第2部分 专题9 伴性遗传与人类遗传病（专题讲解课）-【第一梯队】2026年高考生物二轮专题突破教用课件

该高中生物学高考复习课件聚焦“伴性遗传与人类遗传病”专题，系统梳理基因在染色体上、伴性遗传规律、人类遗传病类型及检测预防等核心考点，对接高考评价体系，通过近五年真题分析明确伴性遗传应用、遗传病系谱图分析等高频考点权重，归纳遗传推断、电泳条带解读等常考题型，构建完整备考体系。 课件亮点在于“真题情境+技巧建模+素养提升”策略，如以2024全国甲卷雄性不育基因定位题为例，用“细胞质遗传母系传递”原理突破基因位置判断，结合“同隐异显”法解决性别推断问题，培养科学思维与探究实践能力。特设易错点警示（如X/Y同源区段辨析）和答题模板（遗传概率计算步骤），助力学生高效得分，教师可据此实施精准复习指导。

专题9　伴性遗传与人类遗传病 高考生物学 新高考适用 重难透析 目 录 考点１　基因在染色体上和伴性遗传 考点２　人类遗传病 解题策略 真题强化3　基因所在的位置及基因之间的关系 真题强化4　电泳条带信息的读取与分析 考点1　基因在染色体上和伴性遗传 一、基因在染色体上 重难透析 1.萨顿假说:基因在染色体上 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。 目 录 2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验 (1)实验材料及其优点:果蝇——体积小;易饲养;繁殖快;后代多;染色体少(2n=8),易观 察。 (2)研究过程(假说—演绎法)   目 录 二、伴性遗传 概念 位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象 传递 规律   目 录 应用 (1)推算患病概率,指导优生 ①丈夫正常(XAY),妻子患红绿色盲(XaXa)→生女儿(XAXa),因为儿子(XaY)均患病; ②丈夫患抗维生素D佝偻病(XDY),妻子正常(XdXd)→生儿子(XdY),因为女儿(XDXd)均患病。 (2)依据性状判断性别,指导生产实践(以鸡性别的鉴定为例) ①杂交:芦花雌鸡(ZBW)×非芦花雄鸡(ZbZb);②选择:子代芦花为雄鸡(ZBZb),非芦花为雌鸡(ZbW) 目 录 特例 (致死 分析) 配子致死 个体致死 X染色体上携带隐性基因的雄配子(或花粉)致死,后代可能出现单一性别,如图所示:   X染色体上隐性基因纯合致死,导致子代雌雄比例改变(雌∶雄=2∶1),如图所示:   技巧点拨　通过一次杂交实验,根据后代的表型来判断性别时,亲本选择为同型(XX或 ZZ)用隐性,异型(XY或ZW)用显性(即“同隐异显”法)。 目 录 知识拓展    常见的性别决定类型 性别决定类型 性别或示例 雌性 雄性 典型生物 性染色体 决定性别 XY型 常染色体+XX 常染色体+XY 哺乳动物等 XO型 常染色体+XX 常染色体+XO 蝗虫、蟋蟀等 ZW型 常染色体+ZW 常染色体+ZZ 鸟类、家蚕等 染色体组倍数决定 2n(受精卵) n(由未受精的卵细胞 发育而来) 蜜蜂、蚂蚁等 目 录 易混易错    (1)由性染色体决定性别的生物才有性染色体,雌雄同株的植物无性染色 体。 (2)性染色体上的基因在遗传时与性别相关联,但未必都与性别决定有关,如位于X染色 体上的色盲基因,位于Y染色体上的外耳道多毛症基因。 目 录 依据 根据性状比例(或性状)在两性间是否 一致判断 根据正、反交结果是否一致判断 实例 两亲本杂交后,子代性状如表所示,灰 身、黑身由A/a控制,直毛、分叉毛 由B/b控制,分析亲本的基因型。 某实验小组为探究果蝇体色(灰身、 黑身)和眼色(红眼、白眼)的遗传规 律,进行相关实验,如表,体色和眼色 分别由A/a、B/b控制,分析甲、乙两 组亲本的基因型。 三、伴性遗传的判断及亲本基因型的分析等 目 录 分析 及 结论   甲组亲本雌性表型与乙组亲本雄性 一致,甲组亲本雄性表型与乙组亲本 雌性一致,说明甲、乙组为正、反交 实验。   目 录 技巧 子代雄性直毛∶分叉毛=1∶1,即 XBY∶XbY=1∶1,雄性的X染色体来 自母本,说明亲本雌性为XBXb。亲本 为XBXb×X-Y,子代雌性均为直毛(只 有一种表型),说明雄性一定为XBY,且 直毛为显性 常染色体上基因显隐性的分析也适 用于伴X染色体遗传显隐性的分析, 如下: ♀红眼×♂白眼,子代均为红眼,说明 红眼为显性性状,亲本为XBXB×XbY。 ♀红眼×♂红眼,子代为红眼∶白眼= 3∶1,说明红眼为显性性状,亲本为 XBXb×XBY 注:以上未考虑X、Y染色体同源区段,一般题目中没有指明X、Y同源区段,则不考 虑X、Y同源区段。 目 录 考点2　人类遗传病 一、人类遗传病的类型与调查 类型   种类 特点 实例 常染色体隐性遗传 男女患病概率均等, 常为隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 常染色体显性遗传 男女患病概率均等, 常为连续遗传 并指、多指 伴X染色体隐性遗传 患病概率:男>女;隔代遗传 红绿色盲、血友病 伴X染色体显性遗传 患病概率:男<女;连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴Y染色体遗传 患者均为男性,父传子、子传孙 外耳道多毛症 多基因遗传病 在群体中发病率较高 原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21三体综合征(染色体数目异常)、猫叫综合征(染色体结构异常) 概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病 目 录 调查 发 病 率 (1)调查范围与方式:广大人群中随机抽样调查。 (2)对象:选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查(如红绿 色盲)。 (3)计算公式:患病人数/被调查总人数×100%。 注意:伴X隐性致病基因的基因频率=男性中该病发病率 遗传 方式 调查范围是具单基因遗传病的患者家系,可通过绘制遗传系谱图来 判断遗传方式 目 录 二、遗传病的检测和预防 手段 遗传咨询 对咨询对象进行身体检查, 了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等 产前 诊断 时间 胎儿出生前 方法 (1)羊水检查(检测染色体结构和数目); (2)B超检查(检查胎儿外观和性别); (3)孕妇血细胞检查(如筛查镰状细胞贫血); (4)基因检测(检测基因序列) 目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 意义 有效预防遗传病的产生和发展 目 录 易混易错    基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的 目的。 目 录 三、遗传系谱图分析与计算 目 录 知识拓展(1)单基因遗传病判断的口诀:无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非 伴性;有中生无为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性。 (2)患病男(或女)孩与男(或女)孩患病的概率计算 ①若遗传病由常染色体上的基因控制:患病男(或女)孩概率=患病孩子概率×1/2;男(或 女)孩患病概率=患病孩子概率。 ②若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,患病男(或女)孩概率=患 病男(或女)孩在后代全部孩子中的概率;男(或女)孩患病的概率=子代男(或女)孩中患 病的概率。 目 录   　　有遗传效应的DNA片段称为基因。真核细胞中,基因既可以存在于细胞核内染色 解题策略 真题强化3　基因所在的位置及基因之间的关系 目 录 体DNA上(细胞核遗传),也可存在于细胞质DNA中(细胞质遗传)。 一、判断基因所在的位置 　　基因所在的位置:以二倍体动物(性别决定方式为XX和XY)为例,细胞核内的常染 色体每对同源染色体上存在等位基因;性染色体上有的基因是成对存在的(位于XY的 同源区段),有的基因仅位于Y染色体上(伴Y染色体遗传),有的基因仅位于X染色体上 (伴X染色体遗传)。细胞质中也存在基因,通常该基因由雌性个体(母本)产生的卵细胞 提供。 目 录 　　基因之间的位置关系:如图,某二倍体动物(基因型为AaBbDd)在形成配子的过程 中,同源染色体上的等位基因符合分离定律(孟德尔第一定律),如A/a基因;非同源染色 体上的基因之间符合自由组合定律(孟德尔第二定律),如A/a和B/b基因、D/d和B/b基 因;其中A/a和D/d基因位于同一对同源染色体上,不符合自由组合定律。 1.细胞核遗传和细胞质遗传 　　细胞核遗传遵循孟德尔遗传规律,在减数分裂过程中,等位基因随同源染色体的分 离而分离,非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合。而细胞 质遗传不遵循孟德尔遗传规律,因为细胞质中的遗传物质是随机分配的,故子代的性状 表现通常取决于母本的细胞质基因,表现为母系遗传,且不存在等位基因(因为不具有 同源染色体)。 目 录 核心好题 27.(2024北京,6,2分)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,示意图如图,相 关叙述正确的是 ( ) A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 　A     D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 目 录 解析思路引导　果蝇(2n=8)的XX或XY是一对同源染色体,题图所示的基因均位于X染 色体上,这些基因可能在Y染色体上存在对应的等位基因(同源区段),也可能不存在(非 同源区段1,仅为伴X染色体遗传),如下图(示意图),A正确,B错误。题图所示基因在减数 分裂过程中均各自遵循基因的分离定律,C错误。题图中四个与眼色表型相关基因位 于一条染色体上,不属于等位基因,D错误。   目 录 28.(2024全国甲,32,10分)袁隆平研究杂交水稻,对粮食生产具有突出贡献。回答下列问 题。 (1)用性状优良的水稻纯合体(甲)给某雄性不育水稻植株授粉,杂交子一代均表现雄性 不育;杂交子一代与甲回交(回交是杂交后代与两个亲本之一再次交配),子代均表现雄 性不育;连续回交获得性状优良的雄性不育品系(乙)。由此推测控制雄性不育的基因 (A)位于_________(填“细胞质”或“细胞核”)。 (2)将另一性状优良的水稻纯合体(丙)与乙杂交,F1均表现雄性可育,且长势与产量优势 明显,F1即为优良的杂交水稻。丙的细胞核基因R的表达产物能够抑制基因A的表达。 基因R表达过程中,以mRNA为模板翻译产生多肽链的细胞器是_______。F1自交子代中 雄性可育株与雄性不育株的数量比为_______。 3∶1 核糖体 细胞质 核心好题 目 录 (3)以丙为父本与甲杂交(正交)得F1,F1自交得F2,则F2中与育性有关的表现型有___种。反 交结果与正交结果不同,反交的F2中与育性有关的基因型有_____种。 3 1 解析思路引导　本题以杂交水稻为背景,通过三系法杂交水稻选育的关键步骤来设计 题目,考查的主要知识有:孟德尔遗传规律、细胞质遗传、连续回交中细胞核代换等。 　　题中水稻甲、乙、丙的育性:甲为雄性可育、乙为雄性不育、丙为雄性可育。 (1)选用优良性状的水稻纯合体(甲)给某雄性不育水稻植株授粉,通过连续回交获得了 性状优良的不育品系(乙),这一过程中所获得的每一个子代表型均为雄性不育。控制 性状的基因可能位于细胞核中染色体的DNA上,也可能位于细胞质某些具有DNA的细 胞器中。雄性不育基因位置的进一步分析见表。 目 录 所在 位置 条件 结论 细胞核 雄性不育为显性 子一代或回交一代就会出现雄性不 育和可育的性状分离 雄性不育为隐性 杂交子一代所有个体均表现雄性可 育性状 细胞质 雄性不育基因来自母本,父本细胞质 对后代无影响 所获得的每一个子代表型均为雄性 不育 目 录 据此,可判断雄性不育基因位于细胞质,由母本提供。 　　根据减数分裂原理,品种甲与雄性不育水稻的杂交子一代,细胞核中的遗传物质有 一半是甲提供的,回交一代的细胞核中,甲的遗传物质占3/4,每多一次回交,非甲的遗传 物质就会减少一半,经多次回交和选择后,可认为细胞核中的遗传物质已完全被甲取代, 即纯合体甲和雄性不育品系乙的核基因是相同的,只有细胞质基因存在差异,导致性状 雄性可育和雄性不育的不同。 (2)将另一性状优良的水稻纯合体丙(作父本,不提供细胞质)与乙[雄性不育,作母本,提 供细胞质(雄性不育植株只能作母本,因为其不可产生雄配子)]杂交,F1均表现雄性可育, 说明丙的细胞核基因产物可将雄性不育性状恢复为可育,题中也暗示“丙的细胞核基 因R的表达产物能够抑制基因A的表达”。细胞核基因表达过程中,先进行转录合成相 目 录 关mRNA,(前体)mRNA经加工剪接后,通过核孔进入细胞质,(成熟)mRNA与核糖体结合 进行翻译过程。 　　乙、丙的基因型分别为乙:A(rr);丙:A(RR)或a(RR)。乙与丙杂交,F1基因型为A(Rr), F1自交得到的F2基因型及比例为A(RR)∶A(Rr)∶A(rr)=1∶2∶1,故F1自交子代中雄性 可育株与雄性不育株的数量比为3∶1。 (3)由(1)分析可知,甲与乙之间细胞质基因的差异,致使两者存在雄性可育与雄性不育 的差异。乙的基因型为A(rr),那么雄性可育的纯合品系甲的基因型就为a(rr)。以丙为 父本与甲杂交(正交)得F1,基因型均为a(Rr),F1自交得F2,F2中基因型及比例为a(RR)∶a (Rr)∶a(rr)=1∶2∶1,均为雄性可育,故与育性有关的表型只有1种。当用纯合体丙作为 母本时需要考虑丙细胞质中所含的基因,若基因为a,则正反交结果完全相同;若基因为 目 录 A,则符合题意(反交结果与正交结果不同)。反交得到的F1基因型为A(Rr),F2中基因型 及比例为A(RR)∶A(Rr)∶A(rr)=1∶2∶1,则F2与育性有关的基因型有3种。 目 录 2.单对等位基因所在的位置 　　等位基因可位于常染色体上,也可位于性染色体上。如果等位基因位于常染色体 上,其遗传与性别无关,正反交结果相同;如果等位基因位于性染色体上,其遗传与性别 相关联,正反交结果可存在不同(若性别决定方式为XY型,如XAXA×XaY和XaXa×XAY子 代雄性表型不同;若性别决定方式为ZW型,如ZAZA×ZaW和ZaZa×ZAW,子代雌性表型不 同)。 目 录 29.(2023湖北,14,2分)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列,不发生互换。这 三个基因各有上百个等位基因(例如:A1~An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组 成如表。下列叙述正确的是( ) 　B     核心好题 父亲 母亲 儿子 女儿 基因 组成 A23A25B7 B35C2C4 A3A24B8 B44C5C9 A24A25B7 B8C4C5 A3A23B35 B44C2C9 目 录 A.基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传 B.母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9 C.基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律 D.若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组成为C4C5 解析建模 题中指出基因A、B、C紧密排列,位于同一对同源染色体上(不符合自由组合定律),三 个基因均有多种复等位基因存在。本题考到的知识点有:基因的分离定律、受精作 用。 受精卵中每对同源染色体一条来自父方,一条来自母方,通过观察表中儿子和女儿的基 因型,可推出父亲和母亲每对同源染色体上A、B、C基因的编号,可表示为下图。 目 录   　　父亲和儿子均存在成对的A、B、C基因,说明这三种基因不是伴X染色体遗传,A 错误。父母染色体上A、B、C基因类型及位置如图,据图可知,母亲的其中一条染色体 上基因组成是A3B44C9,B正确。基因A与基因B位于同一条(对)染色体上,其遗传不符合 基因的自由组合定律,C错误。若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24,则其C基因组 成为C2C5,D错误。 目 录 30.(2020全国Ⅰ,5,6分)已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。多只长翅果蝇进 行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇),子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。据此 无法判断的是( ) A.长翅是显性性状还是隐性性状 B.亲代雌蝇是杂合子还是纯合子 C.该等位基因位于常染色体还是X染色体上 D.该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在 　C     核心好题 目 录 解析思路引导　本题以果蝇杂交实验为背景考查基因在染色体上的位置、基因型及 显隐性关系等。已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制,多只长翅果蝇进行单对 交配,子代果蝇出现性状分离且表型比为长翅∶截翅=3∶1,说明长翅为显性性状,A可 以判断。对于控制这对相对性状的等位基因位于常染色体上还是性染色体上,相关分 析见表(设等位基因用A/a表示): 目 录 情况 基因所在的位置 亲本基因型 子代表型 1 位于常染色体上 Aa×Aa 长翅∶截翅=3∶1 2 仅位于X染色体上 XAXa×XAY 长翅∶截翅=3∶1 3 位于XY的同源区段 (通常题目不考虑) XAXa×XaYA或 XAXa×XAYa 长翅∶截翅=3∶1 由表可知,无论表中哪种情况,亲代雌蝇均为杂合子且该等位基因在雌蝇体细胞中成对 存在,但不能确定这对等位基因位于常染色体上还是X染色体上,B、D可以判断,C无法 判断。 目 录 名师点拨    若不考虑XY同源区段,子代比例为3∶1可同时满足常染色体遗传(Aa×Aa) 和伴X染色体遗传(XAXa×XAY)的假设。需通过进一步分析(如观察性状与性别是否关 联,本题中观察子代截翅果蝇的性别,若既有雌性也有雄性,则这对等位基因位于常染色 体上,若只有雄性,则这对等位基因位于X染色体上)才能确定基因位置。 目 录 3.多对等位基因之间的位置关系 　　多对等位基因之间的位置关系有3种:都位于非同源染色体上;都位于同源染色体 上;部分基因在同源染色体上,部分基因在非同源染色体上。分析多对等位基因时,通常 要明确基因间的位置关系,这是绝大多数试题的命题立意(角度)之一。 目 录 31.(2017全国Ⅲ,32,12分)已知某种昆虫的有眼(A)与无眼(a)、正常刚毛(B)与小刚毛 (b)、正常翅(E)与斑翅(e)这三对相对性状各受一对等位基因控制。现有三个纯合品 系:①aaBBEE、②AAbbEE和③AABBee。假定不发生染色体变异和染色体交换,回答 下列问题: (1)若A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,请以上述品系为材料,设计实 验来确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上。(要求:写出实验思路、预期实 验结果、得出结论) 答案　实验思路:选择①×②、②×③、①×③三个杂交组合,分别得到F1和F2。预期结 果及结论:若各杂交组合的F2中均出现四种表型,且比例为9∶3∶3∶1,则可确定这三对 等位基因分别位于三对染色体上;若出现其他结果,则可确定这三对等位基因不是分别 核心好题 目 录 位于三对染色体上。 (2)假设A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上,请以上述品系为材料,设计实验对 这一假设进行验证。(要求:写出实验思路、预期实验结果、得出结论) 答案　实验思路:选择①×②杂交组合进行正反交,观察F1中雄性个体的表型。预期结 果及结论:若正交得到的F1中雄性个体与反交得到的F1中雄性个体有眼/无眼、正常刚 毛/小刚毛这两对相对性状的表现均不同,则证明这两对等位基因都位于X染色体上。 目 录 解析建模 本题考查的主要内容是基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传。不考虑区分常 染色体和性染色体,题中所给出的控制三对相对性状的三对等位基因位置关系有五种 可能性,如图(每种可能性展示出的染色体均为非同源染色体)。  　　　      目 录             假定不发生染色体变异和染色体交换,用三个纯合品系:①aaBBEE、②AAbbEE和③ AABBee进行实验设计确定这三对等位基因之间的位置关系。 (1)题干指出,假设A/a、B/b、E/e这三对等位基因都位于常染色体上,要求设计实验来 确定这三对等位基因是否分别位于三对染色体上,即确定这三对等位基因的位置关系 是否为二。可选用的杂交组合为①×②、②×③、①×③,相关遗传图解如图(每个组合 只写出杂交亲本中有差异的基因,且假定这两对基因的遗传符合自由组合定律)。 目 录     目 录   　　仅根据杂交组合①×②的F2结果,可能的位置关系是二、四和五;仅根据杂交组合 ②×③的F2结果,可能的位置关系是二、三和四;仅根据杂交组合①×③的F2结果,可能的 位置关系是二、三和五。整合三个杂交实验结果,可能的位置关系只有二,即三个杂交 组合的F2中的表型比例均为9∶3∶3∶1,可说明三对等位基因分别位于三对染色体 目 录 上。 (2)要求验证A/a、B/b这两对等位基因都位于X染色体上的假设,相关遗传图解如图。   目 录   目 录 4.基因定位在生产实践中的应用 　　基因定位是指确定基因在染色体上的位置及其与其他基因或分子标记的相对关 系,是遗传学研究的重要基础。其方法包括表型统计、分子标记定位(如核心好题33中 的SSR)等。基于这些方法,基因定位可用于定位与疾病相关的基因,还可通过标记辅助 筛选目标基因型,缩短育种周期等。 目 录 32.(2024广东,14,4分)雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形 状为标记的雄性不育番茄材料,研究者用基因型为AaCcFf的番茄植株自交,所得子代的 部分结果见图。其中,控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独 立遗传,雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状,3对性状均为完全显隐性关系。 下列分析正确的是 ( ) 　C     核心好题 目 录 A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记 B.子代的雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1∶1 C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3∶1 D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果 目 录 解析思路引导　雄性不育对遗传育种有重要价值,通常,判断某种植物的某一植株是否 为雄性不育株十分困难,若控制某些易于区分的性状的基因与控制育性的基因位于同 一对同源染色体上,那么,借助这一性状即可判断这株植株的育性。试题以三对等位基 因完全杂合的植株杂交实验为背景,通过观察子代性状分离情况推测这三对等位基因 之间的位置关系,进而达到对该种雄性不育植株的筛选。 　　题干指出,控制番茄植株紫茎和绿茎的基因A/a与缺刻叶和马铃薯叶的基因C/c独 立遗传,说明这两对等位基因位于非同源染色体上;据题图杂交实验结果“绿茎株中绝 大多数雄性不育”“紫茎株中绝大多数雄性可育”可判断出控制育性的基因F/f与A/a 位于同一对同源染色体上,且a和f在一条染色体上、A和F在 目 录 一条染色体上;“雄性不育株中,缺刻叶∶马铃薯叶=3∶1”说明育性基因F/f与C/c基因 不位于同一对同源染色体上(两对等位基因独立遗传)。该植株相关基因位置见右图。 叶形基因(C/c)与育性基因(F/f)不位于同一对同源染色体上,育种实践中缺刻叶不能作 为雄性不育材料筛选的标记,A错误。只考虑叶形和育性,该植株(CcFf)自交后,子代中C _F_(缺刻叶雄性可育)∶C_ff(缺刻叶雄性不育)∶ccF_(马铃薯叶雄性可育)∶ccff(马铃 薯叶雄性不育)约为9∶3∶3∶1,雄性可育株中,缺刻叶与马铃薯叶的比例约为3∶1,B错 误。只考虑茎的颜色和植株育性,该植株(AaFf)自交后,子代中紫茎可育(AAFF和 AaFf)∶绿茎不育(aaff)约为3∶1,C正确。基因突变具有随机性和不定向性,该植株杂交 子代中偶见绿茎可育株与紫茎不育株,二者数量相等,可排除基因突变的可能。以上现 象出现的原因是基因重组,即该植株在形成配子的过程中,同源染色体上的F/f基因(或A 目 录 /a基因)随着非姐妹染色单体的互换而交换,导致同时产生了含基因A和f、a和F的配子, 进而经受精作用产生了A_ff和aaF_的个体,两种个体所占的比例相同,D错误。 目 录 名师点拨    B项:由于叶形基因(C/c)与育性基因(F/f)位于不同的染色体上,因此它们的 遗传是相互独立的。基于此,无论是在雄性可育还是雄性不育的植株中,缺刻叶与马铃 薯叶的比例均大约为3∶1。 目 录 33.(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅 绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆 形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见 表。 核心好题 实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例 ① P1、P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1 ② P1、P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶ 圆形深绿∶圆形绿条纹= 9∶3∶3∶1 目 录 回答下列问题: (1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循________________________定律,其中隐性性状 为______________。 (2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判 断,还需从实验①和②的亲本中选用________________________________________ _____________________________进行杂交。若F1瓜皮颜色为______,则推测两基因为非 等位基因。 (3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占 比应为_______。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为_________。 15/64 3/8 深绿 “浅绿亲本和绿条纹亲本”) P2和P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或 浅绿 分离(或“孟德尔第一”) 目 录 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和 SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。 为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2 的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于________ __________________染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序 列,同时具有SSR1的根本原因是______________________________________________ _______________________________________,同时具有SSR2的根本原因是_______________________________________________。 时,位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合 F1形成配子 瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组 F1形成配子时,位于一对同源染色体上的SSR1和控制 “SSR1所在的”) 9号(或 目 录   (5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜 色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为_____________ _________________________________的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。 1条带(或“仅出现P1的SSR条带”) 仅出现P1的SSR 目 录 解析建模 本题以西瓜为实验材料,以杂交实验为背景,分析瓜形和瓜皮颜色两对性状,并通过染色 体上特定SSR来定位控制某些性状的基因在染色体上的位置。本题考查的主要内容 有:基因的分离定律、自由组合定律、染色体交换等。 (1)(2)分析题表数据,实验①杂交结果的F1表型均为深绿,F2中深绿∶浅绿=3∶1,说明深 绿和浅绿受一对等位基因控制,瓜皮颜色深绿和浅绿符合分离定律,其中浅绿为隐性性 状;同理,分析实验②杂交结果,深绿和绿条纹受一对等位基因控制。仅根据以上信息, 无法判断这两对等位基因的位置关系,若要判断,还需选用浅绿纯合体P2和绿条纹纯合 体P3进行杂交。若两对基因为非等位基因(假定控制浅绿性状的基因及其等位基因为a 目 录 /A;控制绿条纹性状的基因及其等位基因为b/B),则P1瓜皮颜色相关基因型为AABB(深 绿);根据实验①深绿∶浅绿=3∶1,推测P2基因型为aaBB(浅绿);同理,P3基因型为AAbb (绿条纹);P2和P3杂交F1的基因型为AaBb,表型为深绿。 (3)实验①和②的F2中,非圆(长形和椭圆形)∶圆形=3∶1,说明控制瓜形的基因符合分离 定律(假定用D/d表示)。各杂交组F2均出现9∶3∶3∶1的表型比,说明各杂交组控制瓜 形的基因和瓜皮颜色的基因之间符合自由组合定律。实验①和②F1均为Dd(椭圆形),F1 自交得到F2,F2中椭圆形植株占1/2;由表中F2表型和比例可知,实验①和②F2中深绿瓜植 株占3/4;F2椭圆深绿瓜的植株占比均为1/2×3/4=3/8。为方便统计,假设等位基因A/a控 制瓜皮颜色的深绿和浅绿,实验①F2的基因型及比例为A_D_∶A_dd∶aaD_∶aadd=9∶ 3∶3∶1,F2自交可以得到圆形深绿瓜(A_dd)的基因型有1/4AaDd、1/8AADd、1/16 目 录 AAdd和1/8Aadd,这些植株自交,得到圆形深绿瓜的概率为1/4×3/16+1/8×1/4+1/16×1 +1/8×3/4=15/64。 (4)由题图知,实验①得到的20株浅绿瓜植株(aa)中,有19株的SSR1扩增产物与P2(aa)一 致,根据这一结果可推测P2的SSR1与浅绿基因a位于同一条染色体上,因此控制瓜皮颜 色的基因位于SSR1所在的染色体,即9号染色体上,P1的SSR1与A基因位于同一条染色 体上。因此实验①F1中9号同源染色体上SSR1和控制瓜皮颜色基因的位置关系见图 1。 目 录          F1形成配子过程中,若位于同一对同源染色体上的SSR1和控制瓜皮颜色基因随非姐妹 目 录 染色单体之间的互换而重组(如图2),可产生以下类型的配子:A(P1-SSR1)、A(P2-SSR 1)、a(P1-SSR1)、a(P2-SSR1)。a(P1-SSR1)和a(P2-SSR1)配子结合,即可产生15号个体,表 型为浅绿色,且同时含有P1和P2的SSR1。在20株浅绿瓜植株的SSR2扩增产物中,检测出 仅含P1-SSR2的植株(5株)∶同时含P1-SSR2和P2-SSR2的植株(10株)∶仅含P2-SSR2的植 株(5株)=1∶2∶1,推测SSR2和控制瓜皮颜色基因位于非同源染色体上,实验①F1瓜皮颜 色基因和SSR2的位置关系见图3。F1形成配子过程中,位于非同源染色体上的SSR2和 控制瓜皮颜色基因自由组合,即当含a基因和P1-SSR2的配子与含a基因和P2-SSR的配子 结合,可能产生表型为浅绿、同时含P1和P2SSR2的15号个体。 (5)实验①F2的圆形深绿植株中,存在2/3基因型为Aadd的杂合体、1/3纯合体(AAdd),只 有纯合体自交的子代才不会发生性状分离(稳定遗传),其自交后代即为目的株系。根 目 录 据(4)分析,F1个体中浅绿基因a与P2的SSR1位于同一条染色体上,深绿基因A与P1的SSR1 位于同一条染色体上,不考虑前文所述的交换现象,当对实验①F2中圆形深绿瓜植株的 SSR1扩增产物进行电泳检测时,选择只出现P1的SSR1条带的植株,自交后即为目标株 系。 二、基因之间的相互关系 　　基因之间可能存在相互作用(以细胞核遗传为例),例如一对等位基因纯合可导致 该个体致死,或某一基因的产物会抑制另一非等位基因的表达。 　　有的性状仅受一对等位基因控制,例如某种昆虫的红眼和白眼受一对等位基因(A/ a)控制,位于X染色体上,那么,红眼基因型为XAX-或XAY。关于这对等位基因:①A/a基因 之间没有相互作用,例如,无论是XAXA还是XAY均可存活,且表现对应眼色;②A/a基因之 目 录 间存在相互作用,如显性纯合致死,则XAXA和XAY的个体不存在。 　　有的性状受到多对等位基因控制,这些基因之间可能相互影响,如某动物毛色受三 对等位基因A/a、C/c和E/e控制,C基因控制合成的产物可使黄色色素转化为褐色色素, E基因控制合成的产物可将褐色色素转化成黑色色素,A基因控制合成的产物抑制C基 因的表达,则基因型为AACCEE时,毛色不表现为黑色而表现为黄色。 目 录 34.(2023全国乙,6,6分)某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制,A基因控制宽叶性状; 高茎/矮茎由等位基因B/b控制,B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研 究该种植物的基因致死情况,某研究小组进行了两个实验,实验①:宽叶矮茎植株自交, 子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎=2∶1;实验②:窄叶高茎植株自交,子代中窄叶高茎∶窄叶 矮茎=2∶1。下列分析及推理中错误的是 ( ) A.从实验①可判断A基因纯合致死,从实验②可判断B基因纯合致死 B.实验①中亲本的基因型为Aabb,子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb C.若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎,则其基因型为AaBb D.将宽叶高茎植株进行自交,所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4 　D     核心好题 目 录 解析思路引导　本题将“基因致死”融入试题情境,考查学生灵活运用基因分离定律 和自由组合定律解决生物学问题的能力。 　　控制该种植物宽叶/窄叶和高茎/矮茎的基因(A/a和B/b)独立遗传,即这两对等位基 因位于非同源染色体上。实验①中自交亲本为矮茎,子代也均为矮茎,说明亲本为矮茎 纯合子,但不能确定矮茎是显性性状还是隐性性状。自交亲本为宽叶,子代出现宽叶与 窄叶的性状分离,说明亲本宽叶为显性、窄叶为隐性,亲本为杂合子;根据基因的分离定 律,实验①自交子代的基因型及比例应为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,性状分离比为宽叶∶ 窄叶=3∶1,而实际性状分离比为2∶1,结合题干提示的“为研究该种植物的基因致死 情况”,可知基因型AA致死。同理,由实验②结果可知,高茎(Bb)为显性性状、矮茎(bb) 为隐性性状,基因型BB致死,综合实验①和②,该植物宽叶矮茎的基因型为Aabb、宽叶 目 录 高茎的基因型为AaBb,A、B、C正确。宽叶高茎(AaBb)植株自交,子代基因型及比例 为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=4∶2∶2∶1,其中纯合子只有aabb,占比为1/9,D错误。 目 录 35.(2022山东,17,3分,不定项)某两性花二倍体植物的花色由3对等位基因控制,其中基 因A控制紫色,a无控制色素合成的功能。基因B控制红色,b控制蓝色。基因I不影响上 述2对基因的功能,但i纯合的个体为白色花。所有基因型的植株都能正常生长和繁殖, 基因型为A_B_I_和A_bbI_的个体分别表现紫红色花和靛蓝色花。现有该植物的3个不 同纯种品系甲、乙、丙,它们的花色分别为靛蓝色、白色和红色。不考虑突变,根据表 中杂交结果,下列推断正确的是( ) 　BC     核心好题 杂交组合 F1表型 F2表型及比例 甲×乙 紫红色 紫红色∶靛蓝色∶白色=9∶3∶4 乙×丙 紫红色 紫红色∶红色∶白色=9∶3∶4 目 录 A.让只含隐性基因的植株与F2测交,可确定F2中各植株控制花色性状的基因型 B.让表中所有F2的紫红色植株都自交一代,白花植株在全体子代中的比例为1/6 C.若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则该植株可能的基因型最多有9种 D.若甲与丙杂交所得F1自交,则F2表型比例为9紫红色∶3靛蓝色∶3红色∶1蓝色 目 录 解析思路引导　本题主要考查的内容有:基因的分离定律和自由组合定律,基因之间的 相互关系等。 分析题干信息可知,i纯合的个体为白色花,说明基因型为_ _ _ _ii表现为白色花。再分 析_ _ _ _I_个体,由题干知,A_B_I_和A_bbI_是紫红色花和靛蓝色花;还存在aaB_I_(红 色花)和aabbI_(蓝色花)。 　　题中甲、乙、丙纯合体植株的花色分别为靛蓝色、白色和红色,则甲、乙、丙的 基因型可以确定,分别为AAbbII、_ _ _ _ii、aaBBII。据表分析知,甲×乙所得F1基因型 为A__bIi,其表型为紫红色,故F1基因型为A_BbIi,F2未出现红色,故F1基因型不能为Aa,因 此F1基因型为AABbIi,乙的基因型为AABBii。乙(AABBii)×丙(aaBBII)所得F1的基因型 为AaBBIi。 目 录 　　甲×乙所得F2中,紫红色(AAB_I_)∶靛蓝色(AAbbI_)∶白色(AAB_ii+AAbbii)=9∶ 3∶4;乙×丙所得F2中,紫红色(A_BBI_)∶红色(aaBBI_)∶白色(A_BBii+aaBBii)=9∶3∶4。让只含隐性基因的植株(aabbii)与F2中的白花植株测交,测交子代只表现白花的基因型有多种,由此推知仅根据得到子代的花色,不能确其基因型,A错误。甲×乙杂交组合中F2的紫红色植株基因型及比例为AABbIi∶AABBIi∶AABbII∶AABBII=4∶2∶2∶1,乙×丙杂交组合中F2的紫红色植株基因型及比例为AaBBIi∶AABBIi∶AaBBII∶AABBII=4∶2∶2∶1,其中II∶Ii=1∶2,让所有F2的紫红色植株自交一代,含Ii的植株自交可得到白花植株(含ii),故白花植株(含ii)在全体子代中的比例为2/3×1/4=1/6,B正确。 若某植株自交子代中白花植株占比为1/4,则亲本基因型为_ _ _ _Ii,该植株可能的基因型最多有3×3=9种,C正确。由上述分析可知,甲×乙所得F1基因型为AABbIi,F2的表型比 目 录 例为9∶3∶4(9∶3∶3∶1的变式),故可知基因B/b和I/i位于两对同源染色体上;乙×丙所 得F1基因型为AaBBIi,F2的表型比例为9∶3∶4,故可知基因A/a和I/i位于两对同源染色 体上;但无法得知基因A/a和B/b的位置关系,故无法得知基因A/a、B/b是否符合自由组 合定律,甲(AAbbII)与丙(aaBBII)杂交所得F1基因型为AaBbII,若A/a和B/b位于一对同源 染色体上,则F2表型比为紫红色(AaBbII)∶靛蓝色(AAbbII)∶红色(aaBBII)=2∶1∶1;若 A/a和B/b位于两对同源染色体上,则F2表型比为紫红色(A_B_II)∶靛蓝色(A_bbII)∶红 色(aaB_II)∶蓝色(aabbII)=9∶3∶3∶1,D错误。 三、总结与分析 　　高考生物遗传学板块的命题中,基因所在的位置及基因之间的相互关系是常见的 考点,其考查角度多样,但在做遗传题时,通常需要在题干中获取以下条件: 目 录   目 录 　　在高考题中常涉及两种电泳条带信息的读取与分析:DNA电泳条带和蛋白质电泳 条带。   解题策略 真题强化4　电泳条带信息的读取与分析 目 录 　　DNA电泳条带是在DNA电泳实验中观察到的结果,是由DNA分子在电场作用下迁 移形成的。DNA分子带有负电荷,会朝正极移动,如图。在相同电场等条件下,DNA片 段由于大小不同,会以不同的速度迁移,较小的DNA片段迁移速度较快,反之,迁移速度 较慢。 蛋白质电泳条带是蛋白质分子在电场作用下迁移形成的。常通过SDS-PAGE技术(一 种常用的凝胶电泳方法)分离蛋白质,相对分子质量较小的蛋白质迁移较快,反之,迁移 速率较慢。 一、DNA电泳条带读取与分析 在相同实验条件(如凝胶浓度、电场强度、电泳时间等)下,DNA片段凝胶电泳中的迁 移速率主要取决于其碱基对数(bp)。较小的DNA片段迁移更快,在相同时间内移动更 远。 目 录 通过这种基于片段长度的差异分离,最终可形成多条条带,每条条带对应特定长度(范 围)的DNA片段。 　　DNA Marker(M泳道)是电泳实验中必不可少的参照工具,包含一系列已知长度的 DNA片段(如含500 bp、1 000 bp等标准片段)。通过对比样品条带与Marker条带的迁 移距离,可估算未知DNA的碱基对数,如图。 目 录 36.(2024湖南,15,4分,不定项)最早的双脱氧测序法是在PCR反应体系中,分别再加入一 种少量的双脱氧核苷三磷酸(ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP),子链延伸时,双脱氧核 苷三磷酸也遵循碱基互补配对原则,以加入ddATP的体系为例:若配对的为ddATP,延伸 终止;若配对的为脱氧腺苷三磷酸(dATP),继续延伸;PCR产物变性后电泳检测。通过该 方法测序某疾病患者及对照个体的一段序列,结果如图所示。下列叙述正确的是 ( ) AC     核心好题 目 录   A.上述PCR反应体系中只加入一种引物 B.电泳时产物的片段越小,迁移速率越慢 C.5'-CTACCCGTGAT-3'为对照个体的一段序列 D.患者该段序列中某位点的碱基C突变为G 目 录 解析深剖 dNTP之所以能作为合成DNA的原料,原因是dNTP脱去两个磷酸后可以成为脱氧核糖 核苷酸的其中一种,以dATP为例,见图1。   图1 　　当dATP脱去两个磷酸基团(即β和γ位置)后,就可以成为合成DNA的单体之一,即腺 目 录 嘌呤脱氧核糖核苷酸,该核苷酸可用于合成DNA(DNA子链延伸)。 　　通过用双脱氧测序法,将4种双脱氧核苷三磷酸(ddNTP)的其中一种(如ddATP)加 入PCR反应体系中,之后将扩增DNA产物通过电泳综合分析子链DNA的碱基序列,然后 可推测模板DNA的碱基序列。具体分析见图2。   目 录 图2 题中待测的是同一段DNA,只需要加入一种引物扩增出某一DNA单链即可,结合双脱 氧测序法的原理(图2)、电泳时相对分子质量(产物的片段)越大迁移速率越慢,反之越 快的特点,以及电泳方向,可以推测出: 子链DNA序列 模板DNA序列 对照 5'-CTACCCGTGAT-3' 5'-ATCACGGGTAG-3' 患者 5'-CTACCTGTGAT-3' 5'-ATCACAGGTAG-3' 目 录 注:表中“N”表示对照组DNA中某位点的碱基和患者碱基的差别。 由表可知,患者该段序列中某位点的碱基G突变为A。综上所述,A、C正确,B、D错 误。 名师点拨　双脱氧测序法的PCR体系中只加入一种引物的原因分析:子链延伸过程中, 结合相应ddNTP之后,延伸就会终止,所以可以找出DNA单链序列中相关碱基的位置。 如果加入两种引物分别与解聚的DNA单链互补,则会有两个方向的子链合成随机终止, 分别形成多种两条子链的条带,无法分辨每条链中相关碱基的位置,所以测序反应只能 加入一种引物。 目 录 37.(2018北京理综,5,6分)用XhoⅠ和SalⅠ两种限制(性核酸内切)酶分别处理同一DNA 片段,酶切位点及酶切产物分离结果如图。以下叙述不正确的是 ( )   图1　酶切位点图   图2　电泳结果示意图 A.图1中两种酶识别的核苷酸序列不同 　D     核心好题 目 录 B.图2中酶切产物可用于构建重组DNA C.泳道①中是用SalⅠ处理得到的酶切产物 D.图中被酶切的DNA片段是单链DNA 目 录 解析思路引导　本题通过对酶切位点图和电泳结果示意图的分析,考查基因工程工具 酶、电泳的相关知识,以及观察图示、分析推理的能力。不同限制酶的酶切位点不同, 说明其识别的核苷酸序列不同,A正确。如下图所示,DNA被限制酶Xho Ⅰ切割后,得到 的片段为a、b+c+d+e、f,电泳后会出现3个条带;被限制酶Sal Ⅰ切割后,得到的DNA片 段为a+b、c、d、e+f,电泳后会出现4个条带。   因此,题图2中泳道①为限制酶Sal Ⅰ切割后电泳的结果,泳道②为限制酶Xho Ⅰ切割后 电泳的结果,C正确。限制酶能够识别双链DNA分子的特定核苷酸序列,故被限制酶酶 切的DNA片段为双链DNA,酶切产物可用于构建重组DNA,B正确,D错误。 目 录 38.(2024北京,19节选)灵敏的嗅觉对多数哺乳动物的生存非常重要,能识别多种气味分 子的嗅觉神经元位于哺乳动物的鼻腔上皮。科学家以大鼠为材料,对气味分子的识别 机制进行了研究。 (2)初步研究表明,气味受体基因属于一个大的基因家族。大鼠中该家族的各个基因含 有一些共同序列(保守序列),也含有一些有差异的序列(非保守序列)。不同气味受体能 特异识别相应气味分子的关键在于_______序列所编码的蛋白区段。 (3)为了分离鉴定嗅觉神经元中的气味受体基因,科学家依据上述保守序列设计了若干 对引物(图1),利用PCR技术从大鼠鼻腔上皮组织mRNA的逆转录产物中分别扩增基因 片段,再用限制酶HinfⅠ对扩增产物进行充分酶切。图2显示用某对引物扩增得到的 PCR产物(A)及其酶切片段(B)的电泳结果。结果表明酶切片段长度之和大于PCR产物 非保守 核心好题 目 录 长度,推断PCR产物由_______________________组成。     序列不同的DNA片段 目 录 解析建模 (2)初步研究表明,气味受体基因属于一个大的基因家族(假设用G1、G2、G3……表示), 这些基因含有一些共同序列(保守序列),也含有一些有差异的序列(非保守序列),故不 同气味受体能特异识别相应气味分子的关键在于非保守序列(差异序列)所编码的蛋白 区段。 (3)科学家依据保守序列设计了若干对引物(题图1),利用PCR技术从大鼠鼻腔上皮组织 mRNA的逆转录产物中分别扩增基因片段(根据题图1引物对可知,扩增出的片段含各 基因的非保守序列),再用限制酶HinfⅠ对扩增产物进行充分酶切。题图2为用某对引 物扩增得到的PCR产物(A)及其酶切片段(B)的电泳结果。基础流程如下: 目 录   图a  图b     图c 　　正常情况下,酶切后的片段碱基对数之和与酶切前的相等,如图b所示,G1基因片段 的碱基对数=(m+n) kb,酶切后电泳有2个条带。题图2显示酶切片段长度之和大于PCR 产物长度,可能的原因是虽然同一种限制酶(Hinf Ⅰ)识别的碱基序列相同,但扩增出的 基因片段为序列不同的 DNA 片段(含不同基因的非保守系列),切割位点可能存在差 目 录 异,导致扩增出的不同气味受体基因片段被Hinf Ⅰ酶切后产生的酶切片段大小存在差 异,全部电泳后出现若干条带,这些条带对应碱基对总数之和大于扩增出的气味受体基 因的碱基对数。以图c为例(箭头表示Hinf Ⅰ 酶切位点)进行分析(注:图c仅为示意图),G1~G3这3个基因的扩增片段酶切产生的6个不同片段碱基对总数(对应题图2,B)之和大 于G1或G2或G3基因扩增片段的碱基对数(对应题图2,A)。 目 录 名师点拨    “单一条带≠单一DNA”:一条电泳条带可能包含长度极接近的DNA混合 物(如500 bp与510 bp)。 二、DNA电泳与遗传分析 DNA电泳常用于遗传分析,一般会对个体的DNA进行PCR后直接电泳检测或酶切后电 泳检测,根据电泳条带分析个体的基因型。 　　在真核生物中,基因可发生碱基的替换、增添或缺失,从而产生一个或一个以上的 等位基因。 ①当基因发生碱基增添或缺失突变时,等位基因的DNA片段长度会不同(如正常基因80 目 录 0 bp,突变基因700 bp),电泳时因迁移速率差异形成分离的条带,可直接通过条带位置判 断基因型。 ②若基因发生碱基替换突变且恰好改变限制酶的切割位点(如新增或破坏位点),则需 先用特定限制酶切割DNA,此时相同长度的等位基因会因酶切差异产生不同条带(如正 常基因为800 bp的条带,无法被切割;突变基因可被切割,产生600 bp和200 bp两条条带), 从而实现基因型区分。 1.根据电泳条带结果判断对应基因(基因型)或表型 目 录 39.(2024新课标,5,6分)某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1,F1自交得F2。对个体的 DNA进行PCR检测,产物的电泳结果如图所示,其中①~⑧为部分F2个体,上部2条带是一 对等位基因的扩增产物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,这2对等位基因位于 非同源染色体上,下列叙述错误的是( )   A.①②个体均为杂合体,F2中③所占的比例大于⑤ 　D     核心好题 目 录 B.还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3条带 C.③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同 D.①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2 目 录 解析思路引导　本题以PCR产物电泳结果表示基因型,考查电泳条带与基因型间的关 系、利用自由组合规律来识别不同基因型的电泳条带、不同电泳条带表示的基因型 间杂交的后代表现等。本题主要考查的知识有:减数分裂、分离定律、自由组合定律 等。 基因型与具体的条带组成(带型)是一一对应的关系,一种带型对应一种基因型。观察 题图,PCR产物电泳共显示4个条带;题干指出,图中上部2条带是一对等位基因的扩增产 物,下部2条带是另一对等位基因的扩增产物,这两对等位基因之间符合自由组合定 律。为方便分析,可将电泳结果中4个条带从上到下依次标注为A、a、B、b,以表示等 位基因A/a和B/b。据此分析,图中亲本P1和P2的基因型见表。 目 录 亲本 F1 F2 P1 P2 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ ⑧ AAbb aaBB AaBb AaBB Aabb AABb aaBB AABB AAbb aabb AaBb 由表可知,F2中①②均为杂合子,③所占比例为1/8,⑤所占比例为1/16,A正确。不考虑基 因突变,理论上,F1(基因型为AaBb)自交得到的F2中,出现3条带的基因型有四种,分别是 AaBB、Aabb、AABb和aaBb,表中只给出前三种(分别是①②③),说明还有一种F2个体 (aaBb)PCR产物电泳结果有3条带,B正确。③⑦杂交(AABb×aabb)子代基因型为Aabb 和AaBb,分别与表中②和⑧的基因型相同,C正确。①(AaBB)自交子代基因型及比例为 AABB∶AaBB∶aaBB=1∶2∶1,其中与④基因型相同的个体占1/4,D错误。 目 录 40.(2020山东,17,3分,不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成 员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行 电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下 列说法正确的是    ( )   　CD     核心好题 2.根据电泳条带结果判断遗传方式或患病原因 目 录 A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病 目 录 解析思路引导    本题通过遗传系谱图、电泳结果等信息考查各家族遗传病的遗传方 式及致病基因的突变原因。 　　分析甲病家系,其Ⅰ1个体和Ⅰ2个体不患病,Ⅱ3个体(女性)患病,推测该病为常染色体隐性遗传病。对该家系每一个体相关基因进行酶切、电泳,可观察到Ⅰ1和Ⅰ2有3条带,而Ⅱ3(患病)只有1条带,说明碱基对为1 350 bp的条带代表致病基因(假设致病基因为a,正常基因为A)。图中除1 350 bp条带外,还有1 150 bp和200 bp两个条带,推测MstⅡ将A基因进行了切割,酶切片段有2个,其碱基对分别是1 150 bp和200 bp。由此可判断:A基因所含碱基对与a基因所含的相同,均为1 350 bp;Ⅱ4个体电泳后出现1 150 bp和200 bp的2条带,基因型为AA,不患病且不含致病基因。如图1所示。 目 录   图1 　　分析乙病家系,其Ⅰ6个体和Ⅱ7个体均患病,对该家系每一个体相关基因进行酶切 电泳,可观察到患病个体(Ⅰ6和Ⅱ7)只有1条带,说明碱基对为1.0×104 bp的条带代表致病 基因,不患病个体Ⅰ5有2条带,说明1.4×104 bp的条带代表正常基因,且致病基因为隐性 (杂合子不患病)(假设致病基因为b,正常基因为B),b基因所含碱基对数比B基因所含的 目 录 少。乙病的致病基因不可能位于X染色体上(否则男性Ⅰ5只有1条带)。Ⅱ8个体电泳后 出现2条带,基因型为Bb,不患病但含致病基因。如图2所示。   图2 　　基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失导致基因碱基序列的改 变,结合以上分析可推断:甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致(正常基因和致 目 录 病基因碱基对数相同),替换后的序列无法被Mst Ⅱ识别,因此无法被酶切,只出现1条带; 乙病可能由正常基因上的两个BamH Ⅰ识别序列之间发生碱基对的缺失导致(正常基 因1.4×104 bp>致病基因1.0×104 bp)。综上所述,A、B错误,C、D正确。 目 录 41.(2024湖南,18节选)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为 伴X染色体隐性遗传,分别由基因L、M突变所致;蓝色盲属常染色体显性遗传,由基因s 突变所致。回答下列问题。 (2)1个L与1个或多个M串联在一起,Z是L上游的一段基因间序列,它们在X染色体上的 相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因,研究人员将男性红绿色盲患者及对照个 体的DNA酶切产物与相应探针杂交,酶切产物Z的结果如图b,酶切产物BL、CL、DL、 BM、CM和DM的结果见表,表中数字表示酶切产物的量。 核心好题 目 录     目 录 BL CL DL BM CM DM 对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1 甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4 乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1 丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0 丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0 目 录 ①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”,则患者甲最可能的组成为 _____________________(用Z、部分Z,L、部分L,M、部分M表示)。 ②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后,发现缺失Z1或Z2,这两名患者患红绿色盲的原因 是___________________________________________。 ③本研究表明:红绿色盲的遗传病因是___________________________________。 Z2的缺失;基因L和M部分缺失 ②Z2的缺失导致基因L和M无法正常表达 部分Z+部分M+M 目 录 解析建模 (2)①先结合图a和b分析患者甲的Z:在电泳过程中,DNA分子由于其大小的不同,会以不 同的速度迁移,较小的DNA分子迁移速度较快,反之迁移速度较慢。分析图b,与对照个 体相比,甲酶切产物Z的电泳距离更远,结合图a中Z片段信息,甲的Z片段的相对分子质 量小(含部分Z)。 再结合图a和表分析患者甲的L和M:对照个体在图a所示区域的序列组成为Z+L+M+M, 说明图a中n=2(2个M基因),因此,一个M基因的量约为 + + ,即  + + 。表中显示,甲的BM、CM的量均约为对照个体的一半(即存在 + 目 录  ),DM的量和对照个体相差不大(含有2个 ),推测甲有一个完整的M基因 和一个额外的M基因的DM区(部分M)。甲无BL、CL、DL,说明其没有L基因。如解析 图。   综上所述,患者甲最可能的组成为部分Z+M+部分M。 目 录 ②表中数据显示,患者丙、丁的基因L和M相关的酶切产物和对照组基本无差异,说明 其基因L和基因M正常;图b说明丙、丁的酶切产物Z的相对分子质量均小于对照组;题 干指出丙、丁缺失了Z1或Z2,Z1包含Z2,故推测Z2缺失会影响基因L和M的表达,从而使机 体患病。 ③乙的Z完整,但L、M出现缺失,结合①②可知,红绿色盲的遗传病因是基因L和M的共 用调控序列Z2缺失或基因L和M部分缺失。 三、蛋白质电泳条带读取与分析 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状,故蛋白质电泳条带信息在特定条件下可 反映表型信息,根据电泳条带可分析多个基因的位置关系,如下题。 目 录 42.(2022福建,20,14分)7S球蛋白是大豆最主要的过敏原蛋白,三种大豆脂氧酶Lox-1,2,3 是大豆产生腥臭味的原因。大豆食品深加工过程中需要去除7S球蛋白和三种脂氧 酶。科研人员为获得7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失的大豆新品种,将7S球蛋白缺失 的大豆植株与脂氧酶完全缺失的植株杂交,获得F1种子。F1植株自交得到F2种子。对F1 种子和F2种子的7S球蛋白和脂氧酶进行蛋白质电泳检测,不同表型的电泳条带示意如 图。 核心好题 目 录   注:图中黑色条带为抗原—抗体杂交带,表示相应蛋白质的存在。M泳道条带为相应标 准蛋白所在位置,F1种子泳道的条带待填写。 根据电泳检测的结果,对F2种子表型进行分类统计如表。 目 录 F2种子表型 粒数 7S球蛋白 野生型 124 7S球蛋白缺失型 377 脂氧酶 Lox-1,2,3 野生型 282 ① 94 ② 94 Lox-1,2,3全缺失型 31 目 录 回答下列问题: (1)7S球蛋白缺失型属于____________(填“显性”或“隐性”)性状。 (2)表中①②的表型分别是_____________、_____________。脂氧酶Lox-1,2,3分别由三对 等位基因控制,在脂氧酶是否缺失的性状上,F2种子表型只有四种,原因是__________ _____________________________________________________________________________________ ___________。 (3)在题图对应的位置画出F1种子表型的电泳条带。 答案      上 基因在同一对同源染色体上并且不发生互换,控制Lox-3的基因位于另一对同源染色体 控制Lox-1,2的 Lox-3缺失型 Lox-1,2缺失型 显性 目 录 (4)已知Lox基因和7S球蛋白基因独立遗传。图中第_泳道的种子表型为7S球蛋白与三 种脂氧酶同时缺失型,这些种子在F2中的比例是____。利用这些种子选择并获得稳定 遗传种子的方法是______________________________________________________ _______________________________________________________________________。 (5)为提高大豆品质,利用基因工程方法提出一个消除野生型大豆7S球蛋白过敏原的设 想____________________________________________________________________。 敲除7S球蛋白基因/导入7S球蛋白的反义基因,使7S球蛋白不能合成 泳检测,若某植株所有种子均不出现7S球蛋白条带,则该植株的种子能稳定遗传 将这些种子长成的植株自交,对单株所得的所有种子进行蛋白质电 3/64 4 目 录 解析思路引导　题干指出,大豆食品深加工过程中需要去除7S球蛋白和三种脂氧酶。 科研人员为获得7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失的大豆新品种,将7S球蛋白缺失的大 豆植株与脂氧酶完全缺失的植株杂交,获得F1种子。F1植株自交得到F2种子。 (1)根据题表数据可知,F2种子中7S球蛋白缺失型与野生型的比约为3∶1,说明7S球蛋白 缺失型为显性性状。 (2)表中①②的表型需结合表格中性状及电泳条带分析。只看Lox-1,2,3的电泳条带示 意图,一共有四种类型:F2种子中泳道3和6表现为野生型,泳道4和5表现为Lox-1,2,3全缺 失型;泳道1和8表现为Lox-1,2缺失型;泳道2和7表现为Lox-3缺失型。分析可知表中① ②的表型为Lox-1,2缺失型、Lox-3缺失型。 　　脂氧酶由三对等位基因控制,F2种子在脂氧酶是否缺失的性状上表型只有四种,结 目 录 合电泳条带示意图和表中四种表型比例约为9∶3∶3∶1,可推测控制Lox-1,2的两对等 位基因在同一对同源染色体上并且不发生互换,控制Lox-3的一对等位基因位于另一对 同源染色体上。 (3)根据题中的杂交育种过程分析,若控制7S球蛋白合成的基因用A/a表示,控制脂氧酶 Lox-1,2,3合成的基因分别用B/b、D/d、E/e表示,则F2种子中7S球蛋白缺失型与野生型 的比例约为3∶1,故F1应为Aa,表现为7S球蛋白缺失型。F2种子在脂氧酶是否缺失的性 状上表型比例约为9∶3∶3∶1=(3∶1)(3∶1),结合(2)分析可知,F1的Lox-1,2基因型为 BbDd,F1的Lox-3基因型为Ee,故F1基因型为AaBbDdEe,表现出显性性状7S球蛋白缺失 型及脂氧酶Lox-1,2,3野生型,电泳条带应为仅有Lox-1,2,3三条电泳条带(解析图),F1自 交后才可出现有关7S球蛋白和脂氧酶Lox-1,2,3各自的性状分离。 目 录   (4)由电泳条带图可知,第4泳道没有电泳条带,说明其种子表型为7S球蛋白缺失型、 Lox-1,2,3全缺失型。Lox基因和7S球蛋白基因独立遗传,故可分别分析7S球蛋白缺失型 与三种脂氧酶全缺失型的比例再组合,据表可知,F2种子中7S球蛋白缺失型与野生型的 比约为3∶1,说明7S球蛋白缺失型的比例约为3/4;Lox-1,2,3全缺失型的占比约为1/16, 所以这些种子在F2中的比例是3/4×1/16=3/64。7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失型的 基因型是A_bbddee,利用这些种子选择并获得稳定遗传种子(AAbbddee)的方法是先将 目 录 这些种子长成的植株自交,因杂合子的后代会发生性状分离,故对单株所得的所有种子 进行蛋白质电泳检测,若某植株所有种子均不出现7S球蛋白条带,则该植株的种子能稳 定遗传。 (5)为提高大豆品质,利用基因工程方法消除野生型大豆7S球蛋白过敏原,可实现的操作 是敲除7S球蛋白基因或导入7S球蛋白基因的反义基因(反义基因转录得到的mRNA与 原基因转录得到的mRNA结合,使其不能翻译),使7S球蛋白不能合成,从而达到改良品 种的目的。 四、总结与分析 基因的分离定律和自由组合定律是经典遗传学最基本的遗传规律,也是高考考查的重 点。近年新高考的遗传学试题中,许多都使用PCR产物电泳结果这一全新的展示形式 目 录 来考查基因的分离定律和自由组合定律。电泳的结果与基因型间的相互转换,对科学 思维能力提出了更高的要求,此外,以分子水平的PCR电泳结果对自由组合定律的普适 性和科学性进行了再一次的验证,在分子水平上为孟德尔定律提供了新的证据。 目 录 $