第三章 第二节 基因突变和基因重组-【名师导航】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书word（苏教版）

本讲义聚焦基因突变和基因重组核心知识点，以镰状细胞贫血为实例切入基因突变，系统梳理碱基对替换、增添或缺失的本质，人工诱变与自发突变的类型，低频性、不定向性等特点，进而联系细胞癌变中原有基因与抑癌基因突变的累积效应，最后过渡到减数分裂中自由组合型与交换型基因重组的类型及机制，构建分子变化到遗传变异的学习支架。 该资料通过镰状细胞贫血病因图解体现结构与功能观的生命观念，借助基因突变与基因重组对比表培养归纳分析的科学思维，结合“玉米育种”探究活动提升探究实践能力，融入癌症防治知识渗透健康生活的态度责任。课中例题解析助学生理解重难点，课后分层作业可帮助学生查漏补缺，强化知识应用。

第二节　基因突变和基因重组 1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。 1．生命观念——用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。 2．科学思维——采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。 3．科学探究——基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。 4．社会责任——认同健康的生活方式，远离致癌因子。 一、基因突变 1．镰状细胞贫血 (1)症状：缺氧不严重时，患者的红细胞为镰状；缺氧严重时，红细胞破裂，造成患者严重贫血，甚至丧失生命。 (2)病因 ①图解 ②分析 a．直接原因 深入研究发现，在镰状细胞贫血患者的红细胞中，血红蛋白的一条多肽链在氨基酸组成上发生了变化。 b．根本原因 在DNA分子复制过程中，一个碱基对的替换引起基因序列的改变，导致了镰状细胞贫血的发生。 2．基因突变的概念 由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。 3．基因突变的类型 (1)人工诱变：利用人为因素诱发基因产生突变的方式。在生产实践中，人们常常利用人工诱变来提高基因突变频率，以筛选出更多具有有利突变性状的生物。 (2)自发突变：在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变。 4．诱发基因突变的因素 物理因素、化学因素、生物因素。 二、基因突变可能导致细胞癌变 1．细胞癌变理论 (1)关于抑癌基因和(或)原癌基因发生突变导致癌症的理论 (2)癌症：主要是由携带遗传信息的DNA的病理变化而引起的疾病。 (3)细胞癌变 许多原癌基因和抑癌基因突变产生的效应不断积累时，细胞才能逐渐癌变。 2．基因突变的特点 (1)自发突变的低频性和普遍性：在自然条件下，每个生物基因自发突变的频率都很低，但对整个生物界来说，基因自发突变却是普遍存在的。 (2)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (3)随机性：基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 (4)可逆性：A可以突变为a，a也可以突变为A。 　 发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代，发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。Ｋ 3．基因突变的意义 (1)基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 (2)少数癌细胞的基因组DNA序列并未改变，但由于DNA甲基化、组蛋白修饰等发生了变化，即表观遗传改变导致基因表达模式的改变，从而引起癌症的发生。 4．癌细胞的主要特征 (1)在适宜的条件下，癌细胞能够无限地增殖。 (2)癌细胞容易在体内分散和转移。 (3)癌细胞之间无接触抑制现象。 5．癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗 (1)病因预防为一级预防，即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率。控制危险因素是病因预防的重点。 (2)临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展。 (3)临床期预防为三级预防，即防止病情恶化。 6．治疗癌症已有一定的方法 (1)手术切除是目前治疗癌症的主要手段之一，它的优点是能最快地切除癌症原发病灶。 (2)放射治疗(简称放疗)用放射线照射癌症病灶，杀死癌细胞，从而治疗癌症。 (3)化学治疗(简称化疗)是指运用药物作用于癌细胞治疗癌症的方法。手术切除和放疗只能作用于病灶部位的癌细胞，而化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。 (4)癌症的免疫疗法是让人体自身的免疫系统与癌症作斗争的一种治疗方法。它是继手术切除、放疗和化疗等传统疗法之后出现的新疗法。 三、基因重组 1．类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合 交换型 减数第一次分裂前期 同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体交换而发生互换导致其上的非等位基因重新组合 2．结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。 3．基因的连锁遗传 (1)概念：摩尔根通过果蝇实验发现，位于一条染色体上的不同基因，在形成配子时，通常连在一起不分离，他把这种现象称为基因的连锁遗传。 (2)实例：在果蝇的灰身与黑身、长翅与残翅的遗传中，雄果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间没有发生交换，染色体上的基因是完全连锁的；雌果蝇同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了部分交换，染色体上的基因是不完全连锁的。 (3)遗传概率：摩尔根认为，处于同一条染色体上的两个或更多个基因遗传时，它们共同出现在子代中的频率大于重新组合的频率。 (正确的打“√”，错误的打“×”) 1．DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换一定会引起基因突变。 (　　) 2．一切生物均能够发生基因突变，甚至RNA病毒也能发生基因突变。 (　　) 3．基因突变产生的新基因不一定传递给后代。 (　　) 4．减Ⅰ后期，等位基因分离，非等位基因均自由组合。 (　　) 5．基因突变可产生新基因，基因重组不能产生新基因。 (　　) 6．在致癌因子的作用下，正常动物细胞可转变为癌细胞。 (　　) 提示：1．×　DNA分子中碱基对的缺失、增添或替换引起基因的碱基序列的改变才是基因突变。 2．√ 3．√ 4．×　减Ⅰ后期，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 5．√　6．√ 　基因突变 1．基因突变的机理 2．基因突变的类型 (1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。 (2)根据突变的显隐性可分为： 3．基因突变对生物性状的影响 (1)基因突变导致性状改变的原因：基因突变间接引起遗传密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。 (2)基因突变不导致性状改变的原因 ①基因突变发生在基因中不编码氨基酸的序列中，不会引起性状改变。 ②基因突变后转录出的mRNA中的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸，即密码子的简并性。 ③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 4．基因突变对氨基酸序列的影响 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前的序列不受影响，一般影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前的序列不受影响，一般影响缺失位置后的序列 5．基因突变在育种上的应用——人工诱变育种 原理 基因突变 方法 辐射诱变 各种射线如X射线、γ射线、紫外线等的照射都可以使DNA分子结构发生改变 化学诱变 许多化学物质能够在DNA复制时，使DNA分子复制发生差错，从而导致基因突变 优点 提高变异频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型；大幅度改良某些性状 缺点 诱变产生的个体有利的不多，需处理大量材料以供选择 1．碱基类似物5-溴尿嘧啶(5-Bu)既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有5-Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是 (　　) A．5-Bu诱发突变主要发生在DNA分子复制过程中 B．该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高 C．很多位点发生T—A到C—G的替换后，DNA分子结构的热稳定性增强 D．在此培养基上至少繁殖2代，才能实现DNA分子某位点碱基对从T—A到C—G的替换 D　[基因突变一般发生在DNA分子复制的过程中，因此5-Bu诱发突变主要发生在DNA分子复制过程中，A正确；由于该培养基中含有5-Bu，属于化学诱变剂，因此该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高，B正确；由于A—T之间有2个氢键，C—G之间有3个氢键，因此很多位点发生T—A到C—G的替换后，DNA分子结构的热稳定性增强，C正确；5-溴尿嘧啶可以与A配对，又可以和G配对，原来DNA中的碱基对T—A复制一次可产生A－5-溴尿嘧啶，复制第二次可产生5-溴尿嘧啶—G，复制第三次可产生C—G，所以需要经过3次复制后，才能实现细胞中某DNA分子某位点上碱基对从T—A到C—G的替换，D错误。] 2．(多选)下列说法体现了基因突变的随机性的是(　　) A．生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变 B．基因突变可以形成原有基因的多种等位基因 C．体细胞和生殖细胞中都可能发生基因突变 D．DNA复制、转录都可能发生基因突变 ACD　[生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，A正确；基因突变可以形成原有基因的多种等位基因，体现了基因突变的不定向性，B错误；基因突变可发生于体细胞，也可发生于生殖细胞，体现了基因突变的随机性，C正确；DNA复制时可能发生基因突变，转录时也可能发生基因突变，体现了基因突变的随机性，D正确。] 　基因突变可能导致细胞癌变 1．一种细胞癌变的理论 (1)理论内容 细胞分裂失控→经过多次突变和增殖，变异组织中的一些细胞突破限制，侵入邻近组织→癌细胞进入血液或淋巴，并随之转移到人体各处，形成新的癌组织，破坏人体的组织器官。 (2)原癌基因能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。 (3)当前表观遗传学研究表明 ，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一。 2．癌症防治在于早发现、早诊断、早治疗 类型 目的 具体内容 一级预防 病因预防 消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率 研究各种癌症病因和危险因素，针对物理、化学、生物等致癌、促癌因素和体内外的致病条件，采取预防措施 二级预防 临床前预防 防止初发疾病的发展 对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展 三级预防 临床期预防 防止病情恶化 采取多学科的综合诊断和治疗，正确选择合理的治疗方案，进行诊治后的康复，促进功能恢复，减少并发症，防止复发转移、病情恶化等 3．治疗癌症已有一定的方法 传统疗法 新疗法 方法 手术切除、放疗、化疗 免疫疗法 区别 着眼于打击癌细胞 着力于研究整个人体免疫系统 癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，试分析： (1)线粒体活动活跃的原因是什么？ 提示：主要为癌细胞的分裂提供能量，同时也为其他生命活动提供能量。 (2)核糖体活动活跃的原因是什么？ 提示：在细胞分裂前的间期合成大量的蛋白质，为细胞分裂做准备。 3．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化，下列有关叙述正确的是(　　) A．抑癌基因编码的蛋白质调节细胞周期，控制细胞生长和分裂 B．与细胞增殖有关的某一基因发生突变，就会导致细胞癌变 C．癌细胞易于转移与其细胞质膜上糖蛋白增多有关 D．通过镜检观察细胞形态可判断是否发生细胞癌变 D　[抑癌基因编码的蛋白质可抑制细胞异常增殖，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，A错误；由图可知，细胞癌变并不是单一基因发生突变的结果，B错误；细胞质膜上糖蛋白减少是癌细胞易于分散和转移的原因，C错误；与正常细胞相比，癌细胞的形态结构发生了显著改变，可通过观察细胞形态判断细胞是否癌变，D正确。] 4．下列有关癌症防治的叙述，错误的是(　　) A．健康的生活方式有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生 B．癌细胞易分散和转移，所以手术切除癌症原发病灶的患者仍有复发的可能 C．对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞 D．从媒体广告上看，有的治癌药物的药效可达95%以上，因而癌症的治疗并不困难 D　[健康的生活方式有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生，A正确；因为癌细胞易分散和转移，所以手术切除癌症原发病灶的患者仍有复发的可能，B正确；对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞，C正确；癌细胞具有无限增殖和易分散转移的特点，因此癌症的治疗非常困难，D错误。] 　基因重组 1．类型 重组类型 交换型 自由组合型 发生机制 四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交换 位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合 示意图 2．姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下： (1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 (2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交换(减数第一次分裂)。 (3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 (4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数第一次分裂前期造成的则考虑交换，间期造成的则考虑基因突变。 3．基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因的碱基序列的改变 基因的重新组合 发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因 产生新基因组合，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源 应用 诱变育种 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础 如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答下列问题： 图1　　　 　图2 (1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？ 提示：有丝分裂后期；基因突变。 (2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？ 提示：次级精母细胞或极体；基因突变或基因重组(交换)。 (3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？ 提示：基因突变。 5．下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是(　　) A．基因突变一定会遗传给后代 B．同源染色体的交换一定能引起基因重组 C．Aa个体自交后代中出现3∶1性状分离比的原因是发生了基因重组 D．人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变 D　[基因突变不一定遗传给后代，A错误；纯合子在减数分裂过程中，同源染色体的交换不会引起基因重组，B错误；基因型为Aa的个体自交后代中出现3∶1性状分离比不是基因重组的结果，而是等位基因分离和雌雄配子随机结合造成的，C错误；人体细胞的某些基因发生突变可能会使细胞癌变，D正确。] 6．假设一个含有6条染色体(2n＝6)，且基因型为AaBBDd的哺乳动物在减数第二次分裂后期时的细胞示意图如图所示。下列相关叙述正确的是(　　) A．该时期细胞中含有3对同源染色体，有2对等位基因 B．图中变异可能是基因突变造成的 C．图中变异可能是同源染色体非姐妹染色单体交换片段造成的 D．该细胞最终只能形成一个基因型为aBD的配子 B　[处于减数分裂Ⅱ后期的细胞没有同源染色体，A错误；由于该动物的基因型为AaBBDd，4号染色体上的b基因一定是由基因突变产生的，5号与6号染色体为姐妹染色单体分离后的两条染色体，其上基因不同，可能是由基因突变或交换引起的，故图中变异有2处，可能都由基因突变引起的，也可能一处是基因突变、另一处是同源染色体上非姐妹染色单体交换片段造成的，B正确、C错误；图示细胞的胞质分裂是不均等的，结果将形成1个卵细胞和1个第二极体，其卵细胞基因型为abd，D错误。] 玉米黑粉病是由玉米黑粉菌引起的一种局部侵染性病害，又称玉米瘤黑粉病，广泛分布于各玉米产区，是玉米生产上重要病害之一，近几年在全国大面积发生，给玉米生产造成了重大的损失。设想你是一位玉米育种专家，在金秋时节，收玉米时，农民会遇到这样的情况：品种A籽粒多，但不抗黑粉病；品种B籽粒少，但抗黑粉病。 通过综合分析杂交育种的过程，可总结出其优缺点。比较其与诱变育种的区别，从而选择更有效的育种方法，以达到高产高效的目的。 1．你会用什么方法既能把两个品种的优良性状结合在一起，又能把双方的缺点都去掉？(科学思维) 提示：用杂交的方法，使两个及以上的优良性状集中在一起。 2．设想一下，你采用的方法有哪些缺点？(科学思维) 提示：杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新的基因。杂交后代会出现性状分离现象，育种进程缓慢，过程烦琐，这些都是杂交育种方法的不足。 3．如果打算大幅度地改良玉米品种，你建议选择哪种育种方法？(科学探究) 提示：诱变育种。诱变育种的原理是基因突变，基因突变可以产生新基因。[课堂小结] 1．核心概念 (1)由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变，称为基因突变。 (2)在自然界中，由自然因素诱发产生的基因突变，也称为基因的自发突变。 (3)利用人为因素诱发基因产生突变的方式称为人工诱变。 2．结论语句 (1)基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 (2)在正常情况下，原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。 (3)在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。 1．(多选)下图表示人类镰状细胞贫血的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(　　) A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症 B．②过程是以a链为模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的 C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 BC　[控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换不一定引起贫血症；②过程是以a链为模板，合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子是GUA，可知对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰状细胞贫血的根本原因是基因上的碱基对被替换。] 2．每年的2月4日是“世界抗癌日”，2024年世界抗癌日的主题是“整合卫生资源，医疗人人共享”。下列叙述正确的是(　　) A．长期接触癌症患者的人细胞癌变的概率会明显提高 B．环境中致癌因子会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因 C．癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应 D．癌细胞的细胞质膜上的糖蛋白增加，导致癌细胞易发生转移 C　[细胞癌变的内因是原癌基因和抑癌基因的突变，与是否长期接触癌症患者无关，A错误；正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，环境中致癌因子会使原癌基因和抑癌基因突变，使细胞变为癌细胞，B错误；癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应，C正确；癌细胞表面发生改变，细胞质膜上的糖蛋白减少，导致细胞彼此间的黏着性减小，易于分散和转移，D错误。] 3．一些医学家指出，对癌症的防治应将预防医学和临床医学、康复医学等融为一体，形成一种三级预防体系。下列有关叙述，错误的是(　　) A．病因预防为一级预防，控制危险因素是病因预防的重点 B．对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，属于临床期预防 C．临床前预防为二级预防，即防止初发疾病的发展 D．临床期预防为三级预防，即防止病情恶化 B　[对癌前病变或早期肿瘤，采取“早发现、早诊断、早治疗”措施，阻止或减缓疾病的发展，为临床前预防，属于二级预防。] 4．下列关于基因重组的说法，不正确的是(　　) A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组 C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组 D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组 B　[自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。] 5．一种α链异常的血红蛋白称为Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下： 血红 蛋白 血红蛋白部分α链的密码子及其氨基酸的顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA ACC 苏氨 酸　 UCC 丝氨 酸　 AAA 赖氨 酸　 UAC 酪氨 酸　 CGU 精氨 酸　 UAA 终止 Hbwa ACC 苏氨 酸　 UCA 丝氨 酸　 AAU 天冬 酰胺 ACC 苏氨 酸　 GUU 缬氨 酸　 AAG 赖氨 酸　 CCU 脯氨 酸　 CGU 精氨 酸　 UAG 终止 (1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的________(填氨基酸名称)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸顺序发生改变，相应基因缺失的碱基对是______________。 (2)这种变异类型属于______________，一般发生在______________________(填时期)；这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生____________。 (3)如果要使该变异影响最小，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？(　　) A．置换单个碱基对 B．增加3个碱基对 C．缺失3个碱基对 D．缺失2个碱基对 [解析]　(1)比较Hbwa和HbA第137位以后的氨基酸序列及对应的密码子可知，Hbwa异常的直接原因是α链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基C，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。该变化形成的根本原因是控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对(G∥C)的缺失。(2)这种变异类型属于基因突变，一般发生的时期是在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期DNA分子复制时；基因突变最突出的特点是能产生新基因。(3)在突变基因的突变点的附近，再增加1个碱基对或缺失2个碱基对，这样只会导致其控制合成的蛋白质中一个氨基酸发生改变或缺失，可使该变异影响最小。 [答案]　(1)138　丝氨酸　G∥C　(2)基因突变　有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期　新基因　(3)D 课时分层作业(15)　基因突变和基因重组 题组一　基因突变 1．正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，产生镰状细胞贫血的根本原因是 (　　) A．血液中镰刀状的红细胞易破裂 B．血红蛋白中一个氨基酸不正常 C．mRNA中一个碱基发生了改变 D．基因中一个碱基对发生了改变 D　[血红蛋白中的一个氨基酸改变是镰状细胞贫血产生的直接原因，镰状细胞贫血产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了替换，D正确。] 2．下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　) A．发生基因突变后，遗传性状就发生改变 B．人工诱导可以使基因突变发生定向改变 C．基因突变产生的新性状对个体生存不利 D．等位基因主要是基因突变形成的 D　[基因突变后遗传信息一定发生改变，但由于密码子的简并性等原因，生物的性状不一定发生改变，A错误；变异是不定向的，自然状态下和人工诱变的突变都是不定向的，B错误；突变对生物的生存往往是有害的，但突变的有利或有害不是绝对的，还需取决于生物变异的性状是否适应环境，C错误；基因突变是生物变异的根本来源，对于真核生物而言，等位基因主要是基因突变形成的，D正确。] 3．科学家在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多种突变类型，这体现了基因突变的哪一特点(　　) A．不定向性　 B．普遍性 C．低频性 D．随机性 D　[依题意，果蝇中出现了灰体、复眼菱形、残翅等多个基因的突变，说明发生突变的基因是随机的，体现了基因突变的随机性，D符合题意；基因突变的不定向性是一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A不符合题意；普遍性是指自然界的生物都可能发生基因突变，B不符合题意；低频性是指基因突变的频率非常低，C不符合题意。] 4．(10分)由于基因突变，蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据题中所示的图、表回答下列问题： 第一个字母 第二个字母 第三个 字母 U C A G A 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 U 异亮氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 丝氨酸 C 异亮氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 A 甲硫氨酸 苏氨酸 赖氨酸 精氨酸 G (1)图中Ⅰ过程发生的场所是__________，Ⅱ过程叫________。 (2)除赖氨酸外，对照表中的密码子判断，X表示哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是______________________________。 (3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链只有一个碱基不同，那么⑤链上不同于②链上的那个碱基是________。 (4)从表中可看出密码子具有________，它对生物体生存和发展的意义是_____________________________________________________________________。 [解析]　(1)根据题图中物质之间的相互联系可推知，Ⅰ过程为翻译，该过程是在细胞质中的核糖体上进行的。Ⅱ过程是转录，其发生的场所主要是细胞核。(2)比较赖氨酸和表中其他氨基酸的密码子可知，赖氨酸的密码子与异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密码子均只有一个碱基的差别，而赖氨酸的密码子与丝氨酸的密码子有两个碱基的差别，故图中X表示丝氨酸的可能性最小。(3)根据表中甲硫氨酸与赖氨酸的密码子可推知：②链与⑤链的碱基序列分别为TTC与TAC，故⑤链上不同于②链上的那个碱基是A。(4)从增强密码容错性的角度来考虑，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子具有简并性，可能不会改变其对应的氨基酸；从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。 [答案]　(除注明外，每空1分，共10分)(1)核糖体　转录　(2)丝氨酸　要同时突变两个碱基(2分)　(3)A(2分)　(4)简并性　增强了密码子的容错性，保证了翻译的速度(2分) 题组二　基因突变可能导致细胞癌变 5．下列有关原癌基因和抑癌基因的说法，正确的是(　　) A．原癌基因编码产生的蛋白质不能调控细胞周期，不能控制细胞分裂和生长的进程 B．原癌基因和抑癌基因在人体内是普遍存在的 C．抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常的增殖，癌症患者体内没有抑癌基因存在 D．细胞癌变就是原癌基因突变，而与抑癌基因无关 B　[人和动物细胞中的DNA上普遍存在与癌有关的基因，即原癌基因和抑癌基因，B正确；原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞的分裂和生长的进程，A错误；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞的异常增殖，癌症患者体内存在抑癌基因，C错误；在环境中致癌因子的作用下，原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞癌变，D错误。] 6．人类在与癌症的抗争中，逐步积累了防治癌症的经验，下列相关叙述，错误的是(　　) A．当前表观遗传学表明，DNA甲基化异常是癌细胞最重要的表观遗传改变之一 B．病因预防即消除或减少可能致癌的因素，防止癌症的发生，降低发病率 C．手术切除和放疗只作用于病灶部位的癌细胞，而化疗只作用于扩散到全身各处的癌细胞 D．传统疗法着眼于打击癌细胞，而免疫疗法着力于研究整个人体免疫系统 C　[化疗不仅作用于病灶部位的癌细胞，还作用于扩散到全身各处的癌细胞。] 7．下列关于癌症的预防、诊断和治疗的叙述，不正确的是(　　) A．烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质，吸烟是人体摄入化学致癌物质的主要途径之一 B．乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生 C．随着科学技术的不断发展，癌症的诊断和治疗都有了很大的进展 D．癌症的治疗只能通过西医，中医是没有作用的 D　[烟草中含尼古丁、焦油等化学致癌物质，吸烟是人体摄入化学致癌物的主要途径之一，A正确；乐观、积极的心态有助于机体提高免疫力，减少癌症的发生，B正确；随着科学技术的不断发展，癌症的诊断和治疗都有了很大的进展，C正确；癌症的治疗能通过中、西医共同作用，D错误。] 题组三　基因重组 8．一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，其基因与染色体的位置关系见下图。导致该结果最可能的原因是(　　) A．基因突变 B．同源染色体非姐妹染色单体交换 C．染色体变异 D．非同源染色体自由组合 B　[一个基因型为DdTt的精原细胞经减数分裂产生了四个精细胞，正常情况下产生两种精细胞，基因型为DT、dt(或Dt、dT)，但本题中一个基因型为DdTt的精原细胞产生了DT、Dt、dT和dt四种精细胞，最可能的原因是在减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换。] 9．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的后代。下列有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组 B．同源染色体非姐妹染色单体的交换可能导致基因重组 C．雌雄配子的随机结合可导致基因重组 D．基因重组可导致相同亲代的子代个体间有遗传差异 C　[减数第一次分裂后期，非同源染色体的自由组合可导致基因重组，A正确；减数第一次分裂前期，同源染色体非姐妹染色单体的交换可能导致基因重组，B正确；基因重组发生在减数分裂过程中，雌雄配子的随机结合不会导致基因重组，C错误；基因重组可导致相同亲代的子代个体间出现遗传差异，D正确。] 10．(12分)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。 (1)如图为一只黑色小香猪(AaBb)产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交换。 ①若是发生交换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________________________。 ②若是发生基因突变，且为隐性突变，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是________或________。 (2)某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验： 实验方案：用该黑色小香猪(AaBb)与基因型为________的雌性个体进行交配，观察子代的表型。 结果预测：①如果子代________________________________________________ _____________________________________________________________________， 则发生了交换。 ②如果子代___________________________________________________________ _____________________________________________________________________， 则基因发生了隐性突变。 [解析]　题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交换，若是发生交换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。 [答案]　(每空2分，共12分)(1)①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　(2)aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型 11．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是(　　) A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机的和定向的 D．图示中的基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体 B　[等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的基因，故图示中与结肠癌有关的基因不能称为等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D错误。] 12．基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。下列叙述正确的是(　　) A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中 B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律 D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 B　[减数第一次分裂时，位于两条同源染色体上的等位基因随着同源染色体的分开而分离，此过程发生在初级精母细胞中，所以，图中三对等位基因的分离不都发生在次级精母细胞中，A错误；正常情况下，一个精原细胞能产生两种类型的精子，但图中同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生了交换，故该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B正确；同源染色体的非姐妹染色单体间部分片段发生交换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴，C错误；图中非姐妹染色单体间部分片段交换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异，D错误。] 13．(多选)如表为部分基因与细胞癌变的关系，下列相关叙述正确的是(　　) 基因种类 基因状态 结果 抑癌基因APC 失活 细胞突变 原癌基因K-ras 活化 细胞快速增殖 抑癌基因DCC 失活 癌细胞形变 抑癌基因p53 失活 肿瘤扩大 其他基因 异常 癌细胞转移 A．表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的 B．原癌基因的活化和抑癌基因的失活都是细胞癌变的原因 C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关 D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响 BD　[原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，并不是由正常基因突变而来的，A错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误。] 14．(多选)鸡属于ZW型性别决定的二倍体生物。如图是鸡的正常卵原细胞及几种突变细胞的模式图(仅显示2号染色体和性染色体)。以下分析错误的是(　　) A．正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种 B．突变细胞Ⅰ发生了基因突变或基因重组 C．突变细胞 Ⅱ 所发生的变异能够通过显微镜观察到 D．突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律 BD　[图中正常卵原细胞可产生的雌配子类型有四种，A正确；与正常细胞相比，突变细胞Ⅰ中A基因变成a基因，属于基因突变，B错误；突变细胞Ⅱ中一条2号染色体缺失了一段，属于染色体结构变异中的缺失，能够通过显微镜直接观察到，C正确；突变细胞Ⅲ中一条2号染色体的片段移到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，该变异导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不符合基因的分离定律，D错误。] 15．(12分)果蝇的眼色受基因A/a、B/b和D/d控制。基因A、B分别控制无色前体物质合成棕色色素、红色色素；基因D位于X染色体上，控制合成某种转运蛋白，该蛋白能将上述色素转运到果蝇的复眼中。野生型果蝇的复眼中同时含有棕色色素和红色色素，呈暗红色。除野生型果蝇外，实验室中还保存有红眼型、棕眼型及白眼型等突变型果蝇，这些突变型果蝇均为单基因突变的纯合体。某同学利用实验室中的突变型果蝇进行了杂交实验，结果如下图。请回答下列问题： (1)通常，与显性基因相比，隐性基因的功能丧失。从蛋白质角度分析，d基因功能丧失的原因是_______________________________________________________ _____________________________________________________________________。 (2)由图中杂交实验结果可得出的结论是____________。若将F2白眼雄果蝇与实验室中的白眼突变型雌果蝇杂交，后代的表型及比例为________。 (3)观察发现，实验室中的一瓶红眼型果蝇在传代过程中，雌果蝇/雄果蝇的比值逐代增大。假定出现上述现象的原因是该果蝇种群中某条性染色体上的基因(M)发生了隐性突变，成为隐性纯合不完全致死基因(m)，请分析m基因在何染色体上，并说明判断依据：_____________________________________。 (4)在实验室中的棕眼型果蝇的后代中，偶然发现一只白眼雄性果蝇。已知出现该白眼雄性果蝇的原因是A/a、B/b和D/d中的某种基因发生了基因突变。请利用实验室中的纯合体果蝇设计杂交实验，通过一次杂交确定突变基因及其突变类型： _______________________________________________________________ _____________________________________________________________________。 [解析]　根据题意，若无D基因，眼色为白色；有D基因，只含A基因，为棕色，只含B基因，为红色，A、B均有，为暗红色。即有D基因情况下，A_bb为棕色，aaB_为红色，A_B_为暗红色，aabb为白色。由图可知，子代出现9∶3∶3∶1，说明A/a、B/b两对等位基因位于非同源染色体上，且均在常染色体上。(1)基因D位于X染色体上，控制合成某种转运蛋白，d基因是由于D基因发生了突变，导致不能控制合成转运蛋白或控制合成的转运蛋白结构不正确，没有相应功能。(2)由于子二代果蝇暗红眼∶棕眼∶红眼∶白眼＝9∶3∶3∶1，且雌雄表型相同，基因D在X染色体上，说明A/a、B/b两对等位基因位于常染色体、非同源染色体上，遵循自由组合定律；有D基因的情况下，A_bb表现为棕色，aaB_表现为红色，A_B_表现为暗红色，aabb表现为白色，实验室的白眼是由于单基因发生突变，因此雄性个体基因型是XdY，雌性个体基因型是XdXd，因此如果将F2白眼雄果蝇(aabbXDY)与实验室中的白眼突变型雌果蝇(AABBXdXd)杂交，后代的表型及比例为暗红眼雌果蝇(AaBbXDXd)∶白眼雄果蝇(AaBbXdY)＝1∶1。(3)由于在传代过程中，雌果蝇/雄果蝇的比值逐代增大，雄性数目减少，可能的原因为：①隐性纯合的不完全致死基因m可能在X染色体上：果蝇种群中，XmXm的出现概率比XmY低，雌蝇的死亡率低，雄蝇的死亡率高，雌蝇/雄蝇的比值逐代增大；②隐性纯合的不完全致死基因m可能在Y染色体上：XYm部分死亡，雌蝇/雄蝇的比值逐代增大。(4)棕眼雄性的基因型是AAbbXDY，因此该突变的白眼雄性基因型可能是aabbXDY(A基因突变)或AAbbXdY(D基因突变)，因此有两种实验设计方案如下：方案1：将该果蝇与实验室中的白眼雌蝇(AABBXdXd)杂交，观察后代的表型及比例，如果是由于A基因突变为a基因，则杂交子代是AaBbXDXd和AaBbXdY，表现为暗红眼雌性∶白眼雄性＝1∶1，如果是D基因突变为d基因则是AAbbXdY和AABBXdXd杂交，子代基因型是和AABbXdY，子一代果蝇全为白眼。方案2：将该果蝇与实验室中的红眼雌蝇(aaBBXDXD)杂交，如果是A基因突变，则子代基因型及比例为aaBbXDXD∶aaBbXDY＝1∶1，子一代果蝇全为红眼；如果是D基因突变，子一代果蝇全为暗红眼。 [答案]　(除注明外，每空2分，共12分)(1)d基因不能控制合成转运蛋白(d基因控制合成的转运蛋白结构不正确，没有相应功能)　(2)A/a、B/b位于常染色体、非同源染色体上　暗红眼雌性∶白眼雄性＝1∶1　(3)①可能在X染色体上：果蝇种群中，XmXm的出现概率比XmY低，雌蝇的死亡率低，雄蝇的死亡率高，雌蝇/雄蝇的比值逐代增大；②可能在Y染色体上：XYm部分死亡，雌蝇/雄蝇的比值逐代增大(3分)　(4)方案1：将该果蝇与实验室中的白眼雌蝇杂交，观察后代的表型及比例；若子一代果蝇全为白眼，则D基因突变为d基因；若子一代果蝇暗红眼雌性∶白眼雄性＝1∶1，则A基因突变为a基因。方案2：将该果蝇与实验室中的红眼雌蝇杂交，观察后代的表型及比例；若子一代果蝇全为暗红眼，则D基因突变为d基因；若子一代果蝇全为红眼，则A基因突变为a基因(3分) 26 / 26 学科网（北京）股份有限公司 $