专题4 重难点3 电泳及DNA测序与遗传系谱分析(Word教参)-【精讲精练】2026年高考生物二轮专题辅导与训练（A版）

该高中生物学讲义聚焦电泳、DNA测序与遗传系谱分析高考核心考点，整合遗传规律与分子技术，按“概念原理-结果分析-综合应用”逻辑架构知识体系。通过考点梳理（电泳类型、测序方法）、方法指导（系谱与电泳结果关联技巧）、真题训练（浙江、河北卷等典型题），帮助学生系统突破难点，体现复习的系统性和针对性。 资料特色在于将分子技术与遗传分析深度融合，创新“电泳条带-基因型-遗传方式”三步推理法（科学思维），设计分层练习（基础辨析到综合计算），培养学生科学思维与探究实践能力。通过真题精讲和方法归纳，助力学生高效提升应考能力，为教师把控复习节奏提供实用指导。

重难点3　电泳及DNA测序与遗传系谱分析 1．(2025·浙江1月卷)某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是(　　) A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 解析　若电泳的结果只有图乙下面一种条带，基因型可能是AA2(正常)或A2A2(患病)，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同；若正常个体的基因型分别为AA、AA2，电泳结果是前者无条带，后者有一个条带，结果不同，A错误；若Ⅱ3电泳结果有2个条带，则Ⅱ3基因型为A1A2。Ⅰ2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅰ1与Ⅰ2婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，Ⅱ2可能的基因型及概率为A1A2、A2A2、A1A。由于Ⅱ1基因型为AA，其后代个体必定含有A基因，而Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型为A1A，推知Ⅱ2的基因型不可能为A2A2，其基因型及概率为A1A2、A1A。Ⅱ3(A1A2)与Ⅱ4(AA2)婚配后代的基因型及比例为A1A∶A1A2∶AA2∶A2A2＝1∶1∶1∶1，由于Ⅲ3为患者，其基因型及概率是A1A、A1A2、A2A2。因此Ⅱ2个体和Ⅲ3个体的基因型相同的概率为×＋×＝，B正确；Ⅱ1基因型为AA，Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病后代，只能是A1导致的，C错误；由以上分析可知，Ⅱ5的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ6正常，其基因型为AA2或AA，若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，由于其患病，所以Ⅲ5的基因型可能为A1A或A2A2，则Ⅱ62种基因型均有可能，D错误。 答案　B 2．(2025·河北卷改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是(　　) A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 解析　某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因的基因频率为1/3500，正常基因D的基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；由题干可知，X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。分析题图，母亲有与患病男孩一样的电泳条带，而母亲不患病，可判断母亲为该病的携带者，所以用R1和R2对母亲的DNA进行PCR检测，结果是有扩增产物，而对患儿的DNA进行PCR检测，结果是无扩增产物，B正确；该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；利用S1和S2进行PCR检测，有扩增产物则含有正常D基因，若无扩增产物，则D基因异常，个体患病，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 答案　A 1．电泳与遗传系谱图谱分析 (1)电泳的概念 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过染色后，可以在介质上显示出区带。高中生物学考查到的电泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区分，即相同数目碱基对的基因是一种条带，电泳图中处于同样位置。 由于等位基因A和a含有的碱基对数量(bp)不同，或碱基顺序不同(单基因突变)，故而可以通过酶切后电泳来区分。 (2)两种常考的电泳结果分析 ①等位基因A和a所含碱基对数量(bp)不同 ②等位基因A和a所含碱基对数量(bp)相同 若一个基因是由另一个基因发生碱基对替换而来，则A和a所含bp相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅A基因有，a基因没有。 在下图中，假定基因A和a长度均为1350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅A基因被切开成两段，即1150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。 2．DNA测序结果分析 (1)Sanger法DNA测序的原理 将含有适量待测单链DNA模板、引物、四种脱氧核苷三磷酸(dNTP)和DNA聚合酶等混合物分别加到4支试管中，每支试管中再分别加入1种足量的放射性同位素标记双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)，在子链合成过程中，ddNTP可以与dNTP竞争核苷酸链延长位点，并终止DNA片段的延伸。最终分离4支试管中的所有子链片段，分泳道进行电泳，用放射自显影法显示后的结果为电泳图。 为了定位方便，可以在上述过程中，在ddNTP上加上4个不同颜色的荧光基团。最后通过凝胶电泳将合成的不同长度的DNA片段分开后，再通过激光照射，不同的荧光基团就会发出不同的颜色。 (2)DNA测序电泳图的结果分析 方法归纳：①沿着泳动远端→近端的顺序，依次读出电泳图谱的碱基序列，此为子链5′→3′方向的碱基序列；②按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向为3′→5′)。 (3)DNA测序峰图的结果分析 方法归纳：①确定四种形状(颜色)的曲线各自所代表的碱基种类；②依次写出子链的碱基序列(方向一般给定为5′→3′)；③按照碱基互补配对原则，写出模板序列(方向与子链相反)。 1．(2025·四川内江三模)下图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，两种致病基因位于非同源染色体上，甲病在男性中的发病率约为1/99。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳，甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述错误的是(　　) A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3的乙病基因来自Ⅰ3和Ⅰ4 B．若Ⅱ1与正常女性婚配，则生育患甲病孩子的概率约为1/100 C．若Ⅲ1为正常女性，将其与甲病相关基因酶切后电泳结果与Ⅱ2相同 D．Ⅱ4携带乙病基因的概率为2/3，与Ⅰ4基因型相同的概率为1/4 解析　Ⅰ3和Ⅰ4个体不患乙病，生出的Ⅱ3个体患有乙病，说明乙病为隐性遗传病；分析图2：Ⅱ1个体患有甲病，由电泳结果可知致病基因被酶切后，会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb这三个片段；致病基因和正常基因碱基总数一样，可推出正常基因被酶切后，会得到1.2 kb和0.6 kb两个片段；由电泳条带可知，Ⅰ1个体只含有1.2和0.6两条带，只含正常基因，Ⅰ2个体含有正常基因，也含致病基因，Ⅱ1个体来自他的母亲，故甲病为伴X染色体隐性遗传病，由于两种致病基因位于非同源染色体上，Ⅰ1和Ⅰ2个体不患甲病，生出的Ⅱ1个体患有甲病，说明乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3的乙病基因来自Ⅰ3和Ⅰ4，A正确；已知甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，假定甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用B、b表示，Ⅱ1个体患有甲病，基因型为XaY，甲病在男性中的发病率约为1/99，说明a＝1/99，A＝98/99，因此XAXA＝98/99×98/99，XAXa＝2×98/99×1/99，因此正常女性基因型种类及比例为49/50XAXA、1/50XAXa，生育患甲病孩子的概率约为1/50×1/2＝1/100，B正确；Ⅱ2的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ3的基因型为XaY，若Ⅲ1为正常女性，基因型为XAXa，将其与甲病相关基因酶切后电泳结果与Ⅱ2相同，C正确；已知乙病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ3和Ⅰ4个体不患乙病，基因型为Bb，Ⅱ4的基因型种类及比例为BB∶Bb＝1∶2，Ⅱ4携带乙病基因的概率为2/3，只考虑乙病，和Ⅰ4相同的概率为2/3，考虑甲病，Ⅰ4基因型为XAXa，Ⅱ4基因型种类及比例为XAXA∶XAXa＝1∶1，因此与Ⅰ4基因型相同的概率为2/3×1/2＝1/3，D错误。 答案　D 2．(2025·广东湛江二模)亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病(相关基因A/a位于4号染色体)。某家族系谱图及各成员对应的相关基因电泳结果如下图所示。其中Ⅱ3含有3条4号染色体。下列叙述正确的是(　　) A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．图中1280 bp的基因片段代表正常基因 C．Ⅱ1与正常女性婚配生下正常女儿的概率是1/4 D．对三体男性Ⅱ3分析可知产生异常生殖细胞的一定是Ⅰ1 解析　Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅰ1(或Ⅱ1)是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A错误；由图可知，Ⅰ1(或Ⅱ1)为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，Ⅰ2为正常个体，含有1200 bp一种条带，由此推断，正常基因为1200 bp，致病基因为1280 bp，B错误；Ⅱ1为杂合子，与正常女性(aa)婚配生下正常后代的概率是1/2，正常女儿的概率是1/4，C正确；Ⅱ3的父亲为Ⅰ2(aa)，母亲为Ⅰ1(Aa)，若Ⅱ3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数分裂Ⅰ异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常，D错误。 答案　C 3．(2025·湖南长沙联考)某成年女性因S基因发生突变，在3岁后患有遗传病——成骨发育不全，其典型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10 000。该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析(图1)，同时测定该患者及其丈夫S基因序列，测序结果如图2。回答下列问题： (1)该遗传病在人群中男性和女性的发病率____________(填“相等”或“不相等”)，原因是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)据图2可知，Ⅱ2的S基因发生的基因突变是在哪个位点发生怎样的突变？____________，判断的依据是____________。 (3)该患者(Ⅱ2)想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，可采取产前诊断的辅助技术，该项技术包括____________(答出一种即可)。Ⅲ1的基因型与Ⅱ2相同的概率是____________。Ⅱ4与一正常男性结婚，生育一个患该遗传病男孩的概率是____________。 解析　(1)从图1家系图中，正常的Ⅰ1和Ⅰ2生出患病的Ⅱ2，符合“无中生有为隐性”，且Ⅱ2是女性患者，其父亲Ⅰ1正常，所以排除伴性遗传，确定为常染色体隐性遗传病。常染色体遗传病的致病基因位于常染色体上，因此男性和女性患病概率相等。 (2)对比标准碱基序列和Ⅱ2的测序图，标准碱基序列中第786位碱基是G，而Ⅱ2在该位点出现的曲线对应的碱基是A，由此能确定突变情况是在第786号碱基发生了G→A的替换。 (3)产前诊断技术有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等，可以在胎儿出生前确定其是否患有某种遗传病或先天性疾病。设控制该病的基因为A、a，Ⅱ2患病，基因型为aa，据图2可知Ⅱ1的基因型是Aa，所以其与Ⅱ2的后代Ⅲ1基因型为aa的概率是1/2，即Ⅲ1的基因型与Ⅱ2相同(即都为aa)的概率是1/2。已知该病在人群中的发病率为1/10 000，aa的基因型频率为1/10 000，那么a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100。正常男性是携带者(Aa)的概率为2×(1/100)×(99/100)÷(1－1/10 000)＝2/101。由图1可知，Ⅱ4的基因型为Aa的概率是2/3，Ⅱ4(Aa概率为2/3)与正常男性(Aa概率为2/101)结婚，生育患病孩子(aa)的概率为(2/3)×(2/101)×(1/4)，生育男孩的概率为1/2，所以生育一个患该遗传病男孩的概率是(2/3)×(2/101)×(1/4)×(1/2)＝1/606。 答案　(1)相等　图1中Ⅰ1和Ⅰ2均正常但生出患病女儿Ⅱ2，女患者的父亲正常，可排除伴性遗传，所以为常染色体隐性遗传病，常染色体遗传病在人群中男女发病率相等(只要推出该遗传病属于常染色体遗传病即可) (2)在第786号碱基发生了G→A的替换　标准碱基序列中第786位为G，而Ⅱ2的测序图中该位点出现的曲线对应的碱基是A，说明Ⅱ2的S基因在第786号碱基发生了G→A的替换 (3)羊水检查(或B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等)　1/2　1/606 学科网（北京）股份有限公司 $