内容正文:
题型 02 遗传规律与变异的综合运用
目录
第一部分 题型解码 高屋建瓴,掌握全局
第二部分 考向破译 微观解剖,精细教学
考向解读 方法透视 典例引领 变式演练
考向01 基因型 / 表现型推导与概率计算
考向02 遗传方式判断
考向03 可遗传变异类型分析与应用
考向04 遗传假说验证与实验设计
第三部分 新题演练 整合应用,模拟实战
高考真题
命题点
常见设问/关键词
2025· 浙江:遗传系谱图考查遗传病遗传方式的判定,结合PCR 凝胶电泳考查基因分离定律的实质及应用;湖北:分离定律的判定;山东:母体效应基因与常染色体隐性基因的遗传效应辨析;湖北、河南、四川:基因自由组合定律的实质;陕晋青宁:基因功能与遗传规律的综合应用;黑吉辽蒙:染色体数目变异遗传概率计算;江苏:减数分裂过程染色体变异;山东、广东:基因突变;陕晋青宁:同一生物不同部位表现不同的原因分析;广东:染色体数目变异;
2024· 贵州、北京:分离定律的实质、基因在染色体上的位置(选择题);安徽:一对等位基因杂交、自由交配;河北、全国、山东:分离定律、自由组合定律的实质及应用、凝胶电泳;浙江:分离定律与基因工程结合、基因对性状的控制;北京:以分离定律的实质、甲基化等知识为基础,考查实验探究能力;湖北、吉林、广东:连锁基因的遗传规律及性状关联分析;全国、浙江:自由组合定律的实质及电泳图分析;湖北:多对等位基因控制性状的遗传规律及显隐性判断;山东、江西:伴性遗传与常染色体遗传综合分析;贵州:复等位基因显隐性判断及自由组合定律实质;江西:基因突变、表达、电泳图分析;甘肃:正反交实验判断基因在染色体上位置;河北:基因自由组合定律及基因的染色体定位;山东:基因在染色体位置分析、凝胶电泳图分析;吉林:显隐性突变的判断、基因突变与性状的关系、基因自由组合定律的计算。
2023·广东:孟德尔遗传定律的适用范围;海南:分离定律的实质、雄性不育、细胞质遗传;北京:基因突变、雄性不育系;全国:分离定律的实质;全国、山西:基因自由组合定律的判断;浙江、湖北、广东:基因在染色体上位置判断、常染色体遗传与伴性遗传综合;北京:基因自由组合定律的实质;湖南:基因定位、基因自由组合定律的实质
设问关键词:杂交实验结果、遗传系谱图、蛋白质结构和性状
关键技巧
解答高考生物遗传规律与变异综合非选择题,需把握核心逻辑与解题步骤。首先要通过亲子代性状或系谱图,先判断显隐性,再确定遗传方式,常染色体遗传需看 “无中生有”“有中生无”,伴性遗传关注雌雄性状差异。其次推导基因型时,可先标注已知基因,再结合比例补全未知基因,同时区分基因重组、基因突变和染色体变异的本质差异。概率计算要拆分多对性状,用分离定律解自由组合问题,遇连锁需考虑交叉互换,还要排除致死等特殊情况。最后实验探究类需明确变量,选择合适杂交组合(如测交、自交),依据结果反向验证遗传假说,确保推导严谨且贴合原理。
思维误区
1、显隐性与遗传方式判断片面
仅依据单一杂交组合或系谱图局部信息下结论,比如误将 “双亲均患病,子代出现正常” 直接判定为伴 X 显性遗传,忽略常染色体显性遗传的可能;或未考虑 “隔代遗传”“雌雄患病比例差异” 等关键线索,导致遗传方式判断错误。
2、基因型推导遗漏隐性个体的连锁效应
推导多对基因的基因型时,仅按自由组合定律分析,忽略基因连锁与交叉互换的特殊情况;或未重视隐性纯合个体的 “隐性突破法”,对亲子代中隐性性状个体的基因型判定不严谨,进而影响整体推导逻辑。
3、概率计算混淆 “整体” 与 “局部” 范围
计算患病概率时,未先限定亲本基因型的概率范围,比如双亲为携带者时,直接用 1/4 计算子代隐性遗传病概率,却忽略 “子代已确定表现型正常” 需排除隐性纯合个体的情况;同时易混淆 “同时患两种病” 与 “只患一种病” 的概率计算逻辑。
4、变异类型判断混淆 “本质” 与 “表象”
无法区分基因突变、基因重组和染色体变异的核心差异,比如将染色体片段缺失导致的性状改变误判为基因突变;或混淆 “染色体数目变异”(如三体)与 “基因数增多” 的概念,忽略染色体形态和结构的本质变化。
5、遗传实验设计忽视 “单一变量” 与 “验证逻辑”
设计实验验证遗传假说时,选择的杂交组合不具针对性,比如用自交而非测交验证某个体基因型;或未控制无关变量,忽略实验样本量、性别比例等影响因素;同时实验结论易过度推断,脱离实验结果与遗传原理的对应关系。
考向01 基因型 / 表现型推导与概率计算
这是基础核心考向,常结合一对或多对相对性状的杂交实验,考查显隐性判断、亲子代基因型推导,以及性状分离比、患病概率等量化计算。解题需依托分离定律和自由组合定律,巧用 “隐性突破法”,同时注意多对基因独立遗传或连锁互换的差异,以及致死、不完全显性等特殊遗传情境对比例的影响。
一、基因型 / 表现型推导技巧(逻辑溯源)
1、显隐性判断:据 “无中生有→隐性”“有中生无→显性” 或杂交实验结果(如 Aa×Aa 后代 3:1 分离比)快速定位。若遇变异类型(如基因突变),需结合题干信息判断是否改变显隐性(如显性突变 aa→Aa)。
2、基因型推导步骤:① 先写已知基因(如显性个体含 A,隐性个体基因型为 aa);② 据亲子代表现型逆推未知基因(如子代出现 aa,亲代必均含 a);③ 结合变异情况修正(如染色体缺失需标注缺失基因,如 A⁻)。
3、表现型对应原则:基因型 + 环境共同决定,答题需注明 “不考虑环境影响” 时直接按基因型推导,若涉及变异,需说明变异对表现型的影响(如基因突变导致酶合成异常,表现为隐性性状)。
二、概率计算核心技巧(精准运算)
1、分离定律基础:多对基因先拆分为单对,按 “AA×aa→1Aa”“Aa×Aa→1/4AA、2/4Aa、1/4aa” 计算,再用乘法原理组合(如两对独立基因概率 = 单对概率乘积)。
2、变异情况下的调整:① 基因突变:概率需叠加突变率(如 A→a 突变率为 10⁻⁵,Aa 后代隐性概率 = 1/4 + 1/2×10⁻⁵);② 染色体变异:先确定配子类型(如三体产生的配子比例),再计算结合概率。
3、特殊情境处理:连锁互换需考虑交换值(重组型概率 = 交换值 / 2),伴性遗传需区分性别概率(如 XᵃY 概率 = 1/2 性别概率 ×1/2 基因概率)。
三、避错关键(踩分保障)
1、推导时标注 “世代关系”,避免亲子代基因传递逻辑混乱;
2、概率计算前明确 “是否独立遗传”“是否考虑变异”,勿直接套用常规公式;
3、术语规范:必含 “基因型”“表现型”“显隐性”“重组型” 等核心词,答题句式:“亲本基因型→配子类型→子代基因型及比例→表现型概率”。
例1.(2025·广西·高考真题)某植物(XY型)的花色受2对等位基因(E/e和R/r)控制,遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上,该植物花色产生机制见图(不考虑XY同源区段、染色体交换情况)。回答下列问题:
(1)将红花雌、雄株杂交,子一代表型及比例为红花:黄花:白花=9:3:4,据此不能确定R/r基因位于常染色体上,理由是 。对子一代的雌株作进一步分析:若 ,则说明R/r基因位于X染色体上;若 ,则说明R/r基因位于常染色体上。
(2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中,红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变,产生了抑制作用,被抑制的基因不能表达,但未知被抑制的是E还是R基因。
①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本,探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论 。
②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交,子一代的表型及比例为红花:黄花:白花=3:9:4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图(用“○”表示细胞,用“‖”表示1对同源染色体),并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况 。
【答案】(1) 未统计子一代不同性别的表型比例,无法确定基因位置 红花:白花=3:1 红花:黄花:白花=9:3:4
(2) 将亲本杂交,统计子代表型及比例。若子代中红花:白花=1:1,则G基因抑制E基因的表达;若子代中红花:黄花=1:1,则G基因抑制R基因的表达 G基因抑制R基因的表达。E和g,e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,R/r位于另一对染色体上,或R和g,r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,E/e位于另一对染色体上
或
【分析】根据图中信息可知,当该植物内同时存在E、R基因时表现为红花,只有E基因时表现为黄花,无E基因时表现为白花。
【详解】(1)根据子一代表型及比例为红花:黄花:白花=9:3:4,可知R/r和E/e位于两对染色体上,已知E/e位于常染色体,则R/r可以位于其他常染色体或性染色体上,未统计不同子一代不同性别的表型比例,无法确定基因位置。根据子一代表型及比例为红花:黄花:白花=9:3:4,可以知道亲本两对基因均为杂合子。若R/r基因位于X染色体上,则亲本基因型为EeXRXr×EeXRY,子一代雌株中E_:ee=3:1,XRXR:XRXr=1:1,则表型及比例为红花:白花=3:1。若R/r基因位于常染色体上,则亲本基因型为EeRr×EeRr,则子一代雌株表型及比例为红花:黄花:白花=9:3:4(雌雄均为该比例)。
(2)①将亲本EERRgg与eerrGg杂交,统计子代表型及比例,可以根据结果判断G基因的抑制对象。由于子代基因型为EeRrGg:EeRrgg=1:1,其中EeRrgg总表现为红花;当G基因抑制E基因的表达时,EeRrGg表现为白花;当G基因抑制R基因的表达时,EeRrGg表现为黄花。即若子代中红花:白花=1:1,则G基因抑制E基因的表达;若子代中红花:黄花=1:1,则G基因抑制R基因的表达。
②根据基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交,子一代的表型及比例为红花:黄花:白花=3:9:4,可以判断:其中两对基因存在连锁关系,且根据红花变少的比例变成黄花,可知G基因抑制的是R基因的表达。由前文已知E/e和R/r独立遗传,则只考虑这两对基因子一代基因型及比例为:E_R_:E_rr:eeR_:eerr=9:3:3:1,结合现有表现红花:黄花:白花=3:9:4,可以推测E_R_的9份中有6份由于G的抑制表现为黄花。E_R_中的基因型有4EeRr、2EERr、2EeRR、1EERR,要使其中6份含有G基因,可以使G基因与e或r连锁。因此E和g,e和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,R/r位于另一对染色体上,或R和g,r和G分别位于一对同源染色体的两条染色体上,E/e位于另一对染色体上。基因的位置如下图:
或 。
例2.(2025·浙江·高考真题)谷子(2n=18)俗称小米,是起源于我国的重要粮食作物,自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色,由等位基因E和e控制,其中白色(ee)是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种,欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题:
(1)授粉前,将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min,目的是 ,再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行 处理。同时,以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈病
浅黄色抗锈病
白色抗锈病
黄色感锈病
浅黄色感锈病
白色感锈病
F2(株)
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙,浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子,甲的基因型是 ,乙连续自交得到的子二代中,纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草(2n=18)。20世纪80年代开始,作物栽培中长期大范围施用除草剂,由于除草剂的 作用,抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有 (答出2点即可)。
【答案】(1) 人工去雄 套袋
(2) 4 EERR 3/8 基因重组
(3) 选择 远缘杂交、体细胞杂交
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min,目的是人工去雄,防止自花授粉,因为谷子是自花授粉作物,这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后,为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行套袋处理,以确保杂交的准确性。
(2)①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型,且比例接近9:3:3:1的变形,由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上,遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr,能产生4种基因型的配子,分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病,说明甲为纯合子,基因型为EERR,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,说明乙的基因型为EERr,乙连续自交,F1中EERr占1/2,EERR占1/4,F1自交,F2中纯合黄色抗锈病(EERR)的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是基因重组,通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。
②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病,其基因型为EeRR。乙(EERr)×丙(EeRR)杂交获得子一代的遗传图解如下。
(3)由于除草剂的选择作用,抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势,从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有:远缘杂交,将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交,然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育;体细胞杂交,用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁,在进行原生质体融合,得到杂种细胞,使谷子获得抗除草剂的性状。
1.图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制,图中已死亡个体的性状未知,经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为 ,依据是 。Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 。
(2)乙病属于 (填“显”或“隐”)性性状,依据是 。为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1~Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),据此可以得出乙病的遗传方式是 。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为 。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎,则应建议他们 (填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”),理由是 。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传病 Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿 1和1/2
(2) 显 Ⅲ7不携带两病的致病基因,若为隐性则不能生出患有乙病的女儿 伴X显性遗传病 BbXdY 生男孩 只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,所生女孩一定患乙病
【分析】题意分析,Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿,因而推测甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ2号患有乙病,其儿子有不患乙病情况,因而排除该病为伴X隐性遗传病的情况,Ⅲ7不携带两病的致病基因,根据其子代情况可判断其不可能是常染色体隐性遗传病,因而推测乙病可能为伴显性或常染色体显性遗传病。
【详解】(1)Ⅱ1和Ⅱ2号均不患甲病,却生出了患有甲病的女儿,因而推测甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅳ1关于甲病的基因型为Bb,Ⅳ2双亲关于甲病的基因型为BB和Bb,则其为甲病致病基因的概率1/2,即Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是1和1/2。
(2)Ⅱ2号患有乙病,却生出了不患乙病的儿子,因而该病不可能是伴X隐性遗传病,又知Ⅲ7不携带两病的致病基因,若为隐性则不能生出患有乙病的女儿,因此判断乙病属于“显”性性状。
为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1~Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),Ⅲ7不携带两病致病基因,因此,条带1带有的基因为d基因,条带2带有的基因为D基因,若乙病为常染色体显性遗传病,则根据图2电泳图,Ⅱ4为DD,则I3和I4都必须含有D基因,即I3和I4均患乙病,由系谱图可知I4不患乙病,故乙病不可能为常染色体显性遗传病,应为伴X显性遗传病。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为BbXdY。只考虑乙病,Ⅲ6的基因型为XDY,Ⅲ7的基因型为XdXd,建议他们生男孩,因为所生女孩一定患乙病。
2.水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状,由两对等位基因(A/a、D/d)控制;天然色素可赋予稻米多样化颜色,其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律,有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验,结果见下表。请回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换等)。
实验
亲本
F1表型
F2表型及比例
实验1
叶色:紫叶×绿叶
紫叶
紫叶∶绿叶=9∶7
实验2
粒色:紫粒×白粒
紫粒
紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4
(1)实验1中,F2的绿叶水稻中纯合子占 ;实验2中,控制水稻粒色的两对基因 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律。
(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则紫叶水稻籽粒的颜色有 种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交,子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则理论上子代植株的表型及比例为 。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,继续开展如下实验,请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因,则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中,最多能观察到 个荧光标记。
②若植株M自交,理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。
【答案】(1) 3/7 遵循
(2) 2 bbDd(或BbDd)
(3)紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1
(4) 4 3/4或1/2
【分析】基因自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时,位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
题意分析,水稻的叶色由2对同源染色体上的2对等位基因控制,其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。亲本组合1紫叶与绿叶杂交,子一代表现为紫叶,子一代自交子二代紫叶∶绿叶=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,因此子一代的基因型是AaDd,A_D_表现为紫叶,A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶。亲本组合2紫粒与白粒杂交,子一代表现为紫粒,子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,因此子一代的基因型是双杂合子,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合。
【详解】(1) 亲本组合1紫叶与绿叶杂交,子一代表现为紫叶,子一代自交子二代紫叶∶绿叶=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,因此子一代的基因型是AaDd,子二代A_D_表现为紫叶,A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶,故F2的绿叶水稻有1AAdd、2Aadd、1aaDD、2aaDd、1aadd,共5种基因型,其中绿叶水稻中纯合子占比为3/7。实验2中,紫粒与白粒杂交,子一代表现为紫粒,子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,是9∶3∶3∶1的变式,说明控制水稻粒色的两对基因的遗传遵循自由组合定律。
(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则实验2中,紫粒与白粒杂交,子一代表现为紫粒(B_D_),子一代自交子二代紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd,白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd,棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd,则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒,共2种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交,子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则两对基因自由组合,理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD,植株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1。
(4) 研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,则两对基因连锁,继续开展如下实验:
①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因,若A和B在一条染色体上,则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中,最多能观察到2个红色和2个黄色,共4个荧光标记。
②若A和B在一条染色体上,a和b在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒),则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒),则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
3.为研究果蝇眼色的遗传特点,科研人员利用三种纯合品系果蝇进行了一系列杂交实验,不考虑X、Y染色体的同源区段。请分析回答:
组别
①
②
③
P
F1
F2
(1)白眼基因位于 染色体上。C果蝇次级精母细胞中含有 个白眼基因。
(2)组别③F2中的亮红眼果蝇有 种基因型,红眼果蝇中杂合子比例为 。
(3)组别③F2中的亮红眼果蝇与白眼果蝇交配,后代白眼果蝇比例为 。
(4)为研究亮红眼基因的位置,科研人员利用培育的黏胶眼卷翅红眼雌雄个体为亲本进行杂交实验,后代表型及比例为黏胶眼卷翅红眼∶黏胶眼正常翅红眼∶正常眼卷翅亮红眼∶正常眼正常翅亮红眼=4∶2∶2∶1。卷翅基因和黏胶眼基因分别位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上。眼形、翅形和眼色的相应基因分别用G/g、D/d、E/e表示。
①出现上述性状分离比说明 为显性遗传,且具有 效应。
②亮红眼基因与位于 (填“Ⅱ”或“Ⅲ”)号染色体上的基因遵循自由组合定律;请在上图中标出亲本果蝇眼形、翅形和眼色的相应基因的相对位置 。
【答案】(1) X 0或2
(2) 3/三 7/9
(3)1/4
(4) 卷翅、黏胶眼、红眼 显性纯合致死 Ⅱ
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)根据第一组杂交实验,F1自交,子代雄性和雌性中红眼∶亮红眼=3∶1,说明这对基因在常染色体上,红眼为显性,用Aa表示,则亲本A的基因型是aa,亲本B的基因型是AA,根据第②组实验,F1中红眼相互交配,子代中雌性全为红眼,雄性既有红眼又有白眼,可以判定控制白眼的基因位于X染色体上,用Bb表示基因,B基因型是XBXB,所以B的基因型是AAXBXB,A的基因型是aaXBY,C的基因型是AAXbY,在减数分裂Ⅰ时同源染色体分离,所以次级精母细胞中可能有0个或2个白眼基因。
(2)组别③中F2的性状分离比为9∶3∶4,结合(1)的分析,双显性个体表现为红眼,aaXB_表现为亮红眼,其余基因型是白眼,F1红眼个体的基因型为AaXBXb和AaXBY,F2中亮红眼果蝇基因型有aaXBXB、aaXBXb和aaXBY共三种基因型,红眼中杂合子基因型有1/16AAXBXb、2/16AaXBXB、2/16AaXBXb、2/16AaXBY,而红眼的比例为9/16,所以红眼中杂合子的比例为7/9。
(3)组别③F2中的亮红眼果蝇基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb,全为雌性,而白眼基因型有1/4AAXbY、1/2AaXbY、1/4aaXbY,全为雄性,二者杂交,只要出现XbXb和XbY则为白眼,所以白眼果蝇的比例为1/2×1/2=1/4。
(4)①题意显示,卷翅基因和黏胶眼基因分别位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上,且黏胶眼卷翅红眼雌雄个体为亲本进行杂交实验,后代表型及比例为黏胶眼卷翅红眼∶黏胶眼正常翅红眼∶正常眼卷翅亮红眼∶正常眼正常翅亮红眼=4∶2∶2∶1,为9∶3∶3∶1的变式,说明卷翅、黏胶眼、红眼均为显性遗传,具有显性纯合致死效应,即GG和DD致死。
②实验结果显示,亮红眼性状与正常眼连锁,因而推测亮红眼基因E/e与G/g表现为连锁关系,均位于Ⅲ号染色体上;据此可知,亲本果蝇黏胶眼基因、卷翅基因、亮红眼基因的相对位置如图:
。
考向02 遗传方式判断
该考向多以遗传系谱图或特殊杂交组合为载体,考查常染色体遗传、伴性遗传(伴 X 显 / 隐性、伴 Y 遗传)的判定,部分题目还会涉及细胞质遗传的辨析。需抓住 “雌雄患病比例”“隔代 / 代代遗传”“无中生有 / 有中生无” 等关键线索,结合假设验证法排除不符合的遗传方式,明确遗传规律的适用范围。
一、遗传方式判断三步核心法
1、第一步:定显隐性(基础前提)
常规情况:“无中生有→隐性”(亲代均正常,子代出现患病个体);“有中生无→显性”(亲代均患病,子代出现正常个体)。
2、杂交实验辅助:若杂交后代分离比为 3:1,占比 3 的为显性;若为 1:1,需结合亲代基因型进一步判断(如 Aa×aa→1:1,无法直接定显隐,需补充世代数据)。
3、变异关联:若出现 “亲代正常子代突发患病”,优先考虑隐性突变;若显性性状突然消失,可能是显性突变或染色体片段缺失。
第二步:定位染色体(常染色体 / 性染色体)
1、伴 X 染色体判断:隐性遗传看 “女病父必病、子病母必病”(反之不成立则为常染色体隐性);显性遗传看 “男病母必病、女病父必病”(反之则为常染色体显性)。
2、伴 Y 染色体判断:仅男性患病,且父亲患病儿子必患病(无女性患者,排除其他遗传方式)。
3、排除法应用:若显隐性已确定,且不符合性染色体遗传特征,直接判定为常染色体遗传。
第三步:验证变异影响(综合题型关键)
1、基因突变:不改变遗传方式本质,仅需标注 “某基因发生 XX 突变”(如 Xᴬ→Xᵃ,仍为 X 连锁隐性)。
2、染色体变异:若出现 “患病比例异常”(如三体导致显性性状占比升高),需结合染色体组成修正3、遗传方式描述(如 “常染色体显性遗传,因三体导致子代患病概率上升”)。
二、高频场景避错技巧
1、勿仅凭 “男女患病比例不同” 直接判定伴性遗传(需结合显隐性和亲子代关联);
2、遇到 “隔代遗传” 优先考虑隐性遗传,“连续遗传” 优先考虑显性遗传;
3、答题规范句式:“该遗传病为 XX 染色体 XX 性遗传(如常染色体隐性遗传),判断依据:① 无4、中生有定隐性;② 女病父正常,排除伴 X 隐性,故为常染色体隐性”。
三、核心踩分点
1、必须写出 “判断依据 + 遗传特征匹配”,不可只写结论;
2、涉及变异时,需说明 “变异不改变遗传方式本质” 或 “变异导致遗传方式特殊表现”;
3、术语准确:区分 “伴 X 显性”“伴 X 隐性”“常染色体显性” 等核心表述,避免混淆 “性染色体” 与 “常染色体”。
例1.(2025·重庆·高考真题)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致
(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。
据此分析,导致丈夫患病的H基因是 (填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是 。
(4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 (选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是 (H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。
【答案】(1)常染色体隐性
(2) ① 无益也无害/中性
(3)碱基的缺失
(4)①⑥
(5)Gghh、ggHh
【分析】分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,“无中生有”为隐性,且女儿患病而父亲表现为正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】(1)分析题图1,正常的父母生出了患病的女儿,“无中生有”为隐性,且女儿患病而父亲表现为正常,说明该病为常染色体隐性遗传病。
(2)结合图2DNA序列分析,丈夫的父亲有两个①②突变基因表现为正常,丈夫的母亲含有一个①突变基因也表现为正常,丈夫只能从母亲获得突变后的①基因,若从父亲处获得②基因,则患病丈夫与父亲的基因型一致,应该表现为正常,所以患病丈夫从父母处获得的均为①基因,即导致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是中性的。
(3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析g蛋白质丢失了304到573部分的氨基酸序列。因此只能是因为发生的缺失,并不是终止密码子提前出现了,因为574到670氨基酸没有变化。
(4)妻子是G基因突变导致的患病,妻子体内突变的G 基因会抑制H基因的表达,导致H 基因的表达量下降, ①正确;丈夫是H基因突变导致的患病,体内没有突变的G基因,所以丈夫体内的G 蛋白表达正常,⑥正确。
(5)由于G基因和H基因任意突变都会导致患病,只有GH_基因型的个体表现为正常,且妻子G基因突变、丈夫H基因突变,推测夫妻基因型分别为Gghh 和 ggHh 时生育健康孩子的概率为1/4。
例2.(2025·云南·高考真题)冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因(用“A”“a”表示)进行定位,科研人员进行了一系列杂交实验,结果如表。
群体
植株总数/株
果面有蜡粉株数/株
果面无蜡粉株数/株
P1
30
30
0
P2
30
0
30
F1
523
523
0
F2
574
430
144
注:F1为P1和P2杂交后代,F2为F1自交后代。
回答下列问题:
(1)根据杂交结果可知,果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律,依据是 。
(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的,突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点,可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株,据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为:提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带,P2植株为2条条带,则F2中有蜡粉的植株为 条条带,限制酶H的切割位点位于 (填“A”“a”或“A和a”)上。
(3)用表中材料设计实验,验证(1)中得到的结论,写出所选材料及遗传图解。
【答案】(1) 分离 F2中出现3:1的性状分离比,符合一对等位基因的遗传规律
(2) PCR扩增 1或3 a
(3)选用材料:F1植株和P2植株
遗传图解
【分析】基因分离定律:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
【详解】(1)根据杂交结果可知,果面蜡粉的遗传遵循基因的分离定律,因为F1自交得到的F2中,果面有蜡粉株数与果面无蜡粉株数之比约为3:1(430:144≈3:1),符合基因分离定律中杂合子自交后代性状分离比3:1的比值。
(2)要进行植株基因型鉴定,在提取基因组DNA后,需要通过PCR扩增目的DNA片段。P1植株为1条条带,P2植株为2条条带,说明P1为纯合子且其基因不能被限制酶H切割(假设P1基因型为AA),P2为纯合子且其基因能被限制酶H切割(假设P2基因型为aa),限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa,F2中有蜡粉的植株基因型为AA或Aa。AA只有1条条带(不能被切割),Aa会有3条条带(A不能被切割为1条,a被切割为2条),所以F2中有蜡粉的植株为1条或3条条带。
(3)验证分离定律,采用测交的方法,所选材料:F1Aa与P2aa(测交实验可以验证基因的分离定律)。
1.植物的性状有的由1对基因控制,有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶,果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点,某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验,其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表(实验②中F1自交得F2)。
实验
亲本
F1
F2
①
甲×乙
1/4缺刻叶齿皮,1/4缺刻叶网皮1/4全缘叶齿皮,1/4全缘叶网皮
/
②
丙×丁
缺刻叶齿皮
9/16缺刻叶齿皮,3/16缺刻叶网皮3/16全缘叶齿皮,1/16全缘叶网皮
回答下列问题:
(1)根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律,判断的依据是F1中缺刻叶:全缘叶=1:1,齿皮:网皮=1:1.根据实验②,可判断这2对相对性状中的显性性状是 。
(2)甲乙丙丁中属于杂合体的是 。
(3)实验②的F2中纯合体所占的比例为 。
(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮:缺刻叶网皮:全缘叶齿皮:全缘叶网皮不是9:3:3:1,而是45:15:3:1,则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是 ,判断的依据是 。
【答案】(1)缺刻叶、齿皮
(2)甲、乙
(3)1/4
(4) 果皮 后代缺刻叶:全缘叶=15:1,符合自由组合定律,齿皮:网皮=3:1,符合分离定律
【分析】分析题表,实验②中F1自交得F2,F1全为缺刻叶齿皮,F2出现全缘叶和网皮,可以推测缺刻叶对全缘叶为显性(相关基因用A和a表示),齿皮对网皮为显性(相关基因用B和b表示),且F2出现9∶3∶3∶1。说明两对性状由两对基因控制,遵循自由组合定律。
【详解】(1)根据表格中实验①的F1的性状表现为缺刻叶:全缘叶=1:1,齿皮:网皮=1:1,可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律;实验②的F2的性状表现为缺刻叶齿皮:缺刻叶网皮:全缘叶齿皮:全缘叶网皮=9:3:3:1,符合基因的自由组合定律,所以由该比例可知缺刻叶和齿皮是显性性状。
(2)根据表中实验②的F2的性状分离比分析,可知叶形和果皮这两个性状符合自由组合定律,则实验②中的F1基因为双杂合子,基因型为AaBb,亲本丙丁均为纯合子,又题干知其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮,故丙的基因型为AAbb,丁的基因型为aaBB , 又实验①的F1的性状表现为缺刻叶:全缘叶=1:1,齿皮:网皮=1:1,所以甲乙的基因型分别为Aabb、aaBb。则甲乙丙丁中杂合子是甲、乙。
(3)实验②的F2中纯合体基因型为1/16AABB,1/16AAbb,1/16aaBB,1/16aabb,所有纯合体占F2的比例为1/4。
(4)实验②的F2中缺刻叶齿皮:缺刻叶网皮:全缘叶齿皮:全缘叶网皮是45:15:3:1,则缺刻叶:全缘叶=15:1,符合基因的自由组合定律,齿皮:网皮=3:1,符合基因分离定律,故果皮性状由1对等位基因控制。
2.图1是某患者家族遗传系谱图,该病由一对等位基因控制,其致病基因不在XY的同源区段,在人群中的发病率为1/10000。对部分成员相关基因进行检测,经限制酶BstI(识别序列为—GGATCC—)切割后电泳,结果如图2所示。回答以下问题:
(1)该病的遗传方式为 ,判断的理由是 。
(2)人群中该致病基因的基因频率为 ,II-1与一正常女子婚配生下表型正常小孩的概率为 。
(3)经检测II-1体内与该病相关的蛋白质中氨基酸数量不变,请从基因表达的角度解释患病的原因:基因中碱基发生替换, 。
(4)II-2与II-3婚后生下一患该病的小孩III-1。经检测发现,II-3相关基因发生了不同于II-1的致病突变,在654号位发生碱基替换,由正常碱基序列—CAGA—突变为—CATA—。请你对III-1患病原因做出合理解释 。若使用限制酶BstI对II-3、III-1的相关基因进行切割并电泳,请在如图3所示的相应位置中将酶切结果对应位置的条带涂黑 。
【答案】(1) 常染色体隐性遗传 I-1、I-2表型正常,后代II-1患病可推出该病属于隐性遗传病;根据电泳结果可知I-1为杂合子,可推知致病基因位于常染色体
(2) 1/100 100/101
(3)转录出的mRNA碱基序列改变,翻译出的蛋白质结构改变,进而蛋白质功能异常
(4) II-2与II-3各携带一种隐性基因,III-1同时获得I-2与II-3的隐性致病基因
【分析】1、遗传方式判断核心依据:“无中生有”→隐性遗传;结合电泳结果(杂合子亲本表型正常)→排除伴 X 遗传,确定为常染色体隐性遗传。
2、基因频率与概率计算(哈迪 - 温伯格定律)基因频率:隐性发病率aa=q2,直接开方得致病基因频率q。亲代基因型概率:隐性遗传病中,表型正常的亲本(父母为杂合子),基因型为Aa的概率是2/3;人群中正常个体为Aa的概率:2pq÷(1−q2)(哈迪 - 温伯格公式推导)。子代概率:先算 “患病概率”,再用1−患病概率=正常概率。
【详解】(1)Ⅰ-1、Ⅰ-2 表型正常,但生育了患病的 Ⅱ-1(“无中生有”),说明该病是隐性遗传; 结合电泳结果:Ⅰ-1 的电泳条带是 “905bp+847bp+58bp”,而限制酶 BstⅠ 的识别序列是 “-GGATCC-”,说明 Ⅰ-1 的基因中既有含酶切位点的正常基因(被切成 847bp+58bp),也有不含酶切位点的致病基因(905bp),即 Ⅰ-1 是杂合子;I-1、I-2表型正常,后代II-1患病可推出该病属于隐性遗传病;根据电泳结果可知I-1为杂合子,可推知致病基因位于常染色体。
(2)该病为常染色体隐性遗传,人群中发病率(aa 的频率)为1/10000。根据哈迪 - 温伯格定律:aa=q2=1/10000,因此致病基因(a)的频率q==1/100。Ⅱ-1 是患者(基因型aa);正常女子的基因型为AA或Aa。人群中Aa的概率:2pq=2×99/100×1/100=198/10000;正常女子中Aa的概率(仅考虑正常个体):2pq÷(1−q2)=198/10000÷9999/10000=2/101;Ⅱ-1(aa)与正常女子生育患病小孩(aa)的概率:2/101×1/2=1/101;因此,生育表型正常小孩的概率:1−1/101=100/101。
(3)基因中碱基发生替换,导致转录出的 mRNA 碱基序列改变,进而使翻译出的蛋白质结构改变(但氨基酸数量不变,说明不是终止密码子突变),最终蛋白质功能异常,引发疾病。
(4)II-2与II-3各携带一种隐性基因,III-1同时获得I-2与II-3的隐性致病基因,因此患病。Ⅱ-3的突变不影响BstⅠ位点,电泳条带为847+58bp(正常);Ⅲ-1继承Ⅱ-2的a(905bp)和Ⅱ-3的新致病基因(847+58bp),故电泳显示3条带(905+847+58bp)。
如图:
3.如图所示为某单基因遗传病的家系图谱,致病基因用(D/d)表示,II4和Ⅲ2是患者,据图回答下列问题。
(1)图1所示遗传病不可能是______。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
(2)欲进一步确定该病遗传方式,对该病相关基因进行检测,结果如下图2,
由图2知,该病遗传方式是 。致病基因对应的条带是 (从“11.5kb”、“6.5kb”和“5.0kb”中选填),该基因突变最可能是由于发生碱基的 引起的。
(3)若Ⅲ3为女性,则其基因型与II1相同的概率为 ,其妊娠期应进行 ,确定胎儿是否携带该致病基因。
(4)在图2中对应位置画出Ⅲ4电泳结果 。
【答案】(1)AC
(2) 伴X染色体隐性遗传 11.5kb 基因检测
(3) 替换
(4)
【分析】1、隐性遗传病的判断方式为“无中生有为隐性”。
2、遗传病可以通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展;基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
【详解】(1)II1与II2不生病,但是Ⅲ2患病,根据“无中生有为隐性”判断该病为隐性遗传病。所以该病不可能是伴X染色体显性遗传或常染色体显性遗传。
故选AC。
(2)根据(1)分析可知该病为隐性遗传病,II4患病,结合基因电泳图可分析出11.5kb可表示d致病基因的大小,II4的母亲I1含D、d基因,父亲I2不患病,但也不含d基因,由此可确定该病遗传方式是伴X隐性遗传病。电泳结果中6.5+5.0=11.5kb,所以可知该基因突变发生后碱基数目未发生改变,所以最可能是由于发生碱基的替换引起的。
(3)结合(2)分析可知该病为伴X隐性遗传病,由于Ⅲ2患病,所以可确定II1的基因型为XDXd,II2的基因型为XDY,若Ⅲ3为女性,则其基因型为XDXd的概率为,Ⅲ3与II1基因型相同的概率。为确定胎儿是否携带该致病基因,可在其妊娠期进行基因诊断进行检测。
(4)根据题意可知II4患病,结合基因电泳图可分析II4的基因型为XdY,Ⅲ4为女性,遗传父亲的X染色体,但其自身又不患病,所以Ⅲ4的基因型应该是XDXd,所以Ⅲ4电泳结果如图:。
考向03 可遗传变异类型分析与应用
聚焦基因突变、基因重组、染色体变异三类变异,考查变异类型的判断、产生机理及对性状和遗传的影响。常结合具体案例,如染色体缺失导致的性状改变、基因突变的密码子对应分析、基因重组的发生时期,还会涉及染色体组、单倍体 / 多倍体的判定与育种应用。
1、类型判断技巧:紧扣本质快速区分 —— 基因突变的核心是 “产生新基因”,由碱基对增减、替换导致;基因重组是 “原有基因重新组合”,源于减数分裂交叉互换、自由组合或基因工程;染色体变异表现为 “形态或数量宏观异常”,如多倍体、片段缺失 / 易位。通过 “新基因”“新组合”“宏观异常” 三大特征精准定位类型。
2、原因推导逻辑:结合细胞分裂与环境因素 —— 基因突变多因 DNA 复制差错、辐射或化学物质诱变;基因重组仅发生在减数分裂(交叉互换 / 自由组合)或基因工程中;染色体数量变异多由纺锤体形成受阻导致,结构变异源于染色体片段断裂后错误重接。牢记 “减数分裂易发生重组和染色体变异,有丝分裂多为染色体变异” 的规律。
3、实践应用匹配:按需选择育种方式 —— 需新性状(如抗逆)选诱变育种(如太空椒);需组合优良性状(如高产 + 抗病)选杂交育种或基因工程(如杂交水稻);需稳定品种或增大果实选多倍体育种(如三倍体无子西瓜)。
4、规范答题模板:按 “类型 + 原因 + 结果” 表述,例:“该变异为基因突变,由辐射导致碱基对替换产生新基因,使植株表现出抗虫新性状”。
例1.(2025·北京·高考真题)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配,所生子女均正常,原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为α型,而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)红色荧光强度基本不变,绿色荧光强度显著增加
(4)a.不能表达病毒基因,避免触发免疫反应 b.不能整合到染色体中, 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖,避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达,避免影响细胞正常功能 (合理即可)
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)。
【详解】(1)①已知 USH 是常染色体隐性遗传病,设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常,生了一个患病的儿子 II - 1(基因型为aa),根据基因的分离定律,可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常,其基因型可能为AA或Aa,AA的概率为1/3,Aa的概率为2/3,即家系 1 的 II - 2 是携带者(Aa)的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH,家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的,家系 2 是B基因发生突变导致的(A、B为不同基因位点),家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB,家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb,他们之间婚配,后代基因型为AaBb,均表现正常。
(2)已知小鼠单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为γ型,双突变体小鼠ggrr表现为α型,表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16,说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
(3)因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,药物要求在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后,与不加入药物对比,绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少,绿色荧光强度较强,而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解,红色荧光强度不变。
(4)用作载体的病毒满足的条件有:a.病毒不能具有致病性,如果病毒具有致病性,会对患者的健康造成额外的伤害,无法保证治疗的安全性; b.不能整合到染色体中, 避免潜在的突变风险;c.病毒不能在宿主细胞内自主复制,若病毒能自主复制,可能会在患者体内大量增殖,引发不可控的反应,对患者造成潜在伤害 ; d.不能严重影响细胞的基因表达,避免影响细胞正常功能 。
例2.(2025·全国二卷·高考真题)水稻为一年生植物,每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。
(1)甲品系具有地下茎,地下茎可使水稻进行无性繁殖,从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示,F2的性状分离比接近 ,由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。
(2)若要进一步验证上述结论,可设计的杂交方案和预期结果为 。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。
(3)DNA中存在许多简单重复序列(SSR),可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析,最终确定了R2和R3的位置,甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示,乙品系的相关分子标记用小写字母表示,如m1。
F1在减数分裂过程中,有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换,推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为 %。
(4)由于乙品系高产、口感好,且生育周期短,能实现一年两熟甚至三熟,适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种,培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系,请完善育种流程。 。
【答案】(1)9:7
(2)将F1与乙品系进行测交,预期结果为子代中有地下茎与无地下茎的比例为1:3
(3)4.05
(4)
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中,随配子独立遗传给后代,同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】(1)根据F2有地下茎:无地下茎=3024:2237≈9:7,可知这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。
(2)要验证上述结论(即这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制),可采用测交的方法。即让F1(双杂合子)与乙品系(隐性纯合子)杂交。若遵循自由组合定律,测交后代的基因型及比例为R1r1R2r2:R1r1r2r2:r1r1R2r2:r1r1r2r2 = 1:1:1:1,表现型及比例为有地下茎 : 无地下茎=1:3。
(3)已知有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换。一个初级精母细胞减数分裂能产生4个配子,发生互换的初级精母细胞产生的4个配子中有1个是m1R2。设初级精母细胞总数为N,发生互换的初级精母细胞数为0.162N,这些细胞产生的m1R2配子数为0.162N,未发生互换的初级精母细胞不产生m1R2配子。所以F1雄配子中m1R2配子所占比例为0.162N÷4N=4.05%。
(4)乙品系高产、口感好,且生育周期短,能实现一年两熟甚至三熟,适合在我国大面积种植。利用杂交育种,培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系,育种流程为:将甲品系与乙品系杂交,获得F1(含有控制地下茎的基因,但为杂合子);让F1与乙品系杂交,在后代中筛选含M1~M4分子标记的植株,继续与乙品系杂交,每代筛选含M2、M3分子标记的植株,最后让该类型植株自交,筛选可稳定遗传的具有地下茎的植株。图解如下:
1.紫杉醇是红豆杉树皮中提取的天然抗癌药物,广泛应用于乳腺癌、卵巢癌等的化疗。其作用机制是抑制纺锤体的形成,从而将细胞周期阻断在某个特定阶段:真核细胞中染色体失去端粒不稳定。其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥(如图1所示)。回答下列问题。
(1)细胞增殖具有周期性,细胞增殖包括 和细胞分裂两个相连续的过程。紫杉醇最可能将细胞周期阻断在 (填“分裂间期”或“分裂期”)。紫杉醇能够抗癌的原理是 。
(2)染色体桥形成可能发生在细胞增殖的 期,该过程通常会导致 (填“基因重组”或“染色体变异”)。图2为减数分裂I后期的细胞,若基因G所在的染色体出现染色体桥并在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到两极,不考虑其他变异和性染色体的情况下,该细胞减数分裂产生配子的基因型可能是 。
(3)将红豆杉(2n=24)某个根尖细胞中的核DNA用3H充分标记,随后转入普通培养液中培养,进行连续两次有丝分裂,此时子细胞中含3H标记的染色体数目是 条。
【答案】(1) 物质准备 分裂期 抑制纺锤体形成,使癌细胞不能正常分裂增殖
(2) 有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后 染色体变异 GF、gf或GGF、F、gf
(3)0~24
【分析】减数分裂过程:(1)减数第一次分裂间期:染色体的复制。(2)减数第一次分裂:①前期:联会,同源染色体上的非姐妹染色单体互换;②中期:同源染色体成对的排列在赤道板上;③后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合;④末期:细胞质分裂。(3)减数第二次分裂过程:①前期:核膜、核仁逐渐解体消失,出现纺锤体和染色体;②中期:染色体形态固定、数目清晰;③后期:着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,并均匀地移向两极;④末期:核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】(1)细胞增殖包括物质准备(DNA 复制、蛋白质合成等)和细胞分裂两个相连续的过程; 紫杉醇抑制纺锤体形成,纺锤体在分裂期(前期)形成,因此紫杉醇最可能将细胞周期阻断在分裂期; 紫杉醇通过抑制纺锤体形成,使细胞不能正常分裂,从而抑制癌细胞的增殖,达到抗癌效果。
(2)染色体桥形成于着丝粒分裂后(姐妹染色单体分离时),发生在有丝分裂后期或减数分裂 Ⅱ 后期; 染色体桥是染色体结构异常导致的,属于染色体变异; 图2为减数分裂 Ⅰ 后期的细胞,若基因G所在染色体出现染色体桥,断裂后形成的两条子染色体移到两极,不考虑其他变异时,可能G和G会彼此分开,或GG没有分开,该细胞减数分裂产生配子的基因型可能是GF、gf或GGF、F、gf(断裂位置不同,导致G的分配不同)。
(3)第一次有丝分裂:DNA 复制为半保留复制,每个DNA 均含一条³H 链和一条普通链;分裂后,每个子细胞的24条染色体均含 ³H 标记。 第二次有丝分裂:DNA 再次复制,每个染色体的两条姐妹染色单体中,一条含³H标记,一条不含;分裂时,姐妹染色单体随机分配,因此子细胞中含 ³H 标记的染色体数目为0~24 条(最少0条,最多24条)。
2.玉米株高是影响产量的关键性状,科研团队处理正常玉米得到了具有新的矮化性状的新品种,矮化玉米与正常玉米杂交得到F1,F1自交后代F2的表型及比例如下表。回答下列问题:
组别
正常表型
矮化表型
1
217
58
2
241
74
3
161
46
(1)该团队处理正常玉米最可能是采用了 育种方法,被处理的材料应该选择 合适。
(2)据上表推测,该矮化性状是 (显/隐)性性状,判断依据是 。
(3)SSR是DNA分子中的简单重复序列,如-GAGAGAGA……-,其长度(重复次数)在不同染色体(含同源染色体的相同位置)间可能不同,常作为分子标记用于基因位置的定位。该团队在一对同源染色体上选择了大量的SSR分子标记进行矮化基因的定位研究,其中的1个标记经电泳后的示意图如下。
①矮化子代出现正常亲本分子标记的现象被科学家称为“重组”,结合配子产生时同源染色体的行为分析,“重组”产生的原因是 。
②研究发现,“重组”出现的频率与其距离待定位基因的远近关系密切,结合染色体的结构推测,科研团队会选择重组出现频率 (高/低)的标记来定位染色体,理由是 。
(4)最终,科学家将矮化基因定位在了3号染色体上的Dwarf1基因,但是在矮化品种中Dwarf1基因仍正常表达,但株高发生变化。请对该团队下一步的研究提出你的建议: 。
【答案】(1) 人工诱变/诱变育种 发芽的玉米种子/萌发的玉米种子
(2) 隐 F1自交出现3:1的性状分离比,矮化表型占1/4。
(3) 同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段 低 离待定位基因越近、越容易与待定位基因一起遗传给下一代
(4)研究矮化品种中Dwarf1基因表达产物与正常品种结构功能上的区别
【分析】基因的分离定律的实质是:在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
【详解】(1)该团队通过处理正常玉米获得新性状,最可能采用的是诱变育种(利用物理或化学因素诱导基因突变,产生新性状)。被处理的材料应选择萌发的玉米种子或幼苗,因为其细胞分裂旺盛,易发生基因突变。
(2)该矮化性状是隐性性状,其判断依据为F1自交后代F2中,正常表型与矮化表型的比例约为3:1(性状分离比),矮化表型占1/4。说明F1为杂合子,矮化性状为隐性。
(3)①“重组” 产生的原因是减数分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换,导致分子标记与矮化基因的组合方式改变。
②选择重组出现频率低的标记来定位染色体,理由是标记与待定位基因距离越近,越容易与待定位基因一起遗传给下一代。
(4)建议研究矮化品种中Dwarf1基因表达产物与正常品种结构功能上的区别,研究矮化品种中Dwarf1基因表达的蛋白的结构与功能,以及与其他蛋白的相互作用,明确其影响株高的分子机制。
3.黑枸杞是西北地区的特色药用植物,其果实颜色主要由花青素的积累决定,花青素的合成受两对等位基因控制。基因B调控花青素合成;b基因阻碍花青素合成通路,导致枸杞无法积累花青素。左图是黑枸杞花青素合成的调控过程,右图是一组杂交实验,其中黑枸杞(亲本)是纯合子,白枸杞(亲本)是隐性纯合子。请回答下列问题(不考虑基因突变和互换):
(1)请根据F2中黑枸杞、浅紫枸杞与白枸杞的比例,判断两对基因A/a和B/b是否位于非同源染色体上, (填“是”或“否”),理由是 。
(2)进一步研究发现,D基因也是花青素合成所需的酶基因。对相关基因转录的模板链进行序列分析,结果如图。
据图推测,基因型为AABBdd的白枸杞不能合成花青素的原因最可能是 。
(3)现从纯合黑枸杞中获得D基因单位点突变的白枸杞AABBdd,此外还有已知基因型的两种白枸杞植株:AAbbDD、aabbdd。欲判断三对基因在染色体上的位置关系,应从上述的三种基因型的白枸杞中选取基因型为 的植株作为亲本进行杂交,F1自交后得F2,分析F2的表型及比例并分别在图中标出F1三对基因在染色体上的位置(竖线表示染色体,黑点表示基因在染色体上的位置)。
①若F2的表型及比例为 ,则三对基因的关系为 (在左图标出);
②若F2的表型及比例为 ,则三对基因的关系为 (在右图标出)。
【答案】(1) 否 F1自交后代的表型比例(1∶2∶1)不符合9∶3∶3∶1或其变式,说明两对基因不位于非同源染色体上
(2)(d基因转录形成的mRNA中)终止密码子提前出现(不能合成花青素合成所需要的酶)
(3) AABBdd、AAbbDD 白枸杞∶浅紫枸杞=1∶1 黑枸杞∶浅紫枸杞∶白枸杞=3∶6∶7
【分析】自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)由题目可知,当基因A和B同时存在时,果实才有花青素的合成与积累,才能显色。亲本黑枸杞是纯合子,亲本白枸杞是隐性纯合子,因此亲本黑枸杞的基因型为AABB,亲本白枸杞的基因型是aabb。F1的基因型为AaBb,为浅紫枸杞。F1自交,F2中黑枸杞:浅紫枸杞:白枸杞=1:2:1,不符合9:3:3:1或其变式,说明两对基因不位于非同源染色体,若位于非同源染色体,F2应为3黑枸杞(A_BB):6浅紫枸杞(A_Bb):7白枸杞(aaB_+aabb+A_bb),但实际结果为1:2:1,表明基因A和B存在连锁。
(2)题图显示:基因d转录的模板DNA链与基因D的存在一个碱基的不同,说明产生基因d的机制是碱基对的替换。碱基对的替换导致基因d转录形成的mRNA中终止密码子UAG提前出现,所以基因型为AABBdd的枸杞不能合成花青素合成所需要的酶。
(3)根据题目上述信息已知,基因A和B存在连锁,黑枸杞的基因型为A_BBD_,浅紫枸杞的基因型为A_BbD_,白枸杞的基因型为A_Bbdd、A_bb__、A_Bbdd、aaB___、aabb__。欲判断三对基因在染色体上的位置关系,则只要判断A、D或B、D两对基因的位置即可,所以可选择基因型为AABBdd与AAbbDD的植株进行杂交,F1的基因型为AABbDd,F1进行自交,①若三对基因位于同一对同源染色体上,则F2个体的基因型及比例为AABBdd:AAbbDD:AABbDd=1:1:2,表型及比例为白枸杞:浅紫枸杞=1:1,基因位置关系如图:。②若基因D/d与另两对基因位于非同源染色体上,则F2个体的表型及比例为黑枸杞(AABBD_):浅紫枸杞(AABbD_):白枸杞(AAB_dd+AAbbD_+AAbbdd)=3:6:7,基因位置关系如图:。
考向04 遗传假说验证与实验设计
这是能力拔高考向,要求基于题干给出的遗传现象提出假说,并设计杂交实验(如测交、自交、正反交)验证假说,同时分析实验结果、推导结论。需遵循 “单一变量” 原则,选择合适的实验材料和杂交组合,明确实验的因变量观测指标,确保实验逻辑与遗传原理相契合。
1、假说构建技巧:先明确待验证问题(如基因位置、显隐性),再提出两种对立假说(如 “常染色体遗传” vs “伴 X 遗传”),假说需包含 “基因型→表现型” 的量化逻辑,确保可通过实验验证。
2、实验设计核心:遵循对照、单一变量原则,亲本优先选 “纯合隐性 × 显性”(测交)或正反交,方法可择杂交、自交或测交,明确观测指标为后代表现型及比例,排除环境等无关变量干扰。验证基因位置用正反交,验证基因型用测交,效率更高。
3、结果分析逻辑:先按不同假说推导预期结果,再对比实测结果与预期。用 “若子代出现 XX 比例,则支持 XX 假说;若出现 XX 情况,则否定该假说” 的句式,异常结果需结合突变、重组等变异类型分析。
4、规范答题模板:按 “实验思路→预期结果→结论” 表述,例:“取纯合隐性雌与显性雄杂交,观察后代表现型。若子代雌全显、雄全隐,支持伴 X 显性假说;若雌雄表现型一致,则为常染色体显性遗传”。
例1.(2025·湖南·高考真题)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题:
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,只有一种表型。自交得到的中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为 。
(2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a:
①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的 ;若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
②若图a的中绿色豆荚:黄色豆荚=1:1,则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G+H)/(△G+H)为例,其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明 。
【答案】(1)绿色豆荚
(2) 替换 Ⅱ (△G+H)/(G+h) G调控下游基因H的表达,缺失G时,基因H的表达量下降:另一条染色体上的h无功能。 G不调控下游基因H的表达。
【分析】判断性状显隐性通常有两种方法。一是具有相对性状的纯合亲本杂交,子一代所表现出来的性状就是显性性状,比如本题中纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型,此表型对应的性状即为显性性状 。二是杂合子自交,后代出现性状分离,分离比中占比多的那个性状为显性性状,像本题F1自交得到F2,绿色和黄色豆荚植株数量比约为3:1 ,绿色植株数量多,所以绿色是显性性状。
【详解】(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型,说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2,绿色和黄色豆荚植株数量比约为297:105≈3:1,符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比,所以显性性状为绿色。
(2)①用待测植株的DNA进行PCR,产物电泳结果全为预测的1125bp,推测可能 没有突变发生,若发生突变,只能是碱基对的替换;扩增片段全长为1125bp,野生型H 的扩增产物被酶切为699bp和426bp的片段,而h的酶切位点丧失,所以Hh扩增产物的 酶切结果应该为1125 bp、699bp和426bp三种片段,选II。
② 据图a,亲代绿色豆荚植株和黄色豆荚植株的基因型分别为(G+H)/(G+h)和 (AG+H)/(AG+H),根据分离定律,F1的基因型为两种:(G+H)/(AG+H)和(AG+H) /(G+h),且数量相等。据题意,基因型(G+H)/(AG+H)应为绿色豆荚,黄色豆荚植株 的基因型为(AG+H)/(G+h)。推测G调控H表达,当缺失G时H表达量下降,等位基因 h无功能,因此豆荚表现为黄色性状。
③ 若F1中两种基因型植株数量无差异,表明F1没有出现致死;但F1表型全为绿色, 所以基因型(AG+H)/(G+h)的豆荚也呈绿色,提示该基因型植株下游H正常表达,没有 受到G缺失的影响。说明G不调控下游H的表达。
例2.(2025·浙江·高考真题)为研究药物D对机体生理功能的影响和药物Z对细胞增殖的影响,某同学进行以下实验并提出一个实验方案。回答下列问题:
给一组大鼠隔日注射药物D,每隔一定时间,测定该组大鼠的血糖浓度和尿糖浓度。
实验结果:血糖浓度增加,出现尿糖且其浓度增加。
(1)①由上述实验结果推测,药物D损伤了大鼠的 细胞,大鼠肾小管中葡萄糖含量增加,会使其尿量 。同时大鼠的进食量增加,体重下降,原因是 。
②检测尿中是否有葡萄糖,可选用的试剂是 。
(2)为验证药物Z对肝癌细胞增殖有抑制作用,但对肝细胞增殖无抑制作用,根据以下材料和用具,完善实验思路,预测实验结果。
材料和用具:若干份细胞数为N的大鼠肝癌细胞悬液和肝细胞悬液、细胞培养液、药物Z、细胞培养瓶、CO2培养箱、显微镜等。
(说明与要求:细胞的具体计数方法不作要求,不考虑加入药物Z对培养液体积的影响,实验条件适宜。)
①完善实验思路。
i.取细胞培养瓶,分为A、B、C、D四组,分别加入细胞培养液。
i i. 。
i i i. 。
i i i i. 。
②预测实验结果 (设计一个坐标,用柱形图表示最后一次检测结果)。
【答案】(1) 胰岛B 增加 胰岛素分泌不足,机体对血糖的利用减弱,供能不足,为补充能量,需增加食物的摄取,同时加速脂肪等非糖物质的转化与分解 斐林试剂
(2) A 、B组加入肝癌细胞悬液,C 、D组加入肝细胞悬液 A、C组不加药物Z,B 、D 组加药物Z 将上述细胞培养瓶置于CO2培养箱,培养一段时间后,在显微镜下观察并计数细胞数,记录并处理所得数据
【分析】1、一般在探究实验中,要遵循单一变量原则和对照原则。
2、胰岛B细胞分泌的胰岛素具有降血糖的作用,胰岛A细胞分泌的胰高血糖素具有升血糖的作用。
3、该实验中自变量是药物Z处理的细胞类型和是否使用药物Z,因变量是细胞的增殖情况。
【详解】(1)①注射药物D后,血糖浓度增加,说明药物D损伤了胰岛B细胞,导致胰岛素分泌减少。大鼠肾小管中葡萄糖含量增加,外环境渗透压升高,相当于内环境渗透压降低,会使下丘脑合成、垂体释放的抗利尿激素减少,肾小管和集合管对水的重吸收减弱,尿量增加。由于胰岛素分泌不足,机体对血糖的利用减弱,大量的葡萄糖随尿排出,供能不足,为补充能量,需增加食物的摄取,同时加速脂肪等非糖物质的转化与分解,从而导致大鼠的进食量增加,体重下降。
②葡萄糖为还原糖,可用斐林试剂检测。
(2)①该实验中自变量是药物Z处理的细胞类型和是否使用药物Z,因变量是细胞的增殖情况。所以可细胞培养瓶,分为A、B、C、D四组,分别加入细胞培养液;A 、B组加入肝癌细胞悬液,C 、D组加入肝细胞悬液;A、C组不加药物Z,B 、D 组加药物Z;将上述细胞培养瓶置于CO2培养箱,培养一段时间后,在显微镜下观察并计数细胞数,记录并处理所得数据。
②据题意可知,药物Z对肝癌细胞增殖有抑制作用,但对肝细胞增殖无抑制作用,所以CD组细胞正常增殖,而B组细胞受到抑制,A组(肝癌细胞+无药培养液)细胞数量较多,B组(肝癌细胞+含药培养液)细胞数量明显少于A组,C组(肝细胞+无药培养液)和D组(肝细胞+含药培养液)细胞数量相近且较多,大致呈现出B组柱形图高度最低,A组较高,C、D组高度相当且高于B组低于A组的情况:
1.某一年生雌雄同株异花植物的花色有多种,基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能;基因B控制红色,b控制蓝色;基因型为A_B_、A_bb、aaB_和aabb的植株分别开紫红色花、靛蓝色花、红色花和蓝色花。在纯合紫红色品种中偶然发现一白花植株,现利用该白花植株与纯合靛蓝色植株进行杂交实验,结果如表所示(已知控制白花的基因为G/g,基因A/a与花粉的育性无关,不考虑染色体互换及新的突变)。
组别
P
F1
F2
甲组
♂白色×♀靛蓝色
无个体
\
乙组
♀白色×♂靛蓝色
紫红色
紫红色:靛蓝色:白色=7:3:2
回答下列问题:
(1)根据甲、乙两组结果推测,白色为隐性性状;甲组F1无个体及乙组F2出现异常性状分离比的原因是基因组成为 的花粉不育;乙组F2紫红色花植株的基因型有 种。
(2)通过PCR技术扩增F2白花植株的B/b基因,用同种限制酶切割后进行电泳(结果如图),发现基因组成有类型I和类型Ⅱ。根据电泳结果判断,类型I的基因型为 。
(3)为进一步确定A/a与B/b和G/g的位置关系,现选用类型I植株与纯合 色品种进行杂交获得F1,F1自交获得F2,统计F2的花色及比例。
预期结果及结论:
①若F2中没有 花植株,则说明A/a与B/b位于一对同源染色体上;
②若F2中紫红色植株占比为 ,则说明A/a与G/g位于一对同源染色体上;
③若F2中靛蓝色植株占比为3/16,则说明A/a、B/b和G/g位于三对同源染色体上。
【答案】(1) ABg 4
(2)AAbbgg或bb
(3) 红 蓝色 1/3
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过 程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源 染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)乙组中白花植株(♀)与纯合靛蓝色植株(♂)杂交,F1全为紫红色(A_B_),说明白花亲本携带的白色基因(g)在 F1中被显性基因掩盖,故白色为隐性性状(gg)。由题意可知,基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能;基因B控制红色,b控制蓝色,在纯合紫红色品种偶然发现了一白花植株,说明该白花植株为AABBgg,利用该白花植株AABBgg与纯合靛蓝色植株AAbbGG进行杂交实验,甲组(白花♂× 靛蓝色♀)无个体,推测白花父本产生的含ABg的花粉不育(题目提示A/a与花粉育性无关,故育性由B/b和G/g控制),乙组F1为紫红色AABbGg,F2紫红色:靛蓝色:白色=7:3:2,是9:3:3:1的变式,则基因 G/g 与 B/b 位于两对同源染色体,二者遵循基因的自由组合定律,同时根据乙组F1紫红色AABbGg产生的雌配子,即ABG:ABg:AbG:Abg=1:1:1:1,而雄配子,即ABG:ABg:AbG:Abg=1:0:1:1;根据棋盘法可知,基因型AABBGg1份,AABBgg1份,AABbGg1份,AABbgg1份不存在(由于雄配子ABg不育),根据乙组F2紫红色:靛蓝色:白色=7:3:2,可知AABbgg和AAbbgg均为白色,紫红色基因型为AABBGG1份,AABBGg1份,AABbGG2份,AABbGg3份,即共4种紫红色基因型,靛蓝色基因型为AAbbGG1份,AAbbGg2份。
(2)根据小问1分析白色的基因型为AABbgg和AAbbgg,结合电泳图可知,类型I的基因型为AAbbgg或bb。
(3)为进一步确定A/a与B/b和G/g的位置关系,现选用类型I植株(AAbbgg)与纯合红色植株(aaBBGG)进行杂交获得F1,F1自交获得F2,统计F2的花色及比例。
根据甲组无F1和乙组F1为紫红色AABbGg,F2紫红色:靛蓝色:白色=7:3:2,可知含Bg(ABg和aBg)的雄配子致死。假设A/a与B/b位于一对同源染色体上,根据I植株基因型可知Ab连锁,F1基因型为AaBbGg,其产生的雌配子为AbG:Abg:aBG:aBg=1:1:1:1,雄配子为AbG:Abg:aBG=1:1:1,根据棋盘法可知,F2中有紫红色(A_B_G_)、靛蓝色(A_bbG_)、红色(aaB_G_)和白色花(AAbbgg和AaBbgg),但没有蓝色(aabbG_)植物。
假设A/a与G/g位于一对同源染色体上,根据I植株基因型可知Ag连锁,F1基因型为AaBbGg,其产生的雌配子为ABg:Abg:aBG:abG=1:1:1:1,雄配子为ABg:Abg:aBG:abG=0(不育):1:1:1,根据棋盘法可知,F2中共12份,其中紫红色4份,故紫红色植株占比为1/3。
2.斑马鱼是研究心脏器官发育和相关疾病发病机制的重要模式生物。
(1)我国科学家对北京本地的斑马鱼品系进行研究,发现了一个心脏畸形突变体甲,杂交结果如图1,这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的 定律。
(2)为确定突变基因的位置,研究者根据斑马鱼染色体上特定基因的序列长度差异(如D/d、E/e等)设计引物,分别提取上述F1中的野生型(WT)和心脏畸形(Mu)的DNA进行PCR,结果如图2.突变基因最可能与等位基因 在一对同源染色体上,依据是 。基因测序推测该突变基因可能是kc10,将kc10突变体和突变体甲杂交,若子代 ,则进一步证明kc10是该突变体的突变基因。
(3)科学家发现kc10和tb5的突变体心脏畸形类似。tb5是启动心脏发育相关基因转录的关键转录因子,其活性过低或过高都会导致心脏发育畸形。为了研究kcl0和tb5的关系,将tb5的DNA结合序列和荧光素酶基因连接到一个质粒上并稳定转入细胞中(图3a),同时给予细胞相同浓度tb5蛋白和不同浓度的kc10蛋白处理,结果如图3b所示,结果表明 。
【答案】(1)分离
(2) G/g 野生型组含G、g基因,心脏畸形组只含有G基因,说明突变基因和G连锁 全为突变体
(3)kc10部分抑制tb5的转录活性
【分析】分离定律的主要内容是:在生物体的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
【详解】(1)由图1可知,野生型:突变体≈3:1,该性状符合孟德尔分离定律。
(2)分析图2,G/g 等位基因在野生型(WT)和心脏畸形(Mu)中仅野生型有G条带,突变型仅有g条带,说明突变基因与 G/g 连锁。若 kc10突变体与突变体甲杂交,子代全部表现为 心脏畸形,说明两者为 隐性纯合突变(基因型均为 kc10/kc10),即 kc10是突变基因。
(3)根据图3结果,kc10含量增加,荧光素酶相对活性减弱,但没有降到0,说明kc10部分抑制tb5的转录活性。
3.水稻是禾本科一年生水生草本植物,株高0.5m~1.5m,雌雄同株两性花,花大小2mm~3mm,是常用的研究材料。某兴趣小组在科研部门的协助下进行了下列相关实验:取甲(雄蕊异常,雌蕊正常,表现为雄性不育)、乙(可育)两株水稻进行相关实验,实验过程和结果如表所示。已知水稻雄性育性由等位基因A/a控制,A对a完全显性,B基因会抑制不育基因的表达,反转为可育。回答下列问题:
P
F1
F1个体自交单株收获,种植并统计F2表现型
甲与乙杂交
全部可育
一半全部可育
另一半可育株:雄性不育株=13:3
(1)通常在进行杂交实验时,与豌豆相比,水稻操作难度更大的原因是 ,由此可知,甲植株水稻进行杂交实验时的优势是 。
(2)不育系的产生是基因突变的结果。上述实验中控制水稻雄性不育的基因是 填(“A”或“a”),该兴趣小组同学在分析结果后认为A/a和B/b这两对等位基因在遗传时遵循基因的自由组合定律,其判断理由是 。
(3)F2中可育株的基因型共有 种。
(4)若要利用F2中的两种不同基因型可育水稻杂交,使后代雄性不育株的比例最高,则双亲的基因型为 和 。
(5)现有已知基因型的各种纯合水稻植株,请利用这些实验材料,设计一次简单的杂交实验,确定某雄性不育水稻丙的基因型。实验思路及预期结果分别是: 。
【答案】(1) 花小,去雄困难 不用去雄
(2) A F1个体自交单株收获得到的F2中的一半表现的性状分离比为可育株:雄性不育株=13:3,而13:3是9:3:3:1的变式,说明该性状受两对等位基因控制,遵循自由组合定律
(3)7
(4) aabb AABb
(5)取基因型为aabb的可育株与水稻丙杂交,观察后代植株的育性。若后代全是雄性不育植株,则丙基因型是AAbb,若后代出现可育植株和雄性不育植株,且比例为1:1,则丙的基因型为Aabb
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)豌豆是自花传粉、闭花授粉植物,在自然状态下一般都是纯种,进行杂交实验时操作简单,而水稻是雌雄同株两性花,进行杂交实验时需要人工去雄,花小,去雄困难,甲植株表现为雄性不育,在进行杂交实验时,不用去雄,这是其优势。
(2)题意分析,F1个体自交单株收获得到的F2中的一半表现的性状分离比为可育株:雄性不育株=13∶3,而13:3是9:3:3:1的变式,说明该性状受两对位于非同源染色体上的等位基因控制,遵循自由组合定律,且这部分子一代的基因型是AaBb,由于B基因会抑制不育基因的表达,反转为可育,说明雄性不育株一定不含B基因,进而确定控制雄性不育的基因为A。
(3)甲的基因型是Aabb 、乙的基因型是aaBB,aaBb自交后代的基因型共3种,为1/4aaBB、1/2aaBb、 1/4aabb,AaBb自交后代的基因型共9种,其中1/16AAbb、2/16Aabb表现为不育,因此可育株的基因型共有9-2=7种。
(4)F2中共有7种基因型可育,若想使后代雄性不育株的比例最高,应满足后代必须含有A基因,同时出现不含B基因的情况,故应选择AABb和aabb杂交,产生的后代为1/2AaBb、1/2Aabb,后代雄性不育株占1/2。
(5)水稻不育植株的基因型为A-bb ,要确定水稻丙的基因型,可采用测交的方法。
实验思路:取基因型为aabb的可育株与水稻丙杂交,观察后代植株的育性。
预期结果:若后代全是雄性不育植株,则丙基因型是AAbb ,若后代出现可育植株和雄性不育植株,且比例为1:1,则丙的基因型为Aabb。
1.(2025·内蒙古赤峰·一模)下图为基因表达的三种典型调控途径,途径1为DNA甲基化、途径2为RNA干扰、途径3为组蛋白修饰。结合图示及基因表达的相关知识,回答下列问题:
(1)途径2、途径3分别影响基因表达的 、 的过程。
(2)途径1和途径3属于表观遗传现象是因为二者均未改变基因的 。但 和 发生可遗传变化。
(3)某细胞中,控制呼吸酶合成的 基因与组蛋白结合较为松散,而控制肌蛋白合成的 基因与组蛋白结合紧密。结合途径3可知基因的转录更易启动,原因是该基因的启动子区域更易被 识别和结合。
(4)某遗传病患者的致病基因未发生突变,但该基因的启动子区域发生高度甲基化。请结合途径1解释该患者致病基因“沉默”的具体过程是 ;若要恢复该基因的表达,可在分子水平采取干预思路是 。
【答案】(1) 翻译(或mRNA稳定性) 转录
(2) 碱基序列 基因表达(状态) 表型
(3) 呼吸酶 肌蛋白 RNA聚合酶
(4) 启动子区域高度甲基化,阻止RNA聚合酶结合,抑制转录起始 使用DNA去甲基化剂(如5-氮杂胞苷),去除启动子区甲基化,恢复基因转录
【分析】1、表观遗传:指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表型却发生了改变,如DNA的甲基化。
2、DNA的甲基化:生物基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰,抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。
3、分析题图:途径1是转录启动区域DNA甲基化,干扰转录,导致基因无法转录,从而无法翻译;途径2是利用RNA干扰,使mRNA被切割成片段,干扰翻译,导致mRNA无法翻译;途径3是由于组蛋白的修饰,组蛋白与DNA结合的紧密程度发生改变,从而促进或关闭相关基因的表达。
【详解】(1)途径2是将双链RNA通过酶切割成短小的SiRNA,SiRNA与蛋白质结合形成复合体,复合体识别与SiRNA互补的靶mRNA,并通过核酸酶将其切割成片段,从而阻止其翻译;途径3中DNA与组蛋白一起构成染色体,且DNA被组蛋白包裹。当组蛋白与DNA紧密结合时,与转录相关的蛋白质不能与DNA识别、结合,无法启动转录,从而关闭基因表达;当组蛋白与DNA结合较为松散,更多的DNA会暴露出来或不被包裹,从而被与转录相关的蛋白质识别、结合,促进基因表达。而通过组蛋白的修饰,可以调节这种结合的松紧程度。
(2)像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。
(3)对于任何一个细胞来说,都需要通过呼吸作用来获取能量,从而满足自身生命活动的需求,因此每个细胞中与呼吸酶合成有关的呼吸酶基因与组蛋白结合就会松散,有利于呼吸酶基因的表达。肌蛋白不是每个细胞所必需的蛋白质,是一个选择性表达的基因,因此控制肌蛋白合成的肌蛋白基因与组蛋白结合紧密。转录过程需要的酶是RNA聚合酶,能与启动子识别和结合的是RNA聚合酶。
(4)某遗传病患者的致病基因未发生突变,但该基因的启动子区域发生高度甲基化,符合表观遗传现象,该患者致病基因“沉默”的具体过程是启动子区域高度甲基化,阻止RNA聚合酶结合,抑制转录起始;若要恢复该基因的表达,可在分子水平采取干预思路是使用DNA去甲基化剂(如5-氮杂胞苷),去除启动子区甲基化,恢复基因转录。
2.(2025·河北衡水·三模)某种鹌鹑的羽色由常染色体上独立遗传的两对等位基因(A与a、I与i)控制。已知A基因控制野生色,a基因控制黑色,A与a之间为不完全显性,即Aa个体为褐色;基因i会抑制色素的合成,基因I无抑制作用,_ _ii个体表现为白色,AAIi个体表现为野生色,AaIi个体表现为褐白镶嵌色,aaIi个体表现为黑白镶嵌色。回答下列问题:
(1)分析鹌鹑羽色与基因的关系可知,基因与性状并不都是简单的一一对应的关系,而可能是 。
(2)将纯种野生色雄鹌鹑与一只白色雌鹌鹑交配获得F1,F1的基因型有 种。
(3)选取多只表型为褐白镶嵌色雌雄个体若干,随机交配产生足够多的后代,那么杂交后代的表型及比例为 ;后代的野生色个体中杂合子占比为 。
(4)鹌鹑中除了上述羽色外,科研人员又发现了部分黄色突变体,研究表明,黄色基因(Y)对基因A、a为显性,其等位基因y具有维持基因A、a的作用,且三对基因独立遗传。让基因型为YyAAII的个体随机交配,F1的羽色为黄色:野生色=2:1,出现该结果的原因最可能是 。在该原因成立的前提下,F1继续随机交配,F2中Y的基因频率为 。
【答案】(1)一个性状由多个基因决定,每个基因都有一定的作用
(2)1或2
(3) 野生色:黑色:褐色:黑白镶嵌色:褐白镶嵌色:白色=3:1:2:2:4:4 2/3
(4) Y基因纯合致死 1/4(或25%)
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)分析鹌鹑羽色与基因的关系可知,基因与性状并不都是简单的一一对应的关系,而可能是一个性状由多个基因决定,每个基因都有一定的作用。
(2)据题意可知,纯种野生色雄鹌鹑的基因型为AAII,白色雌鹌鹑的基因型为AAii或Aaii或aaii,故将纯种野生色雄鹌鹑与一只白色雌鹌鹑交配获得F1,则F1的基因型为AAIi和AaIi或AAIi或AAIi,即1种或2种。
(3)褐白镶嵌色个体基因型为AaIi,两对基因的遗传符合自由组合定律,根据题意分析可知,__ii个体表现为白色,AAIi、AAII个体表现为野生色,AaIi个体表现为褐白镶嵌色,aaIi个体表现为黑白镶嵌色,aaII个体表现为黑色,AaII个体表现为褐色,因此杂交后代的表型及比例为野生色∶黑色∶褐色∶黑白镶嵌色∶褐白镶嵌色∶白色=3∶1∶2∶2∶4∶4。可见后代的野生色个体中杂合子占2/3。
(4)让基因型为YyAAII的个体随机交配,F1中个体的羽色为黄色∶野生色=2∶1,可得出Y基因纯合致死。仅考虑Y、y,亲本均为Yy,随机交配两代,每代的YY致死,F1的基因型为2/3Yy、1/3yy,Y的基因频率为1/3,y的基因频率为2/3,F1随机交配,F2存活个体中Yy占1/2,yy占1/2,因此可计算出F2中Y的基因频率为1/4。
3.(2025·四川宜宾·一模)某雌雄异株的植物(2n=24),性别决定方式为XY型。该植物有高茎和矮茎(由基因A、a控制)、抗病和感病(由基因B、b控制)两对相对性状,用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲本进行正交和反交实验,F1均为高茎抗病。F1的雌雄植株进行杂交,F2的表型及比例为高茎抗病∶高茎感病∶矮茎抗病∶矮茎感病=7∶1∶3∶1(不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上)。请回答下列问题:
(1)欲对该植物的基因组DNA进行测序,需测定 条染色体上的DNA序列。
(2)根据正、反交实验结果,可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传,判断的依据是 。
(3)若控制上述两对相对性状的基因符合遗传基本规律,且上述杂交结果是由某种花粉不育导致的,则可推测是含 基因的花粉不育。
(4)科研人员将某外源抗虫基因M导入该植物某雄株中的某条染色体上,使之具备抗虫性状。为了确定基因M所在的染色体,通过最简单的杂交实验,测定后代的抗虫性。
①若后代中 ,则基因M最可能位于Y染色体上;
②若后代中 ,则基因M最可能位于X染色体上;
③若后代中 ,则基因M最可能位于常染色体上。
【答案】(1)13
(2)正交、反交结果相同(子代性状表现与性别无关)
(3)Ab
(4) 仅雄株具备抗虫性 仅雌株具备抗虫性 不论雌雄均有抗虫(不抗虫)性状
【分析】根据“F1均为高茎抗病”可知,高茎和抗病均为显性性状。F1的雌雄植株进行杂交,F2的表型及比例为高茎抗病∶高茎感病∶矮茎抗病∶矮茎感病=7∶1∶3∶1,推测可能是含Ab的雌配子或雄配子致死。
【详解】(1)某雌雄异株的植物(2n=24),性别决定方式为XY型。欲对该植物的基因组DNA进行测序,需测定13条(11条常染色体+X+Y)染色体上的DNA序列。
(2)用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲本进行正交和反交实验,F1均为高茎抗病,说明正交、反交结果相同,子代性状表现与性别无关,据此可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传。
(3)用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲本进行正交和反交实验,F1均为高茎抗病,说明高茎和抗病均为显性性状。F1的雌雄植株进行杂交,F2的表型及比例为高茎抗病(A_B_)∶高茎感病(A_bb)∶矮茎抗病(aaB_)∶矮茎感病(aabb)=7∶1∶3∶1,7+1+3+1=12=43,说明等位基因A和a、B和b的遗传遵循自由组合定律,也可以印证题干信息,“由于上述杂交结果是由于某种花粉不育导致的”,按照拆分法,依据上述比例可知,高茎(A-):矮茎(aa)=2:1,可知,aa=1/3=2/31/2,可推知,雄配子A:雄配子a=1:2,可知,A的雄配子存在50%致死,抗病(B-):感病(bb)=5:1,可知,bb=1/6=1/31/2,进而可知雄配子B:雄配子b=2:1,所以,b的配子存在50%致死,综上可推测是含Ab基因的花粉致死。
(4)科研人员将某外源抗虫基因M导入该植物某雄株中的某条染色体上,使之具备抗虫性状。为了确定基因M所在的染色体,可以将该转基因雄株与非转基因的雌株进行杂交,观察后代的表现型及比例。①若基因M位于Y染色体上,而Y染色体只能传给后代雄性个体,因此后代中仅雄株具备抗虫性状;②若基因M位于雄株中X染色体上,亲本雄株的X染色体只能传给后代雌性个体,因此后代中仅雌株具备抗虫性状;③若基因M位于常染色体上,则遗传与性别无关,因此后代中不论雌雄均有抗虫和不抗虫性状。
4.(2025·陕西西安·一模)某XY型性别决定的二倍体昆虫,翅形有正常翅和残翅,受等位基因A、a控制,已知A、a不在Y染色体上,且该基因不影响配子活性,不考虑突变和染色体互换。已知外源R基因会抑制A基因的表达,对a基因的表达无影响,若受精卵中无完整的A或a基因,则胚胎死亡。研究人员进行了以下两个实验。实验1:纯合残翅雌虫×纯合正常翅雄虫→F1残翅雄虫:正常翅雌性=1:1.研究人员将1个外源基因R转入F1正常翅雌性获得转基因个体M,为了研究基因R插入染色体的位置进行实验2:转基因个体M×F1残翅雄虫→子代。
(1)控制翅形的基因位于 (填“常”或“X”)染色体上,残翅为 性状。
(2)实验1中F1雌雄个体相互交配,F2中a基因的基因频率为 。若基因R插入A或a所在的染色体上,且破坏了A或a基因,则实验2中子代的雌雄比例为 。
(3)若R插入位置没有破坏A或a基因,其位置可能存在以下三种情况:
①插入A、a之外的其他染色体上,则子代的表型及比例为 。
②插入A所在的染色体上,且没有破坏A基因,则子代的表型及比例为 。
③插入 ,则子代的表型及比例为正常翅雌性:残翅雌性:正常翅雄性:残翅雄性=1:1:1:1。
【答案】(1) X 隐性
(2) 2/3 2∶1
(3) 残翅雌性∶残翅雄性∶正常翅雌性∶正常翅雄性=3∶3∶1∶1 雌雄性全为残翅 a所在的染色体上,且没有破坏a基因
【分析】1、伴性遗传概念:控制性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系。
2、基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)一对相对性状的纯合子杂交,子代出现两种表型,说明基因不是位于常染色体上,若亲代的雌性为显性,则子代均为显性性状,与题中信息不符,因此亲代雌性应为隐性,即残翅为隐性性状。据此可以写出实验1的杂交组合的遗传图解如下。
(2)根据小问1的遗传图解,F1雌雄个体相互交配,则F2的基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,据此可以计算a基因的基因频率为(1+2+1)÷(2+2+1+1)=2/3。若基因R插入A或a所在的染色体上,且破坏了A或a基因,结果会导致转基因个体M(基因型XAXa)有1条X染色体上的A或a基因被破坏,若A基因被破坏则可产生XĀ∶Xa=1∶1(其中XĀ表示A基因被破坏的配子),与XaY杂交,子代的基因型及比例为XĀXa∶XaXa∶XĀY(胚胎死亡)∶XaY=1∶1∶1∶1,由于XĀY胚胎死亡,因此子代的雌雄比例为2∶1;同理可以分析若a基因被破坏,子代的雌雄比例也为2∶1。
(3)①若R插入位置没有破坏A或a基因,插入A、a之外的其他染色体上,则转基因个体的基因型可以表示为(ROXAXa),与其杂交的残翅雄性个体可以表示为OOXaY,杂交后代的基因型为ROXAXa∶ROXaXa∶ROXAY∶ROXaY∶OOXAXa∶OOXaXa∶OOXAY∶OOXaY=1∶1∶1∶1∶1∶1∶1∶1,由于R基因会抑制A基因的表达,因此可以得出子代的表型及比例为残翅雌性∶残翅雄性∶正常翅雌性∶正常翅雄性=3∶3∶1∶1;
②插入A所在的染色体上,且没有破坏A基因,转基因个体M的基因型可以表示为XARXa,由于R会抑制A的表达,因此相当于只能产生Xa一种配子,因此子代无论雌雄均为残翅;
③若R基因插入a所在的染色体上,且没有破坏a基因,转基因个体M的基因型可以表示为XAXaR,产生XA∶XaR=1∶1,两种雌配子,与正常的残翅雄性杂交后子代的基因型及比例为XAXa∶XaRXa∶XAY∶XaRY=1∶1∶1∶1,表型及比例为正常翅雌性∶残翅雌性∶正常翅雄性∶残翅雄性=1∶1∶1∶1。
5.(2025·四川巴中·一模)通江青峪猪是四川著名地方品种,肉质细腻鲜香。青峪猪具有全身黑毛和白底带黑斑两种毛色表型。青峪猪毛色受等位基因(E/e)控制,含E基因的青峪猪表现全身黑毛。为探究青峪猪毛色基因的差异,科研人员利用若干对均为全身黑毛的公猪和母猪杂交,部分亲本组合的后代中出现白底带黑斑。经检测,后代白底带黑斑猪e基因是因E基因的序列中插入了两个碱基而导致移码突变,使e基因编码的蛋白质较E基因编码的蛋白质分子量明显减少,且功能缺陷。回答下列问题:
(1)请结合题意分析,e基因编码的蛋白质分子量明显减少的可能原因是 。
(2)请用遗传图解解释上述亲本杂交组合后代中出现白底带黑斑青峪猪的原因(不考虑杂交过程中的基因突变)。
(3)很多哺乳动物中ASIP基因(用F表示)会影响毛色表型,原理是ASIP基因表达的ASIP蛋白会与E基因编码的蛋白质结合从而使其功能缺失,而当ASIP基因发生突变(用f表示)就不能合成ASIP蛋白。为探究青峪猪的ASIP蛋白是否也存在上述效应。研究人员筛选出基因型为EeFf的若干雌雄个体相互交配,统计后代表型及比例(E/e与F/f位于两对常染色体上)。
若后代的表型及比例为 时,说明青峪猪的ASIP基因不影响毛色表型;
若后代的表型及比例为 时,说明青峪猪的ASIP基因影响毛色表型。
【答案】(1)由于插入两个碱基后导致转录出的mRNA提前出现终止密码子,进而导致编码的蛋白质分子量明显减少
(2)
(3) 全身黑毛:白底带黑斑=3:1 全身黑毛:白底带黑斑=3:13
【分析】自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)由题意可知,白底带黑斑猪e基因是因E基因的序列中插入了两个碱基而导致移码突变,使e基因编码的蛋白质较E基因编码的蛋白质分子量明显减少,可推知可能是由于插入两个碱基后导致转录出的mRNA提前出现终止密码子,进而导致编码的蛋白质分子量明显减少。
(2)由题意可知,若干对均为全身黑毛的公猪和母猪杂交,部分亲本组合的后代中出现白底带黑斑,说明全身黑毛对白底带黑斑为显性,子代出现白底带黑斑的亲本猪均为Ee,遗传图解如下:
。
(3)若青峪猪的ASIP基因不影响毛色表型,则EeFf交配子代出现E_ _ _全身黑毛:ee_ _白底带黑斑=3:1。
由题意可知,E/e与F/f位于两对常染色体上,遵循基因的自由组合定律,若青峪猪的ASIP基因影响毛色表型,则ASIP蛋白会与E基因编码的蛋白质结合从而使其功能缺失,EeFf交配子代出现E_F_白底带黑斑:E_ff全身黑毛:(eeF_+eeff)白底带黑斑=9:3:4,即子代全身黑毛:白底带黑斑=3:13。
6.(2025·福建漳州·一模)囊性纤维化(CF)是7号染色体上CFTR基因突变的慢性遗传病。患者肺部细胞Cl-载体蛋白结构异常,导致支气管中黏液增多,细菌大量生长繁殖,常出现肺功能严重受损的病症。下列为3个CF患者家系图。请回答下列问题:
(1)CF发生机制说明基因控制性状的方式为 。
(2)据图判断,CF的遗传方式为 ,依据是 。
(3)为探究Ⅱ代致病情况,现对3个家系的Ⅰ代进行基因检测,检测报告如下:
突变类型
家系1
家系2
家系3
CFTR缺失突变
I-1编码区16-20外显子缺失
I-2编码区第1521-1523位核苷酸缺失
未检测到
CFTR替换突变
I-2编码区第3196位核苷酸
I-1编码区第2375位核苷酸
I-1、I-2的编码区第2909位核苷酸G突变为A
注:基因的编码区指基因中能编码蛋白质的区域;外显子指位于编码蛋白质序列的编码DNA片段
①DNA发生碱基对的替换、缺失和 会引发基因突变。据表可知,CFTR基因突变类型有多种,体现基因突变具有 的特点,且可推测出3个家系中家系 的个体 为纯合子。
②家系2计划再生一个孩子,则子代基因型为杂合子概率为 ,原因是 。(CFTR基因可用A/a1/a2…表示)
【答案】(1)基因控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
(2) 常染色体隐性病 CFTR基因位于7号染色体上,且(三个家系)Ⅰ代正常,Ⅱ代患病
(3) 增添 随机性和不定向性 3 Ⅱ-1 3/4 家系2的Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型假设为Aa1和Aa2,其子代AA概率为1/4,其余均为杂合子
【分析】囊性纤维化患者支气管中黏液增多的原因是患者的CFTR蛋白异常,无法将氯离子主动运输至细胞外,导致水分子向膜外扩散速度减慢,支气管细胞表面的黏液不能被及时稀释,黏稠的分泌物不断积累。
【详解】(1)CF 患者是因为 7 号染色体上 CFTR 基因突变,导致肺部细胞 Cl⁻载体蛋白结构异常,进而出现病症。这说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
(2)三个家系的双亲均正常(I-1 和 I-2正常),但生出了患病的孩子(II-1和II-2 患病),“无中生有”为隐性,且患病基因位于7号染色体上,则CF的遗传方式为常染色体隐性病。
(3)①DNA 发生碱基对的替换、缺失和增添会引发基因突变。 据表可知,CFTR 基因突变类型有多种且发生的位点多样,体现基因突变具有随机性和不定向性的特点。家系 3 中I-1 和 I-2的编码区第 2909 位核苷酸 G 突变为 A,且未检测到其他突变类型,可推测家系 3 的个体 Ⅱ-1为纯合子。
②家系 2 中I-1编码区第 2375 位核苷酸突变,I-2编码区第 1521 - 1523 位核苷酸突变,说明双亲都是杂合子(设为 Aa1和Aa2,),他们再生一个孩子,子代基因型为纯合子( AA )的概率为 1/4,所以子代基因型为杂合子概率为 1−1/4= 3/4。
7.(2025·河北衡水·二模)已知小麦的高秆和矮秆为一对相对性状,受等位基因A、a控制,抗病与不抗病为一对相对性状,受等位基因B、b控制,以下是有关两对相对性状的杂交实验。不考虑突变和染色体互换,回答下列问题:
(1)据实验结果可判断高秆和矮秆中 为显性性状,抗病与不抗病中 为隐性性状。
(2)若实验一结果与某种雄配子不完全致死有关,则致死的雄配子是 ,致死率为 %。
(3)若实验二结果与某种个体在胚胎时期致死有关,则致死个体为 。
(4)为判断两对基因的位置关系,让AABb个体与aabb个体杂交,得到F1,从F1中选择表型为 的个体进行自交,若F2中矮秆不抗病个体所占比例为 ,则两对基因位于两对不同的同源染色体上;若F2中矮秆不抗病个体所占比例为 ,则两对基因位于同一对同源染色体上。
【答案】(1) 高秆 不抗病
(2) a 50
(3)BB
(4) 高秆抗病 1/18 1/4
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中, 同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)对于高秆和矮秆:实验一中高秆与高秆杂交,后代出现矮秆,根据 “无中生有”(亲代没有的性状,子代出现了,该性状为隐性),可知矮秆为隐性性状,那么高秆就是显性性状。 对于抗病与不抗病:实验二中抗病与抗病杂交,后代出现不抗病,同理,“无中生有”,不抗病为隐性性状。
(2)由实验一可知如果没有致死现象,高秆和矮秆比例应为3:1,所以判断为a配子致死,假设致死率为x则父本产生a配子概率为(1-x)/(2-x);母本产生a配子概率为1/2,则1/2×(1-x)/(2-x)=1/6,解得x=1/2,所以致死率为50%。
(3)若抗病为显性(基因型B_),不抗病为隐性(基因型bb)。抗病亲本杂交,正常情况下,若亲本均为Bb,后代基因型及比例应为BB:Bb:bb=1:2:1,表型及比例为抗病:不抗病=3:1。但实验二中抗病:不抗病=2:1,说明BB个体在胚胎时期致死,导致后代中BB个体不存在,比例变为Bb:bb=2:1,表型及比例为抗病:不抗病=2:1。
(4)因为AABb个体与aabb个体杂交得到的F1为AaBb个体和Aabb个体,Aabb个体无论两对基因是否位于一对同源染色体上其自交结果是相同的,所以不能用于区分两对基因的位置关系。因此应选AaBb个体进行自交。若两对基因位于不同染色体上,则四种雌配子的比例为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1,四种雄配子的比例为AB:Ab:aB:ab=2:2:1:1,则产生aabb的概率为1/4×1/6=1/24,又由于BB个体致死,即后代中AABB,AaBB和aaBB个体致死,概率分别为:2/24、3/24和1/24,故aabb的概率应为1/18;若位于同一对同源染色体上,则可判断F1AaBb个体中A与B连锁,a与b连锁,则其产生的两种雌配子之比为AB:ab=1:1,两种雄配子比例为AB:ab=2:1,后代中AABB致死概率为2/6,所以后代中aabb的概率为1/4。
8.(2025·江苏徐州·二模)基因与性状的关系错综复杂,一种基因对多种遗传性状产生影响的现象称为一因多效,两种及两种以上基因共同控制一种性状的现象称为多因一效,其中两种及两种以上显性基因共存时表现一种性状,而任意一种基因隐性纯合则表现为其相对性状的现象称为互补效应。某研究团队选取存在一因多效及互补效应两种遗传现象的纯合水稻品系进行杂交,结果如图1所示。回答下列问题∶
(1)上述性状中 两对相对性状受一对等位基因(记为A、a)控制,理由之一是 两种性状总是相伴出现。F2正常叶植株中矮秆纯合子所占的比例为 。
(2)水稻的单穗与多穗性状至少由 对等位基因控制(若受一对等位基因控制,则记为B、b;若受两对等位基因控制,则记为B、b、C、c;以此类推),判断依据是 。请在图2中画出控制F1的上述三种性状的基因在染色体上的位置关系 (取最少的基因型)。
(3)为验证(2)中的结论,利用PCR对F1花粉的相关基因进行检测,不考虑突变,F1产生的花粉有 类,请参照表中示例将各类花粉的基因型填入表中 。
类型
基因
A
a
B
b
C
c
D
d
示例
+
+
+
+
1
2
3
4
5
6
7
8
……
注:按需选择,其余空着
【答案】(1) 高秆与矮秆、缺绿叶与正常叶 高秆和缺绿叶(或矮秆和正常叶) 1/3
(2) 两 F1多穗植株自交后,F2表现为多穗:单穗=9∶7,为9∶3∶3∶1的变式
(3) 4
类型
基因
A
a
B
b
C
c
示例
+
+
+
1
+
+
+
2
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
或者
类型
基因
A
a
B
b
C
c
示例
+
+
+
1
+
+
+
2
+
+
+
3
+
+
+
4
+
+
+
【分析】基因分离定律是基因自由组合定律的基础,基因分离定律研究的是一对等位基因的遗传行为,而基因自由组合定律研究的是两对或两对以上位于非同源染色体上的非等位基因的遗传行为。在形成配子时,每对等位基因都遵循基因分离定律,同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)由图1可知,高秆和缺绿叶(或矮秆和正常叶)总是同时出现,属于一因多效现象,即高秆与矮秆、缺绿叶与正常叶由一对等位基因控制;根据性状分离比可知,矮秆正常叶为显性(A_),高秆缺绿叶为隐性(aa)。因此,F2正常叶植株(A_)中矮秆纯合子(AA)所占的比例为1/3。
(2)由图1可知,F1多穗植株自交后,F2中多穗:单穗=9∶7,为9∶3∶3∶1的变式,则该性状至少受两对独立遗传的等位基因控制,属于多因一效中的互补效应。观察三种性状的比例可知,由于F1自交后代没有表现为(9∶7)(3∶1)=27∶9∶21∶7的比例关系,因此,控制这三种性状的基因没有自由组合,通过假说—演绎法可知,控制多穗和单穗的基因中必有一对与A/a基因位于一对同源染色体上,据此再结合题意可画出相关基因在染色体上的位置关系:
(3)结合(2)中推测,F1产生的花粉有4类,分别为Abc、aBC、AbC、aBc(或Abc、ABc、abC、aBC),由此可写出利用PCR对F1花粉的相关基因进行检测的结果:
或者
9.(2025·陕西商洛·三模)水稻叶片坏死是一种叶片早衰现象,由两对等位基因 D/d 和 R/r 控制。灌浆期后水稻叶片坏死的程度又会因为 D 的基因数量多少分化为轻度坏死、严重坏死。现有 4 个纯合水稻品种:甲为叶片坏死,乙、丙、丁均为叶片正常,其中丙的基因型为 DDRr。科研人员就此遗传性状开展了相关杂交实验,统计叶片坏死情况,结果如表所示:
杂交组合
亲本表型
F1表型
F1自交所得的 F2表型及比例
组合一
甲×乙
坏死
灌浆期前
灌浆期后
坏死:正常 = 9:7
轻度坏死:严重坏死:正常 = 6:3:7
组合二
丙×丁
坏死
坏死:正常 = 9:7
轻度坏死:严重坏死:正常 = 6:3:7
回答下列问题:
(1)水稻叶片坏死的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,判断的依据是 。
(2)组合一中,亲本甲、乙的基因型分别为 。
(3)灌浆期后从组合二的 F2(假设植株数量足够多)中随机选取两株叶片轻度坏死的植株,它们基因型相同的概率为 。
(4)仅利用叶片坏死的未授粉水稻植株,通过统计灌浆期后叶片坏死程度设计实验鉴定其可能的基因型。
实验方案:让该植株自交,观察子代灌浆期后的叶片坏死程度。
预期结果及结论: 。
【答案】(1) 遵循 F2表型出现9:7的比例,是9:3:3:1的变式
(2)DDRR、ddrr
(3)5/9
(4)预期结果及结论:若灌浆期后全部为严重坏死,则基因型为DDRR;若灌浆期后为严重坏死:轻度坏死:正常=1:2:1,则基因型为DdRR;若灌浆期后为严重坏死:正常=3:1,则基因型为DDRr;若灌浆期后为轻度坏死:严重坏死:正常=6:3:7,则基因型为DdRr
【分析】基因的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)分析题意,F1都是坏死,F2表型出现坏死:正常=9:7的比例,是9:3:3:1的变式,说明水稻叶片坏死的遗传遵循自由组合定律。
(2)甲为纯合坏死,乙为纯合正常,由于F1均为坏死,且灌浆期前轻度坏死:正常=9:7,说明坏死需同时满足D和R显性,F1的基因型为DdRr(双杂合),甲(坏死)×乙(正常)的F1为坏死,说明甲为显性纯合子(DDRR),乙为隐性纯合子(ddrr)。
(3)灌浆期后水稻叶片坏死的程度又会因为D的基因数量多少分化为轻度坏死、严重坏死,即DDR-类型会从轻度坏死转化为严重坏死,则灌浆期后组合二F2中轻度坏死植株的基因型为DdR-,包括两种:DdRR(1/3)、DdRr(2/3),随机选取两株基因型相同的概率为1/3×1/3+2/3×2/3=5/9。
(4)实验方案:仅利用现有叶片坏死的未授粉水稻植株(基因型有DDRR、DdRR、DDRr、DdRr),通过统计灌浆期后叶片坏死程度设计实验鉴定其可能的基因型,让该植株自交,观察子代灌浆期后的叶片坏死程度。
预期结果及结论:由于坏死需同时满足D和R显性,且灌浆期后水稻叶片坏死的程度又会因为D的基因数量多少分化为轻度坏死、严重坏死,若基因型为DDRR,其自交的后代的基因型是DDRR,表现为灌浆期后全部为严重坏死;若基因型为DdRR,自交后代的基因型及比例为DDRR:DdRR:ddRR=1:2:1,表现为灌浆期后为严重坏死:轻度坏死:正常=1:2:1;若基因型为DDRr,自交后代的基因型及比例为DDRR:DDRr:DDrr=1:2:1,表现为灌浆期后为严重坏死:正常=3:1;若基因型为DdRr,自交后代的基因型及比例为D-R-:D-rr:ddR-:ddrr=9:3:3:1,表现为灌浆期后为轻度坏死:严重坏死:正常=6:3:7。
10.(2025·宁夏·三模)某雌雄同株植物花的颜色由两对基因(A和a、B和b)控制,A基因控制色素合成,AA和Aa的效应相同;B为修饰基因,淡化颜色的深度,BB和Bb的效应不同。其基因型和表现型的对应关系见下表,请回答下列问题:
基因型
A_Bb
A_bb
A_BB或aa_ _
表现型
粉色
红色
白色
(1)纯合白色植株和纯合红色植株作亲本杂交,子一代全都是粉色植株。请写出可能出现这种结果的亲本基因型组合 。
(2)为探究两对基因(A和a、B和b)是在同一对同源染色体上,还是在两对非同源染色体上,某课题小组选用了基因型为AaBb的粉色植株进行实验。
①实验假设:这两对基因在染色体上的位置存在三种类型。请在下图方框中补充其他两种类型 (用竖线表示染色体,黑点表示基因在染色体上的位点)。
②实验步骤:
第一步:粉色植株自交;
第二步:观察并统计 。
③实验结果(不考虑交叉互换)及结论:
a.若子代植株花色为 ,则两对基因在两对同源染色体上,符合图中第一种类型;
b.若子代植株花色为 ,则两对基因在一对同源染色体上,符合图中第二种类型;
c.若子代植株花色为 ,则两对基因在一对同源染色体上,符合图中第三种类型。
【答案】(1)AABB×AAbb、AAbb×aaBB
(2) 子代植株花的颜色和比例 粉色:红色:白色=6:3:7 粉色:白色=1:1 粉色:红色:白色=2:1:1
【分析】基因自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】(1)分析表格:粉色的基因型A_Bb,红色的基因型为A_bb,白色的基因型为A_BB或aa_ _,纯合白色植株(AABB或aa_ _)和纯合红色植株(AAbb)作亲本杂交,子一代全部是粉色植株(A_Bb),则可推知亲本基因型组合为:AABB×AAbb、aaBB×AAbb。
(2)①两对基因在染色体上的位置有三种类型:位于两对同源染色体上,位于同一对同源染色体上有两种类型,一种是A和B基因位于同一条染色体上,另一种是A和b位于同一条染色体上,因此染色体位置图示如下:
②本实验的目的是探究两对基因(A和a,B和b)是在同一对同源染色体上,还是在两对同源染色体上,某课题小组选用了基因型为AaBb的粉色植株进行探究,对于植物而言,最简便的方法是自交,故实验过程如下:
第一步:粉色植株自交。
第二步:观察并统计子代植株花的颜色和比例。
③实验可能的结果及相应的结论(不考虑交叉互换):
a.两对基因的位置符合上图第一种类型,则可以产生雌雄各四种配子AB、ab、Ab和aB,子代植株花色表现型及比例为粉色:红色:白色=6:3:7。
b.两对基因在一对同源染色体上,符合图中第二种类型,可以产生雌雄各两种配子AB和ab,子代植株基因型及比例为1AABB(白色)∶2AaBb(粉色)∶1aabb(白色),花色表现型及比例为粉色:白色=1:1。
c.若两对基因在一对同源染色体上,符合图中第三种类型,则可以产生雌雄各两种配子Ab和aB,子代植株基因型及比例为1AAbb(红色)∶2AaBb(粉色)∶1aaBB(白色),花色表现型及比例为粉色:红色:白色=2:1:1。
11.(2025·宁夏吴忠·一模)蜜蜂蜂群中,雄蜂由未受精的卵发育成,染色体数目为N=16;蜂后与工蜂均是由受精卵发育形成的雌性蜂,染色体数目为2N=32.同一批次所有的雌性蜜蜂出生时都具有相同的基因,只因幼虫期食物的差异而向不同方向发育,在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,最终导致社会地位两极化,这一现象被称作“级型分化”。请回答下列问题:
(1)蜜蜂级型分化与DNA甲基化水平息息相关,研究表明,蜂王浆导致幼虫DNA甲基化的减少,进而发育为蜂后。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶,DNMT3蛋白的合成和作用过程如图1所示。
①如果a过程以基因的β链为模板,则虚线框中的序列对应的RNA的碱基序列为 ,b过程需要的原料是 。
②DNMT3蛋白的作用 (填“会”“不会”)改变基因的碱基序列;p62基因启动部位的胞嘧啶发生甲基化,导致 ,使p62基因无法转录。
③蜂王浆中某些物质是决定蜜蜂幼虫发育成为蜂后的关键因素,请推测蜂王浆中的这些物质可能 (填“促进”“抑制”)DNMT3蛋白活性,p62基因对蜜蜂幼虫卵巢发育起 (填“促进”“抑制”)作用。
(2)另外一项研究发现N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰在蜜蜂的级型分化中起着关键作用,m6A是真核生物mRNA甲基化修饰形式之一,科研人员通过质谱检测了蜂后和工蜂幼虫在三个龄期的m6A甲基化水平下表所示。
阶段
工蜂
蜂后
1龄幼虫
3龄幼虫
5龄幼虫
成虫
①检测结果表明 。
②脱氮腺苷能对m6A甲基化进行抑制,如果要进一步验证m6A修饰在蜜蜂的级型分化中起着关键作用,实验思路和结果分别是:
实验思路: 。
实验结果: 。
【答案】(1) 5'-UUGCCA-3' 21种游离的氨基酸 不会 RNA聚合酶无法与启动子结合 抑制 促进
(2) 幼虫发育过程中m6A修饰明显增加,且工蜂幼虫比蜂王幼虫的m6A甲基化水平更高 在其他条件不变的情况下,再取一组工蜂幼虫,额外用脱氮腺苷进行合适的处理,质谱检测这组工蜂幼虫在三个龄期的m6A甲基化水平和最终发育情况 工蜂幼虫发育过程中m6A修饰水平接近蜂后幼虫,且最终也会展现出蜂后特有的特性(形态、结构、生理和行为等方面)
【分析】DNA甲基化是指DNA序列上特定的碱基在DNA甲基转移酶的催化作用下添加.上甲基,虽然不改变DNA序列,但是导致相关基因转录沉默。DNA甲基化在细胞中普遍存在,对维持细胞的生长及代谢等是必需的。
【详解】(1)①a过程为转录,若转录的模板为β链,根据碱基互补配对原则,虚线框中合成的RNA的碱基序列为5'-UUGCCA-3';b过程为翻译,翻译过程需要的原料是21种游离的氨基酸。
②DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶,DNA甲基化并不会改变基因的碱基序列;p62基因启动部位的胞嘧啶发生甲基化,导致RNA聚合酶无法识别启动子,影响了p62基因表达的转录过程。
③蜂王浆导致幼虫DNA甲基化的减少,而DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶,由此可推测蜂王浆中的这些物质可能抑制DNMT3蛋白活性;DNMT3蛋白活性降低,p62基因启动部位的甲基化减少,这类情况下RNA聚合酶更容易识别启动子,p62基因表达水平上升,蜜蜂幼虫发育成蜂后,由此可推测,p62基因对蜜蜂幼虫卵巢发育起促进作用。
(2)①单独看工蜂/蜂王,检测结果表明幼虫发育过程中m6A修饰明显增加;比较同一阶段工蜂幼虫和蜂王幼虫,工蜂幼虫比蜂王幼虫的m6A甲基化水平更高。
②脱氮腺苷能对m6A甲基化进行抑制,如果要进一步验证m6A修饰在蜜蜂的级型分化中起着关键作用,可以在其他条件不变的情况下,再取一组工蜂幼虫,额外用脱氮腺苷进行合适的处理(作为实验组通过观察幼虫的发育,验证脱氮腺苷的作用),质谱检测这组工蜂幼虫在三个龄期的m6A甲基化水平和最终发育情况。支持上述结论的实验结果为:工蜂幼虫发育过程中m6A修饰水平接近蜂后幼虫,且最终也会展现出蜂后特有的特性(形态、结构、生理和行为等方面)。
12.(2025·江苏徐州·一模)水稻白叶枯病是一种世界性细菌病害,可造成极大的产量损失。选育抗病水稻意义重大。科研团队利用现代生物技术鉴定得到抗水稻白叶枯病的Xa7基因。回答下列问题:
(1)不同的抗性基因特性不同,部分在低温诱导下表现出抗性,而水稻主产区位于低纬度地带,其中Xa7基因存在于热带地区的水稻品种中,Xa7基因的优点可能是 。研究发现白叶枯病病菌基因A表达的蛋白A引发Xa7基因的抗性,基因A在各种白叶枯病菌株中均有发现,这表明Xa7基因还可能具有的优点是 。水稻品种084是高抗白叶枯病品种,经鉴定具有Xa7基因。
(2)研究表明能诱发基因突变的因素均可引起染色体结构变异。为进一步确定Xa7基因的染色体位置,根据信息完善实验步骤。
实验处理:野生型084种子用 (填处理因素)处理,后续均培养至植株;
抗性鉴定:制备适宜浓度的 悬液并接种所有植株,观察病斑长度以判断抗性强弱;
筛选:从中选择病斑长度 (填“大”或“小”)的植株,提取DNA进行基因测序;
比对分析:将测序结果与野生型084品种的基因序列比对,结果显示3株缺失5号与6号染色体相同片段,4株缺失6号与10号染色体相同片段,说明Xa7基因位于 号染色体上。
(3)育种学家将培育的高抗病纯合水稻品种(标记为甲,抗病基因用M表示)与另一无抗病基因的水稻(标记为乙)杂交,所得的F1自交,检测F2群体中不同植株的基因型,发现不同基因型的个体分别为MM 12株、Mm 71株、mm 60株。F1自交产生三种不同基因型的个体,说明F1形成配子时 , (填“符合”或“不符合”)基因分离定律。科研人员推测:“F1产生的雌配子育性正常,而带有基因M的花粉成活率很低。”由F2群体中不同植株的基因型数量可知,F1产生的雄配子的基因型及比例为 。请利用亲本及F1设计杂交实验检验上述推测,并写出支持上述推测的子代表型及其比例 。
【答案】(1) 高温环境依旧维持高效表达 对白叶枯病菌具有广谱抗性/Xa7基因只在受到白叶枯病菌感染的水稻细胞内才表达,减少了细胞内物质和能量的浪费等
(2) 紫外线、X射线、γ射线、亚硝酸、碱基类似物 白叶枯病菌等 大 6
(3) 基因M和m发生了分离 符合 M:m=1:5 以F1为母本,品种乙为父本进行杂交,子代中抗病个体与不抗病个体的比例为1:1;以F1为父本,品种乙为母本进行杂交,子代中抗病个体与不抗病个体的比例为1∶5
【分析】紫外线、X射线、γ射线等物理因素或亚硝酸、碱基类似物等化学诱变剂可以诱导基因突变。
【详解】(1)由题意可知,Xa7基因存在于热带地区的水稻品种中,说明Xa7基因在高温环境中依旧维持高效表达。基因A表达的蛋白A引发Xa7基因抗性,基因A在各种白叶枯病菌株中均有发现,说明Xa7基因对所有类型的白叶枯病菌均具有抗性,即具有广谱抗性。另外,也可能是Xa7基因只在受到白叶枯病菌感染的水稻细胞内才表达,这样可以减少细胞内物质和能量的浪费。
(2)由题意可知,能诱发基因突变的因素均可引起染色体结构变异,故可用紫外线、X射线、γ射线等物理因素或亚硝酸、碱基类似物等化学诱变剂处理野生型084种子,再培养至植株,然后用适宜浓度的白叶枯病菌悬液接种所有植株。结合题干信息可知,病斑长度大的植株,其抗病能力弱,故可选择病斑长度大的植株提取DNA并进行基因测序。从共有的缺失情况可判断Xa7基因位于6号染色体上。
(3)F1自交产生三种不同基因型的个体,说明F1形成配子时基因M和m发生了分离,符合基因分离定律。由题意知,F1产生的雌配子育性正常,而带有基因M的花粉成活率很低,假设F1产生的雄配子M的概率为x,则产生雄配子m的概率为1-x,而产生的雌配子都能正常成活,即产生雌配子M、m的概率都为1/2。由F2群体中MM∶Mm∶mm = 1∶6∶5,可知MM = 1/12 = 1/2x,解得x=1/6,即产生雄配子M的概率为1/6,产生雄配子m的概率为1-1/6 = 5/6,即F1产生的雄配子M:m=1:5。可通过正反交实验检验上述推测。具体为以F1(基因型为Mm)为母本,品种乙(基因型为mm)为父本进行杂交实验,子代中抗病个体与不抗病个体的比例为1:1;以F1(基因型为Mm)为父本,品种乙(基因型为mm)为母本进行杂交实验,子代中抗病个体与不抗病个体的比例为1:5,正反交结果不同,则可验证。
13.(2025·安徽蚌埠·三模)水稻的品种繁多,遗传多样性丰富。复粒稻是一类特别的水稻品种,它们的稻粒常呈复粒;而一般的水稻品种则为单粒。最近,我国科学家发现了控制水稻粒型性状的基因,揭示了复粒稻的成因,为水稻增产提供了新思路。
(1)研究者将纯合单粒稻A与纯合复粒稻CLI杂交,发现F1均为半复粒,相对性状的表现如图1所示。将F1自交,统计F2中复粒:半复粒:单粒的植株比例接近 ,从而推断新性状由一对等位基因控制。
(2)为探究该基因对水稻产量的影响,按图2所示的方案进行杂交,得到单粒稻NCLI之后,在相同条件下种植CLI(实验组)和NCLI(对照组),发现CLI的穗粒数(平均每个稻穗结出的稻粒总数)显著高于NCLI,产量明显提高。图中①处的表现是 ,结合图2,从控制变量的角度分析,用NCLI而不用A作为对照组的原因是 。
(3)为确定该基因在染色体上的位置,诱发CLI产生基因突变,筛选出单粒稻dL,按图2所示的流程进行实验。假定实验结果如下表所示,CLI中不存在其他突变,那么CLI中控制新性状的基因位于第一、二号染色体上,群体2的表型是 ,预期群体1中基因型不同于CLI和dL的个体所占的比例为 。
基因突变
基因1→基因2
所在染色体
群体1
基因频率
群体2
基因频率
基因1
基因2
基因1
基因2
M1→M2
5
0.5
0.5
0.5
0.5
N1→N2
6
1
0
0
1
P1→P2
7
0.5
0.5
0.5
0.5
(注:CLI的基因型M1M1N1N1P1P1,dL的基因型M2M2N2N2P2P2.)
【答案】(1)1:2:1
(2) 半复粒 多轮回交和筛选使NCL1除目标性状基因之外的其他基因均与CL1相同,避免A与CL1其他基因之间的差异对实验结果造成干扰
(3) 单粒 15/16
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质:进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中,位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离,分别进入不同的配子中,随配子独立遗传给后代,同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】(1) 由纯合单粒稻A与纯合复粒稻CL1杂交,F1均为半复粒说明复粒对单粒为不完全显性,若“簇生性状由一对等位基因控制”,则F1杂合子自交结果按分离定律即可得出F2的性状分离比为复粒:半复粒:单粒=1:2:1。
(2) F1与CL1杂交的后代为半复粒:复粒=1:1,筛选半复粒稻进行回交以保留来自A的簇生性状基因,子代的表型依然为半复粒,故需要通过自交才能获得单粒稻NCL1。通过图2的操作,CL1(实验组)和NCL1(对照组)只有簇生性状相关基因不同,其他基因均相同,故可得出连续回交和筛选可实现排除其他基因干扰实验结果的目的。
(3) 图2中F1的基因型为M1M2N1N2P1P2,在F2的单粒或复粒群体内,与表型相关联的等位基因的频率之比会偏离1:1,而在半复粒群体内,不论关联与否,各等位基因的频率之比都接近1:1。推理出位于6号染色体上的N1是控制CL1为复粒的基因,群体1(N1N1)的表型是复粒,N2控制单粒,故群体2(N2N2)的表型是单粒。群体1与CL1的差异仅限于M或P基因,由自由组合定律,计算结果为15/16。
14.(2025·辽宁盘锦·三模)玉米(2n=20)是一种雌雄同株异花植物,其株高受等位基因A/a控制,矮茎抗倒伏、果穗大小受等位基因和控制,且杂合子表现为大果穗,产量高;胚乳的颜色有紫色、黄色和杂色,受等位基因R/r控制,杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。回答下列问题。
(1)杂合的高茎玉米连续自交n代,中抗倒伏的个体占 ,若高茎植株中杂合子占2/65,则n= 。
(2)两个产量低的不同玉米品种杂交,均表现为高产,自交,所得中高产:低产=1:1。
①若等位基因和独立遗传,则亲本的基因型可能为 (答出1种即可);
②若等位基因和位于一对同源染色体上,则亲本的基因型为 (答出2种即可)。
(3)玉米的胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成,每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。正常植株甲和突变植株乙的第1号和第10号染色体及部分基因的分布情况,如图所示。
①植株乙发生的突变类型为 。不考虑突变,植株乙自交,所结玉米籽粒的胚乳细胞中R基因最多有 个。
②为了验证杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。请利用正常植株甲和突变植株乙设计实验,请写出实验思路、实验结果及结论。
实验思路: ;
实验结果及结论: 。
(4)杂种优势是指杂种第一代在生长率、繁殖力、体型、行为特征以及抗病、抗虫、抗逆力、成活力、生殖力、生存力等方面均比其亲本(和)表现出优越性的现象。但杂种植株自交的后代有一定的衰退率,利用雄株不育植株育种保留杂种优势,优点是 。
【答案】(1) 6
(2) 或或或 或或或
(3) 染色体变异(或染色体结构变异、易位) 3 让正常植株甲和突变植株乙进行正反交,统计子代胚乳的颜色 当突变植株乙做父本时,子代胚乳颜色的表型及比例为杂色:黄色=1:1;当突变植株乙做母本时,子代胚乳颜色的表型及其比例为紫色:黄色=1:1,说明杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色
(4)省去去雄操作,节约成本
【分析】分离定律的实质:在生物的体细胞中,控制同一性状的遗传因子成对存在,不相融合;在形成配子时,成对的遗传因子发生分离,分离后的遗传因子分别进入不同的配子中,随配子遗传给后代。
【详解】(1)杂合的高茎玉米的基因型为Aa,其连续自交n代,中Aa占、AA和aa(抗倒伏)各占,即抗倒伏的个体占。综上分析,高茎植株中杂合子占,当时,可计算出n=6。
(2)两个产量低的不同玉米品种杂交,均表现为高产,自交,所得中高产:低产=1:1。①若等位基因和独立遗传,则为单杂合,进而推导出亲本的基因型为或或(或);②若等位基因和位于一对同源染色体上,则为单杂合或双杂合,亲本的基因型为或或或。
(3)①植株乙发生的突变类型为染色体变异(或染色体结构变异、易位)。不考虑突变,植株乙自交,所结玉米籽粒的胚乳细胞中R基因最多有3个,即精子含1个R、每个极核含1个R。
②为了验证杂合个体R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。利用正常植株甲和突变植株乙设计以下实验:实验思路为让正常植株甲和突变植株乙进行正反交,统计子代胚乳的颜色;
实验结果及结论为:当突变植株乙做父本时,子代胚乳颜色的表型及比例为杂色:黄色=1:1;
当突变植株乙做母本时,子代胚乳颜色的表型及比例为紫色:黄色=1:1,说明杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。
(4)雄株不育植株在育种方面的优点是省去去雄操作,节约成本。
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题型 02 遗传规律与变异的综合运用
目录
第一部分 题型解码 高屋建瓴,掌握全局
第二部分 考向破译 微观解剖,精细教学
考向解读 方法透视 典例引领 变式演练
考向01 基因型 / 表现型推导与概率计算
考向02 遗传方式判断
考向03 可遗传变异类型分析与应用
考向04 遗传假说验证与实验设计
第三部分 新题演练 整合应用,模拟实战
高考真题
命题点
常见设问/关键词
2025· 浙江:遗传系谱图考查遗传病遗传方式的判定,结合PCR 凝胶电泳考查基因分离定律的实质及应用;湖北:分离定律的判定;山东:母体效应基因与常染色体隐性基因的遗传效应辨析;湖北、河南、四川:基因自由组合定律的实质;陕晋青宁:基因功能与遗传规律的综合应用;黑吉辽蒙:染色体数目变异遗传概率计算;江苏:减数分裂过程染色体变异;山东、广东:基因突变;陕晋青宁:同一生物不同部位表现不同的原因分析;广东:染色体数目变异;
2024· 贵州、北京:分离定律的实质、基因在染色体上的位置(选择题);安徽:一对等位基因杂交、自由交配;河北、全国、山东:分离定律、自由组合定律的实质及应用、凝胶电泳;浙江:分离定律与基因工程结合、基因对性状的控制;北京:以分离定律的实质、甲基化等知识为基础,考查实验探究能力;湖北、吉林、广东:连锁基因的遗传规律及性状关联分析;全国、浙江:自由组合定律的实质及电泳图分析;湖北:多对等位基因控制性状的遗传规律及显隐性判断;山东、江西:伴性遗传与常染色体遗传综合分析;贵州:复等位基因显隐性判断及自由组合定律实质;江西:基因突变、表达、电泳图分析;甘肃:正反交实验判断基因在染色体上位置;河北:基因自由组合定律及基因的染色体定位;山东:基因在染色体位置分析、凝胶电泳图分析;吉林:显隐性突变的判断、基因突变与性状的关系、基因自由组合定律的计算。
2023·广东:孟德尔遗传定律的适用范围;海南:分离定律的实质、雄性不育、细胞质遗传;北京:基因突变、雄性不育系;全国:分离定律的实质;全国、山西:基因自由组合定律的判断;浙江、湖北、广东:基因在染色体上位置判断、常染色体遗传与伴性遗传综合;北京:基因自由组合定律的实质;湖南:基因定位、基因自由组合定律的实质
设问关键词:杂交实验结果、遗传系谱图、蛋白质结构和性状
关键技巧
解答高考生物遗传规律与变异综合非选择题,需把握核心逻辑与解题步骤。首先要通过亲子代性状或系谱图,先判断显隐性,再确定遗传方式,常染色体遗传需看 “无中生有”“有中生无”,伴性遗传关注雌雄性状差异。其次推导基因型时,可先标注已知基因,再结合比例补全未知基因,同时区分基因重组、基因突变和染色体变异的本质差异。概率计算要拆分多对性状,用分离定律解自由组合问题,遇连锁需考虑交叉互换,还要排除致死等特殊情况。最后实验探究类需明确变量,选择合适杂交组合(如测交、自交),依据结果反向验证遗传假说,确保推导严谨且贴合原理。
思维误区
1、显隐性与遗传方式判断片面
仅依据单一杂交组合或系谱图局部信息下结论,比如误将 “双亲均患病,子代出现正常” 直接判定为伴 X 显性遗传,忽略常染色体显性遗传的可能;或未考虑 “隔代遗传”“雌雄患病比例差异” 等关键线索,导致遗传方式判断错误。
2、基因型推导遗漏隐性个体的连锁效应
推导多对基因的基因型时,仅按自由组合定律分析,忽略基因连锁与交叉互换的特殊情况;或未重视隐性纯合个体的 “隐性突破法”,对亲子代中隐性性状个体的基因型判定不严谨,进而影响整体推导逻辑。
3、概率计算混淆 “整体” 与 “局部” 范围
计算患病概率时,未先限定亲本基因型的概率范围,比如双亲为携带者时,直接用 1/4 计算子代隐性遗传病概率,却忽略 “子代已确定表现型正常” 需排除隐性纯合个体的情况;同时易混淆 “同时患两种病” 与 “只患一种病” 的概率计算逻辑。
4、变异类型判断混淆 “本质” 与 “表象”
无法区分基因突变、基因重组和染色体变异的核心差异,比如将染色体片段缺失导致的性状改变误判为基因突变;或混淆 “染色体数目变异”(如三体)与 “基因数增多” 的概念,忽略染色体形态和结构的本质变化。
5、遗传实验设计忽视 “单一变量” 与 “验证逻辑”
设计实验验证遗传假说时,选择的杂交组合不具针对性,比如用自交而非测交验证某个体基因型;或未控制无关变量,忽略实验样本量、性别比例等影响因素;同时实验结论易过度推断,脱离实验结果与遗传原理的对应关系。
考向01 基因型 / 表现型推导与概率计算
这是基础核心考向,常结合一对或多对相对性状的杂交实验,考查显隐性判断、亲子代基因型推导,以及性状分离比、患病概率等量化计算。解题需依托分离定律和自由组合定律,巧用 “隐性突破法”,同时注意多对基因独立遗传或连锁互换的差异,以及致死、不完全显性等特殊遗传情境对比例的影响。
一、基因型 / 表现型推导技巧(逻辑溯源)
1、显隐性判断:据 “无中生有→隐性”“有中生无→显性” 或杂交实验结果(如 Aa×Aa 后代 3:1 分离比)快速定位。若遇变异类型(如基因突变),需结合题干信息判断是否改变显隐性(如显性突变 aa→Aa)。
2、基因型推导步骤:① 先写已知基因(如显性个体含 A,隐性个体基因型为 aa);② 据亲子代表现型逆推未知基因(如子代出现 aa,亲代必均含 a);③ 结合变异情况修正(如染色体缺失需标注缺失基因,如 A⁻)。
3、表现型对应原则:基因型 + 环境共同决定,答题需注明 “不考虑环境影响” 时直接按基因型推导,若涉及变异,需说明变异对表现型的影响(如基因突变导致酶合成异常,表现为隐性性状)。
二、概率计算核心技巧(精准运算)
1、分离定律基础:多对基因先拆分为单对,按 “AA×aa→1Aa”“Aa×Aa→1/4AA、2/4Aa、1/4aa” 计算,再用乘法原理组合(如两对独立基因概率 = 单对概率乘积)。
2、变异情况下的调整:① 基因突变:概率需叠加突变率(如 A→a 突变率为 10⁻⁵,Aa 后代隐性概率 = 1/4 + 1/2×10⁻⁵);② 染色体变异:先确定配子类型(如三体产生的配子比例),再计算结合概率。
3、特殊情境处理:连锁互换需考虑交换值(重组型概率 = 交换值 / 2),伴性遗传需区分性别概率(如 XᵃY 概率 = 1/2 性别概率 ×1/2 基因概率)。
三、避错关键(踩分保障)
1、推导时标注 “世代关系”,避免亲子代基因传递逻辑混乱;
2、概率计算前明确 “是否独立遗传”“是否考虑变异”,勿直接套用常规公式;
3、术语规范:必含 “基因型”“表现型”“显隐性”“重组型” 等核心词,答题句式:“亲本基因型→配子类型→子代基因型及比例→表现型概率”。
例1.(2025·广西·高考真题)某植物(XY型)的花色受2对等位基因(E/e和R/r)控制,遵循自由组合定律。已知E/e基因位于常染色体上,该植物花色产生机制见图(不考虑XY同源区段、染色体交换情况)。回答下列问题:
(1)将红花雌、雄株杂交,子一代表型及比例为红花:黄花:白花=9:3:4,据此不能确定R/r基因位于常染色体上,理由是 。对子一代的雌株作进一步分析:若 ,则说明R/r基因位于X染色体上;若 ,则说明R/r基因位于常染色体上。
(2)实验分析确定E/e与R/r基因都位于常染色体上。在某红花雌、雄株繁殖的子代群体中,红花占比显著降低。经初步研究确定是常染色体上的g基因发生显性突变,产生了抑制作用,被抑制的基因不能表达,但未知被抑制的是E还是R基因。
①生物兴趣小组选取基因型EERRgg与eerrGg为亲本,探究G基因的抑制对象。写出实验思路、预期结果和结论 。
②再选用基因型EeRrGg的雌、雄株为亲本进行杂交,子一代的表型及比例为红花:黄花:白花=3:9:4.请在答题卡作图区画出EeRrGg个体的基因在染色体上可能的位置关系图(用“○”表示细胞,用“‖”表示1对同源染色体),并用文字说明基因间的抑制关系及位置情况 。
例2.(2025·浙江·高考真题)谷子(2n=18)俗称小米,是起源于我国的重要粮食作物,自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色,由等位基因E和e控制,其中白色(ee)是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种,欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题:
(1)授粉前,将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min,目的是 ,再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰,对授粉后的谷穗进行 处理。同时,以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病,F2的表型及其株数如下表所示。
表型
黄色抗锈病
浅黄色抗锈病
白色抗锈病
黄色感锈病
浅黄色感锈病
白色感锈病
F2(株)
120
242
118
40
82
39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙,浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病,乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病,丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子,甲的基因型是 ,乙连续自交得到的子二代中,纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种,利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草(2n=18)。20世纪80年代开始,作物栽培中长期大范围施用除草剂,由于除草剂的 作用,抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子,可采用的方法有 (答出2点即可)。
1.图1遗传系谱图中的甲病、乙病是两种单基因遗传病,分别由B、b和D、d基因控制,图中已死亡个体的性状未知,经检测Ⅲ7不携带两病的致病基因。回答下列问题:
(1)甲病的遗传方式为 ,依据是 。Ⅳ1与Ⅳ2携带甲病致病基因的概率分别是 。
(2)乙病属于 (填“显”或“隐”)性性状,依据是 。为了确定乙病基因所在的染色体,科研人员对Ⅱ1~Ⅱ5及Ⅲ7个体关于乙病基因进行电泳,电泳结果如图2(条带表示相关基因),据此可以得出乙病的遗传方式是 。
综合以上分析,Ⅱ1的基因型为 。若Ⅲ6和Ⅲ7欲生三胎,则应建议他们 (填“生男孩”“生女孩”“生男生女都可以”),理由是 。
2.水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状,由两对等位基因(A/a、D/d)控制;天然色素可赋予稻米多样化颜色,其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律,有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验,结果见下表。请回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换等)。
实验
亲本
F1表型
F2表型及比例
实验1
叶色:紫叶×绿叶
紫叶
紫叶∶绿叶=9∶7
实验2
粒色:紫粒×白粒
紫粒
紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4
(1)实验1中,F2的绿叶水稻中纯合子占 ;实验2中,控制水稻粒色的两对基因 (填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律。
(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则紫叶水稻籽粒的颜色有 种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交,子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则理论上子代植株的表型及比例为 。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,继续开展如下实验,请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因,则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中,最多能观察到 个荧光标记。
②若植株M自交,理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。
3.为研究果蝇眼色的遗传特点,科研人员利用三种纯合品系果蝇进行了一系列杂交实验,不考虑X、Y染色体的同源区段。请分析回答:
组别
①
②
③
P
F1
F2
(1)白眼基因位于 染色体上。C果蝇次级精母细胞中含有 个白眼基因。
(2)组别③F2中的亮红眼果蝇有 种基因型,红眼果蝇中杂合子比例为 。
(3)组别③F2中的亮红眼果蝇与白眼果蝇交配,后代白眼果蝇比例为 。
(4)为研究亮红眼基因的位置,科研人员利用培育的黏胶眼卷翅红眼雌雄个体为亲本进行杂交实验,后代表型及比例为黏胶眼卷翅红眼∶黏胶眼正常翅红眼∶正常眼卷翅亮红眼∶正常眼正常翅亮红眼=4∶2∶2∶1。卷翅基因和黏胶眼基因分别位于Ⅱ号和Ⅲ号染色体上。眼形、翅形和眼色的相应基因分别用G/g、D/d、E/e表示。
①出现上述性状分离比说明 为显性遗传,且具有 效应。
②亮红眼基因与位于 (填“Ⅱ”或“Ⅲ”)号染色体上的基因遵循自由组合定律;请在上图中标出亲本果蝇眼形、翅形和眼色的相应基因的相对位置 。
考向02 遗传方式判断
该考向多以遗传系谱图或特殊杂交组合为载体,考查常染色体遗传、伴性遗传(伴 X 显 / 隐性、伴 Y 遗传)的判定,部分题目还会涉及细胞质遗传的辨析。需抓住 “雌雄患病比例”“隔代 / 代代遗传”“无中生有 / 有中生无” 等关键线索,结合假设验证法排除不符合的遗传方式,明确遗传规律的适用范围。
一、遗传方式判断三步核心法
1、第一步:定显隐性(基础前提)
常规情况:“无中生有→隐性”(亲代均正常,子代出现患病个体);“有中生无→显性”(亲代均患病,子代出现正常个体)。
2、杂交实验辅助:若杂交后代分离比为 3:1,占比 3 的为显性;若为 1:1,需结合亲代基因型进一步判断(如 Aa×aa→1:1,无法直接定显隐,需补充世代数据)。
3、变异关联:若出现 “亲代正常子代突发患病”,优先考虑隐性突变;若显性性状突然消失,可能是显性突变或染色体片段缺失。
第二步:定位染色体(常染色体 / 性染色体)
1、伴 X 染色体判断:隐性遗传看 “女病父必病、子病母必病”(反之不成立则为常染色体隐性);显性遗传看 “男病母必病、女病父必病”(反之则为常染色体显性)。
2、伴 Y 染色体判断:仅男性患病,且父亲患病儿子必患病(无女性患者,排除其他遗传方式)。
3、排除法应用:若显隐性已确定,且不符合性染色体遗传特征,直接判定为常染色体遗传。
第三步:验证变异影响(综合题型关键)
1、基因突变:不改变遗传方式本质,仅需标注 “某基因发生 XX 突变”(如 Xᴬ→Xᵃ,仍为 X 连锁隐性)。
2、染色体变异:若出现 “患病比例异常”(如三体导致显性性状占比升高),需结合染色体组成修正3、遗传方式描述(如 “常染色体显性遗传,因三体导致子代患病概率上升”)。
二、高频场景避错技巧
1、勿仅凭 “男女患病比例不同” 直接判定伴性遗传(需结合显隐性和亲子代关联);
2、遇到 “隔代遗传” 优先考虑隐性遗传,“连续遗传” 优先考虑显性遗传;
3、答题规范句式:“该遗传病为 XX 染色体 XX 性遗传(如常染色体隐性遗传),判断依据:① 无4、中生有定隐性;② 女病父正常,排除伴 X 隐性,故为常染色体隐性”。
三、核心踩分点
1、必须写出 “判断依据 + 遗传特征匹配”,不可只写结论;
2、涉及变异时,需说明 “变异不改变遗传方式本质” 或 “变异导致遗传方式特殊表现”;
3、术语准确:区分 “伴 X 显性”“伴 X 隐性”“常染色体显性” 等核心表述,避免混淆 “性染色体” 与 “常染色体”。
例1.(2025·重庆·高考真题)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生询问了两人家族病史并做了相应检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致。妻子患病是G基因突变所致
(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是 。
(2)经检查发现丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①②基因,其DNA序列如图2所示。
据此分析,导致丈夫患病的H基因是 (填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是 。
(3)妻子不表达G蛋白而导致患病,相关蛋白结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是 。
(4)临床研究发现,G基因和H基因任意突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是 (选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达下降②丈夫的G蛋白表达上升
③妻子的H蛋白表达正常④丈夫的G蛋白表达下降
⑤妻子的H蛋白表达上升⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因的新突变,医生发现该夫妻有1/4的概率生育健康的孩子,则该夫妻的基因型分别是 (H、G表示显性基因,h、g表示隐性基因)。
例2.(2025·云南·高考真题)冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因(用“A”“a”表示)进行定位,科研人员进行了一系列杂交实验,结果如表。
群体
植株总数/株
果面有蜡粉株数/株
果面无蜡粉株数/株
P1
30
30
0
P2
30
0
30
F1
523
523
0
F2
574
430
144
注:F1为P1和P2杂交后代,F2为F1自交后代。
回答下列问题:
(1)根据杂交结果可知,果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律,依据是 。
(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的,突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点,可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株,据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为:提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带,P2植株为2条条带,则F2中有蜡粉的植株为 条条带,限制酶H的切割位点位于 (填“A”“a”或“A和a”)上。
(3)用表中材料设计实验,验证(1)中得到的结论,写出所选材料及遗传图解。
1.植物的性状有的由1对基因控制,有的由多对基因控制。一种二倍体甜瓜的叶形有缺刻叶和全缘叶,果皮有齿皮和网皮。为了研究叶形和果皮这两个性状的遗传特点,某小组用基因型不同的甲乙丙丁4种甜瓜种子进行实验,其中甲和丙种植后均表现为缺刻叶网皮。杂交实验及结果见下表(实验②中F1自交得F2)。
实验
亲本
F1
F2
①
甲×乙
1/4缺刻叶齿皮,1/4缺刻叶网皮1/4全缘叶齿皮,1/4全缘叶网皮
/
②
丙×丁
缺刻叶齿皮
9/16缺刻叶齿皮,3/16缺刻叶网皮3/16全缘叶齿皮,1/16全缘叶网皮
回答下列问题:
(1)根据实验①可判断这2对相对性状的遗传均符合分离定律,判断的依据是F1中缺刻叶:全缘叶=1:1,齿皮:网皮=1:1.根据实验②,可判断这2对相对性状中的显性性状是 。
(2)甲乙丙丁中属于杂合体的是 。
(3)实验②的F2中纯合体所占的比例为 。
(4)假如实验②的F2中缺刻叶齿皮:缺刻叶网皮:全缘叶齿皮:全缘叶网皮不是9:3:3:1,而是45:15:3:1,则叶形和果皮这两个性状中由1对等位基因控制的是 ,判断的依据是 。
2.图1是某患者家族遗传系谱图,该病由一对等位基因控制,其致病基因不在XY的同源区段,在人群中的发病率为1/10000。对部分成员相关基因进行检测,经限制酶BstI(识别序列为—GGATCC—)切割后电泳,结果如图2所示。回答以下问题:
(1)该病的遗传方式为 ,判断的理由是 。
(2)人群中该致病基因的基因频率为 ,II-1与一正常女子婚配生下表型正常小孩的概率为 。
(3)经检测II-1体内与该病相关的蛋白质中氨基酸数量不变,请从基因表达的角度解释患病的原因:基因中碱基发生替换, 。
(4)II-2与II-3婚后生下一患该病的小孩III-1。经检测发现,II-3相关基因发生了不同于II-1的致病突变,在654号位发生碱基替换,由正常碱基序列—CAGA—突变为—CATA—。请你对III-1患病原因做出合理解释 。若使用限制酶BstI对II-3、III-1的相关基因进行切割并电泳,请在如图3所示的相应位置中将酶切结果对应位置的条带涂黑 。
3.如图所示为某单基因遗传病的家系图谱,致病基因用(D/d)表示,II4和Ⅲ2是患者,据图回答下列问题。
(1)图1所示遗传病不可能是______。
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.伴X染色体显性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
(2)欲进一步确定该病遗传方式,对该病相关基因进行检测,结果如下图2,
由图2知,该病遗传方式是 。致病基因对应的条带是 (从“11.5kb”、“6.5kb”和“5.0kb”中选填),该基因突变最可能是由于发生碱基的 引起的。
(3)若Ⅲ3为女性,则其基因型与II1相同的概率为 ,其妊娠期应进行 ,确定胎儿是否携带该致病基因。
(4)在图2中对应位置画出Ⅲ4电泳结果 。
考向03 可遗传变异类型分析与应用
聚焦基因突变、基因重组、染色体变异三类变异,考查变异类型的判断、产生机理及对性状和遗传的影响。常结合具体案例,如染色体缺失导致的性状改变、基因突变的密码子对应分析、基因重组的发生时期,还会涉及染色体组、单倍体 / 多倍体的判定与育种应用。
1、类型判断技巧:紧扣本质快速区分 —— 基因突变的核心是 “产生新基因”,由碱基对增减、替换导致;基因重组是 “原有基因重新组合”,源于减数分裂交叉互换、自由组合或基因工程;染色体变异表现为 “形态或数量宏观异常”,如多倍体、片段缺失 / 易位。通过 “新基因”“新组合”“宏观异常” 三大特征精准定位类型。
2、原因推导逻辑:结合细胞分裂与环境因素 —— 基因突变多因 DNA 复制差错、辐射或化学物质诱变;基因重组仅发生在减数分裂(交叉互换 / 自由组合)或基因工程中;染色体数量变异多由纺锤体形成受阻导致,结构变异源于染色体片段断裂后错误重接。牢记 “减数分裂易发生重组和染色体变异,有丝分裂多为染色体变异” 的规律。
3、实践应用匹配:按需选择育种方式 —— 需新性状(如抗逆)选诱变育种(如太空椒);需组合优良性状(如高产 + 抗病)选杂交育种或基因工程(如杂交水稻);需稳定品种或增大果实选多倍体育种(如三倍体无子西瓜)。
4、规范答题模板:按 “类型 + 原因 + 结果” 表述,例:“该变异为基因突变,由辐射导致碱基对替换产生新基因,使植株表现出抗虫新性状”。
例1.(2025·北京·高考真题)Usher综合征(USH)是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病,分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配,所生子女均正常,原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如,小鼠在单基因G或R突变的情况下,gg表现为α型,rr表现为α型,而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交,F1表型及占比为:正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解,导致USH。因此,抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解,但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡,因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时,不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解,研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞,在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求,则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上,再导入患者内耳或视网膜细胞,是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害,保证治疗的安全性,用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
例2.(2025·全国二卷·高考真题)水稻为一年生植物,每次收获后需要重新播种。我国科学家展开了培育多年生水稻的相关研究。
(1)甲品系具有地下茎,地下茎可使水稻进行无性繁殖,从而具备多年生特性。将无地下茎的乙品系与甲品系进行如下图所示的杂交实验。结果显示,F2的性状分离比接近 ,由此判断这一相对性状由位于非同源染色体上的2对等位基因控制。
(2)若要进一步验证上述结论,可设计的杂交方案和预期结果为 。研究者将2个控制地下茎的基因分别命名为R2和R3。
(3)DNA中存在许多简单重复序列(SSR),可作为基因定位的分子标记。通过对F2群体分子标记与表型的关联性分析,最终确定了R2和R3的位置,甲品系的基因和SSR在染色体上的位置关系如下图所示,乙品系的相关分子标记用小写字母表示,如m1。
F1在减数分裂过程中,有16.2%的初级精母细胞在R2基因和M1标记之间发生了一次互换,推测F1雄配子中m1R2配子所占比例为 %。
(4)由于乙品系高产、口感好,且生育周期短,能实现一年两熟甚至三熟,适合在我国大面积种植。欲利用杂交育种,培育可稳定遗传的具有地下茎的新型乙品系,请完善育种流程。 。
1.紫杉醇是红豆杉树皮中提取的天然抗癌药物,广泛应用于乳腺癌、卵巢癌等的化疗。其作用机制是抑制纺锤体的形成,从而将细胞周期阻断在某个特定阶段:真核细胞中染色体失去端粒不稳定。其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝粒分裂后向两极移动形成染色体桥(如图1所示)。回答下列问题。
(1)细胞增殖具有周期性,细胞增殖包括 和细胞分裂两个相连续的过程。紫杉醇最可能将细胞周期阻断在 (填“分裂间期”或“分裂期”)。紫杉醇能够抗癌的原理是 。
(2)染色体桥形成可能发生在细胞增殖的 期,该过程通常会导致 (填“基因重组”或“染色体变异”)。图2为减数分裂I后期的细胞,若基因G所在的染色体出现染色体桥并在两着丝粒间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到两极,不考虑其他变异和性染色体的情况下,该细胞减数分裂产生配子的基因型可能是 。
(3)将红豆杉(2n=24)某个根尖细胞中的核DNA用3H充分标记,随后转入普通培养液中培养,进行连续两次有丝分裂,此时子细胞中含3H标记的染色体数目是 条。
2.玉米株高是影响产量的关键性状,科研团队处理正常玉米得到了具有新的矮化性状的新品种,矮化玉米与正常玉米杂交得到F1,F1自交后代F2的表型及比例如下表。回答下列问题:
组别
正常表型
矮化表型
1
217
58
2
241
74
3
161
46
(1)该团队处理正常玉米最可能是采用了 育种方法,被处理的材料应该选择 合适。
(2)据上表推测,该矮化性状是 (显/隐)性性状,判断依据是 。
(3)SSR是DNA分子中的简单重复序列,如-GAGAGAGA……-,其长度(重复次数)在不同染色体(含同源染色体的相同位置)间可能不同,常作为分子标记用于基因位置的定位。该团队在一对同源染色体上选择了大量的SSR分子标记进行矮化基因的定位研究,其中的1个标记经电泳后的示意图如下。
①矮化子代出现正常亲本分子标记的现象被科学家称为“重组”,结合配子产生时同源染色体的行为分析,“重组”产生的原因是 。
②研究发现,“重组”出现的频率与其距离待定位基因的远近关系密切,结合染色体的结构推测,科研团队会选择重组出现频率 (高/低)的标记来定位染色体,理由是 。
(4)最终,科学家将矮化基因定位在了3号染色体上的Dwarf1基因,但是在矮化品种中Dwarf1基因仍正常表达,但株高发生变化。请对该团队下一步的研究提出你的建议: 。
3.黑枸杞是西北地区的特色药用植物,其果实颜色主要由花青素的积累决定,花青素的合成受两对等位基因控制。基因B调控花青素合成;b基因阻碍花青素合成通路,导致枸杞无法积累花青素。左图是黑枸杞花青素合成的调控过程,右图是一组杂交实验,其中黑枸杞(亲本)是纯合子,白枸杞(亲本)是隐性纯合子。请回答下列问题(不考虑基因突变和互换):
(1)请根据F2中黑枸杞、浅紫枸杞与白枸杞的比例,判断两对基因A/a和B/b是否位于非同源染色体上, (填“是”或“否”),理由是 。
(2)进一步研究发现,D基因也是花青素合成所需的酶基因。对相关基因转录的模板链进行序列分析,结果如图。
据图推测,基因型为AABBdd的白枸杞不能合成花青素的原因最可能是 。
(3)现从纯合黑枸杞中获得D基因单位点突变的白枸杞AABBdd,此外还有已知基因型的两种白枸杞植株:AAbbDD、aabbdd。欲判断三对基因在染色体上的位置关系,应从上述的三种基因型的白枸杞中选取基因型为 的植株作为亲本进行杂交,F1自交后得F2,分析F2的表型及比例并分别在图中标出F1三对基因在染色体上的位置(竖线表示染色体,黑点表示基因在染色体上的位置)。
①若F2的表型及比例为 ,则三对基因的关系为 (在左图标出);
②若F2的表型及比例为 ,则三对基因的关系为 (在右图标出)。
考向04 遗传假说验证与实验设计
这是能力拔高考向,要求基于题干给出的遗传现象提出假说,并设计杂交实验(如测交、自交、正反交)验证假说,同时分析实验结果、推导结论。需遵循 “单一变量” 原则,选择合适的实验材料和杂交组合,明确实验的因变量观测指标,确保实验逻辑与遗传原理相契合。
1、假说构建技巧:先明确待验证问题(如基因位置、显隐性),再提出两种对立假说(如 “常染色体遗传” vs “伴 X 遗传”),假说需包含 “基因型→表现型” 的量化逻辑,确保可通过实验验证。
2、实验设计核心:遵循对照、单一变量原则,亲本优先选 “纯合隐性 × 显性”(测交)或正反交,方法可择杂交、自交或测交,明确观测指标为后代表现型及比例,排除环境等无关变量干扰。验证基因位置用正反交,验证基因型用测交,效率更高。
3、结果分析逻辑:先按不同假说推导预期结果,再对比实测结果与预期。用 “若子代出现 XX 比例,则支持 XX 假说;若出现 XX 情况,则否定该假说” 的句式,异常结果需结合突变、重组等变异类型分析。
4、规范答题模板:按 “实验思路→预期结果→结论” 表述,例:“取纯合隐性雌与显性雄杂交,观察后代表现型。若子代雌全显、雄全隐,支持伴 X 显性假说;若雌雄表现型一致,则为常染色体显性遗传”。
例1.(2025·湖南·高考真题)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题:
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,只有一种表型。自交得到的中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为 。
(2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a:
①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的 ;若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的 (填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
②若图a的中绿色豆荚:黄色豆荚=1:1,则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G+H)/(△G+H)为例,其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明 。
例2.(2025·浙江·高考真题)为研究药物D对机体生理功能的影响和药物Z对细胞增殖的影响,某同学进行以下实验并提出一个实验方案。回答下列问题:
给一组大鼠隔日注射药物D,每隔一定时间,测定该组大鼠的血糖浓度和尿糖浓度。
实验结果:血糖浓度增加,出现尿糖且其浓度增加。
(1)①由上述实验结果推测,药物D损伤了大鼠的 细胞,大鼠肾小管中葡萄糖含量增加,会使其尿量 。同时大鼠的进食量增加,体重下降,原因是 。
②检测尿中是否有葡萄糖,可选用的试剂是 。
(2)为验证药物Z对肝癌细胞增殖有抑制作用,但对肝细胞增殖无抑制作用,根据以下材料和用具,完善实验思路,预测实验结果。
材料和用具:若干份细胞数为N的大鼠肝癌细胞悬液和肝细胞悬液、细胞培养液、药物Z、细胞培养瓶、CO2培养箱、显微镜等。
(说明与要求:细胞的具体计数方法不作要求,不考虑加入药物Z对培养液体积的影响,实验条件适宜。)
①完善实验思路。
i.取细胞培养瓶,分为A、B、C、D四组,分别加入细胞培养液。
i i. 。
i i i. 。
i i i i. 。
②预测实验结果 (设计一个坐标,用柱形图表示最后一次检测结果)。
1.某一年生雌雄同株异花植物的花色有多种,基因A控制紫色,a无控制色素合成的功能;基因B控制红色,b控制蓝色;基因型为A_B_、A_bb、aaB_和aabb的植株分别开紫红色花、靛蓝色花、红色花和蓝色花。在纯合紫红色品种中偶然发现一白花植株,现利用该白花植株与纯合靛蓝色植株进行杂交实验,结果如表所示(已知控制白花的基因为G/g,基因A/a与花粉的育性无关,不考虑染色体互换及新的突变)。
组别
P
F1
F2
甲组
♂白色×♀靛蓝色
无个体
\
乙组
♀白色×♂靛蓝色
紫红色
紫红色:靛蓝色:白色=7:3:2
回答下列问题:
(1)根据甲、乙两组结果推测,白色为隐性性状;甲组F1无个体及乙组F2出现异常性状分离比的原因是基因组成为 的花粉不育;乙组F2紫红色花植株的基因型有 种。
(2)通过PCR技术扩增F2白花植株的B/b基因,用同种限制酶切割后进行电泳(结果如图),发现基因组成有类型I和类型Ⅱ。根据电泳结果判断,类型I的基因型为 。
(3)为进一步确定A/a与B/b和G/g的位置关系,现选用类型I植株与纯合 色品种进行杂交获得F1,F1自交获得F2,统计F2的花色及比例。
预期结果及结论:
①若F2中没有 花植株,则说明A/a与B/b位于一对同源染色体上;
②若F2中紫红色植株占比为 ,则说明A/a与G/g位于一对同源染色体上;
③若F2中靛蓝色植株占比为3/16,则说明A/a、B/b和G/g位于三对同源染色体上。
2.斑马鱼是研究心脏器官发育和相关疾病发病机制的重要模式生物。
(1)我国科学家对北京本地的斑马鱼品系进行研究,发现了一个心脏畸形突变体甲,杂交结果如图1,这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的 定律。
(2)为确定突变基因的位置,研究者根据斑马鱼染色体上特定基因的序列长度差异(如D/d、E/e等)设计引物,分别提取上述F1中的野生型(WT)和心脏畸形(Mu)的DNA进行PCR,结果如图2.突变基因最可能与等位基因 在一对同源染色体上,依据是 。基因测序推测该突变基因可能是kc10,将kc10突变体和突变体甲杂交,若子代 ,则进一步证明kc10是该突变体的突变基因。
(3)科学家发现kc10和tb5的突变体心脏畸形类似。tb5是启动心脏发育相关基因转录的关键转录因子,其活性过低或过高都会导致心脏发育畸形。为了研究kcl0和tb5的关系,将tb5的DNA结合序列和荧光素酶基因连接到一个质粒上并稳定转入细胞中(图3a),同时给予细胞相同浓度tb5蛋白和不同浓度的kc10蛋白处理,结果如图3b所示,结果表明 。
3.水稻是禾本科一年生水生草本植物,株高0.5m~1.5m,雌雄同株两性花,花大小2mm~3mm,是常用的研究材料。某兴趣小组在科研部门的协助下进行了下列相关实验:取甲(雄蕊异常,雌蕊正常,表现为雄性不育)、乙(可育)两株水稻进行相关实验,实验过程和结果如表所示。已知水稻雄性育性由等位基因A/a控制,A对a完全显性,B基因会抑制不育基因的表达,反转为可育。回答下列问题:
P
F1
F1个体自交单株收获,种植并统计F2表现型
甲与乙杂交
全部可育
一半全部可育
另一半可育株:雄性不育株=13:3
(1)通常在进行杂交实验时,与豌豆相比,水稻操作难度更大的原因是 ,由此可知,甲植株水稻进行杂交实验时的优势是 。
(2)不育系的产生是基因突变的结果。上述实验中控制水稻雄性不育的基因是 填(“A”或“a”),该兴趣小组同学在分析结果后认为A/a和B/b这两对等位基因在遗传时遵循基因的自由组合定律,其判断理由是 。
(3)F2中可育株的基因型共有 种。
(4)若要利用F2中的两种不同基因型可育水稻杂交,使后代雄性不育株的比例最高,则双亲的基因型为 和 。
(5)现有已知基因型的各种纯合水稻植株,请利用这些实验材料,设计一次简单的杂交实验,确定某雄性不育水稻丙的基因型。实验思路及预期结果分别是: 。
1.(2025·内蒙古赤峰·一模)下图为基因表达的三种典型调控途径,途径1为DNA甲基化、途径2为RNA干扰、途径3为组蛋白修饰。结合图示及基因表达的相关知识,回答下列问题:
(1)途径2、途径3分别影响基因表达的 、 的过程。
(2)途径1和途径3属于表观遗传现象是因为二者均未改变基因的 。但 和 发生可遗传变化。
(3)某细胞中,控制呼吸酶合成的 基因与组蛋白结合较为松散,而控制肌蛋白合成的 基因与组蛋白结合紧密。结合途径3可知基因的转录更易启动,原因是该基因的启动子区域更易被 识别和结合。
(4)某遗传病患者的致病基因未发生突变,但该基因的启动子区域发生高度甲基化。请结合途径1解释该患者致病基因“沉默”的具体过程是 ;若要恢复该基因的表达,可在分子水平采取干预思路是 。
2.(2025·河北衡水·三模)某种鹌鹑的羽色由常染色体上独立遗传的两对等位基因(A与a、I与i)控制。已知A基因控制野生色,a基因控制黑色,A与a之间为不完全显性,即Aa个体为褐色;基因i会抑制色素的合成,基因I无抑制作用,_ _ii个体表现为白色,AAIi个体表现为野生色,AaIi个体表现为褐白镶嵌色,aaIi个体表现为黑白镶嵌色。回答下列问题:
(1)分析鹌鹑羽色与基因的关系可知,基因与性状并不都是简单的一一对应的关系,而可能是 。
(2)将纯种野生色雄鹌鹑与一只白色雌鹌鹑交配获得F1,F1的基因型有 种。
(3)选取多只表型为褐白镶嵌色雌雄个体若干,随机交配产生足够多的后代,那么杂交后代的表型及比例为 ;后代的野生色个体中杂合子占比为 。
(4)鹌鹑中除了上述羽色外,科研人员又发现了部分黄色突变体,研究表明,黄色基因(Y)对基因A、a为显性,其等位基因y具有维持基因A、a的作用,且三对基因独立遗传。让基因型为YyAAII的个体随机交配,F1的羽色为黄色:野生色=2:1,出现该结果的原因最可能是 。在该原因成立的前提下,F1继续随机交配,F2中Y的基因频率为 。
3.(2025·四川宜宾·一模)某雌雄异株的植物(2n=24),性别决定方式为XY型。该植物有高茎和矮茎(由基因A、a控制)、抗病和感病(由基因B、b控制)两对相对性状,用高茎感病植株和矮茎抗病植株为亲本进行正交和反交实验,F1均为高茎抗病。F1的雌雄植株进行杂交,F2的表型及比例为高茎抗病∶高茎感病∶矮茎抗病∶矮茎感病=7∶1∶3∶1(不考虑基因位于X、Y染色体同源区段上)。请回答下列问题:
(1)欲对该植物的基因组DNA进行测序,需测定 条染色体上的DNA序列。
(2)根据正、反交实验结果,可判断上述两对相对性状的遗传都不属于伴性遗传,判断的依据是 。
(3)若控制上述两对相对性状的基因符合遗传基本规律,且上述杂交结果是由某种花粉不育导致的,则可推测是含 基因的花粉不育。
(4)科研人员将某外源抗虫基因M导入该植物某雄株中的某条染色体上,使之具备抗虫性状。为了确定基因M所在的染色体,通过最简单的杂交实验,测定后代的抗虫性。
①若后代中 ,则基因M最可能位于Y染色体上;
②若后代中 ,则基因M最可能位于X染色体上;
③若后代中 ,则基因M最可能位于常染色体上。
4.(2025·陕西西安·一模)某XY型性别决定的二倍体昆虫,翅形有正常翅和残翅,受等位基因A、a控制,已知A、a不在Y染色体上,且该基因不影响配子活性,不考虑突变和染色体互换。已知外源R基因会抑制A基因的表达,对a基因的表达无影响,若受精卵中无完整的A或a基因,则胚胎死亡。研究人员进行了以下两个实验。实验1:纯合残翅雌虫×纯合正常翅雄虫→F1残翅雄虫:正常翅雌性=1:1.研究人员将1个外源基因R转入F1正常翅雌性获得转基因个体M,为了研究基因R插入染色体的位置进行实验2:转基因个体M×F1残翅雄虫→子代。
(1)控制翅形的基因位于 (填“常”或“X”)染色体上,残翅为 性状。
(2)实验1中F1雌雄个体相互交配,F2中a基因的基因频率为 。若基因R插入A或a所在的染色体上,且破坏了A或a基因,则实验2中子代的雌雄比例为 。
(3)若R插入位置没有破坏A或a基因,其位置可能存在以下三种情况:
①插入A、a之外的其他染色体上,则子代的表型及比例为 。
②插入A所在的染色体上,且没有破坏A基因,则子代的表型及比例为 。
③插入 ,则子代的表型及比例为正常翅雌性:残翅雌性:正常翅雄性:残翅雄性=1:1:1:1。
5.(2025·四川巴中·一模)通江青峪猪是四川著名地方品种,肉质细腻鲜香。青峪猪具有全身黑毛和白底带黑斑两种毛色表型。青峪猪毛色受等位基因(E/e)控制,含E基因的青峪猪表现全身黑毛。为探究青峪猪毛色基因的差异,科研人员利用若干对均为全身黑毛的公猪和母猪杂交,部分亲本组合的后代中出现白底带黑斑。经检测,后代白底带黑斑猪e基因是因E基因的序列中插入了两个碱基而导致移码突变,使e基因编码的蛋白质较E基因编码的蛋白质分子量明显减少,且功能缺陷。回答下列问题:
(1)请结合题意分析,e基因编码的蛋白质分子量明显减少的可能原因是 。
(2)请用遗传图解解释上述亲本杂交组合后代中出现白底带黑斑青峪猪的原因(不考虑杂交过程中的基因突变)。
(3)很多哺乳动物中ASIP基因(用F表示)会影响毛色表型,原理是ASIP基因表达的ASIP蛋白会与E基因编码的蛋白质结合从而使其功能缺失,而当ASIP基因发生突变(用f表示)就不能合成ASIP蛋白。为探究青峪猪的ASIP蛋白是否也存在上述效应。研究人员筛选出基因型为EeFf的若干雌雄个体相互交配,统计后代表型及比例(E/e与F/f位于两对常染色体上)。
若后代的表型及比例为 时,说明青峪猪的ASIP基因不影响毛色表型;
若后代的表型及比例为 时,说明青峪猪的ASIP基因影响毛色表型。
6.(2025·福建漳州·一模)囊性纤维化(CF)是7号染色体上CFTR基因突变的慢性遗传病。患者肺部细胞Cl-载体蛋白结构异常,导致支气管中黏液增多,细菌大量生长繁殖,常出现肺功能严重受损的病症。下列为3个CF患者家系图。请回答下列问题:
(1)CF发生机制说明基因控制性状的方式为 。
(2)据图判断,CF的遗传方式为 ,依据是 。
(3)为探究Ⅱ代致病情况,现对3个家系的Ⅰ代进行基因检测,检测报告如下:
突变类型
家系1
家系2
家系3
CFTR缺失突变
I-1编码区16-20外显子缺失
I-2编码区第1521-1523位核苷酸缺失
未检测到
CFTR替换突变
I-2编码区第3196位核苷酸
I-1编码区第2375位核苷酸
I-1、I-2的编码区第2909位核苷酸G突变为A
注:基因的编码区指基因中能编码蛋白质的区域;外显子指位于编码蛋白质序列的编码DNA片段
①DNA发生碱基对的替换、缺失和 会引发基因突变。据表可知,CFTR基因突变类型有多种,体现基因突变具有 的特点,且可推测出3个家系中家系 的个体 为纯合子。
②家系2计划再生一个孩子,则子代基因型为杂合子概率为 ,原因是 。(CFTR基因可用A/a1/a2…表示)
7.(2025·河北衡水·二模)已知小麦的高秆和矮秆为一对相对性状,受等位基因A、a控制,抗病与不抗病为一对相对性状,受等位基因B、b控制,以下是有关两对相对性状的杂交实验。不考虑突变和染色体互换,回答下列问题:
(1)据实验结果可判断高秆和矮秆中 为显性性状,抗病与不抗病中 为隐性性状。
(2)若实验一结果与某种雄配子不完全致死有关,则致死的雄配子是 ,致死率为 %。
(3)若实验二结果与某种个体在胚胎时期致死有关,则致死个体为 。
(4)为判断两对基因的位置关系,让AABb个体与aabb个体杂交,得到F1,从F1中选择表型为 的个体进行自交,若F2中矮秆不抗病个体所占比例为 ,则两对基因位于两对不同的同源染色体上;若F2中矮秆不抗病个体所占比例为 ,则两对基因位于同一对同源染色体上。
8.(2025·江苏徐州·二模)基因与性状的关系错综复杂,一种基因对多种遗传性状产生影响的现象称为一因多效,两种及两种以上基因共同控制一种性状的现象称为多因一效,其中两种及两种以上显性基因共存时表现一种性状,而任意一种基因隐性纯合则表现为其相对性状的现象称为互补效应。某研究团队选取存在一因多效及互补效应两种遗传现象的纯合水稻品系进行杂交,结果如图1所示。回答下列问题∶
(1)上述性状中 两对相对性状受一对等位基因(记为A、a)控制,理由之一是 两种性状总是相伴出现。F2正常叶植株中矮秆纯合子所占的比例为 。
(2)水稻的单穗与多穗性状至少由 对等位基因控制(若受一对等位基因控制,则记为B、b;若受两对等位基因控制,则记为B、b、C、c;以此类推),判断依据是 。请在图2中画出控制F1的上述三种性状的基因在染色体上的位置关系 (取最少的基因型)。
(3)为验证(2)中的结论,利用PCR对F1花粉的相关基因进行检测,不考虑突变,F1产生的花粉有 类,请参照表中示例将各类花粉的基因型填入表中 。
类型
基因
A
a
B
b
C
c
D
d
示例
+
+
+
+
1
2
3
4
5
6
7
8
……
注:按需选择,其余空着
9.(2025·陕西商洛·三模)水稻叶片坏死是一种叶片早衰现象,由两对等位基因 D/d 和 R/r 控制。灌浆期后水稻叶片坏死的程度又会因为 D 的基因数量多少分化为轻度坏死、严重坏死。现有 4 个纯合水稻品种:甲为叶片坏死,乙、丙、丁均为叶片正常,其中丙的基因型为 DDRr。科研人员就此遗传性状开展了相关杂交实验,统计叶片坏死情况,结果如表所示:
杂交组合
亲本表型
F1表型
F1自交所得的 F2表型及比例
组合一
甲×乙
坏死
灌浆期前
灌浆期后
坏死:正常 = 9:7
轻度坏死:严重坏死:正常 = 6:3:7
组合二
丙×丁
坏死
坏死:正常 = 9:7
轻度坏死:严重坏死:正常 = 6:3:7
回答下列问题:
(1)水稻叶片坏死的遗传 (填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律,判断的依据是 。
(2)组合一中,亲本甲、乙的基因型分别为 。
(3)灌浆期后从组合二的 F2(假设植株数量足够多)中随机选取两株叶片轻度坏死的植株,它们基因型相同的概率为 。
(4)仅利用叶片坏死的未授粉水稻植株,通过统计灌浆期后叶片坏死程度设计实验鉴定其可能的基因型。
实验方案:让该植株自交,观察子代灌浆期后的叶片坏死程度。
预期结果及结论: 。
10.(2025·宁夏·三模)某雌雄同株植物花的颜色由两对基因(A和a、B和b)控制,A基因控制色素合成,AA和Aa的效应相同;B为修饰基因,淡化颜色的深度,BB和Bb的效应不同。其基因型和表现型的对应关系见下表,请回答下列问题:
基因型
A_Bb
A_bb
A_BB或aa_ _
表现型
粉色
红色
白色
(1)纯合白色植株和纯合红色植株作亲本杂交,子一代全都是粉色植株。请写出可能出现这种结果的亲本基因型组合 。
(2)为探究两对基因(A和a、B和b)是在同一对同源染色体上,还是在两对非同源染色体上,某课题小组选用了基因型为AaBb的粉色植株进行实验。
①实验假设:这两对基因在染色体上的位置存在三种类型。请在下图方框中补充其他两种类型 (用竖线表示染色体,黑点表示基因在染色体上的位点)。
②实验步骤:
第一步:粉色植株自交;
第二步:观察并统计 。
③实验结果(不考虑交叉互换)及结论:
a.若子代植株花色为 ,则两对基因在两对同源染色体上,符合图中第一种类型;
b.若子代植株花色为 ,则两对基因在一对同源染色体上,符合图中第二种类型;
c.若子代植株花色为 ,则两对基因在一对同源染色体上,符合图中第三种类型。
11.(2025·宁夏吴忠·一模)蜜蜂蜂群中,雄蜂由未受精的卵发育成,染色体数目为N=16;蜂后与工蜂均是由受精卵发育形成的雌性蜂,染色体数目为2N=32.同一批次所有的雌性蜜蜂出生时都具有相同的基因,只因幼虫期食物的差异而向不同方向发育,在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,最终导致社会地位两极化,这一现象被称作“级型分化”。请回答下列问题:
(1)蜜蜂级型分化与DNA甲基化水平息息相关,研究表明,蜂王浆导致幼虫DNA甲基化的减少,进而发育为蜂后。DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶,DNMT3蛋白的合成和作用过程如图1所示。
①如果a过程以基因的β链为模板,则虚线框中的序列对应的RNA的碱基序列为 ,b过程需要的原料是 。
②DNMT3蛋白的作用 (填“会”“不会”)改变基因的碱基序列;p62基因启动部位的胞嘧啶发生甲基化,导致 ,使p62基因无法转录。
③蜂王浆中某些物质是决定蜜蜂幼虫发育成为蜂后的关键因素,请推测蜂王浆中的这些物质可能 (填“促进”“抑制”)DNMT3蛋白活性,p62基因对蜜蜂幼虫卵巢发育起 (填“促进”“抑制”)作用。
(2)另外一项研究发现N6-甲基腺嘌呤(m6A)修饰在蜜蜂的级型分化中起着关键作用,m6A是真核生物mRNA甲基化修饰形式之一,科研人员通过质谱检测了蜂后和工蜂幼虫在三个龄期的m6A甲基化水平下表所示。
阶段
工蜂
蜂后
1龄幼虫
3龄幼虫
5龄幼虫
成虫
①检测结果表明 。
②脱氮腺苷能对m6A甲基化进行抑制,如果要进一步验证m6A修饰在蜜蜂的级型分化中起着关键作用,实验思路和结果分别是:
实验思路: 。
实验结果: 。
12.(2025·江苏徐州·一模)水稻白叶枯病是一种世界性细菌病害,可造成极大的产量损失。选育抗病水稻意义重大。科研团队利用现代生物技术鉴定得到抗水稻白叶枯病的Xa7基因。回答下列问题:
(1)不同的抗性基因特性不同,部分在低温诱导下表现出抗性,而水稻主产区位于低纬度地带,其中Xa7基因存在于热带地区的水稻品种中,Xa7基因的优点可能是 。研究发现白叶枯病病菌基因A表达的蛋白A引发Xa7基因的抗性,基因A在各种白叶枯病菌株中均有发现,这表明Xa7基因还可能具有的优点是 。水稻品种084是高抗白叶枯病品种,经鉴定具有Xa7基因。
(2)研究表明能诱发基因突变的因素均可引起染色体结构变异。为进一步确定Xa7基因的染色体位置,根据信息完善实验步骤。
实验处理:野生型084种子用 (填处理因素)处理,后续均培养至植株;
抗性鉴定:制备适宜浓度的 悬液并接种所有植株,观察病斑长度以判断抗性强弱;
筛选:从中选择病斑长度 (填“大”或“小”)的植株,提取DNA进行基因测序;
比对分析:将测序结果与野生型084品种的基因序列比对,结果显示3株缺失5号与6号染色体相同片段,4株缺失6号与10号染色体相同片段,说明Xa7基因位于 号染色体上。
(3)育种学家将培育的高抗病纯合水稻品种(标记为甲,抗病基因用M表示)与另一无抗病基因的水稻(标记为乙)杂交,所得的F1自交,检测F2群体中不同植株的基因型,发现不同基因型的个体分别为MM 12株、Mm 71株、mm 60株。F1自交产生三种不同基因型的个体,说明F1形成配子时 , (填“符合”或“不符合”)基因分离定律。科研人员推测:“F1产生的雌配子育性正常,而带有基因M的花粉成活率很低。”由F2群体中不同植株的基因型数量可知,F1产生的雄配子的基因型及比例为 。请利用亲本及F1设计杂交实验检验上述推测,并写出支持上述推测的子代表型及其比例 。
13.(2025·安徽蚌埠·三模)水稻的品种繁多,遗传多样性丰富。复粒稻是一类特别的水稻品种,它们的稻粒常呈复粒;而一般的水稻品种则为单粒。最近,我国科学家发现了控制水稻粒型性状的基因,揭示了复粒稻的成因,为水稻增产提供了新思路。
(1)研究者将纯合单粒稻A与纯合复粒稻CLI杂交,发现F1均为半复粒,相对性状的表现如图1所示。将F1自交,统计F2中复粒:半复粒:单粒的植株比例接近 ,从而推断新性状由一对等位基因控制。
(2)为探究该基因对水稻产量的影响,按图2所示的方案进行杂交,得到单粒稻NCLI之后,在相同条件下种植CLI(实验组)和NCLI(对照组),发现CLI的穗粒数(平均每个稻穗结出的稻粒总数)显著高于NCLI,产量明显提高。图中①处的表现是 ,结合图2,从控制变量的角度分析,用NCLI而不用A作为对照组的原因是 。
(3)为确定该基因在染色体上的位置,诱发CLI产生基因突变,筛选出单粒稻dL,按图2所示的流程进行实验。假定实验结果如下表所示,CLI中不存在其他突变,那么CLI中控制新性状的基因位于第一、二号染色体上,群体2的表型是 ,预期群体1中基因型不同于CLI和dL的个体所占的比例为 。
基因突变
基因1→基因2
所在染色体
群体1
基因频率
群体2
基因频率
基因1
基因2
基因1
基因2
M1→M2
5
0.5
0.5
0.5
0.5
N1→N2
6
1
0
0
1
P1→P2
7
0.5
0.5
0.5
0.5
(注:CLI的基因型M1M1N1N1P1P1,dL的基因型M2M2N2N2P2P2.)
14.(2025·辽宁盘锦·三模)玉米(2n=20)是一种雌雄同株异花植物,其株高受等位基因A/a控制,矮茎抗倒伏、果穗大小受等位基因和控制,且杂合子表现为大果穗,产量高;胚乳的颜色有紫色、黄色和杂色,受等位基因R/r控制,杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。回答下列问题。
(1)杂合的高茎玉米连续自交n代,中抗倒伏的个体占 ,若高茎植株中杂合子占2/65,则n= 。
(2)两个产量低的不同玉米品种杂交,均表现为高产,自交,所得中高产:低产=1:1。
①若等位基因和独立遗传,则亲本的基因型可能为 (答出1种即可);
②若等位基因和位于一对同源染色体上,则亲本的基因型为 (答出2种即可)。
(3)玉米的胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成,每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。正常植株甲和突变植株乙的第1号和第10号染色体及部分基因的分布情况,如图所示。
①植株乙发生的突变类型为 。不考虑突变,植株乙自交,所结玉米籽粒的胚乳细胞中R基因最多有 个。
②为了验证杂合个体的R基因来自父本时,胚乳的颜色为杂色,否则表现为紫色。请利用正常植株甲和突变植株乙设计实验,请写出实验思路、实验结果及结论。
实验思路: ;
实验结果及结论: 。
(4)杂种优势是指杂种第一代在生长率、繁殖力、体型、行为特征以及抗病、抗虫、抗逆力、成活力、生殖力、生存力等方面均比其亲本(和)表现出优越性的现象。但杂种植株自交的后代有一定的衰退率,利用雄株不育植株育种保留杂种优势,优点是 。
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