专题10人类遗传病与生物进化（知识清单，江苏专用）生物学业水平考试合格考总复习

该高中生物学高考复习知识清单系统梳理了人类遗传病与生物进化专题，涵盖人类遗传病的类型、家系图判定、检测预防及生物进化的证据、现代进化理论、物种形成与生物多样性等核心内容，构建了从遗传变异到进化适应的知识网络。 清单融合记忆口诀、易错提醒及家系图判定工具，如“常隐白聋苯”等口诀助记遗传病类型，“无中生有为隐性”口诀结合特征图培养科学思维，易错点区分“遗传病与先天性疾病”强化进化与适应观。助力学生自主梳理知识，教师可据此精准指导复习，提升备考效率。

专题10人类遗传病与生物进化 1.人类遗传病 （1）概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病（染色体病）三大类。 （2）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体隐性遗传：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症； 常染色体显性遗传：如并指、多指、软骨发育不全； 伴X染色体隐性遗传：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良； 伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。 【记忆口诀】常隐白聋苯，常显多并软，X隐色肌友，X显抗 D 佝偻病 （3）多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，包括原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。 （4）染色体异常遗传病：染色体结构或数量变异引起的遗传病，如猫叫综合征和21三体综合征。 【易错提醒】 “遗传病” 不等同于 “先天性疾病”（如先天性心脏病可能是环境导致，非遗传）； “家族性疾病” 不等同于 “遗传病”（如家族性夜盲症可能是缺维生素 A，非遗传）。 （5）家系图的判定方法 ①确定致病基因的显隐性；②确定基因的位置（常/性染色体）。 特征图： 【记忆口诀】 “无中生有为隐性（甲、乙），隐性看女病，父正子正非伴性； 有中生无为显性（丙、丁），显性看男病，母正女正非伴性； 伴Y传男不传女，伴X显女多男少，伴X隐男多女少。” （6）遗传病的检测和预防 通过遗传咨询和产前诊断等手段可对遗传病进行检测和预防。产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【易错提醒】 产前诊断（如羊水检测）可查染色体异常和部分单基因病，易错认为 “能检测所有遗传病”（多基因病难检测）； 禁止近亲结婚主要预防 “隐性遗传病”（近亲携带相同隐性致病基因概率高），易错认为 “预防所有遗传病”。 2.生物有共同祖先的证据、适应与自然选择 （1）生物有共同祖先的证据 ①最直接、最重要的证据—化石。化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。 ②当今生物体上进化的印迹：比较解剖学证据、胚胎学证据及细胞和分子水平的证据。 （1）适应与自然选择 ①达尔文进化理论包括共同由来学说和自然选择学说两大学说。其中自然选择学说包括四个核心观点：过度繁殖，生存斗争（也叫生存竞争），遗传和变异，适者生存。 ②适应的来源是可遗传变异，适应是自然选择的结果。 ③适应具有普遍性和相对性。 3.现代生物进化理论的主要内容 （1）种群是生物进化的基本单位。 ①概念：生活在一定空间的同种生物的全部个体的集合叫作种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位，而且是生物进化的基本单位。 ②种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库。 ③基因型频率和基因频率的计算：①某基因型频率=某基因型的数目/个体的总数；②某个等位基因的频率=它的纯合子基因型频率十（1/2)×杂合子基因型频率（适合位于常染色体上的基因）。 ④生物进化的实质：种群基因频率的定向改变。（注意不是基因型频率的改变） （2）突变和基因重组产生生物进化的原材料。突变包括基因突变和染色体变异。 （3）自然选择决定生物进化的方向：在自然选择的作用下。种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断地进化。 （4）突变和基因重组、自然选择和隔离是物种形成的机制。 ①物种：自然状态下能相互交配并且产生可育后代的一群生物个体。 ②隔离的类型 a.地理隔离：由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 b.生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后不能产生可育后代的现象。 ③物种的形成 a.物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离。 b.物种形成的标志：产生了生殖隔离。 4.协同进化和生物多样性的形成 （1）生物进化的历程 ①地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。 ②真核细胞出现后，出现了有性生殖，实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，生物进化的速度明显加快。 ③协同进化：不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展。 （2）生物多样性 ①形成的原因：生物多样性是协同进化的结果。 ②内容：基因（遗传）多样性、物种多样性和生态系统多样性 【易错提醒】 1.进化基本单位误区： 易错认为 “生物进化的基本单位是个体”（实际是种群，进化是种群基因频率的改变，个体性状不会进化）。 2.自然选择与突变的关系： 突变（基因突变、染色体变异）是 “不定向” 的，自然选择是 “定向” 的（选择适应环境的变异），易错认为 “自然选择导致突变定向发生”。 3.物种形成与进化的区别： 基因频率改变→“生物进化”（一定发生），但不一定形成新物种； 形成新物种→“一定发生进化”（需生殖隔离），易错认为 “进化 = 物种形成”。 4.隔离的误区： 地理隔离 “不是物种形成的必要条件”（如多倍体植物可直接通过染色体变异形成新物种，无需地理隔离），易错认为 “必须经过地理隔离才能形成新物种”； 5.生殖隔离的判断：不能杂交，或杂交后代不育（如马和驴杂交生不育的骡子），易错认为 “能杂交就不是不同物种”。 1/5 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题10人类遗传病与生物进化 1.人类遗传病 （1）概念：人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病（染色体病）三大类。 （2）单基因遗传病：受 等位基因控制的遗传病。 常染色体隐性遗传：如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症； 常染色体显性遗传：如并指、多指、软骨发育不全； 伴X染色体隐性遗传：如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良； 伴X染色体显性遗传：如抗维生素D佝偻病。 【记忆口诀】常隐白聋苯，常显多并软，X隐色肌友，X显抗 D 佝偻病 （3）多基因遗传病：受 等位基因控制的遗传病，包括 、 、哮喘和 等。多基因遗传病在 中的发病率比较高。 （4）染色体异常遗传病：染色体 变异引起的遗传病，如猫叫综合征和21三体综合征。 【易错提醒】 “遗传病” 不等同于 “先天性疾病”（如先天性心脏病可能是环境导致，非遗传）； “家族性疾病” 不等同于 “遗传病”（如家族性夜盲症可能是缺维生素 A，非遗传）。 （5）家系图的判定方法 ①确定致病基因的显隐性；②确定基因的位置（常/性染色体）。 特征图： 【记忆口诀】 “无中生有为隐性（甲、乙），隐性看女病，父正子正非伴性； 有中生无为显性（丙、丁），显性看男病，母正女正非伴性； 伴Y传男不传女，伴X显女多男少，伴X隐男多女少。” （6）遗传病的检测和预防 通过 和 等手段可对遗传病进行检测和预防。产前诊断包括 、 、 以及 等手段，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 【易错提醒】 产前诊断（如羊水检测）可查染色体异常和部分单基因病，易错认为 “能检测所有遗传病”（多基因病难检测）； 禁止近亲结婚主要预防 “隐性遗传病”（近亲携带相同隐性致病基因概率高），易错认为 “预防所有遗传病”。 2.生物有共同祖先的证据、适应与自然选择 （1）生物有共同祖先的证据 ①最直接、最重要的证据— 。化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等。 ②当今生物体上进化的印迹： 证据、 证据及细胞和 的证据。 （1）适应与自然选择 ①达尔文进化理论包括 学说和 学说两大学说。其中自然选择学说包括四个核心观点：过度繁殖，生存斗争（也叫生存竞争），遗传和变异，适者生存。 ②适应的来源是 ，适应是 的结果。 ③适应具有 和 。 3.现代生物进化理论的主要内容 （1） 是生物进化的基本单位。 ①概念：生活在 的 生物的 个体的集合叫作种群。 特点：不仅是生物 的基本单位，而且是生物 的基本单位。 ②种群基因库：一个种群的全部个体所含有的 构成了该种群的基因库。 ③基因型频率和基因频率的计算：①某基因型频率=某基因型的数目/个体的总数；②某个等位基因的频率=它的 基因型频率十（1/2)× 基因型频率（适合位于常染色体上的基因）。 ④生物进化的实质：种群 改变。（注意不是基因型频率的改变） （2） 产生生物进化的原材料。突变包括 和 。 （3） 决定生物进化的方向：在自然选择的作用下。种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断地进化。 （4） 、 和 是物种形成的机制。 ①物种：自然状态下能相互交配并且产生可育后代的一群生物个体。 ②隔离的类型 a. 隔离：由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。 b. 隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后不能产生可育后代的现象。 ③物种的形成 a.物种形成的 方式：地理隔离（长期）→生殖隔离。 b.物种形成的标志：产生了 。 4.协同进化和生物多样性的形成 （1）生物进化的历程 ①地球上的生物是从 细胞到 细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。 ②真核细胞出现后，出现了有性生殖，实现了 ，增强了生物变异的多样性，生物进化的速度明显加快。 ③协同进化： 之间、 之间在相互影响中不断进化和发展。 （2）生物多样性 ①形成的原因：生物多样性是 的结果。 ②内容： （遗传）多样性、 多样性和 多样性 【易错提醒】 1.进化基本单位误区： 易错认为 “生物进化的基本单位是个体”（实际是种群，进化是种群基因频率的改变，个体性状不会进化）。 2.自然选择与突变的关系： 突变（基因突变、染色体变异）是 “不定向” 的，自然选择是 “定向” 的（选择适应环境的变异），易错认为 “自然选择导致突变定向发生”。 3.物种形成与进化的区别： 基因频率改变→“生物进化”（一定发生），但不一定形成新物种； 形成新物种→“一定发生进化”（需生殖隔离），易错认为 “进化 = 物种形成”。 4.隔离的误区： 地理隔离 “不是物种形成的必要条件”（如多倍体植物可直接通过染色体变异形成新物种，无需地理隔离），易错认为 “必须经过地理隔离才能形成新物种”； 5.生殖隔离的判断：不能杂交，或杂交后代不育（如马和驴杂交生不育的骡子），易错认为 “能杂交就不是不同物种”。 1/5 学科网（北京）股份有限公司 $