2026届高三一轮复习课件：基因和染色体的关系(2)—伴性遗传与人类遗传病

1 必修二 第2章 ——伴性遗传与人类遗传病 2 考点一：染色体决定性别的方式 ♀ ♂ 物种举例 XX XY 人类等哺乳动物，果蝇 XX XO 蝗虫 ZW ZZ 鸟类，蛾，蝶 2n n n为染色体组数，蜜蜂 判断：性别都是由染色体决定的。 判断：真核生物都有性染色体。 反例：某些龟的性别由发育时的温度决定。 反例：雌雄同株的植物、蜜蜂等都没有专门的性染色体。 性别不一定由染色体决定，真核生物不一定有性染色体。 ❌ ❌ 3 考点二：伴性遗传的类型和特点 伴性遗传：位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联。 常染色体： 染色体 性染色体： 常染色体上的基因决定遗传为常染色体遗传 含有与性别相关的基因，能决定性别。性染色 体上的基因决定的遗传为伴性遗传 （如：双眼皮、白化病等） （如：果蝇眼色、色盲、血友病等） 4 考点二：伴性遗传的类型和特点 伴性遗传的位置关系 （如：XX、XYA、XYa） （如：XAXa、XAYa、XaYa等） （如：XAXa、XAY等） X Y 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 判断：X和Y染色体上没有等位基因。 ❌ 判断：性染色体上的基因都决定性别。 ❌ 反例：白眼基因、色盲基因不决定性别的差异。 伴X和Y遗传 5 考点二：伴性遗传的类型和特点 判断题：下列关于性别决定的叙述，正确的有几项( 　 ) ①正常人的性别取决于有无Y染色体 ②人类的初级精母细胞和精细胞中都含有Y染色体 ③体细胞中不表达性染色体上的基因 ④蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的 ⑤鸟类的雌性个体由两条同型的性染色体组成 ⑥女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1 ⑦所有生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 A．2项 B．3项 C. 4项 D. 5项 A 6 考点二：伴性遗传的类型和特点 人类的伴性遗传病 伴Y遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 外耳道多毛症 色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 患者均为男性； 男性患者多于女性； 女性患者多于男性 7 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 实例——红绿色盲 项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY 表型 正常 正常 （携带者） 色盲 正常 色盲 有关红绿色盲的基因型共有 种，任意男女婚配共有 种婚配方式 5 6 ① XBXB　× XBY ② XBXB　× XbY ⑥ XbXb　× XbY ⑤ XbXb　× XBY ③ XBXb　× XBY ④ XBXb　× XbY 8 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 ① XBXB　× XBY 女性携带者 男性正常 XBXb XBY 1 ： 1 XBXB　× XbY ②女性正常 男性色盲 男性色盲基因只能传给他女儿 实例——红绿色盲 9 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 XBXb　× XBY ③女性携带者 男性正常 XBXB XBXb XBY XbY 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 1 ： 1 : 1 ： 1 XBXb XbXb XBY XbY 女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 ： 1 : 1 ： 1 XBXb　× XbY ④女性携带者 男性色盲 男性色盲基因只能从母亲那里传来 女儿色盲，父亲一定是色盲 实例——红绿色盲 10 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 ⑥ XbXb　× XbY XbXb　× XBY ⑤ 女性色盲 男性正常 女性携带者 男性色盲 XBXb XbY 1 ： 1 父亲正常，女儿一定正常， 母亲色盲，儿子一定色盲。 实例——红绿色盲 11 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 实例——红绿色盲 特征 ① 男患多于女患 红绿色盲基因位于X染色体上，属于隐性遗传病，男性只有一条X染色体，只要X染色体上有红绿色盲基因，就表现为红绿色盲； 而女性有两条X染色体，只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲，因此红绿色盲患者中男性多于女性。 为什么红绿色盲患者中男性多于女性? 12 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 实例——红绿色盲 特征 ① 男患多于女患 为什么红绿色盲患者中男性多于女性? 人群中，红绿色盲的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体色盲基因频率相等，假设男性群体中红绿色盲患者的比例是1%，女性群体中色盲患者比例是多少？ 因为男性群体中红绿色盲患者的比例是1%，男性群体中Xb/(XB+Xb)=1% 因为男性群体和女性群体色盲基因频率相等，女性群体中Xb/(XB+Xb)=1% 基因频率：Xb=1% XB=99% 基因型频率：XbXb=1%*1%=0.01% XBXb=1%*99%*2=1.98% XBXB=99%*99%=98.01% 13 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 实例——红绿色盲 特征 ① 男患多于女患 ② 交叉遗传。隔代遗传。 XbY XbY XBXb I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得，以后只能传给他的女儿。 红绿色盲基因不能从男性传到男性。 14 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 实例——红绿色盲 特征 ① 男患多于女患 ② 交叉遗传。隔代遗传。 ③ 女患，父、子必患 I II III 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 XbXb XbY XbY XbY 15 考点二：伴性遗传的类型和特点 ① 伴X染色体隐性遗传 特征 ① 男患多于女患 ② 交叉遗传。隔代遗传。 ③ 女患，父、子必患 实例： 红绿色盲 、血友病 、果蝇眼色的遗传 16 考点二：伴性遗传的类型和特点 ② 伴X染色体显性遗传 特征 ① 女患多于男患 ② 交叉遗传。代代遗传。 ③ 男患，母、女必患 实例： 抗维生素D佝偻病 17 考点二：伴性遗传的类型和特点 ③ 伴Y染色体遗传 特征 ① 患者全为男性，女性全部正常 ② 父传子，子传孙，具有世代连续性 实例： 外耳道多毛症 对比细胞质遗传? 体现母本性状 18 考点二：伴性遗传的类型和特点 由系谱图判断遗传类型 1）是否为伴Y染色体遗传和细胞质遗传？ 2）显性还是隐性？ 3）伴性遗传还是常染色体遗传？（通常不考虑X与Y都含等位基因） 常隐 常显 若父无致病基因， 则为伴X隐 19 牛刀小试 (2022海南) 假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是 (　　) A. Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B. Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C. Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D. Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 A 20 牛刀小试 (2022湖北) 下图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是 (　　) A.该遗传病可能存在多种遗传方式 B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子 C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子 D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2 C 不可能是伴X隐性或显性遗传病， 也不是伴Y遗传病， 可能是常染色体显性或隐性遗传病。 21 考点三：伴性遗传的应用 ① 医学角度，指导优生： 根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 【案例1】有一对新婚夫妇，丈夫为抗维生素D佝偻病患者，妻子正常，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？ 22 考点三：伴性遗传的应用 ② 生产实践，指导育种： 【案例2】鸡性别决定方式为ZW型，芦花是由Z染色体上显性基因B控制；非芦花是隐性基因b控制的；分辨早期雏鸡的性别，尽早分离公鸡和母鸡，从而提高生产效益。 芦花鸡 雄：ZBZB、ZBZb、ZbZb 雌：ZBW、ZbW 芦花♀ 非芦花♂ P ZBW × ZbZb F1 ZbW ZBZb 芦花♂ 非芦花♀ 从雏鸡中选择非芦花鸡，是母鸡。 23 牛刀小试 (2022全国乙)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 (　　) A. 正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡 B. 正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体 C. 反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡 D. 仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 C 24 牛刀小试 (2023海南) 家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。 (1)正常情况下,公鸡体细胞中含有___个染色体组,精子中含有___条W染色体。  (2)等位基因D/d位于___染色体上,判断依据是____________________。  (3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是_________。 (4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。 正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在_______种表型。   2 0 Z 快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联　 5/16 1或2 25 牛刀小试 (2023海南) 家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。  (5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。实验思路: ________________________________________ 预期结果及结论：  ①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则基因型是aaZDZD; ②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则是aaZDZd; ③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1,则基因型是aaZDW。 用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例 26 牛刀小试 (2023山东) 某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色，受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ） A.2/3　　　　　B.1/2　　　　　C.1/3　　　　　D.0 A 共6只动物 27 牛刀小试 (2021辽宁，不定项) 雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY)，乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1, F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是(　　 ) A. F1中发红色荧光的个体均为雌性 B. F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C. F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同 D. F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16 4-6天的胚胎已有多个细胞 ABD 28 考点四：伴性遗传的其他类型 ① X、Y染色体同源区段基因的遗传 (1)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段在XY雄性个体中不存在等位基因(但在XX雌性个体中存在等位基因)。 (2)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如： 29 考点四：伴性遗传的其他类型 (1)配子致死型 某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶型遗传： ② 伴性遗传中的致死问题 (2)合子致死型 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如下图X染色体上隐性基因使雄性个体致死： 30 考点四：伴性遗传的其他类型 ③ 性染色体相关“缺失”下的遗传分析 仍然符合基因的分离定律和自由组合定律的，可借助遗传图解进行分析。 ①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 ②染色体缺失：可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 “四步法”分析遗传系谱图 1、判断：是否伴Y遗传 2、判断：显/隐性 3、判断：常/X 染色体 隐性遗传看女病，父子患病为伴性 显性遗传看男病，母女患病为伴性 4、可能性大小推测（最可能的遗传方式） 男都病，女不病 伴Y 隐性 无中生有 显性 有中生无 伴X隐性 伴X显性 （2021年深圳一模）果蝇的长翅与残翅（由A和a基因控制），红眼与白眼（由B和b基因控制）是两对相对性状。一只雄果蝇与一只雌果蝇杂交，后代的表型及比例如下表。有关分析错误的是（ ） 长翅红眼 长翅白眼 残翅红眼 残翅白眼 雌果蝇 3/8 0 1/8 0 雄果蝇 3/16 3/16 1/16 1/16 A.亲本的雌雄果蝇都为长翅红眼 B.两对基因的遗传符合自由组合定律 C.A/a基因不一定位于常染色体上 D.后代雌果蝇中纯合子占1/4 C 牛刀小试 下列关于人类红绿色盲的叙述，正确的是(　　) A．在遗传上与性别相关联，患者中男性多于女性 B．带有红绿色盲基因的个体为携带者 C．Y染色体上无致病基因的等位基因，因此该性状的遗传不遵循基因的分离定律 D．具有“双亲都患病，子女不一定患病”的遗传特点 A 牛刀小试 如图所示为果蝇的X、Y染色体，其中Ⅱ区为同源区段，控制果蝇的刚毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ区。下列分析正确的是(　　) A．雌性果蝇基因型有3种，雄性果蝇基因型有3种 B．雄性刚毛果蝇后代中的雄果蝇全部为刚毛 C．基因B、b在遗传时表现出和性别相关联的现象 D．自然界中雄性截毛个体数量大于雌性截毛个体数量 C 牛刀小试 家鸡的某一对相对性状由Z染色体上的等位基因A和a控制，其中某基因纯合时能使胚胎致死(ZAW或ZaW视为纯合子)。现有一对家鸡杂交，F1代雌雄数量比为1∶2，则下列叙述错误的是(　　) A．若a基因纯合致死，则亲本和子代个体的表型都相同 B．若a基因纯合致死，则该家鸡种群最多有3种基因型 C．若A基因纯合致死，则子一代雌雄个体都有两种表型 D．若A基因纯合致死，则F1随机交配后子代显性∶隐性＝1∶6 C 牛刀小试 考点五：人类遗传病 ① 单基因遗传病（显性/隐性致病基因） ② 多基因遗传病（原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年糖尿病 等） ③ 染色体异常遗传病（猫叫综合征、唐氏综合征 = 21三体综合征） 判断：遗传病患者一定携带该病的致病基因。 ❌ 反例：染色体异常遗传病患者 判断：多基因遗传病在群体中的发病率很低。 ❌ 比较高 (1) 遗传病的类型 常染色体遗传 常显 伴X显 性染色体遗传 常隐 伴X隐 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 受一对等位基因控制的遗传病 ① 单基因遗传病 考点五：人类遗传病 我们先来学习第一类遗传病。其典型比例及患者基因型如下：白化病、（点击）多指、（点击）色盲、（点击）抗维生素D佝偻病（点击）， 虽然这些遗传病的致病基因显隐性不同，致病基因所在染色体种类不同，但是却有一个相同点，就是一对等位基因的组合情况决定了个体是否患病。（点击） 我们把这种由一对等位基因控制的遗传病叫做单基因遗传病。（点击） 进而根据基因的显隐性和所在染色体的类型，分为四类：白化病、苯丙酮尿症等属于常染色体隐性基因致病，简称，常隐（点击）；多指等属于常染色体显性基因致病（点击）；色盲、血友病等属于伴X染色体隐性基因致病，简称伴X隐（点击）；而抗维生素D佝偻病等则属于伴X显（点击）。还有一类属于伴Y染色体遗传病（点击） 其遗传特点也因为基因显隐性和所在染色体而有所不同（点击）。只要是常染色体上的致病基因，男女患病比例相同（点击）；如果是伴X隐，表现为男性患者多于女性患者（点击）；伴X显，女性患者多于男性（点击）；伴Y染色体，则父传子，子传孙只有男性患病（点击）。 而隐性基因致病，则常表现为隔代传递（点击），亲代携带致病基因，自身表型正常，后代可能继承亲代的致病基因而患病。 而显性基因致病，一般表现为代代相传（点击），即，从患病的个体往上代上上代推，每一代都有患病个体。因为患病个体的基因是从上一代传递下来的。 2分钟 考点五：人类遗传病 ②多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点：在群体中的发病率比较高。 多具有家族聚集现象，易受环境因素影响。 先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 ③染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。（500多种） 染色体变异 染色体结构变异 染色体数目变异 猫叫综合征（5号染色体短臂缺失） 常染色体数目增减 性染色体数目增减 21三体综合征 XXY型、XYY型、XO型 考点五：人类遗传病 考点五：人类遗传病 ① 遗传病 遗传物质发生改变所引起的疾病 生殖细胞或受精卵的遗传物质改变能传递给下一代 体细胞遗传病也在遗传病范畴内，如各种肿瘤、某些先天畸形 ②家族性疾病 (2) 遗传病、家族性疾病、先天性疾病 某一疾病在一个家族中具有多发性 缺碘引起的甲状腺肿，是有家族性但不是遗传病的疾病 致病基因/环境 ③先天性疾病 个体出生时就表现出来的疾病 母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障 致病基因/环境 遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状，如高胆固醇血症 遗传病有时看不到家族的聚集性，如白化病 不少遗传病呈现明显的家族性，尤其是显性遗传病;不少遗传病在婴儿出生时就发病，属于先天性疾病；所以我们需要区分遗传病、先天性疾病与家族性疾病。 先天性疾病指出生前已经形成，可能是遗传物质改变导致的，如白化病，也可能是环境影响导致，如，孕妇未知情况下服用了某种药物，或者感染了某种病毒（点击）。应该说，有些遗传病是先天性疾病，有些不是。有的可能多年后才发病。 家族性疾病，指，一个家族多个成员患同一种病。这些患病成员可能因为从共同的祖先继承了致病基因，也可能是因为生活环境相同导致的，如缺碘导致大脖子病。（点击） 应该说，有些家族性疾病同时属于遗传病，但是有些不是。 叶酸缺乏，先天神经管畸形 5分钟 考点五：人类遗传病 遗传病 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 考点五：人类遗传病 (3) 遗传病的调查 ① 调查发病率 ② 调查遗传方式 发病率 = 患者数 被调查总人数 —————— × 100% 群体中随机抽样，调查群体足够大 患者家族中进行调查 ①手段：主要包括__________和__________等。 ②意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。 遗传咨询　 产前诊断　 预防　 ③遗传咨询的内容和步骤 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 考点五：人类遗传病 (4) 人类遗传病的检测和预防措施 ④产前诊断 考点五：人类遗传病 所用的检测手段包括： 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测 等。 子宫 羊水 细胞 离心 细胞培养 用于染色体分析、 性别确定、 序列测定和分析 羊水检查示意图 细胞 细胞培养的 目的是什么？ 考点五：人类遗传病 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 基因检测的用途： ①精确地诊断病因； ②预测个体患病的风险； ③预测后代患遗传病的风险。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 基因检测的流程和技术 获得样品 提取样品的DNA 目的片段的扩增（利用PCR技术） DNA测序 (2020山东) 人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。 下列说法错误的是(　　) A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 B 牛刀小试 基因检测的流程和技术 获得样品 提取样品的DNA 目的片段的扩增（利用PCR技术） DNA测序 扩增产物的限制酶切 酶切产物的电泳 考点五：人类遗传病 某种单基因遗传病受显性基因R控制，即使携带致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病，妻子及未成年的儿子和女儿均不患此病。对此家庭的四人进行基因检测，但采样时的姓名记录丢失，电泳结果如下图。下列推断正确的是（ ） A．R基因在常染色体上，儿子和女儿的基因型可能不同 B．R基因在常染色体上，儿子和女儿成年后可能都患病 C．基因R在X染色体上，妻子不携带致病基因 D．基因R在X染色体上，条带①代表R基因 B 牛刀小试 人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1-6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。下列叙述错误的是（    ） A．基因A的编码序列部分缺失产生基因a的变异属于基因突变 B．据图可推测基因A、a位于X染色体上 C．成员8号的基因型是为XAY或XaY D．若7号是白化病基因携带者，与一仅患白化病的男性结婚， 生出两病皆患孩子的概率是1/8 D 牛刀小试 （2022·广东深圳·一模）某家族患有一种单基因遗传病，下图是该家族系谱图以及用凝胶电泳的方法得到的部分个体的基因带谱。据图分析，下列推断错误的是（    ） A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．1号、2号和5号均携带致病基因 C．3号与患有该病的男性婚配，所生子代均正常 D．通过遗传咨询可以避免该遗传病的发生 D 牛刀小试 考点五：人类遗传病 基因检测的流程和技术 获得样品 提取样品的DNA 目的片段的扩增（利用PCR技术） DNA测序 扩增产物的限制酶切 酶切产物的电泳 与DNA探针杂交 DNA探针杂交 带有荧光的单链DNA 待测DNA 变性（解链） 杂交 探针 考点五：人类遗传病 (2022广东)遗传病监(检)测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 C 牛刀小试 基因治疗已经用于临床治疗免疫缺陷。 基因检测只用于产前诊断。 ❌ 判断：羊水检查需要获得羊水中的胎儿细胞。 羊水检查不能用于胎儿性别的鉴定。 羊水检查能用于唐氏综合征的筛查。 羊水检查和孕妇血细胞检查都是为了检查母体的细胞。 ❌ ❌ 牛刀小试 (1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上 正反交实验 b.若正反交子代雌雄表现型不同 ⇒位于常染色体上 a.若正反交子代雌雄表现型相同 ⇒位于X染色体上 ①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法，即： 实验法分析基因的位置 考点六：探究确定基因位置的实验设计 ②若相对性状的显隐性已知，只用一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法，即： 显性雄 b.若子代中雌、雄性均为显性 a.若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性 ⇒位于常染色体上 ⇒位于X染色体上 隐性雌 × (1)确定基因位于X染色体上还是位于常染色体上 实验法分析基因的位置 考点六：探究确定基因位置的实验设计 (2)确定基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： 纯合显性雄 b.若子代所有雄性均为隐性性状 a.若子代所有雄性均为显性性状 ⇒位于同源区段上 ⇒仅位于X染色体上 纯合隐性雌 × 实验法分析基因的位置 考点六：探究确定基因位置的实验设计 基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即： (2)确定基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 纯合显性雄 　　⇒仅位于X染色体上 杂合显性雌 × a.若子代中雌雄个体全表现为显性性状 b.若子代雌性个体全表现为显性性状，雄性个体既有显性性状又有隐性性状 ⇒位于同源区段上 实验法分析基因的位置 考点六：探究确定基因位置的实验设计 ①设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况，即： (3)确定基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 ②结果推断 a.若F2雌雄个体中都有显性性状又有隐性性状，则该基因位于常染色体上 b.若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状则该基因位于X、Y染色体的同源区段上 实验法分析基因的位置 考点六：探究确定基因位置的实验设计 伴X染色体隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下： (1)选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体(XAY)和隐性雌性个体(XaXa)都可以通过性状直接确定基因型。 (2)对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。 实验法判断生物性别 考点六：探究确定基因位置的实验设计 $