(13)基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病-【衡水金卷·先享题】2026年高考生物一轮复习周测卷（小题量 Q）

高三一轮复习40分钟周测卷/生物学 (十三)基因突变、基因重组、染色体变异、人类遗传病 (考试时间40分钟，满分100分) 一、选择题：本题共12小题，每小题4分，共48分。在每小题给出的四个选项中，只有一项符合题 目要求。 1.2024年2月21日，华中科技大学附属协和医院宣布利用基因治疗技术帮助一名患有遗传性耳 聋的少年恢复听力。该患者患病原因为o0f基因突变，属于常染色体隐性遗传。下列有关叙述 错误的是 A.禁止近亲结婚可以降低这种病的发病率 B.运用腺病毒运送正常基因到患者体内前，要对腺病毒进行修饰改造 C.用基因治疗治愈的该病患者，和表型正常女性婚配，后代仍有可能会患这种病 D.人类所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进行医治 2.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。下列有关细胞癌变 的叙述，正确的是 A.从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因、原癌基因）发生了突变 B.癌细胞的特点包括呈球形、增殖快、糖蛋白多、容易发生转移等 C.基因突变都是由外界因素的影响诱发 D.生物遗传物质改变所产生的变异能够遗传，遗传物质未发生改变而产生的变异不能遗传 3.图中a、b是核苷酸链，c是肽链。下列说法错误的是 a…GCG… C替代G …GCC… b…CGC… …CGG… C…精氨酸… …精氨酸… A.该实例说明基因突变具有随机性的特点 B.该变异属于基因突变 C.a→b→c表示基因能指导蛋白质的合成 D.基因突变产生的新基因不一定传递给后代 4.减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些 部位因互换形成清晰可见的交叉，某细胞中的互换模式如图所示。下列叙述错误的是 交叉 A.此种变异属于基因重组，在减数分裂I前期能观察到 B.在有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组 C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 D.互换是基因重组的一种常见类型，能为进化提供原材料 5.雄蚕食桑少、产丝率比雌蚕高20%左右，但普通蚕（图1）难以通过外形判断其性别，故研究者制 作了一套雌蚕和雄蚕的平衡致死系统（图2），利用二者互相交配或者与其他野生型蚕交配，最终 实现只养雄蚕。图3表示某特殊蚕的染色体和基因组成。下列说法错误的是 雌蚕 雌蚕 雄蚕 注： 21.蚕是ZW型性别决定方式 2.11和12是致死基因，+是 对应的野生型基因 普通蚕 平衡致死系统 图1 图2 图3 生物学第1页（共4页) 衡水金卷·先享题·高 A.11和2基因相对于野生型基因而言，是隐性基因 B.图2中雄蚕与野生雌蚕交配，后代雌蚕全部死亡 C.图2中雌雄蚕互相交配，其子代雄蚕的染色体组成和基因型与图2中的雄蚕相同 D.如用图3中雌蚕替代图2中雌蚕，不能实现与图2中雌蚕相同的功能 6.为探究低温对细胞内染色体数目的影响是否与秋水仙素的影响相同，某生物兴趣小组进行了相 关实验。下列有关叙述正确的是 A.卡诺氏液的作用是防止解离过度而破坏细胞 B.该实验应设置室温条件下、一4℃的冰箱中、2%的秋水仙素溶液中3组实验 C.在显微镜下观察和比较经过不同处理的根尖细胞内染色体数目 D.若低温处理结果是大部分细胞染色体数目不变，则低温不能抑制间期纺锤体的形成 7.已知普通西瓜为二倍体，西瓜果皮颜色由一对等位基因控制，果皮深绿色条纹(A)对浅绿色() 为显性，下图表示培育深绿色条纹三倍体无子西瓜的大致流程。若只研究果皮颜色，下列相关 叙述正确的是 二倍体(aa) 0.2%秋水仙素处理幼苗 种子 播种、开花时授以二倍体花粉 商品果实 A.培育深绿色条纹三倍体无子西瓜的过程中发生了基因重组和染色体变异 B.体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体 C.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是促进后期染色单体分开，形成染色体 D.获得无子西瓜的过程中两次用到花粉，两次使用花粉的作用不同 8.人类遗传病是可以检测和预防的。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A.不含致病基因就不会患遗传病 B.由单个基因控制的遗传病是单基因遗传病 C.遗传病可以通过家系调查的方式了解其发病率 D.羊水检查可以检测染色体异常遗传病 9.图1为某家系中某种单基因遗传病的遗传系谱图（相关基因用A/表示），图2表示该家系的部 分成员中和该遗传病有关的正常基因和异常基因片段的电泳结果，且12号个体是三体患者，他 的三条同源染色体在减数分裂过程中任意两条配对，另外一条随机进入子细胞中。下列说法正 确的是 10TO2 口正常男性 ○正常女性 12512 ■患病男性 条带①■■■ 条带②■■■ 0 图1 图2 A.图2中表示A基因的是条带① B.根据图示无法确定该遗传病的遗传方式 C.若仅考虑这一对等位基因，则12号个体最多可产生4种精子 D.若不考虑基因突变，则12号个体多出的一条染色体一定来自7号 10.假设一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患“胡言乱语症”的儿子。为了 解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（受检测者DNA与已知序列进行 杂交，产生互补双链则为阳性)。下列叙述错误的是 父亲母亲儿子女儿 父亲母亲儿子女儿 与正常序列进行杂交、 受检者DNA 000 0 潮 杂交结果 变性、点样 与突变序列进行杂交 ◆阳性 。阴性 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育了第三个孩子，则其含有该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下代的概率是1/3 D.若该女儿的基因型与父母相同，绝不可能生出“胡言乱语”的病娃 三一轮复习40分钟周测卷十三 生物学第2页（共4页) 回 11.研究发现，位于2号染色体上的T0基因突变和位于X染色体上的S0基因突变均会导致人患 遗传性肾炎，T1表示T0基因的突变基因、S1表示S0基因的突变基因。一位患遗传性肾炎的 女性（甲）的基因型为T1T0Xs1X0,一位正常男性（乙）的基因型为T1T0X0Y,甲和乙婚配后， 生育一个患遗传性肾炎的儿子（丙），其基因型为T1T0Xs1Y。下列相关叙述错误的是 A.T0对T1为显性，S1对S0为显性 B.甲和乙再生育一个孩子患该病的概率为5/8 C.T1和S1的出现，说明基因突变具有不定向性 D.自然人群中，患该病的女性多于男性 12.细胞中某对同源染色体只来源于父母一方的个体称为单亲二体(UPD),其形成机制如图所示。 一对携带白化病致病基因的杂合双亲形成了UPD后代，已知白化病基因位于11号染色体上。 下列叙述正确的是 A.上述亲本形成异常配子的原因一定是减 丢失二体配子中的一条染色体 数分裂Ⅱ异常 突变的二体配子 三体合子 B.上述双亲形成的11号染色体UPD后代 为白化病患者 C.11号染色体UPD的白化病女孩的致病 单亲二体(UPD) 基因分别来自父亲和母亲 正常配子 D.若双亲患伴X染色体显性遗传病，生出 丢失正常配子中的一条染色体 的健康女儿可能是X染色体UPD 班级 姓名 分数 题号 1 2 4 5 6 8 9 10 11 12 答案 二、非选择题：本题共3小题，共52分。 13.(16分)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出 M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未 知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的 染色体。回答下列问题： (1)已知果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性，红眼(R)对杏红眼(r)为显性，且两对等位基因均位 于X染色体上。如图所示为基于M-5品系的突变检测技术路线，在F,中挑出1只雌蝇，与1 只M-5雄蝇交配。若得到的F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇数目的两倍，F2中雌蝇的两 种表型分别是棒眼杏红眼和 ,说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。 该突变的基因保存在表型为 果蝇的细胞内。 辐射诱发的未知基因突变 pXB与 M-5 野生型 B F 6爱 M-5 F2 注：不考虑图中染色体间的互换和已知性状相关基因的突变。 (2)上述突变基因可能对应下表中的突变 (填序号)，分析其原因可能是 ,使胚胎死亡。 密码子序号 1…4…1920…540 密码子表（部分）： 正常核苷酸序列 AUG..AAC...ACUUUA...UAG 突变①↓ 突变后核苷酸序列AUG.AAC.ACC UUA..UAG AUG:甲硫氨酸，起始密码子 AAC:天冬酰胺 正常核苷酸序列 AUG...AAC...ACUUUA...UAG ACU、ACC:苏氨酸 突变②↓ UUA:亮氨酸 突变后核苷酸序列AUG.AAA.ACU UUA..UAG AAA:赖氨酸 UAG、UGA:终止密码子 正常核苷酸序列 AUG...AAC...ACUUUA...UAG 突变③↓ 突变后核苷酸序列AUG.AAC...ACUUGA.UAG 注：…表示省略的、没有变化的碱基。 生物学第3页（共4页） 衡水金卷·先享题·高三 (3)图中所示的突变检测技术，具有的优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基因突变；缺点是不能检测出果蝇 基因突变。 14.(18分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心 理健康。我国科学家对某一典型的HGF家系（如图）进行了研究，发现ZN862基因突变导致 HGF发生。回答下列问题： 口正常男性 10 ○正常女性 ●○ ■男性患者 ●女性患者 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 ,判断依据是 假设该致病 基因的基因频率为p,根据最可能的遗传方式，V2生育一个患病子代的概率为 (用含 p的式子表示)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思 路： 为从个体水平验证ZN862基因突变导致HGF,可制备携带 该突变基因的转基因小鼠，然后比较 的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由： 15.(18分)改变癌细胞的细胞周期是影响恶性肿瘤增殖的关键步骤。在哺乳动物中，NAT10是唯 一已知的RNA乙酰转移酶，该酶可以影响RNA的翻译效率和稳定性，从而影响肿瘤细胞的 多种生物学功能。回答下列问题： (1)人和动物细胞中存在与癌变相关的原癌基因和抑癌基因，若原癌基因发生 ,就可能引起细胞癌变。与正常细胞相比，癌细胞的特征是 (答出两点即可)。 (2)表观遗传是指 NAT10蛋白介导的mRNA乙 酰化修饰属于表观遗传，图1表示NATI0蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌细胞转移的 机制。在NAT10蛋白介导下进行了乙酰化修饰的mRNA稳定性 (填“升高”或“降 低”)，在癌细胞中NAT10蛋白和COL5A1蛋白的含量呈现 关系，据此可为我 们提供治疗胃癌的思路是 COL5A1基因 ⊙oooa NAT10蛋白 一3′5' 一3 ②l 胃癌细胞上 降解 皮间质转化 5'③乙酰化修饰 与转移 (+) COL5A1蛋白 →COL5A1蛋) 细胞膜 图1 (3)为进一步研究NAT10如何提高癌细胞的增殖能力，科研人员选用同种细胞株构建 NAT10沉默细胞株sh#1和NAT10超量表达细胞株LV。检测三种细胞株相关周期蛋白 p53、p27和p21的含量变化，结果如图2所示。该实验结果表明NAT10提高癌细胞增殖能 力的机制是 NC sh#1 NC LV p53- p27 p21司 n网 注：NC为对照组。 图2 一轮复习40分钟周测卷十三 生物学第4页（共4页） 回高三一轮复习Q ·生物学· 高三一轮复习40分钟周测卷/生物学（十三）》 9 命题要素一贤表 注： 1.能力要求： I.理解能力Ⅱ.实验探究能力Ⅲ.解决问题能力N,创新能力 2.学科素养： ①生命观念 ②科学思维 ③科学探究 ④社会责任 能力要求 学科素养 预估难度 题号 知识点 题型 分值 (主题内容) T N ② ③ ④ 档次 系数 1 选择题 4 人类遗传病 0.68 2 选择题 4 细胞癌变 0.65 3 选择题 4 基因突变与性状的关系 易 0.80 选择题 4 基因重组 中 0.63 染色体组型和性别决 选择题 / 中 0.40 定、染色体结构的变异 低温诱导染色体数目变 6 选择题 4 中 0.68 化实验 基因重组、染色体数目 选择题 0.65 的变异、多倍体育种 8 选择题 4 人类遗传病检测和预防 中 0.66 9 选择题 4 单基因遗传病 中 0.62 10 选择题 4 人类遗传病 中 0.63 11 选择题 4 基因突变与人类遗传病 中 0.65 12 选择题 4 细胞分裂与变异 中 0.60 13 非选择题 16 基因突变 中 0.60 14 非选择题 18 人类遗传病综合 中 0.65 15 非选择题 18 细胞癌变 0.66 a 季考答案及解析 一、选择题 腺病毒运送正常基因到患者体内前，要对腺病毒进行 1.D【解析】禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发 修饰改造，避免其对人体造成侵染，B正确；该病属于 病率，由题意可知，该病是常染色体隐性遗传病，故禁 常染色体隐性遗传病，用基因治疗治愈的该病患者， 止近亲结婚可以降低这种病的发病率，A正确：运用 其生殖细胞未被改造，配子中仍可能含有致病基因， ·53· ·生物学· 参考答案及解析 和表型正常女性生育的后代仍有可能会患这种病，C 根尖分别放入3个培养皿中，然后分别放在室温条件 正确：并非所有遗传病都可以采用基因治疗的方法进 下，4℃的冰箱中、滴加了2%的秋水仙素溶液中培 行医治，如染色体异常遗传病无法通过基因治疗的方 养，B错误；探究低温对细胞内染色体数目的影响是 法进行医治，D错误。 否与秋水仙素的影响相同，在显微镜下观察和比较经 2.A【解析】从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关 过不同处理的根尖细胞内染色体数目，C正确；低温 基因（包括抑癌基因、原癌基因）发生了突变，A正确： 诱导染色体数目加倍的原理是在分裂前期抑制纺锤 癌细胞的特点包括呈球形，增殖快、糖蛋白减少、容易 体的形成，若低温处理结果是大部分细胞染色体数目 发生转移等，B错误；有无外界影响因素都可能发生 不变，则是因为绝大多数细胞处于分裂间期，纺锤体 基因突变，有外界因素的影响可提高突变率，C错误； 的形成在前期，D错误。 生物的遗传物质改变所产生的变异能够遗传，但在某 7.D【解析】培育三倍体无子西瓜的过程发生了染色 些情况下，遗传物质未发生改变，产生的变异也可能 体数目变异，在本题中只涉及一对等位基因，未发生 遗传，如表观遗传，D错误。 基因重组，A错误；单倍体的体细胞中也可能含有三 3.A【解析】基因突变的随机性是指在生物个体发育 个或三个以上染色体组，B错误：秋水仙素诱导多倍 的任何时期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不 体形成的机理是细胞分裂前期抑制纺锤体的形成，进 同部位都可以发生基因突变，题干信息无法体现这一 而引起细胞染色体数目加倍，C错误；获得无子西瓜 特点，A错误；题图中碱基C替代碱基G,发生了基因 的过程中两次用到花粉，第一次授粉的作用是完成受 突变，氨基酸没有改变的原因是密码子的简并，B正 精作用，第二次授粉的作用是刺微子房发育成果实， 确：a→b是转录过程，b→c是翻译过程，a→b→c表明 两次使用花粉的作用不同，D正确 基因能指导蛋白质的合成，C正确：基因突变产生的 8.D【解析】人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗 新基因不一定传递给后代，如体细胞基因突变产生的 传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病可以不 新基因一般不会经有性生殖传递给后代，D正确。 含致病基因，A错误；由一对等位基因控制的遗传病 4.C【解析】此种变异属于基因重组，在减数分裂I前 是单基因遗传病，B错误；遗传病的发病率需在人群 期能观察到互换形成清晰可见的交叉，A正确：基因 中调查，C错误；羊水检查可以检测胎儿细胞的染色 重组发生在两（多）对等位基因之间，B正确；该细胞 体是否发生异常，从而检侧染色体异常遗传病，D 基因A、a、B、b之间没有互换，经减数分裂可产生 正确。 AB、ab两种配子，C错误；互换是基因重组的一种常9.A【解析】1号个体和2号个体均正常，生下5号个 见类型，能为进化提供原材料，D正确。 体患病，因此该病为隐性遗传病，若致病基因在常染 5.D【解析】1和12基因是致死基因，根据题目分析， 色体上，则双亲均为杂合子，但根据图2的条带可知， 图2雄蚕基因型个体存在，所以对于野生型基因而 1号个体只有条带①，2号个体有两条条带，说明该病 言，1和12是隐性基因，A正确；图2中雄蚕与野生 为伴X染色体隐性遗传病，则条带①表示A基因，A 雌蚕交配，后代雌蚕基因型为Z+W、Z2W,致死基 正确，B错误；结合图2可知，12号个体基因型为 因和未改造的W染色体结合死亡，B正确；图2中雕 XXY,最多可形成6种类型的精子，为X、XY、 雄蚕互相交配，其子代雄蚕Z+Z+,染色体上相同 XX、Y、X、XAY,C错误；由题图可知，6号个体基 位点均为致死基因，个体死亡；Z+Z2个体的染色体 因型为XAY,7号个体基因型为X4X,12号个体基 组成和基因型与图2中的雄蚕相同，C正确：图3中 因型为XXY,可能7号个体提供X4X或6号个体 雌蚕与图2中雌蚕只是致死基因由11变成I2,其染 提供XAY,因此12号个体多出的一条染色体可能来 色体的其他结构与组成相同，所以能实现与图2中雌 自7号或6号，D错误。 蚕相同的功能，D错误。 10,D【解析】据图可知，夫妇表型正常，儿子患病，说 6.C【解析】卡诺氏液的作用是固定经诱导处理的根 明该病是隐性遗传病，由基因检测结果可知，双亲均 尖细胞的形态，A错误；将3组生长状况相同的洋葱 既含有正常基因，也含有致病基因，说明该病为常染 ·54· 高三一轮复习Q ·生物学· 色体隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则父亲、 死或可见性状”，3分)常染色体 母亲的基因型都是Aa,女儿表型正常，基因型可能 【解析】(1)由题图及题意可知，F,基因型为XXR 为AA(1/3)、Aa(2/3),则女儿和父母基因检测结果 的雌果蝇与基因型为XBY的M5雄果蝇交配，得 相同的概率是2/3，A正确：父母的基因型都是Aa, 到的Fz的基因型为XBr XBe、XXR、XBrY、XRY,但 若父母生育第三个孩子，所生孩子的基因型及概率 F2中没有野生型雄果蝇，说明基因型XRY的个体 为1/4AA、12Aa、1/4aa,携带该致病基因的概率是 致死，即辐射诱发的是致死突变：由上述分析可知， 1/2十1/4=3/4，B正确；女儿的基因型及概率为 F2中雌果蝇的表型为棒眼杏红眼和棒眼红眼，致死 1/3AA、2/3Aa,其将该致病基因传递给下一代的概 基因存在于棒眼红眼雌果蝇中。 率是2/3×1/2=1/3，C正确：若该女儿的基因型与 (2)突变①19号密码子ACU→ACC,突变前后翻译 父母相同为Aa时，与Aa的个体婚配，子代可能有 的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→ aa的患者，D错误。 AAA,翻译的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸；突变 11.C【解析】乙的基因型为T1T0XY,不患该病，说 ③20号密码子UUA→UGA,由亮氨酸突变为终止 明T0对T1为显性，甲的基因型为T1T0X1X,患 密码子。因此，上述突变基因可能对应表中的突变 该病，综上分析，S1对S0为显性，A正确；甲和乙再 ②，突变后氨基酸改变，导致蛋白质功能发生改变， 生育一个孩子患该病的概率为1-3/4×1/2=5/8， 使胚胎死亡；也可能是突变③，突变后提前终止翻 B正确：T1和S1属于非等位基因，因此T1和S1的 译，蛋白质提前停止表达，使胚胎死亡。 出现，说明基因突变具有随机性，C错误：T0/T1控 (3)题图所示的突变检测技术的优点是除能检测上 制的遗传性肾炎属于常染色体隐性遗传病，在自然 述伴X染色体隐性基因突变外，还能检测出果蝇X 人群中，男女患病的概率相同，而S0/S1控制的遗传 染色体上的显性基因突变；缺点是该技术检测的结 性肾炎属于伴X染色体显性遗传病，在自然人群 果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色 中，女性患者多于男性，D正确。 体上的基因突变。 12.D【解析】形成异常配子的原因可能是减数分裂I14.(18分，每空3分) 异常或减数分裂Ⅱ异常，A错误；题中双亲形成的 (1)常染色体显性遗传该病男女患者数量相当，且 11号染色体UPD后代中有可能出现白化病患者， 代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体 也有可能为正常个体，B错误：由题中“某对同源染 显性遗传(1十p)/2 色体只来源于父母一方的个体成为单亲二体 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除 (UPD)”可知，11号染色体UPD的白化病女孩的致 ZVF862基因，观察甲、乙两组细胞表型，从而探究 病基因全部来自父亲或全部来自母亲，而不是分别 该基因的功能转基因小鼠和正常小鼠牙龈 来自父亲和母亲，C错误；双亲患伴X染色体显性遗 (3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 传病，只有当母亲是杂合子，且女儿是X染色体 【解析】(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代 UPD(都来自母方)的情况下才有可能生出健康女 代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显 儿，D正确。 性遗传。假设该病由基因A/a控制，则致病基因A 二、非选择题 的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1一p, 13.(16分，除标注外，每空2分) W2的基因型为Aa,产生的配子为1/2A和1/2a,正 (1)棒眼红眼隐性致死棒眼红眼雌性 常人中基因型为AA的概率为p,基因型为Aa的 (2)答案一：②氨基酸发生改变（天冬酰胺突变为 概率为2p(1一p),基因型为aa的概率为(1一p), 赖氨酸)，蛋白质功能发生改变(3分) IN2与AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患 答案二：③提前出现终止密码子，蛋白质功能发生 病子代的概率为2p(1一p)×3/4,与aa生育患病子 改变(3分) 代的概率为(1一p)×1/2,故N:生育一个患病子 (3)伴X染色体显性可见（或“伴X染色体显性不致 代的概率为p2+2p(1-)×3/4+(1-p)2×1/2= ·55· ·生物学· 参考答案及解析 (1+p)/2。 胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显 (2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZVF862基 著降低，容易在体内分散和转移。 因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的 (2)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和 细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为将正 表型发生可遗传变化的现象称为表观遗传。据图分 常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基 析，COL5A1基因转录形成的mRNA在NAT10蛋 因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功 白介导下进行了乙酰化修饰，乙酰化修饰后的 能。从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常 mRNA指导了COL5A1蛋白的合成，该蛋白合成后 小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。 分泌出细胞，促进了胃癌细胞的转移；未被NAT10 (3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组 蛋白介导修饰的mRNA会被降解，因此可知被乙酰 编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在 化修饰的mRNA不易被降解，稳定性升高。在 安全隐患。 NAT10蛋白介导下被乙酰化修饰的COL5A1基因 15.(18分，除标注外，每空3分) 转录形成的mRNA可以指导COL5A1蛋白的合 (1)突变或过量表达(2分)能够无限增殖：形态结 成，而未被修饰的COL5A1基因转录形成的mRNA 构发生显著变化；细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细 会被降解，癌细胞中NAT10蛋白和COL5A1蛋白 胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移 水平均较高，因此癌细胞中NAT10蛋白与COL5A1 (2)生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和 蛋白的含量呈正相关关系。抑制NAT10蛋白合成 表型发生可遗传变化的现象升高(2分)正相关 (抑制NAT10蛋白基因表达)，从而减少COL5A1 (2分)抑制NAT10蛋白合成（抑制NAT10蛋白 基因的mRNA乙酰化修饰，使mRNA降解以减少 基因表达)，从而减少COL5A1基因的mRNA乙酰 COL5A1蛋白合成，而COL5A1蛋白会促进胃癌细 化修饰，使mRNA降解以减少COL5A1蛋白合成或 胞的转移，因此可利用该思路治疗胃癌。 靶向干预NAT10蛋白对COL5A1蛋白的mRNA (3)据图分析可知，与对照组相比，NAT10沉默细胞 修饰（合理即可） 株sh#1相关周期蛋白p53、p27和p21的含量均增 (3)NAT10通过抑制相关周期蛋白的表达，从而促 多，而NAT10超量表达细胞株LV相关周期蛋白 进细胞周期的进程，继而提高癌细胞的增殖能力 p53、p27和p21的含量均减少，说明NAT10通过抑 【解析】(1)若原癌基因发生突变或过量表达，就有 制相关周期蛋白的表达，从而促进细胞周期的进程， 可能引起细胞发生癌变。与正常细胞相比，癌细胞 继而提高癌细胞的增殖能力。 的特征是能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细 ·56·