第7单元 1 第26讲 基因突变和基因重组（课件PPT）-【金版新学案】2026年高考生物高三总复习大一轮复习讲义（人教版 广东专版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“基因突变和基因重组”核心考点，依据课标要求系统梳理碱基替换/增添/缺失、细胞癌变特征及原因、减数分裂中基因重组类型等内容。结合2024广东卷T10、2023广东卷T2等近年真题，分析考点权重，归纳正误判断、情境分析等常考题型，对接高考评价体系。 课件亮点在于“真题体验+关键能力提升”双模块设计，如通过2024甘肃卷细胞癌变题训练科学思维，结合镰状细胞贫血实例分析基因突变对性状的影响，培养探究实践能力。特设“易错点警示”归纳突变未改变性状的四大原因，助力学生掌握答题技巧，教师可据此精准突破高频考点，提升复习效率。

第26讲　基因突变和基因重组 第七单元　生物的变异和进化 高三一轮复习讲义　广东专版 课标要求 1．概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因碱基序列的改变。　 2．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，甚至发生癌变。　 3．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 考情分析 1．基因突变和细胞癌变 (2024·广东卷T10；2023·广东卷T2；2024·甘肃卷T6；2023·湖北卷T17；2022·湖南卷T5；2022·山东卷T6；2022·福建卷T9) 2．基因重组 (2023·福建卷T6；2023·湖南卷T15；2021·河北卷T7) 考点一　基因突变 考点二　基因重组 知识小结 真题体验 课时测评 情境命题 内容索引 基因突变 考点一 返回 必备知识 整合 1．变异类型的概述 2.基因突变的实例 (1)镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了__________，碱基对由A－T替换成T－A。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？____(填“能”或“不能”)。理由是________________________________________________。 基因突变 能 可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状 (2)细胞的癌变 ①癌细胞的特征 糖蛋白 提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。细胞癌变是多个基因突变累积的结果，不是一个基因突变就会引起细胞癌变。②正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。 ②细胞癌变的原因 细胞凋亡 3.基因突变 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的______________的改变。 (2)诱发基因突变的因素(连线) 基因碱基序列 (3)基因突变的特点 任何时期 低 提醒　①基因突变并非只发生在间期，而是主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期。②基因突变若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。③若碱基的改变发生在DNA的非基因片段，则不属于基因突变。④有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。 (4)基因突变的意义 根本来源 考教衔接 1．正误判断 (1)(必修2 P81 图5-2)镰状细胞贫血的血红蛋白分子与正常人的血红蛋白分子的氨基酸数量和排列顺序不同。(　) (2)(必修2 P81“思考·讨论”)基因中碱基的替换一定引起所编码的蛋白质结构改变，也一定引起生物性状的改变。(　) (3)(2022·湖南卷)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因。(　) (4)(经典高考)基因甲基化引起的变异属于基因突变。(　) × × × × 2．情境分析 (2021·广东卷情境)请据下表回答下列问题。 (1)结合表格分析突变①、突变②、突变③均发生了碱基的替换，三者对氨基酸序列的影响有什么不同？哪种情况对蛋白质的相对分子质量影响较大？ 提示：突变①不改变氨基酸序列；突变②一个氨基酸发生了替换；突变③使得终止密码子提前出现，氨基酸序列变短。突变③对蛋白质的相对分子质量影响较大。 (2)表中正常核苷酸序列第19个密码子的碱基A缺失、第19个密码子的碱基A、C缺失、第19个密码子的三个碱基同时缺失，三种情况下分别可能会对蛋白质中的氨基酸序列有何影响？ 提示：缺失位置后的序列都改变；缺失位置后的序列都改变；在缺失位置减少一个氨基酸，缺失位置后的氨基酸序列不变。 (3)如果DNA分子发生突变，导致相应mRNA序列中一个碱基被另一个碱基替换，但未引起多肽链中氨基酸序列的改变，其原因可能是 。 密码子的简并 核心归纳 基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因 关键能力 提升 考向1　基因突变 1．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如图。 　 下列叙述正确的是 A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响 C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常 D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取 √ 基因通常是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。 2．(2024·河北保定一模)科研人员在玉米育种过程中发现了两种突变类型，这两种基因突变前后的碱基变化及对蛋白质的影响如下表所示。下列叙述正确的是 A．两种突变类型均可以用光学显微镜观察 B．基因Ⅰ发生了碱基的增添，导致基因中的终止密码子提前出现 C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来，体现了基因突变的普遍性 D．玉米原基因突变为基因Ⅱ后，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变 √ 突变基因 Ⅰ Ⅱ 碱基变化 C→TGG CTT→TGG 蛋白质变化 多肽链长度比野生型玉米短 多肽链中的一个氨基酸与野生型玉米不同 两种突变类型均为基因突变，发生在基因结构内部，以碱基为单位，因而不可用光学显微镜观察，A错误；结合表格信息可知，基因Ⅰ发生了碱基的增添，导致基因转录产生的mRNA中的终止密码子提前出现，因而表现为多肽链长度比野生型玉米短，B错误；基因Ⅰ和基因Ⅱ都由玉米的原基因突变而来，体现了基因突变的不定向性，C错误；玉米原基因突变为基因Ⅱ后，基因的结构依然为双螺旋结构，DNA双链中嘌呤数依然等于嘧啶数，因此，突变基因中嘌呤的比例没有发生改变，依然为基因中碱基总数的50%，D正确。 突变基因 Ⅰ Ⅱ 碱基变化 C→TGG CTT→TGG 蛋白质变化 多肽链长度比野生型玉米短 多肽链中的一个氨基酸与野生型玉米不同 考向2　细胞癌变 3．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 A．p53基因突变可能引起细胞癌变 B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖 C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢 D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究 √ 细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，A正确；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变，可能导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，进而引起细胞癌变，B正确；由题干信息可知，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌，推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快，C错误；通过编辑circDNMT1基因可抑制其表达，进而降低乳腺癌的发生概率，D正确。 4．(2024·广州三模)研究表明，癌症 的发生除了遗传因素外，很多病因 都与生活习惯有关。图1和图2分别 为电子显微镜下观察到的正常细胞 和癌细胞的线粒体结构。下列叙述 错误的是  A．在适宜条件下，癌细胞失去接触抑制而无限增殖 B．在正常人的体细胞中不存在原癌基因和抑癌基因 C．原癌基因突变或过量表达可能引起细胞癌变 D．由图1和图2推测，正常细胞癌变后无氧呼吸作用会增强 √ 在适宜条件下，癌细胞能无限增 殖，A正确；正常人的体细胞中 本来就存在与癌变有关的基因： 原癌基因和抑癌基因，B错误； 原癌基因调控细胞正常的生长和 增殖，如果突变或过量表达，可引起细胞癌变，C正确；癌细胞中线粒体结构变化，有氧呼吸减弱，而无氧呼吸增强，对葡萄糖需求量增加，癌细胞的葡萄糖消耗速率增加，D正确。 返回 基因重组 考点二 返回 必备知识 整合 1.概念 有性生殖 真核 2.基因重组的类型 (1)自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的____________也自由组合而发生重组(如下图)。 非等位基因 (2)互换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。 非姐妹染色单体 (3)基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。 (4)肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。 3.基因重组的结果：产生新的基因型，导致__________出现。 4.基因重组的意义及应用 重组性状 生物变异 考教衔接 1．正误判断 (1)(必修2 P84 正文)同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是能产生基因组合多样化的子代。(　) (2)(必修2 P84 正文拓展)基因重组能产生新基因和重组性状，所以基因重组是生物变异的根本来源。(　) (3)(必修2 P84“与社会的联系”)在金鱼的培育过程中，利用了诱变育种和杂交育种，其依据的原理分别是基因突变和基因重组。(　) √ × √ 2．情境分析 如图为某动物体内的两个细胞，乙细胞由甲细胞分裂形成。尝试回答： (1)乙细胞中同时含有A和a的原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。 (2)乙细胞中含有4个B基因的原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。 在减数分裂Ⅰ前期A与a发生了同源染色体的非姐妹染色单体间的互换或者发生了基因突变 减数分裂Ⅰ后期B、B所在的一对同源染色体未分离 姐妹染色单体上等位基因来源的判断方法 核心归纳 关键能力 提升 考向1　基因重组的方式 1．(2025·湖北荆门东宝区模拟)基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 A．基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B．非姐妹染色单体间的交换可引起基因重组 C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 √ 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异，A正确；非姐妹染色单体间的交换可引起基因重组，B正确；非同源染色体的自由组合能导致基因重组，C正确；纯合子自交后代不发生性状分离，D错误。 2．(2024·山东临沂期中)减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体可发生片段的互换，三种交换模式如图所示。下列说法错误的是   A．图中三种交换模式经减数分裂都可产生AB、Ab、aB、ab四种配子 B．图中的互换不能产生新基因，但能让性状重新组合 C．含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离 D．并不是所有生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象 √ 图乙中同源染色体中的非 姐妹染色单体互换的片段 在A和B、a和b之间，没有 涉及A与a基因、B与b基因，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，A错误；图中的互换本质是基因重组，基因重组不能产生新基因，但能让性状重新组合，B正确；由于发生了互换，含有图甲和图丙所示染色体的细胞能在减数分裂Ⅱ后期发生等位基因的分离，C正确；题述互换现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，并非所有的生殖细胞产生过程中都会发生上述互换现象，D正确。 考向2　基因重组和基因突变的辨析 3．(2024·汕头模拟)如图为果蝇X染色体上一些基因的排布示意图，A、B、C、D分别代表白眼、红宝石眼、朱红眼、深红色眼基因片段，白色部分为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述正确的是   A．A、C、D对应的控制果蝇眼色的基因可互为等位基因 B．A、B之间白色部分片段中碱基发生替换会导致基因突变 C．若B、D对应的基因发生了位置互换，则一定发生了基因重组 D．若B基因中某碱基被替换，则D基因片段的表达可能受到影响 √ 控制果蝇白眼、朱红眼、深红色眼的基因A、C、D位于同一条染色体的不同位置，属于同源染色体上的非等位基因，A错误；A、B之间白色部分序列为非基因序列，此处的碱基发生替换不会导致基因突变，B错误；若B、D对应的基因发生了位置互换，则发生了染色体结构变异，C错误；基因之间的作用可能会相互影响，因此基因B的碱基序列改变可能影响基因D的表达，D正确。 4．(2025·育才中学模拟)已知某DNA片段上 有基因A、无效片段和基因B，其分布如图 所示，现将某外来DNA片段(m)插入位点a 或b，下列关于变异类型的说法正确的是  A．若m只含几个碱基对且插入位点a，则 发生了基因突变 B．若m只含几个碱基对且插入位点b，则发生了染色体变异 C．若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组 D．若m为有效片段且插入位点b，则基因m也无法表达 √ 返回 若在位点a插入只含几个碱基对的m，由于 插入位点在无效片段，没有引起基因碱基 序列的改变，不属于基因突变，A错误；在 位点b插入的是“只含几个碱基对的DNA 片段”，而不是“染色体某一片段”，会 导致基因B碱基序列发生改变，这种变化 属于基因突变，不属于染色体变异，B错误；若在位点a插入有效片段m，这种导入外来基因的操作属于基因工程范畴，借助基因拼接技术或DNA重组技术，定向改造生物的遗传性状，属于基因重组，C正确；若在位点b插入有效片段m，会改变基因B的DNA分子结构，但插入的基因m很可能会正常表达，D错误。 知 识 小 结 返回 返回 真 题 体 验 返回 1．(2024·广东卷)研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于 A．基因突变 B．染色体变异 C．基因重组 D．表观遗传 √ 由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG蛋白(具有组蛋白修饰功能)的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，A、B、C错误，D正确。 2．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控的增殖。下列叙述错误的是 A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异(易位)可导致癌变 C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变 √ 在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异(易位)可导致癌变，D错误。 3．(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是 A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状 D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒 √ ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。 4．(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是 A．该酶基因突变 B．该酶基因启动子甲基化 C．该酶中一个氨基酸发生变化 D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 √ 基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确。启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误。蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式及其形成的空间结构等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能使该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。 返回 基因突变的实验探究 情境 命题26 返回 情境素材 　　子叶黄色(Y，野生型)和绿色(y，突变型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。 命题角度 角度一　考查对实验数据的分析判断能力 (1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是____。 A　 野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色，可推测出野生型豌豆成熟后，子叶发育成的叶片中叶绿素含量降低，图1中B从第6天开始总叶绿素含量明显下降，因此B代表野生型豌豆，A为突变型豌豆。 (2)Y基因和y基因的翻译产物 分别是SGRY蛋白和SGRy蛋 白，其部分氨基酸序列见图2。 据图2推测，Y基因突变为y基 因的原因是发生了碱基对的 ____________。进一步研究发 现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都 能进入叶绿体。可推测，位点____的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。 替换和增添　 ③　 突变型的SGRy蛋白和野生型的 SGRY有3处变异，①处氨基酸 由T变成S，②处氨基酸由N变 成K，可以确定是基因相应的 碱基对发生了替换，③处多了 一个氨基酸，所以可以确定是 发生了碱基对的增添；从图中 可以看出SGRY蛋白的第12个 和第38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体，已知SGRY蛋白和SGRy都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能；所以突变型的SGRy蛋白功能的改变，就是由③处变异引起的。 角度二　考查实验探究与长句表达能力 (3)若绿色(y，突变型)为甲品系，又发现乙品系绿色突变型。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同(是相同的基因突变，还是另一基因发生隐性突变)，设计实验：甲品系和乙品系进行杂交得F1，观察F1子叶表型及比例，回答问题： ①若F1表型及比例为子叶全为绿色，则为相同的基因突变。 ②若F1表型及比例为_____________，则为另一基因发生隐性突变，若让该F1继续自交，F2子叶表型及比例为___________________________。 子叶全为黄色　 子叶黄色∶子叶绿色＝9∶7 若是相同的基因突变，即突变个体都是隐性纯合子，杂交后代F1表型全部是绿色；若是另一基因发生隐性突变，设基因型为aa，则甲品系基因型可表示为AAyy，乙品系基因型可表示为aaYY，则甲品系和乙品系进行杂交得F1为AaYy，则继续自交后代为A_Y_∶A_yy∶aaY_∶aayy＝9∶3∶3∶1，由于aa纯合和yy纯合都是绿色，所以F2表型及比例为子叶黄色∶子叶绿色＝9∶7。 返回 课 时 测 评 返回 1．(2024·珠海三模)咀嚼槟榔是诱发口腔癌的重要因素之一，其中槟榔碱是最主要的致癌物质。下列说法错误的是 A．患者癌细胞中抑癌基因表达的蛋白量增加 B．患者癌细胞的形态结构与正常细胞不同 C．摄入槟榔碱会提高口腔细胞基因突变概率 D．为了预防口腔癌应当尽量少吃或不吃槟榔 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变，A错误；癌变后的细胞形态结构发生显著改变，患者癌细胞的形态结构与正常细胞不同，B正确；槟榔碱是最主要的致癌物质，摄入槟榔碱会提高口腔细胞基因突变概率，C正确；致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，即为了预防口腔癌应当尽量少吃或不吃槟榔，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 2．(2025·辽宁模拟)位于果蝇某常染色体上的基因S上因插入了一个碱基对而发生基因突变，导致该基因控制的性状发生变化。下列相关叙述错误的是 A．基因S突变后，其在染色体上的位置不变 B．基因S突变后，其所含的氢键数量不变 C．该变异可为果蝇种群的进化提供原材料 D．基因S突变后，其嘌呤碱基所占比例不变 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 基因S突变是插入一个碱基对导致的，基因突变不改变其在染色体上的位置，A正确；碱基对之间靠氢键连接，基因S突变是插入一个碱基对导致的，其所含的氢键数量增多，B错误；基因突变可以产生新基因，进而产生新性状，为生物进化提供了丰富的原材料，C正确；双链DNA(片段)中，嘌呤碱基所占比例等于1/2，因此基因S突变后，碱基互补配对原则不变，其嘌呤碱基所占比例保持不变，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 3．(2024·辽宁三模)尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是 A．该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点 B．该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同 C．上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误；该致病基因位于常染色体，在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同，B错误；基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、替换或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，该突变不会改变DNA的碱基互补配对方式，C错误；该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 4．(2024·福建三模)DNA分子中一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。如下表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响。下列叙述正确的是 A．同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子的简并 B．镰状细胞贫血是由错义突变导致的，只能通过基因检测诊断 C．大多数囊性纤维化是由无义突变导致的，患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸 D．根据肽链的长短是否发生改变即可区分碱基置换突变的四种类型 √ 碱基置换突变类型 对肽链的影响 同义突变 肽链没有改变 错义突变 肽链上氨基酸种类改变 无义突变 肽链提前终止合成 终止密码突变 肽链不能正常终止 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 同义突变没有引起肽链改变可能是因为密码子的简并，即一种氨基酸可以对应多种密码子，A正确。镰状细胞贫血是由于一个碱基对发生替换，使血红蛋白上一个氨基酸发生改变导致的，属于错义突变，可通过DNA检测进行确诊，由于红细胞的形态发生改变，也能通过光学显微镜进行镜检观察，B错误。大多数囊性纤维化患者的对应基因少了3个碱基，导致患者的CFTR蛋白缺少一个苯丙氨酸，如题表为碱基置换突变的不同类型及其对肽链的影响，故大多数囊性纤维化不是由无义突变导致的，C错误。根据肽链的长短是否发生改变无法区分同义突变和错义突变，D错误。 碱基置换突变类型 对肽链的影响 同义突变 肽链没有改变 错义突变 肽链上氨基酸种类改变 无义突变 肽链提前终止合成 终止密码突变 肽链不能正常终止 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 5．(2025·河北保定模拟)核辐射是指放射性物质放出的高能粒子和电磁波，属于电离辐射。下列叙述错误的是 A．核辐射可能诱发原癌基因、抑癌基因突变，进而导致细胞癌变 B．由核辐射所导致的基因突变有遗传到下一代个体的可能 C．由核辐射所引发的大多数人类疾病具有一定的传染性 D．妥善处理核废料、控制核污染对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 核辐射可能诱发原癌基因和抑癌基因发生突变，进而导致细胞癌变，A正确；基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代，B正确；由核辐射所引发的大多数人类疾病属于遗传病，具有一定的遗传性，C错误；妥善处理核废料、控制核污染可以减少基因突变的发生，对人类健康及维持生态系统稳定具有积极意义，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 6．(2025·辽宁沈阳模拟)表皮生长因子受体(EGFR)是一种跨膜蛋白，它是某原癌基因的表达产物。在癌细胞中，表皮生长因子与EGFR均异常表达，二者结合后能激活信号通路，促进细胞增殖及转移。2024年3月，我国一科研团队发现细胞中的SERPINE2蛋白能够抑制肝癌细胞膜上EGFR的降解。下列相关叙述错误的是 A．EGFR增多可能会引起肝细胞癌变 B．肝癌细胞中某些代谢活动会增强 C．肝癌细胞易扩散和转移与其膜上糖蛋白减少有关 D．SERPINE2基因甲基化可促进肝癌细胞的转移 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 EGFR是原癌基因的表达产物，数量增多可能会引起肝细胞癌变，A正确；根据癌细胞的特点可知，肝癌细胞中增殖、呼吸等代谢活动会增强，B正确；肝癌细胞上糖蛋白减少，细胞间黏着性显著降低，易于扩散和转移，C正确；SERPINE2基因甲基化导致SERPINE2蛋白含量降低，对EGFR降解的抑制作用降低，EGFR含量减少，可抑制肝癌细胞的转移，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 7．(2025·辽宁抚顺模拟)下列关于基因重组的叙述，正确的是 A．XAYa的个体在形成配子时，A基因、a基因与X染色体、Y染色体重组 B．基因型为AaBB的个体自交，导致子代出现性状分离的原因是基因重组 C．位于同源染色体上的等位基因有时会随着姐妹染色单体的交换导致基因重组 D．基因工程的遗传学原理主要是基因重组 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 基因型为XAYa的个体在形成配子时，等位基因A和a基因位于X、Y这对同源染色体上，随着X染色体、Y染色体的分离而分别进入不同的配子中，不属于基因重组，A错误；基因型AaBB的个体自交，子代出现性状分离，是由于等位基因A、a的分离和配子的随机结合，B错误；减数分裂Ⅰ的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而交换，导致基因重组，C错误；基因工程通过体外DNA重组和转基因技术，赋予生物以新的遗传特性，其遗传学原理主要是基因重组，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 8．(2024·深圳调研)下列过程中不发生基因重组的是 A．黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠＝9∶3∶4 B．灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8 C．表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子 D．将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 黑色家鼠和白化家鼠杂交，F1全为黑鼠，F2中黑鼠∶淡黄鼠∶白化鼠＝9∶3∶4，这是“9∶3∶3∶1”的变式，说明这对相对性状受两对等位基因的控制，且这两对等位基因的遗传遵循基因自由组合定律，该过程中会发生基因重组，A不符合题意；灰身长翅果蝇和黑身残翅果蝇杂交，F1全为灰身长翅，F1的测交后代出现四种表型，比例为42∶42∶8∶8，说明F1能产生四种配子，但与测交后代比例与1∶1∶1∶1不符，说明两对基因位于一对同源染色体上，并且发生了互换，即发生了基因重组，B不符合题意；表型正常的双亲生下患苯丙酮尿症的孩子，这是由于发生了等位基因的分离，只涉及一对等位基因，因此不会发生基因重组，C符合题意；将人胰岛素基因导入大肠杆菌，利用大肠杆菌生产人胰岛素，即基因工程技术，其原理是基因重组，D不符合题意。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 9．(2024·杭州高三联考)如图为某植物根尖细胞一对 同源染色体上的两个DNA分子中部分基因的分布状 况，字母代表基因，数字序号代表无遗传效应的碱 基序列。下列有关叙述错误的是 A．图中的各基因均可能发生基因突变 B．基因突变与染色体结构变异都会导致DNA碱基序列的改变 C．数字代表的序列可能发生碱基的增添、缺失或替换，但不属于基因突变 D．该细胞有丝分裂时，基因A与a的互换属于基因重组 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 基因突变具有随机性，故图中的各基因均可能 发生基因突变，A正确；基因突变是指DNA分 子中发生碱基的增添、缺失或替换而导致基因 碱基序列的改变，染色体结构变异是指以染色 体片段为单位发生的染色体片段的重复、缺失、倒位或易位，因此二者都会导致DNA分子中碱基序列的改变，B正确；数字代表的序列①②③④为非基因片段，也能发生碱基的增添、缺失或替换，但不会导致基因碱基序列的改变，故不属于基因突变，C正确；基因A与a的互换发生在减数分裂Ⅰ前期(四分体时期)同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，不会发生在有丝分裂过程中，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 10．(2024·河南名校联盟)如图表示三种基因重组，下列相关叙述正确的是   A．图1所示细胞产生的次级精(卵)母细胞内不含有等位基因 B．图1和图2两种类型的基因重组都发生在同源染色体之间 C．R型细菌转化为S型细菌的基因重组与图3中的基因重组相似 D．孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图1相似 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 图1所示细胞发生了互换，其产生的次级精(卵)母细胞内含有等位基因B、b；图2发生了非同源染色体的自由组合，A、B错误。R型细菌转化为S型细菌是由于S型细菌的部分基因整合到R型细菌上，与图3相似，C正确。孟德尔两对相对性状杂交实验，F2出现新表型的原因和图2相似，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 11．如图是基因型为AaBb的某哺乳动物减数分裂过 程中形成的一个细胞。下列叙述正确的是  A．该细胞发生了基因突变或互换，导致了A和a基 因重组 B．图示细胞的分裂过程中，A和a的分离既发生在 减数分裂Ⅰ，也发生在减数分裂Ⅱ C．若该细胞发生的是隐性突变，则该细胞产生的配子基因型为AB、aB、Ab和Ab D．图示细胞中含4套遗传信息，此细胞分裂结束后能产生4个精细胞或一个卵细胞 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 图示一条染色体的姐妹染色单体分别含有A和a基因，说明 该细胞发生了基因突变或互换，但实现的不是A和a的基因 重组，应是A/a与控制其他性状的基因之间的重组，A错误； 该哺乳动物基因型是AaBb，在减数分裂Ⅰ后期随同源染色 体的分开A和a基因分离，且图示细胞的分裂过程中，一条 染色体的姐妹染色单体分别含有A和a基因，在减数分裂Ⅱ也会发生两者的分离，即A和a的分离既发生在减数分裂Ⅰ，也发生在减数分裂Ⅱ，B正确；若该细胞发生的是隐性突变，即A→a，则该细胞上半部分基因型是AaBB，下半部分基因型为aabb，则产生的配子基因型为AB、aB、ab和ab，C错误；图示细胞同源染色体分离，细胞处于减数分裂Ⅰ后期，此时细胞质均等分裂，说明是雄性动物，则其分裂结束不可能产生卵细胞，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 12．(13分)镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如图。 (1)镰状细胞贫血患者易夭折，在人群中十分少见，由此说明基因突变具有____________和_______的特点。该突变是因基因发生了碱基对的______而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是_______。 多害少利性 低频性 替换 GUG 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 镰状细胞贫血对人体有害，患者易夭 折，说明基因突变具有多害少利性的 特点；在人群中十分少见，说明基因 突变具有低频性的特点。对比基因突 变前后的DNA序列可知，该突变是发 生了碱基对的替换而引起的。由图 可知，决定缬氨酸的密码子是GUG。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 (2)图中①过程需要__________酶的参与。图中②表示遗传信息表达的______过程，此过程涉及了___类RNA。 RNA聚合 翻译 3 图中①表示转录过程，需要RNA聚合酶的参与。图中②表示遗传信息表达的翻译过程，此过程涉及了3类RNA，即tRNA转运氨基酸、mRNA作为模板和rRNA与蛋白质结合形成核糖体，是翻译的场所。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 (3)图中③过程______(填“能”或“不能”)发生在人的成熟红细胞中，原因是_______________________________ _________________。 不能 　哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制 图中③过程表示DNA复制过程，不能发生在人的成熟红细胞中，因为哺乳动物成熟红细胞没有细胞核，不进行DNA复制。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 (4)一对表现正常的夫妇，生育了一个镰状细胞贫血的儿子。他们再生一个孩子正常的概率是_____。这对夫妇再生育时，医生通过产前基因诊断帮助他们获得了健康的孩子。产前诊断常采用羊膜腔穿刺术从孕妇的______中获得胎儿细胞进行检查。 3/4 羊水 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 一对表现正常的夫妇，生育了一个镰 状细胞贫血的儿子，说明该夫妇的基 因型均为Bb，他们生育的后代基因型 及概率为1/4BB、1/2Bb、1/4bb，因此 再生一个孩子正常的概率是3/4。对胎 儿进行镰状细胞贫血的产前基因诊断， 常采用羊膜腔穿刺术从羊水中获取胎 儿细胞进行基因检测。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 13．(14分)(2024·湖南郴州期末)四季报春是我国土生土长的花卉，原产湖北、湖南、江西、贵州等地，植株纤细柔软，叶片鲜亮青翠，花朵娇小玲珑，花色多而亮丽，有白、乳白、红、黄、蓝、紫等颜色，比较适于庭院片植或点缀，能够营造出非常奇妙的观赏效果，是我国重要的观赏植物。科研人员用四季报春的白花和黄花两个纯种品系进行的正反交实验，发现后代均为乳白色花。请分析回答下列问题。 (1)四季报春属于两性花，进行杂交实验的基本操作步骤为_____________________________(用文字与箭头表示)。 去雄→套袋→人工授粉→套袋 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 由题意可知，四季报春属于两性花，所以进行杂交实验的基本操作步骤为在花蕾期对母本去雄，为了防止外来花粉干扰，应该套上纸袋，待成熟期，给其涂抹花粉，随后再进行套袋处理，即去雄→套袋→人工授粉→套袋。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 (2)对于四季报春乳白花的出现原因，科研人员作出了两种假设。 假设1：花色性状受两对独立遗传的基因控制，其中A/a控制色素的合成，A基因控制黄色色素合成，a基因不能控制色素合成；B/b则是颜色淡化基因，B基因可使黄色大幅度淡化而呈现为乳白色，b基因对颜色无影响。 假设2：花色性状由一对等位基因A/a控制，乳白花性状的出现因为A基因与a基因之间存在不完全显性关系，从而使Aa的个体表型为介于黄色和白色之间的乳白色。 为检验上述假设，针对乳白花直接设计实验，同时尽可能简化实验程序，你认为最简便的实验方案是：让乳白花_____，统计后代中____________________。 若子代中____________________________________，则说明假设1成立； 若子代中____________________________________，则推测假设2成立。 自交 花色类型及数量比例 花色为乳白色∶黄色∶白色＝9∶3∶4 花色为白色∶乳白色∶黄色＝1∶2∶1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 由题意可知，为了检验上述假设，最简便的实验方案是让乳白花自交，统计后代中花色类型及数量比例。若假说1成立，根据题意可知，亲本纯种黄花基因型为AAbb，由于子一代表现为乳白色，所以亲本纯种白花基因型为aaBB，子一代乳白色基因型为AaBb，子一代自交，后代基因型及比例为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝9∶3∶3∶1，其中A_B_表现为乳白色，A_bb表现为黄色，aaB_和aabb表现为白色，即子代中花色为乳白色∶黄色∶白色＝9∶3∶4，则说明假说1成立。若假说2成立，根据题意可知，亲本纯种黄花基因型为AA，纯种白花基因型为aa，子一代基因型为Aa，Aa自交，后代基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，由于A基因与a基因之间存在不完全显性关系，所以Aa为乳白色，即子代中花色为白色∶乳白色∶黄色＝1∶2∶1，则说明假说2成立。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 (3)若已知三种花色的遗传是由一对等位基因控制，则上述正反交实验中，由黄花亲本和白花亲本杂交产生F1乳白花的过程是否发生了基因重组？______(填“是”或“否”)，理由是_________________________________ ______________________________________________________________________________________。 否 　　　　　　　　　　　　　　　　三种花色表型属于同一性状且都只受一对基因控制，而基因重组是指生物在有性生殖过程中控制不同性状的非等位基因重新组合 若已知三种花色的遗传是由一对等位基因控制，则上述正反交实验中，由黄花亲本和白花亲本杂交产生F1乳白花的过程并未发生基因重组，因为三种花色表型属于同一性状且都只受一对基因控制，而基因重组是指生物在有性生殖过程中控制不同性状的非等位基因重新组合。 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 13 谢 谢 观 看 基因突变和基因重组 $