2026届高三生物一轮复习课件：基因突变

第1课时 基因突变(一轮复习课) 第七单元生物的变异与进化 考情分析 近5年考情 考点 2025重庆、湖南、湖北、2024河北、广东，2023江苏、浙江、广东 细胞癌变的原因及防治 2023福建、2022湖北、湖南、广东 癌细胞的概念及主要特征 2025江西、重庆、北京、黑吉辽蒙、安徽、2024福建、河北、湖北、吉林、江苏，2023江苏、河北、福建、天津、北京、山东、湖南、广东、全国，2022福建、 基因突变 基因突变内容考频较高，通常不单独考察，会结合很多内容，比如细胞衰老凋亡、转录翻译、有丝、减数、自由组合定律等内容进行考查，题型有选择题和填空题 癌变的肝脏 正常的肝脏 任务一：探根源——正常的肝细胞因何“黑化”为癌细胞。 情境资料1：肝癌的发生是一个多基因、多步骤的复杂过程。研究发现，其与多种原癌基因的激活和抑癌基因的失活密切相关，它们如同控制汽车运行的“油门”和“刹车”，肝癌的发生，需要同时“踩死油门”和“松开刹车”。下图表示正常肝细胞某个关键信号通路的部分示意图，其中涉及基因A（原癌基因）和基因B（抑癌基因）的作用机制。 阅读导学案资料1并结合教材知识，回答下列问题 1.从基因的角度看，肝癌发生的原因是什么？ 2.列表比较原癌基因和抑癌基因，并思考健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3.结合正常情况，用文字和箭头构建异常情况（肝癌）发生的多步模型。 任务一：探根源——正常的肝细胞因何“黑化”为癌细胞。 1.从基因的角度看，肝癌发生的原因是什么？ 2.列表比较原癌基因和抑癌基因，并思考健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？   正常功能 突变后的影响 原癌基因（基因A）     抑癌基因（基因B）     原癌基因和抑癌基因突变的结果 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的（促进细胞正常的生长和分裂） 基因异常激活或过度表达，细胞的生长和分裂不受控制，驱动细胞无限增殖 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞的凋亡。 失去对细胞分裂的监控和抑制作用 汽车刹车 汽车油门 刹车失灵 踩死油门 正常细胞均存在 情境资料2：某肝癌患者组织样本测序 结果发现基因A的编码序列中， 发生了以下几种基因突变异常类型。 突变① 突变② 突变③ 突变④ 突变⑤ 1 2 G A T A C C G T G C T A T G G C A C 2 1 G A T A C G G T G C T A T G C C A C 1 2 G A T A C T G T G C T A T G A C A C 2 1 G A T A C C G G T G C T A T G G C C A C 1 2 G A T A G G T G C T A T C C A C 1 2 G A T A C A G T G C T A T G T C A C 正常基因 任务二：析本质——复习基因突变。 1.先观察基因改变后碱基对发生的变化，并用红笔标注出来。 2.再写出异常基因对应的mRNA碱基序列、蛋白质的氨基酸序列，并用红笔标出改变的氨基酸。 独立完成，限时4min。 学生活动 任务二：析本质——复习基因突变。 1 核心概念：基因突变指DNA分子中发生_______________________，而引起的_________________。 2基因突变属于可遗传变异，是否一定遗传给下一代？ 3 基因突变的时间：处于什么时期的细胞，更容易发生基因突变？ 4 基因突变对氨基酸序列的影响？ 5 碱基排列顺序改变一定会导致生物性状的改变吗？为什么？ 任务二：析本质——复习基因突变。 1、【2024贵州高考】如图是某基因编码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨基酸序列为：甲硫氨酸-组氨酸-脯氨酸-赖氨酸……下列叙述正确的是（ ） A．①链是转录的模板链，其左侧是5'端，右侧是3'端 B．若在①链5～6号碱基间插入一个碱基G，合成的肽链变长 C．若在①链1号碱基前插入一个碱基G，合成的肽链不变 D．碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链不可能相同 C 注：AUG（起始密码子）：甲硫氨酸 CAU、CAC：组氨酸 CCU：脯氨酸 AAG：赖氨酸 UCC：丝氨酸 UAA（终止密码子） 情境资料3：靶向药物甲磺酸奥希替尼可用于治疗由基因A突变（如第12位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸）引发的肝癌，疗效显著。但在临床治疗过程中，发现部分患者最初疗效良好，但数月后出现耐药现象。对耐药患者的癌细胞进行基因测序，发现了多种新的突变类型（如基因A发生了其他位点的突变）。 请根据情境资料3信息和教材，回答下列问题： 1.请写出基因突变特点。 2.试从基因突变特点的角度，分析肝癌患者在使用靶向药后耐药性增强的可能原因。因此有何启示（预防和治疗对比的角度）。 任务三：辨特征——从肝癌看突变的普遍规律 任务三：辨特征——从肝癌看突变的普遍规律 1.请写出基因突变特点。 2.试从基因突变特点的角度，分析肝癌患者在使用靶向药后耐药性增强的可能原因。因此有何启示（预防和治疗对比的角度）。 基因突变具有不定向性，癌细胞群体中原本就因随机突变而存在的，在靶向药物筛选压力下，对药物不敏感的耐药突变株被选择出来并大量增殖。 普遍性、低频性、不定向性、随机性和多害少利性 预防是远离肝癌的关键 情境资料4：癌症是威胁人类健康的“头号杀手”，基因突变是癌细胞产生的根本原因。黄曲霉素（AFB1）是一种强烈的化学致癌因子，可诱导肝细胞中原癌基因A发生突变，进而导致肝细胞癌变。研究人员推测A基因突变后，会过量表达β-连环蛋白（促进细胞增殖的关键性蛋白），导致其在细胞内异常积累，持续激活下游细胞增殖相关靶基因表达，进而使肝细胞细胞周期变短，转变为无限增殖的癌细胞。 请根据情境资料4信息和教材，回答下列问题： 1.导致基因突变的因素有哪些？突变形成的癌细胞有何特点？请填表对比。（可结合教材） 任务四：找措施——预防肝癌我有招 任务四：找措施——预防肝癌我有招 1.导致基因突变的外部因素有哪些？突变形成的癌细胞有何特点？请填表对比。（回归教材） 基因突变因素类型 环境因子举例 癌细胞的特点               物理因素 化学因素 生物因素 紫外线、X射线等 亚硝酸盐、碱基类似物、黄曲霉素等 乙肝病毒等 1.无限增殖 2.形态结构改变 3.膜表面糖蛋白等减少，细胞粘着性降低，易于扩散和转移 任务四：找措施——预防肝癌我有招 情境资料4：癌症是威胁人类健康的“头号杀手”，基因突变是癌细胞产生的根本原因。黄曲霉素（AFB1）是一种强烈的化学致癌因子，可诱导肝细胞中原癌基因A发生突变，进而导致肝细胞癌变。研究人员推测A基因突变后，会过量表达β-连环蛋白（促进细胞增殖的关键性蛋白），导致其在细胞内异常积累，持续激活下游细胞增殖相关靶基因表达，进而使肝细胞细胞周期变短，转变为无限增殖的癌细胞。 2.请以体外培养的正常人体肝细胞为材料，设计实验探究以上科研人员推测。要求写出： (1)实验思路 (2)预期的实验结果和结论 （1）实验思路：将培养的正常人体肝细胞随机分为两组，甲组加入AFB1溶液并培养，乙组加入等量生理盐水并培养，其他培养条件、时间相同且适宜，培养一定时间后， 测定并对比两组肝细胞中β-连环蛋白的表达量及肝细胞周期。 （2）预期的实验结果和结论：甲组β-连环蛋白表达量显著高于乙组、细胞周期明显短于乙组，则可验证研究人员的推测，即AFB1通过诱导原癌基因A突变，导致β-连环蛋白异常活化，进而引发肝细胞癌变。 任务四：找措施——预防肝癌我有招 请根据情境资料4信息，回答下列问题： 3.请从个人健康管理和基因水平研究两个不同角度，分别提出一条预防肝癌的可行性措施。 任务四：找措施——预防肝癌我有招 请根据情境资料4信息，回答下列问题： 3.请从个人健康管理和基因水平研究两个不同角度，分别提出一条预防肝癌的可行性措施。 个人健康管理角度：避免食用被黄曲霉素污染的食物/戒烟限酒/接种乙肝疫苗/保持健康体重等。 基因水平研究角度：开发针对已突变原癌基因或抑癌基因的基因治疗/基因编辑技术/研发新的靶向药物等。 2 (2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 C 事虽难，做则成，路虽远，行则至！ 关爱生命，呵护健康，预防为先、治疗在后 基因突变(一轮复习课) 【网络构建】请梳理基因突变知识，构建概念图 $