内容正文:
第5章基因突变及其他变异
进
第2节染色体变异
A基础过关练
A.若图中染色体为常染色体,则由甲、乙、丙发
,测试时间:10分钟
育的个体性别相同
1.[重难点4](2025·八省联考内蒙古卷)正常小
B.在甲、乙、丙三种细胞中,可称为“单亲二体”
鼠的Sry基因只位于Y染色体上,是雄性性腺
的是丙
形成的关键基因。有一只小鼠的性染色体是
C.图中受精卵发生“三体自救”时,不会出现联
XX,其中一条X上带有Sry基因。下列叙述正
会现象
确的是()。
D.二体卵子形成的原因是母方减数分裂Ⅱ出现
A.其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位
了异常
B.其父本精子形成过程中发生了染色体易位
C.其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变
B综合提能练
●测试时间:15分钟
D.其父本精子形成过程中发生了基因突变
1.[重难点3](2025·安徽师大附中高三质检)图
2.[重难点4](2025·武汉九调高三开学考试)某
甲、乙为某动物(基因型为AaBb)某器官中处于
基因型为AaBb的雄性动物的一个精原细胞进
不同分裂时期的细胞示意图。下列叙述正确的
行减数第一次分裂产生了如图所示的2个次级
是(
)。
精母细胞。下列说法正确的是(
9
B肋B
甲
A.该动物为雌性,有丝分裂后期和减数分裂I
A.该精原细胞在间期发生了基因突变
后期的细胞中都有4个染色体组
B.该精原细胞在四分体时期发生了交叉互换
B.甲细胞中有2个四分体,染色体互换使姐妹
C.该精原细胞在减数第一次分裂后期发生了基
染色单体上出现A、a基因
因重组
C.若某药物可影响纺锤体的形成,则用该药物
D.该精原细胞产生4个精子均异常
处理甲细胞后着丝粒将不分裂
3.[重难点1、2](2025·浙江杭州二中月考)“三体
D.乙细胞处于减数分裂Ⅱ后期,分裂后得到的
细胞”(染色体比正常体细胞多1条)在有丝分裂
2个子细胞基因型可能不同
时,三条同源染色体中的一条会随机丢失,可产
2.[重难点4](2023·湖北卷)DNA探针是能与目
生染色体数目正常的体细胞,这种现象称为“三
的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可
体自救”,其过程如图所示。二倍体的体细胞中,
检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某
若某对同源染色体全部来自父方或母方,称为
探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区
“单亲二体”。下列叙述错误的是(
间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分
卵子
精子
区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细
胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“一”表示杂
交信号),结果正确的是(
19
失一条染色体
探针
倒位区段--1
Ⅱ号
染色体
探针识别区段
53
菲潮重难点手册高中生物学必修2遗传与进化凡J,
型及比例为
再经过多轮子代与
性亲本回交后即
可获得能稳定遗传的限性卵色品种。
3.[重难点3,题型1、2(2025·河南开封三模)我
(3)单交蚕种生产模式下,应取无性克隆品种与
国是蚕丝业的发祥地,丝绸之路是最早最重要的
限性卵色品种中
色卵孵化出的家蚕
东西方文明交流通道。利用性别控制技术实现
交配,即可避免纯种的发生,提高蚕种质量。
“农村专养雄蚕,蚕种场多养雌蚕”将有效提高整
C培优突破练
测试时间:5分钟
个蚕丝产业的综合效益。研究人员利用雌蚕无
性克隆品种作为家蚕杂交种生产的母本,经济性
1.[重难点4](2025·浙江杭州学军中学
测试)发生在非同源染色体之间的部分
状优良的限性卵色品种作为父本,在杂交种生产
染色体片段交换称作易位。雄果蝇第
中可实现原种的性别控制,形成一种新的“单交
2、3号染色体发生易位形成易位杂合子(两条新
蚕种”生产模式,如图所示。回答下列问题。
的染色体记为2'、3),它减数分裂时会形成“十
现行蚕种生产模式
单交蚕种生产模式
品冲A×品种B
品种A
品种B
字形”构型,在随后分离时会出现邻近分离或交
(7各50%)」(77各50%)
(?无性克
(限性刚
有2科交配形式:
隆品种)
色品种)
互分离,形成不同染色体组成的配子(如图1)。
A(牛)×B()
有1种交配形式
B(竿)×A()
A()×B()
果蝇的褐眼(b)和黑檀体(e)基因分别位于2、3
杂交种后代
杂交种后代
号染色体上。现以易位野生型雄果蝇(基因组成
现行蚕种牛产模式与单交蚕种二产模式比较
(1)研究发现,用46℃热处理从卵巢中取出的蚕
及位置如图2)与褐眼黑檀体雌果蝇杂交,结果
F,中仅出现野生型及褐眼黑檀体,没有褐眼体色
卵l8min,再立即将其置于低温水中冷却,
野生型(bbee)和眼色野生型黑檀体(bbee)。下
即可使蚕卵发育成与雌性亲本染色体组成和
列分析正确的是(
基因型完全相同的子代,且具有良好的繁殖
力。雌性家蚕的染色体组成为54+ZW,雄
日3
性家蚕的染色体组成为54十ZZ。该过程的
离
原理是:产生蚕卵的过程中,低温处理可能破
交互
分离
坏了
的形成,导致
(填
易位杂合子
十字形
构型
“减数分裂I”或“减数分裂Ⅱ”)过程异常,从
图1
而形成了无性克隆品种。
A.据图推测,非同源染色体间
(2)某种卵色只限于在一种性别中出现并能代代
的易位可能发生在四分体
相传的家蚕品种称为限性卵色品种。家蚕的
时期的染色单体之间
10号染色体上有一对控制卵色的基因(黑色
B.F1中没有bbee和b+bee
E/黄色e),研究人员用射线处理基因型为
个体可能是易位引起受精
图2
EE的雌性家蚕,获得了有一个E基因转移
卵中染色体部分缺失或重复所致
至W染色体上的突变体。该突变属于
C.不考虑互换,图1中易位杂合子可形成6种
(填变异类型),要获得家蚕的限性
配子,其中有2种正常配子
卵色品种,可以选择该突变个体与基因型为
D.不考虑互换,让F1中野生型个体间随机交
的个体进行交配,所得子代雌、雄表
配,则后代中易位杂合子占2/3
54是为了有效避免GW7基因发生基因重组导致结果不准,另
第2节染色体变异
外还需要从生物学个体水平即粒长进行统计,以确保MAS
基础过关练
的有效性。(2)杂交的目的是使不同个体的优良性状集中在
1.B[由题意可知,正常小鼠的Sy基因只位于Y染色体上,
同一个体中。在题图的育种流程中,利用品系C与象牙香
是雄性性腺形成的关键基因,有一只小鼠的性染色体是XX,
占杂交的目的是使品系C和象牙香占的优良性状集中在后
其中一条X上带有Sy基因,其两条X染色体,从父母双方
代中。对于目的基因而言,经过分子标记辅助选择技术筛选
各获得一条,而来自母本的X染色体不可能有Sry基因,来
后的BC3F为携带有基因fgr和GW7的双杂合子。(3)由
自父本的X染色体可能因其父本精子形成过程中发生了染
题意可知,基因fgr位于8号染色体上。对于基因fgr而
色体易位而带有Sry基因,A、C、D错误,B正确。]
言,筛选后的BCF,为杂合子。探究基因P是否整合到8
2.C[依题意和题图分析可知,该精原细胞在减数第一次分裂
号染色体上,可以通过观察统计自交后代的表型及比例是否
的过程中,非同源染色体的染色单体之间发生了染色体结构
符合自由组合定律来判断。若基因P整合到8号染色体
变异中的易位(基因A所在染色单体片段与基因b所在染
上,则不符合自由组合定律,子代应出现无香型抗病:香型
色单体发生交换),A、B错误;该精原细胞在减数第一次分裂
感病=3:1或无香型感病:无香型抗病:香型抗病=1:
后期会发生基因重组,使非同源染色体上的非等位基因重
2:1;若基因P没有整合到8号染色体上,则符合自由组合
组,C正确;该精原细胞经减数分裂能产生4个基因型分别
定律,子代应出现无香型抗病:无香型感病:香型抗病:香
为AB、Bb、Aa、ab的精子,其中只有Bb、Aa这2种精子为异
型感病=9:3:3:1。]
常精子,D错误。]
培优突破练
注意
1.D[螺旋藻细胞内存在RNA蛋白质复合物(如核糖体),也
注意易位和基因重组的区别
存在DNA蛋白质复合物,如转录时RNA聚合酶与DNA结
3.D[若为常染色体,则甲、乙、丙中所含性染色体组成可能
合,A错误;MSP充分发挥作用还依赖自身的特性以及肿瘤
都为XX或都为XY,则由甲、乙、丙发育的个体性别相同,
组织的内部条件,不是仅外界提供磁场、放射线、激光就可以
A正确;由题干可知二倍体的体细胞中,若某对同源染色体
充分发挥作用,B错误;螺旋藻是颤蓝细菌,为原核生物,没
全部来自父方或母方,称为单亲二体,甲、乙、丙三种细胞中
有叶绿体,过程①是螺旋藻通过光合作用相关酶等产生氧
只有丙细胞的一对同源染色体全部来自母方,可以称为单亲
气改善肿瘤组织内部缺氧环境,C错误;过程②叶绿素产生
二体,B正确:受精卵不可能发生减数分裂,所以题图中受精
的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜,
卵发生“三体自救”时,不会出现联会现象,C正确:二体卵子
D正确。]
中含有同源染色体,说明同源染色体没分离,所以其形成原
提示
因是母方减数分裂I出现了异常,D错误。]
关注图示文字标注和图的变化过程
综合提能练
2.(1)HGG;近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性
1.D[乙细胞不均等分裂,可判断该动物为雌性。由题图可
增加:染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体
知,该动物体细胞有2个染色体组,有丝分裂后期染色体数
上。(2)HhGG或HhGG:④。(3)乙;乙的H基
日加倍,染色体组有4个;减数第一次分裂后期同源染色体
因敲除受TM试剂调控。
分离,细胞中的染色体组的数目是2,A错误。四分体是减
[(1)由题干可知,亲本为HhGG、HHGG,要获得H基
数分裂过程特有结构,甲细胞处于有丝分裂前期,不含四分
因条件敲除小鼠(hhGG和hhGG),则用于繁殖F的
体,B错误。题图甲处于有丝分裂前期,某药物能专一性地
基因型是HGG。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可
抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成,导致姐妹染色单体分离
能性增加,会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和
后形成的子染色体无法被牵引移向细胞两极,但着丝粒的分
8号染色体上含有部分G酶基因序列,G酶基因序列分开到
裂不受影响,C错误。题图乙细胞处于减数第二次分裂后
两条染色体上,异常表达,其变异原因为染色体片段从一条
期,姐妹染色单体分开,此前可能已在减数第一次分裂的四
染色体移接到另一条非同源染色体上。(2)由题图2可知,
分体时期发生过互换,故分裂后产生的两个子细胞基因型有
③含有基因H,h、G,故其基因型为HhGG或HhGG。
可能不同,D正确。]
结合题图1和题图2,①只含有h基因,仍正常表达H蛋白,:2.B[DNA探针是能与日的DNA配对的带有标记的一段核
②③都含有H基因,可正常表达H蛋白,④含有h基因和
苷酸序列并形成杂交信号,根据题图所示信息,倒位发生在
G基因,TM试剂激活G酶可剪切IX序列,使h基因异
探针识别序列的一段,因此发生倒位的染色体的两端都可被
常,无法表达H蛋白,故检测H蛋白水平为0的是④。
探针识别,故B正确。]
(3)由题干可知,患者在一定年龄会表现出智力障碍,该病与·
3.(1)纺锤体;减数分裂I。(2)染色体(结构)变异(或易
H蛋白表达下降有关,由题干和题图可知,乙的H基因敲除
位);ee(ZZ);黑色雌性:黑色雄性:黄色雄性=2:1:1:
受TM试剂调控,故选择H基因条件敲除鼠乙。]
雄。(3)黄。
32
[(1)低温处理能破坏纺锤体的形成,导致减数分裂I过程异
状细胞,说明母亲的基因型一定为Hb3SHb3S,则小红一定
常从而形成了无性克隆品种。因为纺锤体的作用是牵引染
为携带者,C正确;两个携带者(Hb3AHbS)夫妇的后代子女
色体运动,若纺锤体被破坏,染色体分开后不能移向两极,导
中患者的概率为1/4,携带者的概率为1/2,且携带者和患者
致产生的子细胞染色体数目与亲代细胞相同。(2)已知家蚕
均表现为低海拔地区正常和中度贫血,因此,建议选择低海
的10号染色体上有一对控制卵色的基因(E/e),研究人员用
拔地区安家,D正确。]
射线处理基因型为EE的雌性家蚕,获得了有一个E基因转
·2.BCD[由于Ⅱ-3是患者,其基因型为杂合子(假设致病基因
移至W染色体上的突变体,由于基因的位置发生了改变,所
用A表示,正常基因用a表示,其基因型为Aa),Ⅱ-4正常,
以该突变属于染色体(结构)变异(或易位)。要获得家蚕的限
基因型为aa,则他们的子女Ⅲ-3携带致病基因(Aa)的概率
性卵色品种,可以选择该突变个体(E○ZW)与基因型为
为1/2,而不是1/4,A错误。Ⅲ-2是ATXN3突变基因携带
eeZZ的个体进行交配,所得子代的基因型及比例为EeZZ:
者,基因型为Aa,Ⅲ-1正常,基因型为aa,二者基因型不同。
EeZWE:eOZZ:e○Zw=1:1:1:1,表型黑色雌性:黑
尽管致病基因在遗传过程中发病年龄逐代提前,但是幼年时
色雄性:黄色雄性=2:1:1。再经过多轮子代与雄性亲本
可能均表现为正常,B正确。根据题干信息,ATXN3基因
(eeZZ)回交后即可获得能稳定遗传的限性卵色品种
中CAG序列重复次数可作为判断是否致病的依据,通过
(eeZWE)。(3)单交蚕种生产模式下,应取无性克隆品种(?
PCR-电泳过程可以检测基因中CAG序列的重复次数,从而
无性克隆品种)与限性卵色品种中黄色卵孵化出的家蚕交
对Ⅲ-3进行基因鉴定,判断其是否携带致病基因,C正确
配,因为限性卵色品种中黄色卵孵化出的是雄性家蚕(eZZ),
由于携带致病基因的个体因体质不同而患病症状不同,所以
无性克隆品种的基因型为eeZW,它们杂交后代的基因型为
该家系中每个患者的症状可能均不同,D正确。]
eeZZ和eeZW严,不会出现纯种(EEZW正或EEZZ),即可避免
提示
纯种的发生,提高了蚕种质量。]
利用系谱图分析判断选项A、B:利用题干叙述分析判
优突破练
断选项C。
1.B[非同源染色体之间发生染色体易位后,在减数第一次分:
综合提能练
裂联会时会形成“十字形”结构,说明易位在四分体时期之前
1.A[由题图可知,I-1和I-2无病,生出了有病的女儿,故
就已发生,A错误;易位杂合子与隐性个体测交,按孟德尔自
甲病为常染色体隐性遗传病,用A/a表示控制甲病的基因,
由组合定律,应产生4种类型配子,但实验结果仅出现野生
则Ⅱ-2基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅱ-5基因型为1/3AA或
型及褐眼黑檀体,没有褐眼(bbee)、黑檀体(bbee),说明
2/3Aa,I-4患甲病,所以基因型为aa,Ⅱ-6正常,则基因型
易位杂合子产生的be和be配子不能受精或受精形成的
为Aa,Ⅱ-5和Ⅱ-6婚配,则Ⅲ-2基因型为2/5AA或3/5Aa,
受精卵不能正常发育,结合两对基因在染色体上的位置,推
Ⅱ-1不含甲病的致病基因,则基因型为AA,Ⅱ-2基因型为
测由邻近分离产生的含染色体2'、3(be)和2、3'(be)的配
1/3AA或2/3Aa,则Ⅲ-1基因型为2/3AA或1/3Aa,Ⅲ-1与
子受精后,因受精卵中染色体部分重复或缺失而没有生活
Ⅲ-2婚配,子代为aa的概率为1/20,则基因型为A的概率
力,B正确;“邻近分离”可以形成染色体组成为2和3、2和
为1一1/20=19/20;I-1和I-2无病,生出了患乙病的儿
3、2和2'、3和3四种配子,均不正常,“交互分离”可产生染
子,I-1不含乙病的致病基因,故乙病为伴X染色体隐性遗
色体组成为2和3、2和3'两种配子,即题图1所示易位杂合
传病,用B/b表示控制乙病的基因,则Ⅲ-1为3/4XXB或
子可形成6种配子,其中仅有1种正常配子(染色体组成为2
1/4XX,Ⅲ-2为XBY,Ⅲ-1与Ⅲ-2结婚怀孕后,后代中患遗
和3),C错误:亲代及F1中野生型个体的基因型均为
传病的概率为1一(1一1/3×3/5×1/4)×(1-1/4×1/4)
bbee(易位杂合子),他们产生的具有生活力的配子为
1一57/64=7/64,A正确,B、C、D错误。]
be:be=1:1,F,中易位杂合子自由交配,后代基因型
提示
及比例为b+bee(野生型,易位纯合子):b+bee(野生
将题千I-1、Ⅱ-1反映在系谱图上,防止遗漏
型,易位杂合子):bbee(褐眼黑檀体)=1:2:1,即后代中
2.BC[I-1和I-2正常但是Ⅱ-3患病,说明该病是隐性遗传
易位杂合子占1/2,D错误。]
病,据测序结果可知I-1正常,只有一一种测序结果,说明I-1
第3节人类遗传病
不携带致病基因,则该病致病基因只能由I-2遗传给Ⅱ-3,
基础过关练
说明该病为伴X染色体隐性遗传病,A错误;该病是伴X染
1.ACD[结合题表信息可以推测,HBA对Hb3S在低海拔地
色体隐性遗传病,则I-2为携带者,据测序结果可知,有两种
区是完全显性,A正确:小明一家居住在高海拔地区,父母及
结果,说明是杂合子,则Ⅲ-1为携带者,B正确;通过基因诊
小明从外观看均正常,早年弟弟小萌患重度镰状细胞贫血去
断,可确定胎儿是否携带致病基因,可确定Ⅲ-2是否患ED
世,说明小明父母的基因型均为Hb3AHbS,则小明的基因
遗传病,C正确;由于Ⅲ-1为携带者,Ⅱ-1正常,则Ⅱ-2为携
型为Hb3AHb3A或Hb3AHbS,B错误;小红一家居住在低
带者,则Ⅲ-2为正常男孩的概率为1/4,D错误。]
海拔地区,父亲和小红未检测到镰状细胞,而母亲检测到镰!
3.A[根据题意和题图2分析可知,③为患病女孩,而其父母
33