2026届高三生物一轮复习课件17伴性遗传和人类遗传病

该高中生物学课件聚焦“伴性遗传和人类遗传病”高考核心模块，覆盖基因在染色体上的证据、伴性遗传规律及人类遗传病三大考点。依据高考评价体系，分析伴性遗传（占比约30%）、遗传系谱图分析（占比约25%）等高频考点，归纳遗传方式判断、概率计算等常考题型，实现考点与考情精准对接。 课件亮点在于高考真题深度融合与科学思维培养，如详解摩尔根果蝇实验（假说-演绎法）、2024浙江选考遗传概率题等真题，提炼“系谱图分析三步法”“XY同源区段遗传模型”等技巧。通过真题变式训练提升探究实践能力，助力学生掌握答题逻辑，教师可据此靶向突破学生易错点，高效提升复习质量。

伴性遗传和人类遗传病 高考一轮复习 1 知识框架 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 1．萨顿的假说(是推测，不是证明) 父方 母方 非等位基因 非同源染色体 ①假说内容： 基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因在染色体上。 ②做出假说原因： 基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 ③平行关系的体现： 如图所示 知识梳理 （1）研究方法： 假说—演绎法 ①观察现象，提出问题 为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？ ②提出假说，解释现象 假说2：基因只存在于X染色体非同源区段(Ⅱ2区段)上 假说1：基因只存在于Y染色体非同源区段(Ⅱ1区段)上（排除可能性） 假说3：基因位于X、Y染色体同源区段（Ⅰ）上 2．基因位于染色体上的实验证据——摩尔根的果蝇杂交实验 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 ②提出假说，解释现象 假说2：基因只存在于X染色体非同源区段(Ⅱ2区段)上 与事实相符 假说3：基因位于X、Y染色体同源区段（Ⅰ）上 与事实相符 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 ③演绎推理， 测交方案1（回交） 两种假说的测交后代相同 （后代中出现了白眼雌果蝇） 测交方案2 两种假说的测交后代相同 测交方案3 两种假说的测交结果不同 到底哪种假说是正确的呢？ 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 子代中红雌 ：白雄 = 124：120，即雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 （4）实验验证,归纳总结，得出结论： 摩尔根等人亲自做了该实验，实验结果如下： 摩尔根得出结论：控制白眼的基因及其等位基因（红眼基因），只位于X染色体上， Y染色体上没有它的等位基因。即证明了“基因在染色体上” 摩尔根通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。 真实的实验结果证明了“基因位于X染色体非同源区段上 ”是正确的。 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 ①数量关系：一条染色体上有多个基因。 ②位置关系：基因在染色体上呈线性排列。 提醒 生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上 原因是：①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 （2）摩尔根进一步实验——证实了基因与染色体的关系 知识点一 基因在染色体上的假说与证据 知识点二 伴性遗传的特点与应用 1．性别决定的方式 （1）性染色体决定性别 常染色体+XX 常染色体+XY 常染色体+ZW 常染色体+ZZ 哺乳动物、果蝇、大多雌雄异株植物 鸟类（鸡鸭鹅）、蛾类、蝶类 特别注意： ①并非所有生物都有性染色体。一般情况下，雌雄异体（异株）的生物才有性染色体。 ②性染色体上的基因在遗传时与性别相关联，但未必都与性别决定有关，如位于X染色体上的色盲基因。 染色体组倍数决定 (蜜蜂、蚜虫等) 2n（受精卵） n（由未受精的卵细胞发育而来） 常染色体上的基因决定 玉米的性别受两对基因控制：B_T_为雌雄同株， bbT_为雄株，B_tt和bbtt为雌株 环境因子与性别决定 如鳄目和有些龟鳖目，其卵的孵化温度决定性别 动物激素与性别决定 如性反转现象：母鸡卵巢退化会发生“牝鸡司晨” （2）生物性别决定的特殊形式 知识点二 伴性遗传的特点与应用 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 （1）伴性遗传概念： 性染色体 性别 基因 性状 决定 决定 注意：并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，例如从性遗传，基因位于常染色体上，杂合子表型因性别而异。 （2）伴性遗传类型（XY型）： ①伴X染色体显性遗传 ②伴X染色体隐性遗传 ③伴Y染色体遗传 ④X、Y染色体同源区段遗传 2．伴性遗传的类型和特点 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （3）伴性遗传病的基本特点： a．患病概率：男<女；b．连续遗传；c．男性患者的母亲和女儿必患病。 ①伴X染色体显性遗传病的特点——抗维生素D佝偻病 ②伴X染色体隐性遗传病的特点——红绿色盲 a．患病概率：男>女；b．隔代遗传；c．女性患者的父亲和儿子必患病。 ③伴Y染色体遗传病的特点——外耳道多毛症 患者均为男性，父传子、子传孙。 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 伴Y染色体遗传病 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （4）常染色体遗传和X、Y染色体同源区段遗传的特点和区分： XY同源区段基因的遗传与位于常染色体上基因的遗传类似，但其遗传也与性别相关联，如图： 当基因位于X、Y染色体同源区段时，雌性个体的基因型有XAXA、XAXa、XaXa； 雄性个体的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 3．伴性遗传的应用 (1)推算患病概率，指导优生 男性正常（XAY）×女性色盲（XaXa）→生女儿(XAXa)，因为儿子(XaY)均患病。 男性色盲（XaY）×女性正常（XAXA）→生男女均可，因为所生男女均正常。 男性正常（XAY）×女性携带者（XAXa）→生女儿，因为所生男孩为色盲的概率为1/2。 注意：在伴性遗传中，“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法是不同的，“患病男孩”的概率＝患病的男孩在后代全部孩子中的概率，“男孩患病”的概率＝后代男孩中患病的概率。二者主要是概率计算的范围不同。 若为常染色体遗传，则因患病概率与性别无关，男孩患病概率＝女孩患 病概率＝患病孩子概率。但是，“患病”与“男孩”是两个独立事件，需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率× 。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （2）通过一次杂交实验，根据后代的表型来判断性别 从F1中选择表型为非芦花的个体保留，增加产蛋量。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （3）伴性遗传中的致死问题（以XY型为例） ①X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死——配子致死 若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （3）伴性遗传中的致死问题（以XY型为例） ②X染色体上隐性基因使雄性个体致死——个体致死 雌雄比例改变(雌∶雄=2∶1) 某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 （4）性染色体相关“缺失”下的遗传分析 ①部分基因缺失 可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 ②染色体缺失 可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 知识点二 伴性遗传的特点与应用 概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病 类型 单基因 遗传病 种类 特点 实例 常染色体隐性遗传 男女患病概率均等，常为隔代遗传 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 常染色体显性遗传 男女患病概率均等，常为连续遗传 并指、多指 伴X染色体隐性遗传 患病概率：男>女；隔代遗传，女性患者的父亲和儿子必患病 红绿色盲、血友病 伴X染色体显性遗传 患病概率：男<女；连续遗传，男性患者的母亲和女儿必患病 抗维生素D佝偻病 伴Y遗传 患者均为男性，父传子、子传孙 外耳道多毛症 多基因遗传病 易受环境影响，具有家族聚集倾向，在群体中发病率较高 原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 由染色体结构或数目异常引起 21三体综合征(染色体数目异常)、猫叫综合征(染色体结构异常) 知识点三 人类遗传病 提醒：单基因遗传病、多基因遗传病并非由一个、多个基因控制的遗传病，而是由一对等位基因、多对等位基因控制的遗传病。 调查 遗传 病发 病率 计算 （1）  ×100% （2）伴X隐性致病基因的基因频率=人群中男性患者发病率 注意事项 （1）选取群体中发病率较高的单基因遗传病（如红绿色盲）； （2）调查对象为数量足够大的人群； （3）随机取样 遗传方式 调查对象 具单基因遗传病的患者家系；可绘制遗传系谱图，判断遗传方式 检测 和预防 遗传咨询 根据家族病史、遗传病的传递方式等推测后代再发风险率，提出防治对策及建议 产前诊断 （1）羊水检查（检测染色体结构和数目）； （2）B超检查（检查胎儿外观和性别）； （3）孕妇血细胞检查（如筛查镰状细胞贫血）； （4）基因检测（检测基因结构及表达水平） 知识点三 人类遗传病 （1）确定是否为伴Y遗传或细胞质遗传（母系遗传）： 伴Y遗传：没有女患者； 细胞质遗传：子女表型同母亲。 无中生有为隐性；有中生无为显性。 （2）确定致病基因是在常染色体上还是在X染色体上： 隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 显性遗传看男病，母女无病非伴性。 （3）不能确定的类型，则判断可能性 ①若患者男女比例相当，最可能是常染色体遗传；若男患者多于女患者，最可能是伴X隐性遗传；若女患者多于男患者，最可能是伴X显性遗传； ②若隔代遗传，最可能是隐性； 若连续遗传，最可能是显性。 定为常染色体隐性 定为常染色体显性 若父亲不携带致病基因——伴X隐性；否则为常染色体隐性 若父亲为纯合子——伴X显性；否则为常染色体显性 1．人类单基因遗传病的遗传系谱图“程序”分析法 知识点三 人类遗传病 关键：弄清电泳条带代表的是不同基因还是不同DNA片段。 电泳图的分析 概念：电泳是指DNA等带电粒子在电场的作用下发生的过程。 原理：电泳利用了待分离DNA样品中各种分子带电性质的差异以及分子的大小、构象的不同，使产生不同的迁移速度，从而实现样品中各种DNA分子的分离。DNA分子越大，迁移速度越慢。 结果：电泳条带可以代表不同基因，也可代表不同DNA片段。 2．人类遗传病与电泳图谱的结合分析 知识点三 人类遗传病 结合系谱图分析，本题代表的是不同DNA片段 结合系谱图分析，本题代表的是不同基因 2．人类遗传病与电泳图谱的结合分析 知识点三 人类遗传病 1．摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（　　） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B． F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C． F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 典型例题 【答案】D 【知识点】摩尔根实验的过程；基因突变的特点。 【详解】白眼雄蝇（XaY）与红眼雌蝇（XAXA）杂交，F1全部为红眼果蝇（XAXa、XAY），雌、雄比例为1∶1，推测白眼对红眼为隐性，A正确；F1中红眼果蝇相互交配，F2代出现性状分离，雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，雌雄表型不同，推测红、白眼基因在X染色体上，B正确；F1中雌蝇（XAXa）与白眼雄蝇（XaY）杂交，后代出现四种基因型（XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1），白眼果蝇中雌、雄比例1∶1，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期，C正确；白眼雌蝇（XaXa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAXa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。 2．（2024·浙江6月选考17题）某昆虫的翅型有正常翅和裂翅，体色有灰体和黄体，控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，且均不位于Y染色体上。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1。让全部F1相同翅型的个体自由交配，F2中裂翅黄体雄虫占F2总数的（　　） A． 1/12 B．1/10 C． 1/8 D． 1/6 【详解】翅型有正常翅和裂翅，假设控制翅型的基因为A、a，体色有灰体和黄体，假设控制体色的基因为B、b。控制翅型和体色的两对等位基因独立遗传，可知两对基因的遗传遵循自由组合定律。研究人员选取一只裂翅黄体雌虫与一只裂翅灰体雄虫杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫：裂翅黄体雄虫：正常翅灰体雌虫：正常翅黄体雄虫＝2∶2∶1∶1，分析F1表型可以发现，雌虫全为灰体，雄虫全为黄体，又因为控制翅型和体色的两对等位基因均不位于Y染色体上，因此可推测控制体色的基因仅位于X染色体上，且黄体为隐性性状。裂翅黄体雌虫与裂翅灰体雄虫杂交，F1出现了正常翅的性状，可以推测裂翅为显性性状，正常翅为隐性性状。由以上分析可以推出亲本裂翅黄体雌虫的基因型为AaXbXb，裂翅灰体雄虫的基因型为为AaXBY。AaXbXb和AaXBY杂交，正常情况下，F1中裂翅∶正常翅＝3∶1，实际得到F1中裂翅∶正常翅＝2∶1，推测应该是AA存在致死情况。AaXbXb和AaXBY杂交，F1表型及比例为裂翅灰体雌虫（AaXBXb）∶裂翅黄体雄虫（AaXbY）∶正常翅灰体雌虫（aaXBXb）∶正常翅黄体雄虫（aaXbY）＝2∶2∶1∶1。AaXbXb和AaXBY杂交，将两对基因分开计算，先分析Aa和Aa，子代Aa∶aa＝2∶1，让全部F1相同翅型的个体自由交配，即2/3Aa和Aa，1/3aa和aa杂交，2/3Aa和Aa杂交，因AA致死，子代为1/3Aa、1/6aa；1/3aa和aa杂交，子代为1/3aa，因此子代中Aa∶aa＝2∶3，即Aa占2/5，aa占3/5。再分析XBXb和XbY，后代产生XbY的概率是1/4，综上可知，F2中裂翅黄体雄虫（AaXbY）占F2总数的比例为（2/5）×（1/4）＝1/10。B正确，A、C、D错误。 【答案】B 【知识点】自由组合定律是常染色体遗传和伴性遗传的综合分析；概率计算。 3．（2022·湖北高考16题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析， 下列叙述错误的是（　　） A． 该遗传病可能存在多种遗传方式 B． 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子 C． 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子 D． 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2 【详解】根据题中单基因遗传病的家系图分析该遗传病的遗传方式（相关等位基因用A、a表示），Ⅱ-4患病，Ⅲ-5正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传；Ⅱ-3患病，Ⅲ-1正常，故不可能为伴X染色体显性遗传；患者中既有男性也有女性，故不可能为伴Y染色体遗传；可能为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能为AA或Aa，不一定为杂合子，C错误；若该单基因遗传病为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别为aa和Aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别是Aa和aa，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。 【答案】C 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判断；存在伴性遗传时的概率计算。 4．（2024·安徽高考19题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。 （1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。 回答下列问题： （2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点可）。 （3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 ⁠所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。 【详解】据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。 【答案】(1)常染色体显性遗传病；常染色体隐性遗传病；Aabb (2)操作简便、准确安全、快速等； (3)缺失；1/900；25 （3）根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的（1/36）÷（1/900）＝25倍。 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的分析；电泳图谱的识别以及“二图”的结合；概率计算；优生优育的措施和遗传病诊断。 再 见 Thank you 31 $