草剂、营养强化及气候适应型等优良品种，且不引入外源DNA，在监管审批方面可能更具优势。在动物育种领域，这些技术同样展现出巨大潜力。分子标记技术可用于筛选优良种质资源和抗病基因型，而基因编辑技术则能精准培育生长性能更优、肉质改良或具备特定疾病抗性的动物品系，为畜牧渔业的可持续发展提供新的技术路径。 【知识定位】 1．高中生物教材：在高中阶段，遗传学核心知识位于《遗传与进化》模块，重点在于通过系谱图分析判断遗传方式、推算基因型概率，并结合电泳条带图将条带模式与基因型对应。常以综合题形式考查，要求学生基于遗传病材料、系谱图和电泳图进行推断与分析。PCR技术可用于分析染色体结构变异，属于深度应用。学生需掌握其原理，并能通过引物设计与电泳结果推断变异类型，此类题目常以实验设计题形式呈现。 2．大学相关教材：大学阶段在《遗传学实验》、《人类遗传学》、《分子生物学》、《表观遗传学》、《基因工程》、《合成生物学》、《分子生物学实验》与《医学分子诊断学》中均有涉及，遗传与分子生物学的学习内容更为系统和深入。遗传分析从基础判读提升至理解复杂遗传模式，并运用连锁分析等方法进行基因定位，培养独立分析能力。 【考向预测】 预测1 给定遗传病背景材料、系谱图及相关个体的DNA电泳条带图综合信息的读取与分析。 预测2 作为实验设计与分析题，运用PCR技术判断染色体结构变异类型考查对PCR原理的深度应用，分析某种变异类型对PCR扩增的影响逻辑。 预测3在育种中利用标记基因追踪染色体替换；在医学上，通过定位致病基因（如色盲基因、血友病基因），可以进行遗传咨询和产前诊断。 1．（2025·江苏盐城·模拟预测）下图为某人类单基因遗传病家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ） A．该病一定为显性遗传病 B．致病基因可能仅位于X染色体上 C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个患病女孩的概率为1/2 D．如果Ⅱ-2是纯合子，据此可以判定其遗传方式 2．（2025·四川成都·一模）某果蝇(2n=8)的基因型为AaBb，现将该果蝇的性腺组织进行荧光标记，基因A被标记为黄色，基因B被标记为绿色。观察不同时期细胞的荧光标记(不考虑互换及其他异常情况)，下列说法错误的是（　　） A．若所有精细胞均出现荧光，则说明A与B位于同源的两条染色体上 B．若1/4的精细胞不出现荧光，则说明A与B位于非同源的两条染色体上 C．若只观察一个精原细胞产生的四个精细胞，则无法确定A与B的位置 D．该果蝇的精原细胞在有丝分裂后期移向一极的染色体为一个染色体组 3．（25-26高三上·江苏镇江·月考）某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（见图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（见图2）。下列说法合理的是（　　） A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B．条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因 C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③ D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2 4．（25-26高三上·安徽·月考）已知T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。对该植株自交后代F1利用图1所示引物分别进行PCR检测，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．以Aa植株为父本与野生型杂交，F1中卡那霉素抗性植株的比例为1/2 B．仅考虑基因A和a，该植株会产生2种基因型的可育花粉 C．根据电泳结果，图2中Ⅰ型植株占比为2/3 D．子代数量太少导致F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株 5．（2025·山西·三模）鱼鳞病是一种伴X染色体遗传病。甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表型正常。为避免遗传病患儿给家庭带来痛苦，甲夫妇选择了PGT-M检测。男性一条X染色体及女性两条X染色体PGT-M检测结果如图所示。下列分析错误的是（　　） 注：PGT-M检测即胚胎植入前单基因病遗传学检测，是一种用于检测胚胎是否携带致病基因的技术 A．鱼鳞病是一种伴X染色体显性遗传病 B．甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲 C．甲夫妇所生的女儿表型均正常 D．甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2 6．（2025·江苏盐城·模拟预测）（多选）甲、乙两病均为单基因遗传病，其系谱图如图1，同时对Ⅱ3和Ⅱ4的乙病基因进行酶切和电泳（图2）。不考虑X和Y的同源区段，下列说法正确的是（    ） A．调查人群中单基因遗传病的发病率时，需要在患者家系中随机调查 B．据图分析，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本 D．Ⅲ1与表型正常的男子结婚，他们生下两病兼患后代的概率是1/12 7．（25-26高三上·江苏苏州·期中）（多选）马德隆畸形与性染色体同源区段PAR1上的SHOX基因突变有关（图1）。图2为某家族系谱图，Ⅲ-1的致病基因只源于I-1的Y染色体。下列相关叙述正确的有（　　） A．据图2可判断该病属于显性遗传病 B．Ⅲ-1为患者，是由于II-2在产生配子时X、Y染色体发生了互换 C．Ⅲ-1和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是1/4 D．对胎儿进行B超检查SHOX基因，可排查是否患有马德隆畸形 8．（25-26高三上·山东·期中）（多选）某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　） A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．假设4号与7号后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 C．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 D．假设3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为 9．（2025·江苏南通·一模）（多选）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调I型（该病为显性遗传病）的系谱图，发病原因是致病基因中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述错误的是（　　）    A．基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病 C．Ⅱ-3致病基因来自I-1且（CAG）n重复次数增加 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 10．（2026·江苏镇江·模拟预测）赏食兼用型辣椒（二倍体）花瓣和果实颜色是重要的育种性状，该植物可多次开花且花期较长。C基因控制白色前体物质合成紫色花青素，使花瓣和果实显紫色，c基因无此效应。果色还与M、m基因有关，M基因作用与C基因相同。科研小组利用纯合紫花紫黑果（甲品系，果实的紫色花青素浓度高，则为紫黑色）和纯合白花白色果（乙品系）作为亲本进行杂交实验，结果如表所示。不考虑突变。 杂交组合 F1表型 F2表型及比例 甲×乙 浅紫色花紫色果 紫色花∶浅紫色花∶白色花=1∶2∶l；紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1∶4∶6∶4∶1（不同果色体现果实中紫色花青素的浓度差异） 回答下列问题： (1)辣椒花色遗传符合 定律，若对此进行杂交实验验证，可选取F2中表型为 的植株进行杂交，预期实验结果为 。 (2)F2中紫色花的植株，果实颜色有 种，F2中紫色果实的植株，花色有 种。若F2中的紫色果实植株相互授粉，则F3果实颜色表型及分离比为 。 (3)为确定C/c基因在染色体上的位置，借助位置已知的N/n基因进行分析。用基因型为NN的紫色花丙与基因型为nn的白花丁杂交得F1，F1自交得F2，对多株F2白色花植株的N/n基因进行电泳检测，如图所示有3种类型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ出现。若实验结果为类型 最多、某类型的植株数量极少，则说明C/c基因和N/n基因位于1对同源染色体上，产生数量极少类型植株的原因最可能是 ；若实验结果为类型Ⅰ：类型Ⅱ：类型Ⅲ植株的比例为 ，则说明C/c基因和N/n基因位于2对同源染色体上。 (4)现以甲、乙两个品系为材料，采用单倍体育种的方法，培育纯合的紫色花紫色果品种，简述育种过程： 。 11．（25-26高三上·江苏南通·月考）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因 （遵循/不遵循）自由组合定律。甲、乙的基因型分别是 。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有 种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是 ，F2红花香豌豆的花形不可能是 ；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为 。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是 。出现7的原因是 。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是 。 12．（25-26高三上·江苏南通·月考）油菜产量（超高产、高产、低产）由等位基因A/a和等位基因B/b控制；基因A/a还与等位基因D/d共同控制油菜单籽粒重（高粒重、中粒重、低粒重）。研究者利用3个纯合品系P1（超高产高粒重）、P2（超高产中粒重）和P3（低产低粒重）进行如表所示的杂交实验。各类配子和个体活力正常。 组别 杂交组合 F1表型 F1自交所得F2的表型及比例 ① P1×P3 高产 超高产：高产：低产=3：6：7 ② P2×P3 高粒重 高粒重：中粒重：低粒重=9：3：4 (1)仅考虑产量，实验①F2中，高产个体基因型有 种，低产个体中纯合体占比为 。 (2)综合两种性状，亲本P3的基因型是 。若仅考虑单籽粒重，让实验②F2中的中粒重个体自由授粉，后代表型及比例为 。 (3)为进一步确定上述三对基因在染色体上的相对位置关系，研究人员随机选取实验②F1的400个精子，用相应的引物对单个精子DNA进行PCR扩增和电泳检测，结果如图所示（单位：个）。 基因 类型① 类型② 类型③ 类型④ 类型⑤ 100 99 100 100 1 A ■ ■ ■ a ■ ■ ■ B ■ ■ ■ b ■ ■ D ■ ■ d ■ ■ ■ 分析表中数据可知，上述3对基因在染色体上的相对位置关系是 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。若减数分裂产生类型⑤的异常精子过程中只发生1次突变，推测导致该类型精子异常的原因是易位（甲）或 （乙）。 (4)减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。研究人员利用人工方法获得类型⑤的异常精子，设计了杂交实验以区分（3）中的导致此精子异常的两种变异类型。请完善实验的预期结果。 实验思路：让类型⑤异常精子与基因型为Ad的正常卵子受精并发育成成熟植株M，植株M进行自交，统计子代的表型及比例（仅考虑单籽粒重）。 预期结果及相应结论： 若子代 ，则异常精子产生原因是类型甲； 若子代 ，则异常精子产生原因是类型乙。 13．（25-26高三上·江苏南京·月考）果蝇(2n=8)是经典的遗传学材料，也是摩尔根及其3个弟子最爱的生命。他们的很多研究都离不开突变体的发现。请回答下列问题： (1)斯特蒂文特通过特定方法得到了如图所示的X染色体上的一些基因的示意图，图中控制朱红眼和深红眼的基因互为 (填“等位”或“非等位”)基因。 (2)穆勒最大的成就是发现X射线可以诱发基因突变。下图甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体(两条X染色体相连形成)及Y染色体组成，可正常生活，并能产生两种可育配子。利用甲果蝇进行下图所示实验以检测乙果蝇的突变类型。 ①形成等臂染色体的过程发生了染色体 变异。 ②诱变可发生在乙果蝇的任一条染色体上，这体现基因突变 的特点。 ③若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，则F1的性别为 。 (3)布里奇斯等在重复摩尔根白眼伴性遗传的研究工作中又发现了初级例外，且发生概率相对稳定，杂交过程如下： ①F1中白眼雌果蝇的基因型为 ，形成原因可能母本减数分裂I后期 。 ②初级例外白眼雌蝇减数分裂时两条X染色体联会概率为84%，且联会的两条染色体分别移向细胞两极，另一条染色体随机分配。则其产生卵细胞的基因型及比例为 。 (4)研究表明位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近而难以区分。减数分裂时，只有雌果蝇可互换。假设控制果蝇翅无斑和有斑的等位基因(D、d)，与控制果蝇正常翅和网状翅的等位基因(E、e)位于2号染色体上且相距非常远。研究小组通过以下正反交实验证实了该假设的正确性，但子代表型及比例出现两种结果见下表： 亲本杂交组合 子代表型及比例的两种结果 无斑正常翅×无斑正常翅 Ⅰ：无斑正常翅：无斑网状翅：有斑正常翅：有斑网状翅=5:1:1:1 Ⅱ： ①在答题卡上的圆框中画出结果Ⅰ所对应的亲本雄果蝇中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系 。(用“”表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因所在位置，不考虑基因在染色体上的顺序)。 ②结果Ⅱ的表型及比例为 。 / 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 热点02 电泳图、基因探针与遗传系谱分析及基因定位 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 电泳图（或电泳图谱）是电泳分离后形成的图形记录。是利用DNA分子在电场中因大小和电荷不同而迁移速率不同的原理，将混合的DNA片段分离开来。通过染色或特定检测手段（如探针杂交），在凝胶上形成深浅不一的条带。作用：它是分子实验的“显示屏”。每一个条带代表特定长度的DNA片段，通过对比样本与对照的条带位置和数量，可以判断基因的差异。 基因探针是一段带有特殊标记（如荧光、放射性同位素）的已知序列的单链核酸（DNA或RNA）。它像一把“分子钥匙”，利用碱基互补配对原则（A-T, C-G），能够精准地找到并结合样本中与之序列互补的目标基因片段。作用：在遗传病诊断中，探针用于直接检测特定的致病基因或突变位点。例如，针对囊性纤维病，可以设计探针专门识别CFTR基因是否发生了特定的缺失突变。 遗传系谱分析是一种基于家族调查的经典方法，主要用于研究某种性状或遗传病的遗传方式。核心概念：从一个家族中首位被确诊的患者（称为“先证者”）入手，调查并记录所有家庭成员的患病情况和亲缘关系，用标准符号（如□代表正常男性，●代表患病女性等）绘制出家族系谱图。分析逻辑：通过分析疾病在家族代际间的传递规律（如“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性等），推断该疾病的遗传方式（如常染色体显性/隐性、伴X遗传等）。作用：它是一种间接诊断策略，主要用于在致病基因未知时进行风险评估和初步定位。 在致病基因尚未被克隆或突变类型未知时，科学家首先通过遗传系谱分析（结合连锁分析）将致病基因“锁定”在染色体的某个特定区域。只有确定了目标区域，才能设计出针对该区域的基因探针，或确定PCR扩增的范围用于后续的电泳检测。在系谱分析推断出可能的遗传方式后，需要通过实验来验证。此时，基因探针常用于“筛选”：直接检测：提取家族成员的DNA，用探针进行杂交（如Southern blot），或者进行PCR扩增后跑电泳。结果解读：电泳图上的条带模式（例如：只有一条带代表纯合子，两条带代表杂合子）直接反映了个体的基因型。这使得系谱分析不再仅停留在“推测”层面，而是有了分子生物学的实验证据。 基因定位是遗传学研究中的一项基础性工作，可以理解为给基因在染色体上“安家”。它旨在测定基因所属的连锁群（一组能连锁遗传的基因）或具体染色体，以及基因在染色体上的具体位置。这项技术是遗传学研究的“地图”，不仅帮助我们理解基因的功能，也是人类基因组计划等宏大科学工程的基础。基因定位的基础理论来源于连锁遗传规律。 连锁：位于同一条染色体上的基因倾向于连在一起遗传给后代。 交换（重组）：在减数分裂时，同源染色体间可能发生片段交换。两个基因在染色体上的距离越远，发生交换的机会越多，后代中出现重组类型的概率就越高；反之，距离越近，重组率越低。 图距单位：科学家利用重组率来衡量基因间的相对距离。重组率为1%的两个基因之间的距离被定义为1厘摩（cM，也称分摩）。 经典遗传学方法（基于杂交实验）系谱分析法：在人类遗传病研究中，通过调查家族中疾病的遗传情况（绘制系谱图），分析性状与性染色体或常染色体的关联。例如，通过“交叉遗传”（男性患者的致病基因来自母亲，传给女儿）可以判断基因位于X染色体上。三点测验法：利用包含三对基因的杂交实验，通过统计后代的表型比例，一次性确定三个基因在染色体上的排列顺序和相对距离。这是最基础的基因定位实验设计。荧光原位杂交：利用荧光标记的核酸探针，直接与染色体上的特定DNA序列结合。通过观察荧光在染色体上的位置，可以将基因精确定位到染色体的某个区带。这是目前非常有效的物理定位手段。放射性标记原位杂交：早期使用放射性同位素标记探针，通过放射自显影确定位置。体细胞杂交法：利用人鼠等异种细胞融合技术，通过分析杂交细胞中保留的人染色体与特定基因表达的对应关系，来确定基因所在的染色体。连锁分析：利用DNA分子标记（如STR、SNP），分析这些标记与致病基因在家族中是否“共分离”，从而将致病基因定位在染色体的特定区域内。 【信息速递】 1．医学应用进展：在遗传病精准诊疗领域，系谱分析与分子诊断技术的结合，已实现对多种遗传病的快速确诊与携带者筛查。以此为基石，针对镰状细胞贫血、部分地中海贫血等由明确点突变引发的疾病，单碱基编辑技术已步入临床试验阶段，展现出“一次治疗、终身治愈”的潜力。肿瘤精准医疗领域，基于循环肿瘤DNA/RNA的PCR检测技术，正推动癌症早期筛查与疗效监测的发展。非编码RNA（LncRNA/miRNA）作为关键的癌症调控因子，已成为新型药物靶点和生物标志物，相关靶向药物研发进展迅速。在罕见病研究方面，家系分析与高通量测序相结合的技术路径已成为标准研究方法，通过系谱图锁定候选区域，再经PCR等技术验证，系统性地破解了许多复杂罕见病的遗传病因。 2．农业领域应用：在农业生物技术领域，分子设计育种正推动作物改良进入精准时代。通过电泳和PCR技术进行的分子标记辅助选择，能够高效筛选抗病、抗旱等重要农艺性状基因，显著加速传统育种进程。单碱基编辑技术更进一步，可对作物基因进行精确改良，培育出抗除草剂、营养强化及气候适应型等优良品种，且不引入外源DNA，在监管审批方面可能更具优势。在动物育种领域，这些技术同样展现出巨大潜力。分子标记技术可用于筛选优良种质资源和抗病基因型，而基因编辑技术则能精准培育生长性能更优、肉质改良或具备特定疾病抗性的动物品系，为畜牧渔业的可持续发展提供新的技术路径。 【知识定位】 1．高中生物教材：在高中阶段，遗传学核心知识位于《遗传与进化》模块，重点在于通过系谱图分析判断遗传方式、推算基因型概率，并结合电泳条带图将条带模式与基因型对应。常以综合题形式考查，要求学生基于遗传病材料、系谱图和电泳图进行推断与分析。PCR技术可用于分析染色体结构变异，属于深度应用。学生需掌握其原理，并能通过引物设计与电泳结果推断变异类型，此类题目常以实验设计题形式呈现。 2．大学相关教材：大学阶段在《遗传学实验》、《人类遗传学》、《分子生物学》、《表观遗传学》、《基因工程》、《合成生物学》、《分子生物学实验》与《医学分子诊断学》中均有涉及，遗传与分子生物学的学习内容更为系统和深入。遗传分析从基础判读提升至理解复杂遗传模式，并运用连锁分析等方法进行基因定位，培养独立分析能力。 【考向预测】 预测1 给定遗传病背景材料、系谱图及相关个体的DNA电泳条带图综合信息的读取与分析。 预测2 作为实验设计与分析题，运用PCR技术判断染色体结构变异类型考查对PCR原理的深度应用，分析某种变异类型对PCR扩增的影响逻辑。 预测3在育种中利用标记基因追踪染色体替换；在医学上，通过定位致病基因（如色盲基因、血友病基因），可以进行遗传咨询和产前诊断。 1．（2025·江苏盐城·模拟预测）下图为某人类单基因遗传病家族遗传病系谱图，下列说法正确的是（ ） A．该病一定为显性遗传病 B．致病基因可能仅位于X染色体上 C．若该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个患病女孩的概率为1/2 D．如果Ⅱ-2是纯合子，据此可以判定其遗传方式 【答案】D 【知识点】基因分离定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、该病可能为显性遗传病，也可能为隐性遗传病，A错误； B、若为隐性遗传病，则致病基因不可能位于X染色体上，若为显性遗传病，则相关基因可能位于常染色体上，也可能仅位于X染色体上，B错误； C、若该病为常染色体隐性遗传病，且相关基因用A/a表示，则Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型可表示为Aa和aa，则二者再生一个患病女孩的概率为1/2×1/2=1/4,C错误； D、如果Ⅱ-2是纯合子，据此可以判定该病为常染色体显性遗传病；若相关基因位于X染色体上，则IV-1应该表现正常，与题意不符，D正确。 2．（2025·四川成都·一模）某果蝇(2n=8)的基因型为AaBb，现将该果蝇的性腺组织进行荧光标记，基因A被标记为黄色，基因B被标记为绿色。观察不同时期细胞的荧光标记(不考虑互换及其他异常情况)，下列说法错误的是（　　） A．若所有精细胞均出现荧光，则说明A与B位于同源的两条染色体上 B．若1/4的精细胞不出现荧光，则说明A与B位于非同源的两条染色体上 C．若只观察一个精原细胞产生的四个精细胞，则无法确定A与B的位置 D．该果蝇的精原细胞在有丝分裂后期移向一极的染色体为一个染色体组 【答案】D 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、精子的形成过程 【详解】A、若A与B位于同源染色体的两条染色体上，减数分裂时同源染色体分离，精细胞中含Ab或aB，由于标记基因为显性基因A和B，则会出现所有精细胞均出现荧光的情况，A正确； B、若A/a、B/b位于两对非同源染色体上，则遵循自由组合定律，产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，比例为1∶1∶1∶1。其中ab型不含A或B基因，无荧光，占比1/4，B正确； C、单个精原细胞减数分裂产生4个精细胞，两两基因型相同。若A/B连锁，则4个精细胞为AB和ab，且两两相同，若A、b连锁，则产生的精细胞为Ab和aB，且两两相同，均带有荧光；若自由组合，则产生两种基因型组合（如AB+ab或Ab+aB），无法体现1/4比例，故观察单个精原细胞无法确定基因位置，C正确； D、果蝇2n=8，一个染色体组含4条染色体。有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数加倍为16条，移向一极的8条染色体包含两个染色体组，D错误。 故选D。 3．（25-26高三上·江苏镇江·月考）某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（见图1），然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（见图2）。下列说法合理的是（　　） A．甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B．条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因 C．对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带应该是①和③ D．只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1基因型相同的概率是1/2 【答案】B 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【详解】A、Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿Ⅱ3，由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传。据题意"其中一种病的致病基因位于X染色体上"，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为伴X染色体隐性遗传，则“母病子必病”，该家系中Ⅰ4患病，但Ⅱ2未患病，所以乙病不是伴X染色体隐性遗传，A错误； B、Ⅱ2不患甲病而Ⅱ3患甲病，因此电泳带谱中，条带①代表甲病的致病基因，图中Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2均不患乙病，因此条带③代表乙病的显性致病基因，B正确； C、由图可知，两病皆患的Ⅰ1的带谱含有的条带为①和③，Ⅲ1的带谱应是②③或①②③，C错误； D、就甲病而言，Ⅰ4、Ⅱ1均未患甲病，但都带有隐性致病基因，为杂合子；就乙病而言，Ⅰ4的儿子Ⅱ2未患病，则Ⅰ4为杂合子，Ⅱ1的母亲Ⅰ2正常，则Ⅱ1为杂合子，因此只考虑甲、乙两种遗传病，Ⅰ4与Ⅱ1的基因型是相同的，概率为1，D错误。 故选B。 4．（25-26高三上·安徽·月考）已知T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。对该植株自交后代F1利用图1所示引物分别进行PCR检测，电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是（　　） A．以Aa植株为父本与野生型杂交，F1中卡那霉素抗性植株的比例为1/2 B．仅考虑基因A和a，该植株会产生2种基因型的可育花粉 C．根据电泳结果，图2中Ⅰ型植株占比为2/3 D．子代数量太少导致F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株 【答案】C 【知识点】电泳鉴定、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、基因分离定律的实质和应用 【详解】A、根据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0，A错误； B、仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为A0Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a0不育，即产生3种可育基因型的花粉，B错误； C、该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F₁的基因型为AAAA：AAA0：AAAa：AAa0：AAaa：A0AA：A0Aa：A0a0：AaAA：AaA0：Aaa0：a0AA：a0Aa：a0a0=1：2：2：1：2：3：1：1：1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出600bp（a）和900bp（A）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为2/3，C正确； D、F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株，D错误。 故选C。 5．（2025·山西·三模）鱼鳞病是一种伴X染色体遗传病。甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表型正常。为避免遗传病患儿给家庭带来痛苦，甲夫妇选择了PGT-M检测。男性一条X染色体及女性两条X染色体PGT-M检测结果如图所示。下列分析错误的是（　　） 注：PGT-M检测即胚胎植入前单基因病遗传学检测，是一种用于检测胚胎是否携带致病基因的技术 A．鱼鳞病是一种伴X染色体显性遗传病 B．甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲 C．甲夫妇所生的女儿表型均正常 D．甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2 【答案】A 【知识点】基因在染色体上位置的判定方法问题、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】分析题意可知：甲表型正常，其外公及弟弟均为鱼鳞病患者，其父母表型正常，推测该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。 【详解】A、根据甲的外公是鱼鳞病患者、甲的母亲表型正常，可以推测鱼鳞病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误； B、根据鱼鳞病是一种伴X染色体隐性遗传病以及甲的外公及弟弟均为鱼鳞病患者，可以推测甲的母亲为鱼鳞病致病基因携带者，而甲的父亲表型正常，据此推测甲及其弟弟的致病基因均来自其母亲，B正确； C、甲丈夫正常，甲夫妇所生的女儿表型均正常，C正确； D、因为甲是一名鱼鳞病致病基因携带者，所以甲的儿子患鱼鳞病的概率是1/2，D正确。 故选A。 6．（2025·江苏盐城·模拟预测）（多选）甲、乙两病均为单基因遗传病，其系谱图如图1，同时对Ⅱ3和Ⅱ4的乙病基因进行酶切和电泳（图2）。不考虑X和Y的同源区段，下列说法正确的是（    ） A．调查人群中单基因遗传病的发病率时，需要在患者家系中随机调查 B．据图分析，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本 D．Ⅲ1与表型正常的男子结婚，他们生下两病兼患后代的概率是1/12 【答案】BCD 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、调查人群中的遗传病、电泳鉴定 【详解】A、调查遗传病的遗传方式要在患病家系中进行调查，调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，A错误； B、Ⅰ1与Ⅰ2均患甲病，却生出了不患甲病的女儿Ⅱ1，说明甲病为常染色体显性遗传病。Ⅱ3与Ⅱ4不患乙病，却生出了患乙病的Ⅲ3，说明乙病为隐性遗传病，由图2可知，Ⅱ3不患乙病的致病基因，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，且基因带谱1为正常基因的电泳条带，基因带谱2和3为致病基因的电泳条带，B正确； C、乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ3的乙病致病基因来源于Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因最终来源于Ⅰ3个体，甲病为常染色体显性遗传病，Ⅰ3个体不患甲病，其不携带甲病致病基因，Ⅲ3的甲病致病基因不可能来源于Ⅰ3个体，因此，Ⅲ3的甲病和乙病的致病基因最终来源于Ⅰ代的不同亲本，C正确； D、用A、a和B、b分别代表甲乙病的相关基因，Ⅲ1的基因型为1/6AAXBXB、1/6AAXBXb、2/6AaXBXB、2/6AaXBXb，表型正常的男子的基因型为aaXBY，Ⅲ1与表型正常的男子结婚，他们生下患两种病后代（A XbY）的概率是1/6×1×1/4+2/6×1/2×1/4=1/12，D正确。 故选BCD。 7．（25-26高三上·江苏苏州·期中）（多选）马德隆畸形与性染色体同源区段PAR1上的SHOX基因突变有关（图1）。图2为某家族系谱图，Ⅲ-1的致病基因只源于I-1的Y染色体。下列相关叙述正确的有（　　） A．据图2可判断该病属于显性遗传病 B．Ⅲ-1为患者，是由于II-2在产生配子时X、Y染色体发生了互换 C．Ⅲ-1和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是1/4 D．对胎儿进行B超检查SHOX基因，可排查是否患有马德隆畸形 【答案】AB 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防 【详解】A、由题得Ⅲ-1的致病基因只源于I-1的Y染色体，图2可知I-1患病，且该病与性染色体同源区段PAR1上的SHOX基因突变有关，则该病是X、Y染色体同源区段上的显性遗传病，A正确； B、该病是X、Y染色体同源区段上的显性遗传病（假设相关基因为A和a），I-2和II-1的基因型均为XaXa，I-1的基因型为XaYA或XAYA，II-2的基因型为XaYA，已知Ⅲ-1的致病基因只源于I-1的Y染色体，可推知，II-2在减数分裂Ⅰ前期发生了X、Y染色体同源区段之间的片段互换，产生了含XA的精子，则Ⅲ-1的基因型为XAXa，为患者，B正确； C、Ⅲ-1（XAXa）与Ⅲ-2（XaYa）生健康孩子（XaXa、XaYa）的概率是1/2，C错误； D、该遗传病是由于基因突变导致，B超无法直接检查出基因是否突变，可通过基因检测进行产前诊断，D错误。 故选AB。 8．（25-26高三上·山东·期中）（多选）某遗传病由常染色体上相关位点发生突变导致。研究者设计了两种杂交探针，探针1检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点。利用两种探针对两个家庭各成员的相关基因进行检测，结果如图，两个家庭均只涉及一个突变位点。下列说法正确的是（　　） A．甲、乙两家庭突变位点可能位于同一基因的不同部位 B．假设4号与7号后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中 C．6号怀孕时可用探针1、2对胎儿进行产前诊断 D．假设3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为 【答案】ABD 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【详解】A、探针1用于检测某突变位点，探针2检测相应的未突变位点，甲图4号患该遗传病，且检测到突变位点，但7号患该遗传病，没有检测到该突变位点，推测可能甲、乙两家庭突变位点位于同一基因的不同部位，A正确； B、该病为常染色体隐性遗传病，4号和7号均患病，说明只含致病基因，若甲、乙两家庭突变位点位于等位基因中，则子代会患病，若4号与7号婚配后代无患者，说明甲、乙两家庭突变位点位于非等位基因中，B正确； C、5号和6号均不含与探针1对应的基因，因此6号怀孕时不需要用探针1、2对胎儿进行产前诊断，C错误； D、8号不会产生探针1条带，产生探针2的概率为1，3号产生探针2的概率为1/2，所以3号与8号的后代用探针1、2检测，只出现探针2对应条带的概率为1/2，D正确。 故选ABD。 9．（2025·江苏南通·一模）（多选）遗传早现是一些遗传病在连续几代的遗传过程中，患者发病年龄逐代提前的现象。下图是脊髓小脑共济失调I型（该病为显性遗传病）的系谱图，发病原因是致病基因中的三个核苷酸重复（CAG）n存在动态变化，正常人重复19~38次，患者至少有一个基因重复40~81次，重复次数越多，发病年龄越早，图中岁数代表发病年龄。相关叙述错误的是（　　）    A．基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变 B．脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病 C．Ⅱ-3致病基因来自I-1且（CAG）n重复次数增加 D．Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2 【答案】BD 【知识点】基因突变、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【详解】A、一个基因内部碱基增添属于基因突变，故基因中（CAG）n重复次数增加属于基因突变，A正确； B、若脊髓小脑共济失调I型是伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ-4的女儿都会患病，但是系谱图中IV-2没有患病，故脊髓小脑共济失调I型不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传，B错误； CD、脊髓小脑共济失调I型属于常染色体显性遗传，Ⅱ-3致病基因来自I-1，Ⅱ-3的发病年龄低于I-1，表明Ⅱ-3致病基因的（CAG）n重复次数增加。Ⅲ-4是患者但是后代有健康子女，表明Ⅲ-4基因型是杂合子，Ⅲ-5是正常个体，表明基因型是隐性纯合子，则Ⅲ-4和Ⅲ-5再生一个会患该病女孩的概率是1/2×1/2=1/4，C正确，D错误。 故选BD。 10．（2026·江苏镇江·模拟预测）赏食兼用型辣椒（二倍体）花瓣和果实颜色是重要的育种性状，该植物可多次开花且花期较长。C基因控制白色前体物质合成紫色花青素，使花瓣和果实显紫色，c基因无此效应。果色还与M、m基因有关，M基因作用与C基因相同。科研小组利用纯合紫花紫黑果（甲品系，果实的紫色花青素浓度高，则为紫黑色）和纯合白花白色果（乙品系）作为亲本进行杂交实验，结果如表所示。不考虑突变。 杂交组合 F1表型 F2表型及比例 甲×乙 浅紫色花紫色果 紫色花∶浅紫色花∶白色花=1∶2∶l；紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1∶4∶6∶4∶1（不同果色体现果实中紫色花青素的浓度差异） 回答下列问题： (1)辣椒花色遗传符合 定律，若对此进行杂交实验验证，可选取F2中表型为 的植株进行杂交，预期实验结果为 。 (2)F2中紫色花的植株，果实颜色有 种，F2中紫色果实的植株，花色有 种。若F2中的紫色果实植株相互授粉，则F3果实颜色表型及分离比为 。 (3)为确定C/c基因在染色体上的位置，借助位置已知的N/n基因进行分析。用基因型为NN的紫色花丙与基因型为nn的白花丁杂交得F1，F1自交得F2，对多株F2白色花植株的N/n基因进行电泳检测，如图所示有3种类型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ出现。若实验结果为类型 最多、某类型的植株数量极少，则说明C/c基因和N/n基因位于1对同源染色体上，产生数量极少类型植株的原因最可能是 ；若实验结果为类型Ⅰ：类型Ⅱ：类型Ⅲ植株的比例为 ，则说明C/c基因和N/n基因位于2对同源染色体上。 (4)现以甲、乙两个品系为材料，采用单倍体育种的方法，培育纯合的紫色花紫色果品种，简述育种过程： 。 【答案】(1) 基因分离（孟德尔第一） 浅紫色和白色花 浅紫色∶白色花=1∶1 (2) 3 3 紫黑色果∶浅紫黑色果∶紫色果∶浅紫色果∶白色果=1∶8∶18∶8∶1 (3) Ⅲ 减数分裂过程中发生了染色体互换 1∶2∶1 (4)甲、乙两个品系杂交得F1，取F1个体花药进行离体培养，获得幼苗，用秋水仙素处理幼苗获得二倍体植株，开紫色花并结紫色果的个体即为所需纯合个体 【知识点】9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因自由组合定律的实质和应用、基因分离定律的实质和应用 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由F2中紫色花：浅紫色花：白色花=1：2：1，符合一对等位基因杂合子自交的性状分离比，可知辣椒花色遗传符合基因的分离定律。由题意可知，紫色花的基因型为CC，浅紫色花的基因型为Cc，白色花的基因型为cc；若对此进行杂交实验验证，可选取F2中表型为浅紫色（Cc）、白色花（cc）的植株进行杂交，子代的基因型及比例为Cc：cc=1：1，即浅紫色：白色花=1：1。 （2）由题意可知，紫黑色果的基因型为CCMM，浅紫黑色果的基因型为CcMM、CCMm，紫色果的基因型为CcMm、ccMM、CCmm，浅紫色果的基因型为Ccmm、ccMm，白色果的基因型为ccmm。F2中紫色花（CC__）的植株，CCMM为紫黑色果，CCMm为浅紫黑色果，CCmm为紫色果，共有3种。F2中的紫色果实植株（4CcMm、1ccMM、1CCmm）产生配子的类型及比例为CM：cm：Cm：cM=1：1：2：2，则F3果实颜色表型及分离比为：紫黑色果：浅紫黑色果：紫色果：浅紫色果：白色果=1：8：18：8：1。 （3）丙基因型为NN，丁的基因型是nn，说明上面的条带对应n，下面条带对应N，Ⅰ是NN，Ⅱ是Nn，Ⅲ是nn，若C/c基因和N/n基因位于1对同源染色体上，则丙的基因型为CCNN，丁的基因型是ccnn，F1的基因型为CcNn，F2中白花的基因型为ccnn，即为Ⅲ，出现了类型Ⅰ（ccNN）、Ⅱ（ccNn），说明减数分裂过程中发生了基因重组或染色体互换。类型Ⅰ发生两次基因重组或染色体互换，极少。若C/c基因和N/n基因位于2对同源染色体上，则两对基因的遗传符合基因的自由组合定律，F1的基因型为CcNn，F2中白花的基因型为ccNN：ccNn：ccnn=1：2：1，即三种类型的比例接近类型I：类型II：类型III=1：2：1。 （4）现以甲、乙两个品系为材料，采用单倍体育种的方法，培育纯合的紫色花紫色果品种，育种过程：甲（CCMM）、乙（ccmm）两个品系杂交得F1，取F1个体花药进行离体培养，获得幼苗，用秋水仙素处理幼苗获得二倍体植株，开紫色花并结紫色果的个体即为纯合个体。 11．（25-26高三上·江苏南通·月考）香豌豆的花有正常蝶形、半蝶形和无蝶形三种形态，由两对等位基因（A/a、B/b）控制。为研究香豌豆花形的遗传规律，有人让甲（正常蝶形）、乙两株纯种香豌豆杂交获得F1，再让F1与乙杂交，F2的花形表现为正常蝶形：半蝶形：无蝶形=1：2：1.不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)根据实验结果可判断控制香豌豆花形的两对等位基因 （遵循/不遵循）自由组合定律。甲、乙的基因型分别是 。若让F1自交，子代半蝶形香豌豆的基因型有 种。 (2)研究发现，香豌豆有红花和白花两种花色，该对相对性状由A/a和另一对等位基因E/e控制。有人进行以下实验： 已知丙、丁均为纯合子，基因型为A_ee的个体会开白花。据表推测F1的基因型是 ，F2红花香豌豆的花形不可能是 ；F2红花香豌豆自然种植后代花色的表型及比例为 。 (3)为进一步确定基因B/b与E/e的相对位置，研究者让甲与一株纯合白花无蝶形香豌豆（戊）杂交，利用相关引物对亲代、F1和F2（F1自交产生F2）部分个体（1~9）进行PCR扩增，再将产物进行电泳，结果见下图： ①已知甲的花色是白色，则戊的基因型是 。出现7的原因是 。 ②由电泳结果可知，该实验的结论是 。 【答案】(1) 遵循 AABB、aabb 4 (2) AaEe 无蝶形 红花：白花=9：7 (3) aabbEE F1形成配子时，同源染色体发生了互换 基因 B/b 和 E/e 位于一对同源染色体上，且 B 与 e 在一条染色体上，b 与 E 在另一条染色体上 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因连锁与交换定律 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）甲、乙为纯种，杂交得F1 ，F1与乙杂交(测交)，F2花形比例为1:2:1，符合两对等位基因独立遗传时的测交结果，因此，遵循自由组合定律，由此又可推测甲为正常蝶形(AABB)，乙为无蝶形(aabb)，F1为AaBb，所以F2半蝶形的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb4种。 （2）花色由 A/a、E/e 控制，A ee开白花，F2红花:白花=1:3，是1∶1∶1∶1的变式，因此F1的基因型是AaEe，丁的基因型是aaee，所以丙的基因型是AAEE，因此推测红花基因型为A_E_，白花基因型为 A_ee、aaE_、aaee。红花香豌豆肯定含基因A，而含基因A的香豌豆可以是正常蝶形(A_B_)或半蝶形(A_bb)，因此，不可能出现无蝶形。F2红花香豌豆（AaEe)自然种植条件下进行自交，产生的后代A E （红花）：A ee(白花）:aaE （白花）:aaee（白花）=9：3：3：1，因此子代红花：白花=9：7。 （3）电泳条带显示甲和戊的条带不重叠，F1包含了甲和戊的全部条带，甲的花形基因型为AABB，表现为白花则其花色相关基因型为AAee，所以甲的基因型是AABBee，戊则为纯合白色无蝶形花，其基因型为aabbEE，电泳条带从上到下依次为基因A、a、B、b、E、e 的条带。电泳结果显示，F2个体中，基因B的条带总是与基因e的条带同时出现，基因b的条带总是与基因E的条带同时出现，这说明基因B/b 和 E/e位于一对同源染色体上，且B与e连锁，b与E连锁。而出现7条带bbee的原因可能是F1形成配子时，同源染色体发生了互换，产生了be的配子。 12．（25-26高三上·江苏南通·月考）油菜产量（超高产、高产、低产）由等位基因A/a和等位基因B/b控制；基因A/a还与等位基因D/d共同控制油菜单籽粒重（高粒重、中粒重、低粒重）。研究者利用3个纯合品系P1（超高产高粒重）、P2（超高产中粒重）和P3（低产低粒重）进行如表所示的杂交实验。各类配子和个体活力正常。 组别 杂交组合 F1表型 F1自交所得F2的表型及比例 ① P1×P3 高产 超高产：高产：低产=3：6：7 ② P2×P3 高粒重 高粒重：中粒重：低粒重=9：3：4 (1)仅考虑产量，实验①F2中，高产个体基因型有 种，低产个体中纯合体占比为 。 (2)综合两种性状，亲本P3的基因型是 。若仅考虑单籽粒重，让实验②F2中的中粒重个体自由授粉，后代表型及比例为 。 (3)为进一步确定上述三对基因在染色体上的相对位置关系，研究人员随机选取实验②F1的400个精子，用相应的引物对单个精子DNA进行PCR扩增和电泳检测，结果如图所示（单位：个）。 基因 类型① 类型② 类型③ 类型④ 类型⑤ 100 99 100 100 1 A ■ ■ ■ a ■ ■ ■ B ■ ■ ■ b ■ ■ D ■ ■ d ■ ■ ■ 分析表中数据可知，上述3对基因在染色体上的相对位置关系是 。（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。若减数分裂产生类型⑤的异常精子过程中只发生1次突变，推测导致该类型精子异常的原因是易位（甲）或 （乙）。 (4)减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。研究人员利用人工方法获得类型⑤的异常精子，设计了杂交实验以区分（3）中的导致此精子异常的两种变异类型。请完善实验的预期结果。 实验思路：让类型⑤异常精子与基因型为Ad的正常卵子受精并发育成成熟植株M，植株M进行自交，统计子代的表型及比例（仅考虑单籽粒重）。 预期结果及相应结论： 若子代 ，则异常精子产生原因是类型甲； 若子代 ，则异常精子产生原因是类型乙。 【答案】(1) 2 3/7 (2) aabbDD 中粒重∶低粒重=8∶1 (3) 减数分裂Ⅰ时A、a所在的同源染色体未正常分离 (4) 中粒重∶低粒重=15∶1或全为中粒重 中粒重∶低粒重=35∶1 【知识点】减数分裂异常情况分析、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因自由组合定律的实质和应用 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的，在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）实验①中，P1（超高产）基因型为AABB，P3（低产）基因型为aabb，F1为AaBb（高产）。F1自交得到F2，产量表型及比例为超高产∶高产∶低产=3∶6∶7。高产个体基因型为AaB _（即AaBB或AaBb），因此有2种基因型。低产个体基因型包括：1aaBB、2aaBb、1aabb、1AAbb、2Aabb。其中纯合体为aaBB、aabb、AAbb。在F2中，低产总概率为7/16，纯合低产概率为3/16，因此纯合体占比为(3/16)÷(7/16) = 3/7。 （2）亲本的基因型P1（超高产高粒重）：AABBDD；P2（超高产中粒重）：AABBdd；P3（低产低粒重）：aabbDD。实验②中，F2粒重表型及比例为高粒重∶中粒重∶低粒重=9∶3∶4。中粒重个体基因型为A _dd（即AAdd或Aadd）。在中粒重个体中，AAdd占1/3，Aadd占2/3。自由传粉时，粒重仅取决于基因A。等位基因A频率p=2/3，等位基因a频率q=1/3。随机交配后，后代aa=1/3×1/3=1/9，故基因型比例为A  _∶aa=8∶1，因此表型比例为中粒重∶低粒重=8∶1。 （3）由表格配子的种类可知，基因B/b和D/d位于同一对同源染色体上，其中b和D连锁，B和d连锁，A/a位于另一对同源染色体上，位置如图所示：；若减数分裂产生类型⑤的异常精子过程中只发生1次突变，推测导致该类型精子异常的原因是易位（甲）或减数分裂Ⅰ时A、a所在的同源染色体未正常分离（乙）。 （4）仅考虑单籽粒重，若异常精子产生原因是类型甲，则基因型可记作adA或Ada，M（AadAd：dA表示易位过来的A基因所在片段）产生的配子有4种，即AdA∶adA∶Ad∶ad=1∶1∶1∶1，自交后代低粒重aadd=1/4×1/4=1/16，故中粒重∶低粒重=15∶1；AAdad自交后代均为中粒重；若异常精子产生原因是类型乙，M产生的配子有4种，即AAd∶ad∶Aad∶Ad=1∶1∶2∶2，自交后代低粒重aadd=1/6×1/6=1/36，故中粒重∶低粒重=35∶1。 13．（25-26高三上·江苏南京·月考）果蝇(2n=8)是经典的遗传学材料，也是摩尔根及其3个弟子最爱的生命。他们的很多研究都离不开突变体的发现。请回答下列问题： (1)斯特蒂文特通过特定方法得到了如图所示的X染色体上的一些基因的示意图，图中控制朱红眼和深红眼的基因互为 (填“等位”或“非等位”)基因。 (2)穆勒最大的成就是发现X射线可以诱发基因突变。下图甲果蝇的性染色体由1条等臂染色体(两条X染色体相连形成)及Y染色体组成，可正常生活，并能产生两种可育配子。利用甲果蝇进行下图所示实验以检测乙果蝇的突变类型。 ①形成等臂染色体的过程发生了染色体 变异。 ②诱变可发生在乙果蝇的任一条染色体上，这体现基因突变 的特点。 ③若乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，则F1的性别为 。 (3)布里奇斯等在重复摩尔根白眼伴性遗传的研究工作中又发现了初级例外，且发生概率相对稳定，杂交过程如下： ①F1中白眼雌果蝇的基因型为 ，形成原因可能母本减数分裂I后期 。 ②初级例外白眼雌蝇减数分裂时两条X染色体联会概率为84%，且联会的两条染色体分别移向细胞两极，另一条染色体随机分配。则其产生卵细胞的基因型及比例为 。 (4)研究表明位于一对同源染色体上位置相距非常远的两对等位基因，与非同源染色体上的两对等位基因在形成配子时的比例很接近而难以区分。减数分裂时，只有雌果蝇可互换。假设控制果蝇翅无斑和有斑的等位基因(D、d)，与控制果蝇正常翅和网状翅的等位基因(E、e)位于2号染色体上且相距非常远。研究小组通过以下正反交实验证实了该假设的正确性，但子代表型及比例出现两种结果见下表： 亲本杂交组合 子代表型及比例的两种结果 无斑正常翅×无斑正常翅 Ⅰ：无斑正常翅：无斑网状翅：有斑正常翅：有斑网状翅=5:1:1:1 Ⅱ： ①在答题卡上的圆框中画出结果Ⅰ所对应的亲本雄果蝇中控制这两种性状的基因在染色体上的位置关系 。(用“”表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因所在位置，不考虑基因在染色体上的顺序)。 ②结果Ⅱ的表型及比例为 。 【答案】(1)非等位 (2) 结构和数目 随机性 雌性/雌/♀ (3) XaXaY 含a基因的同源染色体移向同一极 Xa：XaY：XaXa：Y=23：23：2：2 (4) 无斑正常翅：无斑网状翅：有斑正常翅=2∶1∶1 【知识点】减数分裂异常情况分析、染色体结构的变异、基因突变、基因连锁与交换定律 【分析】等位基因控制生物的相对性状，位于一对同源染色体上；同源染色体上的等位基因遵循遗传的分离定律，非同源染色体上的非等位基因遵循遗传 的自由组合定律；基因的表达有选择性，隐性基因不一定能够表达。 【详解】（1）等位基因是指位于同源染色体相同位置、控制相对性状的基因。图中控制朱红眼和深红眼的基因位于同一条 X 染色体上，位置不同，不满足 “同源染色体相同位置” 的条件，故互为非等位基因。 （2）等臂染色体由两条X染色体相连形成，一方面染色体形态发生改变（结构变异），另一方面X染色体数目发生了改变，故属于结构和数目变异。诱变可发生在乙果蝇的任一条染色体上，说明基因突变的发生不特定于某一条染色体或某个基因，体现了基因突变 “随机性” 的特点。乙果蝇X染色体上发生显性致死突变，则F1中丁果蝇不能存活，只有丙能存活，最终F1性别为雌性。 （3）摩尔根实验中，母本为白眼雌果蝇（XaXa），父本为红眼雄果蝇（XAY）。正常F1雌果蝇为XAXa（红眼），初级例外出现白眼雌果蝇，说明其基因型为XaXaY（两条Xᵃ染色体+1条Y染色体），才能表现白眼性状。形成原因是母本（XaXa）减数分裂Ⅰ后期，含a基因的一对同源染色体未分离，移向同一极，形成了含XᵃXᵃ的卵细胞，与父本产生的Y精子结合，最终发育为XᵃXᵃY的白眼雌果蝇。初级例外白眼雌蝇（XᵃXᵃY）减数分裂时，两条X染色体联会概率为84%，剩余16% 为三条染色体随机联会： 84% 联会时，两条Xᵃ染色体分离，Y 随机分配：产生配子为 Xᵃ（42%）、XᵃY（42%）； 16% 未联会时，三条染色体随机分配：产生配子为 XᵃXᵃ（4%）、Y（4%）、 Xᵃ（4%）、XᵃY（4%）； 综合计算：Xᵃ:XᵃY:XᵃXᵃ:Y=（46%）:（46%）:（4%）:（4%）=23:23:2:2（比例简化后）。 （4）结果Ⅰ中，无斑正常翅（D_E_）× 无斑正常翅（D_E_）后代比例为5:1:1:1，偏离9:3:3:1，说明两基因连锁。雄果蝇无互换，若亲本雄果蝇基因型为DdEe，且D与E连锁、d与e连锁，则雄果蝇产生配子为DE、de（1:1）；雌果蝇可互换，产生配子为DE、De、dE、de（比例接近），杂交后可出现5:1:1:1 的表型比例，故基因位置为D与E连锁，d与e连锁，如图：。 正反交实验中，结果Ⅱ对应另一亲本组合（雌果蝇为DdEe，雄果蝇为DdEe但基因连锁方式不同，或亲本为有斑网状翅×有斑网状翅等）。因雄果蝇无互换，若亲本基因型为DdEe（D与e连锁，d与E连锁），则雄果蝇产生配子为De、dE（1:1），雌果蝇可互换但因基因相距远，产生配子为DE、De、dE、de（比例接近），杂交后表型比例为无斑正常翅（D_E_）: 无斑网状翅（D_ee）: 有斑正常翅（ddE_）=2:1:1。 / 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $