热点04 遗传规律、变异与精准预防（上海专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

热点04 遗传规律、变异与精准预防 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 从孟德尔豌豆实验揭示的遗传基本规律，到人类基因组计划完成后的“后基因组时代”，遗传学正以前所未有的深度和广度改变人类生活。随着高通量测序技术成本的急剧下降和生物信息学的飞速发展，基因检测已从实验室走入大众生活，为疾病的预测、预防、诊断和治疗（精准医疗） 提供了革命性工具。同时，以CRISPR-Cas9为代表的基因编辑技术，使人类首次获得了定向修改遗传物质的能力，为根治遗传病带来曙光，但也引发了深刻的伦理与社会讨论。此外，对染色体结构和非整倍体的研究，不仅解释了多种发育异常的根源，也在产前筛查与诊断中发挥着至关重要的作用。 【信息速递】 1．技术核心：利用孕妇外周血中存在的微量胎儿游离DNA，通过高通量测序和生物信息学分析，非侵入性地检测胎儿是否患有唐氏综合征（21三体） 等常见染色体数目异常。 2．应用局限：无创产前检测仍是一种“筛查”技术，高风险结果需通过染色体核型分析等诊断技术确认；对染色体结构异常、单基因病的检测能力有限。 3. 疾病热点：高血压、糖尿病、抑郁症等常见疾病多为复杂性状，受多个微效基因及环境共同影响，不符合经典孟德尔遗传规律。 【知识定位】 1．高中生物教材：沪科版教材必修2《遗传与进化》涉及基因与性状的关系（多基因遗传）；染色体数目变异（非整倍体）的类型与成因；人类遗传病的监测和预防等知识，其中基因遗传病的患病概率是孟德尔实验的统计学方法在现代分析中的延伸。链接选择性必修3《生物技术与工程》DNA测序原理；PCR技术在微量DNA扩增中的应用。 2．大学相关教材：涉及分子生物学、细胞生物学、遗传学及医学遗传学等课程，是对经典遗传定律的扩展与深化：如复等位基因、基因互作（互补、上位、叠加）、数量性状的遗传基础（多基因假说、微效基因）、讲解基因定位与连锁分析，如基因突变的具体分子机制：点突变（同义、错义、无义、移码）的分子后果等。 【考向预测】 预测1多基因遗传，比较“多基因风险评分”与“单基因遗传病基因诊断”在原理和应用对象上的主要区别。 预测2 单倍体育种、染色体数目的变异 预测3 伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定 （建议用时：45分钟） 1．（2022·上海静安·二模）遗传性耳聋有多种遗传方式，左图和右图分别是小明和小红两个遗传性耳聋（单基因遗传病）家族的系谱图。 (1)由左图可以推测小明所患遗传性耳聋可能为 遗传病或 遗传病。下列信息有助于确定该病遗传方式的是 。 A．Ⅰ1号个体无致病基因            B．Ⅰ2号个体无致病基因 C．Ⅱ3号个体有致病基因            D．Ⅱ4号个体有致病基因 (2)若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，这个孩子不患遗传性耳聋的概率为 。 后经基因检测，发现小红和小明具有相同的耳聋致病基因，遗传方式相同。 (3)Ⅱ8号个体的基因型为 （相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有 。 ①卵原细胞②初级卵母细胞    ③次级卵母细胞④第一极体    ⑤第二极体    ⑥卵细胞 (4)在家系调查中发现，小红的母亲（Ⅱ8）和外祖母（Ⅰ5）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小红和小红的儿子（小红与完全正常的男性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是_____________。 A．携带，携带 B．携带，不携带 C．不携带，不携带 D．不携带，携带 2.（2022·上海浦东新·二模）遗传和变异 研究发现，SC是一种常染色体单基因遗传病。图是某家庭的遗传系谱图。研究人员对该家庭进行了基因测序，结果表明，父亲和母亲的致病基因各自发生了一个位点(第605位或第731位)的碱基改变，表3表示家庭成员细胞中SC相关基因一条链上这两个位点的碱基。 碱基位点 母亲 父亲 姐姐 患者 第605位 G/A G/G G/G 第731位 A/A A/G A/A (1)据图分析，该遗传病属于 (显/隐)性遗传。 (2)据表分析，下列图中能正确表示姐姐体细胞内SC相关基因上第605位、第731位碱基对的是_______。 A． B． C． D． (3)综合图和表的信息，判断姐姐 (是/否)携带致病基因；母亲携带的致病基因突变位点在第 位，该位点上的碱基是 。 (4)请将该患者的测序结果填入表中    。 (5)如果正常基因用B表示，则父亲、母亲和儿子(患者)的基因型表示正确的_______。 A．BB  Bb  bb B．Bb  Bb  bb C．Bb1  Bb2  b1b2 D．B1b  B2b  bb 3．（2022·上海普陀·二模）上世纪90年代，Y染色体上的性别决定基因（SRY）被首次报道。最初的线索来源于科学家发现有体细胞核型为XX，但表现男性体征的人，随后发现SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一。请根据上述资料判断下列体细胞中性染色体情况与性别表现不符的是（　　） A． B． C． D． 4．（2022·上海黄浦·二模）先天性夜盲症是一种由X染色体上隐性基因（用e表示）引起的遗传病，已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲（相关基因用B/b表示）男孩的概率约为30%，则该女子的基因型可表示为（    ） A． B． C． D． 5．（2023·上海徐汇·二模）脆性X染色体综合征是一种常见的智力低下综合征。X染色体上F基因的某区域存在n个（CGG）三个核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F+）和全突变基因（f）的相关差异如图1所示。研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。 (1)脆性X染色体综合征某家系谱图如图2所示，据图1和图2判断，脆性X染色体综合征是 （①显性/②隐性）遗传病。下列关于该病的叙述中，正确的是 。 A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常              B．含f基因的男性一定患病 C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查          D．含一个f基因的女性可能患病 (2)请分析CGG重复过度扩增反而导致相应基因编码蛋白氨基酸数量减少的原因 (3)已知1-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则其是否患病？请判断并写出分析过程 。 (4)结合图2分析，I-1的基因型可能是 。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是 。 (5)科研人员对脆性X染色体综合征发病的原因解释如图3所示，据图可知，以含有CGG重复序列的单链为 合成子代DNA链时，子链3'端容易滑落并折叠，随3'方向的继续延伸，会导致子链 。 6．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（    ） A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 7．（23-24·湖北恩施期中）Ⅰ.下图为某家族的遗传系谱图，其中部分家庭成员血型已经请楚。已知该地区人群中决定血型的IA基因频率为0.1，IB基因频率为0.1，i基因频率为0.8，甲遗传病在男性群体中患病率为20%，4号个体不携带甲病致病基因，甲病基因(D/d)不位于X、Y同源区段上。 (1)在人群中，甲病的发病率男性 女性。(填“高于”“低于”成”等于”) (2)经过血型型检查发现9号个体为O血型，检查发现11号个体除了患有甲病之外，伴有性染色体三体，可初步判断11号个体的基因型可能为 。经过对染色体分析，得知发生异常的可能原因是父方在 出现了分裂异常，产生了性染色体数目异常的配子，与母方产生的性染色体数目正常的配子发生了结合。 Ⅱ.科学家研究发现，基因的选择性表达以及表达水平的高低都是受调控的，这种调控会影响性状。某实验小鼠的毛色是由小鼠毛囊中黑色素细胞合成的色素控制的，酪氨酸是合成色素的前体物，酪氨酸在酯氨酸激酶的作用下可以合成多巴醌，B基因控制酪氨酸激酶的合成，b基因无法合成酪氨酸激酶，表现为白化小鼠，D基因可以表达黑色素合成酶，可以将多巴醌合成黑色素，d基因无法表达黑色素合成酶，多巴醌会转化成棕黄色素。B基因与D基因位于两对常染色体上。 (3)为探究某只白化雌鼠是否能表达成黑色素合成酶，选用基因型为BbDd的雄鼠与该雄鼠杂交，若子代的表型及比例为 ，说明该白化雌鼠不能表达黑色素合成酶。 (4)在实验种群中，小鼠始终自由交配，经多代培养后，种群中棕黄色小鼠占全体小鼠的比例为31%，黑色小鼠占全体小鼠的比例为33%，从该种群中随机选取一只黑色離鼠和一只棕黄色雄鼠交配，产生的子代为白化鼠的概率是 。 8．（23-24·上海·期末）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B．b和D．d基因控制。下图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。 (1)分别写出神经性耳聋和腓骨肌萎缩症的遗传方式 。 (2)Ⅳ19的致病基因可能来自于 ，III14的基因型为 。 (3)V22与V23婚配，他们后代中出现不患病孩子的概率是 ，只患腓骨肌萎缩症的概率为 。 9．（2022·上海·高考真题）正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（　　） A．雄家蚕均为正常体色 B．雄家蚕均为透明体色 C．雌家蚕均为正常体色 D．雌家蚕均为透明体色 （2025·上海金山·二模）GATA-1是重要转录因子，可激活与红细胞分化、成熟相关基因（如珠蛋白基因）表达。下图展示HSP调控红系发育部分关键机制。 注：Caspase-3是能特异性切割多种蛋白质底物的蛋白酶，AIF是细胞凋亡诱导因子，α和β分别代表α-珠蛋白和β-珠蛋白，Heme为血红素。 10．据图分析，阐明在幼红细胞中，HSP如何维持GATA-1水平平衡 ？ 11．β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病，其病因是位于人体11号染色体上的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成。某男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状，β-地中海贫血的遗传方式可能是_______。（单选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 12．结合图和题干信息分析，与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例________（单选）。 A．升高 B．降低 C．相似 D．无法确定 （25-26·上海奉贤月考）果蝇的性别决定 研究发现果蝇（二倍体生物）的性别由X染色体数目（X）与染色体组数（N）的比率决定。X：N=1.0启动雌性发育，X：N=0.5启动雄性发育，X：N=1.5则致死。已知性染色体组成为XXY的果蝇进行减数分裂时，XY联会的概率远低于XX联会。 13．据题干信息分析，下列可发育为雄性果蝇的性染色体组成有 。（编号选填） ①X ②XX ③XY ④XXY ⑤XYY 14．染色体组成为XXY的果蝇，其产生的配子中占比最高的类型是 。（编号选填） ①X ②Y ③XX ④XY 15．基因型为XdY的果蝇体内，处于正常细胞分裂后期的基因或染色体组成可能是 。（编号选填） ①Xd　②XdXd　③XdY　④XdXdYY　⑤YY　⑥Y 16．果蝇的灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因均位于常染色体上，甲、乙为两只基因型完全相同的灰身长翅个体。现将甲、乙分别与黑身残翅个体进行杂交，实验结果如表所示。 组别 亲本 F1表型及比例 ① ♂甲×♀黑身残翅 灰身残翅：黑身长翅=1：1 ② ♀乙×♂黑身残翅 灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1 据题干信息和表判断果蝇甲中A、a与B、b在染色体上的位置，并在图中绘制 。 17．据表分析，若甲乙交配，后代中黑身残翅所占的比例为 。 18．（25-26·福建泉州·月考）肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的短串联重复序列SSR（不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有特异性）进行了检测，结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带2 B．肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于X染色体上 C．Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/4 D．Ⅱ-2和Ⅱ-3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ-1的同一条染色体 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $ 热点04 遗传规律、变异与精准预防 内容导航 情境解读 考向破译 限时实战 热点背景速递 情境探究 高效科普：情境深入剖析与探寻，提取关键信息 热点信息解码 链接教材 预测考向：建立热点与教材知识的桥梁，精准预测命题方向 热点限时训练 模拟实战 巩固提升：限时完成情境化题目训练，提升信息迁移能力 【热点背景】 从孟德尔豌豆实验揭示的遗传基本规律，到人类基因组计划完成后的“后基因组时代”，遗传学正以前所未有的深度和广度改变人类生活。随着高通量测序技术成本的急剧下降和生物信息学的飞速发展，基因检测已从实验室走入大众生活，为疾病的预测、预防、诊断和治疗（精准医疗） 提供了革命性工具。同时，以CRISPR-Cas9为代表的基因编辑技术，使人类首次获得了定向修改遗传物质的能力，为根治遗传病带来曙光，但也引发了深刻的伦理与社会讨论。此外，对染色体结构和非整倍体的研究，不仅解释了多种发育异常的根源，也在产前筛查与诊断中发挥着至关重要的作用。 【信息速递】 1．技术核心：利用孕妇外周血中存在的微量胎儿游离DNA，通过高通量测序和生物信息学分析，非侵入性地检测胎儿是否患有唐氏综合征（21三体） 等常见染色体数目异常。 2．应用局限：无创产前检测仍是一种“筛查”技术，高风险结果需通过染色体核型分析等诊断技术确认；对染色体结构异常、单基因病的检测能力有限。 3. 疾病热点：高血压、糖尿病、抑郁症等常见疾病多为复杂性状，受多个微效基因及环境共同影响，不符合经典孟德尔遗传规律。 【知识定位】 1．高中生物教材：沪科版教材必修2《遗传与进化》涉及基因与性状的关系（多基因遗传）；染色体数目变异（非整倍体）的类型与成因；人类遗传病的监测和预防等知识，其中基因遗传病的患病概率是孟德尔实验的统计学方法在现代分析中的延伸。链接选择性必修3《生物技术与工程》DNA测序原理；PCR技术在微量DNA扩增中的应用。 2．大学相关教材：涉及分子生物学、细胞生物学、遗传学及医学遗传学等课程，是对经典遗传定律的扩展与深化：如复等位基因、基因互作（互补、上位、叠加）、数量性状的遗传基础（多基因假说、微效基因）、讲解基因定位与连锁分析，如基因突变的具体分子机制：点突变（同义、错义、无义、移码）的分子后果等。 【考向预测】 预测1多基因遗传，比较“多基因风险评分”与“单基因遗传病基因诊断”在原理和应用对象上的主要区别。 预测2 单倍体育种、染色体数目的变异 预测3 伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定 （建议用时：45分钟） 1．（2022·上海静安·二模）遗传性耳聋有多种遗传方式，左图和右图分别是小明和小红两个遗传性耳聋（单基因遗传病）家族的系谱图。 (1)由左图可以推测小明所患遗传性耳聋可能为 遗传病或 遗传病。下列信息有助于确定该病遗传方式的是 。 A．Ⅰ1号个体无致病基因            B．Ⅰ2号个体无致病基因 C．Ⅱ3号个体有致病基因            D．Ⅱ4号个体有致病基因 (2)若Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子，这个孩子不患遗传性耳聋的概率为 。 后经基因检测，发现小红和小明具有相同的耳聋致病基因，遗传方式相同。 (3)Ⅱ8号个体的基因型为 （相关基因用D或d表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有 。 ①卵原细胞②初级卵母细胞    ③次级卵母细胞④第一极体    ⑤第二极体    ⑥卵细胞 (4)在家系调查中发现，小红的母亲（Ⅱ8）和外祖母（Ⅰ5）均出现了轻度听力障碍，基因分析发现二人的听力障碍是由线粒体中的某个基因突变导致的。携带该突变基因的个体接触链霉素、庆大霉素等氨基糖苷类抗生素会致聋。线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，那么小红和小红的儿子（小红与完全正常的男性结婚所生）携带该线粒体突变基因的情况分别是_____________。 A．携带，携带 B．携带，不携带 C．不携带，不携带 D．不携带，携带 【答案】(1) 常染色体隐性 伴X隐性 AC (2)3/4 (3) Dd ③④⑤⑥ (4)A 【知识点】减数分裂过程中的变化规律、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因分离定律的实质和应用 【分析】由图可知，两个家庭该病的遗传方式均为隐性遗传，其中小明的家庭中，其遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体的隐性遗传；小红的家庭中，其遗传方式一定为常染色体的隐性遗传。 【详解】（1）由于小明是患者，其为男性，其父母均正常，故其遗传方式可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体的隐性遗传。 A、若Ⅰ1号个体无致病基因，则为常染色体遗传，A正确； B、若Ⅰ2号个体无致病基因，不能判断其准确的遗传方式，B错误； C、若Ⅱ3号个体有致病基因，则为常染色体遗传，C正确； D、若Ⅱ4号个体有致病基因，不能判断其准确的遗传方式，D错误。 故选AC。 （2）若为常染色体隐性遗传，则Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为Dd，再生一个孩子，其不患病（D—）的概率为3/4；若为伴X的隐性遗传，则Ⅱ3基因型为XDY，Ⅱ4基因型为XDXd，再生一个孩子，不患病（1-XdY）的概率为1-1/4=3/4。 （3）经基因检测，发现小红和小明具有相同的耳聋致病基因，遗传方式相同，说明二者均为常染色体隐性遗传。 若为常染色体遗传，则Ⅱ8号个体的基因型为Dd。 ①卵原细胞为体细胞，一定含有致病基因，①错误； ②初级卵母细胞由卵原细胞经间期染色体复制而得，一定含有致病基因，②错误； ③④减数第一次分裂后期同源染色体分开时，可能治病基因分到次级卵母细胞中或极体之一中，可能次级卵母细胞或极体之一不含致病基因，③④正确； ⑤若第一极体不含治病基因，则第一极体产生的第二极体也不含致病基因，若次级卵母细胞不含致病基因，则其产生的第二极体也不含致病基因，⑤正确； ⑥若次级卵母细胞不含致病基因，则其产生的卵细胞也不含致病基因，⑥正确。 故选③④⑤⑥。 （4）由于线粒体基因会随着卵细胞遗传给后代，属于母系遗传，故小红及其儿子均携带该致病基因 2.（2022·上海浦东新·二模）遗传和变异 研究发现，SC是一种常染色体单基因遗传病。图是某家庭的遗传系谱图。研究人员对该家庭进行了基因测序，结果表明，父亲和母亲的致病基因各自发生了一个位点(第605位或第731位)的碱基改变，表3表示家庭成员细胞中SC相关基因一条链上这两个位点的碱基。 碱基位点 母亲 父亲 姐姐 患者 第605位 G/A G/G G/G 第731位 A/A A/G A/A (1)据图分析，该遗传病属于 (显/隐)性遗传。 (2)据表分析，下列图中能正确表示姐姐体细胞内SC相关基因上第605位、第731位碱基对的是_______。 A． B． C． D． (3)综合图和表的信息，判断姐姐 (是/否)携带致病基因；母亲携带的致病基因突变位点在第 位，该位点上的碱基是 。 (4)请将该患者的测序结果填入表中    。 (5)如果正常基因用B表示，则父亲、母亲和儿子(患者)的基因型表示正确的_______。 A．BB  Bb  bb B．Bb  Bb  bb C．Bb1  Bb2  b1b2 D．B1b  B2b  bb 【答案】(1)隐 (2)D (3) 否 第605位 A (4) A/G A/G (5)C 【知识点】基因的结构及功能、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因分离定律的实质和应用 【分析】1、遗传方式判断口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性。 2、DNA结构特点：DNA 分子是由两条链组成的，并按反向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架； 碱基排列内侧，两条链上的碱基通过氢键连接，遵循碱基互补配对原则：A-T、C-G配对。 【详解】（1）由该家庭的遗传系谱图可知，亲代正常却生出患病儿子，说明是隐性遗传病。 （2）表3表示家庭成员细胞中SC相关基因一条链上这两个位点的碱基，则姐姐一个基因为G-C（第605位）、A-T（第731位），另一个基因为G-C（第605位）、A-T（第731位），故选D。 （3）姐姐是纯合子，且是正常人，所以父、母亲没有把突变基因遗传给姐姐，姐姐没有携带致病基因，则母亲携带致病基因突变位点在第605位，该位点上的碱基是A。 （4）该病是隐性遗传病，所以患者遗传了父、母亲两个的致病基因，第605位为A/G，第731位为A/G。 （5）患者遗传了父、母亲两个的致病基因，如果正常基因用B表示，则父亲、母亲和儿子(患者)的基因型表示为Bb1、Bb2、b1b2。 3．（2022·上海普陀·二模）上世纪90年代，Y染色体上的性别决定基因（SRY）被首次报道。最初的线索来源于科学家发现有体细胞核型为XX，但表现男性体征的人，随后发现SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一。请根据上述资料判断下列体细胞中性染色体情况与性别表现不符的是（　　） A． B． C． D． 【答案】D 【分析】人类的性别决定方式为XY型，据题干信息SRY基因决定胚胎发育成男性，则该基因位于Y染色体，XX男性则是X染色体上具有了该基因。 【详解】A、SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因之一，图示两条X染色体上都没有SRY基因，因此发育为女性，A不符合题意； B、图示一条X染色体上含有SRY基因，而SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因，因此该个体发育为男性，B不符合题意； C、图示Y染色体上含有SRY基因，而SRY基因是在睾丸分化发育中起决定作用的基因，因此该个体发育为男性，C不符合题意； D、图示Y染色体上SRY基因缺失，X染色体上没有SRY基因，因此应发育为女性，D符合题意。 4．（2022·上海黄浦·二模）先天性夜盲症是一种由X染色体上隐性基因（用e表示）引起的遗传病，已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲（相关基因用B/b表示）男孩的概率约为30%，则该女子的基因型可表示为（    ） A． B． C． D． 【答案】C 【分析】先天性夜盲症是一种由X染色体上隐性基因（用e表示）引起的遗传病，红绿色盲是一种由X染色体上隐性基因（用b表示）引起的遗传病。因此，控制两种性状的基因位于一对同源染色体上。 【详解】已知某正常女性生育一个患先天性夜盲且患红绿色盲男孩，该男孩的基因型为XbeY，所以Xbe是由母亲提供的，Y是由父亲提供的，母亲表现正常，基因型为XBEXbe，因此，该女子的基因型可表示为图中的C，ABD错误，C正确。故选C。 5．（2023·上海徐汇·二模）脆性X染色体综合征是一种常见的智力低下综合征。X染色体上F基因的某区域存在n个（CGG）三个核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F+）和全突变基因（f）的相关差异如图1所示。研究发现，卵细胞形成过程中，F基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。 (1)脆性X染色体综合征某家系谱图如图2所示，据图1和图2判断，脆性X染色体综合征是 （①显性/②隐性）遗传病。下列关于该病的叙述中，正确的是 。 A．只要表达F蛋白的个体，表现即为正常              B．含f基因的男性一定患病 C．脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查          D．含一个f基因的女性可能患病 (2)请分析CGG重复过度扩增反而导致相应基因编码蛋白氨基酸数量减少的原因 (3)已知1-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，则其是否患病？请判断并写出分析过程 。 (4)结合图2分析，I-1的基因型可能是 。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是 。 (5)科研人员对脆性X染色体综合征发病的原因解释如图3所示，据图可知，以含有CGG重复序列的单链为 合成子代DNA链时，子链3'端容易滑落并折叠，随3'方向的继续延伸，会导致子链 。 【答案】(1) ② BCD (2)碱基的增添也可能导致终止密码子提前甚至不能编码相应的蛋白/DNA甲基化 (3)不一定患病。I-2的基因型是XFXF+，II-2为男孩，该男孩从I-1处获得Y染色体，从I-2处获得X染色体，可能获得XF、XF+其中一个基因，若该男孩基因型为XFY，则不患病，若基因型为XF+Y，则可能患病。 (4) XFY或XF+Y C (5) 模板 CGG重复次数增加 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因中遗传信息的改变，进而产生新基因。 基因突变表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的； 【详解】（1）根据无中生有为隐性，可推测，脆性X染色体综合征是②隐性遗传病。 A、结合图示可看出，只要表达F蛋白的个体，其表现型未必正常，因为图中显示，前突变基因控制的F蛋白的表达量下降，这种情况下，约有20%女性患病、40%男性患病，A错误； B、含f基因的男性的基因型可表示为XfY，可见该个体一定患病，B正确； C、若要调查脆性X综合征的发病率，则需在人群中随机抽样调查，避免人为因素的干扰，C正确；               D、若含一个f基因的女性的女性其基因型为XF+Xf，则该个体可能患病，D正确。 故选BCD。 （2）由于碱基的增添也可能导致终止密码子提前甚至不能编码相应的蛋白（或DNA甲基化），因此，CGG重复过度扩增反而导致相应基因编码蛋白氨基酸数量减少。 （3）已知1-2的基因型是XFXF+，若II-2为男孩，则其基因型为XFY、XF+Y，而后者可能表现为患病，而基因型为XFY的男孩一定不患病。 （4）图2显示，I-1表现正常，其基因型可能是XFY或XF+Y。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图，由于人类的X和Y染色体大小不同，且Y染色体要小得多，且表现为端着丝粒，因此根据图示可确定图C中的染色体为性染色体，因而这里表现出X和Y染色体的同源染色体分离过程。 （5）结合图3可知，以含有CGG重复序列的单链为模板合成子代DNA链时，子链3'端容易滑落并折叠，进而导致模板链局部碱基序列的重复使用，因此，随3'方向的继续延伸，会导致子链CGG重复次数增加。 6．（2023·重庆·高考真题）甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变，下列分析正确的是（    ） A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 【答案】B 【分析】图1是甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化，其中乙和丙酶功能缺陷会导致葡萄糖含量降低；由图2判断甲酶缺陷GSD病是常染色体隐性遗传，乙丙两种病均为隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女性患者生出正常儿子，可排除伴X隐性遗传，三种病中其中至少一种是伴性遗传，所以乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传。 【详解】A、①是甲酶缺陷GSD患者，同时又患红绿色盲，伴X隐性遗传，则可设①基因型是aaY，双亲的是AaY，Aa，则其父母再生育健康孩子的概率是×=，A错误； B、乙酶缺陷GSD病是伴X隐性遗传，②是女性双亲均正常，则②一定不是乙酶缺陷GSD病，②长期表现为低血糖，则可能是丙酶功能缺陷导致的，B正确； C、丙酶缺陷GSD病也是常染色体隐性遗传，设③的父亲基因型是Dd，丙酶缺陷GSD发病率是1/10000，则则d配子的概率是1/100，D配子的概率是99/100，因为母亲是正常的，则母亲可能得基因型是Dd、DD，其中Dd的概率是2/101。故③患病的概率是2/101×1/4=1/202，C错误； D、三种GSD亚型患者体内的甲酶功能缺陷会导致不能合成糖原，因此糖原含量下降，D错误。故选B。 7．（23-24·湖北恩施期中）Ⅰ.下图为某家族的遗传系谱图，其中部分家庭成员血型已经请楚。已知该地区人群中决定血型的IA基因频率为0.1，IB基因频率为0.1，i基因频率为0.8，甲遗传病在男性群体中患病率为20%，4号个体不携带甲病致病基因，甲病基因(D/d)不位于X、Y同源区段上。 (1)在人群中，甲病的发病率男性 女性。(填“高于”“低于”成”等于”) (2)经过血型型检查发现9号个体为O血型，检查发现11号个体除了患有甲病之外，伴有性染色体三体，可初步判断11号个体的基因型可能为 。经过对染色体分析，得知发生异常的可能原因是父方在 出现了分裂异常，产生了性染色体数目异常的配子，与母方产生的性染色体数目正常的配子发生了结合。 Ⅱ.科学家研究发现，基因的选择性表达以及表达水平的高低都是受调控的，这种调控会影响性状。某实验小鼠的毛色是由小鼠毛囊中黑色素细胞合成的色素控制的，酪氨酸是合成色素的前体物，酪氨酸在酯氨酸激酶的作用下可以合成多巴醌，B基因控制酪氨酸激酶的合成，b基因无法合成酪氨酸激酶，表现为白化小鼠，D基因可以表达黑色素合成酶，可以将多巴醌合成黑色素，d基因无法表达黑色素合成酶，多巴醌会转化成棕黄色素。B基因与D基因位于两对常染色体上。 (3)为探究某只白化雌鼠是否能表达成黑色素合成酶，选用基因型为BbDd的雄鼠与该雄鼠杂交，若子代的表型及比例为 ，说明该白化雌鼠不能表达黑色素合成酶。 (4)在实验种群中，小鼠始终自由交配，经多代培养后，种群中棕黄色小鼠占全体小鼠的比例为31%，黑色小鼠占全体小鼠的比例为33%，从该种群中随机选取一只黑色離鼠和一只棕黄色雄鼠交配，产生的子代为白化鼠的概率是 。 【答案】(1)高于 (2) IAiXdXdY或IAiXdYY或iiXdXdY或iiXdYY 减数第二次分裂后期 (3)黑色：棕黄色：白色=1：1：2 (4)9/64 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】据题分析，黑色素的合成受两对等位基因B/b和D/d的控制，存在B基因能控制合成多巴醌，有D基因可将多巴醌合成黑色素，由于两对等位基因位于两对常染色体上，故遵循基因的自由组合定律。具体分析，黑色鼠基因型为B-D-，棕黄色鼠基因型为B-dd，白化鼠基因型为bb--。 【详解】（1）某家族的遗传系谱图可以知道，3和4不患甲病得到6患甲病，则甲病是隐性病。题干，4号个体不携带甲病致病基因，甲病基因(D/d)不位于X、Y同源区段上，可知甲病是伴X染色体隐性遗传，该病在人群中发病率男性高于女性。 （2）9号个体为O血型ii,8号个体为A血型IAi,则11号IAi或ii。若经过检查发现11号个体除了患有甲病之外，伴有性染色体三体，则可初步判断11号个体的基因型可能为IAiXdXdY或IAiXdYY或iiXdXdY或iiXdYY，经染色体分析，进一步得知发生异常的可能原因是父方在减数第二次分裂现了分裂异常，产生了性染色体数目异常的配子YY，与母方产生的性染色体数目正常的配子发生了结合形成XdYY。 （3）黑色素的合成受两对等位基因B/b和D/d的控制，存在B基因能控制合成多巴醌，有D基因可将多巴醌合成黑色素，由于两对等位基因位于两对常染色体上，故遵循基因的自由组合定律。具体分析，黑色鼠基因型为B-D-，棕黄色鼠基因型为B-dd，白化鼠基因型为bb--。白化雌鼠基因型为bb_ _为探究白化雌鼠是否能表达成黑色素合成酶，即有没有D基因，若选用基因型为BbDd的雄鼠与该雄鼠杂交，bb_ _×BbDd，若白化雌鼠不能表达黑色素合成酶，即该白化雌鼠基因型为bbdd。bbdd×BbDd后代黑色：棕黄色：白色=1：1：2。 （4）种群中棕黄色小鼠(B_dd) 占全体小鼠的比例为 31.36%，黑色小鼠 (B _D_)占全体小鼠的比例为 32.64%，则白化小鼠占全体小鼠的比例为1-31.36%-32.64%=36%，单独看B/b基因，因为60%×60%=36%，所以b基因频率为60%，则B基因频率为1-60%=40%(或0.4)。从该种群中随机选取一只黑色雌鼠 (B_D_) 和一只棕黄色 (B_dd) 雄鼠交配，要得到白化bb__子代，只需要考虑B/b基因，黑色雌鼠和棕黄色雄鼠基因型都应为Bb，黑色小鼠中Bb的概率为60%×40%×2÷(40%×40%+60%×40%×2) =3/4，而棕黄色小鼠中Bb的概率同样为3/4，故产生的子代为白化鼠的概率为3/4×3/4×1/4=9/64。 8．（23-24·上海·期末）神经性耳聋、腓骨肌萎缩症是两种单基因遗传病，分别由B．b和D．d基因控制。下图1为某家族相关的遗传系谱图，其中已死亡个体无法知道其性状，经检测Ⅳ21不携带致病基因。为了确定腓骨肌萎缩症基因在染色体上的分布，科研人员对Ⅲ9~Ⅲ13个体含相关基因的DNA片段扩增后用某种限制酶处理，并进行电泳分析，结果如图2。 (1)分别写出神经性耳聋和腓骨肌萎缩症的遗传方式 。 (2)Ⅳ19的致病基因可能来自于 ，III14的基因型为 。 (3)V22与V23婚配，他们后代中出现不患病孩子的概率是 ，只患腓骨肌萎缩症的概率为 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传 (2) Ⅲ9、Ⅲ10、II3、II4、II5、II6 bbXdY (3) 7/16 7/16 【分析】据图分析：Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患神经性耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患腓骨肌萎缩症女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病，再通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，发现男女患者致病基因型不同，且Ⅱ6为正常人，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病。 【详解】（1）据图分析：Ⅲ9和Ⅲ10不患神经性耳聋，而生下一患神经性耳聋女孩Ⅳ16，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。Ⅳ20和Ⅳ21生下一患腓骨肌萎缩症女孩，而且Ⅳ21不携带致病基因，说明腓骨肌萎缩症为显性病，再通过电泳结果比较Ⅲ10和Ⅲ12，发现男女患者致病基因型不同，且Ⅱ6为正常人，说明致病基因应在X染色体上，如果在常染色体上Ⅲ10和Ⅲ12电泳结果应该相同，所以腓骨肌萎缩症为伴X染色体显性遗传病。 （2）Ⅳ19患神经性耳聋，相关基因型为bb，其致病基因来自Ⅲ9和Ⅲ10各一个，而Ⅲ9的致病基因可能来自于Ⅱ3或Ⅱ4，Ⅲ10的致病基因可能来自于Ⅱ5或 Ⅱ6，故IV19的致病基因可能来自于Ⅲ9、Ⅲ10、II3、II4、II5、II6。 III14不患有腓骨肌萎缩症，患有神经性耳聋，则其基因型为bbXdY （3）IV21不携带致病基因，再结合遗传系谱图可知，V22的基因型为BbXdY，V23的基因型为1/2BBXDXd、1/2BbXDXd，所以他们后代中出现不患病孩子的概率等于（1-1/8）（即不患有神经性耳聋的概率）×（1/4+1/4）（即不患有腓骨肌萎缩症的概率）等于7/16。 不患有神经性耳聋(B_)的概率等于7/8，患有腓骨肌萎缩症（XDX-或者XDY）的概率等于1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，故只患腓骨肌萎缩症的概率等于7/8×1/2=7/16。 9．（2022·上海·高考真题）正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雌性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色。F1个体之间交配产生F2.理论上，下列对F2表型的描述正确的是（　　） A．雄家蚕均为正常体色 B．雄家蚕均为透明体色 C．雌家蚕均为正常体色 D．雌家蚕均为透明体色 【答案】A 【分析】1、伴性遗传指基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关。 2、ZW型性别决定：雄性性染色体组成为ZZ，雌性性染色体组成为ZW。 【详解】正常体色雄性家蚕（ZAZA）与透明体色雄性家蚕（ZaW）交配，F1均为正常体色，子一代基因型为ZAZa和ZAW，F1个体之间交配产生F2，F2代基因型为ZAZA（正常体色雄性）、ZAZa（正常体色雄性）、ZAW（正常体色雌性）、ZaW（透明体色雌性），因此子F2雄性都是正常体色，雌性一半为正常体色一半为透明体色。BCD错误，A正确。 （2025·上海金山·二模）GATA-1是重要转录因子，可激活与红细胞分化、成熟相关基因（如珠蛋白基因）表达。下图展示HSP调控红系发育部分关键机制。 注：Caspase-3是能特异性切割多种蛋白质底物的蛋白酶，AIF是细胞凋亡诱导因子，α和β分别代表α-珠蛋白和β-珠蛋白，Heme为血红素。 10．据图分析，阐明在幼红细胞中，HSP如何维持GATA-1水平平衡 ？ 11．β-地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血病，其病因是位于人体11号染色体上的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成。某男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状，β-地中海贫血的遗传方式可能是_______。（单选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 12．结合图和题干信息分析，与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例________（单选）。 A．升高 B．降低 C．相似 D．无法确定 【答案】10．在幼红细胞中，HSP70入核与GATA-1结合，可保护其不被Caspase-3剪切；磷酸化的HSP27入核与GATA-1结合，会诱导GATA-1降解。所以，GATA-1在HSP70的保护和HSP27的诱导降解双重作用下维持平衡。 11．C 12．A 【分析】伴性遗传是指位于性染色体上的致病基因所引起的疾病，伴性遗传的特点与性别有关。如果是伴X显性遗传疾病，女性患者多于男性患者；如果是伴X隐性遗传疾病，男性患者多于女性患者；如果伴Y染色体异常，男性全患病，女性不会患病；如果是显性遗传，则该病代代都会出现，如果是隐性遗传，则该病隔代才会出现。如果男女患病比例接近，一般为常染色体异常。 10．由题图可知，在幼红细胞中，HSP70入核与GATA-1结合，可保护其不被Caspase-3剪切；磷酸化的HSP27入核与GATA-1结合，会诱导GATA-1降解。所以，GATA-1在HSP70的保护和HSP27的诱导降解双重作用下维持平衡； 11．AB、由题意可知，该男子有明显的β-地中海贫血症状，但其父母、兄妹等均无明显症状。若为常染色体显性遗传或伴 X 染色体显性遗传，只要有一个显性致病基因就会表现出症状，其父母至少有一方应表现出症状，A、B错误； C、常染色体隐性遗传中，父母可能都是携带者（杂合子），不表现出症状，而子女可能因从父母双方各获得一个隐性致病基因而患病，所以β - 地中海贫血的遗传方式可能是常染色体隐性遗传，C正确； D、因为β - 珠蛋白基因位于人体11号染色体上，是常染色体，而不是X染色体，所以不是伴 X 染色体隐性遗传，D错误。故选C。 12． 因为β-地中海贫血患者的β-珠蛋白基因存在缺陷，导致β-珠蛋白链合成减少甚至完全无法合成，而α-珠蛋白链的合成不受影响，所以与健康者相比，β-地中海贫血患者红细胞中α-、β-珠蛋白链的比例升高，A正确，BCD错误。故选A。 （25-26·上海奉贤月考）果蝇的性别决定 研究发现果蝇（二倍体生物）的性别由X染色体数目（X）与染色体组数（N）的比率决定。X：N=1.0启动雌性发育，X：N=0.5启动雄性发育，X：N=1.5则致死。已知性染色体组成为XXY的果蝇进行减数分裂时，XY联会的概率远低于XX联会。 13．据题干信息分析，下列可发育为雄性果蝇的性染色体组成有 。（编号选填） ①X ②XX ③XY ④XXY ⑤XYY 14．染色体组成为XXY的果蝇，其产生的配子中占比最高的类型是 。（编号选填） ①X ②Y ③XX ④XY 15．基因型为XdY的果蝇体内，处于正常细胞分裂后期的基因或染色体组成可能是 。（编号选填） ①Xd　②XdXd　③XdY　④XdXdYY　⑤YY　⑥Y 16．果蝇的灰身（A）对黑身（a）为显性，长翅（B）对残翅（b）为显性，两对基因均位于常染色体上，甲、乙为两只基因型完全相同的灰身长翅个体。现将甲、乙分别与黑身残翅个体进行杂交，实验结果如表所示。 组别 亲本 F1表型及比例 ① ♂甲×♀黑身残翅 灰身残翅：黑身长翅=1：1 ② ♀乙×♂黑身残翅 灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1 据题干信息和表判断果蝇甲中A、a与B、b在染色体上的位置，并在图中绘制 。 17．据表分析，若甲乙交配，后代中黑身残翅所占的比例为 。 【答案】13．①③⑤ 14．①④ 15．②④⑤ 16． 17．0 【分析】减数第一次分裂的主要特征：同源染色体配对联会，四分体中非姐妹染色单体可以发生交叉互换，同源染色体分离，分别移向细胞两极；减数第二次分裂主要特征：每条染色体的着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，分别移向细胞两极。 13．据题干信息分析，可发育为雄性果蝇的性染色体组成有①X ③XY ⑤XYY。 14．XXY的个体在减数分裂时，两条联会的染色体分离时，另外一条染色体随机分配，情况一：X与X联会，Y随机移向一极，产生配子X、XY；情况二：X与Y联会，另一条X随机移向一极，产生配子XX、Y或X、XY，第一种概率高于第二种，所以其产生的配子中占比最高的类型是①X、④XY。 15．有丝分裂后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，基因或染色体组成是④XdXdYY；减数分裂Ⅰ后期是④XdXdYY（一条Y上两个姐妹单体），减数分裂Ⅱ后期，着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，细胞中基因或染色体组成是②XdXd或⑤YY。 16．据题干信息：组别①中♂甲×♀黑身残翅，F1表型及比例为灰身残翅：黑身长翅=1：1，知甲基因型为AaBb，产生两种类型配子Ab：aB=1：1，说明这两对基因位于一对同源染色体上，甲基因位置如图 17．组别②♀乙×♂黑身残翅，F1表型及比例为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅：黑身残翅=1：4：4：1，可知乙基因型为AaBb，产生四种类型配子AB：Ab：aB：ab=1：4：4：1，这说明非姐妹单体上的等位基因之间发生了互换。若甲乙交配，后代表型及比例为灰身长翅：灰身残翅：黑身长翅=2：1：1，黑身残翅所占的比例为0。 18．（25-26·福建泉州·月考）肥厚型心肌病是一种单基因遗传病，图1为与该遗传病有关的某家族系谱图。为确定该遗传病的遗传规律，研究人员对与相关基因紧密关联的短串联重复序列SSR（不同染色体上的SSR序列重复次数存在差异，具有特异性）进行了检测，结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带2 B．肥厚型心肌病的致病基因为显性基因，位于X染色体上 C．Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/4 D．Ⅱ-2和Ⅱ-3的其中一个正常基因遗传自Ⅰ-1的同一条染色体 【答案】C 【分析】考察遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因分离定律的实质和应用 【详解】A、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均患病，且均含条带4，故图2中与致病基因紧密关联的SSR是条带4，A错误； B、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-4均含致病基因，而图1中其它个体均不含致病基因，因此该病为显性，且位于常染色体上，若位于X染色体上，则后代女儿（Ⅱ-2）均患病，与图1不符，B错误； C、若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-4的基因型为Aa，其与正常女性（aa）结婚，生下正常孩子的概率为1/2，生出男孩的概率为1/2，因此，Ⅱ-4与正常女性结婚，生下正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，C正确。 D、结合图示可以看出，Ⅱ-2和Ⅱ-3均含有条带3，说明其中一个正常基因遗传自Ⅰ-2的同一条染色体，另一条正常染色体来自Ⅰ-1的不同条染色体，D错误。故选C。 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $