内容正文:
核心素养测评
三十 基因突变和基因重组
(25分钟 32分)
【基础过关练】
1.(2分)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法,正确
的是( )
A.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
B.基因突变能定向形成新的等位基因
C.低等生物和高等生物均可发生基因突变
D.某植物经X射线处理后未出现新的性状,则没有新基因产生
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【解析】选C。无论生物个体发育的哪个时期,都可能发生突变,说明基因突变具有随机性,A错误;基因突变是不定向的,一个位点上的基因可以突变成多个等位基因,即基因突变具有不定向性,B错误;无论是低等生物还是高等生物,无论是体细胞还是生殖细胞,都可能发生突变,说明基因突变具有普遍性,C正确;若一个基因发生隐性突变,也可能造成亲本杂合而无性状改变,D错误。
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2.(2分)某研究团队调查了医院确诊的肺癌患者1 303 人,其中吸烟的有823人,约占患者总数的63.16%。下列有关癌症的说法正确的是( )
A.上述调查结果不能说明吸烟与肺癌之间存在因果关系
B.机体出现了癌细胞,就一定会患癌症
C.原癌基因一旦突变就会导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,从而引起细胞癌变
D.在生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,这样就可以杜绝癌症的发生
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【解析】选A。题述调查结果不能说明吸烟与肺癌之间存在因果关系,肺癌也可能受到其他因素影响,A正确;机体出现了癌细胞,不一定会患癌症,B错误;抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,C错误;在生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,这样就可以降低癌症的发生概率,但是不能杜绝,D错误。
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3.(2分)在外界致癌因子作用下,人体的正常结肠上皮细胞可发生癌变。正常结肠上皮细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是( )
A.DNA序列不变
B.DNA碱基种类发生改变
C.DNA中嘌呤总数可能发生变化
D.细胞表面蛋白质不变
【解析】选C。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,正常结肠上皮细胞转变为癌细胞后,DNA序列发生改变,A错误;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,基因突变不改变DNA碱基种类,但DNA中嘌呤总数可能发生变化,B错误,C正确;细胞癌变后细胞表面的糖蛋白减少,D错误。
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4.(2分)(2025·大同模拟)核电站泄漏产生的放射性物质会对生物遗传物质产生损伤,导致突变,甚至造成生物大量死亡,引发生态灾难。下列有关核辐射及生物变异的叙述,正确的是( )
A.核辐射属于诱变的物理因素,会使海洋生物发生定向基因突变
B.核辐射只能引发海洋生物基因突变,不会导致染色体变异
C.核辐射可以导致新基因的出现,使种群基因组成变化而形成新物种
D.过量的核辐射使DNA和蛋白质失活可能是导致生物死亡的原因
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【解析】选D。基因突变具有不定向性,A错误。核辐射除引发生物发生基因突变外,也会导致真核生物染色体变异,B错误。核辐射可以引发生物发生基因突变,导致新基因的产生,使种群基因频率发生变化,从而使生物进化,但核辐射不能通过诱导新基因的产生而导致新物种形成,C错误。DNA是细胞中的遗传物质,蛋白质承担着细胞的绝大部分生命活动。过量的核辐射可直接使细胞中DNA和蛋白质失活,使细胞失去活性从而导致生物体死亡,D正确。
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5.(2分)(2025·贵州模拟)某动物卵原细胞中三对等位基因在染色体上的分布情况如图所示。下列有关叙述正确的是( )
A.一个卵原细胞减数分裂只能产生一种类型的雌配子
B.A与a的分离及B/b与D/d的自由组合发生在不同时期
C.细胞周期中可发生等位基因D与d的互换导致基因重组
D.基因突变和染色体变异都会导致DNA碱基序列改变
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【解析】选A。一个卵原细胞只能产生一个卵细胞,因此一个卵原细胞减数分裂只能产生一种类型的雌配子,A正确;在减数第一次分裂后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合,A与a的分离及B/b与D/d的自由组合发生在减数第一次分裂后期,B错误;只有连续进行有丝分裂的细胞才具有细胞周期,进行有丝分裂的细胞不会发生等位基因D与d的互换,C错误;基因突变和染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变,染色体数目变异不会导致DNA碱基序列的改变,D错误。
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【方法规律】姐妹染色单体上等位基因来源的判断
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6.(2分)(2025·河南适应性演练)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性,正常时重复次数少于55,前突变时重复次数为55~200(不致病),而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时,重复次数不变或减少;女性的前突变传递给下一代时,重复次数增加,可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是( )
A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度
B.女性的前突变只能来自母亲,以后可能传递给她的儿子
C.男性的前突变只能来自母亲,以后只能传递给他的女儿
D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病
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【解析】选C。由“FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性”可知,CGG重复次数的多态性不会影响FMRI编码多肽链的长度,A错误;由题干可知,FMRI基因位于X染色体上,故女性的前突变可能来自母亲,也可能来自父亲,以后可能传递给她的儿子,也可能传递给她的女儿,B错误;男性的X染色体只能来自母亲,以后只能传递给女儿,C正确;由题意可设FMRI基因CGG重复次数少于55为A1(正常),重复次数(55~200)为A2(前突变),重复次数多于200为A3(全突变),当前突变女性基因型为A1A2时,CGG重复次数为(55~200)+(<55),当前突变女性基因型为A2A2时,CGG重复次数为(110~400),因出现全突变个体即可致病,而女性前突变传递给下一代时,重复次数增加,可生出全突变的孩子,即前突变A2A2后代全部患病,A1A2后代有50%的概率患病,但是A1A2与A2A2的CGG重复次数有交集,所以检查前突变女性的CGG重复次数不可推断后代是否患病。
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7.(2分)(2025·河南多校联考)人血红蛋白中的β链(肽链)上的一分子谷氨酸被缬氨酸取代可导致镰状细胞贫血。研究发现:①人的16号染色体上的H基因编码的是正常β链,h基因编码的是异常β链,异常β链对疟疾具有较强的抵抗力;②生活在正常环境中的基因型为Hh的个体体内存在正常的红细胞和镰状细胞;③正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变。据此分析,下列说法正确的是( )
A.基因H与h在成熟的红细胞内均能控制肽链的合成
B.基因突变是导致某人患镰状细胞贫血的直接原因
C.基因H与h在功能上具有多效性,且变异的有利与有害是相对的
D.严重缺氧导致红细胞发生镰变,这是环境条件影响基因表达的结果
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【解析】选C。H基因编码的是正常β链,h基因编码的是异常β链,即基因H与h均能进行表达,但二者的表达不会发生在成熟的红细胞内(人成熟红细胞没有细胞核和核糖体),A错误;细胞中有h基因是出现镰状细胞贫血的根本原因,而某人患镰状细胞贫血的直接原因是体内h基因编码的异常β链,B错误;基因H与h控制着红细胞的形态及是否抗疟疾,说明该等位基因具有多效性(控制着多种性状),同时也说明基因突变的有利与有害是相对的,C正确;正常红细胞在严重缺氧的环境中形态也会发生镰变,即环境条件可引起红细胞形态的改变,这与基因的表达无关,D错误。
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8.(2分)(2025·宝鸡模拟)下列有关基因突变和基因重组的叙述,错误的是( )
A.突变基因中发生了碱基对的替换、增添或缺失,并引起基因的碱基序列发生改变,有可能遗传给后代
B.基因突变和基因重组是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料
C.真核细胞内同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换发生交换,属于基因重组
D.艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,R型细菌与S型细菌DNA混合转化出S型细菌,是基因重组的结果
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【解析】选B。突变基因中发生了碱基对的替换、增添或缺失,并引起基因碱基序列改变,若基因突变发生在生殖细胞中,有可能遗传给后代,A正确;基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料,而基因重组没有产生新的基因,只产生了新的基因型,B错误;真核细胞内同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换发生交换,属于基因重组,C正确;艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,R型细菌与S型细菌DNA混合转化出S型细菌,是基因重组的结果,D正确。
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【总结归纳】基因突变与基因重组的区别与联系
项目 基因突变 基因重组
变异
本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合
发生
时期 一般发生于细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用
范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
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项目 基因突变 基因重组
结果 产生新基因(等位基因),控制新性状 产生新基因型,不产生新基因
意义 是生物变异的根本来源,是生物进化的原材料 生物变异的重要来源,有利于生物进化,为进化提供丰富的原材料
应用 人工诱变育种 杂交育种
联系 通过基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因
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【思维进阶练】
9.(3分)每年的2月4日是世界癌症日,2024年的活动主题为“整合卫生资源,医疗人人共享”。据研究表明,长期接触致癌物质人群、长期大量饮酒者、长期吸烟者等是癌症高发人群。下列关于癌症的叙述错误的是( )
A.长期大量饮酒、吸烟及接触X射线会损伤细胞内的DNA,就会导致基因突变,进而诱发癌症
B.癌细胞细胞膜表面糖蛋白合成减少利于癌细胞转移
C.抑癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生,无法阻止细胞不正常的增殖
D.细胞癌变是多基因突变累积的结果,定期体检,养成健康的生活方式有利于预防癌症的发生
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【解析】选A。长期大量饮酒、吸烟及接触X射线会损伤细胞内的DNA,但不一定会造成基因突变,即使基因突变也不一定会形成癌症,细胞癌变是多基因突变累积的结果,A错误,D正确;癌细胞细胞膜表面糖蛋白减少,使细胞之间的黏着性降低,有利于癌细胞转移,B正确;抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,C正确。
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10.(3分)(2025·西安模拟)如图是基因型为AaBB的二倍体动物某个细胞的分裂示意图(展示部分染色体)。下列叙述正确的是( )
A.该细胞为次级卵母细胞,此时期正在发生基因重组
B.出现此细胞基因组成的原因是发生了染色体互换
C.此细胞产生的卵细胞基因型为ABb或aBB或ABB或aBb
D.图示细胞内含有6条姐妹染色单体
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【解析】选C。图中同源染色体分离,细胞处于减数第一次分裂后期,细胞质不均等分裂,所以为初级卵母细胞,A错误。含A、a的一对同源染色体移向细胞两极,其发生了互换;含B、b的一对同源染色体移向了细胞的同一极,发生了染色体数目变异和基因突变,B错误。分析题图可知,该细胞为初级卵母细胞,分裂后得到的次级卵母细胞为AaBBBb,减数第二次分裂着丝粒分裂,姐妹染色单体分开随机移向细胞两极,故此细胞产生的卵细胞基因型为ABb或aBB或ABB或aBb,C正确。该图中含有4条染色体,8条姐妹染色单体,D错误。
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【加固训练】基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是( )
A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因a不可能来源于基因突变
C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
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【解析】选D。甲图是有丝分裂后期图像,图像中基因a出现的原因是基因突变,A错误;乙图是减数分裂Ⅱ中期图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,B错误;丙细胞产生的2个子细胞中,一个多一条染色体,一个少一条染色体,属于染色体数目变异,但是a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,C错误;丁图是减数分裂Ⅱ后期图像,图像中基因a出现的原因可能是染色体互换,也可能是基因突变,基因突变的频率是很低的,故最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换,导致基因重组,D正确。
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11.(10分)阅读材料,回答问题:
Ⅰ.生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传。表观遗传现象普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
Ⅱ.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。如图是结肠癌的发生原因:
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(1)(4分)表观遗传________(填“属于”或“不属于”)基因突变,依据是____________
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【解析】(1)基因突变是指DNA分子中发生了碱基的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变,而表观遗传中基因的碱基序列保持不变,因此表观遗传不属于基因突变。
不属于
基因突变是
基因上的碱基发生了增添、缺失或替换,而表观遗传基因的碱基序列不变
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(2)(6分)与正常细胞相比,癌变细胞中原癌基因和抑癌基因的表达情况是
__________________________________, 从而使细胞出现__________特征。
细胞发生癌变后,细胞周期将变____(填“长”或“短”)。
【解析】(2)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖,或促进细胞凋亡,细胞发生癌变后具有无限增殖的能力,说明癌变细胞中的原癌基因过度表达,而抑癌基因表达不足。细胞发生癌变后,细胞周期将变短。
原癌基因过度表达,抑癌基因表达不足
无限增殖
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