第5单元 6 第22讲 人类遗传病及遗传系谱图分析（课件PPT）-【金版新学案】2026年高考生物高三总复习大一轮复习讲义（人教版 广东专版）

该高中生物学高考复习课件聚焦“人类遗传病及遗传系谱图分析”专题，依据课标要求梳理了遗传病类型、检测预防及系谱图分析三大核心考点，结合2022-2024年广东、山东等卷真题（如2024广东卷T18），明确单基因遗传病遗传方式判断、概率计算等高频考点，构建系统复习框架。 课件亮点在于“真题情境+方法建模+素养提升”的备考策略，以2024山东卷系谱图题为例，通过“四步法”培养科学思维，结合遗传病调查实验强化探究实践。特设易错点分析及答题模板，助力学生突破考点，教师可据此优化复习路径，实现针对性备考。

第22讲　人类遗传病及遗传系谱图分析 第五单元　遗传的基本规律 高三一轮复习讲义　广东专版 课标要求 1．举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。　 2．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。　 3．分析人类遗传系谱图并进行相关概率计算。 考情分析 1．遗传病的检测和预防 (2022·广东卷T16；2023·江苏卷T8；2022·浙江1月选考T24) 2．遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 (2024·广东卷T18；2024·山东卷T8；2024·安徽卷T19；2024·吉林卷T20；2024·湖北卷T22；2023·湖南卷T19；2022·浙江6月选考T25；2021·海南卷T20) 考点一　人类遗传病 考点二　遗传系谱图分析 知识小结 真题体验 课时测评 情境命题 内容索引 人类遗传病 考点一 返回 必备知识 整合 1.人类常见遗传病 (1)概念：通常是指由______________而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 遗传物质改变 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群__________ 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 随机抽样 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和__________等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 产前诊断 家族 病史 (3)产前诊断 基因检测 考教衔接 1．正误判断 (1)(必修2 P92正文)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。(　) (2)(必修2 P96“练习与应用”)先天性疾病都是遗传病。(　) (3)(必修2 P93正文)不携带致病基因的个体一定不患遗传病。(　) (4) (2020·山东卷)孕妇血液中的cffDNA(胎儿DNA)可以用于某些遗传病的产前诊断。(　) (5) (经典高考)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。(　) × × × √ × 2．情境分析 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置。某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。 调查步骤： a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。b．设计记录表格及调查要点如下： c．分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。d．汇总总结，统计分析结果。 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 双亲都正常         母亲患病、父亲正常         父亲患病、母亲正常         双亲都患病         总计         回答问题： (1)若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是______________遗传病。 (2)若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_______________遗传病。 (3)若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________遗传病。 (4)若只有男性患病，可能是___________遗传病。 常染色体隐性　 伴X染色体隐性　 伴X染色体显性 伴Y染色体 关键能力 提升 考向1　人类遗传病的类型及特点 1．(2024·肇庆调研)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 A．基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B．遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C．21三体综合征患者也可产生正常的配子 D．可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 　 √ 基因突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A错误；遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)，可见21三体综合征患者也可产生正常的配子，C正确；调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D错误。 考向2　遗传病的调查和预防 2．(2024·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是 A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B．调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 　 √ 为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多，A错误；调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查，C错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制遗传系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。 3．(2024·深圳调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是 A．通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B．细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C．羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D．经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 √ 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。 返回 遗传系谱图分析 考点二 返回 关键能力 提升 题型一　“四步法”判断单基因遗传病的遗传方式 1．判断是否为伴Y染色体遗传 若系谱图中的患者全为男性，并且患者的父亲和儿子全为患者，则多为伴Y染色体遗传；若患者男女均有，则不是伴Y染色体遗传。 2．判断是显性遗传还是隐性遗传 3．判断致病基因是在常染色体上还是在X染色体上 (1)若已确定是显性遗传病 (2)若已确定是隐性遗传病 4．不能判断的类型，则判断可能性 (1)若为隐性遗传  ①若患者无性别差异，最可能为常染色体隐性遗传； ②若患者男多于女，最可能为伴X染色体隐性遗传； ③若父亲不携带致病基因，而子代患病，则一定为 伴X染色体隐性遗传。 (2)若为显性遗传 ①若患者无性别差异，最可能为常染色体显性遗传；  ②若患者女多于男，最可能为伴X染色体显性遗传。 针对训练 1．(2024·山东卷) 如图为人类某单基因 遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体 同源区段和突变，下列推断错误的是 A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2 一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 √ 由于该家系中有女患者，所以该致病基因不 位于Y染色体上，A正确。若Ⅱ-1不携带该 病致病基因，由于Ⅲ-3是患者，他的致病基 因只能来自Ⅱ-2。假如该病为常染色体隐性 遗传病，无论Ⅱ-2是Aa还是aa，由于Ⅱ-1不 携带该病致病基因，所以不可能生出患病的 Ⅲ-3。因此，可推知该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传和伴X染色体隐性遗传。在这三种情况下，Ⅱ-2都是杂合子，B正确。若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病为Aa，且Ⅲ-1正常为aa，可推出Ⅱ-2一定患病为Aa，C正确。若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。 2．(2024·广东卷，节选)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题。 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是___________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________(列出算式即可)。 常染色体显性遗传　 (1＋p)/2　 由图可知，该病男女患者数 量相当，且代代遗传，因此 该病最可能的遗传方式为常 染色体显性遗传；假设该病 由基因A/a控制，则致病基因 A的基因频率为p，正常基因 a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。 (2)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：__________________________________________。 不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患 一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 题型二　遗传系谱图与电泳图相结合 1．琼脂糖凝胶电泳原理 在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。对凝胶中的DNA分子染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。 2．电泳图谱的信息获取 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。 √ 3．(2024·汕头二模)遗传病 的监测和预防对提高我国 人口素质有重要意义。某 家族具有成骨发育不全和 Joubert综合征两种遗传病， 为了解后代的发病风险， 进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是 A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病 B．家系中Ⅲ-1与Ⅲ-3的基因型不同 C．Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16 D．Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带 Ⅱ-1与Ⅱ-2均不患成骨 发育不全，生育患有成 骨发育不全的女性Ⅲ-1， 说明成骨发育不全为常 染色体隐性遗传病，该 病的相关基因用A/a表示。Ⅰ-1与Ⅰ-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性Ⅱ-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，Ⅱ-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，Ⅰ-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X染色体隐性遗传病，该病的相关基因用B/b表示，A错误； Ⅱ-1与Ⅱ-2的基因型分 别为AaXBX－、AaXbY， Ⅲ-1的基因型为aaXBXb， Ⅰ-1与Ⅰ-2的基因型分别 为AaXBXb、AaXBY，故 Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaXBX－、AaXBY，Ⅲ-3的基因型为aaXBX－，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误； Ⅱ-3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ-4的基因型为AaXBY，Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子(A_XB_)的概率是1/2×1/2×3/4＋1/2×1/2＝7/16，C正确；Ⅱ-5的基因型为XBXb，Ⅱ-6的基因型为XBY，Ⅲ-5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。 4．(2024·湖北卷)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题。 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是_____(填序号)。 ①血型　②家族病史　③B超检测结果 ② 根据家族病史可以绘制出遗传系谱图，进而确定遗传方式，计算特定个体的发病率。 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是_____(填序号)，判断理由是_________________ __________________________________________________________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是_______(填序号)。 ③ 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 系谱图③中双亲正常，生了患病的女儿，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①② 由题意知，S病为常染色 体显性遗传病。分析遗 传系谱图③，双亲正常， 生了患病的女儿，则该 遗传病一定为常染色体 隐性遗传病。遗传系谱图①②中都存在双亲患病但生了正常的孩子现象，说明致病基因为显性基因；①②中都存在男性患者的母亲或女儿正常，说明致病基因不在X染色体上，综合分析可知，遗传系谱图①②中的遗传病一定为常染色体显性遗传病。④中单基因遗传病可能为常染色体显性遗传病。 (3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检 测，电泳结果如图(1是乙，2、3、4均为乙的亲属)。根 据该电泳图______(填“能”或“不能”)确定2号和4号 个体携带了致病基因，理由是_____________________ _________________________________________________________________________________________________。 不能 S病为常染色体显性遗 传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因 根据电泳结果可确定2号和4号个体为纯合体，可能是显性纯合，也可能是隐性纯合；因为没给出2号和4号个体是否患病，故无法确定其基因组成。 (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________________________________________________ ________________________________________________。 该类型疾病女性患者若为杂合子，则其致病基因和正常基因会随减数分裂Ⅰ后期同源染色体的分开而分离 因为该类型遗传病是常染色体显性遗传病，患病女性体细胞中可能同时含有致病基因和其等位基因即非致病基因；减数分裂Ⅰ后期，随着同源染色体分开，位于同源染色体上的等位基因分离，可产生正常卵细胞。 返回 知 识 小 结 返回 返回 真 题 体 验 返回 1．(2022·广东卷，改编)遗传 病监测和预防对提高我国人口 素质有重要意义。一对表型正 常的夫妇，生育了一个表型正 常的女儿和一个患镰状细胞贫 血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是 A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 √ 该病受常染色体隐性致病 基因控制，假设相关基因 用A、a表示。分析题图可 知，父母的基因型为杂合 子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 2．(2022·海南卷)假性肥大性肌营养不 良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗 传系谱如图。下列有关叙述正确的是 A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 √ 设与假性肥大性肌营养不良相关的基 因为A/a，由题图可知，Ⅱ-1的基因型 为XaXa，致病基因来自其父亲和母亲， 但其母亲不一定是患者，有可能是携 带者，A正确；Ⅲ-2的基因型为XaY， 其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ-3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，C错误；Ⅲ-3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ-3与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病(XaY)，D错误。 3．(2023·重庆卷)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖与糖原之间的转化，过程如图1所示。任一酶的基因发生突变均可导致相应酶功能缺陷，均会引发GSD。图2为三种GSD亚型患者家系，其中至少有一种是伴性遗传病。不考虑新的突变，下列分析正确的是     A．若①同时患有红绿色盲，则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B．若②长期表现为低血糖，则一定不是乙酶功能缺陷所致 C．若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000，则③患该病的概率为1/300 D．三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 √ 仅考虑GSD病，①号患者家系中，女性患者的父亲不患病，且①号男患者的父母均正常，则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病，①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4，仅考虑红绿色盲，①号患者的父亲正常，母亲为携带者，再生一个正常孩子的概率为3/4，则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16，A错误。 据图2分析，乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病，丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常，可确定其为常染色体隐性遗传病，则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知，乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖，但根据图2遗传系谱图分析可知，②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因，故②应为丙酶功能缺陷所致，一定不是乙酶功能缺陷所致，B正确。 返回 设丙酶缺陷GSD病致病基因为a，正常基因为A，若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000，则a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，人群中正常个体中Aa的比例为(2×1/100×99/100)/(1－1/10 000)＝2/101，即③号母亲为Aa的概率为2/101，其父亲为Aa，则③号患病概率为2/101×1/4＝1/202，C错误。甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原，而糖原可正常分解，会导致糖原浓度下降，D错误。 利用PCR及电泳技术进行基因检测 情境 命题22 返回 情境素材 　　α-地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α基因进行分析： 　　①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”； 　　②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。 命题角度 角度一　获取信息，综合分析，解答相关问题 (1)将缺失型变异记录为“－”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“－/α”。仿此，母亲的基因型可记录为________________。 －/αW(或αW/－) 观察电泳图，祖母有1.4 kb条带，表示无α2基因，即α2基因缺失，可记录为“－”，有1.7 kb条带，表示有α2基因，由题干知，祖母不携带碱基替换突变，为正常α2基因，记录为“α”，故祖母的基因型可记录为“－/α”；观察电泳图，母亲有1.4 kb条带，表示无α2基因，应该记录为“－”，有1.7 kb条带，表示有α2基因，而依据题干，母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”，所以母亲的基因型可记录为“－/αW”(或“αW/－”)。 (2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“－/αX”，αX属于__________(填“缺失型”或“非缺失型”)变异。 非缺失型 患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，患者的基因型记录为“－/αX”，观察电泳图，患者含1.4 kb和1.7 kb两条条带，1.4 kb条带表示无α2基因，记录为“－”，1.7 kb条带表示αX，故αX属于非缺失型变异。 (3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。 答案： 患者的妹妹基因型为“αX/αW”，αX和αW都对应1.7 kb条带，都不对应 1.4 kb条带，所以患者妹妹的电泳图谱为：　　　　　。 角度二　利用信息，进行遗传概率计算 (4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为_______。 3/8 患者母亲的基因型为“－/αW”，患者妹妹的基因型为“αX/αW”，患者父亲含1.7 kb和1.4 kb两条条带，因此患者父亲的基因型为“－/αX”，患者哥哥的基因型为1/4“－/－”、1/4“－/αX”、1/4“－/αW”、1/4“αW/αX”，配子为1/2－、1/4αW、1/4αX，患者的哥哥与基因型为 “－/αW”的女性(配子为1/2－、1/2αW)结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8。 返回 课 时 测 评 返回 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．某男患者的母亲和两个女儿均患病，则该病为伴X染色体显性遗传病 C．某女患者的父亲和两个儿子均患病，则该病也可能为常染色体隐性遗传病 D．某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，则该病是遗传病 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，A错误；据B、C选项的描述不能确定遗传病的遗传方式和相关基因的位置，B错误，C正确；某疾病具有明显的家族聚集性，且代与代之间连续出现，但该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 2．(2025·珠海模拟)如图为某唐氏综合征患者的染色 体组成，下列有关叙述正确的是 A．调查该病的发病率应在患者家系中进行 B．通过基因检测可确定胎儿是否患有该病 C．该病产生的原因是患者母亲减数分裂时21号染色体不能正常分离 D．该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 调查该病的发病率应在广大人群中随机调查，A错误； 该病是由染色体数目异常造成的，无致病基因，不能 通过基因检测确定胎儿是否患有该病，B错误；该病产 生的原因可能是患者母亲或父亲减数分裂产生配子时， 21号染色体未正常分离，C错误；该个体(染色体数为47)的性腺中存在进行减数分裂的细胞(染色体数可为47、23、24、46或48)，也存在进行有丝分裂的细胞(染色体数可为47或94)，所以该个体的性腺中可能含有染色体数为46、47和48的细胞，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 3．(2025·四川内江模拟)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知丈夫患某种遗传病，其父母和妻子均正常。下列推测不合理的是 A．可以排除该男子患细胞质遗传病和Y连锁遗传病的可能性 B．若丈夫有患同种病的妹妹，则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等 C．若该病为伴X染色体遗传病，则丈夫的家族中女性患该病的风险较高 D．可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 该患病男子的母亲正常，因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可能性；该男子的父亲正常，因此可以排除该男子患Y连锁遗传病的可能性，A不符合题意。若丈夫有一个患同种病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等，B不符合题意。若该病为伴X染色体遗传病，则该病应为伴X染色体隐性遗传病，该遗传病的特点之一是人群中男性患病风险较高，C符合题意。染色体异常可以通过显微镜观察到，因此可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D不符合题意。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 4．(2024·河南名校联考)国家放开三孩政策后，生育三孩成了人们热议的话题。计划生育三孩的准父母们都期望能再多生一个健康的无遗传病的“三宝”。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查 B．通过观察细胞有丝分裂后期的染色体可以确定胎儿是否患有唐氏综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A错误；红绿色盲是单基因遗传病，不能通过观察细胞有丝分裂后期的染色体来确定胎儿是否患有红绿色盲，B错误；人类遗传病的检测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，C正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 5．(2024·珠海模拟)下列有关遗传病的叙述，正确的是 A．人类的血友病和红绿色盲的遗传遵循基因的自由组合定律 B．人群中红绿色盲男性患者远多于女性患者 C．抗维生素D佝偻病女性患者的儿子均为患者 D．若某亲本杂交，子代雌、雄个体的表型及比例相同，则相关基因一定位于常染色体上 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 人类的血友病(伴X染色体隐性遗传病)和红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病)的遗传不遵循基因的自由组合定律，A错误；人群中红绿色盲(伴X染色体隐性遗传病，男性只要带一个隐性基因就表现为红绿色盲)男性患者远多于女性患者，B正确；抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)女性患者的儿子不一定为患者，若女性患者为杂合子，则其儿子可能不患病，C错误；若某亲本杂交，子代雌、雄个体的表型及比例相同，则相关基因不一定位于常染色体上，如：XaXa与XAYA，D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 6．有些人的性染色体组成为XY，其 外貌与正常女性一样，但无生育能力， 原因是其X染色体上有一个隐性致病 基因a，而Y染色体上没有相应的等位 基因。某女性化患者的家系图谱如图 所示。下列叙述错误的是 A．Ⅱ-1的基因型为XaY B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 根据题意可知，女性化患者的基因型 应为XaY，题图中Ⅱ-1为女性化患者， 故其基因型为XaY，A正确；Ⅱ-2的 基因型为XAXa，她与正常男性(XAY) 婚后所生后代患病(XaY)的概率为1/4， B正确；Ⅰ-1的基因型为XAXa，若致 病基因来自父亲，则其父亲的基因型为XaY，为女性化患者，无生育能力，不符合题意，故Ⅰ-1的致病基因只能来自其母亲，C错误；由于女性化患者不育，故人群中基因a的频率将会越来越低，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 7．(2024·佛山三模)不孕症是一类病因复 杂的疾病，其中“卵子死亡”导致的不 孕症属于一种单基因遗传病。图1表示与 该病有关的正常基因P1与致病基因P2对 应片段中某种限制酶的酶切位点，图2是 某患病家系图，对家系中部分成员的相 关基因用上述限制酶处理后进行凝胶电 泳检测，结果如图3。下列说法正确的是 A．P2是由P1发生碱基对的增添或缺失产生的 B．该病属于常染色体隐性遗传病 C．Ⅱ4基因型与Ⅰ1基因型相同 D．Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/4 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 分析图1可知，P1和P2的基因长度 一样，但某种限制酶的酶切位点有 一处不同，P2是由P1发生碱基对的 替换产生的，A错误。分析图3可知， Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样，但性别不 同，说明基因P1和P2不位于性染色 体上而是位于常染色体上，两者的 基因型相同，C正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 分析图3可知，Ⅰ1和Ⅱ4电泳结果一样， 表型却不一样，再分析图1可知这种单 基因遗传病在男女中的表达情况不同， 在男性中P1为显性，而在女性中P2表 现为显性。Ⅰ1的基因型为P1P2，表型 为正常；Ⅰ2的基因型为P1P1，表型为 正常；Ⅱ6表型正常，基因型可能为 P1P1或P1P2。正常女性的基因型为 P1P1，婚配所生男孩全部正常，女孩患病概率为1/4，即Ⅱ6与正常女性婚配生出患者的概率是1/8，B、D错误。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 8．(2024·江西南昌一模)现有一非 综合型耳聋患者家族系谱图，经 基因检测分析发现，该病为单基 因遗传病，Ⅲ1不携带致病基因， 不考虑突变。下列叙述错误的是 A．调查遗传病的遗传方式时应做 到随机取样 B．推测该病的遗传方式是常染色体显性遗传 C．Ⅳ5与正常男性结婚子代患者必为杂合子 D．图中所有患者个体的基因型都相同 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 调查遗传病的遗传方式时应在发 病患者家族取样，绘制遗传系谱 图，A错误；Ⅲ1不携带致病基因， 该遗传病不是隐性遗传病，假设 该病为伴X染色体显性遗传病， 不能生出患病儿子，所以该病为 常染色体显性遗传病，B正确； Ⅳ5基因型为杂合子，正常男性基因型为隐性纯合子，子代患者必为杂合子，C正确；图中所有患者基因型都为杂合子，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 9．(2024·河北唐山二模)图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，两种致病基因位于非同源染色体上。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳，甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述错误的是     A．乙病为常染色体隐性遗传病，7号个体的乙病基因来自于3号和4号 B．甲病致病基因的产生，可能是正常基因发生了碱基对的替换或缺失 C．8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2 D．控制甲病性状的致病基因能被限制酶切割成3种长度的片段 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 由图1可知，患者的父母均正常，甲、乙两病均为隐性遗传病；由图2可知，2号个体为杂合子，1号个体只含显性基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病。7号男性个体患乙病，母亲不患病，且两种致病基因位于非同源染色体上，甲病为伴X染色体隐性遗传病，故乙是常染色体隐性遗传病，故7号个体的乙病基因来自于3号和4号，A正确； 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 甲病致病基因可能是基因突变产生的，可能是正常基因发生了碱基对的替换，B错误；设甲病相关基因为A、a，乙病相关基因为B、b，则3号个体的基因型为BbXAY，4号个体的基因型为BbXAXa，子代中8号个体甲病基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，乙病的基因型为1/3BB、2/3Bb，只携带一种致病基因的基因型有1/6　BBXAXa和1/3BbXAXA，故8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2，C正确；由图可知，致病基因被酶切后，会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb这三个片段，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 10．(2023·山东聊城统考二模)人类完全性单亲二体(UPD)的主要类型是体细胞中某对染色体全部来源于父母中的一方。该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成。下列叙述错误的是 A．理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3 B．该类型UPD的形成是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致 C．该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率 D．红绿色盲男性患者与女性携带者生育一色盲UPD男孩，则精原细胞的减数分裂Ⅰ异常 √ 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 三体合子卵裂时随机丢失其中一条，其中父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子，所以理论上三体合子发生卵裂形成该类型UPD的概率是1/3，A正确；该类型UPD的发生机制是父母一方产生了两条同型染色体的配子，与另一方正常配子受精后形成的三体合子卵裂时随机丢失其中一条发育而成，不是由于同源染色体联会紊乱而随机丢失正常配子中一条染色体所致，B错误；该类型UPD的发生机制可以大大降低性三体(性染色体3条)不育人群的概率，使性染色体数目正常，C正确；红绿色盲男性患者(XbY)与女性携带者(XBXb)生育一色盲UPD男孩(含有Xb和Y，而且全部来自于父方，丢失的另一条来自于母亲)，则精原细胞的减数分裂Ⅰ异常，X、Y同源染色体没有分离，D正确。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 11．(15分)(2025·四川绵阳模 拟)DNA标记是DNA(或基因) 中一些稳定的特征性碱基序 列。通过选择相应的DNA标 记进行PCR扩增并利用电泳 检测PCR产物的方法，可进 行遗传病的基因定位。如图 1为1号家庭甲、乙两种遗传 病的相关基因定位电泳图， 图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (1)甲种遗传病的遗传方式是___________________，乙种遗传病的遗传方式是___________________________。 常染色体隐性遗传　 伴X染色体显性或隐性遗传 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 父亲关于甲病的电泳条带只有150 bp一种 类型，说明其为纯合子，母亲关于甲病的 电泳条带只有300 bp一种条带，说明其是 与父亲基因型不同的纯合子。儿子关于甲 病的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类 型，说明其基因来自父亲和母亲，则甲病 为常染色体遗传。又根据2号家庭中双亲 都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为 隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。父亲关于乙病的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲关于乙病的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，儿子只含有100 bp的一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此乙病为伴X染色体遗传，但不能确定是伴X染色体显性遗传还是隐性遗传，综上甲种遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传，乙种遗传病的遗传方式是伴X染色体显性或隐性遗传。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (2)1号和2号家庭中，儿子的基因型分别是____________________、____________________。 AaXBY或AaXbY　 aaXBY或aaXbY 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 甲病为常染色体隐性遗传，儿子 含有两条关于甲病的电泳条带， 为杂合子，乙病为伴X染色体显 性或隐性遗传，则100 bp可表示 B基因(此时母亲和儿子都患病) 或b基因(此时母亲正常，儿子患 病)，因此1号家庭儿子的基因型 为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性或隐性遗传，因此2号家庭的儿子基因型为aaXbY或aaXBY。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (3)1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是________。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子_______(填“患”或“不患”)该种遗传病。 100% 不患 1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是100%。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则250 bp表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (4)2号家庭中女儿为纯合子的概率是________；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是_______。 0或1/3　 100% 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 若乙病为伴X染色体隐性遗传，则2 号家庭的儿子基因型为aaXBY，其母 亲基因型为AaXBXb，父亲基因型为 AaXbY，女儿基因型为A_XbXb，是 纯合子的概率为1/3；若乙病为伴X 染色体显性遗传，则2号家庭的儿子 基因型为aaXbY，其母亲基因型为 AaXbXb，父亲基因型为AaXBY，女 儿基因型为A_XBXb，是纯合子的概率为0；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传，250 bp表示B基因，该家庭的儿子基因型为AaXbY，2号家庭的女儿基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女一定患乙病，故子女患病的概率是100%。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 12．(15分)(2024·广东四校联考)脊髓性肌萎缩症(SMA)与假性肥大型肌营养不良(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。假设SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图甲为两种遗传病的遗传系谱图，图乙为图甲中某些个体控制DMD的相关基因的电泳图(注：Marker为标准品)，Ⅱ6和Ⅲ9的结果丢失。回答下列问题： 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (1)分析图甲、乙可知DMD的遗传方式为____________________，两种疾病的遗传________(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律，判断依据是____________________________________________________________________________________________________________________________________________。 伴X染色体隐性遗传 遵循 控制SMA的等位基因(A、a)位于常染色体上，控制DMD的等位基因(B、b)位于X染色体上，控制两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 由图甲可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，他们的女儿Ⅱ5患SMA，可判断SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传。由图甲可知，Ⅱ8为DMD男性患者，由图乙可知，Ⅱ7不含DMD致病基因，而其后代Ⅲ9为DMD患者，说明DMD为伴X染色体隐性遗传病，控制这两种疾病的两对等位基因分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (2)Ⅰ2的基因型为________，请将Ⅱ6和Ⅲ9的电泳结果标注在图乙中。 AaXBXb 答案： 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 SMA由等位基因A、a控制， DMD由等位基因B、b控制， Ⅱ5患SMA，其基因型为 aaXBX－，Ⅱ8患DMD，其 基因型为A_XbY，则Ⅰ2的 基因型为AaXBXb。Ⅲ9为两 病都患的男性，其基因型为aaXbY，则可推知Ⅱ6的基因型为AaXBXb，因此Ⅲ9的电泳结果为只有一条表示致病基因的条带，Ⅱ6的电泳结果为含有表示正常基因和致病基因的两条条带。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (3)Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病孩子的概率为________。 7/16 SMA的遗传方式为常染色体隐性遗传，DMD的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，由上述分析可知，Ⅱ7的基因型为AaXBY，Ⅱ6(AaXBXb)与Ⅱ7(AaXBY)再生一个正常孩子(A_XB_)的概率为3/4×3/4＝9/16，则再生一个患病孩子的概率为1－9/16＝7/16。 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 (4)请说明如何使用遗传学方法确定某肌肉力量不足的女性患者为SMA患者还是DMD患者：_______________________________________________ _________________________________________________________________________________________。 　　　　　　　　 调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状，则该患者可能为DMD患者或SMA患者；无相应症状，则该患者一定为SMA患者(答案合理即可) 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 若某肌肉力量不足的女性患者是SMA患者，则该患者的基因型为aa，其父亲可能患SMA(aa)，也可能不患SMA(Aa)；若某肌肉力量不足的女性患者是DMD患者，则该患者的基因型为XbXb，其父亲的基因型应该为XbY，为DMD患者。 返回 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 11 12 谢 谢 观 看 人类遗传病及遗传系谱图分析 $