5.1 基因突变和基因重组-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册同步练习册（人教版）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 A基础过关练 前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出 测试时间：10分钟 全突变的孩子。下列叙述正确的是()。 1.[重难点1、2]癌细胞来源的某种酶较正常细胞 A.CGG重复次数的多态性影响FMR1编码多 来源的同种酶活性低，原因不可能是()。 肽链的长度 A.酶基因突变 B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递 B.酶基因启动子甲基化 给她的儿子 C.酶的某个氨基酸发生了改变 C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递 D.酶在翻译后的加工发生了改变 给他的女儿 2.[重难点1、2](2024·贵州卷)如图是某基因编 D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后 码区部分碱基序列，在体内其指导合成肽链的氨 代是否患病 基酸序列为：甲硫氨酸组氨酸脯氨酸赖氨 酸…下列叙述正确的是( B综合提能练 。测试时间：15分钟 123156789101112 TACGTAGGATTC.. 1.[重难点1、2](2025·湖南卷)某X染色体显性 ATGCATCCTAAG… 遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男 123456789101112 性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病 注：AUG(起始密码子)编码甲硫氨酸，CAU、CAC编码 的男孩。究其原因，不可能的是( ）。 组氨酸，CCU编码脯氨酸，AAG编码赖氨酸，UCC编码 A.父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时 丝氨酸，UAA(终止密码子)。 期，X和Y染色体片段交换 A.①链是转录的模板链，其左侧是5'-端，右侧 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性 是3′-端 染色体未分离 B.若在①链5~6号碱基间插入一个碱基G,合 C.母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生 成的肽链变长 C.若在①链1号碱基前插入一个碱基G,合成 了突变 的肽链不变 D.该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX D.碱基序列不同的RNA翻译得到的肽链不 基因发生了突变 可能相同 2.[重难点1、2](2023·湖南卷)（多选）为精细定 3.[重难点1、2](2025·八省联考河南卷)脆性X 位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水 综合征由X染色体上的FMR1基因突变所致。 稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一 FMR1基因不编码蛋白质区域的CGG序列重 系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株 复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前 4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分 突变时重复次数为55~200（不致病），而全突变 结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水 时重复次数多于200（可致病）。男性的前突变 稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的 传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的 是( ）。 50 第5章基因突变及其他变异 进 位点1位点2位点3位点4位点5位点6 个体 量？请说明理由： A/A A/AA/A A/A A/A 纯合抗 A/A 水稻亲本 (4)位于细胞质基质中的cGAS蛋白是一种免疫 G/G 纯合易感 G/G G/GG/G G/G G/G 传感器，能够响应异常增多的DNA。 水稻亲本 结果 ①科研人员进行图2实验，验证了转移的线 G/GG/GA/AA/AA/A A/A 抗虫水稻1 粒体通过cGAS蛋白增强免疫反应，最终 A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗虫水稻2 抑制了肿瘤生长。图中组3应为 A/GG/G G/GG/G G/G A/A 易感水稻1 0 A.抗虫水稻1的位点2~3之间发生过交换 B.易感水稻1的位点2~3及5~6之间发生过 组1：肺癌细胞 交换 组2：转入骨细胞线粒本的肺痘细胞 组3： C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关 D.抗虫基因位于位点2~6之间 组组2组3 3.[重难点3]新情境(2025·北京东城二模)癌细 注：Ifb]能招墓免疫细胞，增强免疫反应。 图2 胞骨转移的发生率较高。骨细胞能够影响癌细 ②上述实验丰富了我们对线粒体功能的认 胞转移后的定植，科研人员研究了线粒体在其中 识，除了可为细胞提供能量外，线粒体还通 的作用。 过转移实现在细胞间传递 的功 (1)癌细胞间的黏着性低，容易在体内分散转移， 能。 是由于细胞膜上的 等物质减 4.[重难点4](2025·广东高三开学考试)水稻是 少。研究者将肺癌细胞注射到两组小鼠的胫 我国重要的粮食作物。现有超短生育期的水稻 骨中，发现骨细胞消亡组小鼠的肿瘤体积较 品系C以及携带香味基因fgr和粒长基因 未消亡组 ,说明骨细胞可抑制转移 GW7的水稻品种象牙香占，基因fgr和GW7 性癌细胞的生长。 分别位于象牙香占的8号和7号染色体上。为 (2)研究者构建了线粒体稳定表达绿色荧光的骨 了在品系C的基础上培育长粒香型的超短生育 细胞系和被红色荧光标记的肺癌细胞系。将 期水稻新品系，研究人员进行了如图所示的育种 两个细胞系共培养一段时间，通过显微镜观 流程，其中连续使用品系C回交3次是为了使 察结果如图1。实验结果说明 后代保留超短生育期的性状。 注：在办交、白交的每个 品系C×象牙香占 后代中都使用分子标记 骨细胞 F×品系C 辅助远择技术(MAS饰 选出具有月的基因fgr和 24h后 ·纽胞 BCF1×品系C G7的植殊。分子标记 即一段可被检测的T)A BCF,X品系C 序列，与相应的月的基因 自 位于同一条染色4.上.。 肺癌如胞 纳米管 BCF3代BCR,+目的 注：纳米管是一种细胞间长距离的连接结构：箭头处为绿色 新品系 荧光标记的线粒体。 请回答下列问题： 图1 (1)研究人员在不同后代中交替使用2个不同的 (3)Rhot1是介导线粒体转移的重要因子，向野 分子标记对GW7基因进行选择，是为了有 生型小鼠和Rhot1基因敲除小鼠胫骨中分 效避免GW7基因发生 (填 别注射肺癌细胞后，发现基因敲除小鼠肺癌 变异类型)导致结果不准，此外还需对筛选出 细胞的耗氧速率高于野生型。该结果是否支 的植株 进行统计，以确保MAS 持转移的线粒体为肺癌细胞提供了更多的能 的有效性。 51 铺重难点手册高中生物学必修2道传与进化RJ, (2)在图中的育种流程中，利用品系C与象牙香 建了H基因条件敲除小鼠用于相关疾 占杂交的目的是 0 病的研究，原理如图1。构建过程如 对于目的基因而言，筛选后的BCF的基因 下：在H基因前后均插入LX序列突变 组成为 (填“纯合子”“杂合 成h基因（仍正常表达H蛋白），获得Hh雌性 子”或“纯合子和杂合子”)。 小鼠；将噬菌体的G酶基因插入6号染色体上， (3)已知水稻的有香型和无香型、抗病和感病为 获得G+G雄鼠(G表示插入，G表示未插入 两对相对性状，fgr为隐性基因，抗病基因P G酶基因) 为显性基因，研究人员利用转基因技术将一 h基因：仍然正常表达H蛋白 个基因P导入到筛选后的BCF的幼胚细 LX I X 3号 丢去」 序列 序列 胞中，欲探究基因P是否整合到8号染色体 染色体 H基因 、连接 G酶到切位点 G酶酶切位点 上，可让该植株自交，观察并统计子代的表型 5号 下活化的G梅-· 及比例： 染色体 TI试剂激江 G酶基因-··G酶 ①若子代中 则说 图1 明基因P整合到了8号染色体上： ②③》④ ②若子代中 ,则说 h基因 H基因 明基因P整合到了8号染色体以外的其 G酶基因 他染色体上。 图2 C培优突破练 (1)以上述雌、雄小鼠为亲本，最快繁殖两代就可 ●测试时间：15分钟 以获得H基因条件敲除小鼠(hhGG和 1.[重难点3]新情境(2025·山东青岛一模)我国 hhG+G+)。在该过程中，用于繁殖F1的基 科研团队将磁性颗粒均匀涂至螺旋藻（颤蓝细 因型是 。长期采用近亲 菌)表面，使磁性螺旋藻(MSP)能在外部磁场控 交配，会导致小鼠后代生存和生育能力下降， 制下，靶向运动至癌变部位，促进癌细胞的放疗， 诱发这种情况的遗传学原因是 治疗机制如图所示。已知肿瘤组织内部的缺氧 在繁殖时，研究人员偶然 环境可以减少含氧自由基的生成。下列说法正 发现一只GG不表达G酶的小鼠，经检测 确的是( )。 发现在6号和8号染色体上含有部分G酶 MSP 产牛氧气 叶绿素释放 产生含氧自由基 基因序列，该异常结果形成的原因是 靶向运 动至肿 @(@ 瘤部位 放射线 (2)部分小鼠的基因型鉴定结果如图2，③的基 因型为 。 结合图1的原 ① ② 理，若将图2中所有基因型的小鼠都喂食 A.螺旋藻细胞内存在RNA蛋白质复合物，但 TM试剂一段时间后，检测H蛋白水平为0 不存在DNA蛋白质复合物 的是 (填序号)。 B.外界提供磁场、放射线、激光的条件后，MSP (3)某种病的患者在一定年龄会表现出智力障 就能充分发挥作用 碍，该病与H蛋白表达下降有关（小鼠H蛋 C.过程①利用MSP叶绿素释放的O2改善肿瘤 白与人的功能相同)。现有H基因完全敲除 组织内部的缺氧环境 鼠甲和H基因条件敲除鼠乙用于研究缺失 D.过程②叶绿素产生的自由基可破坏磷脂分子 H蛋白导致该病发生的机制，更适合的小鼠 引发雪崩式反应损伤癌细胞膜 是 (“甲”或“乙”)，原因是 2.[重难点1]新情境(2024·重庆卷)有研究者构 52表达产物可能通过抑制GK功能，调节相关基因表达，避免 后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XX或 植物因光照过强而受到伤害：在光照较弱时，可能通过调节 YY的精子，从而生出基因型为XYY的不患病男孩，B符合 使植物更好地利用有限的光能进行光合作用等。这使得植 题意：因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时 物在不同的光照环境中能够更有效地进行光合作用，获取能 SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因 量，提高自身的生存和繁殖能力，以适应复杂多变的环境。] 型为XY的患病男孩，C不符合题意；若SHOX基因突变 成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，从而生出基因型 第5章基因突变及其他变异 为XY的患病男孩，D不符合题意。] 第1节基因突变和基因重组 2.CD「根据题表分析，纯合抗虫水稻亲本6个位点都是A/A, 纯合易感水稻亲本6个位点都是G/G,抗虫水稻1的位点1 基础过伏练 和2都变成了G/G,交换只会导致同源染色体的两条染色体 1.B[基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱 中一个位点碱基变化，易感水稻1的位点1变为A/G,则抗 基对的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因 虫水稻1位点2~3之间未发生交换，易感水稻1一2之间可 突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降 能发生过交换，A、B错误；由题表分析可知，抗虫水稻在位点 低，A不符合题意。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位 3~5中都至少有一条DNA有A一T碱基对，所以抗虫基因 点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模 可能位于2~6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。] 板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基 3.(1)糖蛋白；大。(2)骨细胞的线粒体可通过纳米管转移到 因的转录过程无法进行，不能合成酶，B符合题意。蛋白质 肺癌细胞中。(3)不支持。理由：野生型小鼠的肺癌细胞 的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列 中转移的线粒体多于Rho1基因敲除小鼠，但耗氧速率更 顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨 低，说明转移的线粒体并未通过有氧呼吸为癌细胞提供更多 基酸发生变化（氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链 的能量。(4)①转入骨细胞线粒体且敲除GAS基因的肺 加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能 癌细胞。②信号（或信息）。 改变，活性降低，C、D不符合题意。] 「(1)癌细胞间黏着性低是因为细胞膜上的糖蛋白等物质减 2.C「转录是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原 少。将肺癌细胞注射到两组小鼠胫骨中，骨细胞消亡小鼠的 则合成RNA的过程，由于起始密码子是AUG,故①链是转 肿瘤体积增大，这说明骨细胞可抑制转移性癌细胞的生长。 录的模板链，转录时模板链读取的方向是3’→5'，即左侧是 (2)观察题图1右图可知，肺癌细胞中含有被绿色荧光标记 RNA链合成的方向是5'→3/女 的线粒体，说明骨细胞中的线粒体能够通过纳米管转移到肺 3'-端，右侧是5'-端，A错误：在①链56号碱基间插入一个 癌细胞中。(3)该结果不支持转移的线粒体为肺癌细胞提供 碱基G,将会导致终止密码子提前出现，故合成的肽链变短， 了更多的能量。理由：野生型小鼠的肺癌细胞中转移的线粒 B错误：若在①链1号碱基前插入一个碱基G,在起始密码 体多于Rhot1基因敲除小鼠，但耗氧速率更低，说明转移的 子之前加了一个碱基，不影响起始密码子和终止密码子之间 线粒体并未通过有氧呼吸为癌细胞提供更多的能量。 的序列，故合成的肽链不变，C正确：由于密码子的简并性， (4)①为了验证转移的线粒体通过cGAS蛋白增强免疫反 故碱基序列不同的mRNA翻译得到的肽链也可能相同， 应，最终抑制肿瘤生长，实验的自变量为肺癌细胞中是否有 D错误。] 骨细胞的线粒体以及cGAS蛋白的有无，故结合题图2可 3.C[CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG 知，组3处应为“转入骨细胞线粒体且敲除GAS基因的肺 重复次数的多态性不影响FR1编码多肽链的长度，A错 癌细胞”。②上述实验丰富了我们对线粒体功能的认识，除 误；脆性X综合征由X染色体上的FMR1基因突变所致，因 了可为细胞提供能量外，线粒体还通过转移实现在细胞间 此女性的前突变来自父亲或母亲，以后可能传递给她的儿子 (题中的肺癌细胞和骨细胞之间)传递信号（免疫相关信号 或女儿，男性的前突变来自母亲，以后只能传递给他的女儿， 等)的功能。] B错误，C正确：女性的前突变传递给下一代时，重复次数增 4.(1)基因重组：粒长。(2)使品系C和象牙香占的优良性状 加，可生出全突变的孩子，但是女性前突变传递给下一代时 集中在后代中；杂合子。(3)①无香型抗病：香型感病= 重复次数增加的具体数值未知，因此不能通过检测前突变女 3：1或无香型感病：无香型抗病：香型抗病=1：2：1。 性的CGG重复次数来推断后代是否患病，D错误。] ②无香型抗病：无香型感病：香型抗病：香型感病=9：3： 综合提能练 3：1。 1.B[假设X染色体上的显性致病基因为A,非致病基因为 [(1)分子标记为一段可被检测的DNA序列，与相应的目的 a,若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色 基因位于同一条染色体上。若一直使用同一分子标记，则可 体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y 能因为在杂交过程中目的基因发生基因重组导致检测到分 染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XYA的患病 子标记但其所在的染色体上已没有目的基因，因此在不同后 男孩，A不符合题意；若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ： 代中交替使用2个不同的分子标记对GW?基因进行选择， 31 是为了有效避免GW7基因发生基因重组导致结果不准，另 第2节染色体变异 外还需要从生物学个体水平即粒长进行统计，以确保MAS 基础过关练 的有效性。(2)杂交的目的是使不同个体的优良性状集中在 1.B[由题意可知，正常小鼠的Sy基因只位于Y染色体上， 同一个体中。在题图的育种流程中，利用品系C与象牙香 是雄性性腺形成的关键基因，有一只小鼠的性染色体是XX, 占杂交的目的是使品系C和象牙香占的优良性状集中在后 其中一条X上带有Sy基因，其两条X染色体，从父母双方 代中。对于目的基因而言，经过分子标记辅助选择技术筛选 各获得一条，而来自母本的X染色体不可能有Sry基因，来 后的BC3F为携带有基因fgr和GW7的双杂合子。(3)由 自父本的X染色体可能因其父本精子形成过程中发生了染 题意可知，基因fgr位于8号染色体上。对于基因fgr而 色体易位而带有Sry基因，A、C、D错误，B正确。] 言，筛选后的BCF,为杂合子。探究基因P是否整合到8 2.C[依题意和题图分析可知，该精原细胞在减数第一次分裂 号染色体上，可以通过观察统计自交后代的表型及比例是否 的过程中，非同源染色体的染色单体之间发生了染色体结构 符合自由组合定律来判断。若基因P整合到8号染色体 变异中的易位（基因A所在染色单体片段与基因b所在染 上，则不符合自由组合定律，子代应出现无香型抗病：香型 色单体发生交换)，A、B错误；该精原细胞在减数第一次分裂 感病=3：1或无香型感病：无香型抗病：香型抗病=1： 后期会发生基因重组，使非同源染色体上的非等位基因重 2:1;若基因P没有整合到8号染色体上，则符合自由组合 组，C正确；该精原细胞经减数分裂能产生4个基因型分别 定律，子代应出现无香型抗病：无香型感病：香型抗病：香 为AB、Bb、Aa、ab的精子，其中只有Bb、Aa这2种精子为异 型感病=9：3：3：1。] 常精子，D错误。] 培优突破练 注意 1.D[螺旋藻细胞内存在RNA蛋白质复合物（如核糖体），也 注意易位和基因重组的区别 存在DNA蛋白质复合物，如转录时RNA聚合酶与DNA结 3.D[若为常染色体，则甲、乙、丙中所含性染色体组成可能 合，A错误；MSP充分发挥作用还依赖自身的特性以及肿瘤 都为XX或都为XY,则由甲、乙、丙发育的个体性别相同， 组织的内部条件，不是仅外界提供磁场、放射线、激光就可以 A正确；由题干可知二倍体的体细胞中，若某对同源染色体 充分发挥作用，B错误；螺旋藻是颤蓝细菌，为原核生物，没 全部来自父方或母方，称为单亲二体，甲、乙、丙三种细胞中 有叶绿体，过程①是螺旋藻通过光合作用相关酶等产生氧 只有丙细胞的一对同源染色体全部来自母方，可以称为单亲 气改善肿瘤组织内部缺氧环境，C错误；过程②叶绿素产生 二体，B正确：受精卵不可能发生减数分裂，所以题图中受精 的自由基可破坏磷脂分子引发雪崩式反应损伤癌细胞膜， 卵发生“三体自救”时，不会出现联会现象，C正确：二体卵子 D正确。] 中含有同源染色体，说明同源染色体没分离，所以其形成原 提示 因是母方减数分裂I出现了异常，D错误。] 关注图示文字标注和图的变化过程 综合提能练 2.(1)HGG;近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合的可能性 1.D[乙细胞不均等分裂，可判断该动物为雌性。由题图可 增加：染色体片段从一条染色体移接到另一条非同源染色体 知，该动物体细胞有2个染色体组，有丝分裂后期染色体数 上。(2)HhGG或HhGG:④。(3)乙；乙的H基 日加倍，染色体组有4个；减数第一次分裂后期同源染色体 因敲除受TM试剂调控。 分离，细胞中的染色体组的数目是2，A错误。四分体是减 [(1)由题干可知，亲本为HhGG、HHGG,要获得H基 数分裂过程特有结构，甲细胞处于有丝分裂前期，不含四分 因条件敲除小鼠(hhGG和hhGG),则用于繁殖F的 体，B错误。题图甲处于有丝分裂前期，某药物能专一性地 基因型是HGG。近亲繁殖会导致隐性致病基因纯合可 抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成，导致姐妹染色单体分离 能性增加，会导致小鼠后代生存和生育能力下降。6号和 后形成的子染色体无法被牵引移向细胞两极，但着丝粒的分 8号染色体上含有部分G酶基因序列，G酶基因序列分开到 裂不受影响，C错误。题图乙细胞处于减数第二次分裂后 两条染色体上，异常表达，其变异原因为染色体片段从一条 期，姐妹染色单体分开，此前可能已在减数第一次分裂的四 染色体移接到另一条非同源染色体上。(2)由题图2可知， 分体时期发生过互换，故分裂后产生的两个子细胞基因型有 ③含有基因H,h、G,故其基因型为HhGG或HhGG。 可能不同，D正确。] 结合题图1和题图2，①只含有h基因，仍正常表达H蛋白，：2.B[DNA探针是能与日的DNA配对的带有标记的一段核 ②③都含有H基因，可正常表达H蛋白，④含有h基因和 苷酸序列并形成杂交信号，根据题图所示信息，倒位发生在 G基因，TM试剂激活G酶可剪切IX序列，使h基因异 探针识别序列的一段，因此发生倒位的染色体的两端都可被 常，无法表达H蛋白，故检测H蛋白水平为0的是④。 探针识别，故B正确。] (3)由题干可知，患者在一定年龄会表现出智力障碍，该病与· 3.(1)纺锤体；减数分裂I。(2)染色体（结构）变异（或易 H蛋白表达下降有关，由题干和题图可知，乙的H基因敲除 位)；ee(ZZ);黑色雌性：黑色雄性：黄色雄性=2：1：1： 受TM试剂调控，故选择H基因条件敲除鼠乙。] 雄。(3)黄。 32