4.2 基因表达与性状的关系（提升讲义）生物人教版必修2

本讲义聚焦高中生物学“基因表达与性状的关系”核心知识点，系统梳理基因通过控制蛋白质结构（直接途径）和酶的合成调控代谢（间接途径）控制性状的机制，衔接表观遗传（基因序列不变、表型可遗传变化）及基因与性状的复杂对应关系，延伸至基因选择性表达与细胞分化的内在联系，构建“基础途径—调控机制—个体发育”的完整知识支架。 资料特色鲜明：以白化病、囊性纤维化等实例结合配套图解（如代谢途径图、甲基化机制图），直观阐释结构与功能观等生命观念；通过血橙花色苷合成、柳穿鱼花形态等案例分析，设计多角度命题角度（如DNA甲基化、非编码RNA调控），培养基于证据的科学思维（分析、建模）；题型涵盖选择、解答题，课中可引导互动探究，课后助力学生巩固知识、弥补盲点，有效提升教学效果与学习效率。

第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 必会知识一 基因表达产物与性状的关系 1．间接途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 2．直接途径：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 [例1]基因控制生物性状有如下两个途径，相关叙述错误的是（    ） 途径1：基因→蛋白质→性状        途径2：基因→酶（代谢）→ 性状 A．镰刀型细胞贫血症体现了基因以途径2的方式控制性状 B．生物性状不仅受基因的控制，也受环境的影响 C．途径1和2中的一个基因可能控制多个性状 D．途径1和2可以发生在同一个细胞中 【答案】A 【详解】A、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因突变导致结构异常，属于途径1的直接控制，A错误； B、性状由基因和环境共同作用，例如光照影响植物叶色表现，B正确； C、一个基因可能影响多个性状（如基因多效性），例如控制果蝇翅膀发育的基因也影响复眼结构，C正确； D、同一细胞中，不同基因可通过不同途径控制性状（如结构蛋白基因和酶基因同时表达），D正确。 故选A。 [例2]某种鸟尾部羽毛颜色由常染色体上的一组复等位基因A1、A2和A3控制，如图表示相关基因与羽毛颜色的关系（X、Y、W、Z是决定羽毛颜色的相关物质）。下列叙述错误的是（    ） A．该种鸟尾部羽毛颜色为白色的基因型有3种 B．三种复等位基因的本质区别是碱基排列顺序不同 C．A1、A2和A3的遗传遵循基因的自由组合定律 D．该图体现了基因对性状的间接控制方式 【答案】C 【详解】A、由题意可知，基因型为A1A1的个体羽毛颜色为褐色，基因型为A1A3的个体羽毛颜色为黑色，基因型为A1A2的个体羽毛颜色为棕色，基因型为A2A3、A2A2、A3A3的个体羽毛颜色为白色，即该种鸟尾部羽毛颜色为白色的基因型有3种，A正确； B、基因是具有遗传效应的DNA片段，三种复等位基因的本质区别就在于其内部的碱基排列顺序不同，B正确； C、由于控制毛色一组基因互为复等位基因，位于一对同源染色体上，所以A1、A2和A3的遗传遵循基因的分离定律，C错误； D、图示中基因控制着酶的合成，进而控制羽毛颜色，因此上图说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢，进而间接控制生物体的性状，D正确。 故选C。 必会知识二 表观遗传及基因与性状的对应关系 1．表观遗传 (1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 (2)类型：表观遗传的类型有DNA的甲基化、组蛋白的甲基化和乙酰化等。 (3)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。 (4)实例：蜂王和工蜂。 2．基因与性状间的对应关系 (1)基因控制生物体的性状 (2)生物体的性状还受环境条件的影响。 (3)基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。 [例1]柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传都属于表观遗传，表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命过程中。下列有关叙述错误的是（　　） A．DNA甲基化修饰一般可以遗传给后代 B．表观遗传也遵循孟德尔遗传规律 C．表观遗传现象发生时，基因的碱基序列没有改变 D．DNA甲基化可能导致RNA聚合酶不能结合到DNA上，抑制了基因的表达 【答案】B 【详解】A、DNA 甲基化修饰属于表观遗传，一般可以遗传给后代，A正确； B、表观遗传更多与环境有关，在遗传过程中不遵循孟德尔遗传规律（基因的分离定律和自由组合定律），B错误； C、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达发生了可遗传的改变，C正确； D、在基因的转录过程中，RNA聚合酶需结合到DNA双链特定部位上（启动子），使DNA解旋，DNA甲基化可能导致RNA聚合酶的结合受到影响，引起转录异常，D正确。 故选B。 [例2]哺乳动物的性别决定基因Sry受表观遗传调控通常保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活。研究者发现，Fe2+是去甲基化酶KDMA3的关键辅因子，缺乏Fe2+可能会使XY型胚胎无法正常发育出雄性生殖器官，也可能会导致雄性到雌性的完全性逆转。下列叙述错误的是（　　） A．Fe2+是基因表达的产物，直接参与表观遗传修饰的过程 B．上述案例说明，Sry基因是决定睾丸发育的关键基因 C．性逆转的现象说明性别的发育受到基因与环境的共同作用 D．甲基化会抑制Sry基因的表达，但基因的碱基序列不变 【答案】A 【详解】A、基因表达的产物是蛋白质，Fe2+不是蛋白质，A错误； B、由题干可知，Sry基因受表观遗传调控，在胚胎发育短暂窗口期被去甲基化激活，且缺乏Fe2+（去甲基化酶KDMA3的关键辅因子）会影响XY型胚胎雄性生殖器官发育甚至导致性逆转。睾丸是雄性生殖器官的重要部分，由此可推测Sry基因是决定睾丸发育的关键基因，B正确； C、由题干可知，性别发育受Sry基因等遗传因素影响，同时Fe2+（环境相关因素，属于环境因子范畴）缺乏会导致性逆转，这说明性别的发育受到基因与环境的共同作用，C正确； D、根据 “Sry基因受表观遗传调控保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活”，可以推断出甲基化会抑制Sry基因的表达，而表观遗传修饰（如甲基化）的特点是不改变基因的碱基序列，只是影响基因的表达，D正确。 故选A。 难点知识一 基因表达与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 1.直接控制途径(用文字和箭头表示): (1)过程:基因蛋白质的结构生物体的性状 (2)实例:囊性纤维化等。 2.间接控制途径(用文字和箭头表示): (1)过程:基因酶的合成代谢过程生物体的性状 (2)实例:白化病、豌豆的圆粒和皱粒(粒形)等。 ①白化病致病机理图解: ②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解: 二、基因的选择性表达与细胞分化 1.不同基因在不同细胞中的表达: 基因类型 合成蛋白质的类型 举例 所有细胞中都表达 维持细胞基本生命活动所必需的 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因 某类细胞中特异性表达 不是维持细胞基本生命活动所必需的 卵清蛋白基因、胰岛素基因 2.细胞分化的本质:基因的选择性表达。 3.细胞分化的结果: (1)分子水平变化:同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。 (2)细胞水平变化:细胞具有不同的形态和功能。 命题角度1 基因间接控制性状途径 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的是（　　） A．花的颜色不完全由基因决定，环境也有着重要影响 B．基因是有遗传效应的DNA片段，在染色体上呈线性排列 C．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制花的颜色 D．若基因①不表达，则基因②和基因③的表达与否对花的颜色没有影响 【答案】B 【分析】基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状；基因通过控制蛋白质结构进而直接控制生物体的性状。 【详解】A、花色受基因的控制，也受环境的影响，A正确； B、从图中不能看出基因在染色体的排列情况，B错误； C、基因通过控制相关酶的合成来控制花色，说明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制花的颜色，C正确； D、若基因①不表达，不能合成辅酶，则基因②和基因③的表达与否对花的颜色没有影响，D正确。 故选B。 命题角度2 基因直接控制性状途径 囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起，该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。下列有关该病叙述错误的是（    ） A．该病体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因可能发生了碱基对的缺失 C．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性 D．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻 【答案】C 【分析】根据题干信息分析，囊性纤维病是基因突变导致的，基因突变导致CFTR蛋白结构中缺少了一个氨基酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。 【详解】A、CFTR蛋白是细胞膜上主动转运氯离子的载体蛋白，为结构蛋白，因此该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，A正确； B、CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸，其他氨基酸序列并没有发生改变，说明编码的基因发生了三个碱基对的缺失，B正确； C、编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的不定向性，C错误； D、囊性纤维病患者的CFTR蛋白异常，导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累，进而导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻，D正确。 故选C。 命题角度3 基因的选择性表达与细胞分化 许多龟类缺少性染色体，其受精卵在低温下发育为雄性，在高温下发育为雌性，且在发育完成后性别不再改变。下列叙述错误的是（    ） A．环境因素可能影响生物的性别分化 B．细胞分化一般是稳定的，不可逆的 C．没有性染色体的生物也可能存在性别分化 D．龟类性别形成过程中无基因的选择性表达 【答案】D 【详解】A、龟类受精卵在低温下发育为雄性，在高温下发育为雌性，所以环境因素（温度）影响龟类性别分化，A正确； B、细胞分化一旦完成通常不可逆，符合生物学特征，B正确； C、龟类无性染色体但存在性别分化，说明性别分化可不依赖性染色体，C正确； D、性别分化需基因的选择性表达（如调控性腺发育的基因），D错误。 故选D。 难点知识二 表观遗传 一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质，决定着生命体的表型。但也发现一些无法解释的现象：马、驴正反交的后代差别较大；同卵双生的两人具有完全相同的基因组，在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面却会有较大的差异；有些特征只是由一个亲本的基因来决定，而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。人们对于这样一些现象都无法用经典的遗传学理论去阐明。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，称为表观遗传。基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，已知的有 DNA甲基化、基因组印记和 RNA编辑、基因沉默、核仁显性和休眠转座子激活等。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是 可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。 生物体中任何细胞都带有同样的遗传信息，但一个基因在不同组织、不同细胞中的表现并不一样，这是由基因调控机制所决定的。遗传信息从DNA传递到蛋白质的过程称为基因表达，对这个过程的调节即为基因表达调控。 细胞要维持其功能，有些蛋白质在任何时候都是必需的，决定这些蛋白质的基因称为管家基因。编码细胞特化蛋白质的基因叫奢侈基因，这些基因在需要对应蛋白质的时间和地点才表达。 真核生物基因表达调控主要表现在几个方面： 第一是染色质水平上的调控。基因转录前染色质结构需要发生一系列重要变化，这是基因转录的前提，活化的基因处于染色质的伸展状态之中，可以被转录，而非活化的染色质DNA不能被转录。 第二是转录水平上的表达调控，这是最主要的基因调控方式。转录水平调控的重点是在特定组织或细胞中、在特定的生长发育阶段、在特定的机体内外条件下，选择特定基因进行转录表达。 第三是转录后调控，这是指基因转录起始后对转录产物进行的一系列修饰、加工等调控，主要包括提前终止转录过程，对mRNA前体进行加工剪切，mRNA通过核孔和在细胞质内定位等。 第四是翻译水平上的调控，这是基因表达调控的重要环节。翻译的速率和细胞生长的速度之间是密切协调的。在肽链合成的起始、延伸和终止三个阶段中，对翻译起始速率的调控是最重要的，而在翻译的延伸和终止阶段也存在着调控因素。 第五是蛋白质活性的调节。来自mRNA的遗传信息翻译成蛋白质后，这些蛋白质如何活化并发挥其生物学功能，涉及蛋白质合成后的加工问题。对于由mRNA翻译产生的多肽，经过正常折叠后，有些已经具有生物活性，然而，对于真核生物中大部分蛋白质来说，还需要进一步加工、修饰和活化，才具有生理功能。这种修饰有时还是不可逆转的过程。 基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，包括基因水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子基础。 命题角度1 DNA 甲基化 DNA甲基化是表观遗传的调控机制之一。基因中富含CG的重复序列中的胞嘧啶易被甲基化修饰，胞嘧啶甲基化后仍能在DNA复制过程中与鸟嘌呤互补配对，但甲基化会抑制基因表达。下列说法正确的是（　　） A．基因的甲基化过程导致其碱基序列改变而影响生物的表型 B．遗传物质相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关 C．DNA甲基化抑制基因表达的原因可能是影响了DNA与DNA聚合酶的结合 D．基因甲基化引起的表观遗传能通过DNA复制遗传给子代且该变异无法逆转 【答案】B 【详解】A、基因甲基化不改变DNA的碱基序列，而是通过修饰碱基（如胞嘧啶甲基化）调控基因表达，属于表观遗传变异，A错误； B、同卵双胞胎遗传物质相同，但环境等因素可能引起DNA甲基化差异，导致表型差异，可能和表观遗传有关，B正确； C、DNA甲基化主要抑制转录过程（如阻碍转录因子结合），应该影响RNA聚合酶，C错误； D、表观遗传可通过DNA复制遗传给子代（如甲基化模式可保留），但该变异可受环境等因素影响而逆转（如去甲基化），D错误。 故选B。 命题角度2 组蛋白修饰 构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰会影响基因的表达。我国科学家利用组蛋白修饰调控基因表达的原理，成功培育出高赖氨酸玉米。下列叙述正确的是（    ） A．组蛋白乙酰化会“收紧”DNA与组蛋白的结合，从而激活基因表达 B．核糖体在mRNA上的移动方向是5′→3′，依次读取密码子 C．一个mRNA分子上可结合多个核糖体，最终合成多条不同的多肽链 D．赖氨酸密码子的改变是导致玉米赖氨酸含量提高的直接原因 【答案】B 【详解】A、组蛋白乙酰化会“松开”DNA与组蛋白的结合，使染色质结构松散，利于RNA聚合酶结合并启动转录，从而激活基因表达，A错误； B、核糖体在翻译时沿mRNA的5′→3′方向移动，依次读取密码子，该方向与mRNA合成方向一致，B正确； C、一个mRNA分子可结合多个核糖体（多聚核糖体），但所有核糖体均以同一mRNA为模板，合成的多肽链是相同的，C错误； D、高赖氨酸玉米的培育是通过组蛋白修饰调控相关基因（如赖氨酸合成酶基因）的表达水平，而非直接改变赖氨酸的密码子。密码子改变属于基因突变，与题干中表观遗传机制无关，D错误。 故选B。 命题角度3 非编码 RNA 调控 microRNA（miRNA）是一类内源性非编码单链RNA（调控分子），可通过与靶mRNA互补结合，调控基因的表达。下列相关叙述正确的是（　　） A．miRNA的合成需以DNA的一条链为模板，在核糖体上进行 B．miRNA与靶mRNA的结合区域中，A与T、C与G通过氢键配对 C．若miRNA抑制靶mRNA的翻译，可能是阻碍了核糖体与mRNA的结合 D．miRNA调控基因表达的过程，体现了RNA分子作为遗传物质的功能 【答案】C 【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA。 【详解】A、miRNA是单链RNA，其合成需以DNA为模板通过转录生成，而转录的场所主要是细胞核（或线粒体、叶绿体），核糖体是翻译的场所，与RNA合成无关，A错误； B、miRNA与靶mRNA结合时，碱基配对遵循RNA间配对规则，即A与U配对，C与G配对，而T是DNA特有的碱基，B错误； C、miRNA可通过与靶mRNA结合，覆盖核糖体结合位点（如起始密码子区域），阻碍核糖体识别或移动，从而抑制翻译过程，C正确； D、miRNA的调控作用属于RNA的调节功能，而遗传物质的功能是储存和传递遗传信息，此过程未体现RNA作为遗传物质，D错误。 故选C。 一、单选题 1．同一株水毛茛，水面上的叶呈扁平状，水中的叶呈丝状，引起叶形差异的主要原因是（    ） A．环境可影响表型 B．基因的组成存在差异 C．发生了可遗传变异 D．水中叶片未发生细胞分化 【答案】A 【详解】A、水毛茛水上和水下叶片的表型差异是由于环境（水陆条件）不同导致的，环境可影响表型，A正确； B、同一植株的基因组成相同，叶片形态差异并非基因差异引起，B错误； C、可遗传变异需基因改变，而本题未涉及遗传物质变化，C错误； D、水中叶片仍由细胞分化形成，只是形态适应环境，D错误。 故选A。 2．血橙因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。为避免极寒天气冻伤血橙，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如下图。 注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列 下列分析合理的是（    ） A．血橙果肉“血量”多少是多个基因通过控制酶的合成直接控制 B．低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多 C．T序列被甲基化后，不会影响RNA聚合酶与其起始密码子结合 D．提前采摘的血橙置于一定强度光照下可提高花色苷含量 【答案】D 【详解】A、血橙 “血量”（花色苷含量）是Ruby 基因控制关键酶的合成，进而影响花色苷合成，属于间接控制性状，并非 “直接控制”，A错误； B、T序列是 Ruby基因启动子上的DNA序列，低温胁迫下T序列的变化是去甲基化，并未改变 T 序列的碱基排列（不属于基因突变），B错误； C、T 序列是启动子上的DNA序列，是RNA聚合酶结合的位点；而起始密码子是mRNA上的序列（翻译的起始信号），二者不存在 “RNA聚合酶与起始密码子结合” 的关系。T序列甲基化会影响RNA聚合酶与启动子的结合，与起始密码子无关，C错误； D、由图可知：光照可促进HY5蛋白合成，HY5蛋白结合G序列后激活Ruby基因，进而促进关键酶合成，最终提高花色苷含量。因此提前采摘的血橙置于一定强度光照下，可通过该途径提高花色苷含量，D正确。 故选D。 3．有研究表明，高脂饮食引起小鼠脂肪组织DNA约5528个位点的甲基化改变，其中3003个位点甲基化水平上调，这些甲基化位点的改变精准地调控了80个关键基因的表达水平。下列叙述正确的是（　　） A．高脂饮食引发的表观遗传修饰不会遗传给子代 B．甲基化通过改变DNA碱基序列来调控基因表达 C．上述甲基化变化位点都会抑制关键基因的转录活性 D．生活习惯可能影响基因表达从而影响动物的性状 【答案】D 【详解】A、高脂饮食引发的表观遗传修饰会遗传给子代，A错误； B、甲基化通过不改变DNA碱基序列，改变基因表达，B错误； C、高脂饮食引起小鼠脂肪组织DNA约5528个位点的甲基化改变，其中3003个位点甲基化水平上调，这些甲基化位点的改变精准地调控了80个关键基因的表达水平。上述甲基化变化位点不都会抑制关键基因的转录活性，也可能有激活，C错误； D、高脂饮食属于生活习惯，它引发的DNA甲基化改变，调控了基因表达，进而影响了动物的性状，D正确。 故选D。 4．柳穿鱼花形态受Lcyc基因调控。野生型花两侧对称，Lcyc基因正常表达；变异型花辐射对称，Lcyc基因高度甲基化导致表达被抑制。野生型与变异型杂交，F1花均两侧对称，F1自交，F2多数花两侧对称，少数辐射对称。变异型自交后代也偶现两侧对称花。下列相关叙述不正确的是（    ） A．柳穿鱼花的形态结构可能与Lcyc基因的表达直接相关 B．被高度甲基化的Lcyc基因在遗传时遵循孟德尔遗传规律 C．变异型自交后代也偶尔出现两侧对称花，说明基因的甲基化可能会在某些情况下被解除 D．两株柳穿鱼花的差异是由于其基因序列不同 【答案】D 【详解】A、野生型的Lcyc基因正常表达导致两侧对称，而高度甲基化导致表达被抑制，花呈辐射对称说明花的形态结构可能与Lcyc基因的表达直接相关，A正确； B、被甲基化的Lcyc基因只是发生了表观修饰（甲基化不改变基因序列），其基因序列的遗传仍遵循孟德尔遗传规律，B正确； C、变异型自交后代偶现两侧对称花，可能是因为部分基因的甲基化被解除，恢复了Lcyc基因的表达，C正确； D、变异型柳穿鱼花的Lcyc基因高度甲基化，这属于表观遗传现象。在表观遗传中基因的碱基序列不会改变，但基因表达受到抑制，花由两侧对称变为辐射对称，且这种变化能遗传给后代，D错误。 故选D。 5．观赏植物紫斑风铃草花瓣中，紫色色素合成的生化途径及遗传机制如图所示(E/e、F/f两对等位基因独立遗传)。现让基因型为eeFF和EEff的两个品种进行杂交得F1，F1自交得F2。取F2中某不产紫色色素的植株制成提取液，分别对提取液进行不加额外物质、加紫色糖苷、加紫色氧化酶处理，观测结果分别为不产紫色色素、产紫色色素、不产紫色色素。下列相关分析错误的是（　　） A．该植株的基因型可能是EEff、Eeff B．F2中产紫色色素个体的基因型有4种，其中纯合子所占比例为 C．基因E、F通过控制酶的合成间接调控花色性状，体现基因对性状的间接控制 D．若将该植株与F1杂交，后代产紫色色素个体中纯合子所占比例为0 【答案】A 【详解】A、由题意可知，不加额外物质不产紫色色素，加紫色糖苷产紫色色素，加紫色氧化酶不产紫色色素，所以该不产紫色色素的植株自身能合成紫色氧化酶(有F基因)，但不能合成紫色糖苷酶(无E基因)，结合亲本eeFF×EEff→EeFf(F1)，则该植株的基因型可能是eeFF、eeFf，A错误； B、产紫色色素的个体需同时含有E和F基因，则F2中产紫色色素个体的基因型有EEFF、EEFf、EeFF、EeFf，共4种，F2中产紫色色素的个体占，其中纯合子(EEFF)占，故F2产紫色色素个体中纯合子所占比例为，B正确； C、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程(紫色色素合成的生化途径)，进而控制生物体的性状(花色性状)，C正确； D、该植株的基因型为eeFF或eeFf，F1的基因型为EeFf，若将该植株与F1杂交(eeFF×EeFf或eeFf×EeFf)，后代产紫色色素个体中纯合子所占比例为0，D正确。 故选A。 6．科研人员研究小鼠某基因的表观遗传调控机制，检测了该基因在不同处理组中基因启动子区甲基化水平和mRNA的相对含量，结果如下表所示（mRNA量与表达量呈正相关）。下列叙述正确的是（    ） 处理组 甲基化水平（相对值） mRNA相对含量 对照组 1.0 2.0 低甲基化组 0.5 3.8 高甲基化组 1.8 0.6 A．基因启动子区甲基化水平变化会改变该基因的碱基序列 B．高甲基化组中mRNA含量低，是因为甲基化抑制了翻译过程 C．基因甲基化引起的表观遗传属于可遗传变异，一般具有可逆性 D．该研究表明，基因启动子区甲基化水平与基因表达量呈正相关 【答案】C 【详解】A、基因启动子区甲基化水平变化是表观遗传修饰，仅涉及DNA分子上甲基基团的添加或移除，不会改变基因的碱基序列，A错误； B、高甲基化组中mRNA含量低，是因为甲基化抑制了转录过程（DNA到mRNA的合成），而非翻译过程（mRNA到蛋白质的合成），B错误； C、基因甲基化引起的表观遗传属于可遗传变异，因其可通过有丝分裂或减数分裂遗传给子代，且环境因素可导致甲基化状态的逆转，具有可逆性，C正确； D、该研究数据显示，甲基化水平升高时（如高甲基化组），mRNA含量降低，表明甲基化水平与基因表达量呈负相关，而非正相关，D错误。 故选C。 7．mRNA发生甲基化会导致mRNA降解，蛋白Y能识别甲基化修饰的mRNA，从而调节基因表达，机制如图所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．图中RNA的碱基甲基化可引起表观遗传效应 B．甲基化修饰会导致mRNA降解，影响翻译过程 C．蛋白Y会去除甲基化碱基并改变mRNA的序列 D．蛋白Y作用于甲基化的mRNA能提高翻译水平 【答案】C 【详解】A、图中RNA的碱基甲基化会导致mRNA降解从而影响蛋白质的合成影响生物性状，可引起表观遗传效应，A正确； B、mRNA甲基化修饰会导致mRNA降解，影响翻译过程，B正确； C、从图中可知，蛋白Y识别甲基化修饰的mRNA，抑制其降解，使其表达生成肽链，并没有去除甲基化碱基并改变mRNA的序列，C错误； D、甲基化的mRNA会降解，蛋白Y作用于甲基化的mRNA，抑制其降解，从而能提高翻译水平，D正确。 故选C。 8．N6-腺苷酸甲基化（m6A）修饰是RNA修饰的一种，主要在mRNA中出现，酶E1和酶E2参与该修饰过程，如图所示。m6A修饰对RNA稳定性的影响是双向的，可增加稳定性或促进降解，进而改变基因表达。在细胞癌变的过程中，m6A修饰也可能对肿瘤的发生和发展产生影响。下列相关说法错误的是（    ） A．基因可通过控制酶E1的合成，进而控制RNA的m6A修饰过程 B．亲本中经m6A修饰的mRNA可能会通过卵细胞传给子代 C．m6A修饰可以在不改变mRNA碱基序列的情况下影响生物的表型 D．m6A修饰会通过促进原癌基因的表达来抑制细胞癌变 【答案】D 【详解】A、分析题图可知，RNA的m6A修饰过程需要酶E1的参与，所以基因可通过控制酶E1的合成，进而控制RNA的m6A修饰过程，A正确； B、亲本中经m6A修饰的mRNA可能通过卵细胞的受精作用传给子代，B正确； C、甲基化是表观遗传的一种，表观遗传在不改变基因碱基序列的情况下，通过影响基因表达而导致性状改变，即m6A修饰可以在不改变mRNA碱基序列的情况下影响生物的表型，C正确； D、m6A修饰也可能对肿瘤的发生和发展产生影响，可促进原癌基因的表达来促进细胞癌变，D错误。 故选D。 二、多选题 9．已知小鼠体毛的灰色（A）与褐色（a）是一对相对性状。基因A的表达受P序列的调控，如图所示，P序列在形成精子时会去甲基化，传给子代后能正常表达；在形成卵细胞时会甲基化，传给子代后不能表达。下列叙述正确的是（　　） A．组成基因A与基因a的碱基序列存在差异 B．基因型为Aa的个体也可能表现为褐色 C．精子中的基因A和卵细胞中的基因A的碱基序列存在差异 D．基因型为Aa的个体相互交配，子代中灰色个体占1/2 【答案】ABD 【详解】A、基因A与基因a是等位基因，等位基因的碱基序列有差异，A正确； B、若基因型为Aa个体的细胞中，基因A来自卵细胞（P序列甲基化，基因A不能表达），基因a表达，则个体表现为褐色，B正确； C、精子和卵细胞中基因A的碱基序列相同，只是P序列甲基化状态不同，C错误； D、基因型为Aa的个体相互交配，父本产生的精子中的基因A传给子代，能正常表达，母本产生的卵细胞中的基因A传给子代，不能正常表达，故子代中灰色个体占1/2，D正确。 故选ABD。 10．大肠杆菌中直接编码乳糖分解代谢所需酶类的基因叫结构基因，包括基因lacZ、基因lacY和基因lacA结构基因的上游有3个对结构基因起调控作用的核苷酸序列，其中操纵基因对结构基因起着“开关”的作用，直接控制结构基因的表达；调节基因能够调节操纵基因的状态，从而对“开关”起着控制作用，启动序列为启动子。不同状态下，大肠杆菌中基因的表达情况如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．图中调节基因的①过程发生在细胞核，②过程发生在细胞质 B．阻遏蛋白与操纵基因结合，可阻碍RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制转录 C．无乳糖环境中，乳糖分解代谢所需酶类的基因会表达 D．结构基因表达的产物催化乳糖分解后，会负反馈调节结构基因的表达 【答案】AC 【详解】A、过程①是转录，过程②是翻译，大肠杆菌为原核生物，无细胞核，A错误； B、阻遏蛋白与操纵基因结合，可阻碍RNA聚合酶与启动序列（启动子）的结合，从而抑制转录，B正确； C、分析题图可知，如果乳糖与阻遏蛋白结合，使其空间结构改变而失去功能，则结构基因表达，合成乳糖代谢酶，催化乳糖分解，乳糖被分解后（无乳糖环境）又可导致结构基因不表达，即在缺乏乳糖的环境中，乳糖代谢所需酶类的基因不表达，C错误； D、结构基因表达的产物催化乳糖分解后，乳糖含量下降，对阻遏蛋白的抑制减弱，阻碍蛋白与操纵基因结合，从而抑制结构基因的表达，该过程为负反馈调节，D正确。 故选AC。 11．遗传印记是一种区别父母等位基因的表观遗传过程，可导致父源或母源基因特异性表达；而DNA 甲基化是遗传印记最重要的方式之一，DNA 甲基化通常是 DNA 的胞嘧啶加上甲基，使被甲基化修饰的基因不能表达。鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，遗传印记对亲代小鼠等位基因表达和传递的影响如图所示。下列相关叙述错误的是（    ） A．图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型全为灰色 B．一只褐色雄鼠与一只基因型为 aa 的褐色雌鼠杂交，F₁表型全为褐色 C．雄配子中印记重建后，A基因遗传信息会发生改变 D．图中雄鼠的 A 基因来自其父方 【答案】ACD 【详解】A、据图可知，亲代雌配子A∶a=1∶1，均未发生甲基化，亲代雄配子A(甲基化)∶a(甲基化)=1∶1，所以子一代灰色∶褐色=1∶1，A错误； B、褐色雄鼠的配子均会发生甲基化，基因型为 aa 的褐色雌鼠产生的卵细胞均不会发生甲基化，因而F1均为褐色，B正确； C、遗传印记是对基因进行甲基化，影响基因表达，不会改变碱基序列，故雄配子中印记重建后，A基因碱基序列保持不变，C错误； D、据图可知，雄配子中印记重建是将等位基因甲基化，雌配子中印记重建是将等位基因去甲基化，因此图中雄鼠A基因(不存在甲基化)来自其母方，D错误。 故选ACD。 12．在蜜蜂种群中，雌性幼虫若持续食用蜂王浆，将发育为可育的蜂王；若早期改喂花粉和花蜜，则发育为不育的工蜂。研究发现，蜂王浆可通过抑制 DNA 甲基化酶的作用，从而影响蜂王与工蜂的育性。关于上述现象的解释，正确的是（    ） A．与蜂王相比，工蜂相关基因的甲基化程度更高 B．工蜂因缺乏蜂王浆中的营养物质，发生了基因突变 C．蜂王浆可通过抑制 DNA 甲基化酶的作用，使相关基因的表达水平受到影响 D．蜂王和工蜂的育性不同，表观遗传在其中发挥了重要作用 【答案】ACD 【详解】A、蜂王浆抑制甲基化酶，蜂王的基因甲基化程度较低，工蜂未摄入蜂王浆，甲基化程度更高，A正确； B、工蜂的不育由表观遗传导致，而非基因突变，B错误； C、蜂王浆抑制甲基化酶活性，减少DNA甲基化，进而改变基因的表达水平，C正确； D、蜂王与工蜂的育性差异由表观遗传（DNA甲基化）引起，D正确。 故选ACD。 三、解答题 13．基因沉默是指由于各种原因，在未损伤原有DNA的情况下，基因不表达或低表达的现象，例如miRNA由基因组内源DNA编码产生，可与目标mRNA配对。回答下列问题： (1)据题可推测，基因沉默属于 现象，该现象基因的碱基序列 （填“增加”“减少”或“保持不变”）。同一生物体内不同组织中miRNA种类不同，根本原因是 。 (2)由题可知，miRNA与目标mRNA的配对遵循 的原则，而其引起基因沉默的机理可能是。若形成miRNA的基因中，腺嘌呤有m个，占该基因全部碱基的比例为n，则该基因第5次复制时所需的腺嘌呤脱氧核苷酸为 个。 (3)在基因表达过程中，核糖体是沿mRNA的 （填“5"端→3'端”或“3'端→5'端”）移动。研究人员欲将猪肾移植到一名肾病的患者体内，取代这名患者自身的肾脏，从基因沉默的角度分析，提出一个解决免疫排斥问题的合理方案： ，若猪肾脏的移植能成功，则在临床上意义是 。 【答案】(1) 表观遗传 保持不变 基因的选择性表达 (2) 碱基互补配对 16m (3) 5'端→3'端 沉默猪肾脏细胞中编码免疫排斥相关抗原的基因 缓解器官移植供体短缺的问题，为肾衰竭患者提供移植器官的新来源 【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子。转录过程由RNA聚合酶（RNAP）进行，以DNA为模板，产物为RNA。RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链。翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 表观遗传现象是指基因表达发生改变但不涉及DNA序列的变化，能够在代与代之间传递。表观遗传包括基因沉默、DNA甲基化、核仁显性、休眠转座子激活和基因组印记等方面。 【详解】（1） 基因沉默是基因表达发生改变但不涉及DNA序列的变化，属于表观遗传现象；基因沉默未改变DNA序列，因此基因的碱基序列保持不变；同一生物不同组织的miRNA 种类不同，根本原因是基因的选择性表达（不同组织细胞中基因的表达情况不同）。 （2）miRNA与目标mRNA配对遵循碱基互补配对原则。基因中腺嘌呤（A）有m个，第5次复制时，新合成的 DNA 分子数为25−1=16个，每个DNA含m A，因此所需腺嘌呤脱氧核苷酸数为16m。 （3）翻译时，核糖体沿mRNA 的5'端→3'端移动，免疫排斥源于猪肾脏细胞的抗原（如MHC分子）被患者免疫系统识别，因此方案是：沉默猪肾脏细胞中编码免疫排斥相关抗原的基因；临床意义是：缓解器官移植供体短缺的问题，为肾衰竭患者提供移植器官的新来源。 14．RNA干扰（RNAi）是由小分子RNA介导的一种抑制特殊基因表达的现象，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生；siRNA主要来源于外来生物，如宿主体内的病毒会产生异源双链RNA（dsRNA），dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA。如图为miRNA和siRNA在细胞中发挥调控功能的过程。回答下列问题： (1)图中过程①无需解旋酶的原因是 ，前体miRNA是沿miRNA基因模板链的 （填“3’→5’”或“5’→3’”）端延伸合成的，其能形成发夹结构（分子内双螺旋）是由于 。 (2)从组成成分看，miRNA基因与前体miRNA的不同之处是 。前体miRNA在细胞核中经过Drosha等的作用后运输到细胞质，再经过Dicer加工形成成熟miRNA。Dicer在加工dsRNA的过程中，作用的化学键是 。 (3)miRNA和siRNA在细胞内都可以解链成单链，其中一条链可与一种RNA干扰的特异蛋白复合物结合，形成RNA诱导的沉默复合体（RISC）。过程③miRNA与目标mRNA之间碱基部分互补配对，进而导致 终止；过程④RISC中的siRNA与mRNA之间的碱基完全互补配对，最终导致 。 【答案】(1) RNA聚合酶具有解旋作用 3'→5' RNA 链内部的碱基互补配对 (2) miRNA 基因含脱氧核糖和碱基 T，前体 miRNA 含核糖和碱基 U 磷酸二酯键 (3) 翻译 mRNA 被降解 【分析】生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。 【详解】（1）过程①是转录，由 DNA 合成 RNA，RNA 聚合酶兼具解旋功能，此无需额外的解旋酶。 转录时，RNA 聚合酶沿 DNA 模板链的3'→5' 端移动，RNA 链沿5'→3' 端延伸合成，因此前体 miRNA 沿模板链的3'→5' 端延伸合成。前体 miRNA 能形成发夹结构（分子内双螺旋），是因为RNA 链内部的碱基互补配对（部分碱基之间通过氢键结合，形成局部双链）。 （2）miRNA 基因是 DNA 片段，组成成分是脱氧核糖、含氮碱基（A/T/C/G）、磷酸；前体 miRNA 是 RNA，组成成分是核糖、含氮碱基（A/U/C/G）、磷酸。因此，miRNA 基因与前体 miRNA 的不同之处是miRNA 基因含脱氧核糖和碱基 T，前体 miRNA 含核糖和碱基 U。Dicer 加工 dsRNA（双链 RNA）时，会将双链 RNA 切割成小片段，作用的化学键是磷酸二酯键（RNA 的核苷酸之间通过磷酸二酯键连接）。 （3）过程③中，miRNA 与目标 mRNA部分碱基互补配对，会导致翻译过程终止（因为 mRNA 的密码子与 tRNA 的反密码子结合被干扰）。 过程④中，siRNA 与 mRNA完全碱基互补配对，会导致mRNA 被降解（RISC 复合物会切割完全互补的 mRNA）。 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第4章 基因的表达 第2节 基因表达与性状的关系 必会知识一 基因表达产物与性状的关系 1．间接途径：基因通过控制________的合成来控制__________过程，进而控制生物体的性状。 2．直接途径：基因还能通过控制________________直接控制生物体的性状。 [例1]基因控制生物性状有如下两个途径，相关叙述错误的是（    ） 途径1：基因→蛋白质→性状        途径2：基因→酶（代谢）→ 性状 A．镰刀型细胞贫血症体现了基因以途径2的方式控制性状 B．生物性状不仅受基因的控制，也受环境的影响 C．途径1和2中的一个基因可能控制多个性状 D．途径1和2可以发生在同一个细胞中 [例2]某种鸟尾部羽毛颜色由常染色体上的一组复等位基因A1、A2和A3控制，如图表示相关基因与羽毛颜色的关系（X、Y、W、Z是决定羽毛颜色的相关物质）。下列叙述错误的是（    ） A．该种鸟尾部羽毛颜色为白色的基因型有3种 B．三种复等位基因的本质区别是碱基排列顺序不同 C．A1、A2和A3的遗传遵循基因的自由组合定律 D．该图体现了基因对性状的间接控制方式 必会知识二 表观遗传及基因与性状的对应关系 1．表观遗传 (1)概念：生物体基因的____________保持不变，但____________和__________发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。 (2)类型：表观遗传的类型有DNA的______、________的甲基化和乙酰化等。 (3)表观遗传现象普遍存在于生物体的________________的整个生命活动过程中。 (4)实例：蜂王和工蜂。 2．基因与性状间的对应关系 (1)基因控制生物体的性状 (2)生物体的性状还受________的影响。 (3)基因与基因、基因与基因表达产物、________之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的________。 [例1]柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传都属于表观遗传，表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命过程中。下列有关叙述错误的是（　　） A．DNA甲基化修饰一般可以遗传给后代 B．表观遗传也遵循孟德尔遗传规律 C．表观遗传现象发生时，基因的碱基序列没有改变 D．DNA甲基化可能导致RNA聚合酶不能结合到DNA上，抑制了基因的表达 [例2]哺乳动物的性别决定基因Sry受表观遗传调控通常保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活。研究者发现，Fe2+是去甲基化酶KDMA3的关键辅因子，缺乏Fe2+可能会使XY型胚胎无法正常发育出雄性生殖器官，也可能会导致雄性到雌性的完全性逆转。下列叙述错误的是（　　） A．Fe2+是基因表达的产物，直接参与表观遗传修饰的过程 B．上述案例说明，Sry基因是决定睾丸发育的关键基因 C．性逆转的现象说明性别的发育受到基因与环境的共同作用 D．甲基化会抑制Sry基因的表达，但基因的碱基序列不变 难点知识一 基因表达与性状的关系 一、基因表达产物与性状的关系 1.直接控制途径(用文字和箭头表示): (1)过程:基因蛋白质的结构生物体的性状 (2)实例:囊性纤维化等。 2.间接控制途径(用文字和箭头表示): (1)过程:基因酶的合成代谢过程生物体的性状 (2)实例:白化病、豌豆的圆粒和皱粒(粒形)等。 ①白化病致病机理图解: ②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解: 二、基因的选择性表达与细胞分化 1.不同基因在不同细胞中的表达: 基因类型 合成蛋白质的类型 举例 所有细胞中都表达 维持细胞基本生命活动所必需的 核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因 某类细胞中特异性表达 不是维持细胞基本生命活动所必需的 卵清蛋白基因、胰岛素基因 2.细胞分化的本质:基因的选择性表达。 3.细胞分化的结果: (1)分子水平变化:同一个体的体细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。 (2)细胞水平变化:细胞具有不同的形态和功能。 命题角度1 基因间接控制性状途径 牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图。从图中不能得出的是（　　） A．花的颜色不完全由基因决定，环境也有着重要影响 B．基因是有遗传效应的DNA片段，在染色体上呈线性排列 C．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制花的颜色 D．若基因①不表达，则基因②和基因③的表达与否对花的颜色没有影响 命题角度2 基因直接控制性状途径 囊性纤维病是由编码细胞膜上CFTR蛋白(主动转运氯离子的载体蛋白)的基因发生突变引起，该突变使得CFTR蛋白在第508位缺少了苯丙氨酸，进而导致氯离子运输障碍，使得离子在细胞内积累。下列有关该病叙述错误的是（    ） A．该病体现了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状 B．CFTR蛋白缺少了苯丙氨酸说明编码的基因可能发生了碱基对的缺失 C．编码CFTR蛋白的基因存在多种突变形式，体现了基因突变的随机性 D．氯离子在细胞内积累会导致细胞内液渗透压上升致使细胞排出水分子受阻 命题角度3 基因的选择性表达与细胞分化 许多龟类缺少性染色体，其受精卵在低温下发育为雄性，在高温下发育为雌性，且在发育完成后性别不再改变。下列叙述错误的是（    ） A．环境因素可能影响生物的性别分化 B．细胞分化一般是稳定的，不可逆的 C．没有性染色体的生物也可能存在性别分化 D．龟类性别形成过程中无基因的选择性表达 难点知识二 表观遗传 一直认为基因决定着生命过程中所需要的各种蛋白质，决定着生命体的表型。但也发现一些无法解释的现象：马、驴正反交的后代差别较大；同卵双生的两人具有完全相同的基因组，在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面却会有较大的差异；有些特征只是由一个亲本的基因来决定，而源自另一亲本的基因却保持“沉默”。人们对于这样一些现象都无法用经典的遗传学理论去阐明。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化，称为表观遗传。基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA 序列所提供的遗传信息；另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，已知的有 DNA甲基化、基因组印记和 RNA编辑、基因沉默、核仁显性和休眠转座子激活等。和DNA的改变所不同的是，许多表观遗传的改变是 可逆的，这就为疾病的治疗提供了乐观的前景。 生物体中任何细胞都带有同样的遗传信息，但一个基因在不同组织、不同细胞中的表现并不一样，这是由基因调控机制所决定的。遗传信息从DNA传递到蛋白质的过程称为基因表达，对这个过程的调节即为基因表达调控。 细胞要维持其功能，有些蛋白质在任何时候都是必需的，决定这些蛋白质的基因称为管家基因。编码细胞特化蛋白质的基因叫奢侈基因，这些基因在需要对应蛋白质的时间和地点才表达。 真核生物基因表达调控主要表现在几个方面： 第一是染色质水平上的调控。基因转录前染色质结构需要发生一系列重要变化，这是基因转录的前提，活化的基因处于染色质的伸展状态之中，可以被转录，而非活化的染色质DNA不能被转录。 第二是转录水平上的表达调控，这是最主要的基因调控方式。转录水平调控的重点是在特定组织或细胞中、在特定的生长发育阶段、在特定的机体内外条件下，选择特定基因进行转录表达。 第三是转录后调控，这是指基因转录起始后对转录产物进行的一系列修饰、加工等调控，主要包括提前终止转录过程，对mRNA前体进行加工剪切，mRNA通过核孔和在细胞质内定位等。 第四是翻译水平上的调控，这是基因表达调控的重要环节。翻译的速率和细胞生长的速度之间是密切协调的。在肽链合成的起始、延伸和终止三个阶段中，对翻译起始速率的调控是最重要的，而在翻译的延伸和终止阶段也存在着调控因素。 第五是蛋白质活性的调节。来自mRNA的遗传信息翻译成蛋白质后，这些蛋白质如何活化并发挥其生物学功能，涉及蛋白质合成后的加工问题。对于由mRNA翻译产生的多肽，经过正常折叠后，有些已经具有生物活性，然而，对于真核生物中大部分蛋白质来说，还需要进一步加工、修饰和活化，才具有生理功能。这种修饰有时还是不可逆转的过程。 基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，包括基因水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子基础。 命题角度1 DNA 甲基化 DNA甲基化是表观遗传的调控机制之一。基因中富含CG的重复序列中的胞嘧啶易被甲基化修饰，胞嘧啶甲基化后仍能在DNA复制过程中与鸟嘌呤互补配对，但甲基化会抑制基因表达。下列说法正确的是（　　） A．基因的甲基化过程导致其碱基序列改变而影响生物的表型 B．遗传物质相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关 C．DNA甲基化抑制基因表达的原因可能是影响了DNA与DNA聚合酶的结合 D．基因甲基化引起的表观遗传能通过DNA复制遗传给子代且该变异无法逆转 命题角度2 组蛋白修饰 构成染色体的组蛋白发生乙酰化等修饰会影响基因的表达。我国科学家利用组蛋白修饰调控基因表达的原理，成功培育出高赖氨酸玉米。下列叙述正确的是（    ） A．组蛋白乙酰化会“收紧”DNA与组蛋白的结合，从而激活基因表达 B．核糖体在mRNA上的移动方向是5′→3′，依次读取密码子 C．一个mRNA分子上可结合多个核糖体，最终合成多条不同的多肽链 D．赖氨酸密码子的改变是导致玉米赖氨酸含量提高的直接原因 命题角度3 非编码 RNA 调控 microRNA（miRNA）是一类内源性非编码单链RNA（调控分子），可通过与靶mRNA互补结合，调控基因的表达。下列相关叙述正确的是（　　） A．miRNA的合成需以DNA的一条链为模板，在核糖体上进行 B．miRNA与靶mRNA的结合区域中，A与T、C与G通过氢键配对 C．若miRNA抑制靶mRNA的翻译，可能是阻碍了核糖体与mRNA的结合 D．miRNA调控基因表达的过程，体现了RNA分子作为遗传物质的功能 一、单选题 1．同一株水毛茛，水面上的叶呈扁平状，水中的叶呈丝状，引起叶形差异的主要原因是（    ） A．环境可影响表型 B．基因的组成存在差异 C．发生了可遗传变异 D．水中叶片未发生细胞分化 2．血橙因果肉富含花色苷，颜色像血一样鲜红而得名。为避免极寒天气冻伤血橙，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而“血量”不足。血橙中花色苷合成和调节途径如下图。 注：T序列和G序列是Ruby基因启动子上的两段序列 下列分析合理的是（    ） A．血橙果肉“血量”多少是多个基因通过控制酶的合成直接控制 B．低温引起T序列改变及去甲基化进而使血橙“血量”增多 C．T序列被甲基化后，不会影响RNA聚合酶与其起始密码子结合 D．提前采摘的血橙置于一定强度光照下可提高花色苷含量 3．有研究表明，高脂饮食引起小鼠脂肪组织DNA约5528个位点的甲基化改变，其中3003个位点甲基化水平上调，这些甲基化位点的改变精准地调控了80个关键基因的表达水平。下列叙述正确的是（　　） A．高脂饮食引发的表观遗传修饰不会遗传给子代 B．甲基化通过改变DNA碱基序列来调控基因表达 C．上述甲基化变化位点都会抑制关键基因的转录活性 D．生活习惯可能影响基因表达从而影响动物的性状 4．柳穿鱼花形态受Lcyc基因调控。野生型花两侧对称，Lcyc基因正常表达；变异型花辐射对称，Lcyc基因高度甲基化导致表达被抑制。野生型与变异型杂交，F1花均两侧对称，F1自交，F2多数花两侧对称，少数辐射对称。变异型自交后代也偶现两侧对称花。下列相关叙述不正确的是（    ） A．柳穿鱼花的形态结构可能与Lcyc基因的表达直接相关 B．被高度甲基化的Lcyc基因在遗传时遵循孟德尔遗传规律 C．变异型自交后代也偶尔出现两侧对称花，说明基因的甲基化可能会在某些情况下被解除 D．两株柳穿鱼花的差异是由于其基因序列不同 5．观赏植物紫斑风铃草花瓣中，紫色色素合成的生化途径及遗传机制如图所示(E/e、F/f两对等位基因独立遗传)。现让基因型为eeFF和EEff的两个品种进行杂交得F1，F1自交得F2。取F2中某不产紫色色素的植株制成提取液，分别对提取液进行不加额外物质、加紫色糖苷、加紫色氧化酶处理，观测结果分别为不产紫色色素、产紫色色素、不产紫色色素。下列相关分析错误的是（　　） A．该植株的基因型可能是EEff、Eeff B．F2中产紫色色素个体的基因型有4种，其中纯合子所占比例为 C．基因E、F通过控制酶的合成间接调控花色性状，体现基因对性状的间接控制 D．若将该植株与F1杂交，后代产紫色色素个体中纯合子所占比例为0 6．科研人员研究小鼠某基因的表观遗传调控机制，检测了该基因在不同处理组中基因启动子区甲基化水平和mRNA的相对含量，结果如下表所示（mRNA量与表达量呈正相关）。下列叙述正确的是（    ） 处理组 甲基化水平（相对值） mRNA相对含量 对照组 1.0 2.0 低甲基化组 0.5 3.8 高甲基化组 1.8 0.6 A．基因启动子区甲基化水平变化会改变该基因的碱基序列 B．高甲基化组中mRNA含量低，是因为甲基化抑制了翻译过程 C．基因甲基化引起的表观遗传属于可遗传变异，一般具有可逆性 D．该研究表明，基因启动子区甲基化水平与基因表达量呈正相关 7．mRNA发生甲基化会导致mRNA降解，蛋白Y能识别甲基化修饰的mRNA，从而调节基因表达，机制如图所示。下列相关叙述错误的是（　　） A．图中RNA的碱基甲基化可引起表观遗传效应 B．甲基化修饰会导致mRNA降解，影响翻译过程 C．蛋白Y会去除甲基化碱基并改变mRNA的序列 D．蛋白Y作用于甲基化的mRNA能提高翻译水平 8．N6-腺苷酸甲基化（m6A）修饰是RNA修饰的一种，主要在mRNA中出现，酶E1和酶E2参与该修饰过程，如图所示。m6A修饰对RNA稳定性的影响是双向的，可增加稳定性或促进降解，进而改变基因表达。在细胞癌变的过程中，m6A修饰也可能对肿瘤的发生和发展产生影响。下列相关说法错误的是（    ） A．基因可通过控制酶E1的合成，进而控制RNA的m6A修饰过程 B．亲本中经m6A修饰的mRNA可能会通过卵细胞传给子代 C．m6A修饰可以在不改变mRNA碱基序列的情况下影响生物的表型 D．m6A修饰会通过促进原癌基因的表达来抑制细胞癌变 二、多选题 9．已知小鼠体毛的灰色（A）与褐色（a）是一对相对性状。基因A的表达受P序列的调控，如图所示，P序列在形成精子时会去甲基化，传给子代后能正常表达；在形成卵细胞时会甲基化，传给子代后不能表达。下列叙述正确的是（　　） A．组成基因A与基因a的碱基序列存在差异 B．基因型为Aa的个体也可能表现为褐色 C．精子中的基因A和卵细胞中的基因A的碱基序列存在差异 D．基因型为Aa的个体相互交配，子代中灰色个体占1/2 10．大肠杆菌中直接编码乳糖分解代谢所需酶类的基因叫结构基因，包括基因lacZ、基因lacY和基因lacA结构基因的上游有3个对结构基因起调控作用的核苷酸序列，其中操纵基因对结构基因起着“开关”的作用，直接控制结构基因的表达；调节基因能够调节操纵基因的状态，从而对“开关”起着控制作用，启动序列为启动子。不同状态下，大肠杆菌中基因的表达情况如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．图中调节基因的①过程发生在细胞核，②过程发生在细胞质 B．阻遏蛋白与操纵基因结合，可阻碍RNA聚合酶与启动子的结合，从而抑制转录 C．无乳糖环境中，乳糖分解代谢所需酶类的基因会表达 D．结构基因表达的产物催化乳糖分解后，会负反馈调节结构基因的表达 11．遗传印记是一种区别父母等位基因的表观遗传过程，可导致父源或母源基因特异性表达；而DNA 甲基化是遗传印记最重要的方式之一，DNA 甲基化通常是 DNA 的胞嘧啶加上甲基，使被甲基化修饰的基因不能表达。鼠的灰色(A)对褐色(a)是一对相对性状，遗传印记对亲代小鼠等位基因表达和传递的影响如图所示。下列相关叙述错误的是（    ） A．图中雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型全为灰色 B．一只褐色雄鼠与一只基因型为 aa 的褐色雌鼠杂交，F₁表型全为褐色 C．雄配子中印记重建后，A基因遗传信息会发生改变 D．图中雄鼠的 A 基因来自其父方 12．在蜜蜂种群中，雌性幼虫若持续食用蜂王浆，将发育为可育的蜂王；若早期改喂花粉和花蜜，则发育为不育的工蜂。研究发现，蜂王浆可通过抑制 DNA 甲基化酶的作用，从而影响蜂王与工蜂的育性。关于上述现象的解释，正确的是（    ） A．与蜂王相比，工蜂相关基因的甲基化程度更高 B．工蜂因缺乏蜂王浆中的营养物质，发生了基因突变 C．蜂王浆可通过抑制 DNA 甲基化酶的作用，使相关基因的表达水平受到影响 D．蜂王和工蜂的育性不同，表观遗传在其中发挥了重要作用 三、解答题 13．基因沉默是指由于各种原因，在未损伤原有DNA的情况下，基因不表达或低表达的现象，例如miRNA由基因组内源DNA编码产生，可与目标mRNA配对。回答下列问题： (1)据题可推测，基因沉默属于 现象，该现象基因的碱基序列 （填“增加”“减少”或“保持不变”）。同一生物体内不同组织中miRNA种类不同，根本原因是 。 (2)由题可知，miRNA与目标mRNA的配对遵循 的原则，而其引起基因沉默的机理可能是。若形成miRNA的基因中，腺嘌呤有m个，占该基因全部碱基的比例为n，则该基因第5次复制时所需的腺嘌呤脱氧核苷酸为 个。 (3)在基因表达过程中，核糖体是沿mRNA的 （填“5"端→3'端”或“3'端→5'端”）移动。研究人员欲将猪肾移植到一名肾病的患者体内，取代这名患者自身的肾脏，从基因沉默的角度分析，提出一个解决免疫排斥问题的合理方案： ，若猪肾脏的移植能成功，则在临床上意义是 。 14．RNA干扰（RNAi）是由小分子RNA介导的一种抑制特殊基因表达的现象，起作用的有miRNA和siRNA。miRNA是由基因组内源DNA编码产生；siRNA主要来源于外来生物，如宿主体内的病毒会产生异源双链RNA（dsRNA），dsRNA经过核酸酶Dicer的加工后成为siRNA。如图为miRNA和siRNA在细胞中发挥调控功能的过程。回答下列问题： (1)图中过程①无需解旋酶的原因是 ，前体miRNA是沿miRNA基因模板链的 （填“3’→5’”或“5’→3’”）端延伸合成的，其能形成发夹结构（分子内双螺旋）是由于 。 (2)从组成成分看，miRNA基因与前体miRNA的不同之处是 。前体miRNA在细胞核中经过Drosha等的作用后运输到细胞质，再经过Dicer加工形成成熟miRNA。Dicer在加工dsRNA的过程中，作用的化学键是 。 (3)miRNA和siRNA在细胞内都可以解链成单链，其中一条链可与一种RNA干扰的特异蛋白复合物结合，形成RNA诱导的沉默复合体（RISC）。过程③miRNA与目标mRNA之间碱基部分互补配对，进而导致 终止；过程④RISC中的siRNA与mRNA之间的碱基完全互补配对，最终导致 。 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 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