第7单元 1 第26讲 基因突变和基因重组（教师用书Word）-【金版新学案】2026年高考生物高三总复习大一轮复习讲义（人教版 多选）

该高中生物学讲义聚焦基因突变和基因重组核心考点，依据课标要求和考情分析构建知识体系，涵盖变异类型、实例分析、概念特点及应用等内容。通过考点系统梳理、方法分层指导、真题专项训练等环节，帮助学生突破碱基替换与性状关系、细胞癌变机制等难点，体现复习教学的系统性和针对性。 资料采用“实例解析-规律提炼-能力迁移”教学策略，结合科学思维（如姐妹染色单体等位基因来源判断）和探究实践（如突变基因异同的杂交实验设计），设置正误判断、情境分析、综合应用等分层练习。通过典型真题精讲和核心素养导向训练，在有限时间内强化学生解题能力，为教师精准把控复习节奏提供有效支撑。

第26讲　基因突变和基因重组 课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。　2.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，甚至发生癌变。　3.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考情分析 1.基因突变和细胞癌变(2024·广东卷T10；2024·甘肃卷T6；2023·湖北卷T17；2023·广东卷T2；2023·浙江6月选考T16；2022·湖南卷T5；2022·山东卷T6；2022·福建卷T9) 2.基因重组(2023·福建卷T6；2023·湖南卷T15；2021·河北卷T7) 考点一　基因突变 1.变异类型的概述 2.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由A－T替换成T－A。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 (2)细胞的癌变 ①癌细胞的特征 ②细胞癌变的原因 提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 学生用书⬇第177页 3.基因突变 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 (2)诱发基因突变的因素(连线) (3)基因突变的特点 (4)基因突变的意义 提醒　①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。④有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 1.正误判断 (1)(必修2 P81 图5-2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(×) (2)(必修2 P81“思考·讨论”)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。(×) (3)(2022·湖南卷)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(×) (4)(经典高考)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(×) 2.情境分析 (2021·广东卷情境)请据下表回答下列问题。 (1)结合表格分析突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 提示：突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。 (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？ 提示：缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。 (3)如果DNA分子发生突变，导致相应mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起多肽链中氨基酸序列的改变，其原因可能是密码子的简并。 学生用书⬇第178页 基因突变可改变生物性状的四大原因 与未改变生物性状的四大原因 基因突变 1.(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。 下列叙述正确的是(　　) A.基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B.该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C.该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D.若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取 答案：D 解析：基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 2.(2025·河南八省联考)脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55～200(不致病)，而全突变时重复次数多于200(可致病)。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是(　　) A.CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度 B.女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子 C.男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿 D.检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病 答案：C 解析：CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度，A错误；脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致，女性的前突变来自父亲或母亲，以后可能传递给她的儿子或女儿，男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿，B错误，C正确；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加多少未知，不能推断后代是否患病，D错误。 细胞癌变 3.(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　) A.p53基因突变可能引起细胞癌变 B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 答案：C 解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 4.(2024·江苏南京调研)乳腺癌病人通常要检查雌激素受体(ER)含量。雌激素与ER结合后被转移到细胞核内，刺激DNA指导合成新的蛋白质，促进细胞增殖，这类肿瘤称为雌激素依赖型乳腺癌。下列相关叙述正确的是(　　) A.乳腺细胞因细胞内抑癌基因突变成原癌基因而形成癌细胞 B.乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分 C.乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量较高 D.通过促进细胞膜上的雌激素受体的合成可降低乳腺癌的发生 答案：B 解析：细胞癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变导致的，A错误；细胞癌变后，形态会发生改变，故乳腺癌细胞和乳腺细胞可通过显微镜观察其形态加以区分，B正确；乳腺癌细胞容易分散转移是由于细胞膜上的糖蛋白含量降低，黏着性降低，C错误；雌激素为脂类物质，可通过自由扩散进入细胞，因此细胞膜上没有雌激素受体，其受体在细胞内，且促进雌激素受体合成会促进细胞增殖，D错误。 学生用书⬇第179页 考点二　基因重组 1.概念 2.基因重组的类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。 (2)互换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。 (3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3.基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。 4.基因重组的意义及应用 1.正误判断 (1)(必修2 P84正文)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(√) (2)(必修2 P84正文拓展)基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。(×) (3)(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了诱变育种和杂交育种，其依据的原理分别是基因突变和基因重组。(√) (4)(2021·浙江1月选考)某初级精母细胞中的两条姐妹染色单体的相同基因座位上分别分布着A和a基因，其成因可能是基因突变或者交换。 (√) 2.情境分析 下图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答： (1)乙细胞中同时含有A和a的原因是在减数分裂Ⅰ前期A与a发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的互换或者发生了基因突变。 (2)乙细胞中含有4个B基因的原因是减数分裂Ⅰ后期B、B所在的一对同源染色体未分离。 学生用书⬇第180页 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 基因重组的方式 1.(2025·湖北荆门东宝区模拟)基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是(　　) A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体间的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 答案：D 解析：基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异，A正确；非姐妹染色单体间的交换可引起基因重组，B正确；非同源染色体的自由组合能导致基因重组，C正确；纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。 2.(多选)(2024·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法正确的是(　　) A.图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B.图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合 C.含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离 D.并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 答案：BCD 解析：图乙中同源染色体中的非姐妹染色单体互换的片段在A和B、a和b之间，没有涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。 基因重组和基因突变的辨析 3.(2024·辽宁重点高中联考)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是(　　) A.A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B.A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C.若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组 D.若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响 答案：D 解析：控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，此处的碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。 4.(2025·东北育才中学模拟)已知某DNA片段上有基因A、无效片段和基因B，其分布如图所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是(　　) A.若m只含几个碱基对且插入位点a，则发生了基因突变 B.若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C.若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D.若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达 答案：C 解析：若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于插入位点在无效片段，没有引起基因碱基序列的改变，不属于基因突变，A错误；在位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA片段”，而不是“染色体某一片段”，会导致基因B碱基序列发生改变，这种变化属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。 学生用书⬇第181页 1.(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于(　　) A.基因突变 B.染色体变异 C.基因重组 D.表观遗传 答案：D 解析：由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，A、B、C错误，D正确。 2.(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是(　　) A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异(易位)可导致癌变 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 答案：D 解析：在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异(易位)可导致癌变，D错误。 3.(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5％，而东亚人群中高达30％～50％。下列叙述错误的是(　　) A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状 D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒 答案：D 解析：ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。 4.(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是(　　) A.该酶基因突变 B.该酶基因启动子甲基化 C.该酶中一个氨基酸发生变化 D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 答案：B 解析：基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误。蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式及其形成的空间结构等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能使该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。 学生用书⬇第182页 子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 角度一　考查对实验数据的分析判断能力 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是　　　　。 (2)Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的　　　　　　。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点　　　　的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 角度二　考查实验探究与长句表达能力 (3)若绿色(y，突变型)为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同(是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变)，设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题： ①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。 ②若F1表型及比例为　　　　　　　　　　，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为　　　　　　　　　　　　　　。 答案：(1)A　(2)替换和增添　③　(3)②子叶全为黄色　子叶黄色∶子叶绿色＝9∶7 解析：(1)野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A为突变型豌豆。(2)突变型的SGRy蛋白和野生型的SGRY有3处变异，①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，可以确定是基因相应的碱基对发生了替换，③处多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基对的增添；从图中可以看出SGRY蛋白的第12个和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。(3)若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型及比例为子叶黄色∶子叶绿色＝9∶7。 学科网（北京）股份有限公司 $