2026届高三生物一轮复习课件：基因在染色体上和伴性遗传

该高中生物学高考复习课件聚焦“染色体上的遗传”专题，覆盖基因在染色体上、伴性遗传、基因位置判断与实验设计、人类遗传病四大核心考点，对接高考评价体系，分析基因位置判断、系谱图分析等高频考点权重，归纳实验设计、系谱图推断等常考题型，体现备考针对性与实用性。 课件亮点在于融合高考真题训练（如2024北京卷、2025广东模拟题）与科学思维、探究实践素养培养，通过“隐性雌性×显性雄性”实验方案突破基因位置判断，用“无中生有为隐性”口诀解析系谱图，帮助学生掌握答题技巧，教师可据此精准教学，助力高效备考。

一轮复习 第17讲 基因在染色体上 与伴性遗传 考点 01 02 03 伴性遗传 基因在染色体上 基因在染色体上的位置判断与实验设计 04 人类遗传病与遗传系谱图的分析 1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。 1、萨顿的假说 沃尔特·萨顿 孟德尔假设的一对遗传因子，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似…… 提出假说：基因（遗传因子）是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。 即基因在染色体上。 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 基因成对 存在 成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方。 成对的基因一个来自父方，一个来自母方。 基因行为 染色体行为 体细胞 染色体成对 存在 只有成对染色体中的一条 配子 来源 P 配子 F1 只有成对的基因中的一个 P 配子 F1 ♂ ♀ D d Dd DD ♂ dd ♀ × × 染色体配子形成和受精过程中有相对稳定的结构。 杂交过程中基因保持完整性和独立性。 传递性质 1、萨顿的假说 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 依据？ R r 基因行为 染色体行为 非等位基因在形成配子时自由组合 行为 变化 非同源染色体在减数分裂Ⅰ后期自由组合 YyRr Y y YR Yr yR yr 等位基因分离 非等位基因自由组合 同源染色体分离 非同源染色体自由组合 看得见的 染色体 基因在染色体上 类比推理 基因 看不见的 1、萨顿的假说 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 依据：基因和染色体的行为 存在着明显的平行关系 高茎 矮茎 × 减数 分裂 受精 减数 分裂 高茎 P 配子 F1 D D D D d d d d 减数 分裂 F1配子 高茎 高茎 矮茎 高茎 d d D D D d D d d D d D 【活动】分析减数分裂中基因和染色体的关系 参考萨顿的假说，请你在图中染色体上标注基因符号（D或d），解释孟德尔一对相对性状的杂交实验。（图中染色体上黑色横线代表基因的位置）。 萨顿的假说一定正确吗？ 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ （1）实验者： （2）实验方法： （3）实验材料： 摩尔根 假说—演绎法 果蝇 X X X Y 雌雄果蝇体细胞染色体示意图 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 2、基因位于染色体上的实验证据 果蝇作为遗传学实验材料有哪些优点？ ①个体小，易饲养，成本低； ②繁殖快，后代数量多； ③有许多易于区分的相对性状； ④染色体数目少（4对），便于观察。 雌性 雄性 X X X Y 雌雄果蝇体细胞染色体示意图 常染色体 性染色体 （同型） 3对常染色体+XX 3对常染色体+XY （异型） 常染色体：与性别决定无关的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ) 性染色体：与性别决定有关的染色体，如X、Y染色体 染色体的类型 【注意】 (1) 并非所有的生物都有性染色体。 (2) XY型生物并非X染色体都比Y染色体短，如人类的X染色体比Y染色体长。 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 3.假设控制某相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅱ区段(同源区段)上， 则雌性个体的基因型种类有_____________________3种， 雄性个体的基因型种类有__________________________4种。 1.假设基因位于区段Ⅰ， 则雌性个体的基因型种类有_____________________三种， 雄性个体的基因型种类有_____________两种。 2.假设基因位于区段Ⅲ， 则雄性个体的基因型种类有___________两种，雌性个体的基因型种类有 XX 一种。 XYA、XYa XAXA、XAXa、XaXa XAY、XaY XAXA、XAXa、XaXa XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 位于X和Y染色体同源区段上的基因控制的性状的遗传，是否和常染色体一样不与性别相关联？ 基因在染色体上的不同位置，个体基因型的表示方法： 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 交配的类型就是 3×4＝12种。 否。如：XaXa × XAYa 或 XaXa × XaYA，其后代性状表现与性别相关联。 对于常染色体遗传不需要带入性别； 对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。 基因在染色体上的不同位置，个体表型的表示方法： 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ X Y Ⅰ Ⅱ Ⅲ 3/4 1/4 白眼（雄） P F1 F2 红眼（雌、雄） 白眼（雄） 3/4 1/4 × 红眼（雌） 红眼（雌、雄） 根据实验现象， 你可以得出哪些判断？ 是否符合孟德尔遗传规律？ 该实验不同于孟德尔实验的现象是？ ①F1全为红眼 → ②F2中红眼∶白眼＝3：1 → 红眼为显性性状 符合分离定律 ③F2中白眼都为雄性个体。 白眼性状的表现，总与性别相联系。 考点一：基因在染色体上 2、基因位于染色体上的实验证据 （4）摩尔根的果蝇杂交实验 “材料选对了就等于实验成功了一半” 白眼（雄） P F1 F2 红眼（雌、雄） 白眼（雄） 3/4 1/4 × 红眼（雌） 红眼（雌、雄） 观察现象，提出问题： 问题：白眼性状的出现为什么总是与性别相联系？ 提出假说，解释问题： 假说：控制白眼的基因在X染色体上， 而Y染色体上不含它的等位基因。 表 型 基因型 雌果蝇 红眼 白眼 雄果蝇 红眼 白眼 XWXW XWXw XwXw XwY XWY 考点一：基因在染色体上 2、基因位于染色体上的实验证据 （4）摩尔根的果蝇杂交实验 “材料选对了就等于实验成功了一半” 白眼（雄） P F1 F2 1/4 × 红眼（雌） 白眼 （雄） 3/4 红眼 （雌、雄） 红眼 （雌） XWXW XwY 配子 XW Xw Y XWY XWXw 红眼 （雄） × XW Xw XW Y XWXW XwY XWY XWXw F2 3/4 红眼（雌、雄） 1/4白眼（雄） 或 提出假说，解释问题： 配子 上述遗传现象可以得到合理的解释。 假说：控制白眼的基因在X染色体上， 而Y染色体上不含它的等位基因。 考点一：基因在染色体上 2、基因位于染色体上的实验证据 “材料选对了就等于实验成功了一半” 1 ： 1 ： 1 ： 1 XWXw 红眼（雌） XwY 白眼（雄） × 【测交方案①】 F1红眼雌×白眼雄 【测交方案②】F1红眼雄×白眼雌 配子 F1 测交后代 XW Xw Y Xw XWY 红眼雄 XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 XwXw 白眼雌 1 ： 1 配子 XWY 红眼（雄） XwXw 白眼（雌） × F1 测交后代 XW Y Xw XWXw 红眼雌 XwY 白眼雄 演绎推理 设计测交实验，让F1与隐性纯合子交配。 （分别与 白眼雄果蝇XwY、 白眼雌果蝇XwXw交配） 如何 获得？ 考点一：基因在染色体上 2、基因位于染色体上的实验证据 红眼雌蝇 红眼雄蝇 白眼雌蝇 白眼雄蝇 126 132 120 115 实验结果： 子代中 雌蝇均为红眼，雄蝇均为白眼。 假说正确，即控制果蝇白眼的基因只位于X染色体上，而Y染色体不含其等位基因。基因在染色体上。 实验检验 【测交方案① 】F1红眼雌×白眼雄 【测交方案②】F1红眼雄×白眼雌 得出结论 摩尔根的成功： 通过实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。 摩尔根 考点一：基因在染色体上 2、基因位于染色体上的实验证据 2.(2022·江苏卷)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(　　) A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性 B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上 C.F1雌蝇与白眼雄蝇测交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期 D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体, 显微观察证明为基因突变所致 D 如果控制白眼的基因在 Y染色体上，还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗？ 假说二：控制眼色的基因只位于Y染色体上 假说三：控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上 XYw XX XYw XX F1雄果蝇应为白眼 w w w w w w 可 以 解 释 思维拓展 【测交方案① 】F1红眼（♀） × 白眼（♂） 测交方案①、 ②是否能够证明“Y染色体不含有眼色基因”呢？ （摩尔根）假说一： 控制眼色的基因只在X染色体上， 而Y染色体上不含它的等位基因。 结果相同。 测交方案①不能证明“Y染色体不含有眼色基因”。 假说三： 控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上 （位于XY染色体同源区段） 思维拓展 【测交方案② 】F1红眼（♂） × 白眼（♀） 测交方案①、 ②是否能够证明“Y染色体不含有眼色基因”呢？ 结果相同。 测交方案②不能证明“Y染色体不含有眼色基因”。 （摩尔根）假说一： 控制眼色的基因只在X染色体上， 而Y染色体上不含它的等位基因。 假说三： 控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上 （位于XY染色体同源区段） 思维拓展 测交方案①、 ②是否能够证明“Y染色体不含有眼色基因”呢？ 【测交方案① 】F1红眼（♀） × 白眼（♂） 【测交方案② 】F1红眼（♂） × 白眼（♀） 假说一 和 假说三 结果相同 不能区分判断哪种假说正确 如何设计测交方案区分假说一和假说三，即证明“Y染色体不含有眼色基因”？ 【测交方案③ 】野生型红眼（♂）× 白眼（♀） XWY 或 XWYw XWY 或 XWYW 思维拓展 不能区分的关键原因在于: Y 和 Yw 的表型是一样的。 【测交方案③ 】野生型红眼（♂）× 白眼（♀） XWY XwXw 白眼（♀） 野生红眼（♂） × XWXw Y XW Xw XwY 配子 红眼(♀) 白眼(♂) 测交后代 XWXw YW XW Xw XwYW 配子 红眼(♀) 红眼(♂) 测交后代 XWYW XwXw 野生红眼（♂） × 白眼（♀） 结果不同。 测交方案③能证明“Y染色体不含有眼色基因”。 （摩尔根）假说一： 控制眼色的基因只在X染色体上， 而Y染色体上不含它的等位基因。 假说三： 控制眼色的基因同时位于X、Y染色体上 （位于XY染色体同源区段） 思维拓展 测交方案①、 ②是否能够证明“Y染色体不含有眼色基因”呢？ 【测交方案① 】F1红眼（♀） × 白眼（♂） 【测交方案② 】F1红眼（♂） × 白眼（♀） 假说一 和 假说三 结果相同 不能区分判断哪种假说正确 如何设计测交方案区分假说一和假说三，即证明“Y染色体不含有眼色基因”？ 【测交方案③ 】野生型红眼（♂）× 白眼（♀） XWY 或 XWYw XWY 或 XWYW 思维拓展 （1）现象：每种生物的基因数量远多于染色体数目 X X 4对染色体，1.3万个基因 23对染色体，2.6万个基因 （2）推测：一条染色体上有许多个基因 （3）证明方法： 摩尔根和他的学生发明了测定基因位于染色体上的相对位置的方法，并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置图。 （4）结论： 一条染色体上有许多个基因； 基因在染色体上呈线性排列。 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 3、基因和染色体的关系 细胞中的基因都位于染色体上吗？为什么？ 并非所有的基因都位于染色体上： ①真核生物的核基因位于染色体上，而质基因位于线粒体等细胞器内； ②原核生物的基因有的位于拟核区DNA分子上，有的位于细胞质的质粒上。 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 3、基因和染色体的关系 染色体是基因的主要载体 同源染色体 同源染色体 孟德尔所说的一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的等位基因； 不同对的遗传因子就是位于非同源染色体上的非等位基因。 等位基因： 位于同源染色体上同一位置， 控制相对性状的基因。 如图中的A和a、B和b分别互为等位基因。 图中的D和D，为相同基因。 非等位基因： ② 同源染色体上的非等位基因：如A和D ① 非同源染色体上的非等位基因：如B和D （1）相关概念： 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 4、孟德尔遗传规律的现代解释 对人类基因组进行测序，总共需要测多少条染色体？ 人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，对其中一条进行测序就可以了；而X和Y差别很大，两条都要测序。 因此人类基因组进行测序总共测定24条染色体。（22条常染色体 + XY） 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ （2）分离定律的实质： A a a a A A 间期 A A a a 减数 分裂Ⅰ a A A a 减数 分裂Ⅱ 减数 分裂Ⅱ 在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 4、孟德尔遗传规律的现代解释 位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的； 在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的非等位基因自由组合。 （3）自由组合定律的实质： 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 4、孟德尔遗传规律的现代解释 或 (1) 真核生物细胞核中的基因遵循孟德尔的遗传规律，但细胞质基因（线粒体、叶绿体中的基因）不遵循孟德尔的遗传规律。（细胞质基因是母系遗传） (2) 原核生物中基因的遗传都不遵循孟德尔遗传规律。(原核生物无染色体) (3) 非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律， 而同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律。 【易错提醒】 “基因的遗传”不一定遵循“孟德尔遗传定律” A a B b A a C c 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 4、孟德尔遗传规律的现代解释 1.(2024·北京卷)摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱,如图为示意图,下列相关叙述正确的是(　　)   A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 A 考点 01 02 03 伴性遗传 基因在染色体上 基因在染色体上的位置判断与实验设计 04 人类遗传病与遗传系谱图的分析 【判断】１.伴性遗传在遗传上总是与性别相关联。（ ） ２.与性别相关联的遗传就是伴性遗传。（ ） ３.性染色体上的基因都与性别决定有关。（ ） 4 .所有生物都有性染色体。（ ） 决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是与性别相关联， 这种现象叫作伴性遗传。 1、概念： X染色体 Y染色体 人类性染色体 果蝇性染色体 只有雌雄异体的生物才可能有性染色体。 性染色体 性别 决定 基因 性状 决定 携带 相关联 √ × × × 如 从性遗传 如 果蝇白眼基因 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 32 XY 性染色体决定型 人、果蝇、女娄菜等 ZW 性染色体决定型 鸟禽类、蛾、蝶等 XO 性染色体决定型 蝗虫、蟑螂等 2、性别决定方式 （1）由性染色体组成决定 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 雌性： 雄性： XX（同型） XY（异型） 雌性： 雄性： ZW（异型） ZZ （同型） 雌性： 雄性： XX XO 卵细胞 1 ： 1 22条+ X 22对(常)+ XX(性) ♀ 22对(常)+XY(性) ♂ 精子 22条+ Y 22条+X 22对+ XX ♀ 22对+XY ♂ × 子代 亲代 一定传给女儿 一定传给儿子 X Y 一定来自母亲 一定来自父亲 X Y 为什么人类的性别比总是接近于1：1？ 34 34 2、性别决定方式 （2）染色体组数决定型 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 蜂王♀ 2N=32 工蜂♀ 2N=32 雄蜂♂ N=16 蜜蜂、蚂蚁等 喷瓜由一组复等位基因决定性别 aD(雄性) >a+(两性)>ad(雌性) （3）基因决定型 （4）受环境因素影响的类型 鳄鱼和乌龟的性别受孵化时温度的影响 黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。注意性反转不改变遗传物质。 （5）发育阶段的影响 1--2冬龄、体长30厘米以下者一般为雌性，体长50厘米以上者一般为雄性，且终生为雄性。 基因位于Y染色体上 （Ⅲ区段） 伴Y染色体遗传 基因位于X染色体上 （Ⅰ区段） 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 3、伴性遗传的类型 (含等位基因，减数分裂过程中该区段会联会) X(1098个基因) Y(78个基因) 人类X、Y染色体扫描电镜照片 人类X染色体携带着许多个基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少，所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 36 类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 模型图解 遗传特点 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 抗维生素D佝偻病 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 4、伴性遗传的特点 没有显隐性之分； 患者全为男性， 呈现父传子， 子传孙的现象。 ①通常具有隔代遗传现象； ②男性患者多于女性患者； ③女患，其父与子必患。 ①具有世代连续遗传现象； ②女性患者多于男性患者； ③男患，其母与女必患。 2.(2025·广东深圳模拟)人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是 (　　) A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的,则患者均为男性 B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病 C.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上 D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的,则女性患者的儿子一定患病 B 【案例】抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚，如果你是医生，当他们就如何优生向你进行遗传咨询时，你建议他们生男孩还是生女孩？ 正常女性 患病男性 亲代 配子 子代 XdXd XDY Xd XD Y XDXd XdY 患病女性 正常男性 建议生男孩 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 5、伴性遗传理论在实践中的应用 （1）医学方面：根据伴性遗传的规律，可以推算后代的患病概率，从而指导优生。 【案例】鸡的性别决定方式为ZW型。分辨早期雏鸡的性别，尽早分离公鸡和母鸡，提高生产效益。已知鸡的羽毛颜色有芦花和非芦花之分，芦花鸡羽毛由位于Z染色体上的显性基因B决定，即：ZB 。你能设计一个杂交实验，根据羽毛特征来区分早期雏鸡的雌雄吗？ 芦花鸡 非芦花鸡 表现型 羽毛有黑白相间的 横斑条纹 无 控制 基因 ZB Zb 基因型 雄： 雄： 雌： 雌： ZBZB 或 ZBZb ZBW ZbZb ZbW 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 5、伴性遗传理论在实践中的应用 （2）生产实践：通过显性特征确定幼年动物性别，指导育种工作。 方 法 子代：雌鸡都是非芦花（ZbW）　　 　　　雄鸡都是芦花（ZBZb） 根据羽毛特征就可以把雌雄分开 结 果 Zb ZB W 配子 F1 ZBZb ZbW 芦花鸡 非芦花鸡 设计一个杂交方案，可以仅凭羽毛的颜色区分早期雏鸡的性别 ZbZb ZBW × P 非芦花鸡 芦花鸡 设计一个果蝇杂交实验，使其子代能根据眼色来判断性别？ （W: 红眼 w：白眼） 方 法 XWXw Y XW Xw XwY 配子 红眼(♀) 白眼(♂) F1 XWY XwXw 白眼（♀） 野生红眼（♂） × P “同型 隐 × 异型 显” （XX 或 ZZ） （XY 或 ZW） 考点一：基因在染色体上 一轮复习，夯实基础！ 5、伴性遗传理论在实践中的应用 （2）生产实践 41 2.(2024·重庆卷)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体上的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　) A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可能为1/4 C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 B 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 5、伴性遗传中的致死问题 (以XY型为例) (1) X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 (2) X染色体上隐性基因使雄性个体致死 后代没有某种性别 后代雌雄数量不是1:1 考点二：伴性遗传 一轮复习，夯实基础！ 5、伴性遗传中的致死问题 (以XY型为例) (1) 部分基因缺失：可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解， 如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2) 染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解， 如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 4.若控制小鼠某性状的D/d基因位于X染色体上,其中某基因纯合时能使胚胎致死(XDY或XdY也能使胚胎致死)。现有一对小鼠杂交,F1中雌雄小鼠数量比为2∶1,则以下相关叙述错误的是(　　) A.若致死基因为d,则F1中雌鼠有2种基因型,1种表型 B.若致死基因为D,则F1中雌鼠有2种基因型,2种表型 C.若致死基因为D,则F1中小鼠随机交配,F2存活的个体中d基因频率为5/7 D.若致死基因为D,则F1中小鼠随机交配,F2雌鼠中的显性个体∶隐性个体=1∶3 C 考点 01 02 03 伴性遗传 基因在染色体上 基因在染色体上的位置判断与实验设计 04 人类遗传病与遗传系谱图的分析 细胞核 （染色体） 常染色体 性染色体 X染色体 （伴X遗传） Y染色体 （伴Y遗传） XY同源区段 细胞质: 线粒体 、叶绿体 Ⅰ Ⅱ-2 Ⅱ-1 在有性生殖的真核生物中，基因可以位于细胞的哪些位置？ 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ ① 实验设计: ②结果预测及结论： （1）未知显隐性 一对具有相对性状亲本进行正反交 若在常染色体上 若在 X染色体上 正交: ♀ AA × ♂ aa 反交: ♀ aa × ♂ AA 正交: ♀ XAXA × ♂ XaY 反交: ♀ XaXa × ♂XAY 正、反交结果相同 正、反交结果不同 （且后代性状表现与性别相关联） 体上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 1、判断 基因位于 X 染色体上还是位于 常染色体上 1.纯种果蝇中,进行如下杂交实验(设相关基因为A/a),①P暗红眼(♀)×朱红眼(♂)→F1暗红眼(♀、♂);②朱红眼(♀)×暗红眼(♂)→F1暗红眼♀、朱红眼♂ 。根据实验结果判断下列叙述错误的是(　　) A.正反交实验可用于判断有关基因所在的位置 B.正反交的结果说明眼色基因不在细胞质中,也不在常染色体上 C.正反交的子代中,雌性基因型都是XAXa D.预期正反交的F1各自自由交配,后代表型比例都是1∶1∶1∶1 D ① 实验设计: ②结果预测及结论： （2）已知显隐性 ♀ aa × ♂ AA ♀ XaXa × ♂ XAY 隐性雌性 × 显性雄性（纯合） 若子代_________________________,说明基因在常染色体上； 若子代_________________________,说明基因在X染色体上。 方案一 雌、雄均为显性性状 雌性为显性，雄性为隐性 若在常染色体上 若在 X染色体上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 1、判断 基因位于 X 染色体上还是位于 常染色体上 ① 实验设计: ②结果预测及结论： ♀ Aa × ♂ AA ♀ XAXa × ♂ XAY 杂合显性雌性 × 纯和显性雄性 若子代_______________________________,说明基因在常染色体上； 若子代_______________________________,说明基因在X染色体上。 雌、雄均为显性性状 雌性全为显性，雄性中出现隐性 （2）已知显隐性 方案二 若在常染色体上 若在 X染色体上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 1、判断 基因位于 X 染色体上还是位于 常染色体上 ① 实验设计: ②结果预测及结论： 若在 X、Y染色体同源区段上 ♀ XaXa × ♂ XAY ♀ XaXa × ♂ XAYA 隐性雌性 × 显性雄性（纯合） 若子代_______________________________,说明基因在X染色体上； 若子代_______________________________,说明基因在XY染色体同源区段上。 雌性均为显性，雄性均为隐性 雌、雌均为显性 （前提：已知显隐性） 方案一 若在 X染色体上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 2、判断 基因位于 X 染色体上还是位于 X、Y染色体的同源区段上 ① 实验设计: ②结果预测及结论： ♀ XAXa × ♂ XAY ♀ XAXa × ♂ XAYA 杂合显性雌性 × 纯合显性雄性 若子代_______________________________,说明基因在X染色体上； 若子代_______________________________,说明基因在XY染色体同源区段上。 雌、雄均为显性性状 雌性全为显性，雄性中出现隐性 （前提：已知显隐性） 方案二 若在 X染色体上 若在 X、Y染色体同源区段上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 2、判断 基因位于 X 染色体上还是位于 X、Y染色体的同源区段上 ① 实验设计: ②结果预测及结论： P ♀ aa × ♂ AA F1 F2 P ♀ XaXa × ♂ XAYA F1 F2 若F2_______________________________,说明基因在常染色体上； 若F2____________________________________,说明基因在XY染色体同源区段上。 前提：已知显隐性 雌性中显性：隐性= 1 : 1, 雄性均为显性性状 雌、雄性均为 显性：隐性= 3：1 XAXa XaYA Aa 若在常染色体上 若在 X、Y染色体同源区段上 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 3、判断 基因位于 常 染色体上还是位于 X、Y染色体的同源区段上 6.某雌雄异株的植物,其耐盐碱和不耐盐碱是一对相对性状,耐盐碱为显性性状,受一对等位基因控制。现有纯合耐盐碱和不耐盐碱的雌雄株若干,现需设计实验判断控制该性状的基因的位置:①位于常染色体上还是仅位于X染色体上;②仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段上;③位于细胞核内还是位于细胞质内。下列关于实验方案及实验预测的叙述,不正确的是(　　) A.用不耐盐碱雌株与耐盐碱雄株杂交可判断①②③ B.用不耐盐碱个体与耐盐碱个体进行正反交实验可判断①③ C.用不耐盐碱个体与耐盐碱个体进行正反交实验,若正反交结果相同,可判断基因位于常染色体上 D.用不耐盐碱的雌株与耐盐碱雄株杂交,若子一代中有两种表型,可判断该基因仅位于X染色体上 C 如果测交后代表型比符合______________，则位于同一对同源染色体上； 如果测交后代表型比符合______________，则位于两对同源染色体上。 若后代表型分离比符合____________________，则位于同一对同源染色体上； 若后代表型分离比符合_____________________，则位于两对同源染色体上。 ①自交法：双杂合子自交 ②测交法：双杂合子与双隐性纯合子测交 3∶1 或 1∶2∶1 9∶3∶3∶1 1∶1 1∶1∶1∶1 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 4、判断 两对等位基因位于一对或两对同源染色体上的判断方法 （1）利用已知基因定位基因位置 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 （1）利用已知基因定位基因位置 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 让待测个体分别与一系列单体个体杂交，根据子代结果判断该基因位于哪号染色体上。 （2）利用单体定位基因位置 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 让待测个体分别与一系列三体个体杂交，根据子代结果判断该基因位于哪号染色体上。 注意：三体个体产生配子的类型及比例，如AAa (A所在的染色体三体) 产生的配子类型及比例为_____________________________。 A：a：Aa：AA=2：1：2：1 （3）利用三体定位基因位置 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 （4）利用染色体片段缺失定位基因位置 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 短串联重复序列(SSR)，又称微卫星序列，是基因组中由1～6核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。 （5）利用DNA分子标记技术进行基因定位 考点三：基因在染色体上的位置判断与实验设计 一轮复习，夯实基础！ 5、探究某基因具体位于哪一对同源染色体上 考点 01 02 03 伴性遗传 基因在染色体上 基因在染色体上的位置判断与实验设计 04 人类遗传病与遗传系谱图的分析 人类遗传病 与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系？ 先天性疾病_________是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 后天性疾病_________是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良。 家族性疾病_________是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 不一定 不一定 也可能 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 1、人类遗传病的概念： 由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 64 常显 伴X显 常隐 伴X隐 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病 外耳道多毛症 常染色体遗传 性染色体遗传 （1）单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 人类红绿色盲 外耳道多毛症 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 并指 苯丙酮尿症 白化病 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 2、人类遗传病的类型： 65 积累过多 ——苯丙酮尿症、白化病的致病机理 食物中含苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酪氨酸酶 相应基因A （AA 或 Aa） 患者aa 无法合成 白化病 相应基因B （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统 和智力发育障碍 苯丙酮尿症 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 2、人类遗传病的类型： （1）单基因遗传病 66 ①易受环境因素影响； ②群体中发病率比较高； ③常有家族聚集现象； ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律。 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点： 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 2、人类遗传病的类型： （2）多基因遗传病 67 携带遗传病致病基因的个体是否一定患遗传病？ 不携带遗传病致病基因的个体是否一定不患遗传病？ 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。 如女性红绿色盲基因携带者XBXb,不患色盲；白化病基因携带者Aa,不患白化病。 不携带遗传病致病基因的个体可能患遗传病。 可能患染色体异常遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 2、人类遗传病的类型： 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 （3）染色体 异常遗传病 5号染色体短臂缺失 （结构变异） 21号染色体多一条 （数目变异） 猫叫综合征 21三体综合征(唐氏综合征) 特纳氏综合征（XO）、克氏综合征（XXY）、 超雄综合征（XYY） 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 2、人类遗传病的类型： 69 21号染色体同源染色体未分离 多一条 21号染色体 21号 21号 21号 21号 缺少 21号染色体 缺少 21号染色体 染色单体分开 染色单体分开 多一条21号染色体的配子 唐氏综合征发生的原因: 原因一：在减数分裂Ⅰ时，21号染色体同源染色体未正常分离 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ （21三体综合征） 21号 21号 21号 21号 多一条21号 染色体的配子 21号染色体 同源染色体 正常分离 21号染色体 姐妹染色单体 分开后移向了 同一极 在减数分裂Ⅱ时，21号染色体姐妹染色单体 未正常分离（分开后移向了同一极） 唐氏综合征发生的原因: 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ （21三体综合征） XXY的形成原因: XX丨Y 或 X丨XY XX丨Y ①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞 ②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞 异常配子来自母方 异常配子来自父方 X丨XY 减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离， 移向同一极，进入同一个子细胞 XYY的形成原因: X丨YY 减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体， 移向同一极，进入同一个子细胞 （3）染色体异常遗传病 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 72 （2）调查过程： 确定调查的目的要求 制定调查计划 得出调查结论，撰写调查报告 实施调查活动 整理分析调查资料 ①以组为单位,确定组内人员分工 ②确定调查遗传病病例 ③绘制调查记录表 ④明确调查对象 ⑤讨论调查注意事项 ①分析遗传病的遗传方式 ②计算遗传病的发病率 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 3、调查人群中的遗传病 （1）调查对象的选择： 一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 一般不选多基因遗传病作为调查对象； 因为多基因遗传病易受环境因素的影响，不便分析。 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 3、调查人群中的遗传病 （3）不同调查目的的调查方式： ——在患者家系中展开调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 4、人类遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚是预防遗传病（隐性遗传病）发生的最简单、最有效的方法。 原因？ 每个人都携带多个不同的隐性致病基因； 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 75 ——遗传咨询 （主要手段） 遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 4、人类遗传病的检测和预防 76 ——产前诊断（重要措施） 孕妇血细胞检查 B超检查 羊水检查 基因检测 时间： 手段 目的： 确定胎儿是否患 某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 ——胎儿外观、性别 ——染色体数目和结构 ——血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病） 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 ——通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 能够精确的诊断病因。 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 4、人类遗传病的检测和预防 77 血清生化筛查 B超检查 羊水检查 基因检测 检测孕妇血清中相关蛋白和激素水平，评估染色体变异和神经管缺陷等的发生风险。 羊水中含有胎儿的游离细胞，进行细胞培养后可以进行染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 监测胎儿宫内生长发育状况；检测胚胎发育是否异常。 常用的方法是无创DNA检测，提取孕妇外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序和分析，检测胎儿是否患有染色体疾病或某些单基因遗传病。 ——产前诊断（重要措施） 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 一轮复习，夯实基础！ 4、人类遗传病的检测和预防 基因检测： 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 （2）预测个体患病的风险 争议： 若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。 （1）精确地诊断病因 意义： 通过检测人体细胞中的DNA序列， 以了解人体的基因状况。 例如：某些疾病的发病与基因突变有关，找到突变基因，就可以形成精确地诊断报告，帮助医生对症下药。 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 4、人类遗传病的检测和预防 “基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。 79 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 5、基因治疗 （1）概念：基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 （2）临床应用 （3）趋势和问题 1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。由于基因缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），ADA 缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。 科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。 现在，经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。 80 第一步：确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传 细胞质遗传 母亲患病，子女都患病； 父亲患病，子女均正常。 伴Y染色体遗传 患者全为男性； 女性无患病者。 6、遗传系谱图的判断 （样本量够大） 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 无中生有为隐性 有中生无为显性 亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。 第二步：确定是隐性遗传病还是显性遗传病 6、遗传系谱图的判断 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 (1)隐性遗传 ——看女患 图1 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 图2 1 2 3 4 5 6 7 9 8 10 1、女性患者，其父或其子有正常 (图1) 2、女性患者，其父和其子都患病 (图2) 一定常染色体遗传 可能伴X染色体遗传 常染色体 隐性遗传 伴X染色体隐性遗传——“女患，父、子患” 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上 6、遗传系谱图的判断 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 (2)显性遗传 ——看男患 图4 1 2 3 4 6 5 7 1 2 3 4 6 5 图3 1、男性患者，其母或其女有正常 (图3) 2、男性患者，其母和其女都患病 (图4) 一定常染色体遗传 伴X染色体显性遗传——“男患，母、女患” 可能伴X染色体遗传 常染色体 显性遗传 第三步：确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上 6、遗传系谱图的判断 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 口诀： 父子相传为伴Y； 无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父、子无患非伴性。 有中生无为显性，显性遗传看男患，母、女无患非伴性。 常隐 常显 6、遗传系谱图的判断 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 若系谱图中无上述特征, 只能从可能性大小推测： 连续遗传 最可能是显性 患者数相当 → 女患>男患 → 最可能是常 显 最可能是伴X显 隔代遗传 最可能是隐性 患者数相当 → 男患>女患 → 最可能是常 隐 最可能是伴X隐 1.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(　　) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ⁃1不携带该致病基因,则Ⅱ⁃2一定为杂合子 C.若Ⅲ⁃5正常,则Ⅱ⁃2一定患病 D.若Ⅱ⁃2正常,则据Ⅲ⁃2是否患病可以确定该病遗传方式 D 4.(2025·广东汕头模拟)一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三胎,并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割,酶切位点见图a,PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是(　　) A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性 B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2 C.第三胎的电泳带型与父亲相同的概率是1/4 D.若第三胎基因诊断结果为患儿,可建议终止妊娠 C 7、“患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法 考点四：人类遗传病与遗传系谱图的分析 （1）由常染色体上的基因控制的遗传病（男女都一样） ①患病男孩概率＝患病女孩概率＝ ②男孩患病概率＝女孩患病概率＝ 患病孩子概率× 1/2 患病孩子概率 （2）由性染色体上的基因控制的遗传病 ①患病男孩概率＝ ②男孩患病概率＝ 患病男孩的基因型人数占整体总数的比例 患病男孩的基因型人数占男孩人数的比例 $