(十) 染色体变异与人类遗传病-【衡水金卷·先享题】2024-2025学年高一生物必修第二册同步周测卷(人教版)

高一同步周测卷/生物学必修2 (十)染色体变异与人类遗传病 (考试时间40分钟，满分100分) 一、单项选择题：本题共9小题，每小题3分，共27分。每小题给出的四个选项中，只有 一个选项是最符合题目要求的。 1.下列人类遗传病中，患者不携带致病基因的是 A.唐氏综合征 B.软骨发育不全 C.原发性高血压 D.苯丙酮尿症 2.依据模式图判断，下列叙述正确的是 R双8 789 A.该细胞含有18个DNA分子 B.该细胞中不存在同源染色体 C.由该细胞发育而成的个体一定是三倍体 D.染色体1、4、7含该生物生长发育的全套遗传信息 3.资料显示：①迄今为止，除发现有第13或18或21号染色体多一条的婴儿外，还没有 发现其他常染色体多一条或几条的个体出现；②单基因遗传病患者比例远多于染色 体数目异常患者比例。下列有关叙述错误的是 A.若生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体，其生理功能很可能出现异常 B.21三体综合征患者的体细胞中含47条染色体，有可能产生含24条染色体的配子 C.个别染色体数目异常往往比基因突变危害更大，前者会引发严重疾病甚至导致个 体死亡 D.“第13或18或21号染色体多一条”的变异类型不具有随机性、不定向性的特点 生物学（人教版·SWX)必修2第1页（共8页）】 衡水金卷·先享题 4.下列关于遗传病的叙述，正确的有 ①先天性疾病是遗传病②后天性疾病都不是遗传病③多基因遗传病在群体中的 发病率一般比单基因遗传病高④不携带致病基因的个体不会患遗传病⑤唐氏综 合征属于染色体异常遗传病⑥青少年糖尿病属于多基因遗传病⑦基因突变是单 基因遗传病的根本原因⑧调查某种遗传病的发病率时，最好调查发病率较高的多 基因遗传病或染色体异常遗传病 A.两项 B.三项 C.四项 D.五项 5.下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述，正确的是 A.单倍体中只有一个染色体组，所以单倍体高度不育 B.细胞中有三个染色体组的个体是三倍体 C.二倍体经过秋水仙素处理可成为四倍体，四倍体和二倍体不能再进行杂交 D.将花药离体培养得到单倍体的原理是植物细胞具有全能性 6.如图为一对雌雄果蝇体细胞的染色体图解，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y表示染色体，基因 A、分别控制红眼、白眼，基因D、d分别控制长翅、残翅，这一对雌雄果蝇交配，产生 的子代为F,。下列叙述错误的是 A.果蝇体细胞中有2个染色体组，可以表示为Ⅱ、Ⅲ、N、X、Y B.若只考虑眼色和翅型两对基因，图中雄果蝇的基因型可写成DXaY,该果蝇经减 数分裂可以产生4种配子 C.若只考虑眼色和翅型两对基因，F,的雌果蝇中杂合子所占的比例是3/4 D.若仅考虑果蝇的翅型遗传，让F,的长翅果蝇自由交配，则F2的长翅果蝇中纯合子 所占的比例是1/2 ·高一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第2页（共8页） 7.如图所示为染色体变异的几种方式，下列叙述正确的是 正常 正常 图a 图b 图c 图d A.猫叫综合征是由图d所示的变异引起的 B.图a所示细胞若为精原细胞，则其产生的配子中一半正常，一半异常 C.图b所示为三倍体，是由染色体组数目增加造成的 D.果蝇棒状眼的形成与图c所示的生物变异类型有关 8.研究发现，小鼠某染色体部分片段缺失导致小鼠血液中甘油三酯含量极高，具有动脉 硬化倾向，后代也几乎都出现该倾向。下列有关叙述正确的是 A.该变异为不可遗传变异 B.该变异为碱基对缺失造成的基因突变 C.染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力 D.缺失的片段上有影响甘油三酯含量的相关基因 9.人们平常食用的普通西瓜是二倍体。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。下列 说法中错误的是 秋水仙素 四倍体西瓜 三倍体西瓜 普通西瓜 4n=44 3n=33 无子西瓜 2n=22 种子或 幼苗 未处理 二倍体西瓜 普通西瓜 2n=22 2=22 A.用秋水仙素处理普通西瓜的种子或幼苗的原因是种子和幼苗的有丝分裂旺盛 B.秋水仙素处理可以抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，引起细胞内染色体数目 加倍 C.自然状态下三倍体西瓜因减数分裂联会紊乱而不能产生正常配子，故高度不育 D.四倍体西瓜染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种 生物学（人教版·SWX)必修2第3页（共8页） 衡水金卷·先享题 二、不定项选择题：本题共3小题，每小题6分，共18分。每小题给出的四个选项中，有 的只有一个选项正确，有的有多个选项正确，全部选对的得6分，选对但不全的得3 分，有选错的得0分。 10.下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是 A.低温和秋水仙素处理都能够抑制纺锤体的形成 B.剪取诱导处理的根尖放入卡诺氏液中固定细胞形态 C.根尖经解离处理后用体积分数为95%的酒精冲洗 D.用高倍镜寻找并确认某个细胞发生染色体数目变化后，直接观察 11.如图表示某生物细胞中两条染色体及其上面的部分基因，下列属于染色体结构变异 的是 4b© e D A.A B.●eDbC C.。ABC D.-。CbA 12.酒是人类生活中的主要饮料之一。高龄产妇过量饮酒生出21三体综合征患儿的概 率会增大。下图表示乙醇进入人体后的代谢途径，若人体内缺乏ADH,喝酒脸色基 本不变但易醉，称为“白脸人”；若缺乏酶ALDH,喝酒后乙醛积累刺激血管引起脸 红，称为“红脸人”；若上述两种酶都有，则乙醇能彻底氧化分解，就基本不会喝醉。 下列相关叙述错误的是 4号染色体上的 12号染色体上的 显性基因(A) 隐性基因(b) 乙醇乙醇脱氢酶(ADHD乙醛 乙醛脱氢酶ALDH),乙酸 A.若“白脸人”两种酶都没有，则其基因型是aaBB或aaBb B.有一对夫妻体内都含有ADH,丈夫的父母均含有ADH,其弟弟缺少ADH;妻子 的父亲体内缺少ADH,这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率是1/6 C.为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有适龄生育、不酗酒、产 前诊断 ·高一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第4页（共8页） D.某夫妇生下一个基因型为Ddd的21三体综合征患儿，已知父亲的基因型为DD, 母亲的基因型为D,则该患儿患病的原因是其母亲在形成生殖细胞过程中减数 分裂I异常 班级 姓名 分数 题号 1 2 2 8 10 11 12 答案 三、非选择题：本题共3小题，共55分。 13.(17分)一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因(b)而患有某种遗传 病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。分 析回答下列问题： (1)由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因并患有某种遗传病可知，该女性的 基因型为 。由男方表型正常可知其基因型为 该夫妇生下患病胎儿的概率为 (2)如果生下的是男孩，则 (填“携带”或“不携带”)这种遗传病的致病基 因，并且 (填“患病”或“不患病”)；如果生下的是女孩，则 (填 “携带”或“不携带”)这种遗传病的致病基因，并且 (填“患病”或“不患病”)。 14.(20分)血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。下图是 某家族遗传系谱图，其中Ⅱ-2和Ⅱ-3为同卵双胞胎女儿（遗传物质相同）。据图回 答下列问题： 口○正常男性、女性 弓©患病男性、女性 ◇未出生胎儿 生物学（人教版·SWX)必修2第5页（共8页）】 衡水金卷·先享题 (1)写出Ⅲ-1的基因型 (2)Ⅲ-1的致病基因最终来源于 (填选项字母)。 A.I-1含有的致病基因 B.Ⅱ-1的基因突变 C.I-2含有的致病基因 D.Ⅲ-1的染色体畸变 (3)Ⅱ-3与Ⅱ-4所生孩子患血友病的概率是 (4)Ⅱ-3女士为预防生下血友病小孩，去医院做检查，医生建议做的检查是 0 (5)我国婚姻法规定，“直系血亲和三代以内的旁系血亲（近亲）禁止结婚”，这是因为 (填选项字母)。 A.近亲双方形成配子时，发生基因突变的概率增加 B.近亲双方形成配子时，染色体互换易造成结构缺失 C.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 15.(18分)如图表示母亲生育年龄与子女的唐氏综合征发病率之间的关系。回答下列 问题： 925f 20 15 020 25303540 4550 母亲的生育年龄/岁 (1)从图中你可以得出的结论是 ·高一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第6页（共8页）】 (2)唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体异常遗传病，对患者进行 染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。从减数分裂的角度推 测唐氏综合征形成的原因：患者的 (填“父亲或母亲”“父亲”或“母 亲”)在 (填“减数分裂I”“减数分裂Ⅱ”或“减数分裂I或减数分裂Ⅱ”) 过程中出现异常，形成了含 条21号染色体的配子，再与一个正常的配 子结合成受精卵，则该受精卵含 条染色体，其中21号染色体是3条。 由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。 生物学（人教版·SWX)必修2第7页（共8页） 衡水金卷·先享题·高 (3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合 征在内的多种遗传病。这样做的原因是 。具有的社会意义： 一同步周测卷十 生物学（人教版·SWX)必修2第8页（共8页）高一周测卷 ·生物学（人教版·SWX)必修2· 高一同步周测卷/生物学必修2（十） 9 命题要素一贤表 注： 1.能力要求： I.理解能力Ⅱ，实验探究能力Ⅲ.解决问题能力N,创新能力 2.学科素养： ①生命观念 ②科学思维 ③科学探究 ④社会责任 知识点 能力要求 学科素养 预估难度 题号 题型 分值 (主题内容) I N ① ②③ ④ 档次系数 单项选择题 人类遗传病的类型及 3 易 0.81 实例 染色体组、单倍体、二倍 单项选择题 3 0.62 体、多倍体概念 人类遗传病的类型及 单项选择题 3 中 0.62 实例 单项选择题 3 人类遗传病综合 中 0.65 染色体组、单倍体、二倍 5 单项选择题 3 易 体、多倍体概念 0.72 伴性遗传的遗传规律及 单项选择题 3 0.67 应用、染色体组 L L 染色体结构的变异、染 > 单项选择题 3 中 0.66 色体数目的变异 8 单项选择题 3 染色体结构的变异 易 0.73 多倍体育种、染色体组、 9 单项选择题 3 单倍体、二倍体、多倍体 中 0.61 概念 低温诱导植物染色体数 10 不定项选择题 6 中 0.62 目变化的实验 11 不定项选择题 6 染色体结构的变异 中 0.62 遗传与人类健康综合、 12 不定项选择题 6 人类遗传病的类型及 难 0.28 实例 ·41· ·生物学（人教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 伴性遗传的遗传规律及 13 非选择题 17 应用、人类遗传病的检 / 易 0.80 测和分析 遗传系谱图中遗传方式 14 非选择题 20 的判定及应用、人类遗 中 0.52 传病的类型及实例 人类遗传病的类型及实 15 非选择题 18 例、遗传病的监测与 0.27 预防 香考答案及解析 一、单项选择题 的发病率比单基因遗传病高，③正确；不携带致病基 1.A【解析】唐氏综合征属于染色体异常遗传病，是 因的个体也会患遗传病，例如21三体综合征，④错 21号染色体多了一条，患者不携带致病基因，A正 误：唐氏综合征是21号染色体比正常人多一条，属于 确；软骨发育不全属于单基因遗传病，患者携带致病 常染色体异常遗传病，⑤正确：青少年糖尿病是多对 基因，B错误；原发性高血压属于多基因遗传病，患者 等位基因异常造成的，属于多基因遗传病，⑥正确：单 携带致病基因，C错误：苯丙酮尿症属于常染色体隐 基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，基因突 性遗传病，患者携带致病基因，D错误。 变是单基因遗传病的根本原因，⑦正确；调查某种遗 2,D【解析】该细胞中的DNA经过了复制过程，其中 传病的发病率时，最好调查发病率较高的单基因遗传 含有的核DNA有18个，且细胞质中也含有DNA,所 病，⑧错误。故选C。 以这个细胞的DNA理论上超过18个，A错误；该细 5.D【解析】单倍体中的染色体组不一定是一个，A错 胞中存在同源染色体，如图中的1、2、3或者4、5、6或 误：由受精卵发育而成且含有三个染色体组的才是三 者7、8、9各三条也是同源染色体，B错误：当细胞中 倍体，B错误；二倍体经过秋水仙素处理可成为四倍 含有3个染色体组时，在不确定该细胞是体细胞还是 体，四倍体和二倍体能进行杂交得到三倍体植株，C 配子细胞的情况下，无法确定其发育成的个体为三倍 错误；花粉培育成植株，需要借助于植物组织培养的 体还是单倍体，C错误；染色体1、4、7构成一个染色 手段，体现了花粉细胞的全能性，D正确。 体组，其中含该生物生长发育的全套遗传信息，D 6.A【解析】果蝇体细胞中有2个染色体组，可以表示 正确。 为Ⅱ、Ⅲ、V、X和Ⅱ、Ⅲ、V、Y,A错误；图中雄果蝇 3.D【解析】生殖细胞或受精卵中多一条1号染色体， 的基因型可写成DX“Y,该果蝇经减数分裂可以产 则子代可能会出现染色体变异，导致生理功能出现异 生4种配子，即DX、dY、DY、dX,B正确；若这一对 常，A正确；21三体综合征患者的体细胞中比正常人 雌雄果蝇交配，F1的雌果蝇中杂合子所占的比例是1 多一条21号染色体，因此其体细胞含47条染色体， 一1/2×1/2=3/4，C正确；若仅考虑果蝇的翅型遗 减数分裂时，这条多出的染色体会随机分配到任意一 传，F的长翅果蝇(1/3DD、2/3Dd)产生的配子D占 个子细胞中去，形成的配子中可含有23或24条染色 2/3,d占1/3，自由交配，则F2的长翅果蝇中DD占 体，B正确；由于染色体数目异常个体很少，说明这种 2/3×2/3=4/9,Dd占2/3×1/3×2=4/9，其中纯合 变异对个体的危害远大于基因突变，造成配子或胚胎 子所占的比例是1/2，D正确。 畸形而被淘汰，C正确；染色体数目变异具有随机性、 7.B【解析】图d表示染色体结构变异中的增添，猫叫 不定向性的特点，D错误。 综合征是人的第5号染色体部分缺失（图c所示）引 4.C【解析】先天性疾病是生来就有的疾病，不一定是 起的遗传病，A错误：图a所示细胞个别染色体增加， 遗传病，①错误；后天性疾病是出生后才有的疾病，也 若为精原细胞，则其产生的配子中一半正常，一半异 可能是遗传病，例如一些遗传性精神分裂症患者在外 常，B正确：图b所示细胞中含三个染色体组，可能是 界刺激下才会发病，②错误：多基因遗传病在群体中 三倍体，也可能是六倍体的单倍体，C错误：图d所示 ·42· 高一周测卷 ·生物学（人教版·SWX)必修2· 为染色体中增加某一片段引起的变异，果蝇棒状眼的 确；某21三体综合征患儿的基因型为Ddd,其父亲 形成与图d所示的生物变异类型有关，D错误。 基因型为DD,母亲基因型为Dd,因为双亲中只有母 8.D【解析】该变异属于染色体结构变异中的缺失，且 亲具有d基因，而患儿含有两个d基因，所以是其母 后代几乎出现相同症状，是可遗传变异，A错误：该变 亲在形成生殖细胞过程中，减数分裂Ⅱ后期含有d 异为染色体的部分片段缺失造成的染色体结构变异， 基因的两条姐妹染色单体未分开导致的，D错误。 B错误；染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，这 三、非选择题 时便不利于隐性基因的表达，题述小鼠出现了动脉硬 13.(17分，除标注外，每空2分) 化倾向，生存能力减弱，因此染色体缺失不一定提高 (1)XX(3分)XBY(3分)1/2(3分) 个体的生存能力，C错误；根据题意可知，染色体部分 (2)携带患病携带不患病 片段缺失导致小鼠血液中甘油三酯含量升高，可推测 【解析】(1)女方由于X染色体上携带一对隐性致病 缺失的片段上有影响甘油三酯含量的相关基因，D 基因而患有某种遗传病，则该遗传病为伴X染色体 正确。 隐性遗传，该女性的基因型是XX,男方表型正常， 9.D【解析】秋水仙素的作用是抑制细胞分裂过程中 则其基因型为XBY,则该夫妇生下患病胎儿(XY) 纺锤体的形成，但不抑制着丝粒的分裂，从而导致细 的概率为1/2。 胞中染色体数目加倍，秋水仙素处理普通西瓜的种子 (2)若生下男孩，则基因型是XY,携带这种遗传病 或幼苗的原因是种子和幼苗的有丝分裂旺盛，A、B 的致病基因，并且患病。若生下女孩，则基因型是 正确；三倍体西瓜高度不育的原因是减数分裂时同源 XX,携带这种遗传病的致病基因，但不患病。 染色体联会紊乱，难以产生正常配子，C正确：四倍体 14.(20分，每空4分) 西瓜染色体组数加倍，但其不一定能产生配子，即使 (1)XY 产生配子，配子数目也不一定加倍，D错误。 (2)C 二、不定项选择题 (3)1/4 10.CD【解析】低温和秋水仙素处理都能够抑制纺锤 (4)性别检查（或“基因检测”） 体的形成，均能诱导染色体数目加倍，A正确；剪取 (5)D 诱导处理的根尖放入卡诺氏液中固定细胞形态，B 【解析】(1)分析遗传系谱图，Ⅲ-1为患病男孩，又因 正确；根尖经解离处理后需用清水冲洗，C错误；先 为血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传 用低倍镜寻找，再转换高倍镜，D错误。 病，所以其基因型是XY。 11.ABD【解析】图中染色体上只有一个基因，缺失了 (2)Ⅲ-1的父亲正常，不携带致病基因，所以Ⅲ-1的 b和C两个基因，属于染色体结构变异中的缺失，A 致病基因只能来自其母亲Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来 正确：图中染色体上多出了两个基因b和C,是另一 自其母亲I-2。 条染色体上易位而来，属于染色体结构变异中的易 (3)Ⅱ3和Ⅱ2同卵双生，遗传物质一样，所以Ⅱ-3 位，B正确；图中染色体上的基因数目、位置和顺序 的基因型是XX,Ⅱ-4的基因型是XHY,两者生血 都没有改变，只有b基因变成了B基因，属于基因突 友病患儿的概率是1/4。 变，C错误；图中染色体上的基因数目没有改变，但 (4)Ⅱ-3生下患病孩子的性别只能是男孩，所以为预 位置发生了倒置，属于染色体结构变异中的倒位，D 防生下血友病小孩，去医院做的检查是性别检查或 正确。 基因检测。 12.D【解析】没有两种酶，所以不能有A基因，并且 (5)婚姻法禁止近亲结婚是因为近亲双方从共同祖 存在B基因，所以基因型为aaBB或aaBb,A正确； 先继承同一致病基因的机会增加，导致隐性遗传病 这对夫妻体内都含有ADH,说明他们的基因型为 的发病率增加。 AA或A,又因为丈夫的父母均含有ADH,其弟弟 15.(18分，除标注外，每空2分) 缺少ADH,说明弟弟的基因型为aa,则丈夫父母的 (1)唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随 基因型均为Aa,所以丈夫的基因型为1/3AA或 着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率 2/3Aa。妻子的父亲体内缺少ADH,所以妻子父亲 增加，母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的 的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,这对夫妻生下 概率明显增加(4分) 一个不能合成ADH孩子aa的概率是2/3×1/4= (2)父亲或母亲减数分裂I或减数分裂Ⅱ247 1/6,B正确：有效预防21三体综合征的发生，可采 (3)避免遗传病患儿的出生可以有效地提高人口 取的主要措施有适龄生育、不酗酒、产前诊断，C正 质量，保障优生优育，也是对孕妇及其家庭的关怀 ·43· ·生物学（人教版·SWX)必修2· 参考答案及解析 (4分) 减数分裂Ⅱ过程中出现异常，形成了含2条21号染 【解析】(1)从图中可得出的结论是唐氏综合征的发 色体的配子，与正常的含1条21号染色体的配子结 病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的 合后，产生含47条染色体的受精卵，这样的受精卵 增大，子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40 发育成的个体就是唐氏综合征患者。 岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (3)35岁以上的孕妇的子女患多种遗传病的概率较 (2)21号染色体为常染色体，故从减数分裂角度分 高，产前诊断可以有效地提高人口质量，保障优生优 析唐氏综合征的成因：父亲或母亲在减数分裂I或 育，也是对孕妇及其家庭的关怀。 ·44·