重难05 冈崎片段和基因表达的调控（2大考向突破）（重难专练）（黑吉辽蒙专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

重难05 冈崎片段和基因表达的调控 内容导航 重难突破 技巧掌握 速度提升 重难考向聚焦 锁定目标 精准打击：快速掌握重难考向核心靶点，明确主攻方向 重难要点剖析 定位要点 重点提炼：聚焦重难核心内容，深入剖析知识内涵与联系 重难技巧突破 授予利器 瓦解难点：总结瓦解重难考向的核心方法论与实战技巧 重难提分必刷 模拟实战 挑战顶尖：挑战高考压轴题，养成稳定攻克难题的“题感” 核心考点 重难考向 高考考情 冈崎片段和基因表达的调控 1. DNA复制与“冈崎片段” 2. 基因的结构与基因表达的调控 2024·黑吉辽 2021·辽宁 1.DNA复制与“冈崎片段” DNA 复制时，由于 DNA 聚合酶合成方向均是5’端到3’端方向，而 DNA 的两条链是反向平行的:故在复制叉附近解开的 DNA链，一条是5’端到3’端方向，另一条是3’端到5’端方向。那么如何解释DNA的两条链是同时进行复制的呢？学者冈崎等人发现在 DNA 复制中，滞后链的合成是由 DNA 聚合酶合成的不连续、相对较短的DNA片段通过 DNA连接酶连接而成的长链，此不连续、相对较短的 DNA 片段称为冈崎片段。如图: 2.基因的结构与基因表达的调控 (1)基因的结构 (2)基因表达遗传信息 ①原核生物基因 ②真核生物基因 （3）基因表达调控中的新知 新知种类 具体内容 编码区 VS 非编码区 基因通常是有遗传效应的DNA片段，通过控制蛋白质合成决定生物的性状，可控制蛋白质合成的片段是编码区，不能控制蛋白质合成的片段是非编码区【关键】非编码区虽不能表达，但可能具有调控表达的功能，如启动于决定基因的转景。 外显子 VS 内含子 在真核生物中，外显子是基因中不连续的编码蛋白质的DNA序列，内含子是外显子之何间隔的不编码蛋白质的DNA序列，一般，内含子转录的RNA序列在成熟的mRNA中会被切除。原核生物的基因没有内含子 模板链 VS 非模板链 DNA 双链中作为模板转录出mRNA的链叫模板链，另一条链叫非模板链(又称编码链)。转录出的mRNA链和非模板链的碱基序列基本相同(只是将T替换成了U)，因此非模板链也被称与有义链模板链被称为反义链 RNA的合成VS加工 在真核生物中，以模板链为模板合成的RNA包含内含子序列，称前体RNA，前体RNA在细胞核内经过剪接去除内含子，形成成熟的RNA后经核孔进入细胞质进行翻译 基因沉默 指DNA在转录时被甲基化、异染色质化等而无法转录或转录量少，或转录成RNA后，由SiRNA等抑制RNA翻译出对应蛋白质 （4）基因表达综合图题的解法 方法 具体情况 1.识图 (1)根据模板区分：(双链)DNA复制的模板为DNA的两条链，转录的模板是DNA的一条链，翻译的模板是mRNA。 (2)根据场所区分：DNA复制和转录主要发生在细胞核中，翻译发生在核糖体上。 (3)根据产物区分：(双链)DNA复制的产物为双链DNA，转录的产物为RNA，翻译的产物为多肽(蛋白质) 2.译图 把图示信息转化为容易理解的文字信息，或把文字信息转化为图示信息，从而得出正确结论 3.挖掘 注意挖掘图中的隐含条件。隐含条件往往容易被忽视,从而造成解题失误。只有准确捕捉有效信息，才能正确处理信息，从而解决实际问题 考向突破01 DNA复制与“冈崎片段” 1．黏连蛋白(Coh)复合体对DNA复制和基因组稳定至关重要。结合下图及相关知识，下列叙述正确的是（    ） A．细胞周期正常，解旋酶才能正常解开DNA双链 B．Coh与CTCF蛋白正常结合可保证DNA正常复制 C．为提高正常细胞的DNA复制速率，可改变Coh结构 D．形成染色质环可使DNA分子不存在游离的磷酸基团 2．DNA复制时，一条新子链按5′→3′方向进行连续复制，而另1条链也按5′→3′方向合成新链片段一冈崎片段（下图所示）。已知DNA聚合酶不能直接起始DNA新链或冈崎片段的合成，需先借助引物酶以DNA为模板合成RNA引物，DNA聚合酶再在引物的3′一OH上聚合脱氧核苷酸。当DNA整条单链合成完毕或冈崎片段相连后，DNA聚合酶再把RNA引物去掉，换上相应的DNA片段。下列相关说法正确的是（　　） A．引物酶属于RNA聚合酶，与DNA聚合酶一样能够催化氢键断裂 B．DNA的一条新子链按5′→3′方向进行连续复制时不需要RNA引物 C．DNA聚合酶既能催化磷酸二酯键形成也能催化磷酸二酯键断裂 D．RNA引物合成时与冈崎片段合成时的碱基互补配对原则相同 3．20世纪60年代，日本科学家冈崎提出了DNA的半不连续复制模型，即DNA复制时一条子链是连续合成的，而另外一条子链是先合成短的DNA片段（称为冈崎片段），再连接形成较长DNA分子（过程如图1）。并通过如下实验进行验证：让T4噬菌体在20℃时侵染大肠杆菌70min后，将3H标记的脱氧核苷酸添加到大肠杆菌的培养基中，在15s、30s、60s、120s时，分离T4噬菌体DNA并通过加热使DNA全部解旋，再进行密度梯度离心，根据DNA单链片段分布位置确定片段大小，发现DNA单链片段越小，离试管口距离越近。检测相应位置DNA单链片段的放射性强度，结果如图2所示，下列相关叙述错误的是（　　） A．图1过程中所需的酶有解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等 B．图1可以作为细胞衰老假说中端粒学说的有力证据 C．图2对应实验中不能将大肠杆菌替换成肺炎链球菌 D．由图2所示结果可推知，150s放射性强度峰值对应的离管口距离应小于2 考向突破02 基因的结构与基因表达的调控解题技巧点拨 一、技巧 1：锚定 “DNA 聚合酶的合成方向” 核心逻辑 要点：DNA 聚合酶只能从5’→3’方向合成新链，而 DNA 两条链反向平行，因此： 1.与复制叉前进方向一致的链（前导链）：连续合成； 2.与复制叉前进方向相反的链（滞后链）：只能通过 “合成冈崎片段 + DNA 连接酶连接” 实现不连续复制。 二、技巧 2：精准区分 “复制相关酶的功能”（避坑关键） 记清酶的 “作用对象 + 功能”，避免混淆： 酶 作用对象 功能 解旋酶 氢键 解开 DNA 双链 引物酶 DNA 模板 合成 RNA 引物（启动新链） DNA 聚合酶 磷酸二酯键 从引物 3’-OH 合成新链；后续替换 RNA 引物 DNA 连接酶 磷酸二酯键 连接冈崎片段（仅连 DNA 片段） 三、技巧3：关联其他知识点时，先锚定 “冈崎片段的本质” 冈崎片段是DNA 复制中滞后链的 “中间不连续片段”，仅存在于复制过程中，与 “端粒（染色体末端结构）”“染色体环（结构稳定）” 等知识点需明确区分： 1.真核生物细胞中普遍存在的mRNA“可变剪接”现象，即在mRNA前体（pre—mRNA）成熟过程中，通过剪接体复合物的作用，选择性地移除基因中的内含子（不编码蛋白质）对应的序列，连接基因中的外显子（编码蛋白质）对应的序列，从而产生多种成熟的mRNA过程，如图所示。回答下列问题： (1)图中①~⑥都属于基因片段中的 （填“内含子”或“外显子”）序列，由此说明真核生物基因中的编码序列是 （填“连续的”或“不连续的”）。 (2)在真核生物细胞中，a过程主要发生在 ，催化该过程中的一种关键的酶是 ，该酶能与基因中的启动子序列结合，然后沿模板链的 （填“5′端向3′端”或“3′端向5′端”）移动，合成mRNA前体。 (3)图中b过程除mRNA外，至少还需要两种RNA参与，这两种RNA分别是tRNA和 ；进行b过程时，如果tRNA上的反密码子序列为3′-GUC-5′，则合成与之对应密码子的基因模板链上的碱基序列为5′- -3′。 (4)据图分析mRNA“可变剪接”现象对于蛋白质多样性的意义是 。可变剪接的变化与多种疾病的发生发展相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。剪接失调可能导致疾病发生的原因是 。 2．水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。用化学诱变剂EMS处理野生型水稻，获得了一株雄性不育植株，该植株生长势、花的形态均正常。进一步研究发现，该基因突变是由一个碱基对替换引起的，育种工作者将突变区域锁定在了10号染色体的末端区域，发现该区域有四个部位都发生了一个碱基对的替换，其中两个位于A基因和B基因的间隔区，一个位于D基因的内含子，一个位于M基因的第三个外显子，基因结构及分布如图所示。请回答下列问题： (1)EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表现型，说明基因突变具有 特点。 (2)根据上述材料及所学知识判断，控制雄性不育的基因位于 （填图中字母）基因中，判断的理由是 。 (3)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因E/e控制，将诱变获得的雄性不育植株作 （填“父本”或“母本”）与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断雄性不育为 突变，杂交后代出现该结果的原因是 。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，原因是 。 解题技巧点拨 一、技巧 1：先辨基因类型（真核 / 原核），定位 “结构元件” 的功能 核心逻辑：真核基因有 “外显子 + 内含子”（编码区）、非编码区（启动子 / 终止子）；原核基因编码区连续、无内含子。 1.区分 “非编码区、间隔区、内含子”： （1）非编码区（基因内）：含启动子（调控转录）、终止子，属于基因结构； （2）间隔区（基因间）：不属任何基因的结构，突变不影响基因表达； （3）内含子（真核编码区内）：转录后被剪接去除，内含子突变一般不影响成熟 mRNA / 蛋白质； （4）外显子（真核编码区内）：编码蛋白质，外显子突变会直接改变蛋白质序列。 2.考题应用（如第 2 题）：判断雄性不育突变位置时，“间隔区、D 基因内含子” 突变无影响，仅 “M 基因外显子” 突变会改变蛋白质，故控制性状的基因在 M 中。 二、技巧 2：梳理“转录—翻译”流程，抓3类 “对应关系” 这类题常考转录 / 翻译的场所、酶、碱基配对，需记清 3 组对应： 1.转录环节： （1）真核转录场所：细胞核；关键酶：RNA 聚合酶（结合启动子）； （2）模板链方向：RNA 聚合酶沿模板链3’→5’移动（因 mRNA 合成方向是5’→3’，与模板链反向互补）。 （3）翻译环节（密码子-反密码子-模板链）：遵循“反密码子（tRNA）→密码子（mRNA）→模板链（DNA）” 的互补配对，注意方向： （4）反密码子（如 3’-GUC-5’）→密码子（5’-CAG-3’，与反密码子反向互补）； （5）密码子→模板链（DNA，3’-GTC-5’，与 mRNA 反向互补），故模板链 5’→3’序列为 “5’-CTG-3’”。 2.考题应用（如第 1 题）：a 过程（转录）在细胞核，RNA 聚合酶沿模板链 3’→5’移动；反密码子对应模板链的碱基，需按方向互补推导。 三、技巧 3：破解 “可变剪接” 类问题，抓 “外显子组合→蛋白质多样性” 的逻辑 核心本质：真核 pre-mRNA 通过 “剪接内含子、选择不同外显子组合”，使一个基因产生多种成熟 mRNA，进而翻译出多种蛋白质（蛋白质多样性的原因之一）。 （1）剪接失调的后果：外显子组合错误→成熟 mRNA 序列异常→蛋白质结构 / 功能改变→引发疾病。 （2）考题应用（如第1题）：可变剪接的意义是 “使一个基因编码多种蛋白质，增加蛋白质多样性”；剪接失调致病的原因是 “导致蛋白质结构 / 功能异常”。 四、技巧 4：判断“基因突变的影响”，按“区域功能”快速定性 遇到 “基因突变位置→性状影响” 类问题，直接按区域功能判断： 突变区域 对基因表达 / 性状的影响 基因间间隔区 无影响（不属基因结构） 基因的非编码区（启动子） 影响转录启动（如启动子突变→无法转录） 内含子 无影响（转录后被剪接去除） 外显子 改变蛋白质的氨基酸序列→影响性状 （建议用时：30分钟） 一、单选题 1．（2025·吉林·二模）复制和转录是同时发生的两大染色质代谢过程，在整个S期的复制过程中，转录仍然在部分基因区活跃发生，因此两大过程必然相遇，也就是复制可能与转录发生冲突，如下图所示。以下说法错误的是（    ） A．图中DNA复制是双向的，所以出现了相向冲突和同向冲突的情况 B．图中所示的DNA复制和转录过程均可能会出现A-T对和A-U对 C．图中DNA转录是以2号链为模板，模板链的左侧为5′端 D．冲突的出现可能引起DNA损伤，进一步导致肿瘤的形成 2．（2025·黑龙江哈尔滨·模拟预测）下图表示某基因的部分碱基序列，其中含有编码起始密码子的碱基序列 （注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA，UGA不考虑特殊情况），横向箭头表示转录方向。下列相关叙述正确的是（　　） A．DNA 聚合酶与起始密码子结合并催化DNA 分子解旋和子链合成 B．若“↑”处缺失一个碱基对，则该基因片段控制合成的肽链含8个氨基酸 C．该基因转录时以甲链为模板链，该链的左侧为“-OH”端、右侧为“-Ⓟ”端 D．该基因进行复制、转录和翻译的过程中，均会发生T-A、G-C、C-G碱基配对 3．（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 二、多选题 4．（2023·辽宁·高考真题）DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（    ） A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的 D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m 5．（2021·辽宁·高考真题）脱氧核酶是人工合成的具有催化活性的单链DNA分子。下图为10-23型脱氧核酶与靶RNA结合并进行定点切割的示意图。切割位点在一个未配对的嘌呤核苷酸（图中R所示）和一个配对的嘧啶核苷酸（图中Y所示）之间，图中字母均代表由相应碱基构成的核苷酸。下列有关叙述错误的是（　　） A．脱氧核酶的作用过程受温度的影响 B．图中Y与两个R之间通过氢键相连 C．脱氧核酶与靶RNA之间的碱基配对方式有两种 D．利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的转录过程 6．（2025·辽宁沈阳·模拟预测）滑移错配是指在DNA复制时，模板链上的碱基滑动脱出配对位置，使合成的子链与模板发生过渡性的错排，最后导致子链碱基的错误掺入，其过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．图示过程发生在真核生物的细胞核、原核生物的拟核中 B．图示过程发生了碱基对的增添，该过程一定会导致基因发生突变 C．该过程可能导致基因频率发生改变，为生物的进化提供原材料 D．该过程可发生在有丝分裂的间期，也可发生在减数分裂Ⅱ的间期 7．（2025·辽宁·模拟预测）荧光原位杂交可用荧光标记的特异DNA片段为探针，与染色体上对应的DNA片段结合，从而将特定的基因在染色体上定位。已知A、B、C分别代表不同来源的一个染色体组，AA和BB中各有一对同源染色体可被荧光探针标记，若植物甲（AABB）与植物乙（AACC）杂交得F1。对其进行基因定位检测。DNA荧光探针的制备过程如图1所示，图2表示探针与待测基因结合的原理。下列叙述错误的是（    ） A．DNA酶Ⅰ和煮沸变性破坏的都是磷酸二酯键 B．以荧光标记的脱氧核苷酸为原料，合成DNA探针 C．F1有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点 D．F1减数第二次分裂细胞中可观察到1、2或4个荧光点 8．（2025·黑龙江·模拟预测）真核生物染色体DNA复制时，需要RNA作为引物，复制完成后，引物被移除，使染色体上的端粒缩短。端粒酶（由RNA和一种特殊的酶组成）可通过下图所示过程将A链延长，并最终形成完整的DNA双链。下列说法错误的是（　　） A．正常细胞的端粒DNA每次复制后，两端的端粒均缩短一截 B．PCR时如不使用端粒酶将导致目的基因两条链不等长 C．正常人体细胞存在端粒酶基因 D．这种特殊的酶从B链的3'端开始链接脱氧核苷酸 三、解答题 9．（2025·黑龙江哈尔滨·模拟预测）RNA介导的基因沉默即RNA干扰（RNAi）是当前生物学研究的热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA，作用机制如图。其中宿主通过siRNA的作用降解病毒基因组RNA的过程又称为“RNAi免疫途径”。据图回答以下问题： (1)催化过程①的酶是 ，Drosha和Dicer酶作用的化学键依次是 。 (2)Exportin5的功能是 。过程③会导致翻译过程终止，原因是 。 (3)“RNAi免疫途径”中，过程④为 过程。RISC复合体需要分子向导siRNA和AGO2蛋白协调发挥功能，siRNA作为分子向导，能特异性结合病毒基因组RNA的原理是 ，而AGO2蛋白利用自身的RNA酶活性将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片。病毒为了加强侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，病毒蛋白抑制“RNAi免疫途径”的机制是 （答出2点） (4)研究发现，RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这 （填“属于”或“不属于”）表观遗传，理由是 。 10．（2023·辽宁·二模）Ⅰ型糖尿病是因免疫系统将自身胰岛素作为抗原识别而引起的自身免疫病。小肠黏膜长期少量吸收胰岛素抗原，能诱导免疫系统识别该抗原后应答减弱，从而缓解症状。科研人员利用Ⅰ型糖尿病模型小鼠进行动物实验，使乳酸菌在小鼠肠道内持续产生人胰岛素抗原，为此构建重组表达载体，技术路线如图。 据图回答： (1)为使人胰岛素在乳酸菌中高效表达，需改造其编码序列。下图是改造前后人胰岛素B链编码序列的起始30个核苷酸序列。据图分析，转录形成的mRNA中，该段序列所对应的片段内存在碱基替换的密码子数有 个。 (2)在人胰岛素A、B肽链编码序列间引入一段短肽编码序列，确保等比例表达A、B肽链。下列有关分析正确的是________。 A．引入短肽编码序列不能含终止子序列 B．引入短肽编码序列不能含终止密码子编码序列 C．引入短肽不能改变A链氨基酸序列 D．引入短肽不能改变原人胰岛素抗原性 (3)在重组表达载体中，SacⅠ和XbaⅠ限制酶仅有图示的酶切位点。用这两种酶充分酶切重组表达载体，可形成 种DNA片段。质粒载体作为基因工程的工具，应具备的基本条件有 （答出两点即可） (4)检测转化的乳酸菌发现，信号肽—重组人胰岛素分布在细胞壁上。由此推测，信号肽的合成和运输所经历的细胞结构依次是 。 (5)Ⅰ型糖尿病也可以通过核移植技术进行治疗。目前核移植技术中普遍使用的去核方法是 法，还有人采用梯度离心，紫外光短时间照射、化学物质处理等方法，这些方法是在没有刺破透明带或卵母细胞质膜的情况下，去除细胞核或使卵细胞核 ，从而达到去核的目的。 11．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）Cal4/UAS系统是存在于酵母中的基因表达调控系统，具体机制如图1。阿尔兹海默症（AD）是一种常见的神经元变性疾病，其病理学表现之一为Tau蛋白沉积。研究者利用Gal4/UAS系统使来自AD患者的Tau基因在果蝇的复眼内选择性表达，构建了“AD转基因果蝇模型”用以研究Tau基因的作用。主要步骤为： 步骤1：构建纯合Gal4转基因果蝇品系（甲品系）。（基因插入位置为X染色体；Gal4基因在复眼细胞中特异性表达，表达产物对果蝇性状无影响。） 步骤2：构建纯合UAS-Tau转基因果蝇品系（乙品系）。（基因插入位置为3号常染色体）。 步骤3：获得使Tau基因在果蝇的复眼内特异性表达的AD转基因果蝇。经检测，其复眼神经元显著变性。 回答下列问题： (1)步骤3中，获得AD转基因果蝇的方法是 。获得的AD转基因果蝇 （填“能”或“不能”）稳定遗传。该实验得出的结论是 。 (2)有研究报道，Tau蛋白沉积的患者常伴有PARK2基因的突变。据此科研人员提出了“PARK2基因的表达产物对AD转基因果蝇具有保护作用”的假说。为验证该假说，研究者将UAS-PARK2-GFP基因群（图2）导入果蝇的2号常染色体中，并构建了纯合品系（丙品系）。以甲、乙和丙3个果蝇品系为材料，可培育出能验证上述假说的果蝇。 ①由于甲品系Gal4位于X染色体上，遗传时与 相关联，乙品系UAS-Tau基因不能独立表达产生性状，丙品系有 作为标记基因，故可先以甲为母本、 为父本杂交获得F1；从F1中选择 果蝇与 品系杂交获得F2；F2中的 果蝇即为所需果蝇，该果蝇应含有的外源DNA片段有 。 ②若该果蝇复眼神经元结构与 （填“AD转基因果蝇”或“正常果蝇”）相同，则表明假说成立。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 重难05 冈崎片段和基因表达的调控 内容导航 重难突破 技巧掌握 速度提升 重难考向聚焦 锁定目标 精准打击：快速掌握重难考向核心靶点，明确主攻方向 重难要点剖析 定位要点 重点提炼：聚焦重难核心内容，深入剖析知识内涵与联系 重难技巧突破 授予利器 瓦解难点：总结瓦解重难考向的核心方法论与实战技巧 重难提分必刷 模拟实战 挑战顶尖：挑战高考压轴题，养成稳定攻克难题的“题感” 核心考点 重难考向 高考考情 冈崎片段和基因表达的调控 1. DNA复制与“冈崎片段” 2. 基因的结构与基因表达的调控 2024·黑吉辽 2021·辽宁 1.DNA复制与“冈崎片段” DNA 复制时，由于 DNA 聚合酶合成方向均是5’端到3’端方向，而 DNA 的两条链是反向平行的:故在复制叉附近解开的 DNA链，一条是5’端到3’端方向，另一条是3’端到5’端方向。那么如何解释DNA的两条链是同时进行复制的呢？学者冈崎等人发现在 DNA 复制中，滞后链的合成是由 DNA 聚合酶合成的不连续、相对较短的DNA片段通过 DNA连接酶连接而成的长链，此不连续、相对较短的 DNA 片段称为冈崎片段。如图: 2.基因的结构与基因表达的调控 (1)基因的结构 (2)基因表达遗传信息 ①原核生物基因 ②真核生物基因 （3）基因表达调控中的新知 新知种类 具体内容 编码区 VS 非编码区 基因通常是有遗传效应的DNA片段，通过控制蛋白质合成决定生物的性状，可控制蛋白质合成的片段是编码区，不能控制蛋白质合成的片段是非编码区【关键】非编码区虽不能表达，但可能具有调控表达的功能，如启动于决定基因的转景。 外显子 VS 内含子 在真核生物中，外显子是基因中不连续的编码蛋白质的DNA序列，内含子是外显子之何间隔的不编码蛋白质的DNA序列，一般，内含子转录的RNA序列在成熟的mRNA中会被切除。原核生物的基因没有内含子 模板链 VS 非模板链 DNA 双链中作为模板转录出mRNA的链叫模板链，另一条链叫非模板链(又称编码链)。转录出的mRNA链和非模板链的碱基序列基本相同(只是将T替换成了U)，因此非模板链也被称与有义链模板链被称为反义链 RNA的合成VS加工 在真核生物中，以模板链为模板合成的RNA包含内含子序列，称前体RNA，前体RNA在细胞核内经过剪接去除内含子，形成成熟的RNA后经核孔进入细胞质进行翻译 基因沉默 指DNA在转录时被甲基化、异染色质化等而无法转录或转录量少，或转录成RNA后，由SiRNA等抑制RNA翻译出对应蛋白质 （4）基因表达综合图题的解法 方法 具体情况 1.识图 (1)根据模板区分：(双链)DNA复制的模板为DNA的两条链，转录的模板是DNA的一条链，翻译的模板是mRNA。 (2)根据场所区分：DNA复制和转录主要发生在细胞核中，翻译发生在核糖体上。 (3)根据产物区分：(双链)DNA复制的产物为双链DNA，转录的产物为RNA，翻译的产物为多肽(蛋白质) 2.译图 把图示信息转化为容易理解的文字信息，或把文字信息转化为图示信息，从而得出正确结论 3.挖掘 注意挖掘图中的隐含条件。隐含条件往往容易被忽视,从而造成解题失误。只有准确捕捉有效信息，才能正确处理信息，从而解决实际问题 考向突破01 DNA复制与“冈崎片段” 1．黏连蛋白(Coh)复合体对DNA复制和基因组稳定至关重要。结合下图及相关知识，下列叙述正确的是（    ） A．细胞周期正常，解旋酶才能正常解开DNA双链 B．Coh与CTCF蛋白正常结合可保证DNA正常复制 C．为提高正常细胞的DNA复制速率，可改变Coh结构 D．形成染色质环可使DNA分子不存在游离的磷酸基团 【答案】B 【详解】A、由图可知，不管细胞周期正常与否，解旋酶均可打开 DNA 双链，A错误； B 、从图中正常情况可知，Coh 与 CTCF 蛋白正常结合，能调节染色质环形成，进而保证 S 期 DNA 的正常复制，B正确； C 、改变 Coh 结构会导致 DNA 复制提前、基因损伤，引发癌症，不能提高正常细胞 DNA 复制速率，C错误； D 染色质环是 DNA 的部分结构，线性 DNA 分子每条链都有游离的磷酸基团，形成染色质环不会使 DNA 分子不存在游离的磷酸基团，D错误。 2．DNA复制时，一条新子链按5′→3′方向进行连续复制，而另1条链也按5′→3′方向合成新链片段一冈崎片段（下图所示）。已知DNA聚合酶不能直接起始DNA新链或冈崎片段的合成，需先借助引物酶以DNA为模板合成RNA引物，DNA聚合酶再在引物的3′一OH上聚合脱氧核苷酸。当DNA整条单链合成完毕或冈崎片段相连后，DNA聚合酶再把RNA引物去掉，换上相应的DNA片段。下列相关说法正确的是（　　） A．引物酶属于RNA聚合酶，与DNA聚合酶一样能够催化氢键断裂 B．DNA的一条新子链按5′→3′方向进行连续复制时不需要RNA引物 C．DNA聚合酶既能催化磷酸二酯键形成也能催化磷酸二酯键断裂 D．RNA引物合成时与冈崎片段合成时的碱基互补配对原则相同 【答案】C 【分析】DNA复制需要模板、原料、能量、酶等条件。DNA复制是边解旋边复制、半保留复制。DNA复制时，子链只能从5’端向3’端延伸，两条子链的延伸方向相反。 【详解】A、引物酶以DNA为模板合成RNA引物，引物酶属于RNA聚合酶，与DNA聚合酶不同，A错误； B、DNA聚合酶不能直接起始DNA新链或冈崎片段的合成，DNA的一条新子链按5′→3′方向进行连续复制时需要RNA引物 ，B错误； C、引物酶以DNA为模板合成RNA引物，DNA聚合酶再在引物的3′一OH上聚合脱氧核苷酸，当DNA整条单链合成完毕或冈崎片段相连后，DNA聚合酶再把RNA引物去掉，DNA聚合酶既能催化磷酸二酯键形成也能催化磷酸二酯键断裂，C正确； D、RNA引物合成时的碱基互补配对原则是AU、TA、GC、CG配对，而冈崎片段合成时的碱基互补配对原则是AT、TA、GC、CG配对，D错误。 3．20世纪60年代，日本科学家冈崎提出了DNA的半不连续复制模型，即DNA复制时一条子链是连续合成的，而另外一条子链是先合成短的DNA片段（称为冈崎片段），再连接形成较长DNA分子（过程如图1）。并通过如下实验进行验证：让T4噬菌体在20℃时侵染大肠杆菌70min后，将3H标记的脱氧核苷酸添加到大肠杆菌的培养基中，在15s、30s、60s、120s时，分离T4噬菌体DNA并通过加热使DNA全部解旋，再进行密度梯度离心，根据DNA单链片段分布位置确定片段大小，发现DNA单链片段越小，离试管口距离越近。检测相应位置DNA单链片段的放射性强度，结果如图2所示，下列相关叙述错误的是（　　） A．图1过程中所需的酶有解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等 B．图1可以作为细胞衰老假说中端粒学说的有力证据 C．图2对应实验中不能将大肠杆菌替换成肺炎链球菌 D．由图2所示结果可推知，150s放射性强度峰值对应的离管口距离应小于2 【答案】D 【分析】DNA的复制方式为半保留复制，以两条解旋后的单链为模板，按碱基互补配对原则合成新的子链。 【详解】A、由图1可知，需要延伸DNA小片段，也需要连接DNA小片段，故解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等均需要，A正确； B、从复制结果来看，新合成的子链DNA在末端比母链短了一截，符合端粒学说内容，B正确； C、T4噬菌体专一性寄生在大肠杆菌，故不能将大肠杆菌替换成肺炎链球菌，C正确； D、由图1可知，随着复制进程的推进，DNA小片段会逐渐连接成DNA大片段，150s时大片段的比例应该比120s更高，结合“DNA单链片段越小，离试管口距离越近”的题干信息，可推知放射性强度峰值对应的离管口距离应大于2，D错误。 解题技巧点拨 一、技巧 1：锚定 “DNA 聚合酶的合成方向” 核心逻辑 要点：DNA 聚合酶只能从5’→3’方向合成新链，而 DNA 两条链反向平行，因此： 1.与复制叉前进方向一致的链（前导链）：连续合成； 2.与复制叉前进方向相反的链（滞后链）：只能通过 “合成冈崎片段 + DNA 连接酶连接” 实现不连续复制。 二、技巧 2：精准区分 “复制相关酶的功能”（避坑关键） 记清酶的 “作用对象 + 功能”，避免混淆： 酶 作用对象 功能 解旋酶 氢键 解开 DNA 双链 引物酶 DNA 模板 合成 RNA 引物（启动新链） DNA 聚合酶 磷酸二酯键 从引物 3’-OH 合成新链；后续替换 RNA 引物 DNA 连接酶 磷酸二酯键 连接冈崎片段（仅连 DNA 片段） 三、技巧3：关联其他知识点时，先锚定 “冈崎片段的本质” 冈崎片段是DNA 复制中滞后链的 “中间不连续片段”，仅存在于复制过程中，与 “端粒（染色体末端结构）”“染色体环（结构稳定）” 等知识点需明确区分： 考向突破02 基因的结构与基因表达的调控 1.真核生物细胞中普遍存在的mRNA“可变剪接”现象，即在mRNA前体（pre—mRNA）成熟过程中，通过剪接体复合物的作用，选择性地移除基因中的内含子（不编码蛋白质）对应的序列，连接基因中的外显子（编码蛋白质）对应的序列，从而产生多种成熟的mRNA过程，如图所示。回答下列问题： (1)图中①~⑥都属于基因片段中的 （填“内含子”或“外显子”）序列，由此说明真核生物基因中的编码序列是 （填“连续的”或“不连续的”）。 (2)在真核生物细胞中，a过程主要发生在 ，催化该过程中的一种关键的酶是 ，该酶能与基因中的启动子序列结合，然后沿模板链的 （填“5′端向3′端”或“3′端向5′端”）移动，合成mRNA前体。 (3)图中b过程除mRNA外，至少还需要两种RNA参与，这两种RNA分别是tRNA和 ；进行b过程时，如果tRNA上的反密码子序列为3′-GUC-5′，则合成与之对应密码子的基因模板链上的碱基序列为5′- -3′。 (4)据图分析mRNA“可变剪接”现象对于蛋白质多样性的意义是 。可变剪接的变化与多种疾病的发生发展相关，包括癌症、心血管疾病和神经退行性疾病等。剪接失调可能导致疾病发生的原因是 。 【答案】(1) 外显子 不连续的 (2) 细胞核 RNA聚合酶 3' 端向5' 端 (3) rRNA CTG (4) 使一个基因可以产生多种蛋白质，增加了蛋白质的多样性 剪接失调导致异常蛋白质产生，影响细胞正常功能，进而引发疾病 【分析】内含子是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。内含子是一段特殊的DNA序列。外显子，是真核生物基因的一部分，它在剪接后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。 【详解】（1）图中①-⑥在成熟mRNA中被保留，属于编码蛋白质的外显子序列，真核生物基因的编码序列（外显子）被内含子隔开，因此是不连续的。 （2）图中的a过程是转录，真核生物转录主要发生在细胞核；催化转录的关键酶是RNA聚合酶，能结合基因的启动子序列；RNA 聚合酶沿DNA模板链的3'→5'方向移动，合成5'→3'的mRNA前体。 （3）图中的b过程是翻译，该过程除需要mRNA外还需要tRNA（运输氨基酸，识别密码子）和rRNA（核糖体由rRNA和蛋白质组成）的参与；tRNA反密码子为3'-GUC-5'，对应的mRNA密码子为5'-CAG-3'，基因模板链与mRNA 互补，故模板链碱基序列为5'-CTG-3'。 （4）mRNA“可变剪接”产生多种成熟 mRNA，进而翻译出多种肽链，使一个基因可以产生多种蛋白质，增加了蛋白质的多样性。剪接失调可能导致疾病发生的原因是剪接失调导致异常蛋白质产生，影响细胞正常功能，进而引发疾病（异常mRNA翻译出的蛋白质结构或功能异常，破坏细胞代谢或信号通路）。 2．水稻的每朵花中都有雄蕊和雌蕊，可自花传粉也可异花传粉。用化学诱变剂EMS处理野生型水稻，获得了一株雄性不育植株，该植株生长势、花的形态均正常。进一步研究发现，该基因突变是由一个碱基对替换引起的，育种工作者将突变区域锁定在了10号染色体的末端区域，发现该区域有四个部位都发生了一个碱基对的替换，其中两个位于A基因和B基因的间隔区，一个位于D基因的内含子，一个位于M基因的第三个外显子，基因结构及分布如图所示。请回答下列问题： (1)EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表现型，说明基因突变具有 特点。 (2)根据上述材料及所学知识判断，控制雄性不育的基因位于 （填图中字母）基因中，判断的理由是 。 (3)假设雄性不育性状与可育性状由等位基因E/e控制，将诱变获得的雄性不育植株作 （填“父本”或“母本”）与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断雄性不育为 突变，杂交后代出现该结果的原因是 。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，原因是 。 【答案】(1)不定向性 (2) M 发生在A基因和B基因之间的碱基对替换没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，也不会影响生物的性状，内含子序列不对应氨基酸，发生在D基因的内含子序列改变不影响生物的性状 (3) 母本 显性 该雄性不育植株为杂合子，产生的两种雌配子的比例为E∶e=1∶1， 野生型植株的基因型为ee，只能产生含e基因的雌雄配子，而雄性不育植株能产生含E基因的雌配子，而不能产生含E基因的雄配子，因而无法通过杂交育种获得纯合的雄性不育植株。 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】（1）EMS处理大量材料后，获得一株完全雄性不育植株，而其他植株该性状出现了其他新的表现型，该事实说明基因突变具有不定向性，也因此诱变获得的性状需要经过筛选才能获得目标类型。 （2）题意显示，该基因突变是由一个碱基对替换引起的，育种工作者将突变区域锁定在了10号染色体的末端区域，发现该区域有四个部位都发生了一个碱基对的替换，其中两个位于A基因和B基因的间隔区，一个位于D基因的内含子，一个位于M基因的第三个外显子，其中发生在A基因和B基因之间的碱基对替换没有引起基因结构的改变，不属于基因突变，也不会影响生物的性状。另内含子序列不对应氨基酸，发生在D基因的内含子序列改变不影响生物的性状，而题中野生型植株突变后性状发生了改变，故该碱基对的替换发生在M基因中。 （3）假设雄性不育性状与可育性状由等位基因E/e控制，将诱变获得的雄性不育植株作“母本”与纯合野生型植株杂交，后代中50%可育、50%雄性不育，由此推断雄性不育为显性突变，即诱变获得的雄性不育植株的基因型可表示为Ee，野生型植株的基因型可表示为ee，则杂交后代出现该结果的原因是该雄性不育植株为杂合子Ee，减数分裂产生的雌配子有两种类型且比例均等，即E∶e=1∶1，因而其与野生型ee杂交产生的后代会出现上述比例。研究人员无法通过杂交育种的方式获得纯合雄性不育植株，这是由于雄性不育植株只能产生含E基因的雌配子，而不能产生含E基因的雄配子，因而无法通过杂交育种获得纯合的雄性不育植株。 解题技巧点拨 一、技巧 1：先辨基因类型（真核 / 原核），定位 “结构元件” 的功能 核心逻辑：真核基因有 “外显子 + 内含子”（编码区）、非编码区（启动子 / 终止子）；原核基因编码区连续、无内含子。 1.区分 “非编码区、间隔区、内含子”： （1）非编码区（基因内）：含启动子（调控转录）、终止子，属于基因结构； （2）间隔区（基因间）：不属任何基因的结构，突变不影响基因表达； （3）内含子（真核编码区内）：转录后被剪接去除，内含子突变一般不影响成熟 mRNA / 蛋白质； （4）外显子（真核编码区内）：编码蛋白质，外显子突变会直接改变蛋白质序列。 2.考题应用（如第 2 题）：判断雄性不育突变位置时，“间隔区、D 基因内含子” 突变无影响，仅 “M 基因外显子” 突变会改变蛋白质，故控制性状的基因在 M 中。 二、技巧 2：梳理“转录—翻译”流程，抓3类 “对应关系” 这类题常考转录 / 翻译的场所、酶、碱基配对，需记清 3 组对应： 1.转录环节： （1）真核转录场所：细胞核；关键酶：RNA 聚合酶（结合启动子）； （2）模板链方向：RNA 聚合酶沿模板链3’→5’移动（因 mRNA 合成方向是5’→3’，与模板链反向互补）。 （3）翻译环节（密码子-反密码子-模板链）：遵循“反密码子（tRNA）→密码子（mRNA）→模板链（DNA）” 的互补配对，注意方向： （4）反密码子（如 3’-GUC-5’）→密码子（5’-CAG-3’，与反密码子反向互补）； （5）密码子→模板链（DNA，3’-GTC-5’，与 mRNA 反向互补），故模板链 5’→3’序列为 “5’-CTG-3’”。 2.考题应用（如第 1 题）：a 过程（转录）在细胞核，RNA 聚合酶沿模板链 3’→5’移动；反密码子对应模板链的碱基，需按方向互补推导。 三、技巧 3：破解 “可变剪接” 类问题，抓 “外显子组合→蛋白质多样性” 的逻辑 核心本质：真核 pre-mRNA 通过 “剪接内含子、选择不同外显子组合”，使一个基因产生多种成熟 mRNA，进而翻译出多种蛋白质（蛋白质多样性的原因之一）。 （1）剪接失调的后果：外显子组合错误→成熟 mRNA 序列异常→蛋白质结构 / 功能改变→引发疾病。 （2）考题应用（如第1题）：可变剪接的意义是 “使一个基因编码多种蛋白质，增加蛋白质多样性”；剪接失调致病的原因是 “导致蛋白质结构 / 功能异常”。 四、技巧 4：判断“基因突变的影响”，按“区域功能”快速定性 遇到 “基因突变位置→性状影响” 类问题，直接按区域功能判断： 突变区域 对基因表达 / 性状的影响 基因间间隔区 无影响（不属基因结构） 基因的非编码区（启动子） 影响转录启动（如启动子突变→无法转录） 内含子 无影响（转录后被剪接去除） 外显子 改变蛋白质的氨基酸序列→影响性状 （建议用时：30分钟） 一、单选题 1．（2025·吉林·二模）复制和转录是同时发生的两大染色质代谢过程，在整个S期的复制过程中，转录仍然在部分基因区活跃发生，因此两大过程必然相遇，也就是复制可能与转录发生冲突，如下图所示。以下说法错误的是（    ） A．图中DNA复制是双向的，所以出现了相向冲突和同向冲突的情况 B．图中所示的DNA复制和转录过程均可能会出现A-T对和A-U对 C．图中DNA转录是以2号链为模板，模板链的左侧为5′端 D．冲突的出现可能引起DNA损伤，进一步导致肿瘤的形成 【答案】C 【分析】1、DNA复制是一个精确的过程，它发生在细胞分裂之前，确保每个新细胞都能获得完整的基因组。在这个过程中，DNA双螺旋解开，每条链作为模板合成新的互补链，形成两个完全相同的DNA分子。DNA复制的特点包括：  边解旋边复制：DNA复制过程中，双螺旋结构逐渐解开，同时新的核苷酸配对并连接到模板链上；半保留复制：每个新形成的DNA分子都包含一条旧链和一条新合成的链； 2、转录则是将DNA上的遗传信息转录成RNA的过程，这是基因表达的第一步。在转录过程中，DNA的一条链作为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA分子。转录的特点包括：  边解旋边转录：与DNA复制类似，转录过程中DNA双螺旋也会暂时解开，但不同的是，这里只有一条链被用作模板；全保留：DNA双链在整个过程中保持完整，只有模板链上的信息被转录成RNA。 【详解】A、观察可知，图中DNA复制从中间向两侧进行，是双向的，这样就会出现相向冲突和同向冲突的情况，A正确； B、DNA复制过程中，遵循碱基互补配对原则，会出现A - T对，DNA复制所需要的引物为RNA引物，会出现A与U配对；转录过程中，DNA模板链上的T与RNA中的A配对，DNA模板链上的A与RNA中的U配对，所以均可能会出现A - T对和A - U对，B正确； C、根据转录形成的RNA的方向（从左到右）以及碱基互补配对原则，图中DNA转录是以2号链为模板，模板链的左侧应该为3'端，右侧为5'端，C错误； D、因为复制和转录冲突的出现可能引起DNA损伤，而DNA损伤如果不能及时修复，有可能进一步导致肿瘤的形成，D正确。 2．（2025·黑龙江哈尔滨·模拟预测）下图表示某基因的部分碱基序列，其中含有编码起始密码子的碱基序列 （注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UAG或UGA，UGA不考虑特殊情况），横向箭头表示转录方向。下列相关叙述正确的是（　　） A．DNA 聚合酶与起始密码子结合并催化DNA 分子解旋和子链合成 B．若“↑”处缺失一个碱基对，则该基因片段控制合成的肽链含8个氨基酸 C．该基因转录时以甲链为模板链，该链的左侧为“-OH”端、右侧为“-Ⓟ”端 D．该基因进行复制、转录和翻译的过程中，均会发生T-A、G-C、C-G碱基配对 【答案】C 【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。 【详解】A、DNA复制时，解旋酶催化解旋，DNA聚合酶与DNA模板链结合并催化脱氧核苷酸连接形成子链，而不是DNA聚合酶催化解旋，且起始密码子位于mRNA上，即DNA 聚合酶不会与起始密码子结合，A错误； B、若“↑”处缺失一个碱基对，转录形成的mRNA的碱基序列会发生改变，从起始密码子AUG到终止密码子（UAA、UAG或UGA）之间的碱基序列为AUGGUUAGCGGAAUCUCAAUGUGA，终止密码子不对应氨基酸，因此经计算可知，该基因控制合成的肽链含7个氨基酸，B错误； C、起始密码子为AUG，根据碱基互补配对原则，转录形成AUG的模板链碱基序列为TAC，从图中可知甲链左侧含TAC，所以该基因转录时以甲链为模板链。在转录过程中，RNA聚合酶从模板链的3'-OH端向5'-P端移动进行转录，所以甲链的左侧为“-OH”端、右侧为“-P”端，C正确； D、DNA复制过程中碱基配对方式为A-T、T-A、G-C、C-G；转录过程中碱基配对方式为A-U、T-A、G-C、C-G，翻译时的碱基互补配对方式为A-U、U-A、G-C、C-G，因此该基因进行复制、转录和翻译的过程中，均会发生G-C、C-G碱基配对方式，D错误。 3．（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 【答案】C 【分析】男性的体细胞中含有两个异型的性染色体，用X和Y表示,位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传；正常个体，若含致病基因，则该遗传病为隐性遗传病，若都不含致病基因，则该遗传病为显性遗传病；致病基因位于常染色体上的遗传病，在自然人群中，男女的患病概率相同。 【详解】A、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，基因只位于X染色体上，而本题中马德隆畸形基因位于X、Y染色体的同源区段，两者遗传方式不同，A错误； B、DNA转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA，mRNA上的碱基序列与DNA模板链互补，图中3’端在左侧，前三个碱基对应密码子为AUG，可推断图示序列为S基因转录时的模板链，B错误； C、3个相邻碱基为一个密码子，从起始密码子开始数，患者S基因mRNA从起始密码子开始数到第75个密码子（从第1位碱基开始数，222÷3 = 74，再往后3个碱基是第75个密码子）的三个碱基是UAG，为终止密码子，C正确； D、母方产生的极体不参与受精作用，且根据母方产生极体推测出的卵细胞不含有致病基因，但不清楚精子的基因型，也不能判断出后代的患病情况，因此对母方产生的极体进行基因检测不能确定胎儿是否患病，D错误。 二、多选题 4．（2023·辽宁·高考真题）DNA在细胞生命过程中会发生多种类型的损伤。如损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA（如图1）；如损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复（如图2）。下列叙述正确的是（    ） A．图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因 B．图1所示转录产生的mRNA指导合成的蛋白质氨基酸序列可能不变 C．图2所示的转录过程是沿着模板链的5'端到3'端进行的 D．图2所示的DNA聚合酶催化DNA损伤链的修复，方向是从n到m 【答案】ABD 【分析】由题意可知，损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，所转录出的mRNA较正常的mRNA插入了一个碱基A，导致其指导合成的蛋白质氨基酸序列一定改变，而损伤较大，修复因子Mfd识别、结合滞留的RNA聚合酶，“招募”多种修复因子、DNA聚合酶等进行修复，即修复因子Mfd识别在前，滞留的RNA聚合酶，多种修复因子、DNA聚合酶等修复在后。 【详解】A、根据半保留复制可知，图1所示的DNA经复制后有半数子代DNA含该损伤导致的突变基因，A正确； B、由题意可知，图1所示为损伤较小，RNA聚合酶经过损伤位点时，腺嘌呤核糖核苷酸会不依赖于模板掺入mRNA，因为密码子存在简并性，mRNA掺入腺嘌呤脱氧核苷酸之后，不同的密码子可能决定相同的氨基酸，B正确； C、转录时mRNA是由5'端到3'端进行的，模板链是由3'端到5'端进行的，C错误； D、由mRNA的合成方向可知，2中上侧为模板链，m是3’端，n是5’端，切除后DNA聚合酶会以下侧链为模板，根据 DNA聚合酶合成子链方向可知，修复是从n向m进行，D正确。 5．（2021·辽宁·高考真题）脱氧核酶是人工合成的具有催化活性的单链DNA分子。下图为10-23型脱氧核酶与靶RNA结合并进行定点切割的示意图。切割位点在一个未配对的嘌呤核苷酸（图中R所示）和一个配对的嘧啶核苷酸（图中Y所示）之间，图中字母均代表由相应碱基构成的核苷酸。下列有关叙述错误的是（　　） A．脱氧核酶的作用过程受温度的影响 B．图中Y与两个R之间通过氢键相连 C．脱氧核酶与靶RNA之间的碱基配对方式有两种 D．利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的转录过程 【答案】BCD 【分析】基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，主要在细胞核中进行；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在核糖体上。 【详解】A、脱氧核酶的本质是DNA，温度会影响脱氧核酶的结构，从而影响脱氧核酶的作用，A正确； B、图中Y与两个R之间，一条链上的是通过磷酸二酯键相连，双链间的是通过氢键相连，B错误； C、脱氧核酶本质是DNA，与靶RNA之间的碱基配对方式有A-U、T-A、C-G、G-C四种，C错误； D、利用脱氧核酶切割mRNA可以抑制基因的翻译过程，D错误。 6．（2025·辽宁沈阳·模拟预测）滑移错配是指在DNA复制时，模板链上的碱基滑动脱出配对位置，使合成的子链与模板发生过渡性的错排，最后导致子链碱基的错误掺入，其过程如图所示。下列有关叙述错误的是（　　） A．图示过程发生在真核生物的细胞核、原核生物的拟核中 B．图示过程发生了碱基对的增添，该过程一定会导致基因发生突变 C．该过程可能导致基因频率发生改变，为生物的进化提供原材料 D．该过程可发生在有丝分裂的间期，也可发生在减数分裂Ⅱ的间期 【答案】ABD 【分析】DNA复制：以亲代DNA分子为模板合成子代DNA分子的过程；时间：有丝分裂和减数分裂前的间期；条件：模板（DNA的双链）、能量（ATP水解提供)、酶（解旋酶和聚合酶等)、原料（游离的脱氧核苷酸)；过程：边解旋边复制；特点：半保留复制；结果：一条DNA复制出两条DNA。 【详解】A、滑移错配是DNA复制时出现的情况，所以图示过程主要发生在真核生物的细胞核、线粒体和叶绿体中，原核生物的拟核中，A错误； B、图示过程得到的新DNA分子缺失了一个碱基对，若发生在基因序列，则导致基因突变，若发生在非基因序列，则不会导致基因突变，B错误； C、若滑移错配导致基因突变，可导致基因频率发生改变，而基因突变能为生物进化提供原材料，C正确； D、滑移错配发生在DNA复制时期，DNA 复制发生在有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期，减数分裂Ⅱ的间期一般不进行 DNA 复制 ，所以该过程可发生在有丝分裂间期，不能发生在减数分裂Ⅱ的间期，D 错误。 7．（2025·辽宁·模拟预测）荧光原位杂交可用荧光标记的特异DNA片段为探针，与染色体上对应的DNA片段结合，从而将特定的基因在染色体上定位。已知A、B、C分别代表不同来源的一个染色体组，AA和BB中各有一对同源染色体可被荧光探针标记，若植物甲（AABB）与植物乙（AACC）杂交得F1。对其进行基因定位检测。DNA荧光探针的制备过程如图1所示，图2表示探针与待测基因结合的原理。下列叙述错误的是（    ） A．DNA酶Ⅰ和煮沸变性破坏的都是磷酸二酯键 B．以荧光标记的脱氧核苷酸为原料，合成DNA探针 C．F1有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点 D．F1减数第二次分裂细胞中可观察到1、2或4个荧光点 【答案】AD 【分析】1、从图中可以看出，DNA酶Ⅰ可将DNA切割成若干片段，故其作用类似于限制酶，即可以使脱氧核苷酸之间的磷酸二酯键断裂，DNA探针的本质是荧光标记的DNA片段，其基本单位是脱氧核苷酸； 2、甲、乙杂交所得的F1的染色体组为AABC，假设染色体组A、B中可被荧光标记的染色体均用a表示，则在有丝分裂中期细胞中有3个a，结合图二信息可知一个染色体上是2个荧光位点，故可观察到6个荧光点；在减数第一次分裂后期，AA中的染色体可平均分配，但是B、C中的染色体因不能联会而随机分配，形成的两个子细胞中分别含有1个a和2个a，所以可分别观察到2个和4个荧光点。 【详解】A、根据图1可得，DNA酶Ⅰ可以将标记的DNA分子切割为小分子片段，由此可得其破坏的是磷酸二酯键，而DNA分子煮沸变性破坏的是氢键，A错误； B、根据图1信息可得，DNA探针的化学本质也是DNA，因此其合成时需要以荧光标记的脱氧核苷酸为原料，B正确； C、根据题目信息可知，A和B可以被荧光探针标记，C不能被荧光探针标记，植物甲（AABB）与植物乙（AACC）杂交得F1，其染色体组成为AABC，结合图二信息可知一个染色体上是2个荧光位点，因此F1有丝分裂中期的细胞中可观察到6个荧光点，C正确； D、F1的染色体组成为AABC，减数第一次分裂时，来自A的染色体联会配对，均等分离，来自B、C的染色体无法联会，随机分离，形成的子代细胞中，被荧光标记的染色体的情况是，只含一个来自A的标记染色体，或含一个来自A的标记染色体和一个来自B的标记染色体，前者有2个荧光光点，后者有4个荧光光点，D错误。 8．（2025·黑龙江·模拟预测）真核生物染色体DNA复制时，需要RNA作为引物，复制完成后，引物被移除，使染色体上的端粒缩短。端粒酶（由RNA和一种特殊的酶组成）可通过下图所示过程将A链延长，并最终形成完整的DNA双链。下列说法错误的是（　　） A．正常细胞的端粒DNA每次复制后，两端的端粒均缩短一截 B．PCR时如不使用端粒酶将导致目的基因两条链不等长 C．正常人体细胞存在端粒酶基因 D．这种特殊的酶从B链的3'端开始链接脱氧核苷酸 【答案】ABD 【分析】复制、转录：复制是以DNA两条链为模板，在细胞核合成两个子代DNA分子过程；转录是以DNA的一条链为模板，以核糖核苷酸为原料合成mRNA的过程，转录过程需要RNA聚合酶的催化，RNA聚合酶首先结合到基因的启动子上，从而启动转录过程 【详解】A、由题干信息可知，DNA复制后端粒缩短可以被延长，并形成完整的DNA双链，A错误； B、PCR时引物为DNA片段且不会移除，不使用端粒酶目的基因两条链等长，B错误； C、正常人体细胞存在端粒酶基因，可以表达出端粒酶并完成图示过程，C正确； D、由图可知，这种特殊的酶通过图示过程将A链延长，然后以延长片段为引物在3'端链接脱氧核苷酸，D错误。 三、解答题 9．（2025·黑龙江哈尔滨·模拟预测）RNA介导的基因沉默即RNA干扰（RNAi）是当前生物学研究的热点。RNAi主要是对mRNA进行干扰，起作用的有miRNA和siRNA，作用机制如图。其中宿主通过siRNA的作用降解病毒基因组RNA的过程又称为“RNAi免疫途径”。据图回答以下问题： (1)催化过程①的酶是 ，Drosha和Dicer酶作用的化学键依次是 。 (2)Exportin5的功能是 。过程③会导致翻译过程终止，原因是 。 (3)“RNAi免疫途径”中，过程④为 过程。RISC复合体需要分子向导siRNA和AGO2蛋白协调发挥功能，siRNA作为分子向导，能特异性结合病毒基因组RNA的原理是 ，而AGO2蛋白利用自身的RNA酶活性将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片。病毒为了加强侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，病毒蛋白抑制“RNAi免疫途径”的机制是 （答出2点） (4)研究发现，RNA介导的基因沉默是可以遗传给子代的，这 （填“属于”或“不属于”）表观遗传，理由是 。 【答案】(1) RNA聚合酶 磷酸二酯键、磷酸二酯键 (2) 将前体-miRNA从细胞核转运至细胞质 RISC复合体与mRNA配对形成双链RNA，阻止核糖体移动，导致翻译终止 (3) RNA复制 通过碱基互补配对原则，靶向结合病毒基因组 RNA病毒蛋白与Dicer酶和AGO2蛋白竞争结合位点，分别阻止siRNA的产生和RISC的装配 (4) 属于 基因表达改变（沉默）由RNA介导且可遗传，但未改变DNA序列 【分析】1、RNA是在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成的，这一过程称为转录，转录是以基因为单位。 2、游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程叫作翻译。 【详解】（1）过程①是以DNA为模板合成RNA的过程，表示转录，该过程所需的酶是RNA聚合酶；结合题意及题图可知，Drosha和Dicer酶均为RNA剪切酶，作用靶点均为RNA链的磷酸二酯键。 （2）分析题意可知，Exportin5是一种核质运输蛋白，负责将剪切后的前体-miRNA从核内输出到胞质，供Dicer进一步加工；分析题图可知，图中过程③RISC复合体中的miRNA与mRNA配对形成双链RNA，阻止核糖体在mRNA上移动，导致翻译终止。 （3）图中过程④是由病毒基因组RNA到dsRNA（双链RNA）的过程，表示RNA复制；“RNAi免疫途径”中RISC复合体需要分子向导siRNA和AGO2蛋白协调发挥功能。siRNA作为分子向导，能通过碱基互补配对原则，靶向结合病毒基因组RNA；AGO2蛋白将病毒基因组RNA降解为核苷酸碎片说明有RNA（水解）酶的作用。为了加强病毒的侵染效率，病毒蛋白可以和dsRNA和siRNA相结合。由图分析，病毒蛋白和dsRNA结合阻止Dicer酶与dsRNA结合，阻止Dicer酶加工dsRNA产生siRNA；病毒蛋白和siRNA结合，阻止AGO2蛋白和siRNA结合，不能装配形成RISC复合体，抑制“RNAi免疫途径”。 （4）表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，RNA介导的基因沉默由RNA介导且可遗传，但未改变DNA序列，属于表观遗传。 10．（2023·辽宁·二模）Ⅰ型糖尿病是因免疫系统将自身胰岛素作为抗原识别而引起的自身免疫病。小肠黏膜长期少量吸收胰岛素抗原，能诱导免疫系统识别该抗原后应答减弱，从而缓解症状。科研人员利用Ⅰ型糖尿病模型小鼠进行动物实验，使乳酸菌在小鼠肠道内持续产生人胰岛素抗原，为此构建重组表达载体，技术路线如图。 据图回答： (1)为使人胰岛素在乳酸菌中高效表达，需改造其编码序列。下图是改造前后人胰岛素B链编码序列的起始30个核苷酸序列。据图分析，转录形成的mRNA中，该段序列所对应的片段内存在碱基替换的密码子数有 个。 (2)在人胰岛素A、B肽链编码序列间引入一段短肽编码序列，确保等比例表达A、B肽链。下列有关分析正确的是________。 A．引入短肽编码序列不能含终止子序列 B．引入短肽编码序列不能含终止密码子编码序列 C．引入短肽不能改变A链氨基酸序列 D．引入短肽不能改变原人胰岛素抗原性 (3)在重组表达载体中，SacⅠ和XbaⅠ限制酶仅有图示的酶切位点。用这两种酶充分酶切重组表达载体，可形成 种DNA片段。质粒载体作为基因工程的工具，应具备的基本条件有 （答出两点即可） (4)检测转化的乳酸菌发现，信号肽—重组人胰岛素分布在细胞壁上。由此推测，信号肽的合成和运输所经历的细胞结构依次是 。 (5)Ⅰ型糖尿病也可以通过核移植技术进行治疗。目前核移植技术中普遍使用的去核方法是 法，还有人采用梯度离心，紫外光短时间照射、化学物质处理等方法，这些方法是在没有刺破透明带或卵母细胞质膜的情况下，去除细胞核或使卵细胞核 ，从而达到去核的目的。 【答案】(1)6 (2)ABCD (3) 3 ①自我复制；②带有特殊的标记基因③具有一个至多个限制酶切点 (4)核糖体、细胞质基质、细胞膜、细胞壁 (5) 显微操作 DNA变性 【分析】乳酸菌是原核细菌，要表达人体的人胰岛素抗原，必须通过基因工程技术才能实现。图示中将人胰岛素编码序列进行了改造，再与一小段短肽编码序列结合形成重组人胰岛素编码序列，进而构成重组表达载体。 【详解】（1）从图示可知，改造前后人胰岛素B链编码序列的起始30个核苷酸序列有7个核苷酸发生了替换，则其转录形成的mRNA中，也会有7个核苷酸发生改变，而且之间存在间隔，一个密码子由mRNA上三个连续的碱基组成，由图可知，该段序列所对应的片段内存在碱基替换的密码子数有6个。 （2）要确保等比例表达A、B肽链，则需A、B肽链一起合成，即启动子和终止子在人胰岛素A、B链编码序列两端，在其中间加入一段短肽编码序列后，序列中间不能出现终止子，所转录得到的mRNA中间也不能出现终止密码子，同时不能改变肽链的氨基酸序列和它的功能，ABCD正确。 故选ABCD。 （3）在重组表达载体中，SacⅠ和XbaⅠ限制酶切位点分别有2个和1个，当将重组表达载体用SacⅠ和XbaⅠ限制酶充分酶切后，会形成3个缺口，得到3种不同的DNA片段。质粒载体作为基因工程的工具，应具备的基本条件有：①自我复制；②带有特殊的标记基因；③具有一个至多个限制酶切点。 （4）乳酸菌属于原核细胞，其细胞壁上的信号肽在核糖体上合成后，到细胞质基质中加工，再将其运输到细胞膜上，进而转移到细胞壁。 （5）目前核移植技术中普遍使用的去核方法是显微操作去核法，还有人采用其他方法，如梯度离心，紫外光短时间照射，化学物质处理等，这些方法是在没有刺破透明带或卵母细胞质膜的情况下，去除细胞核或使卵细胞核DNA变性，从而达到去核目的。具体的实验操作是，通过显微操作去除卵母细胞中的核，由于MⅡ期卵母细胞核的位置靠近第一极体，用微型吸管可一并吸出细胞核与第一极体。 11．（2025·黑龙江哈尔滨·一模）Cal4/UAS系统是存在于酵母中的基因表达调控系统，具体机制如图1。阿尔兹海默症（AD）是一种常见的神经元变性疾病，其病理学表现之一为Tau蛋白沉积。研究者利用Gal4/UAS系统使来自AD患者的Tau基因在果蝇的复眼内选择性表达，构建了“AD转基因果蝇模型”用以研究Tau基因的作用。主要步骤为： 步骤1：构建纯合Gal4转基因果蝇品系（甲品系）。（基因插入位置为X染色体；Gal4基因在复眼细胞中特异性表达，表达产物对果蝇性状无影响。） 步骤2：构建纯合UAS-Tau转基因果蝇品系（乙品系）。（基因插入位置为3号常染色体）。 步骤3：获得使Tau基因在果蝇的复眼内特异性表达的AD转基因果蝇。经检测，其复眼神经元显著变性。 回答下列问题： (1)步骤3中，获得AD转基因果蝇的方法是 。获得的AD转基因果蝇 （填“能”或“不能”）稳定遗传。该实验得出的结论是 。 (2)有研究报道，Tau蛋白沉积的患者常伴有PARK2基因的突变。据此科研人员提出了“PARK2基因的表达产物对AD转基因果蝇具有保护作用”的假说。为验证该假说，研究者将UAS-PARK2-GFP基因群（图2）导入果蝇的2号常染色体中，并构建了纯合品系（丙品系）。以甲、乙和丙3个果蝇品系为材料，可培育出能验证上述假说的果蝇。 ①由于甲品系Gal4位于X染色体上，遗传时与 相关联，乙品系UAS-Tau基因不能独立表达产生性状，丙品系有 作为标记基因，故可先以甲为母本、 为父本杂交获得F1；从F1中选择 果蝇与 品系杂交获得F2；F2中的 果蝇即为所需果蝇，该果蝇应含有的外源DNA片段有 。 ②若该果蝇复眼神经元结构与 （填“AD转基因果蝇”或“正常果蝇”）相同，则表明假说成立。 【答案】(1) 以甲品系和乙品系为亲本杂交获得F1，F1即为AD 转基因果蝇 不能 AD 患者的Tau基因表达的Tau蛋白能引起果蝇神经元显著变性 (2) 性别 GFP基因 丙 绿翅雄性 乙 绿翅雌 Gal4、UAS、Tau、PARK2、GFP 正常果蝇 【分析】1、基因的分离定律的实质是:在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、分析题图：需要表达的基因必须位于启动子和终止子之间才能完成表达过程，Gal4基因经过转录和翻译，产生的Gal4蛋白和特定的DNA序列的UAS结合，激活UAS下游的目标基因转录，进而通过翻译产生目标蛋白。 【详解】（1）甲品系含有位于X染色体上的Gal4基因，乙品系含有位于3号常染色体上的UAS-Tau基因，要使Tau基因在果蝇复眼内特异性表达，需要让Gal4蛋白与UAS结合激活Tau基因转录，所以获得AD转基因果蝇的方法是以甲品系和乙品系为亲本杂交获得F1，F1即为AD转基因果蝇。甲品系与乙品系杂交得到的AD转基因果蝇是杂合子，不能稳定遗传。该实验中AD转基因果蝇复眼神经元显著变性，得出的结论是AD患者的Tau基因表达的Tau蛋白能引起果蝇神经元显著变性。 （2）甲品系Gal4位于X染色体上，遗传时与性别相关联，丙品系中GFP基因的表达产物为绿色荧光蛋白，可使果蝇产生绿翅性状，所以有GFP基因作为标记基因，其表达产物为绿色荧光蛋白，可使果蝇产生绿翅性状，甲为母本（X-Gal4，其中X代表X染色体），丙为父本（含有UAS-PARK2-GFP基因群）杂交获得F1，从F1中选择含有绿翅雄性果蝇（因为甲为母本，其X染色体含Gal4基因，与丙杂交后F1雄果蝇含来自丙的常染色体上的UAS-PARK2-GFP基因群，且X染色体含Gal4基因 ）与乙品系杂交获得F2，F2中的绿翅雌果蝇（绿翅表明含有丙品系的UAS-PARK2-GFP基因群，雌果蝇能保证含有X染色体上的Gal4基因）即为所需果蝇，该果蝇应含有的外源DNA片段有Gal4基因（来自甲品系）、UAS基因（来自乙品系）、Tau基因（来自乙品系）、PARK2（来自丙品系）、GFP基因（来自丙品系）。 ② 若“PARK2基因的表达产物对AD转基因果蝇（原本Tau基因表达会使复眼神经元变性）具有保护作用”假说成立，那么含有相关基因且能正常表达PARK2基因的果蝇，其复眼神经元结构应与正常果蝇相同，所以若该果蝇复眼神经元结构与正常果蝇相同，则表明假说成立。 / 学科网（北京）股份有限公司 $