第5章 第1节 基因突变和基因重组-【新课程能力培养】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化学习手册（人教版）

第5章基因突变及其他变异。 第5章 基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 ① ② ③ 核心素养 ④ ⑤ ⑥ 1.基于证据，论证可遗传的变异来自基因突 (2)细胞的癌变 变、基因重组。（科学思维、科学探究） ①细胞中的 和 都突变或表 2.运用遗传与变异的观点，解释基因突变和 达 导致。 以结肠癌发生为例： 基因重组在现实生产生活中的应用。（生 正常结肠上皮细胞 0560606b8b08 命观念、社会责任) ↓抑癌基因1突变 5586085aa6 川知识点一基因突变的概念及实例 ↓原癌基因突变 860668 ↓抑癌基因Ⅱ突变 知识梳理 52 ↓抑癌基因Ⅲ突变 6u 1.基因突变的概念 癌 分子中发生碱基的 或 而引起的 的 、癌细胞转移 改变，叫作基因突变。 ②癌细胞成因及特点： 2.基因突变的实例 (适宜条件下)。 (1)镰状细胞贫血： 发生显著变化。 基因中发生了碱基的 c.细胞膜上 等物质减少，细胞间 临床症状 正常 贫血 降低，易在体内 红细胞形状 要点精析 蛋白质 正常 异常 (血红蛋白) 1.基因突变的结果 谷氨酸 缬氨酸 (1)基因突变后，其碱基序列一定改变，从 氨基酸 G①G G②G 而产生新的基因，但不改变基因在染色 mRNA c③c 突变c⑤c 体上的位置。 ↑ DNA G④G G⑥G (2)基因突变后，其控制的蛋白质若发生改 69 高中生物学必修2（人教版） 变，则氨基酸序列可能变长、变短，或：A.该病产生的根本原因是氨基酸被替换 长度不变，氨基酸排列顺序改变。 B.①过程产生的碱基的变化可通过光学显 (3)基因突变后，其控制的蛋白质保持不变 微镜直接观察 的原因：密码子的简并性。 C.③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA (4)基因突变后，个体表型不变的原因 的参与 ①密码子的简并性。 D.人体成熟红细胞内可完成图中的①②③ ②隐性突变（例如由AA突变为Aa)。 过程 ③基因的选择性表达（例如人胰岛细胞中血： 答案：C 红蛋白基因发生基因突变)。 解析：该病产生的根本原因是碱基被替换， 2.基因突变是否可以遗传给子代 A错误；基因中碱基被替换属于分子水平的 (1)进行有性生殖的生物，只有生殖细胞中变化，不能通过光学显微镜直接观察，B错 产生的基因突变才可能遗传给子代。 误；③过程表示翻译，需RNA、mRNA、 (2)进行无性生殖的生物，体细胞中的基因 RNA的参与，C正确；人体成熟红细胞内 突变也可以遗传给子代。 没有细胞核和核糖体，不能完成图中的①② 3.原癌基因和抑癌基因 ③过程，D错误。 (1)原癌基因和抑癌基因是人体细胞中本来 就存在的正常基因。 B变式训练① (2)原癌基因：其表达的蛋白质是细胞正常 下列有关基因突变的叙述，错误的是 的生长和增殖所必需的。原癌基因发生 () 基因突变或过量表达而导致相应蛋白质： A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因 活性过强，就可能引起细胞癌变。 突变 (3)抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞：B.基因突变可以发生在生物个体发育的任 的生长和增殖，或者促进细胞调亡，这 何时期 类基因突变后导致相应蛋白质活性减弱： C.基因突变是生物进化的重要因素之一 或失去活性，就可能引起细胞癌变。 D.诱变获得的突变体可能只有少数可以满 例1如图是人类镰状细胞贫血产生的示意 足人类需要 图。据此分析，下列各项中正确的是( )例2 如果有一亲代DNA上某个碱基发生 改变，其子代的性状不一定发生改变。下列 十十十十+ ② 选项中的解释错误的是（) RNA GUG A.体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定 ↓ 发生改变 肽链 …谷氨酸… …缬氨酸… B.发生改变的碱基对应的密码子所决定的 正常血红蛋白 异常血红蛋白 氨基酸种类一定发生改变 70) 学 第5章基因突变及其他变异。 C.如果父本细胞质内的DNA上的某个碱基 要点精析 改变，受精作用时不会传递给子代 D.突变产生的基因是隐性基因，而子代为 :1.基因突变的自发与诱发 杂合子，则隐性性状不会表现出来 DNA复制有I09的错误率，DNA的碱 答案：B 基组成发生改变等会引起基因突变自发发 解析：进行有性生殖的生物，只有生殖细胞 生，而诱变因子的作用在于提高突变频率， 中产生的基因突变才能遗传给子代，A正确；：不能决定突变一定会发生，也不能决定基因 发生基因突变后，碱基的种类改变可导致：突变的方向。 mRNA上的密码子种类发生改变，但同一氨：2.诱变因子作用 基酸可以有不同密码子对应，所以密码子种：(1)物理诱变因子：紫外线、X射线及其他 类改变了，氨基酸种类不一定改变，B错误； 辐射能损伤细胞内的DNA。 细胞质基因的遗传遵循母系遗传，C正确。 (2)化学诱变因子：亚硝酸盐、碱基类似物 等能改变核酸的碱基。 川知识点二基因突变的原因和特点 (3)生物诱变因子：某些病毒的遗传物质能 知识梳理 影响宿主细胞的DNA。 3.基因突变的显隐性 1.基因突变的原因 (1)由显性基因突变为隐性基因叫隐性突变 (1)自发： 时发生错误等。 (如AA→Aa),由隐性基因突变为显性 (2)诱发：某些 因素、 因 基因叫显性突变（如aa→Aa)。由于基因 素和 因素诱发生物发生基因突 自然突变频率低，通常不考虑两个基因 变并提高 这些 因 同时突变（如AA→aa)。 素、 因素和 因素称为 (2)判断方法 诱变因子。 ①选取突变体与其他已知未突变体杂交，根 2.基因突变特点 据子代性状表现来判断。 (1)》 几乎所有生物都能发生。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离来 (2)随机性：基因突变可以发生在生物个体 判断。 发育的 可以发生在细胞内不 例3诱发基因突变的因素可以分为物理因 同的 分子上，以及同一个 素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正 DNA分子的 确的是（) (3) 一个基因可以发生 A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变， 的突变，产生一个以上的 基因。 属于物理因素的作用 (4)自然状态下，基因突变频率 B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于 化学因素的作用 高中生物学必修2（人教版） C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异， I知识点三基因突变的意义 属于物理因素的作用 D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属 知识梳理 于生物因素的作用 答案：D 1.基因突变的意义：基因突变是产生 解析：亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫 的途径，是变异的 来源，为进化 外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于 提供丰富的 化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，：2.按照对生物体的影响，基因突变可分为 D正确。 和 突变。 例4（不定项）(2024·益阳高一期中)亚 要点精析 硝基化合物可使基因中的某一个腺嘌呤 (A)脱氨基后变成次黄嘌呤(I),I不能再 ：1.只有基因突变才能产生新的基因、新的性 与T配对，但能与C配对。下列叙述错误： 状，所以基因突变是变异的根本来源。 的是() 2.基因突变可能会导致细胞中基因的种类发 A.基因中的A变成I后，遗传信息也随之 生改变，但不会改变细胞中基因的总数。 改变 3.基因突变对生物的影响 B.基因中碱基一旦替换就会改变相应蛋白：(1)有害突变：基因突变破坏了生物体与现 质的功能 有环境的协调关系，不利于生物生存。 C.经过两次复制，突变位点的碱基对由A一 (2)有利突变：基因突变对生物的生存有 T替换成G—C 利。例如植物的抗病性突变、耐旱性突 D.利用亚硝基化合物可以对基因进行定向： 变，微生物的抗药性突变等。 突变 (3)中性突变：基因突变既无害也无益，如 答案：BD 基因突变没有导致新性状出现 解析：遗传信息是DNA中碱基的排列顺序，；(4)突变的有害和有利不是绝对的，往往取 基因中的A变成I后，会改变基因的碱基序 决于生物的生存环境。例如，残翅昆虫 列，遗传信息也会随之发生改变，A正确； 生存能力差，在一般环境中属于有害变 由于密码子的简并，基因中碱基改变时氨基 异，但在经常刮大风的海岛上，这类昆 酸可能不变，故蛋白质的功能可能不变，B 虫却因为不能飞行而避免被风吹到海里 错误；基因突变之后由A一T变成I一T,复 淹死，又属于有利变异。 制一次后变为一C、T一A,复制第二次时，：(5)基因突变的利害性，就其本身而言，与 会产生一C、C一G,所以突变位，点的碱基 人无关。例如细菌的抗药性变异属于有 对由A一T替换为G一C需要两次复制，C 利变异。 正确：基因突变是不定向的，D错误。 例5基因突变是生物变异的根本来源。下 72 学 第5章基因突变及其他变异。 列关于基因突变的说法中，正确的是( 知识点四基因重组 A.无论是低等还是高等生物都可能发生基 因突变 知识梳理 B.生物在个体发育的特定时期才可发生基 因突变 1.基因重组的概念：在生物体进行 C.生物只有在特定的环境中才可发生基因 的过程中，控制 的基因的重新组合。 突变 2.基因重组的类型 D.人工诱导的基因突变往往都是有利的 (1) 随非同源染色体的 答案：A 而重新组合。 解析：任何生物、任何时期、任何环境中都 (2)染色单体上的非等位基因随 有可能发生基因突变，A正确，B、C错误； 而重新组合。 突变的有害还是有利取决于环境，与诱导因： 3.基因重组的意义 素无关，D错误。 (1)基因重组使有性生殖的生物的子代具有 例6携带一个镰状细胞贫血症突变基因的 性，具有更强的 性和 个体（即杂合子）并不表现镰状细胞贫血症 适应力。 的症状，因为该个体能同时合成正常和异常 (2) 基因重组是变异的 来源，为进 的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 化提供更多的 镰状细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗 要点精析 的地区。下列对此现象的解释，正确的是 1.减数分裂中的基因重组 A.基因突变是有利的 (1)自由组合型 B.基因突变是有害的 C.基因突变的危害性是相对的 B bb D.不具有镰状细胞贫血症突变基因的个体 对疟疾的抵抗力更强 (2)互换型 答案：C 解析：镰状细胞贫血症患者对疟疾具有较强 的抵抗力，这说明，异常的血红蛋白基因既 能控制血红蛋白的形状，也决定了患者抗疟 疾的能力。所以在一般地区，该突变为有害 两种基因重组均增加了配子种类的多 突变，但在疟疾流行的地区，突变基因携带 样性。 者（杂合子）更有利于当地人生存，说明基 (3)互换中，互换的是等位基因，重新组合 因突变的利害是相对的，取决于环境，C正确。 的是染色单体上的非等位基因。 73 高中生物学必修2（人教版） (4)纯合子（例如AABB)产生的配子只有 四分体时期，自由组合型的基因重组发生于 种，在减数分裂中没有发生基因重组。 减数分裂I后期，B正确；非同源染色体之 2.特殊类型基因重组 间发生片段的移接属于染色体变异中的易 (1)肺炎链球菌转化实验中，R型→S型。 位，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染 (2)基因工程。 色单体的交叉而发生交换为基因重组，C错 3.有性生殖后代具有多样性的原因 误；进行有性生殖的生物子代多样性的主要 (1)基因重组使配子具有多样性。 原因是基因重组能够产生多样化的基因组合 (2)雌雄配子随机结合使受精卵具有多样性。 后代，D正确。 4.基因重组与基因突变 (1)基因突变能产生新基因、新性状；基因 B变式训练2 重组能产生新基因型、新的表型。 下列有性生殖过程中的现象，属于基因 (2)基因突变是变异的根本来源，基因重组 重组的是() 是变异的主要来源。 A.姐妹染色单体之间片段的互换 (3)基因突变可以出现在有丝分裂和减数分： B.基因型为AaBb的个体产生AB、Ab、aB、 裂中，基因重组只能出现在减数分裂中。 ab的配子 (4)如果是一对等位基因的遗传，后代出现：C.基因型为Aa的个体自交出现不同性状的 新类型可能来源于性状分离或基因突： 子代 变，没有发生基因重组。 D.AB、Ab、aB、ab的雌雄配子随机结合 例7下列有关生物基因重组的叙述，错误：例8下列关于基因重组的叙述，不正确的是 的是() () A.基因重组能为生物进化提供丰富的原材料 :A.基因重组一般发生在有性生殖过程中 B.基因重组并非只发生于减数第一次分裂：B.基因重组能产生多种基因型 后期 C.基因重组包括自由组合型和互换型 C.非同源染色体之间发生片段的移接属于：D.同卵双生姐妹间因为基因重组导致性状 基因重组 上的差异 D.进行有性生殖的生物子代多样性的主要：答案：D 原因是基因重组 解析：基因重组一般发生在有性生殖过程 答案：C 中，A正确；基因重组能产生多种基因型， 解析：可遗传变异为生物进化提供原材料，：B正确；基因重组包括非等位基因的自由组 可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和：合和互换，C正确；同卵双生姐妹的遗传物 染色体变异，A正确；由同源染色体联会时：质应该相同，她们在性状上的差异主要是由 发生的互换型基因重组发生在减数分裂I的：环境因素引起的，D错误。 74)高中生物学必修2（人教版） 糖为核糖，碱基是腺嘌呤，故图乙所示为腺嘌呤核糖核 苷酸，可为合成ATP提供原料，图甲过程所需的原料 是四种脱氧核苷酸，C错误，D正确。 >第2节基因表达与性状的关系 知识点一基因表达产物与性状的关系 知识梳理 1.酶的合成(1)淀粉分支酶淀粉分支酶 (2)酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素 2.蛋白质的结构苯丙氨酸 教材拓展 (1)①代表转录，②代表翻译，两者合称基因的表达。 (2)囊性纤维化的直接原因是CFTR蛋白结构异常： 根本原因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基。 要点精析 变式训练1D【解析】“若基因的碱基序列保持 不变，表型不会发生可遗传的变化”，该叙述与表观遗 传的定义相矛盾，表观遗传是指生物体基因的碱基序列 保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象， D错误。 知识点二 基因的选择性表达与细胞分化 知识梳理 1.(1)核糖体蛋白基因ATP合成酶基因(2) 特异性卵清蛋白基因胰岛素基因 2.基因的选择性表达 3.基因的选择性表达mRNA蛋白质 教材拓展 1.提示：这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是 经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋 白质种类不同。 2.提示：在高度分化的体细胞中，基因是选择性表 达的。 第5章 基因影 "第1节基因突变和基因重组 知识点一基因突变的概念及实例 知识梳理 1.DNA增添缺失替换基因碱基序列 2.(1)替换①A②U③T④A⑤A⑥T (2)①原癌基因抑癌基因异常②a.无限增殖b. 形态结构C.糖蛋白黏着性扩散和转移 要点精析 变式训练1A【解析】基因突变是指DNA分子中 发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列 的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生 基因突变。 108 3.提示：不是。控制细胞基本生命活动的基因在所 有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基 因等。 要点精析 变式训练2C【解析】管家基因在所有细胞中都 表达，其指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需 的，A正确；奢侈基因只在某类细胞中特异性表达，其 表达产物赋予细胞特定的形态、结构和功能，B正确； 所有细胞中都含有管家基因和奢侈基因，奢侈基因只在 特定细胞中表达，C错误。 知识点三表观遗传 知识梳理 1.(1)基因表达表型(2)整个生命活动 (3)甲基化甲基化和乙酰化 2.(2)环境条件(3)基因与基因表达产物 教材拓展 (1)图中反映的途径是基因通过控制酶的合成来控 制代谢过程，进而控制生物体的性状；另一条途径是基 因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 (2)不是。牵牛花的颜色是由多对基因共同控制的。 (3)生物体的性状也受环境因素的影响。 要点精析 变式训练3C【解析】DNA甲基化会影响基因的 表达，因此，会影响细胞分化，A错误；DNA甲基化不 改变基因的碱基序列，因此，不会影响DNA复制时碱 基的互补配对，B错误；糖尿病患者体内瘦素基因启动 部位甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高，可 推断瘦素基因启动部位甲基化水平下降会促使其与 RNA聚合酶的结合，促进该基因的转录，C正确：DNA 甲基化修饰等表观遗传现象不改变基因的碱基序列，但 能使个体表型发生可遗传的变化，D错误。 突变及其他变异 知识点二基因突变的原因和特点 知识梳理 1.(1)DNA复制(2)物理化学生物突变率 物理化学生物 2.(1)普遍性(2)任何时期DNA不同部位 (3)不定向性不同等位(4)很低 知识点三基因突变的意义 知识梳理 1.新基因根本原材料2.有利有害中性 知识点四基因重组 知识梳理 1.有性生殖不同性状 2.(1)非等位基因自由组合(2)同源染色体 的非姐妹染色单体交换片段 3.(1)多样变异(2)主要原材料 要点精析 变式训练2B【解析】同源染色体的非姐妹染色 单体之间片段的互换属于基因重组，A错误：基因型为 Aa的个体自交出现不同性状的子代是等位基因分离导 致的，C错误；AB、Ab、aB、ab的雕雄配子随机结合 为受精作用，不属于基因重组的范畴，D错误。 >第2节染色体变异 知识点一染色体数日变异 知识梳理 1.(1)体生殖数目结构(2)数目结构 个别完整的非同源染色体 2.完整非同源 3.(1)体2染色体组(2)体3个或3个 染色体组3染色体组4染色体组粗壮比较大 都有所增加低温秋水仙素萌发的种子幼苗纺 锤体(3)本物种配子通常植株弱小，且高度不育 教材拓展 提示：三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形 成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数 分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这 种概率特别小。 要点精析 变式训练1C【解析】由题图可知，图a细胞中大 小形态相同的染色体有4条，含有4个染色体组，图b 细胞中含有3个染色体组，A错误；图b细胞中含有3 个染色体组，如果图b表示体细胞，则该生物可能是三 倍体，也可能是单倍体，B错误；图c细胞中含有2个 染色体组，如果图℃代表由受精卵发育成的生物的体细 胞，则该生物一定是二倍体，C正确；图d细胞中含有 一个染色体组，可能是由卵细胞发育而来的单倍体，也 可能是由精子发育而来的单倍体，D错误。 变式训练2BC【解析】由图示可知，经过辐射 处理后，R基因所在染色体片段与X染色体片段发生 了移接，属于染色体结构变异，A错误：减数分裂过 程发生同源染色体的分离与非同源染色体的自由组 合，因此产生的配子的基因型为RXR、OXR、RY、 OY,B正确；图中白花正常植株基因型为XX,其 产生的配子基因型是rX,则F,个体基因型是RXX rOXX、RXY、rOXY,其中甲植株产生的配子中， RX、OXR、OY中都含有异常形态的染色体，只有 参考答案与解析。 RY含正常形态染色体，所以可以看出上述F,个体只 有RXY(红花雄性)是正常的，其余均含有不正常 染色体，C正确；F,中基因型为OXX的个体开红 花，D错误。 知识点二低温诱导植物细胞染色体数目的变化 知识梳理 1.低温分生纺锤体拉向两极加倍 2.(1)冷藏底部冷藏诱导培养(2)固定 卡诺氏液95%酒精(3)解离漂洗染色制片 (4)低倍高倍数目发生改变 知识点三染色体结构变异 知识梳理 1.(1)片段缺失(2)增加某一片段(3)片段 移接非同源染色体(4)某一片段颠倒 2.基因数目排列顺序性状 要点精析 变式训练3B【解析】除病毒外，原核生物也没 有染色体结构，不可能发生染色体变异，A错误；基因 数目或排列顺序发生改变才会导致染色体结构变异，C 错误；用光学显微镜既能直接观察到染色体数目变异， 也能观察到染色体结构变异，D错误。 。m第3节人类遗传病 知识点一人类常见遗传病的类型 知识梳理 1.(1)遗传物质改变(2)①单基因( ②多基因 ③染色体异常 2.(1)①一对等位(2)①两对或两对以上等位 (3)①染色体变异②21三体综合征 知识点二调查人群中的遗传病 知识梳理 1.高单基因 2.①某种遗传病的患者数②某种遗传病的被调查 人数 3.(1)人群(2)患者家系 知识点三遗传病的检测与预防 知识梳理 1.家族病史传递方式再发风险率防治对策和 建议产前诊断 2.胎儿出生基因检测遗传病先天性疾病 3.(1)DNA序列基因(2)②患病生存环境 生活习惯③后代患病的概率(3)缺陷 4.一定程度预防 (109