5.1基因突变和基因重组课件-2025—2026学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦基因突变和基因重组核心知识点，以航天育种、镰状细胞贫血等实例导入，从变异类型分类切入，通过实例分析基因突变本质、原因及特点，延伸至基因重组类型与应用，构建“实例-概念-应用”的学习支架，衔接前后知识脉络。 其亮点在于融合生命观念（结构与功能观、进化与适应观）和科学思维（对比分析、辩证思考），通过问题探讨、病因图解、对比表格等，引导学生探究。助力学生深化理解，教师可高效开展教学，提升学生生物学核心素养。

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 本节聚焦 1.基因突变的原因是什么？ 2.细胞癌变的原因是什么？ 3.基因突变和基因重组有哪些重要意义？ 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我过已在收到、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。 讨论 1.航天育种的生物学原理是什么？ 2.如何看待基因突变造成的结果？ 基因突变 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。 问题探讨 【资料3】残翅果蝇幼虫在31℃环境中培养，将得到一些翅长接近正常的果蝇成虫，但其再正常温度25℃下产生的后代仍然后残翅果蝇。P75 【资料1】早在1987年，我国就将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。P80 【资料2】抗倒伏、抗条锈病水稻品种是利用抗倒伏、易感条锈病水稻品种与易倒伏、抗条锈病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。P13 变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 【注意】表观遗传可遗传，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。 南瓜种子上太空， 产生了各种各样的南瓜。 通过双眼皮手术， 将单眼皮变成双眼皮。 4 ————镰状细胞贫血 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 正常红细胞 镰状红细胞 一、基因突变 基因突变的实例 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 5 异常碱基序列片段（mRNA） 正常碱基序列片段（mRNA） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 1、图中构成血红蛋白的氨基酸发生了什么变化？ 2、为什么谷氨酸被缬氨酸替换了？ 一、基因突变 基因突变的实例 ————镰状细胞贫血 6 T A U b c A a 图示中a过程代表 ； b过程代表 ； c过程代表 。 DNA复制 翻译 转录 替换 根本原因 直接原因 一、基因突变 基因突变的实例 ————镰状细胞贫血 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传? 病因：DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变， 从而导致蛋白质改变，性状改变。 mRNA的转录是以DNA的哪条链为模板？ 7 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 根本原因 直接原因 结果 P81 P71 P72 如果基因中发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变? 所对应的性状呢? 8 一、基因突变 1、定义： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 以增添为例： 碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？ 插入1个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 后续氨基酸全部打乱，可能使终止密码子提前出现，肽链缩短 10 以增添为例： 碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？ 插入3个 碱基对后的mRNA 原mRNA序列 相比于原肽链，插入一个氨基酸，后续氨基酸顺序不变，肽链变长 11 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置前 ， 影响缺失或插入位置____的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 相对 较小 合成终止 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 碱基的替换、增添或缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响大小相同吗？ 不影响 12 基因突变_________会引起生物性状的改变。 DNA中发生碱基的替换、缺失、增添________是基因突变。 不一定 ① ② 不一定 原因：若在不具有遗传效应的DNA片段发生碱基对的替换、增添、缺失， 则不属于基因突变。如发生在图中①区。 原因： （1）基因突变发生在基因的内含子（非编码）序列，如图中的②区； （2）基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一个氨基酸——密码子的简并性； （3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，当代不会导致性状的改变； （4）若突变的基因是沉默基因，则在这个细胞不表达——基因的选择性表达。 思考•讨论 1. 基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是(　　) A．d基因在染色体上的位置 B．d基因中的氢键数目 C．d基因编码的蛋白质的结构 D．d基因中嘌呤碱基所占比例 答案：B 【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。 【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。 【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。 一、基因突变 2、原因： 物理因素 生物因素 化学因素 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA 内因 物理因素 化学因素 生物因素 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 提高突变频率 15 ①普遍性 任何生物包括病毒均可发生基因突变 ②随机性 时间上：可以发生在生物个体发育的任何时期； 部位上：可以发生在生物体的任何细胞； 可以发生在细胞内不同的DNA分子上； 可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 ③不定向性 ④低频性 在自然状态下，基因突变的频率很低。 主要发生在细胞分裂前的间期，DNA复制时 3、特点 一、基因突变 一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因 。 16 （1）真核细胞：突变产生的新基因和同源染色体上的原基因形成__________ 等位基因 （2）原核细胞和病毒： 基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。 因此原核细胞和病毒基因突变产生的只是一个新基因。 红眼 白眼 W基因 w基因 突变 A A a A 显性突变：a→A 隐性突变：A→a 4、结果： 一、基因突变 产生新基因 W和w什么关系 等位基因位于同源染色体上，原核生物、病毒无同源染色体 17 ①__________产生的途径；②生物变异的_____________；③提供生物进化的___________。 新基因 根本来源 原材料 5、意义： 一、基因突变 基因突变对生物个体的影响？ 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调，对生物体有害。 有些基因突变对生物体是有利的。 有些基因突变既无害也无益，是中性的，属于中性突变。 有些有害 01 有些有益 02 有些中性 03 基因突变是有害、有利还是中性 取决于？ 取决于生存环境 资料 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 教材课后习题·拓展应用 资料 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 教材课后习题·拓展应用 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。 某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 基因突变是否一定遗传给下一代？ 一、基因突变 产生下一代除了有性生殖，还有无性生殖 21 中国男女性前十位恶性肿瘤发病率 癌症是威胁人类健康的三大杀手之一。 体细胞的基因突变可能对个体有什么影响？ 22 一、基因突变 基因突变的实例 ————细胞的癌变 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。 【注意】原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是一个基因。 原癌基因 抑癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或 过量表达 细胞癌变 可能 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 细胞癌变 可能 一、基因突变 基因突变的实例 ————细胞的癌变 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？作用分别是什么？ 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 正常表达 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 正常表达 致癌因子子 细胞分裂不受机体控制、连续分裂——癌细胞 细胞 癌变 主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等 致癌病毒（如hpv病毒） 无机物:石棉、砷化物、铬化物等； 有机物:联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等。 化学致癌因子 物理致癌因子 病毒致癌因子 HPV病毒 【拓展】致癌因子 一、基因突变 25 2．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察(　　) A．细胞中染色体数目是否改变 B．细胞原癌基因是否发生突变 C．细胞的形态是否改变 D．细胞膜上的糖蛋白是否减少 答案：C ①能够无限增殖； ②形态结构发生显著变化； ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 不死 变形 扩散 癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 一、基因突变 基因突变的实例 ————细胞的癌变 如何预防癌症的发生？ 远离致癌因子，保持良好的心理状态， 养成健康的生活方式。 原理： 优点： 缺点： 一、基因突变 基因突变的应用 ————诱变育种 基因突变 ①提高基因突变频率，加速育种进程。 ②产生新基因，大幅度地改良某些性状。 难以控制突变方向，具有一定的盲目性， 有利个体少；需大量处理实验材料，工作量大。 【拓展】基因突变的类型 (1)显性突变：如 a → A ，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如 A → a ， 突变性状一旦在生物个体中表现出来， 该性状即可稳定遗传。 野生型表示为： 突变型一般表示为： 野生型表示为： 突变型表示为： AA aa Aa aa ①选取突变体与其他野生型杂交，据子代性状表现判断。 ②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。 一、基因突变 判定方法 “一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？ 不是。基因突变具有低频性。 出现这种变异的根本原因是什么？ 基因重组 30 1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 重组性状 减数分裂 基因重组 二、基因重组 生物种类： 发生时期： 实质： 进行有性生殖的真核生物 控制不同性状的 基因 的重新组合 2、类型 非等位基因 互换型 自由组合型 31 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 互换型 减数分裂Ⅰ前期（四分体时期） 同源染色体间的非姐妹染色单体互换 等位基因的交换 导致染色单体上的基因重组，产生不同的配子 图 解 二、基因重组 2、类型 非等位基因 两对基因在同一对同源染色体上 32 自由组合型 时期： 染色体行为： 基因行为： 结果： 减数分裂Ⅰ后期 非同源染色体自由组合 非等位基因自由组合 产生不同配子 图 解 二、基因重组 2、类型 两对基因在不同对同源染色体上 33 4．(等级考)下列配子产生的过程，不是通过基因重组导致的是(　　) A．基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子 B．基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子 C．基因组成为 的个体产生了ab和AB的配子 D．基因组成为 的个体产生了ABC和abc的配子 答案：A 【狭义】在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （则原核生物不存在基因重组） 概念拓展 【广义】凡是控制不同性状的基因的重新组合，都叫基因重组。 还包括肺炎链球菌的转化（R型菌转化成S型菌）以及基因工程（转基因技术） 基因重组只能发生在有性生殖过程中？ 35 性状重组 基因重组 新的 基因型 二、基因重组 3、结果： 基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？ 不产生新的基因 → 无新蛋白质 → 无新性状产生。 只产生新的基因型，出现原有性状的重新组合； 36 ①基因重组是生物变异的来源之一； ②基因重组是形成生物多样性的重要原因； ③基因重组为生物进化提供了原材料。 基因重组 杂合子 有性生殖 减数分裂 产生配子的多样性 导致 被淘汰 更适应环境 更不适应环境 生物进化 二、基因重组 4、意义 新基因型后代 产生 新性状组合 （变异） 产生 【注】亲本杂合度越高 → 遗传物质相差越大 →基因重组类型越多。 37 ①目的： ②过程： P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 高杆抗病 DdTt ddTT 所需要的纯合矮抗品种 连续⊗ 第1年 第2年 第3年 及之后 F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt 矮抗 杂交→自交→选择→自交 操作简单，目的性强。 集不同品种的优良性状于一身。（集优） 育种年限长，过程繁琐。 只能利用已有的基因重组，按需选择， 不能创造新的基因。 ③优点： ④缺点： —— 杂交育种 二、基因重组 5、应用 将两个或多个品种的优良性状通过杂交集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。 38 实例1：金鱼的培育 —— 杂交育种 二、基因重组 5、应用 我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。 39 从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。 杂交水稻之父 · 袁隆平 杂交水稻 —— 杂交育种 二、基因重组 5、应用 实例2：杂交水稻的培育 40 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间及原因 条件 意义 发生可能 适用范围 基因的碱基序列发生改变 控制不同性状基因的重新组合 主要在细胞分裂间期 由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添 减数第一次分裂前期的四分体中的非姐妹染色单体交叉互换； 减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 外界环境条件的变化和 内部因素的相互作用 有性生殖过程中 进行减数分裂形成生殖细胞 新基因产生的途径； 是生物变异的根本来源； 是生物进化的原始材料。 是生物变异的来源之一， 是形成生物多样性的重要原因， 对生物的进化也具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因（从而能产生新的基因型），出现了新性状 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 所有生物 真核生物的有性生殖 核遗传 (1)据细胞分裂图判断 图示 解读 【区分判断】 基因突变和基因重组 ①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲 ②如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙 ③如果是减数分裂Ⅱ后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为互换(基因重组)的结果，如图丙 42 (2)据细胞分裂方式判断 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或互换。 (3)据亲子代基因型判断 ①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或互换。 再根据细胞分裂方式判断 【区分判断】 基因突变和基因重组 43 如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图， 请据图回答： 1．图①细胞处于什么时期？ 图中形成B、b现象的原因是什么？     2．图②细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？     3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图②现象的原因又是什么？   有丝分裂后期； 基因突变 次级精母细胞或第一极体； 基因突变或基因重组(互换) 基因突变 练习与应用 一、概念检测 我国大面积裁培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。 (1) bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。( ) (2) bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( ) (3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。( ) √ × × 练习与应用 二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 （1） 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？ 杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。 （2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。 基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。 这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。 $