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你能否看出里面的图形或数字?
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正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。
红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。
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正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。
红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。
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第六单元 生命的延续
第16章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病与人类健康
吴川市振文中学 生地科组
梁嘉伟
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一、知识与技能
说出与识别:
能够说出遗传病的概念,并辨别遗传病与传染病、普通疾病的根本区别。
能够列举常见人类遗传病的主要类型(如常染色体显/隐性遗传病、伴性遗传病、染色体异常遗传病),并能各举出1-2个典型实例(如白化病、红绿色盲、唐氏综合征等)。
理解与阐述:
能够阐明单基因遗传病的遗传规律(分离定律、自由组合定律)和系谱特点。
能够解释近亲结婚会大幅提高隐性遗传病发病风险的科学原理。
能够简述遗传咨询、产前诊断(如羊膜穿刺、基因检测)等预防性措施的基本内容和意义。
应用与计算:
能够运用遗传定律,对简单的单基因遗传病的遗传概率进行推算。
能够初步学会分析简单的遗传系谱图,并判断其可能的遗传方式。
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二、过程与方法
信息处理与分析能力:
通过分析遗传病家族系谱图、遗传数据等资料,学会提取关键信息,并运用归纳、比较等方法得出初步结论。
能够通过查阅书籍、网络等渠道,搜集关于某种特定遗传病的资料,并进行整理和归纳,制作成简单的科普小报或PPT。
科学探究与思维训练:
通过“问题驱动”或“案例讨论”(如:一个色盲男孩的家庭成员基因型推测),体验科学探究中“提出假设-演绎推理-验证结论”的思维过程。
在分析遗传概率和系谱图的过程中,进一步发展逻辑推理能力和批判性思维。
交流与合作能力:
能够参与小组讨论,就“遗传病的预防与伦理”等议题,清晰表达自己的观点,并倾听和评价他人的意见。
能够模拟“遗传咨询师”的角色,向“患者家庭”清晰地解释遗传风险和建议。
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三、情感态度与价值观
科学态度与社会责任:
认识到遗传病对个人、家庭和社会的影响,树立预防遗传病、优生优育的科学观念。
关注基因技术和遗传学发展带来的社会伦理问题(如基因歧视、基因编辑的边界),初步形成理性的价值判断和社会责任感。
生命观念与人文关怀:
建立起“尊重生命、关爱他人”的情感,认识到遗传病患者与我们一样享有平等的生命权利和尊严,反对任何形式的遗传歧视。
通过学习,体会到生命的复杂性与独特性,树立积极、健康的生活态度。
科学、技术与社会(STS)观念的渗透:
体会科学技术(如基因检测)是一把“双刃剑”,在造福人类的同时也带来新的挑战,理解科学、技术与社会发展的相互作用。
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遗传病严重危害人类健康
据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,
就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有
得到表达,但能够通过配子传递给后代。
如:色盲、先天性愚型病、白化病、血友病等
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
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遗传病严重危害人类健康
亲代
Aa
Aa
×
配子
A
a
A
a
子代
AA
Aa
Aa
aa
正常 携带者 携带者 患者
父
母
A-正常基因
a-致病基因
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遗传病严重危害人类健康
案例
我国遗传病的发病现状:
我国遗传病患者占总人口比例:20%~25%;
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%;
15岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40 % ;
自然流产儿中,遗传病患儿达50 %以上;
我国人口中患21三体综合症的人在100万以上;
在我国人口中,轻度智力低下者约2000万,严 重者(白痴)约200万。
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遗传病严重危害人类健康
所以,生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福!
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
白化病
先天性唇裂
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
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遗传病严重危害人类健康
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病?它与非遗传病如何区别?
2.遗传病有哪些类型?
4.如何对遗传病进行监测和预防?
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
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遗传病严重危害人类健康
问题1: 什么是遗传病?感冒发热是不
是遗传病?为什么?
感冒发热:是由病原体引起的传染病
遗传病:指由于人的生殖细胞或受精卵
里遗传物质发生改变而引起的
人类遗传病
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遗传病严重危害人类健康
遗传病的特征:
(1)是由遗传物质改变引起。
(2)可在家族中传递——生殖细胞。
(3)患者家系中表现出一定的发病比例。
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遗传病严重危害人类健康
2.遗传病有哪些类型?
单基因遗传病 —— 重点讨论
种类 多基因遗传病
染色体变异遗传病
较复杂,高二再讨论
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遗传病严重危害人类健康
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病6500多种
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
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遗传病严重危害人类健康
2.多基因遗传病(100多种)
病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等
唇裂
受多对基因控制的人类遗传病
早衰
特征:①家庭聚集现象; ②易受环境影响; ③群体中发病率高
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遗传病严重危害人类健康
3.染色体异常遗传病(100多种)
病症:21三体综合征、猫叫综合征等
21三体综合征(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
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遗传病严重危害人类健康
如果一个致病基因是位于X染色体上,则患者与性别有无关系? 是男的容易患病还是女的容易患病?
如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢?
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遗传病严重危害人类健康
我们迫切需要了解以下几个问题
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
调查遗传病的发病率
方法:调查、统计、分析
调查遗传病的遗传方式
——到人群中调查
——到患者家系中调查
在广大人群中随机取样,调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数
被调查人数
100%
患病率
画出遗传系谱图进行分析
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遗传病的发现
要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
——家系调查
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近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
案例引入
选择好对象——禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。
科学家的悲剧
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近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
禁止近亲结婚
●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
4.如何对遗传病进行监测和预防?
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近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共同祖先。
近亲结婚是指
三代之内有共同祖先的男女婚配。
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内
的旁系血亲”或患有医学上认为
不应当结婚的疾病”的男女结婚。
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祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自 己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
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近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
近亲为什么不宜结婚?其理由是:
提示:
1、血缘亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中某些遗传病基因是隐性基因。
2、近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。
例(1)单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系;
例(2)多基因遗传病(如先天性心脏病、精神分裂症等)患者家族成员间近亲结婚,其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。
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遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
优生
措施
3.禁止近亲结婚
1.遗传咨询(主要手段)
4.提倡“适龄生育”
2.产前诊断
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遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
预防措施
遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
可以降低遗传病发病率,改善遗传
病患者的生活质量和提高人口素质。
意义
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遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
了解病史
分析遗传方式、计算概率
提出建议
1.遗传咨询
案例一:一对夫妇:男性正常,女性色盲 。
医生建议(优生策略):
优先生女孩
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遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
4.如何对遗传病进行监测和预防?
2.进行产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
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1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,
致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边,需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,
带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率,
要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产
等措施可以降低遗传病发病率。
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1.(2023·山东青岛·中考真题)如图为白化病的系谱图。I、II、III分别代表三代人,相应基因用D、d表示。下列叙述正确的是( )
A.据图判断,白化病是一种显性遗传病
B.II-6体细胞的基因组成是DD或Dd
C.II-5产生的精子染色体组成是22条+Y
D.II-3和II-4再生一个健康孩子的概率是3/4
D
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2.(2024·广东·一模)镰状细胞贫血是一种单基因遗传病。镰状红细胞是由血红蛋白结构缺陷造成的,其存活时间远低于正常红细胞,导致红细胞含量降低,引起贫血等症状。如图乙为小敏家镰状细胞贫血的遗传系谱图,小敏父母再生一个正常孩子的概率是( )
A.1/2 B.3/4
C.1/4 D.3/8
B
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3.(2024·广东肇庆·一模)提倡优生优育,提高国民健康水平和人口素质是我国人口政策的重要内容,以下关于遗传病和优生优育措施的说法,错误的是( )
A.遗传病是由致病基因控制的疾病,可遗传给后代
B.若男女双方家庭有遗传病史,婚前应进行遗传咨询
C.健康的人都不携带有致病基因
D.禁止近亲结婚可降低发病风险
C
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4.(2025·四川凉山·中考真题)如图为某家族高雪氏病(一种家族性糖脂代谢疾病)的遗传图谱,相应基因用D、d表示。下列叙述正确的是( )
A.根据遗传图谱判断,高雪氏病是显性性状
B.4号个体产生的卵细胞染色体组成是22条常染色体+X
C.2号个体基因组成为dd,5号个体基因组成为DD或Dd
D.3号个体和4号个体再生一个孩子患病的概率为75%
B
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5.(2025·陕西·中考真题)小秦在学习“遗传与进化”主题时,知道了生物的性状是由基因控制的。他想知道自己的头发卷曲性状是如何遗传而来的,为此,他调查了父母家族部分成员头发的卷曲情况,绘成了遗传图谱(图2)。请据图分析回答问题:
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(1)人体细胞中染色体的结构如图1所示,控制小秦头发卷曲性状的基因位于染色体的 (填序号)上。
(2)人的头发正常和头发卷曲是一对 性状。图2中8号头发正常,小秦头发卷曲,这种现象在遗传学上叫 。根据遗传图谱可判断出显隐性性状,判断的依据是 。
(3)假设控制头发卷曲情况的显、隐性基因分别用A、a表示,则小秦的姐姐10号的基因组成是 ,决定其头发正常的基因是 (填“7”或“8”)号个体通过生殖细胞传递给她的。
(4)实施三孩生育政策,是我国积极应对人口老龄化的重大举措。若小秦的父母计划再生育一个孩子,则这个孩子是头发卷曲女孩的概率是 。
②
相对
变异
5号和6号个体均为头发正常,生了一个头发卷曲的孩子
Aa
8
¼(25%)
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8
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自以为聪明的人,往往是没有好下场的,世界上最聪明的人是老实的人,因为只有老实人才能经得起事实和历史的考验。
——周恩来
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2025/10/27
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感谢聆听
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