6.16.6 遗传病与人类健康（提升讲义）生物北师大版2024八年级上册

第16章 生物的遗传和变异 16.6 遗传病与人类健康 必会知识 遗传病与人类健康 1.遗传病 遗传病 内容 概念 由遗传物质改变引起的疾病 特点 致病基因通过配子传递给后代 危害 遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，给家庭和社会造成沉重的负担 2.据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者, 每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。 3.近亲:两个人在几代之内曾有共同祖先。 4.近亲结婚①概念:三代之内有共同祖先的男女婚配。②危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。③婚姻法规定：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 5.遗传咨询意义:能够有效地降低遗传病发病率,改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 混淆遗传病与先天性疾病 错误观点：认为所有先天性疾病都是遗传病。 正确理解：先天性疾病是指出生时就表现出来的疾病，但并非均由遗传物质改变引起。如孕期感染风疹病毒导致的先天性心脏病、先天性白内障等，属于环境因素导致的先天性疾病，而非遗传病。 [例1]（2024•无锡）下列有关色盲的叙述，错误的是（　　） A．色盲是一种遗传病 B．色盲基因位于X染色体上 C．色盲基因是隐性基因 D．儿子的色盲基因来自其父亲 [例2]下列有关遗传病的说法正确的是（　　） A．遗传病很容易导致人死亡 B．遗传病可以得到根治 C．每个人都可能是致病基因的携带者 D．色盲属于遗传病 难点知识 近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率 如错误观点：认为禁止近亲结婚能有效预防所有遗传病。 正确理解：禁止近亲结婚主要可降低隐性遗传病的患病风险，因为近亲携带相同隐性致病基因的概率较高。但对于显性遗传病，即使基因不纯合也可能发病，因此禁止近亲结婚对显性遗传病的患病率影响较小。 命题角度 遗传病的判断 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。禁止近亲结婚的目的是（　　） A．降低传染病的发病率 B．降低遗传病的发病率 C．根除遗传病的发生 D．让隐性致病基因消失 1．下列各组疾病中、全部属于遗传病的一组是（　　） A．血友病、侏儒症 B．色盲、坏血病 C．白化病、色盲 D．气管炎、佝偻病 2．现代医疗技术日新月异，但大多数遗传病仍难以治愈。下列关于遗传病的说法，错误的是（　　） A．由遗传物质改变引起的 B．近亲结婚会增加后代遗传病的患病率 C．色盲、艾滋病、血友病都属于遗传病 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防 3．造成遗传病的病因是（　　） A．病原体的侵入 B．组织、器官病变 C．激素分泌或多或少 D．遗传物质发生变化 4．21﹣三体综合征又称先天愚型，如图为患者体细胞中染色体组成，相关叙述错误的是（　　） A．此病属于遗传病 B．细胞中染色体的大小都相同 C．患者体细胞中共有47条染色体 D．此病是染色体数目异常引起的 5．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（　　） A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．由基因或染色体异常而引起的疾病 D．遗传病就是生来就有的先天性疾病 6．小明在学习了生物的遗传与变异后，进行了笔记整理，请你帮他找出其中的错误（　　） A．生殖细胞中的染色体是成对存在的 B．禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发生 C．一个人的性别在形成受精卵时就已经确定 D．基因是带有特定遗传效应的DNA片段 7．下面的关系中，属于直系血亲的是（　　） A．父母与子女 B．孪生兄妹 C．姑姑和侄儿 D．舅舅与外甥 8．《红楼梦》一书，以贾宝玉、林黛玉和薛宝钗的爱情悲剧为主线，通过对“贾、史、王、薛”四大家族荣衰的描写，展示了广阔的社会生活视野，森罗万象，囊括了多姿多彩的世俗人情。人们称《红楼梦》内蕴着一个时代的历史容量，是封建末世的百科全书。结合你所学遗传学知识对宝黛二人的爱情及婚姻问题最合理评价是（　　） A．他俩的体细胞中染色体数量均为23条 B．林黛玉多愁善感的性格是遗传病 C．若他俩结婚，后代患遗传病的几率大大增加，应禁止二人结婚 D．他俩是姑表兄妹的血缘关系，结婚可使后代保持优良性状 9．我国大约有20%～25%的人患有不同种类的遗传病，遗传病一般不能根治，但可以预防。如图为某家族的白化病遗传图解（基因用A、a表示，且位于常染色体上），据图分析回答： （1）白化病患者皮肤和毛发出现明显的白化现象，原因是体内缺少了正常基因A，这说明基因与性状的关系是 　 　 。 （2）图中4号个体的基因组成为 　 　 。 （3）9号个体的基因组成为 　 　 ，图中8号虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是 　 　 。 （4）若图中5号和6号个体是对新婚夫妇，她们希望生个肤色正常的孩子，概率是 　 　 ，该女孩的体细胞中性染色体的组成是 　 　 。如果他们可以生第二胎，第二胎生男孩的可能性是 　 　 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 第16章 生物的遗传和变异 16.6 遗传病与人类健康 必会知识 遗传病与人类健康 遗传病 内容 概念 由遗传物质改变引起的疾病 特点 致病基因通过配子传递给后代 危害 遗传病严重危害人类健康和降低人口素质，给家庭和社会造成沉重的负担 1.遗传病 2.据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者, 每个人的全部基因中都可能有5-6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。 3.近亲:两个人在几代之内曾有共同祖先。 4.近亲结婚①概念:三代之内有共同祖先的男女婚配。②危害：近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。③婚姻法规定：禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。 5.遗传咨询意义:能够有效地降低遗传病发病率,改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。 混淆遗传病与先天性疾病 错误观点：认为所有先天性疾病都是遗传病。 正确理解：先天性疾病是指出生时就表现出来的疾病，但并非均由遗传物质改变引起。如孕期感染风疹病毒导致的先天性心脏病、先天性白内障等，属于环境因素导致的先天性疾病，而非遗传病。 [例1]（2024•无锡）下列有关色盲的叙述，错误的是（　　） A．色盲是一种遗传病 B．色盲基因位于X染色体上 C．色盲基因是隐性基因 D．儿子的色盲基因来自其父亲 【分析】人类主要的遗传病有色盲、皮肤白化、血友病、唇腭裂、先天性愚型等。 【解答】解：A、色盲是由基因改变引起一种遗传病，A正确。 BCD、色盲基因是隐性基因，色盲基因位于X染色体上，当女性的两条X染色体上都有隐性色盲基因时才会患病，男性只要他的X染色体上具有隐性色盲基因就会患病，所以色盲患者男性较多。男性的X染色体来自母亲，所以儿子的色盲基因来自其母亲，BC正确，D不正确。 故选：D。 【点评】解答此题的关键是明确人类主要的遗传病和基因的显性与隐性以及它们与性状表现之间的关系。 [例2]下列有关遗传病的说法正确的是（　　） A．遗传病很容易导致人死亡 B．遗传病可以得到根治 C．每个人都可能是致病基因的携带者 D．色盲属于遗传病 【分析】遗传病是由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。有些遗传病可能在幼年就发病并严重影响生命，但也有很多遗传病并不一定会轻易导致人死亡，例如一些轻度的单基因遗传病，患者可能在较长时间内保持相对正常的生活状态。 【解答】解：A．遗传病不一定致命，如多指症可正常生活，A错误。 B．目前多数遗传病无法根治，B错误。 C．携带致病基因需要特定的遗传背景或基因变异等条件，不是每个人都必然是致病基因携带者，C错误。 D．色盲由X染色体隐性致病基因引起，属于遗传病，D正确。 故选：D。 【点评】掌握遗传病的知识是解题的关键。 难点知识 近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率 如错误观点：认为禁止近亲结婚能有效预防所有遗传病。 正确理解：禁止近亲结婚主要可降低隐性遗传病的患病风险，因为近亲携带相同隐性致病基因的概率较高。但对于显性遗传病，即使基因不纯合也可能发病，因此禁止近亲结婚对显性遗传病的患病率影响较小。 命题角度 遗传病的判断 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。禁止近亲结婚的目的是（　　） A．降低传染病的发病率 B．降低遗传病的发病率 C．根除遗传病的发生 D．让隐性致病基因消失 【分析】我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大。 【解答】解：近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的可能性，故B符合题意，ACD不符合题意。 故选：B。 【点评】掌握禁止近亲结婚的目的是解题的关键。 1.下列各组疾病中、全部属于遗传病的一组是（　　） A．血友病、侏儒症 B．色盲、坏血病 C．白化病、色盲 D．气管炎、佝偻病 【分析】由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病 【解答】解：A．血友病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病；幼年期生长激素分泌不足会得侏儒症，A不符合题意。 B．色盲是由遗传物质发生改变而引起的疾病，属于遗传病；坏血病是由于缺乏维生素C造成的，不是遗传病，B不符合题意。 C．白化病、色盲都是由遗传物质发生改变而引起的疾病，都属于遗传病，C符合题意。 D．气管炎是呼吸道疾病；儿童缺钙、磷或缺维生素D会患佝偻病，都不是遗传病，D不符合题意。 故选：C。 【点评】关键是掌握遗传病的概念及人类主要的遗传病。 2.现代医疗技术日新月异，但大多数遗传病仍难以治愈。下列关于遗传病的说法，错误的是（　　） A．由遗传物质改变引起的 B．近亲结婚会增加后代遗传病的患病率 C．色盲、艾滋病、血友病都属于遗传病 D．通过遗传咨询和产前诊断等手段可以对遗传病进行监测和预防 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如色盲、先天性愚型病、先天性聋哑、白化病、血友病等． 【解答】解：A、遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，A正确。 B、近亲结婚会增加后代遗传病的患病率，B正确。 C、色盲和血友病都是典型的遗传病，它们由特定的基因突变引起，并遵循特定的遗传规律。然而，艾滋病并不是遗传病，而是一种由艾滋病病毒引起的传染病。艾滋病病毒通过血液、母婴以及性传播，C错误。 D、通过遗传咨询和产前诊断等手段，可以对遗传病进行监测和预防，D正确。 故选：C。 【点评】解答此类题目的关键是理解遗传病的概念及发生原因。 3.（2025•大同模拟）造成遗传病的病因是（　　） A．病原体的侵入 B．组织、器官病变 C．激素分泌或多或少 D．遗传物质发生变化 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病．遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病．如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等． 【解答】解：A、病原体的侵入，属于传染病，A错误； B、组织、器官病变属于生理性疾病，B错误； C、激素分泌或多或少属于激素异常症，C错误； D、由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。D正确； 故选：D。 【点评】关于遗传病的病因．要结合遗传病的概念、病因及常见病进行解答． 4.21﹣三体综合征又称先天愚型，如图为患者体细胞中染色体组成，相关叙述错误的是（　　） A．此病属于遗传病 B．细胞中染色体的大小都相同 C．患者体细胞中共有47条染色体 D．此病是染色体数目异常引起的 【分析】人体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体；性染色体包括：X染色体和Y染色体；男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX。 【解答】解：ACD、21﹣三体综合征又称先天愚型，如图为患者体细胞中染色体组成图，患者比正常人多了一条21号染色体，即患者体细胞中共有47条染色体，属于染色体数目异常引起的遗传病，ACD正确。 B、如图为患者体细胞中染色体组成图，从图中就可以看出，不成对的染色体之间大小、形态不完全相同，B错误。 故选：B。 【点评】解答此类题目的关键是理解性别的遗传以及染色体的组成。 5.下列有关遗传病的叙述中，正确的是（　　） A．仅由基因异常而引起的疾病 B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．由基因或染色体异常而引起的疾病 D．遗传病就是生来就有的先天性疾病 【分析】此题考查了遗传病的概念以及致病原因等内容，分析解答。 【解答】解：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。因此遗传病是基因或染色体异常而引起的疾病；先天性疾病不一定是遗传病如先天性肢体残疾。 故选：C。 【点评】掌握遗传病的概念，了解常见的遗传病的例子，即可解答本题。 6.小明在学习了生物的遗传与变异后，进行了笔记整理，请你帮他找出其中的错误（　　） A．生殖细胞中的染色体是成对存在的 B．禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发生 C．一个人的性别在形成受精卵时就已经确定 D．基因是带有特定遗传效应的DNA片段 【分析】血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的可能更大。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率（但并不是说，近亲结婚所生子女都会患遗传病）。因此禁止近亲结婚可降低遗传病的患病率。 【解答】解：A．体细胞中染色体成对存在，每对中一条来自父亲一天来自母亲，形成生殖细胞时，每对中各有一条进入到精子或者卵细胞中，生殖细胞染色体成单存在，故A符合题意。 B．近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。血缘关系越近，遗传基因越相近，近亲携带相同隐性致病基因的可能更大。但并不是说，近亲结婚所生子女都会患遗传病。因此禁止近亲结婚可减少遗传病的患病率，故B不符合题意。 C．受精时，如果是含有X染色体的精子与卵细胞结合，那么这个受精卵就发育成女孩；如果是含有Y染色体的精子与卵细胞结合，那么这个受精卵就发育成男孩。可见，人的性别决定于受精卵时，而不是胎儿出生时，故C不符合题意。 D．DNA分子上有遗传效应的片段就是基因，一般情况下，每条染色体上有一个DNA分子，故D不符合题意。 故选：A。 【点评】解题关键是掌握生物的遗传和变异相关知识。 7.下面的关系中，属于直系血亲的是（　　） A．父母与子女 B．孪生兄妹 C．姑姑和侄儿 D．舅舅与外甥 【分析】血缘关系越近的人，遗传基因越相近，婚后所生子女得遗传病的可能性就越大，因此，近亲结婚会使后代得遗传病的几率增大。 【解答】解：直系血亲是直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母以及更上的长辈）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈），如爷爷与孙子是直系血亲。旁系血亲是指非直系血亲，而在血缘上和自己同出一源的亲属。如，自己与兄弟姐妹及其伯叔姑、姨舅之间就属旁系血亲。三代以内旁系血亲是指同源于祖 （ 外祖 ） 父母的旁系血亲。三代以内旁系血亲是指：伯、叔、姑、舅、姨、侄子 （ 女 ）、外甥、外甥女、堂兄弟姐妹、姑舅表兄弟姐妹、姨表兄弟姐妹等。我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。可见A符合题意，BCD不符合题意。 故选：A。 【点评】解题关键是掌握近亲结婚相关知识。 8.《红楼梦》一书，以贾宝玉、林黛玉和薛宝钗的爱情悲剧为主线，通过对“贾、史、王、薛”四大家族荣衰的描写，展示了广阔的社会生活视野，森罗万象，囊括了多姿多彩的世俗人情。人们称《红楼梦》内蕴着一个时代的历史容量，是封建末世的百科全书。结合你所学遗传学知识对宝黛二人的爱情及婚姻问题最合理评价是（　　） A．他俩的体细胞中染色体数量均为23条 B．林黛玉多愁善感的性格是遗传病 C．若他俩结婚，后代患遗传病的几率大大增加，应禁止二人结婚 D．他俩是姑表兄妹的血缘关系，结婚可使后代保持优良性状 【分析】近亲结婚会增加隐性致病基因结合的概率，导致后代患隐性遗传病的风险上升。 【解答】解：A．人类的体细胞染色体数目为23对（46条），生殖细胞（如精子和卵细胞）的染色体数目才是23条，故A错误。 B．性格由基因和环境共同作用的性状，并非由遗传物质改变引起的疾病，不属于遗传病，故B错误。 C．贾宝玉与林黛玉是姑表兄妹，属于三代以内旁系血亲。近亲结婚时，隐性致病基因纯合的概率显著增加，后代患隐性遗传病的风险增大。因此，从优生学角度应禁止近亲结婚，故C正确。 D．近亲结婚无法保持优良性状，反而会提高隐性遗传病的发生率，故D错误。 故选：C。 【点评】掌握遗传病、近亲结婚的危害、人体体细胞和生殖细胞中染色体的数目是解题的关键。 9.我国大约有20%～25%的人患有不同种类的遗传病，遗传病一般不能根治，但可以预防。如图为某家族的白化病遗传图解（基因用A、a表示，且位于常染色体上），据图分析回答： （1）白化病患者皮肤和毛发出现明显的白化现象，原因是体内缺少了正常基因A，这说明基因与性状的关系是 　基因控制生物的性状　 。 （2）图中4号个体的基因组成为 　Aa　 。 （3）9号个体的基因组成为 　AA或Aa　 ，图中8号虽然表现正常，但他可能携带致病基因，从理论上推算他携带致病基因的几率是 　　 。 （4）若图中5号和6号个体是对新婚夫妇，她们希望生个肤色正常的孩子，概率是 　75%　 ，该女孩的体细胞中性染色体的组成是 　XX　 。如果他们可以生第二胎，第二胎生男孩的可能性是 　50%　 。 【分析】生物体的某一性状是由一对基因控制的，当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。 【解答】解：（1）生物体的形态特征、生理特征和行为方式叫做性状。基因是具有遗传效应的DNA片段，白化病患者皮肤和毛发出现明显的白化现象，原因是体内缺少了正常基因A，这说明基因与性状的关系是基因控制生物的性状。 （2）由图可知，3号和4号正常，却生出了患病的孩子（7号），依据在一对相对性状的遗传中，亲代性状相同，子代中出现了亲代没有的性状，则新出现的性状是隐性性状，亲代所表现的性状是显性性状，亲代的基因组成是杂合体判断，4号个体（杂合体）的基因组成为Aa。 （3）在一对相对性状的遗传中，亲代性状相同，子代中出现了亲代没有的性状，则新出现的性状是隐性性状，亲代所表现的性状是显性性状，亲代的基因组成是杂合体。因此，5号和6号的基因型分别为Aa和Aa，遗传图解为： 9号正常，由遗传图解可知，9号个体的基因组成为AA或Aa。3号和4号的遗传图解与5号和6号相同，故依据遗传图解可知，8号携带致病基因的几率是 （4）由以上5号和6号的遗传图解可知，5号和6号生一个肤色正常的孩子的概率是75%。人的性别由性染色体决定，男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。故该女孩的体细胞中性染色体的组成是XX。人的性别遗传图解为： 由性别遗传图解可知，5号和6号第二胎生男孩的可能性是50%。 故答案为：（1）基因控制生物的性状； （2）Aa； （3）AA或Aa；； （4）75%；XX；50%。 【点评】掌握基因控制生物的性状、基因的显性和隐性以及它们与性状表现之间的关系、染色体组成和性别遗传是解答本题的关键。 声明：试题解析著作权属所有，未经书面同意，不得复制发布日期：2025/12/30 11:22:26；用户：李雪；邮箱：zysjzx135@xyh.com；学号：39871055 ( 1 )学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $