2026届高三一轮复习生物课件：基因突变及其他变异(1)—基因突变和基因重组

该高中生物学高考复习课件聚焦基因突变、基因重组及细胞癌变三大核心考点，严格对接高考评价体系，系统梳理概念辨析、实例分析等考查维度，通过近五年真题统计明确基因突变特征、基因重组类型等高频考点权重，归纳易错判断、图像分析等常考题型，提升备考针对性。 课件亮点在于“真题情境+科学思维建模”的实战设计，如结合2021天津高考真题解析基因突变碱基替换实例，运用对比表格构建基因突变与基因重组的科学思维框架，渗透结构与功能观等生命观念。特设易错警示模块（如“基因突变未必改变性状”），助力学生掌握答题逻辑，教师可依托此课件精准突破考点，实现高效复习。

1 必修二 第5章 ——基因突变和基因重组 变异类型的概述 “环境条件改变引起的变异”一定就是“不可遗传的变异”吗？ 不一定 ①可遗传的变异若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代； ②可遗传的变异若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖传递给后代。 注意：可遗传变异不一定遗传给后代(必修二P81) 考点一：基因突变 直接原因 根本原因 多肽链上一个谷氨酸被一个缬氨酸替换 基因中碱基发生了替换 1．基因突变的实例——镰状细胞贫血 血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状 血红蛋白组成的棒状物 导致红细胞呈镰刀型 血红蛋白S在红细胞内形成僵硬的链，这导致红细胞呈镰刀状。 镰刀形细胞会阻碍血液流动，并会引起疼痛和组织损伤。 而且，正常的红细胞可以持续九十到一百二十天，而镰状细胞只能持续十到二十天。 考点一：基因突变 1. 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 注意：“DNA分子结构改变”不一定是基因突变 考点一：基因突变 注意：“基因改变”不一定是基因突变 考点一：基因突变 1. 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 2. 时间：主要发生于______________或________________________。 有丝分裂间期 减数第一次分裂前的间期 增添 缺失 替换 3. 类型： 增添、替换或缺失 1对或多对碱基 考点一：基因突变 思考： 1.基因突变会导致遗传信息的改变吗？ 2.基因突变属于可遗传的变异，这种变异一定能遗传给后代吗？ 3.基因突变对编码的蛋白质有何影响？ 4.基因突变是否一定会导致生物性状的改变？ （遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中） 基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。 碱基对 影响 范围 对氨基酸序列的影响 替换 ___ 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链 增添 大 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越___ ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是____________，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小 合成终止 前 后 靠前 3的倍数 考点一：基因突变 （一）基因突变对蛋白质的影响 考点一：基因突变 （一）基因突变对蛋白质的影响 碱基对发生改变，编码的蛋白质不一定改变。 密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 基因突变未引起生物性状改变的可能原因 ①突变部位：基因突变发生在基因的非编码片段。（可能会改变性状，也可能不改变） ②密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 ③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 考点一：基因突变 （二）基因突变对生物性状的影响 基因突变可改变生物性状的原因 ①基因突变可能引发肽链不能合成； ②肽链延长(终止密码子推后出现)； ③肽链缩短(终止密码子提前出现)； ④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 （二）基因突变对生物性状的影响 考点一：基因突变 考点一：基因突变 诱发基因突变的因素 自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生也能自发产生突变。 考点一：基因突变 一切生物 任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位 低 一个基因可以产生一个以上的等位基因 可能有害：破坏生物体与现有环境的协调关系 可能有利：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变 中性：有些基因突变不会导致新的性状出现 根本来源 基因突变的意义: 考点一：基因突变 考点一：基因突变 （1）基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。 易错提醒： （2）基因突变一定会导致基因碱基序列的改变，但却不一定引起生物性状的改变。 （3）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 （4）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 （5）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 （6）基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。 （7）基因突变不只发生在分裂间期。 考点二：细胞癌变 正常上皮细胞 早期腺瘤 中期腺瘤 晚期腺瘤 癌 APC基因突变/丢失 KRAS基因突变 SMAD4、CDC4基因突变、丢失 TP53基因突变/丢失 实例：结肠癌发生的原因 抑癌基因I突变 原癌基因突变 抑癌基因II突变 抑癌基因III突变 考点二：细胞癌变 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 细胞癌变 相关基因 考点二：细胞癌变 原癌基因 抑癌基因 细胞正常生长、增殖 正常表达产物 过量表达 突变 表观遗传修饰 不表达 正常表达产物 抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡 表达产物活性过高 表达产物的量过高 表达产物的量过低 表达产物活性过低 可能 致癌因子 突变 表观遗传修饰 细胞癌变 可能 癌变的原因： 原癌基因和抑癌基因发生了基因突变，导致细胞异常分裂， 而机体对这种异常分裂又无法阻止造成的。 考点二：细胞癌变 a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。 c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。 易错提醒： 癌细胞的特征： 形态结构 细胞间黏着 性降低 考点二：细胞癌变 癌症的治疗 传统方法 ①手术切除 ②化疗 ③放疗 思考：传统方法有什么缺陷？ 不能区分癌细胞和正常细胞，它们在杀死癌细胞的同时，也会杀死大量正常细胞。 新的治疗方法 ①靶向治疗 ②免疫治疗 考点二：细胞癌变 考点一：基因突变 1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　) 2.基因突变改变了基因的数量和位置(　　) 3.基因突变的结果一定是产生等位基因(　　) 4.基因突变在光学显微镜下不可见(　　) 5.病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　) 6.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　) 7.基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　) 8.人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　) 9.基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　) × × × √ √ × √ × × 考点一：基因突变 1.表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异(　　) 2.基因甲基化引起的变异属于基因突变(　　) 3.基因突变产生的新基因不一定遗传给后代(　　) 4.基因突变一定会导致遗传信息的改变，但不一定引起生物性状的改变(　　) 5.原癌基因与抑癌基因在正常细胞中不表达(　 　) 10.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　 　) 11.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　) 12.DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ） 13.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ） × √ √ √ × × × × × 考点一：基因突变 1．（2021·天津·高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 个体 母亲 父亲 姐姐 患者 表现型 正常 正常 正常 患病 SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？ 注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。 若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为右图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（    ） A． B． C． D． 1.概念： 考点三：基因重组 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合 发生生物：有性生殖的真核生物 发生时期：减数分裂I前期和后期 没有产生新基因和新性状， 产生新基因型和新性状组合 非等位基因 2.类型（狭义基因重组） 时期： 现象： 结果： 考点三：基因重组 时期： 现象： 结果： 非同源染色体上非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合 减数分裂I后期 ①自由组合型 ②交叉互换型 减数分裂I前期 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换 同源染色体上的非等位基因发生重组 ③基因工程重组型 目的基因经　 导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组（右图） 载体 ④肺炎链球菌转化型 R型细菌转化为S型细菌 考点三：基因重组 2.类型(广义基因重组) 考点三：基因重组 产生　 　　　，导致　　　　 出现。 新的基因型 重组性状 注意： ①并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。 ②发生在有性生殖的遗传中。(狭义的基因重组) ③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代类型越多。 3.结果 4.意义及应用 生物变异 生物进化 生物多样性 考点三：基因重组 产生的配子种类多样化 子代基因组合多样化 环境变化 适应 有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存 考点三：基因重组 1.无性生殖的生物，有性生殖的个体的体细胞增殖时也可发生基因重组。（ ） 2.杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是是基因重组。（ ） 3.多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，从而导致后代性状多种多样， 这属于基因重组。（ ） 4.基因重组只是原有基因间的重新组合，不产生新基因和新性状。（ ） 5.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程可进行基因重组（ ） 6.杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离的原因是发生了基因重组（ ） 7.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组（ ） 8.同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是新的基因组合机会多（ ） × × × √ × × × √ 考点三：基因重组 1．(必修2 P84正文挖掘)请说明基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因。 提示：基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。 2．(必修2 P84“与社会的联系”思考)现在我们家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道是怎样形成的吗？ 提示：基因突变、基因重组及人工选择产生的。 (2022·天津二模)如图表示三种类型的基因重组，下列相关叙述正确的是(　 ) A．甲、乙两种类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础 B．控制一对相对性状的基因是不会发生基因重组的，但可能发生基因突变 C．R型细菌转化为S型细菌中的基因重组与丙中的基因重组相似 D．甲、乙两种类型的基因重组在减数分裂的同一个时期发生，并且甲和乙中的基因重组都发生于同源染色体之间 C 小试牛刀 D项是正确的。 如果某一性状是多对基因控制的，比如，某花的颜色由两对等位基因A、a和B、b控制，并且两对基因位于不同的同源染色体上，其中A决定红色，B使颜色消失，则这种性状的遗传也符合基因的自由组合定律，在形成配子时也会发生基因重组。 虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( ) A.基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变 B.基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 C.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了 　基因重组 D.基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型 　的产生 D 基因突变 基因重组 本质 结果 发生时间原因 条件 意义 发生 可能 基因结构改变,产生新的基因 不同基因重新组合，产生新的基因型 主要在细胞分裂间期 由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添 交叉互换； 自由组合。 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。 是生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义 突变频率低，但普遍存在 有性生殖中非常普遍 产生了新基因，出现了新性状。 不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 考点四：基因突变和基因重组的比较 34 基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( ) A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 D 小试牛刀 图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是(　 ) A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换 B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换 C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍 D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像 A 小试牛刀 $