热点06 人类疾病与生命健康（上海专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

热点06 人类疾病与生命健康 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 随着mRNA疫苗技术在传染病预防中取得成功，其应用正快速拓展至肿瘤治疗领域。科学家通过测序分析患者肿瘤细胞的特异性突变，设计并合成编码“新抗原”的mRNA疫苗，注射后激发患者自身免疫系统精准识别并攻击癌细胞。同时，以间充质干细胞（MSCs）为代表的再生医学技术，通过体外定向诱导分化或体内调控，修复受损组织（如心肌、关节软骨），为治疗退行性疾病、器官损伤带来了革命性希望。 【信息速递】 1．技术核心：mRNA肿瘤疫苗实现了“个性化”医疗，其核心是利用患者自身的细胞作为“生物反应器”合成肿瘤抗原，激活特异性细胞免疫。 2．医学进展： 从传统的“外部杀伤”（手术、放化疗）转向“内部调控”（免疫激活、细胞修复），如干细胞治疗通过分泌因子或直接分化实现组织再生。 3．交叉融合： 疾病治疗与基础生物学深度交叉，涉及基因表达调控、细胞周期调控、细胞分化与转分化、减数分裂与胚胎发育等核心概念。 【知识定位】 1．高中生物教材：沪科版必修2《遗传与进化》涉及遗传的分子基础，必须熟练掌握遗传信息的转录和翻译、基因对性状的控制方式、基因突变与性状关系，这是理解各类遗传病、癌症发生及生物技术应用的基石。考察内容涉及沪科本选择性必修3《生物技术与工程》了解胚胎干细胞技术、动物细胞培养、胚胎工程等在疾病模型、药物筛选、治疗中的应用。 2．大学相关教材：《医学遗传学》深入学习各类遗传病的分子机制、遗传方式、基因诊断与遗传咨询；《免疫学》： 深入理解适应性免疫应答、抗原呈递、肿瘤免疫逃逸机制及免疫治疗（如mRNA疫苗、CAR-T）；《发育生物学》与《再生医学》： 了解细胞命运决定、分化、干细胞多能性维持与定向诱导分化机制；《肿瘤生物学》： 系统学习癌基因、抑癌基因、细胞周期检查点、信号转导通路与靶向治疗。 【考向预测】 预测1 分析mRNA疫苗发挥作用涉及的中心法则环节；阐述干细胞治疗中细胞分裂、分化、凋亡的调控；解释肿瘤细胞无限增殖与细胞周期检查点失控的关系； 预测2 提供遗传系谱图或基因检测数据（如电泳图、序列信息），要求判断遗传方式、推导基因型、计算患病风险，并能结合减数分裂过程解释异常遗传现象 预测3 设计实验验证某药物抑癌机制；探究某种因子对干细胞分化的影响；解释临床数据的生物学意义 （建议用时：60分钟） 1.资料一：大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后，可形成小肽（短的肽链）。回答下列问题： (1)在大豆细胞中，以mRNA为模板合成蛋白质时，除mRNA外还需要其他种类的核酸分子参与，它们是 、 。 (2)大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位的是 ，作为mRNA执行功能部位的是 ；作为RNA聚合酶合成部位的是 ，作为RNA聚合酶执行功能部位的是 。 (3)部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG，则该小肽的氨基酸序列是 。若该小肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但小肽的氨基酸序列不变，则此时编码小肽的RNA序列为 。 氨基酸 密码子 色氨酸 UGG 谷氨酸 GAA/GAG 酪氨酸 UAC/UAU 组氨酸 CAU/CAC 资料二：已知西瓜的染色体数目2n=22，请根据下面的西瓜育种流程图，回答有关问题：    (4)图中①过程所用的试剂是 。 (5)培育无子西瓜A的育种方法称为 。 (6)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是 。 (7)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为 。 2．2025年中国国家药监局批准了应用间充质干细胞（MSCs）治疗心肌梗死。MSCs来源于脐带血或脂肪组织，能分裂、分化为心脏的心肌细胞、血管壁细胞等。低氧环境下，MSCs会分泌多种生长因子和细胞因子，促进MSCs的分裂、分化，进而分泌更多的生长因子和细胞因子，从而促进对心脏组织的修复。下列相关叙述正确的是（　　） A．低氧环境可能诱导MSCs细胞中某些基因的表达 B．MSCs可分化为多种细胞，体现了细胞的全能性 C．心肌细胞、血管壁细胞中的mRNA完全不同 D．低氧环境下，MSCs修复心脏组织的过程存在正反馈调节 3．人体内Period2（Per2）基因是一种抑癌基因，干扰Per2基因表达有利于肿瘤细胞存活和促进肿瘤发生。下列叙述正确的是（    ） A．人体正常肝细胞和肌细胞中都存在Per2基因 B．Per2基因高表达可明显促进肿瘤细胞的发生和发展 C．Per2基因突变为原癌基因后导致细胞癌变 D．胃癌细胞能无限增殖，体外培养可表现出全能性 4.科研人员向脐带细胞中导入某些转录因子，成功获得诱导滋养干细胞（iTSCs）。相关叙述正确的是（　　） A．脐带细胞转变为iTSCs的过程中发生了基因的选择性表达 B．iTSCs的诱导过程中基因种类发生改变，细胞分裂能力下降 C．iTSCs可增殖分化形成胎盘、胎膜，体现了细胞的全能性 D．该实验的实验结果证明体内的细胞分化过程也是可逆的 5. p63可促进食道发育中基底细胞的正常分化。研究表明，抑制EZH2可以激活神经内分泌癌细胞表达p63，促进食道神经内分泌癌细胞转分化（一种分化细胞转变成另一种分化细胞）为鳞癌上皮细胞。下列说法正确的是（　　） A．EZH2能影响食道神经内分泌癌细胞的转分化 B．机体内已分化的细胞不再具有细胞分裂和分化能力 C．基底前体细胞分化为基底细胞过程中遗传物质发生改变 D．食道神经内分泌癌细胞转分化为鳞癌上皮细胞体现了全能性 6. 骨关节炎(OA)是一种主要影响老年人的慢性退行性关节疾病，以关节软骨结构破坏和功能障碍为标志性特征。研究显示，软骨细胞衰老和凋亡是OA发生的重要病理过程。研究人员利用小鼠(2n=40)进行相关实验。请回答下列问题： (1)软骨母细胞分裂分化形成软骨细胞的过程中，细胞内染色体数目为80条的时期是 分裂 期，在此时期，细胞中的中心粒数量为 个。 (2)某软骨母细胞周期为20h，科研人员在观察该细胞有丝分裂时，获得以下2组数据：①共观察了 10个视野，平均每个视野中有32个细胞。②统计观察结果(各时期细胞数目)：前期15个，中期13个，后期11个，末期9个。综合数据分析，分裂间期持续的时间大约是 h。 (3)随着年龄的增长，端粒磨损、线粒体功能下降等原因会直接导致细胞衰老。端粒的主要成分为 。细胞中功能受损或结构异常的线粒体会显著促进自由基的产生。Parkin蛋白是促进受损线粒体降解的关键因子，若 Parkin蛋白表达量下降，则细胞衰老速度会 ，原因是 。 7.肿瘤细胞有丝分裂过程中细胞内柠檬酸水平升高，高水平的柠檬酸能与细胞呼吸过程中的关键酶PFKM结合，进而调控有丝分裂进程，相关实验结果如下。下列分析不合理的是（    ） 组别 处理 有丝分裂持续时间/min 细胞内ATP水平/相对值 1 对照组（正常培养） 45.2 1.00 2 添加外源柠檬酸 29.8 1.05 3 下调PFKM基因的表达 68.7 0.95 4 添加外源柠檬酸+下调PFKM基因的表达 66.3 0.98 A．添加外源柠檬酸可促进细胞呼吸和加速细胞分裂 B．PFKM是柠檬酸缩短有丝分裂持续时间的关键介质 C．细胞内ATP水平直接决定有丝分裂持续时间 D．抑制PFKM基因的表达可作为肿瘤治疗的新思路 8．（25-26高三上·上海·期中）为解决卵巢早衰、生精障碍引发的不孕不育,研究者将皮肤细胞“改造”为能和精子“受精”的“类卵细胞”，如图1所示。去核卵母细胞质里残留的物质可使皮肤细胞核跳过DNA复制阶段，直接进入分裂状态 (1)图中“？”代表的时期是 。 (2)导致异常“类卵细胞”形成的原因是_______。 A．着丝粒未断裂 B．同源染色体未联会 C．染色体未排列在赤道面 D．纺锤体形成被抑制 (3)正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是_______。 A．23→46→23 B．46→92→46→23 C．92→46→23 D．46→23 研究者通过测序标记了某女性皮肤成纤维细胞的染色体来源（父源/母源），将“类卵细胞”进行体外受精并培养至胚胎阶段，然后对卵裂期的细胞进行检测。结果显示，来自于类卵细胞中的每条染色体上均只含有父源或母源的基因。图2为统计得到的父源和母源染色体在类卵细胞中的出现频率。 (4)一般情况，体外胚胎培养需要 。（编号选填） ①培养基添加血清 ②培养基添加抗生素 ③5%CO2 ④培养基添加琼脂 ⑤37℃ (5)综合上述信息，类卵细胞在形成过程中发生了 。（编号选填） ①等位基因的分离 ②非等位基因的自由组合 ③交叉互换引发的基因重组 (6)待上述技术成熟后，在临床阶段的胚胎移植应选择_______。 A．受精卵 B．桑椹胚 C．囊胚 D．原肠胚 9．（24-25高一·上海松江期末）从理论上讲，任何涉及丧失正常细胞的疾病，都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异细胞或组织来治疗，通过下图所示途径获得人的胚胎干细胞，可用于治疗因丧失正常细胞而引起的疾病如帕金森症（一种常见的神经系统疾病）等。图中字母表示细胞，数字表示过程。    (1)过程①中涉及到的细胞分裂方式为 （编号选填）。 ①有丝分裂②减数分裂 (2)过程①发生四次后产生的每个刚刚新形成的子细胞中含有 个DNA分子（编号选填）。 ①23②46③92 (3)下面描述的细胞周期各时期发生的生命活动与G1期相匹配的是 （单选）。 A．DNA的精确复制 B．合成组装纺锤体的蛋白质 C．遗传物质平均分配 D．合成与DNA复制有关的酶 (4)下列说明植物细胞已经发生分化的是 （单选）。 A．能合成ATP B．有大液泡 C．能进行转录和翻译 D．能产生纺锤丝 (5)由胚胎干细胞分化形成的不同有细胞核的子细胞的遗传信息 （编号选填）。 ①相同②不同 (6)由胚胎干细胞分化形成的不同有核子细胞的蛋白质种类 相同（编号选填）。 ①完全②不完全③完全不 (7)细胞a、b、c的来源相同，但是结构和功能不同的根本原因是 。 (8)能够完成下列哪些项目的细胞才能称为干细胞______（单选）。 ①生长②分化③自我更新④脱分化 A．①② B．①③ C．②③ D．②④ 细胞周期内具有一系列的检查点，细胞必须通过这些特定的检查点才能进入到周期循环中。研究证明，细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）在细胞顺利通过检查点中发挥着重要作用。CDK可与细胞周期蛋白（Cyclin）形成CDK/Cyclin复合物，推动细胞跨越细胞周期各时期转换的检查点，且不同的CDK/Cyclin复合物在细胞周期不同时期的作用不同（如下图）。    (9)若使更多细胞阻滞在G1/S检查点，可采取的措施有______（多选）。 A．降低CDK的合成 B．抑制CyclinE活性 C．增加CDK的合成 D．抑制CyclinA活性 10．人类基因组中有很多无明显表型效应的碱基变化，这些变化有时可以产生新的限制酶切位点，或使原来的酶切位点丢失。利用限制酶处理并分析剪切后获得的片段，可根据父母与子女DNA片段的传递情况推导与之连锁（位于同一条染色体上，且不发生互换）的疾病基因的传递情况。β-地中海贫血症为β-珠蛋白基因异常导致红细胞异常的疾病，因含有致病基因（T）数量的差异，表型分别为重症、轻症和正常。图1为某患者家系图。图2为分别使用限制酶AvaⅡ和HindⅢ处理后相应DNA片段的电泳结果。 (1)人类基因组中有很多无明显表型效应的碱基变化，自然选择对这些突变 （选填“起作用”或“不起作用”），这些突变经过 ，会导致种群间的遗传物质出现较大的差别。 (2)β-地中海贫血症体现的基因表达产物与性状的关系是： 。 (3)4号个体的相关DNA可表示为： （注：表示T基因所在DNA，分别使用限制酶AvaⅡ和HindⅢ剪切后，电泳获得DNA片段长度分别为2.2kb和15.3kb） 结合图1和图2推断，1号个体的DNA片段连锁情况可能是______。 A． B． C． D． (4)根据电泳结果，5号个体的表型应是 （选填“重症”、“轻症”或“正常”），请完成3号个体DNA片段的电泳结果图： 11．图甲为人类的性染色体模式图，X和Y染色体有一部分是同源区（II片段），该部分基因互为等位基因或相同的基因。杜氏肌营养不良是一种单基因遗传病（相关基因用表示）。该病某家系的遗传系谱图如图乙所示。据此回答下列问题。 (1)为探究杜氏肌营养不良可能的遗传方式，可利用正常基因和致病基因的探针，对某些个体进行检测。选择进行基因检测，若既有正常基因又有致病基因，则该病的遗传方式可能为________。 A．X染色体隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．X、Y染色体同源区段隐性遗传 E．X、Y染色体同源区段显性遗传 (2)通过（1）的检测确定不携带该病的致病基因。若与表型正常的男性结婚，生育一患该病的男孩的概率为 。若的性染色体组成为，那么产生异常生殖细胞的是其 （选填“父亲”或“母亲”）。 (3)研究发现，细胞周期蛋白（）缺失的女性所产生的卵细胞异常，但减数分裂过程中姐妹染色单体能正常分开。为进一步揭示的功能，研究者对正常女性与缺失女性卵细胞形成过程中的关键时期进行了对比图示（仅画出部分染色体），据图回答下列问题。 ①由图分析可知，缺失的卵母细胞在减形成了正常的纺锤体，但未发生 从而使卵母细胞被阻滞于某时期。 ②研究发现，缺失的卵母细胞在受精后可以绕过减数分裂的一些阶段，而进行减数分裂，发生姐妹染色单体分离，在排出第二极体后会发育为早期胚胎。正常情况下，该早期胚胎在胚胎发育阶段，细胞内的染色体数最多有 条。推测该胚胎 （填“能”或“不能”）发育成完整个体。 12.肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的短串联重复序列SSR（不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有特异性）进行了检测，结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带2 B．肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于X染色体上 C．Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/4 D．Ⅱ-2和Ⅱ-3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ-1的同一条染色体 13. （23-24高三上·上海·期末）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B．b和D．d基因控制。下图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。    (1)分别写出神经性耳聋和腓骨肌萎缩症的遗传方式 。 (2)Ⅳ19的致病基因可能来自于 ，III14的基因型为 。 (3)V22与V23婚配，他们后代中出现不患病孩子的概率是 ，只患腓骨肌萎缩症的概率为 。 14. （2022·上海黄浦·二模）先天性夜盲症是一种由X染色体上隐性基因（用e表示）引起的遗传病，已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲（相关基因用B/b表示）男孩的概率约为30%，则该女子的基因型可表示为（    ） A． B． C． D． 15. （2022·上海普陀·二模）上世纪90年代，Y染色体上的性别决定基因（SRY）被首次报道。最初的线索来源于科学家发现有体细胞核型为XX，但表现男性体征的人，随后发现SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一。请根据上述资料判断下列体细胞中性染色体情况与性别表现不符的是（　　） A． B． C． D． 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 热点06 人类疾病与生命健康 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 随着mRNA疫苗技术在传染病预防中取得成功，其应用正快速拓展至肿瘤治疗领域。科学家通过测序分析患者肿瘤细胞的特异性突变，设计并合成编码“新抗原”的mRNA疫苗，注射后激发患者自身免疫系统精准识别并攻击癌细胞。同时，以间充质干细胞（MSCs）为代表的再生医学技术，通过体外定向诱导分化或体内调控，修复受损组织（如心肌、关节软骨），为治疗退行性疾病、器官损伤带来了革命性希望。 【信息速递】 1．技术核心：mRNA肿瘤疫苗实现了“个性化”医疗，其核心是利用患者自身的细胞作为“生物反应器”合成肿瘤抗原，激活特异性细胞免疫。 2．医学进展： 从传统的“外部杀伤”（手术、放化疗）转向“内部调控”（免疫激活、细胞修复），如干细胞治疗通过分泌因子或直接分化实现组织再生。 3．交叉融合： 疾病治疗与基础生物学深度交叉，涉及基因表达调控、细胞周期调控、细胞分化与转分化、减数分裂与胚胎发育等核心概念。 【知识定位】 1．高中生物教材：沪科版必修2《遗传与进化》涉及遗传的分子基础，必须熟练掌握遗传信息的转录和翻译、基因对性状的控制方式、基因突变与性状关系，这是理解各类遗传病、癌症发生及生物技术应用的基石。考察内容涉及沪科本选择性必修3《生物技术与工程》了解胚胎干细胞技术、动物细胞培养、胚胎工程等在疾病模型、药物筛选、治疗中的应用。 2．大学相关教材：《医学遗传学》深入学习各类遗传病的分子机制、遗传方式、基因诊断与遗传咨询；《免疫学》： 深入理解适应性免疫应答、抗原呈递、肿瘤免疫逃逸机制及免疫治疗（如mRNA疫苗、CAR-T）；《发育生物学》与《再生医学》： 了解细胞命运决定、分化、干细胞多能性维持与定向诱导分化机制；《肿瘤生物学》： 系统学习癌基因、抑癌基因、细胞周期检查点、信号转导通路与靶向治疗。 【考向预测】 预测1 分析mRNA疫苗发挥作用涉及的中心法则环节；阐述干细胞治疗中细胞分裂、分化、凋亡的调控；解释肿瘤细胞无限增殖与细胞周期检查点失控的关系； 预测2 提供遗传系谱图或基因检测数据（如电泳图、序列信息），要求判断遗传方式、推导基因型、计算患病风险，并能结合减数分裂过程解释异常遗传现象 预测3 设计实验验证某药物抑癌机制；探究某种因子对干细胞分化的影响；解释临床数据的生物学意义 （建议用时：60分钟） 1.资料一：大豆蛋白在人体内经消化道中酶的作用后，可形成小肽（短的肽链）。回答下列问题： (1)在大豆细胞中，以mRNA为模板合成蛋白质时，除mRNA外还需要其他种类的核酸分子参与，它们是 、 。 (2)大豆细胞中大多数mRNA和RNA聚合酶从合成部位到执行功能部位需要经过核孔。就细胞核和细胞质这两个部位来说，作为mRNA合成部位的是 ，作为mRNA执行功能部位的是 ；作为RNA聚合酶合成部位的是 ，作为RNA聚合酶执行功能部位的是 。 (3)部分氨基酸的密码子如表所示。若来自大豆的某小肽对应的编码序列为UACGAACAUUGG，则该小肽的氨基酸序列是 。若该小肽对应的DNA序列有3处碱基发生了替换，但小肽的氨基酸序列不变，则此时编码小肽的RNA序列为 。 氨基酸 密码子 色氨酸 UGG 谷氨酸 GAA/GAG 酪氨酸 UAC/UAU 组氨酸 CAU/CAC 资料二：已知西瓜的染色体数目2n=22，请根据下面的西瓜育种流程图，回答有关问题：    (4)图中①过程所用的试剂是 。 (5)培育无子西瓜A的育种方法称为 。 (6)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是 。 (7)为确认某植株是否为单倍体，应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体，观察的最佳时期为 。 【答案】(1) tRNA rRNA (2) 细胞核 细胞质/核糖体 核糖体 细胞核 (3) 酪氨酸 - 谷氨酸 - 组氨酸 - 色氨酸 UAUGAGCACUGG (4)秋水仙素 (5)多倍体育种 (6)花药离体培养 (7)有丝分裂中期 【详解】（1）以 mRNA 为模板合成蛋白质的过程是翻译，翻译需要的核酸分子包括： mRNA（翻译的模板）、 tRNA（转运氨基酸的工具） rRNA（组成核糖体的成分，核糖体是翻译的场所）。 （2）大豆是真核生物，细胞有细胞核： mRNA 的合成部位是细胞核（mRNA通过转录合成，转录发生在细胞核），执行功能部位是细胞质的核糖体（RNA聚合酶的化学本质是蛋白质，通过翻译过程产生，翻译发生在细胞质的核糖体）； RNA 聚合酶是蛋白质，其合成部位是细胞质的核糖体上，RNA聚合酶参与转录过程，所以执行功能部位是细胞核（转录时催化 RNA 合成，发生在细胞核。 （3）密码子是 mRNA 上 3 个相邻碱基，将编码序列UACGAACAUUGG拆分为密码子：UAC、GAA、CAU、UGG。对照表格： UAC→酪氨酸；GAA→谷氨酸；CAU→组氨酸；UGG→色氨酸。 因此氨基酸序列是：酪氨酸 - 谷氨酸 - 组氨酸 - 色氨酸。氨基酸序列不变，说明密码子发生同义替换（不同密码子对应同一氨基酸）。已知： 酪氨酸的密码子：UAC/UAU； 谷氨酸的密码子：GAA/GAG； 组氨酸的密码子：CAU/CAC； 色氨酸的密码子只有UGG（无法替换）。 替换 3 处（对应前 3 个密码子），新的 RNA 序列可为：UAUGAGCACUGG（UAC→UAU、GAA→GAG、CAU→CAC）。 （4）过程①是诱导二倍体（品种甲）形成四倍体，常用试剂是秋水仙素（抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍）。 （5）四倍体（♀）与二倍体（品种乙）杂交得到三倍体（无子西瓜 A），该方法是多倍体育种（利用染色体数目变异）。 （6）过程③是由花粉（配子）培育单倍体植株，采用的方法是花药离体培养。 （7）根尖分生区细胞的染色体观察，最佳时期是有丝分裂中期（此时染色体形态稳定、数目清晰，便于观察）。 2．2025年中国国家药监局批准了应用间充质干细胞（MSCs）治疗心肌梗死。MSCs来源于脐带血或脂肪组织，能分裂、分化为心脏的心肌细胞、血管壁细胞等。低氧环境下，MSCs会分泌多种生长因子和细胞因子，促进MSCs的分裂、分化，进而分泌更多的生长因子和细胞因子，从而促进对心脏组织的修复。下列相关叙述正确的是（　　） A．低氧环境可能诱导MSCs细胞中某些基因的表达 B．MSCs可分化为多种细胞，体现了细胞的全能性 C．心肌细胞、血管壁细胞中的mRNA完全不同 D．低氧环境下，MSCs修复心脏组织的过程存在正反馈调节 【答案】AD 【分析】A、低氧环境下，MSCs会分泌多种生长因子和细胞因子，即低氧环境可能诱导了MSCs细胞中某些基因的表达，A正确； B、MSCs只能分化成特定的细胞，不具有发育成完整个体的能力，因此不能体现细胞的全能性，B错误； C、心肌细胞、血管壁细胞的结构和功能存在差异，因此其部分蛋白不同，可推知其mRNA部分不同，C错误； D、低氧环境下，MSCs分泌的多种生长因子和细胞因子促进MSCs的分裂分化，MSCs的分裂、分化进一步释放更多生长因子和细胞因子，形成正反馈调节，D正确。故选AD。 3．人体内Period2（Per2）基因是一种抑癌基因，干扰Per2基因表达有利于肿瘤细胞存活和促进肿瘤发生。下列叙述正确的是（    ） A．人体正常肝细胞和肌细胞中都存在Per2基因 B．Per2基因高表达可明显促进肿瘤细胞的发生和发展 C．Per2基因突变为原癌基因后导致细胞癌变 D．胃癌细胞能无限增殖，体外培养可表现出全能性 【答案】A 【分析】A、正常体细胞由受精卵分裂分化而来，含有全套遗传物质，包括Per2基因，即使未表达也存在于肝细胞和肌细胞中，A正确； B、Per2是抑癌基因，其高表达会抑制肿瘤细胞存活和肿瘤发生；干扰Per2表达才会促进肿瘤，B错误； C、Per2本身是抑癌基因，细胞癌变是原癌基因激活、抑癌基因（如Per2）失活共同作用的结果，并非Per2突变为原癌基因，C错误； D、癌细胞无限增殖，但全能性需发育成完整个体，体外培养仅增殖无法体现全能性，D错误。 4.科研人员向脐带细胞中导入某些转录因子，成功获得诱导滋养干细胞（iTSCs）。相关叙述正确的是（　　） A．脐带细胞转变为iTSCs的过程中发生了基因的选择性表达 B．iTSCs的诱导过程中基因种类发生改变，细胞分裂能力下降 C．iTSCs可增殖分化形成胎盘、胎膜，体现了细胞的全能性 D．该实验的实验结果证明体内的细胞分化过程也是可逆的 【答案】A 【分析】A、脐带细胞转变为iTSCs的过程涉及细胞类型的改变，其本质是基因的选择性表达，A正确； B、iTSCs诱导过程中仅通过转录因子调控基因的表达，基因种类（DNA序列）未发生改变，且干细胞具有较强的分裂能力，B错误； C、iTSCs分化为胎盘、胎膜属于组织或器官形成，但未发育成完整个体，未体现细胞的全能性，C错误； D、该实验为体外人工诱导，不能直接证明体内细胞分化过程是可逆的，D错误。故选A。 5. p63可促进食道发育中基底细胞的正常分化。研究表明，抑制EZH2可以激活神经内分泌癌细胞表达p63，促进食道神经内分泌癌细胞转分化（一种分化细胞转变成另一种分化细胞）为鳞癌上皮细胞。下列说法正确的是（　　） A．EZH2能影响食道神经内分泌癌细胞的转分化 B．机体内已分化的细胞不再具有细胞分裂和分化能力 C．基底前体细胞分化为基底细胞过程中遗传物质发生改变 D．食道神经内分泌癌细胞转分化为鳞癌上皮细胞体现了全能性 【答案】A 【分析】A、题干指出抑制EZH2可激活p63，促进癌细胞转分化为鳞癌上皮细胞，说明EZH2对转分化过程有抑制作用，因此EZH2能影响该过程，A正确； B、已分化的细胞（如干细胞）仍可能保留分裂和分化能力，例如皮肤基底细胞可分裂并分化为角质层细胞，B错误； C、细胞分化的本质是基因选择性表达，遗传物质未发生改变，C错误； D、细胞全能性需形成完整个体，而转分化仅涉及细胞类型转变，未体现全能性，D错误。故选A。 6. 骨关节炎(OA)是一种主要影响老年人的慢性退行性关节疾病，以关节软骨结构破坏和功能障碍为标志性特征。研究显示，软骨细胞衰老和凋亡是OA发生的重要病理过程。研究人员利用小鼠(2n=40)进行相关实验。请回答下列问题： (1)软骨母细胞分裂分化形成软骨细胞的过程中，细胞内染色体数目为80条的时期是 分裂 期，在此时期，细胞中的中心粒数量为 个。 (2)某软骨母细胞周期为20h，科研人员在观察该细胞有丝分裂时，获得以下2组数据：①共观察了 10个视野，平均每个视野中有32个细胞。②统计观察结果(各时期细胞数目)：前期15个，中期13个，后期11个，末期9个。综合数据分析，分裂间期持续的时间大约是 h。 (3)随着年龄的增长，端粒磨损、线粒体功能下降等原因会直接导致细胞衰老。端粒的主要成分为 。细胞中功能受损或结构异常的线粒体会显著促进自由基的产生。Parkin蛋白是促进受损线粒体降解的关键因子，若 Parkin蛋白表达量下降，则细胞衰老速度会 ，原因是 。 【答案】(1) 有丝分裂 后 4 (2)17 (3) DNA和蛋白质 加快 Parkin蛋白表达量下降，受损线粒体降解减少，会显著促进自由基的产生，加速细胞衰老 【分析】（1）小鼠体细胞中染色体数目为80条的时期是有丝分裂后期，有丝分裂后期着丝粒分裂，染色体数目加倍。在此时期，细胞中的中心粒数量为4个，因为在有丝分裂间期中心体进行了复制，前期移向细胞两极，后期细胞中含有2个中心体，每个中心体含有2个中心粒，共4个中心粒。 （2）共观察到细胞数为10×32=320个，其中分裂期细胞数为15+13+11+9=48个，则分裂间期细胞数为320−48=272个。间期细胞占全部细胞的比例为272/320=17/20，细胞周期为20h，分裂间期持续的时间大约是20×17/20=17h。 （3）每条染色体的两端都有一段特殊序列的DNA-蛋白质复合体，称为端粒，端粒的主要成分为DNA和蛋白质，若Parkin蛋白表达量下降，则细胞衰老速度会加快。原因是Parkin蛋白表达量下降，受损线粒体降解减少，会显著促进自由基的产生，而自由基会攻击细胞内的生物分子，加速细胞衰老。 7.肿瘤细胞有丝分裂过程中细胞内柠檬酸水平升高，高水平的柠檬酸能与细胞呼吸过程中的关键酶PFKM结合，进而调控有丝分裂进程，相关实验结果如下。下列分析不合理的是（    ） 组别 处理 有丝分裂持续时间/min 细胞内ATP水平/相对值 1 对照组（正常培养） 45.2 1.00 2 添加外源柠檬酸 29.8 1.05 3 下调PFKM基因的表达 68.7 0.95 4 添加外源柠檬酸+下调PFKM基因的表达 66.3 0.98 A．添加外源柠檬酸可促进细胞呼吸和加速细胞分裂 B．PFKM是柠檬酸缩短有丝分裂持续时间的关键介质 C．细胞内ATP水平直接决定有丝分裂持续时间 D．抑制PFKM基因的表达可作为肿瘤治疗的新思路 【答案】C 【分析】A、添加外源柠檬酸后，有丝分裂持续时间缩短至29.8 min，细胞内ATP水平升至1.05，表明细胞呼吸增强（ATP产生增加），且细胞分裂加速，A正确； B、根据实验结果可知，添加外源柠檬酸可缩短有丝分裂时间，但下调PFKM基因表达后，即使添加柠檬酸，有丝分裂时间仍延长至66.3 min，说明PFKM是柠檬酸缩短有丝分裂时间的关键介质，B正确； C、组4（下调PFKM+柠檬酸）ATP水平为0.98，接近对照组（1.00），但有丝分裂持续时间达66.3 min（远长于对照组的45.2 min）；而组2（添加柠檬酸）ATP为1.05，时间仅29.8 min。实验数据表明ATP水平与有丝分裂持续时间无直接决定关系，C错误； D、下调PFKM基因表达使有丝分裂时间延长至68.7 min，此时ATP水平降低，可能抑制肿瘤细胞增殖，即抑制PFKM基因的表达可作为肿瘤治疗的新思路，D正确。故选C。 8．（25-26高三上·上海·期中）为解决卵巢早衰、生精障碍引发的不孕不育,研究者将皮肤细胞“改造”为能和精子“受精”的“类卵细胞”，如图1所示。去核卵母细胞质里残留的物质可使皮肤细胞核跳过DNA复制阶段，直接进入分裂状态 (1)图中“？”代表的时期是 。 (2)导致异常“类卵细胞”形成的原因是_______。 A．着丝粒未断裂 B．同源染色体未联会 C．染色体未排列在赤道面 D．纺锤体形成被抑制 (3)正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是_______。 A．23→46→23 B．46→92→46→23 C．92→46→23 D．46→23 研究者通过测序标记了某女性皮肤成纤维细胞的染色体来源（父源/母源），将“类卵细胞”进行体外受精并培养至胚胎阶段，然后对卵裂期的细胞进行检测。结果显示，来自于类卵细胞中的每条染色体上均只含有父源或母源的基因。图2为统计得到的父源和母源染色体在类卵细胞中的出现频率。 (4)一般情况，体外胚胎培养需要 。（编号选填） ①培养基添加血清 ②培养基添加抗生素 ③5%CO2 ④培养基添加琼脂 ⑤37℃ (5)综合上述信息，类卵细胞在形成过程中发生了 。（编号选填） ①等位基因的分离 ②非等位基因的自由组合 ③交叉互换引发的基因重组 (6)待上述技术成熟后，在临床阶段的胚胎移植应选择_______。 A．受精卵 B．桑椹胚 C．囊胚 D．原肠胚 【答案】(1)有丝分裂中期 (2)BC (3)D (4)①②③⑤ (5)①② (6)BC 【分析】（1）“？”代表的时期是有丝分裂中期，因为该时期存在同源染色体，且染色体的着丝粒整齐的排列在赤道板中央，这是有丝分裂中期的典型特征。 （2）A、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”和异常“类卵细胞”形成，都发生了着丝粒的断裂，A错误； B、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”和异常“类卵细胞”形成，不存在同源染色体，所以未发生同源染色体联会，B正确； C、由“实验性减数分裂”图可知，正常的“类卵细胞”染色体均分，排列在赤道面上，而异常“类卵细胞”，染色体未排列在赤道面上，导致染色体未均分形成的，C正确； D、由“实验性减数分裂”图可知，异常“类卵细胞”形成，纺锤体形成未被抑制，如果纺锤体形成被抑制，细胞的分裂异常，得到的异常“类卵细胞”中染色体数应该会和分裂前的细胞染色体数相等，而不会减少，D错误。故选BC。 （3）皮肤细胞染色体数为46条，G1期的细胞中含有46条染色体，核移植至去核的卵母细胞，染色体数为46条，再经过染色体均分，形成正常“类卵细胞”，此时细胞中染色体数目为23，所以正常“类卵细胞”形成过程中，细胞内染色体的数量变化是46→23，D正确，ABC错误。故选D。 （4）①体外胚胎培养时，培养基添加血清能够提供细胞生长所需的营养物质等，①正确； ②培养基添加抗生素可防止杂菌污染，保证培养环境无菌，②正确； ③5%CO2的作用是维持培养液的pH，③正确； ④培养基添加琼脂是用于固体培养基，而体外胚胎培养一般用液体培养基，不需要添加琼脂，④错误； ⑤37℃是适宜的培养温度，⑤正确。故选①②③⑤。 （5）类卵细胞形成过程模拟减数分裂，减数分裂过程中会发生等位基因的分离（①）和非等位基因的自由组合（②），而交叉互换引发的基因重组需要同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，从题目信息看，没有相关证据表明发生了交叉互换（③错误）。 故选①②。 （6）在胚胎移植时，桑椹胚细胞还未出现分化，受精卵分化程度较低，都比较适合移植，而囊胚和原肠胚阶段细胞分化程度高，移植后发育难度大，不适合移植，BC正确，AD错误。故选BC。 9．（24-25高一·上海松江期末）从理论上讲，任何涉及丧失正常细胞的疾病，都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异细胞或组织来治疗，通过下图所示途径获得人的胚胎干细胞，可用于治疗因丧失正常细胞而引起的疾病如帕金森症（一种常见的神经系统疾病）等。图中字母表示细胞，数字表示过程。    (1)过程①中涉及到的细胞分裂方式为 （编号选填）。 ①有丝分裂②减数分裂 (2)过程①发生四次后产生的每个刚刚新形成的子细胞中含有 个DNA分子（编号选填）。 ①23②46③92 (3)下面描述的细胞周期各时期发生的生命活动与G1期相匹配的是 （单选）。 A．DNA的精确复制 B．合成组装纺锤体的蛋白质 C．遗传物质平均分配 D．合成与DNA复制有关的酶 (4)下列说明植物细胞已经发生分化的是 （单选）。 A．能合成ATP B．有大液泡 C．能进行转录和翻译 D．能产生纺锤丝 (5)由胚胎干细胞分化形成的不同有细胞核的子细胞的遗传信息 （编号选填）。 ①相同②不同 (6)由胚胎干细胞分化形成的不同有核子细胞的蛋白质种类 相同（编号选填）。 ①完全②不完全③完全不 (7)细胞a、b、c的来源相同，但是结构和功能不同的根本原因是 。 (8)能够完成下列哪些项目的细胞才能称为干细胞______（单选）。 ①生长②分化③自我更新④脱分化 A．①② B．①③ C．②③ D．②④ 细胞周期内具有一系列的检查点，细胞必须通过这些特定的检查点才能进入到周期循环中。研究证明，细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）在细胞顺利通过检查点中发挥着重要作用。CDK可与细胞周期蛋白（Cyclin）形成CDK/Cyclin复合物，推动细胞跨越细胞周期各时期转换的检查点，且不同的CDK/Cyclin复合物在细胞周期不同时期的作用不同（如下图）。    (9)若使更多细胞阻滞在G1/S检查点，可采取的措施有______（多选）。 A．降低CDK的合成 B．抑制CyclinE活性 C．增加CDK的合成 D．抑制CyclinA活性 【答案】(1)① (2)② (3)D (4)B (5)① (6)② (7)基因的选择性表达 (8)C (9)AB 【分析】一个细胞周期中的物质变化规律：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 （1）①过程是重组细胞的分裂过程，是体细胞的分裂方式，属于有丝分裂。 （2）人正常的体细胞中有46个DNA，经有丝分裂后DNA数目不变，故过程①发生四次后产生的每个胚胎干细胞中含有46个DNA分子。 （3）G1期主要进行的过程是合成的一定数量的RNA并合成DNA复制需要的酶，故选D。 （4）细胞分化是细胞在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，细胞分化的实质是基因的选择性表达。植物细胞都能合成ATP，都能进行转录和翻译合成蛋白质，分化了的植物细胞和未分化的植物细胞都可能进行分裂，过程中要产生纺锤丝。植物细胞具有大液泡说明是成熟的分化了的细胞。 故选B。 （5）分化不改变遗传信息，故选①。 （6）分化的本质是基因的选择性表达，不同的细胞中的蛋白质种类不完全相同，故选②。 （7）细胞a、b、c的来源相同，遗传信息相同，但是结构和功能不同的根本原因是基因的选择性表达。 （8）一个细胞必须同时具备以下两项最根本的能力，才能被称为干细胞：自我更新和分化潜能。 故选C。 （9）AC、G1/S检查点形成的复合物是CDK/CyclinE，因此若使更多细胞阻滞在G1/S检查点，可采取的措施有降低CDK的表达，A正确，C错误； B、G1/S检查点形成的复合物是CDK/CyclinE，因此若使更多细胞阻滞在G1/S检查点，可采取的措施有抑制CyclinE活性，B正确； D、抑制CyclinA活性，细胞会阻滞在S/G2检查点，D错误。故选AB。 10．人类基因组中有很多无明显表型效应的碱基变化，这些变化有时可以产生新的限制酶切位点，或使原来的酶切位点丢失。利用限制酶处理并分析剪切后获得的片段，可根据父母与子女DNA片段的传递情况推导与之连锁（位于同一条染色体上，且不发生互换）的疾病基因的传递情况。β-地中海贫血症为β-珠蛋白基因异常导致红细胞异常的疾病，因含有致病基因（T）数量的差异，表型分别为重症、轻症和正常。图1为某患者家系图。图2为分别使用限制酶AvaⅡ和HindⅢ处理后相应DNA片段的电泳结果。 (1)人类基因组中有很多无明显表型效应的碱基变化，自然选择对这些突变 （选填“起作用”或“不起作用”），这些突变经过 ，会导致种群间的遗传物质出现较大的差别。 (2)β-地中海贫血症体现的基因表达产物与性状的关系是： 。 (3)4号个体的相关DNA可表示为： （注：表示T基因所在DNA，分别使用限制酶AvaⅡ和HindⅢ剪切后，电泳获得DNA片段长度分别为2.2kb和15.3kb） 结合图1和图2推断，1号个体的DNA片段连锁情况可能是______。 A． B． C． D． (4)根据电泳结果，5号个体的表型应是 （选填“重症”、“轻症”或“正常”），请完成3号个体DNA片段的电泳结果图： 【答案】(1) 不起作用 长期积累 (2)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (3)AD (4) 重症 【分析】基因控制性状有两种方式，一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。 （1）自然选择直接作用于生物的表型，人类基因组中无明显表型效应的碱基变化不受自然选择的作用，但这些突变经过长期积累，会导致种群间的遗传物质出现较大的差别。 （2）基因控制性状有两种方式，一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。β-地中海贫血症为β-珠蛋白基因异常导致红细胞异常的疾病，体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。 （3）4号连锁情况为  ，两条染色体一条来自1号，一条来自2号。 ①若  来自1号，则1号为  ，2号为  。子代TT：  ，tt：  ，Tt：  或  ②若  来自2号，则1号为  ，2号为 子代TT： ，tt：  Tt：或  因此1号DNA片段连锁情况可能为选项AD。正常个体一定有2.0、2.2、13.5、15.3，四种片段。5号一定为TT。 （4）根据图2电泳结果及前面的分析，5号个体  ，基因型一定是TT，表型为重症。3号个体表型为正常，基因型为tt，其DNA片段情况为 或  ，所以其电泳结果应为： 。 11．图甲为人类的性染色体模式图，X和Y染色体有一部分是同源区（II片段），该部分基因互为等位基因或相同的基因。杜氏肌营养不良是一种单基因遗传病（相关基因用表示）。该病某家系的遗传系谱图如图乙所示。据此回答下列问题。 (1)为探究杜氏肌营养不良可能的遗传方式，可利用正常基因和致病基因的探针，对某些个体进行检测。选择进行基因检测，若既有正常基因又有致病基因，则该病的遗传方式可能为________。 A．X染色体隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．X、Y染色体同源区段隐性遗传 E．X、Y染色体同源区段显性遗传 (2)通过（1）的检测确定不携带该病的致病基因。若与表型正常的男性结婚，生育一患该病的男孩的概率为 。若的性染色体组成为，那么产生异常生殖细胞的是其 （选填“父亲”或“母亲”）。 (3)研究发现，细胞周期蛋白（）缺失的女性所产生的卵细胞异常，但减数分裂过程中姐妹染色单体能正常分开。为进一步揭示的功能，研究者对正常女性与缺失女性卵细胞形成过程中的关键时期进行了对比图示（仅画出部分染色体），据图回答下列问题。 ①由图分析可知，缺失的卵母细胞在减形成了正常的纺锤体，但未发生 从而使卵母细胞被阻滞于某时期。 ②研究发现，缺失的卵母细胞在受精后可以绕过减数分裂的一些阶段，而进行减数分裂，发生姐妹染色单体分离，在排出第二极体后会发育为早期胚胎。正常情况下，该早期胚胎在胚胎发育阶段，细胞内的染色体数最多有 条。推测该胚胎 （填“能”或“不能”）发育成完整个体。 【答案】(1)BD (2) 1/8 母亲 (3) 同源染色体分离 138 不能 【分析】单基因遗传病是受到一对等位基因控制的遗传病，分为显性遗传病和隐性遗传病。 （1）A、若为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ−2为正常男性，基因型为XDY，只有正常基因，不符合 “既有正常基因又有致病基因”，A错误； B、若为常染色体隐性遗传，Ⅱ−2正常，其儿子Ⅲ−1患病（基因型为dd），则Ⅱ−2基因型为Dd，既有正常基因D又有致病基因d，符合条件，B正确； C、若为常染色体显性遗传，Ⅱ−2正常，基因型为dd，只有正常基因，不符合 “既有正常基因又有致病基因”，C错误； D、若为X、Y染色体同源区段隐性遗传，Ⅲ−1患病，基因型为XdYd，则Ⅱ−2基因型为XDYd，既有正常基因D又有致病基因d，符合条件，D正确； E、若为X、Y染色体同源区段显性遗传，Ⅱ−2正常，基因型为XdYd，只有正常基因，不符合 “既有正常基因又有致病基因”，E错误。故选BD。 （2）由（1）检测确定Ⅱ−2不携带该病的致病基因，结合系谱图，可判断该病为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ−1和Ⅱ−2的基因型分别为XDXd、XDY，则Ⅲ−2的基因型为1/2XDXD、1/2XDXd，其与表型正常的男孩XDY婚配，后代患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。Ⅲ-1的基因型为XdXdY，Ⅱ−2（XDY）没有Xd而Ⅱ−1（XDXd）有Xd，推断那么产生异常生殖细胞的是其母亲。 （3）①正常减数分裂Ⅰ后期会发生同源染色体分离，而从图中可以看到，CyclinB3 缺失的卵母细胞在减Ⅰ形成了正常的纺锤体，但未发生同源染色体分离，从而使卵母细胞被阻滞于该时期。②正常女性体细胞染色体数为46条。CyclinB3 缺失的卵母细胞减Ⅰ后期未发生同源染色体分离，在受精后进行减数分裂 Ⅱ，排出第二极体后卵细胞的染色体数目为46条，与精子结合后的受精卵染色体数目为23+46=69条，在胚胎发育的有丝分裂后期，着丝粒分裂，染色体数加倍，此时细胞内的染色体数最多有138条。由于 CyclinB3 缺失的女性所产生的卵细胞异常，虽然受精后能发育为早期胚胎，但因为染色体数目等存在异常，推测该胚胎不能发育成完整个体。 12.肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的短串联重复序列SSR（不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有特异性）进行了检测，结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带2 B．肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于X染色体上 C．Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/4 D．Ⅱ-2和Ⅱ-3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ-1的同一条染色体 【答案】C 【分析】A、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均患病，且均含条带4，故图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4，A错误；B、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均含致病基因，而图1中其它个体均不含致病基因，因此该病为显性，且位于常染色体上，若位于X染色体上，则后代女儿（Ⅱ-2）均患病，与图1不符，B错误； C、若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-4的基因型为Aa，其与正常女性（aa）结婚，生下正常孩子的概率为1/2，生出男孩的概率为1/2，因此，Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，C正确。 D、结合图示可以看出，Ⅱ-2和Ⅱ-3均含有条带3，说明其中一个正常基因遗传自Ⅰ-2的同一条染色体，另一条正常染色体来自Ⅰ-1的不同条染色体，D错误。故选C。 13. （23-24高三上·上海·期末）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B．b和D．d基因控制。下图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。    (1)分别写出神经性耳聋和腓骨肌萎缩症的遗传方式 。 (2)Ⅳ19的致病基因可能来自于 ，III14的基因型为 。 (3)V22与V23婚配，他们后代中出现不患病孩子的概率是 ，只患腓骨肌萎缩症的概率为 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传 (2) Ⅲ9、Ⅲ10、II3、II4、II5、II6 bbXdY (3) 7/16 7/16 【分析】据图分析：Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患神经性耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患腓骨肌萎缩症女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病，再通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，发现男女患者致病基因型不同，且Ⅱ6为正常人，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）据图分析：Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患神经性耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患腓骨肌萎缩症女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病，再通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，发现男女患者致病基因型不同，且Ⅱ6为正常人，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病。 （2）Ⅳ19患神经性耳聋，相关基因型为bb，其致病基因来自Ⅲ9和Ⅲ10各一个，而Ⅲ9的致病基因可能来自于Ⅱ3或Ⅱ4，Ⅲ10的致病基因可能来自于Ⅱ5或 Ⅱ6，故IV19的致病基因可能来自于Ⅲ9、Ⅲ10、II3、II4、II5、II6。 III14不患有腓骨肌萎缩症，患有神经性耳聋，则其基因型为bbXdY （3）IV21不携带致病基因，再结合遗传系谱图可知，V22的基因型为BbXdY，V23的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，所以他们后代中出现不患病孩子的概率等于（1-1/8）（即不患有神经性耳聋的概率）×（1/4+1/4）（即不患有腓骨肌萎缩症的概率）等于7/16。 不患有神经性耳聋(B_)的概率等于7/8，患有腓骨肌萎缩症（XDX-或者XDY）的概率等于1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，故只患腓骨肌萎缩症的概率等于7/8×1/2=7/16。 14. （2022·上海黄浦·二模）先天性夜盲症是一种由X染色体上隐性基因（用e表示）引起的遗传病，已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲（相关基因用B/b表示）男孩的概率约为30%，则该女子的基因型可表示为（    ） A． B． C． D． 【答案】C 【分析】已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲男孩，该男孩的基因型为XbeY，所以Xbe是由母亲提供的，Y是由父亲提供的，母亲表现正常，基因型为XBEXbe，因此，该女子的基因型可表示为图中的C，ABD错误，C正确。 15. （2022·上海普陀·二模）上世纪90年代，Y染色体上的性别决定基因（SRY）被首次报道。最初的线索来源于科学家发现有体细胞核型为XX，但表现男性体征的人，随后发现SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一。请根据上述资料判断下列体细胞中性染色体情况与性别表现不符的是（　　） A． B． C． D． 【答案】D 【分析】人类的性别决定方式为XY型，据题干信息SRY基因决定胚胎发育成男性，则该基因位于Y染色体，XX男性则是X染色体上具有了该基因。 A、SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一，图示两条X染色体上都没有SRY基因，因此发育为女性，A不符合题意； B、图示一条X染色体上含有SRY基因，而SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因，因此该个体发育为男性，B不符合题意； C、图示Y染色体上含有SRY基因，而SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因，因此该个体发育为男性，C不符合题意； D、图示Y染色体上SRY基因缺失，X染色体上没有SRY基因，因此应发育为女性，D符合题意。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $