第5单元 6 第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析（课件PPT）-【金版新学案】2026年高考生物高三总复习大一轮复习讲义（人教版 多选）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及遗传系谱图分析”专题，覆盖遗传病类型、检测预防、系谱图分析及概率计算三大核心考点，对接高考评价体系，通过2023 - 2024年江苏、山东等多省卷真题考情分析，明确系谱图判定、遗传病概率计算等高频考点权重，归纳遗传方式判断、电泳图结合等常考题型，体现备考针对性。 课件亮点在于“真题体验 + 方法建模 + 情境探究”策略，如“四步法”判定遗传方式（2024山东卷系谱图题应用）、电泳图与系谱图综合分析（2024河北唐山一模题），培养科学思维与探究实践素养，课时测评含遗传病调查对象混淆等易错点，帮助学生掌握答题技巧，教师可据此精准教学，助力高效备考。

第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析 第五单元 遗传的基本规律 高三一轮复习讲义 人教版　(多选) 课标要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。　 2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。　 3.分析人类遗传系谱图并进行相关概率计算。 考情分析 1.遗传病的检测和预防 (2023·江苏卷T8；2022·广东卷T16；2022·浙江1月选考T24) 2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 (2024·山东卷T8；2024·安徽卷T19；2024·广东卷T18；2024·吉林卷T20；2024·湖北卷T22；2023·湖南卷T19；2022·浙江6月选考T25；2021·海南卷T20) 考点一　人类遗传病 考点二　遗传系谱图分析 知识小结 真题体验 课时测评 情境命题 内容索引 人类遗传病 考点一 返回 1.人类常见遗传病 (1)概念：通常是指由______________而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) 必备知识 整合 遗传物质改变 2.情境分析 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 调查步骤： a.确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病 发病率 广大人群__________ 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 随机抽样 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和__________等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 家族 病史 (3)产前诊断 基因检测 1.正误判断 (1)(必修2 P92正文)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 (　　) (2)(必修2 P96“练习与应用”)先天性疾病都是遗传病。 (　　) (3)(必修2 P93正文)不携带致病基因的个体一定不患遗传病。 (　　) (4) (2020·山东卷)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。 (　　) (5) (经典高考)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。 (　　) 考教衔接 × × × × √ b.设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲都正常         母亲患病、父亲正常         父亲患病、母亲正常         双亲都患病         总计         c.分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 d.汇总总结，统计分析结果。 回答问题： (1)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是______________遗传病。 (2)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________遗传病。 (3)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。 (4)若只有男性患病，可能是_____________遗传病。 常染色体隐性 伴X染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲都正常         母亲患病、父亲正常         父亲患病、母亲正常         双亲都患病         总计         考向1 人类遗传病的类型及特点 1.(2024·广东肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 关键能力 提升 √ 基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。 考向2 遗传病的调查和预防 2.(2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 √ 为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。 3.(2024·河南安阳名校调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是 A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 √ 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 返回 遗传系谱图分析 考点二 返回 题型一　“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 1.判断是否为伴Y染色体遗传   若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 关键能力 提升 2.判断是显性遗传还是隐性遗传 3.判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 (1)若已确定是显性遗传病 (2)若已确定是隐性遗传病 4.不能判断的类型，则判断可能性   (1)若为隐性遗传 ①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传； ②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传； ③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为伴X染色体隐性遗传。 (2)若为显性遗传   ①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传； ②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 【针对训练】 1.(2024·山东卷) 如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是  A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定 为杂合子 C.若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定 该病遗传方式 √ 由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ-1不携带该病致病基因，由于Ⅲ-3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ-2。假如该病为常染色体隐性遗传病，无论Ⅱ-2是Aa还是aa，由于Ⅱ-1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ-3。因此，可推知该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。在这三种情况下，Ⅱ-2都是杂合子，B正确。 若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病为Aa，且Ⅲ-1正常为aa，可推出Ⅱ-2一定患病为Aa，C正确。若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2.(2024·广东卷，节选)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题。 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是___________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为___________(列出算式即可)。 常染色体显性遗传 (1＋p)/2 由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。 (2)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：______________________________________。 不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 题型二　遗传系谱图与电泳图相结合 1.琼脂糖凝胶电泳原理 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。对凝胶中的DNA分子染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 2.电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 【针对训练】 3.(多选)(2024·河北唐山一模)甲基丙二酸血症(MMA)和先天性夜盲症(CNB)都属于单基因遗传病，相关基因分别用A/a和D/d表示。图1为某家庭的遗传系谱图(已知Ⅰ1含MMA致病基因但无CNB致病基因)，图2为家庭成员的相关基因电泳后所得到的条带图，其中基因类型1、2为一种病的相关基因，基因类型3、4为另一种病的相关基因。下列有关分析错误的是   A.调查两种单基因病发病率时应在患者家系中随机取样，且样本数量要足够大 B.CNB致病基因位于X染色体上，基因类型1、2、3、4分别代表基因A、a、D、d C.Ⅱ3与一个母亲患MMA的正常男性婚配，生育一男孩患两种病的概率为1/8 D.Ⅰ1、Ⅰ2再生育一个孩子患一种病的概率为3/8 √ √ √ 调查两种单基因病发病率时应在人群中随机取样，且样本数量要足够大，A错误；Ⅱ4个体患两种病，Ⅰ1和Ⅰ2个体均正常，且Ⅰ1含MMA致病基因但无CNB致病基因，说明MMA为常染色体隐性遗传病，CNB为伴X染色体隐性遗传病，故Ⅰ1的基因型为AaXDY，Ⅰ2的基因型为AaXDXd，Ⅱ4的基因为aaXdY，故基因类型1、2、3、4分别代表基因a、A、D、d，B错误； 结合图2可知，Ⅱ3的基因型为AAXDXd，与一个母亲患MMA的正常男性(AaXDY)婚配，后代不可能患MMA，故生育一男孩患两种病的概率为0，C错误；Ⅰ1的基因型为AaXDY，Ⅰ2的基因型为AaXDXd，仅考虑MMA，后代患MMA的概率为1/4，仅考虑CNB，后代患CNB的概率为1/4，生育一个孩子患一种病的概率为1/4×3/4＋1/4×3/4＝3/8，D正确。 4.(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题。 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____ (填序号)。 ①血型　 ②家族病史 　③B超检测结果 ② 根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____(填序号)，判断理由是_________________ ________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_______(填序号)。 ③ 系谱图③中双亲正常，生了患病的女儿，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② 由题意知，S病为常染色体显性遗传病。分析遗传系谱图③，双亲正常，生了患病的女儿，则该遗传病一定为常染色体隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体显性遗传病。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如右图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图______(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是_________________ ____________________________________________________________________________________________________。 不能 S病为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________________ ____________________________________________________。 该类型疾病女性患者若为杂合子，则其致病基因和正常基因会随减数分裂Ⅰ后期同源染色体的分开而分离 因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和其等位基因即非致病基因；减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分开，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。 返回 知 识 小 结 返回 返回 真 题 体 验 返回 1.(2022·浙江1月选考)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是   A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 √ 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿含有多基因遗传病的致病基因，C错误；图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 45 2.(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是  A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 √ 设与假性肥大性肌营养不良相关的基因为A/a，由题图可知，Ⅱ-1的基因型为XaXa，致病基因来自其父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；Ⅲ-2的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，C错误；Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病(XaY)，D错误。 3.(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。   下列叙述正确的是 A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 √ 由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知，乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误。Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，在有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误。 对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确。Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是AA、Aa，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/4×1/8＝1/416，D错误。 返回 利用PCR及电泳技术进行基因检测 情境 命题22 返回 情境素材 α-地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α基因进行分析： ①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”； ②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。 角度一　获取信息，综合分析，解答相关问题 (1)将缺失型变异记录为“－”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“－/α”。仿此，母亲的基因型可记录为________________。 命题角度 －/αW(或αW/－) 观察电泳图，祖母有1.4 kb条带，表示无α2基因，即α2基因缺失，可记录为“－”，有1.7 kb条带，表示有α2基因，由题干知，祖母不携带碱基替换突变，为正常α2基因，记录为“α”，故祖母的基因型可记录为“－/α”；观察电泳图，母亲有1.4 kb条带，表示无α2基因，应该记录为“－”，有1.7 kb条带，表示有α2基因，而依据题干，母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”，所以母亲的基因型可记录为“－/αW”(或“αW/－”)。 (2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“－/αX”，αX属于__________(填“缺失型”或“非缺失型”)变异。 非缺失型 患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，患者的基因型记录为“－/αX”，观察电泳图，患者含1.4 kb和1.7 kb两条条带，1.4 kb条带表示无α2基因，记录为“－”，1.7 kb条带表示αX，故αX属于非缺失型变异。 (3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。 答案： 患者的妹妹基因型为“αX/αW”，αX和αW都对应1.7 kb条带，都不对应 1.4 kb条带，所以患者妹妹的电泳图谱为： 。 角度二　利用信息，进行遗传概率计算 (4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为______。 3/8 患者母亲的基因型为“－/αW”，患者妹妹的基因型为“αX/αW”，患者父亲含1.7 kb和1.4 kb两条条带，因此患者父亲的基因型为“－/αX”，患者哥哥的基因型为1/4“－/－”、1/4“－/αX”、1/4“－/αW”、1/4“αW/αX”，配子为1/2－、1/4αW、1/4αX，患者的哥哥与基因型为“－/αW”的女性(配子为1/2－、1/2αW)结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8。 返回 课 时 测 评 返回 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.不携带致病基因的个体不会患遗传病 B.某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病 C.某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D.某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病 √ 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 2.(2025·浙江宁波模拟)特纳综合征是由于缺少一条性染色体引起的，组型为XO，临床表现为女性卵巢和乳房等发育不良，有颈蹼，身体矮小，智力低下。下列关于该病的叙述，错误的是 A.患者基本丧失生殖能力 B.属于染色体的非整倍体变异 C.可通过染色体组型分析进行诊断 D.缺失性染色体是父亲减数分裂异常导致的 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 特纳综合征患者卵巢和乳房等发育不良，故患者基本丧失生殖能力，A正确。特纳综合征患者的体细胞与正常人相比只少一条性染色体，属于染色体的非整倍体变异，可通过染色体组型分析进行诊断，B、C正确。患者发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，且发生在减数分裂过程中也有多种可能：若患者的单一X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂Ⅰ时XY染色体未分离，也可能是因为减数分裂Ⅱ染色单体分开后移向了同一极；若患者的单一X染色体来自父亲，则可能是母亲减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 3.(2025·四川内江模拟)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知丈夫患某种遗传病，其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是 A.可以排除该男子患细胞质遗传病和Y连锁遗传病的可能性 B.若丈夫有患同种病的妹妹，则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率 均等 C.若该病为伴X染色体遗传病，则丈夫的家族中女性患该病的风险较高 D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 该患病男子的母亲正常，因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可能性；该男子的父亲正常，因此可以排除该男子患Y连锁遗传病的可能性，A不符合题意。若丈夫有一个患同种病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等，B不符合题意。若该病为伴X染色体遗传病，则该病应为伴X染色体隐性遗传病，该遗传病的特点之一是人群中男性患病风险较高，C符合题意。染色体异常可以通过显微镜观察到，因此可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D不符合题意。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 4.(2024·河南名校联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A.推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B.通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C.人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过观察细胞有丝分裂后期的染色体来确定胎儿是否患有红绿色盲，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 5.(2024·海南高三一模)羽鸽为ZW型性别决定的生物，其羽毛颜色受等位基因B、b控制，某雌雄亲本均为灰色羽，亲本交配产生的F1中只有雌性出现白色羽。F1的灰色羽个体相互交配得F2。不考虑Z染色体和W染色体同源区段的遗传，ZBW、ZbW视为纯合子。下列叙述错误的是 A.基因B和b位于Z染色体上 B.F1中雌性白色羽羽鸽的基因型为ZbW C.F2的雄性羽鸽中会出现白色羽个体 D.F2中灰色羽杂合子所占的比例为1/8 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 羽鸽亲本均为灰色羽，亲本杂交得到的F1只有雌性出现白色羽，说明白色羽为隐性性状，结合题意，B和b基因位于Z染色体上，亲本基因型为ZBZb、ZBW，则F1中雌性白色羽个体的基因型为ZbW，A、B正确；亲本基因型为ZBZb和ZBW，则F1灰色羽雄性个体的基因型及比例为1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性个体的基因型为ZBW，雌雄个体相互交配，F2的基因型及表型为ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性个体不会出现白色羽，且F2中灰色羽杂合子ZBZb所占比例为1/2×1/4＝1/8，C错误，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 6.有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是  A.Ⅱ-1的基因型为XaY B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 根据题意可知，女性化患者的基因型应为XaY，题图中Ⅱ-1为女性化患者，故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ-2的基因型为XAXa，她与正常男性(XAY)婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4，B正确；Ⅰ-1的基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 7.(2024·浙江精诚联考) 下图家系中的眼病和白化病都是单基因遗传病，Ⅰ-2不携带眼病基因，在人群中白化病的患病率为1/10 000，若家系中的Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为  A.1/24 B.1/303 C.1/606 D.1/1 212 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 假设白化病和眼病分别由A/a、B/b基因控制。据系谱图可知，白化病为常染色体隐性遗传病，因Ⅰ-2不携带眼病基因，故眼病为伴X染色体隐性遗传病，两病的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ-3可能的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅱ-4与眼病相关的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，所在家系无白化病患者，故根据人群中白化病(aa)的患病率为1/10 000，可知人群中a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，由此可得AA％＝0.99×0.99，Aa％＝0.02×0.99，由于Ⅱ-4不患白化，她是白化基因携带者(Aa/A_)的概率＝2/101。因此，Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚生育的女孩患眼病的概率为1/4，患白化病的概率为1/4×2/3×2/101＝1/303，则生育的女孩同时患两种病的概率为1/4×1/303＝1/1 212，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 8.(多选)(2024·江苏南京一模)现有一非综合型耳聋患者家族系谱图，经基因检测分析发现，该病为单基因遗传病，Ⅲ1不携带致病基因，不考虑突变。下列叙述正确的是  A.调查遗传病的遗传方式时应做到随机取样 B.推测该病的遗传方式是常染色体显性遗传 C.Ⅳ5与正常男性结婚子代患者必为杂合子 D.图中所有患者个体的基因型都相同 √ √ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 调查遗传病的遗传方式时应在发病患者家族取样，绘制遗传系谱图，A错误；Ⅲ1不携带致病基因，该遗传病不是隐性遗传病，假设该病为伴X染色体显性遗传病，不能生出患病儿子，所以该病为常染色体显性遗传病，B正确；Ⅳ5基因型为杂合子，正常男性基因型为隐性纯合子，子代患者必为杂合子，C正确；图中所有患者基因型都为杂合子，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 9.(多选)(2024·河北唐山二模)图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，两种致病基因位于非同源染色体上。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳，甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述正确的是   A.乙病为常染色体隐性遗传病，7号个体的乙病基因来自于3号和4号 B.甲病致病基因的产生，可能是正常基因发生了碱基对的替换或缺失 C.8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2 D.控制甲病性状的致病基因能被限制酶切割成3种长度的片段 √ √ √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 由图1可知，患者的父母均正常，甲、乙两病均为隐性遗传病；由图2可知，2号个体为杂合子，1号个体只含显性基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病。7号男性个体患乙病，母亲不患病，且两种致病基因位于非同源染色体上，甲病为伴X染色体隐性遗传病，故乙是常染色体隐性遗传病，故7号个体的乙病基因来自于3号和4号，A正确；甲病致病基因可能是基因突变产生的，可能是正常基因发生了碱基对的替换，B错误； 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b，则3号个体的基因型为BbXAY，4号个体的基因型为BbXAXa，子代中8号个体甲病基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，乙病的基因型为1/3BB、2/3Bb，只携带一种致病基因的基因型有1/6BBXAXa和1/3BbXAXA，故8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2，C正确；由图可知，致病基因被酶切后，会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb这三个片段，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 10.(多选)(2023·山东聊城统考二模)人类完全性单亲二体(UPD)的主要类型是体细胞中某对染色体全部来源于父母中的一方。该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成。下列叙述错误的是 A.理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3 B.该类型UPD的形成是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致 C.该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率 D.红绿色盲男性患者与女性携带者生育一色盲UPD男孩，则精原细胞的减数分裂Ⅱ异常 √ √ 12 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 三体合子卵裂时随机丢失其中一条，其中父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子，所以理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3，A正确；该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成，不是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致，B错误；该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率，使性染色体数目正常，C正确；红绿色盲男性患者(XbY)与女性携带者(XBXb)生育一色盲UPD男孩(含有Xb和Y，而且全部来自于父方，丢失的另一条来自于母亲)，则精原细胞的减数分裂Ⅰ异常，X、Y同源染色体没有分离，D错误。 12 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 11.(15分)(2025·四川绵阳模拟)DNA标记是DNA(或基因)中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增并利用电泳检测PCR产物的方法，可进行遗传病的基因定位。下图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (1)甲种遗传病的遗传方式是___________________，乙种遗传病的遗传方式是_____________________________。 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性或隐性遗传 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的电泳条带只有300 bp一种条带，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp的一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此乙病为伴X染色体遗传，但不能确定是伴X染色体显性遗传还是隐性遗传，综上甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴X染色体显性或隐性遗传。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (2)1号和2号家庭中，儿子的基因型分别是 _________________、__________________。 AaXBY或AaXbY　 aaXBY或aaXbY 甲病为常染色体隐性遗传，儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，则100 bp可表示B基因(此时母亲和儿子都患病)或b基因(此时母亲正常，儿子患病)，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXbY或aaXBY。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是__________。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子__________(填“患”或“不患”)该种遗传病。 100％　 不患 1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100％。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则250 bp表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是__________；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是__________。 0或1/3　 100％ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 若乙病为伴X染色体隐性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母亲基因型为AaXBXb，父亲基因型为AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X染色体显性遗传，则2号家庭的儿子基因型为aaXbY，其母亲基因型为AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传，250 bp表示B基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY，2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100％。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 12.(16分)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题。 (1)仅根据同学甲的实验，______(填“能”或“不能”)证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。 不能 同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为1∶1。根据该实验，不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果) _________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 实验1：杂交组合：♀黄体×♂灰体；预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。实验2：杂交组合：♀灰体×♂灰体；预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：   XAXa   ×   XaY   灰♀   ↓   黄♂   XAXa XaXa   XAY XaY   灰♀ 黄♀   灰♂ 黄♂ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 可从F1中选取果蝇作亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。 实验1 P： XaXa   ×   XAY   黄♀   ↓   灰♂ F1：   XAXa   XaY       灰♀   黄♂   2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。 实验2 实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。 P： XAXa   ×   XAY   灰♀   ↓   灰♂ F1： XAXA XAXa   XAY XaY   灰♀ 灰♀   灰♂ 黄♂ 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 91 谢 谢 观 看 人类遗传病及遗传系谱图分析 $