5.2 染色体变异-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册同步练习册（人教版）

第2节 A基础过关练 测试时间：10分钟 1.[重难点4](2025·八省联考内蒙古卷)正常小 鼠的Sy基因只位于Y染色体上，是雄性性腺 形成的关键基因。有一只小鼠的性染色体是 XX,其中一条X上带有Sry基因。下列叙述正 确的是()。 A.其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位 B.其父本精子形成过程中发生了染色体易位 C.其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变 D.其父本精子形成过程中发生了基因突变 2.[重难点4](2025·武汉九调高三开学考试)某 基因型为AaBb的雄性动物的一个精原细胞进 行减数第一次分裂产生了如图所示的2个次级 精母细胞。下列说法正确的是( B帅B A.该精原细胞在间期发生了基因突变 B.该精原细胞在四分体时期发生了交叉互换 C.该精原细胞在减数第一次分裂后期发生了基 因重组 D.该精原细胞产生4个精子均异常 3.[重难点1、2](2025·浙江杭州二中月考)“三体 细胞”（染色体比正常体细胞多1条）在有丝分裂 时，三条同源染色体中的一条会随机丢失，可产 生染色体数目正常的体细胞，这种现象称为“三 体自救”，其过程如图所示。二倍体的体细胞中， 若某对同源染色体全部来自父方或母方，称为 “单亲二体”。下列叙述错误的是( )。 卵 精子 丢失一条染色体 丙 第5章基因突变及其他变异用排 华色体变异 A.若图中染色体为常染色体，则由甲、乙、丙发 育的个体性别相同 B.在甲、乙、丙三种细胞中，可称为“单亲二体” 的是丙 C.图中受精卵发生“三体自救”时，不会出现联 会现象 D.二体卵子形成的原因是母方减数分裂Ⅱ出现 了异常 B综合提能练 ●测试时间：15分钟 1.[重难点3](2025·安徽师大附中高三质检)图 甲、乙为某动物（基因型为AaBb)某器官中处于 不同分裂时期的细胞示意图。下列叙述正确的 是( )。 甲 A.该动物为雌性，有丝分裂后期和减数分裂I 后期的细胞中都有4个染色体组 B.甲细胞中有2个四分体，染色体互换使姐妹 染色单体上出现A、a基因 C.若某药物可影响纺锤体的形成，则用该药物 处理甲细胞后着丝粒将不分裂 D.乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，分裂后得到的 2个子细胞基因型可能不同 2.[重难点4](2023·湖北卷)DNA探针是能与目 的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可 检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某 探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区 间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分 区段发生倒位，如下图所示。用上述针检测细 胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“一”表示杂 交信号)，结果正确的是( )。 探针 倒位区段-， Ⅱ号 染色体 探针识别区段 53 铺重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ 3.[重难点3，题型1、2](2025·河南开封三模)我 国是蚕丝业的发祥地，丝绸之路是最早最重要的 东西方文明交流通道。利用性别控制技术实现 “农村专养雄蚕，蚕种场多养雌蚕”将有效提高整 个蚕丝产业的综合效益。研究人员利用雌蚕无 性克隆品种作为家蚕杂交种生产的母本，经济性 状优良的限性卵色品种作为父本，在杂交种生产 中可实现原种的性别控制，形成一种新的“单交 蚕种”生产模式，如图所示。回答下列问题。 现行蚕种生产模式 单交蚕种生产模式 品种A×品种B 品种A 品种B (♀各50%)1（♀1各50%） (♀无性克 (限性卵 有2种交配形式： 隆品种) 色品种) A(♀)×B() 有1种交配形式 B()×A() A()×B(7) 杂交种后代 杂交种后代 现行蚕种生产模式与单交蚕种生产模式比较 (1)研究发现，用46℃热处理从卵巢中取出的蚕 卵18min,再立即将其置于低温水中冷却， 即可使蚕卵发育成与雌性亲本染色体组成和 基因型完全相同的子代，且具有良好的繁殖 力。雌性家蚕的染色体组成为54+ZW,雄 性家蚕的染色体组成为54+ZZ。该过程的 原理是：产生蚕卵的过程中，低温处理可能破 坏了 的形成，导致 (填 “减数分裂I”或“减数分裂Ⅱ”)过程异常，从 而形成了无性克隆品种。 (2)某种卵色只限于在一种性别中出现并能代代 相传的家蚕品种称为限性卵色品种。家蚕的 10号染色体上有一对控制卵色的基因（黑色 E/黄色e),研究人员用射线处理基因型为 EE的雌性家蚕，获得了有一个E基因转移 至W染色体上的突变体。该突变属于 (填变异类型)，要获得家蚕的限性 卵色品种，可以选择该突变个体与基因型为 的个体进行交配，所得子代雌、雄表 54 型及比例为 再经过多轮子代与 性亲本回交后即 可获得能稳定遗传的限性卵色品种。 (3)单交蚕种生产模式下，应取无性克隆品种与 限性卵色品种中 色卵孵化出的家蚕 交配，即可避免纯种的发生，提高蚕种质量。 C培优突破练 测试时间：5分钟 1.[重难点4](2025·浙江杭州学军中学 测试)发生在非同源染色体之间的部分 染色体片段交换称作易位。雄果蝇第 2、3号染色体发生易位形成易位杂合子（两条新 的染色体记为2'、3)，它减数分裂时会形成“十 字形”构型，在随后分离时会出现邻近分离或交 互分离，形成不同染色体组成的配子（如图1）。 果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3 号染色体上。现以易位野生型雄果蝇（基因组成 及位置如图2)与褐眼黑檀体雌果蝇杂交，结果 F1中仅出现野生型及褐眼黑檀体，没有褐眼体色 野生型(bbe+e)和眼色野生型黑檀体(b+bee)。下 列分析正确的是( )。 邻近 分离 交互 易位杂合子 33分离 “十字形 构型 图1 A.据图推测，非同源染色体间 的易位可能发生在四分体 时期的染色单体之间 B.F1中没有bbee和b+bee 个体可能是易位引起受精 图2 卵中染色体部分缺失或重复所致 C.不考虑互换，图1中易位杂合子可形成6种 配子，其中有2种正常配子 D.不考虑互换，让F1中野生型个体间随机交 配，则后代中易位杂合子占2/3是为了有效避免GW7基因发生基因重组导致结果不准，另 外还需要从生物学个体水平即粒长进行统计，以确保MAS 的有效性。(2)杂交的目的是使不同个体的优良性状集中在 同一个体中。在题图的育种流程中，利用品系C与象牙香 占杂交的目的是使品系C和象牙香占的优良性状集中在后 代中。对于目的基因而言，经过分子标记辅助选择技术筛选 后的BC3F1为携带有基因fgr和GW7的双杂合子。(3)由 题意可知，基因fgr位于8号染色体上。对于基因fgr而 言，筛选后的BC3F1为杂合子。探究基因P是否整合到8 号染色体上，可以通过观察统计自交后代的表型及比例是否 符合自由组合定律来判断。若基因P整合到8号染色体 上，则不符合自由组合定律，子代应出现无香型抗病：香型 感病=3：1或无香型感病：无香型抗病：香型抗病=1： 2:1;若基因P没有整合到8号染色体上，则符合自由组合 定律，子代应出现无香型抗病：无香型感病：香型抗病：香 型感病=9：3：3：1。] 培优突破练 1.D[螺旋藻细胞内存在RNA蛋白质复合物（如核糖体），也 存在DNA蛋白质复合物，如转录时RNA聚合酶与DNA结 合，A错误；MSP充分发挥作用还依赖自身的特性以及肿瘤 组织的内部条件，不是仅外界提供磁场、放射线、激光就可以 充分发挥作用，B错误；螺旋藻是颤蓝细菌，为原核生物，没 有叶绿体，过程①是螺旋藻通过光合作用相关酶等产生氧 气改善肿瘤组织内部缺氧环境，C错误；过程②叶绿素产生 的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜， D正确。] 提示 关注图示文字标注和图的变化过程。 2.(1)HhGG;近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性 增加；染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体 上。(2)HhG+G+或HhG+G;④。(3)乙；乙的H基 因敲除受TM试剂调控。 [(1)由题干可知，亲本为HhGG、HHGG,要获得H基 因条件敲除小鼠(hhG+G和hhG+G),则用于繁殖F;的 基因型是HhGG。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可 能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和 8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到 两条染色体上，异常表达，其变异原因为染色体片段从一条 染色体移接到另一条非同源染色体上。(2)由题图2可知， ③含有基因H、h、G,故其基因型为HhGG或HhGG。 结合题图1和题图2，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白， ②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和 G+基因，TM试剂激活G酶可剪切LX序列，使h基因异 常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。 (3)由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与 H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，乙的H基因敲除 受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。] 32 第2节染色体变异 基础过关练 1.B[由题意可知，正常小鼠的Sry基因只位于Y染色体上， 是雄性性腺形成的关键基因，有一只小鼠的性染色体是XX, 其中一条X上带有Sy基因，其两条X染色体，从父母双方 各获得一条，而来自母本的X染色体不可能有Sy基因，来 自父本的X染色体可能因其父本精子形成过程中发生了染 色体易位而带有Sry基因，A、C、D错误，B正确。] 2.C[依题意和题图分析可知，该精原细胞在减数第一次分裂 的过程中，非同源染色体的染色单体之间发生了染色体结构 变异中的易位（基因A所在染色单体片段与基因b所在染 色单体发生交换)，A、B错误；该精原细胞在减数第一次分裂 后期会发生基因重组，使非同源染色体上的非等位基因重 组，C正确；该精原细胞经减数分裂能产生4个基因型分别 为AB、Bb、Aa、ab的精子，其中只有Bb、Aa这2种精子为异 常精子，D错误。] 注意 注意易位和基因重组的区别。 3.D[若为常染色体，则甲、乙、丙中所含性染色体组成可能 都为XX或都为XY,则由甲、乙、丙发育的个体性别相同， A正确；由题干可知二倍体的体细胞中，若某对同源染色体 全部来自父方或母方，称为单亲二体，甲、乙、丙三种细胞中 只有丙细胞的一对同源染色体全部来自母方，可以称为单亲 二体，B正确；受精卵不可能发生减数分裂，所以题图中受精 卵发生“三体自救”时，不会出现联会现象，C正确；二体卵子 中含有同源染色体，说明同源染色体没分离，所以其形成原 因是母方减数分裂I出现了异常，D错误。] 综合提能练 1.D[乙细胞不均等分裂，可判断该动物为雌性。由题图可 知，该动物体细胞有2个染色体组，有丝分裂后期染色体数 目加倍，染色体组有4个；减数第一次分裂后期同源染色体 分离，细胞中的染色体组的数目是2，A错误。四分体是减 数分裂过程特有结构，甲细胞处于有丝分裂前期，不含四分 体，B错误。题图甲处于有丝分裂前期，某药物能专一性地 抑制有丝分裂过程中纺锤休的形成，导致姐妹染色单体分离 后形成的子染色体无法被牵引移向细胞两极，但着丝粒的分 裂不受影响，C错误。题图乙细胞处于减数第二次分裂后 期，姐妹染色单体分开，此前可能已在减数第一次分裂的四 分体时期发生过互换，故分裂后产生的两个子细胞基因型有 可能不同，D正确。] 2.B[DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核 苷酸序列并形成杂交信号，根据题图所示信息，倒位发生在 探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被 探针识别，故B正确。] 3.(1)纺锤体；减数分裂I。(2)染色体（结构）变异（或易 位)；ee(ZZ);黑色雌性：黑色雄性：黄色雄性=2：1：1； 雄。(3)黄。 [(1)低温处理能破坏纺锤体的形成，导致减数分裂I过程异 常从而形成了无性克隆品种。因为纺锤体的作用是牵引染 色体运动，若纺锤体被破坏，染色体分开后不能移向两极，导 致产生的子细胞染色体数目与亲代细胞相同。(2)已知家蚕 的10号染色体上有一对控制卵色的基因(E/e),研究人员用 射线处理基因型为EE的雌性家蚕，获得了有一个E基因转 移至W染色体上的突变体，由于基因的位置发生了改变，所 以该突变属于染色体（结构）变异（或易位）。要获得家蚕的限 性卵色品种，可以选择该突变个体(E○ZW正)与基因型为 eeZZ的个体进行交配，所得子代的基因型及比例为EeZZ: EeZW:e○ZZ:e○ZW=1:1:1:1,表型黑色雌性：黑 色雄性：黄色雄性=2：1：1。再经过多轮子代与雄性亲本 (eeZZ)回交后即可获得能稳定遗传的限性卵色品种 (eeZW)。(3)单交蚕种生产模式下，应取无性克隆品种（♀ 无性克隆品种)与限性卵色品种中黄色卵孵化出的家蚕交 配，因为限性卵色品种中黄色卵孵化出的是雄性家蚕(eZZ, 无性克隆品种的基因型为eeZW,它们杂交后代的基因型为 eeZZ和eeWP,不会出现纯种(EEZW正或EEZZ),即可避免 纯种的发生，提高了蚕种质量。] 培优突破练 1.B[非同源染色体之间发生染色体易位后，在减数第一次分 裂联会时会形成“十字形”结构，说明易位在四分体时期之前 就已发生，A错误；易位杂合子与隐性个体测交，按孟德尔自 由组合定律，应产生4种类型配子，但实验结果仅出现野生 型及褐眼黑檀体，没有褐眼(bbee)、黑檀体(bbee),说明 易位杂合子产生的b+e和be配子不能受精或受精形成的 受精卵不能正常发育，结合两对基因在染色体上的位置，推 测由邻近分离产生的含染色体2'、3(b+e)和2、3'(be+)的配 子受精后，因受精卵中染色体部分重复或缺失而没有生活 力，B正确；“邻近分离”可以形成染色体组成为2和3、2和 3'、2和2、3和3四种配子，均不正常，“交互分离”可产生染 色体组成为2和3、2和3两种配子，即题图1所示易位杂合 子可形成6种配子，其中仅有1种正常配子（染色体组成为2 和3)，C错误；亲代及F1中野生型个体的基因型均为 b+be+e(易位杂合子)，他们产生的具有生活力的配子为 b+e+:be=1:1,F1中易位杂合子自由交配，后代基因型 及比例为b+b+ee(野生型，易位纯合子)：b+be+e(野生 型，易位杂合子)：bbee(褐眼黑檀体)=1：2：1，即后代中 易位杂合子占1/2，D错误。] 第3节人类遗传病 基础过关练 1.ACD[结合题表信息可以推测，HbA对Hb3S在低海拔地 区是完全显性，A正确；小明一家居住在高海拔地区，父母及 小明从外观看均正常，早年弟弟小萌患重度镰状细胞贫血去 世，说明小明父母的基因型均为Hb3AHbS,则小明的基因 型为Hb3AHb3A或Hb3AHbS,B错误；小红一家居住在低 海拔地区，父亲和小红未检测到镰状细胞，而母亲检测到镰 状细胞，说明母亲的基因型一定为H63SHb3S,则小红一定 为携带者，C正确；两个携带者(H63AHbS)夫妇的后代子女 中患者的概率为1/4，携带者的概率为1/2，且携带者和患者 均表现为低海拔地区正常和中度贫血，因此，建议选择低海 拔地区安家，D正确。] 2.BCD[由于Ⅱ-3是患者，其基因型为杂合子（假设致病基因 用A表示，正常基因用a表示，其基因型为Aa),Ⅱ-4正常， 基因型为aa,则他们的子女Ⅲ-3携带致病基因(Aa)的概率 为1/2，而不是1/4，A错误。Ⅲ-2是ATXN3突变基因携带 者，基因型为Aa,Ⅲ-1正常，基因型为aa,二者基因型不同。 尽管致病基因在遗传过程中发病年龄逐代提前，但是幼年时 可能均表现为正常，B正确。根据题干信息，ATXN3基因 中CAG序列重复次数可作为判断是否致病的依据，通过 PCR-电泳过程可以检测基因中CAG序列的重复次数，从而 对Ⅲ-3进行基因鉴定，判断其是否携带致病基因，C正确。 由于携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同，所以 该家系中每个患者的症状可能均不同，D正确。] 提示 利用系谱图分析判断选项A、B;利用题千叙述分析判 断选项C。 综合提能练 1.A[由题图可知，I-1和I-2无病，生出了有病的女儿，故 甲病为常染色体隐性遗传病，用A/a表示控制甲病的基因， 则Ⅱ-2基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-5基因型为1/3AA或 2/3Aa,I-4患甲病，所以基因型为aa,Ⅱ-6正常，则基因型 为Aa,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配，则Ⅲ-2基因型为2/5AA或3/5Aa, Ⅱ-1不含甲病的致病基因，则基因型为AA,Ⅱ-2基因型为 1/3AA或2/3Aa,则Ⅲ-1基因型为2/3AA或1/3Aa,Ⅲ-1与 Ⅲ-2婚配，子代为aa的概率为1/20，则基因型为A的概率 为1一1/20=19/20；I-1和I-2无病，生出了患乙病的儿 子，I-1不含乙病的致病基因，故乙病为伴X染色体隐性遗 传病，用B/b表示控制乙病的基因，则Ⅲ-1为3/4XX或 1/4XX,Ⅲ-2为XY,Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚怀孕后，后代中患遗 传病的概率为1-(1一1/3×3/5×1/4)×(1-1/4×1/4)= 1一57/64=7/64，A正确，B、C、D错误。] 提示 将题干I-1、Ⅱ-1反映在系谱图上，防止遗漏。 2.BC[I-1和I-2正常但是Ⅱ-3患病，说明该病是隐性遗传 病，据测序结果可知I-1正常，只有一种测序结果，说明I-1 不携带致病基因，则该病致病基因只能由I-2遗传给Ⅱ-3， 说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病是伴X染 色体隐性遗传病，则I-2为携带者，据测序结果可知，有两种 结果，说明是杂合子，则Ⅲ-1为携带者，B正确；通过基因诊 断，可确定胎儿是否携带致病基因，可确定Ⅲ-2是否患ED 遗传病，C正确；由于Ⅲ-1为携带者，Ⅱ-1正常，则Ⅱ-2为携 带者，则Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/4，D错误。] 3.A[根据题意和题图2分析可知，③为患病女孩，而其父母 33