内容正文:
一、选择题
1.(2025·黑吉辽蒙卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为( )
A.3/5 B.3/4
C.2/3 D.1/2
2.(2025·安徽卷)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是( )
A.缺失碱基数目是3的整倍数
B.缺失碱基数目是3的整倍数
C.缺失碱基数目是3的整倍数
D.缺失碱基数目是3的整倍数
3.(2024·吉林卷)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是( )
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
4.(2024·北京卷)有性杂交可培育出综合性状优于双亲的后代,是植物育种的重要手段。六倍体小麦和四倍体小麦有性杂交获得F1。F1花粉母细胞减数分裂时染色体的显微照片如图。
据图判断,错误的是( )
A.F1体细胞中有21条染色体
B.F1含有不成对的染色体
C.F1植株的育性低于亲本
D.两个亲本有亲缘关系
5.(2024·河北卷)(多选)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是( )
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—T
B.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子
D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
6.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是( )
7.(2022·湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异( )
8.(2022·浙江卷)猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于( )
A.倒位 B.缺失
C.重复 D.易位
9.(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
10.(2021·广东卷)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜受未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
二、非选择题
11.(2025·河北卷)TDNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法,研究者将带有卡那霉素抗性基因的TDNA插入拟南芥2号染色体的A基因内,使其突变为丧失功能的a基因,花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。
回答下列问题:
(1)基因内碱基的增添、缺失或________都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为________(填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交,F1中卡那霉素抗性植株的占比为0,其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为________。
(3)为进一步验证基因A的功能,将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a,该植株会产生________种基因型的可育花粉,其中具有a基因的花粉占比为________。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测,电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中Ⅰ型植株占比为________。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,其原因为_______________________________________________________________。
(4)实验中还获得了一个E基因被TDNA插入突变为e基因的植株,e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系,进行下列实验:
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交,筛选出基因型为________的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2,不考虑其他突变,若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0,E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为__________________________________;若两对基因位于非同源染色体,该类植株的占比为________。除了上述两种占比,分析该类植株还可能的其他占比和原因:
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
12.(2024·吉林卷)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题:
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为________(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入________个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了________,a2基因发生了________,使合成的mRNA都提前出现了________,翻译出的多肽链长度变________,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中________号株系为野生型的数据。
注:表示三个碱基;表示未画出的部分序列;*表示一个碱基;AUG是起始密码子;UAA、UAG、UGA是终止密码子。
图1
图2
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为________,m2的基因型为________。
若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为________。
13.(2023·全国乙卷)某种观赏植物的花色有红色和白色两种,花色主要是由花瓣中所含色素种类决定的,红色色素是由白色底物经两步连续的酶促反应形成的,第1步由酶1催化,第2步由酶2催化。其中酶1的合成由A基因控制,酶2的合成由B基因控制。现有甲、乙两个不同的白花纯合子,某研究小组分别取甲、乙的花瓣在缓冲液中研磨,得到了甲、乙花瓣的细胞研磨液,并用这些研磨液进行不同的实验。
实验一:探究白花性状是由A或B基因单独突变还是共同突变引起的
①取甲、乙的细胞研磨液在室温下静置后发现均无颜色变化。
②在室温下将两种细胞研磨液充分混合,混合液变成红色。
③将两种细胞研磨液先加热煮沸,冷却后再混合,混合液颜色无变化。
实验二:确定甲和乙植株的基因型
将甲的细胞研磨液煮沸,冷却后与乙的细胞研磨液混合,发现混合液变成了红色。
回答下列问题:
(1)酶在细胞代谢中发挥重要作用,与无机催化剂相比,酶所具有的特性是________(答出三点即可);煮沸会使细胞研磨液中的酶失去催化作用,其原因是高温破坏了酶的________。
(2)实验一②中,两种细胞研磨液混合后变成了红色,推测可能的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)根据实验二的结果可以推断甲的基因型是________,乙的基因型是________;若只将乙的细胞研磨液煮沸,冷却后与甲的细胞研磨液混合,则混合液呈现的颜色是________。
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专题12 题组一
1.解析 据题分析,配子类型:三体(2n+1)减数分裂产生n(正常)和n+1(多一条)两种配子,各占1/2。父本精子受精率:n+1型花粉仅50%受精,故实际参与受精的精子中,n型占2/3(n型全受精,n+1型半受精),n+1型占1/3。子代组合:n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常),概率1/2×2/3=1/3;n(卵细胞)×n+1(精子)→2n+1(三体),概率1/2×1/3=1/6;n+1(卵细胞)×n(精子)→2n+1(三体),概率1/2×2/3=1/3;n+1(卵细胞)×n+1(精子)→2n+2(四体,死亡),概率1/2×1/3=1/6(淘汰)。因此三体比例:存活子代中三体总概率为1/6+1/3=1/2,占总存活的1/3+1/6+1/3=5/6,故比例为1/2÷5/6=3/5。A正确,BCD错误。
答案 A
2.解析 已知突变体合成的蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。这说明转录是以Z基因起始,然后连接到Y基因进行转录的,所以野生型菌株中基因的排列顺序应该是Z基因在前,Y基因在后,且共用一个启动子P,转录时,模板链的方向是3′→5′,因此图示的方向应为3′—P—Z—Y—5′,符合该特征的是B、C选项的图示,由于该蛋白质氨基端有Z蛋白的部分序列,羧基端有Y蛋白的部分序列,说明缺失突变后,转录形成的mRNA依然可以编码氨基酸,没有造成移码突变(移码突变会导致突变位点后的氨基酸序列全部改变)。因为一个氨基酸由mRNA上的一个密码子(3个相邻碱基)决定,所以缺失的碱基数目应该是3的整倍数,这样才不会改变后续的阅读框,保证氨基端和羧基端的氨基酸序列分别与Z、Y蛋白部分序列一致,综上,B正确,A、C、D错误。
答案 B
3.解析 与二倍体植株相比,多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加(教材链接:见人教版必修2第88页),A正确;栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低,选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,利用块茎繁殖后代的方式为营养生殖,其优点是能保持优良性状,B正确;Gggg个体经减数第一次分裂(减数第一次分裂后期,同源染色体分离)产生的次级精母细胞中含有0个或2个G基因,C错误;若同源染色体两两联会,则GGgg个体经减数分裂产生的配子的种类及比例为GG∶Gg∶gg=1∶4∶1,由于只有存在G基因才能产生直链淀粉,因此GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占1-1/6×1/6=35/36,D正确。
答案 C
4.解析 细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或减少属于染色体数目变异。通过显微照片可知,该细胞包括14个四分体,7条单个染色体,由于每个四分体是1对同源染色体,所以14个四分体是28条染色体,再加上7条单个染色体,该细胞共有35条染色体。图为F1花粉母细胞减数分裂时染色体显微照片,由图中含有四分体可知,该细胞正处于减数第一次分裂,此时染色体数目应与F1体细胞中染色体数目相同,故F1体细胞中染色体数目是35条,A错误;由于六倍体小麦减数分裂产生的配子有3个染色体组,四倍体小麦减数分裂产生的配子有2个染色体组,因此受精作用后形成的F1体细胞中有5个染色体组,F1花粉母细胞减数分裂时,会出现来自六倍体小麦的染色体无法正常联会配对形成四分体的情况,从而出现部分染色体以单个染色体的形式存在的情况,B正确;F1体细胞中存在异源染色体,所以同源染色体联会配对时,可能会出现联会紊乱,无法形成正常配子,故F1的育性低于亲本,C正确;由题干信息可知,六倍体小麦和四倍体小麦能够进行有性杂交获得F1,说明二者有亲缘关系,D正确。
答案 A
5.解析 单基因隐性遗传病多囊肾病是P基因突变所致,对比正常基因与P基因突变位点可知,未突变P基因的位点①碱基对为C—G,A错误;患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点,但均未患病,说明仅①位点或②位点突变不会导致P基因功能的改变,B错误;患者的两个致病基因,一个来自母亲的含有位点②突变的P基因,另一个来自父亲的含有位点①突变的P基因,若减数分裂Ⅰ同源染色体的非姐妹染色单体①和②位点之间发生交换,可使其产生正常配子,C正确;不考虑其他变异,患者弟弟具有①和②突变位点,推测其一条染色体来自父亲,一条染色体来自母亲,其体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上,D正确。
答案 CD
6.解析 DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列并形成杂交信号,根据图示信息,倒位发生在着丝粒附近,倒位发生后,基因位置颠倒,但DNA探针依然可以识别,故B正确。
答案 B
7.解析 分析题意可知:大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,两对等位基因为连锁关系,正常情况下,测交结果只能出现两种表现型,但题干中某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,类似于基因自由组合定律的结果,推测该个体可产生四种数目相等的配子,且控制两对性状的基因遵循自由组合定律,即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上,C正确。
答案 C
8.解析 由题干描述可知,猫叫综合征是因为染色体缺失了部分片段导致,属于染色体结构变异中的缺失,B正确。
答案 B
9.解析 LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;由于密码子的简并性,PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C错误;编码apoB100的基因失活,则apoB100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。
答案 C
10.解析 白菜型油菜(2n=20)的种子,表明白菜型油菜属于二倍体生物,体细胞中含有两个染色体组,而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体,其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组,A错误;Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体,秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株,此种方法为单倍体育种,能缩短育种年限,BC正确;自然状态下,Bc只含有一个染色体组,细胞中无同源染色体,减数分裂不能形成正常配子,而高度不育,D正确。
答案 A
11.解析 (1)基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。(2)据题分析可知,带有卡那霉素抗性基因的TDNA插入拟南芥2号染色体的A基因内,使其突变为丧失功能的a基因,花粉中A基因功能缺失(a基因)会导致不育,因此Aa植株作为父本时,其含a基因花粉不育,无法参与受精,仅产生含A基因的花粉,故以Aa植株为父本与野生型(AA)拟南芥杂交,F1(AA)中卡那霉素抗性植株的占比为0;若Aa植株作为母本,其卵细胞可育(含a基因),而野生型父本花粉(含A基因)可育,F1基因型为Aa(抗性)和AA(非抗性),比例为1∶1,因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。(3)为进一步验证基因A的功能,将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a,插入A基因后,植株基因型为Aa(2号染色体为Aa,3号染色体为A0)。该植株会产生4种基因型的花粉,即AA、A0、Aa、aa,其中aa不育,即产生3种可育基因型的花粉,而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、aa,均可育,其自交得到F1,利用棋盘法可知,F1的基因型为AAAA∶AAA0∶AA00∶AAAa∶AAa0∶AAaa∶Aa00∶Aaa0=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测,电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型,Ⅰ型(含A、a):PCR扩增出600 bp(A)和400 bp(a)条带。Ⅱ型(仅含A):仅扩增出600 bp条带。其中Ⅰ型植株占比为2/3。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,其原因为a花粉不育,无法形成纯合aa植株。(4)①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交,筛选出F1中AaEe植株(双杂合)。若E/e和A/a连锁且无交换,F2中无同时含A和E的配子(花粉或种子致死),正常植株占比为0。若两基因独立遗传(非同源染色体),F1植株(AaEe)产生雌配子为AE∶Ae∶aE∶ae=1∶1∶1∶1,均可育,而雄配子AE∶Ae=1∶1,aE和ae不可育,利用棋盘法可知,F2为AAEE∶AAEe∶AaEE∶AaEe=1∶2∶1∶2,其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常,即正常植株(AAEE)占比为1/6。假设互换为20%,则F1雌配子aE∶Ae∶AE∶ae=4∶4∶1∶1,而雄配子Ae∶AE=4∶1因此,AAEE占比1/10×1/5=1/50。
答案 (1)替换 (2)父本 1/2
(3)3 1/3 2/3 a花粉不育,无法形成纯合aa植株
(4)①AaEe ②E/e和A/a位于一对同源染色体且基因A与e,a与E连锁且无交换,F2中无同时含A和E的配子 1/6 1/50,F1的A与e连锁,a与E连锁,产生配子过程中发生互换,且互换率为20%时,占比为1/50
12.解析 (1)由题意可知,若该突变为隐性突变,则野生型与A1、a1基因有关的基因型为A1A1,m1的基因型为a1a1,F1的基因型为A1a1,F1应表现出A1基因控制的性状,即熟黄。将A1基因转入持绿个体(a1a1)中表达,若该个体表现出熟黄性状,即可验证此推测。(2)据图1可知,与野生型基因相比,a1基因中的一个碱基C替换成碱基T,即发生了碱基的替换;a2基因中插入了一个碱基,即发生了碱基的增添。上述两种基因突变都使合成的mRNA提前出现了终止密码子UGA,翻译出的多肽链长度变短,进而导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。因此,与两个突变体叶片中的A酶相比,野生型叶片中的A酶的酶活性最高,即对应图2中的①。(3)分析题意,m1的A1基因突变为a1基因,但A2基因纯合;m2的A2基因突变为a2基因,但A1基因纯合。因此,m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2。由于m1和m2表型相同,推测当A1基因和A2基因同时存在时植株(A1_A2_)才表现为熟黄,其他基因型的植株均表现为持绿。若将m1(a1a1A2A2)与m2(A1A1a2a2)杂交得到F1(A1a1A2a2),F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离的个体(A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2)所占的比例为1/4×1/4+1/4×3/4+3/4×1/4+1/4×1/4=1/2。
答案 (1)熟黄 持绿 (2)碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ① (3)a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2或0.5
13.解析 (1)与无机催化剂相比,酶具有高效性、专一性和作用条件较温和等特性。温度过高会使酶的空间结构遭到破坏,使酶永久失活,因此,煮沸使细胞研磨液中的酶失去催化作用的原因是高温破坏了酶的空间结构。
(2)由题干信息可知,红花植株的基因型为A_B_,白花植株的基因型为A_bb、aaB_、aabb。红花植株的细胞研磨液中含有酶1和酶2,基因型为A_bb的白花植株的细胞研磨液中含有酶1,基因型为aaB_的白花植株的细胞研磨液中含有酶2,基因型为aabb的白花植株的细胞研磨液中不含酶1和酶2。由题意知,甲、乙是两个不同的白花纯合子,其基因型为AAbb或aaBB或aabb。实验一②中,在室温下将两种细胞研磨液充分混合,混合液变成红色,推测可能的原因是一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物,另一种细胞研磨液中含有酶2,将两种细胞研磨液充分混合后,混合液变成红色。
(3)实验二中,将甲的细胞研磨液煮沸,冷却后与乙的细胞研磨液混合,发现混合液变成了红色。甲的细胞研磨液经煮沸后,其中的变性失活,不能发挥作用,乙的细胞研磨液中的酶能发挥作用,推出乙的细胞研磨液中含有酶2,甲的细胞研磨液中含有酶1,进而确定甲的基因型为AAbb、乙的基因型为aaBB。
基因、酶和性状的关系如图:
A基因 B基因
↓ ↓
酶1 酶2
白色底物―→中间产物―→红色色素
若只将乙的细胞研磨液煮沸,则酶2失活,不能发挥催化作用,不能将中间产物转化为红色色素,混合液呈现白色。
答案 (1)高效性、专一性和作用条件较温和 空间结构 (2)白色底物形成红色色素需要酶1和酶2的催化,一种细胞研磨液中含有酶1及其催化产生的中间产物,另一种细胞研磨液中含有酶2,将两种细胞研磨液充分混合后,混合液变成红色 (3)AAbb aaBB 白色
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