专题01 可遗传的变异（期中专项训练）（3大猜想+高分必刷） 高二生物上学期沪科版

专题01 可遗传变异 猜想1：遗传题中的减数分裂或基因随着减数分裂的变化 1．脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。    (1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（    ） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率    ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率    ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．①④ D．③④ (2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（    ） A．aa B．XaY C．XAY D．Aa (3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（    ） A．aaTt B．AaTt C．Aatt D．AaTT (4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）    【答案】(1)C (2)D (3)B (4)   【详解】（1）①③调查某遗传病的发病率时要在自然人群中随机抽样调查并且人群数量要足够多，①正确，③错误； ②④调查某遗传病的遗传方式时，需要在患者家系中调查，②错误，④正确。 故选C。 （2）根据“无中生有为隐性”可判断家族1遗传病的遗传方式为隐性遗传，Ⅱ-5为患者，但是她的父亲Ⅰ-1表现正常，可判断该病致病基因位于常染色体上，Ⅱ-5为患者基因型为aa，所以Ⅰ-3的基因型是Aa。 故选D。 （3）家族2中的Ⅰ-1的基因型为AaTT，I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，即家族2中I-2的基因型为AATt，由题干信息可知，具有两个非等位致病基因也可患病，因此患者Ⅱ-1的基因型应为AaTt。 故选B。 （4）家族1中的I-1的基因型为AaTT，则Ⅱ-3的基因型是aaTT，a、T位于同一条染色体上，家族2中的患者Ⅱ-1的基因型应为AaTt,且a、T位于同一条染色体上，A、t位于同一条染色体上，两条染色体都有可能传递给后代，因此子代中患脑钙化病的可能的基因型aaTT或AaTt，图示为：      2．杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMⅧ）是最常见的X连锁隐性致死性遗传病。 [DMD家系分析] 如图所示为某DMD家系，Ⅱ-4个体为Klinefelter综合征患者（性染色体组成XXY） (1)若以D表示正常基因，d表示致病基因，则Ⅱ-4的基因型是 。对于Ⅱ-4的病因，小源同学认为可能源于其母亲减数第二次分裂异常，小蕾同学认同这种分析，但提出也不能排除源于其母亲减数第一次分裂异常的可能。请在方框中用简明的示意图和文字，帮助小蕾同学完成论证 。 [基因检测] 取图中家系相关人员的外周静脉血提取DNA并作基因检测，意外发现Ⅰ-2的2条X染色体上DMD基因均完全正常，而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色体上DMD基因内部均存在从第32670414位至32730803位碱基对的缺失。 (2)由基因检测结果可知，导致DMD发生的变异类型是____________ A．染色体数目变异 B．基因突变 C．染色体结构变异——缺失 D．基因重组 【答案】(1) XdXdY (2)B 【详解】（1）由题干可知，Ⅱ-4个体为Klinefelter综合征患者（性染色体组成XXY)，而Ⅱ-4同时患DMD，所以基因型为XdXdY。根据系谱图可知，II-4的母亲应该是DMD基因携带者，基因型为XDXd，其产生了异常配子XdXd，导致Ⅱ-4患病。产生异常配子可能是发生在减数第一次分裂，也可能发生于减数第二次分裂，如下图: （2）由题干“X染色体上DMD基因内部均存在从第32670414位至32730803位碱基对的缺失”信息可知，该变异导致了DMD基因结构的改变，所以属于基因突变，B正确。 故选B。 3．表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生疼痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知Ⅰ-2个体没有该病的致病基因。      (1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（    ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（    ） A．Ⅰ-1 B．Ⅱ-3 C．Ⅱ-4 D．Ⅲ-2 (3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是 ，使形成的mRNA分子上的 发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是 ，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）（密码子：GCC丙氨酸：CGG精氨酸：UGG色氨酸；ACC苏氨酸） ①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子 ⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸 (4)Ⅱ-3已经怀孕，预测Ⅲ-1患病概率为 。 (5)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，并阐述原因。 (6)经检查发现Ⅲ-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对Ⅲ-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测Ⅲ-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（   ） A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 (7)医生建议Ⅲ-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不思红绿色盲的后代，技术流程如图所示。    可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是 。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换） 【答案】(1)A (2)ABCD (3) ① ③ ⑤ (4)1/2 (5)基因检测更可靠。该遗传病致病基因位于常染色体上，男孩或者女孩都可能患病，因此只检测性别不能确定胎儿是否患病，而基因检测可确定胎儿是否携带致病基因。 (6)B (7)第一极体含有异常的KRT9基因和红绿色盲致病基因 【详解】（1）分析系谱图：Ⅰ-1男患者的女儿Ⅱ-1正常，所以该病不可能是伴X染色体显性遗传病，假设该病遗传方式为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2，又因为Ⅰ-2个体没有该病的致病基因，所以Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1，故该病为常染色体显性遗传，A正确。 故选A。 （2）用A表示患病基因，a表示正常基因。Ⅰ-1的基因型为Aa，Ⅰ-2的基因型为aa，子代中患病个体的基因型为Aa，正常个体为aa，即Ⅱ-1、Ⅱ-2、Ⅱ-5个体基因型为aa，Ⅱ-3和Ⅱ-4个体基因型为Aa。Ⅲ-1个体基因型可能为Aa或者aa，III-2个体基因型为Aa，故该家系成员中一定是杂合子的是Ⅰ-1、II-3、II-4和III-2，ABCD正确。 故选ABCD。 （3）据图可知，与健康人相比，患者KRT9基因中碱基发生的变化是C-T，为碱基种类改变；密码子是位于mRNA上的三个相邻碱基，则该基因转录出的mRNA分子上的密码子会发生改变，正常基因的非模板链（编码链）为CGG，即对应的密码子为CGG，编码氨基酸为精氨酸，突变后的基因非模板链（编码链）为TGG，即对应密码子变为UGG，编码氨基酸为色氨酸，即KRT9蛋白中的氨基酸由精氨酸变为色氨酸导致蛋白质的结构和功能异常而患EPPK。 （4）由（2）知，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型分别aa、Aa，则III-1患病概率为1/2(Aa)； （5）该遗传病的遗传方式是常染色体显性遗传，无论生男孩或女孩都可能患病，患病概率都是1/2，因此只检测性别不能判断胎儿是否患病，而基因检测可确定胎儿是否携带致病基因，因此基因检测更可靠。 （6）III-2还患有红绿色盲，说明携带色盲基因，其父母色觉正常，其色盲基因只能来自母亲，母亲是杂合子，III-2也是杂合子，发现其两条X染色体的长度不同，可能是一条X染色体发生了缺失后，导致正常基因缺失，无法掩盖携带的色盲基因表达，导致III-2还患有红绿色盲，ACD错误，B正确。 故选B。 （7）减数第一次分裂后期，等位基因随同源染色体的分开而分开，若第一极体含有异常的KRT9基因和红绿色盲致病基因，则次级卵母细胞中含有正常的KRT9基因和色觉正常基因，相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。 猜想2：正确判断遗传方式和变异类型 4．MECP2重复综合征是由X染色体上MECP2基因重复导致MECP2蛋白含量异常增多，影响其对靶基因的调控，从而引起严重神经障碍和发育退化。如图为一个MECP2重复综合征患者的家系图。采集全部家系成员外周血进行检测，核型分析未发现染色体数目异常，测序发现其MECP2基因均为野生型，MECP2基因拷贝数如表。 检测对象 MECP2基因拷贝数 Ⅰ1 1 Ⅰ2 3 Ⅱ1 3 Ⅱ2 2 正常男性 1 正常女性 2 (1)X染色体上MECP2基因重复属于以下哪种变异类型______（单选）。 A．基因突变 B．染色体结构变异 C．染色体数目变异 D．基因重组 (2)结合图和表信息，分析Ⅱ2患病的原因是______（单选）。 A．Ⅱ2从母亲处获得的X染色体含2个MECP2基因 B．Ⅱ2从父亲处获得的X染色体含2个MECP2基因 C．Ⅱ2从父母双方处各获得1个MECP2基因 D．Ⅱ2染色体数目增多，导致其有2个MECP2基因 【答案】(1)B (2)A 【详解】（1）基因重复属于染色体结构变异中的重复类型，B正确。 故选B。 （2）正常男性MECP2基因拷贝数为1，Ⅱ2是男性患者，其MECP2基因拷贝数为2。男性的X染色体来自母亲，所以推测Ⅱ2患病是因为从母亲处获得的X染色体含2个MECP2基因，A正确。 故选A。 5．卵子成熟障碍 人类的生殖繁衍需要成熟的卵子与精子正常结合形成受精卵，但任何与减数分裂有关的基因突变或功能异常均可能引发卵子成熟障碍。现有研究已揭示多个导致卵子成熟障碍的致病基因，其中包括TRIP13基因。该基因负责编码AAA+-ATPase蛋白，对减数分裂和有丝分裂过程至关重要。TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段，进而造成卵子无法正常成熟。图（a）是一例卵子成熟障碍症的患病者家系，图（b）为对应成员的TRIP13基因序列，正常基因用T表示，致病基因用t表示。 (1)结合图判断，卵子成熟障碍是一种______遗传病。（单选） A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．Ⅹ染色体显性 D．X染色体隐性 (2)分析图可知，从分子水平看，卵子成熟障碍的主要原因是______。（单选） A．TRIP13基因某位点发生了碱基缺失 B．TRIP13基因某位点发生了碱基替换 C．TRIP13基因表达量增加 D．TRIP13基因缺失 (3)下列可能是卵子成熟障碍症致病机理的是______。（多选） A．AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成 B．患病者第一极体无法形成 C．患病者姐妹染色单体无法分离 D．TRIP13基因突变导致减数第一次分裂前期同源染色体无法联会 (4)已知II-2与一个正常男性结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩，请推测该男子的基因型为 ；II-2再生育一个孩子为正常女孩的概率为 。 (5)不考虑分裂异常，下列关于II-2致病基因的分布情况正确的是 。（编号选填） ①部分次级卵母细胞含有  ②所有胰岛B细胞含有  ③部分初级卵母细胞含有  ④部分卵细胞含有  ⑤所有第二极体都不含有 【答案】(1)B (2)B (3)ABD (4) Tt 3/8 (5)①②④ 【详解】（1）据图1可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生出的女儿Ⅱ-1患卵子成熟障碍，故可判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确，ACD错误。 故选B。 （2）据图(b) 可知，II-1(基因型为tt)与Ⅰ-1(基因型为Tt)、Ⅰ-2(基因型为Tt)对应的TRIP13基因序列的差异在于，正常基因中A碱基被替换成了 G碱基，B正确，ACD错误。 故选B。 （3）AD、据题干信息可知，TRIP13基因突变导致AAA+-ATPase蛋白合成异常，造成卵子成熟障碍，故可推测AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成，或使得同源染色体无法联会，停滞在减数第一次分裂前期，AD正确； B、据题干信息“TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段”可知，减数第一次分裂停滞，不能分裂产生第一极体和次级卵母细胞，B正确； C、患病者仅卵子成熟障碍，即减数分裂异常，有丝分裂仍正常，故姐妹染色单体能正常分离，C错误。 故选ABD。 （4）据图(b) 可知，II-2基因型为Tt，与一个正常男性(T_)结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩(tt)，则推测该男子的基因型为Tt；再生育一个孩子为正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8。 （5）I-2基因型为Tt，不患病，不考虑分裂异常，不分裂的体细胞或进行有丝分裂的体细胞或进行减数第一次分裂的初级卵母细胞均带有致病基因，减数第一次分裂，致病基因随同源染色体的分开而分离，随机进入不同的子细胞，可能是第一极体，也可能是次级卵母细胞，含有致病基因的次级卵母细胞进行减数第二次分裂得到卵细胞和第二极体则会带有致病基因，不含致病基因的次级卵母细胞进行减数第二次分裂得到卵细胞和第二极体则没有致病基因，综上所述，应选①②④。 6．资料：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是 显性/隐性）基因，该病属于 （X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为 。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 【答案】(1) 显性 常 (2)1/2 (3)A (4)ACD (5)C 【详解】（1）据图和表可知，III-7带有正常基因，但表现患病，因此推断该家庭成员所含的致病基因是显性性状，由于Ⅱ5不患病，所以该病属于常染色体遗传病，因为若相关基因位于X染色体上，则Ⅱ5应该表现患病，则与事实不符。 （2）由于该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则II-3与II-4的基因型为aa和Aa，则二者再生育一个孩子为正常的概率为1/2。　 （3）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，又因为II-5 不患病，即序列为正常基因：5’-……CCG……-3’，转录形成RNA为GGC， 则对应该位置的氨基酸是精氨酸，A正确，BCD错误。 故选A。 （4）A、II-3与II-4的基因型为aa和Aa，III-7的基因型为Aa，由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此卵细胞中不都含有致病基因，A正确； B、III-7的基因型为Aa，其致病基因来自母方的卵细胞，B错误； C、由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此，其所有初级卵母细胞均含有致病基因，C正确； D、III-7的基因型为Aa，II-3与II-4的基因型为aa和Aa，因此其致病基因仅源自其母亲的卵细胞，D正确。 故选ACD。 （5）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，因此推断PRTH的致病原因是TR基因中一对碱基发生了替换，ABD错误，C正确。 故选C。 猜想3：患病概率的计算和遗传病的检测预防 7.垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（ ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（ ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（ ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (5)不考虑基因突变，II-4不一定含有致病基因的细胞有（ ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (6)图中属于III-1的旁系血亲的有（ ）（多选） A．II-3 B．II-4 C．II-5 D．III-2 (7)遗传咨询的对象有以下（ ）（多选） A．遗传病患者 B．生育过遗传病患儿的人群 C．家族有遗传病史者 D．有多次流产史者 (8)遗传检测的过程顺序为（ ） ①系谱分析②病情诊断③再发风险率估计④提出预防措施 A．②①③④ B．①②③④ C．②①④③ D．①③②④ (9)II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率是 。 【答案】(1)B (2)D (3)C (4)D (5)D (6)ABD (7)ABCD (8)A (9) 0 1/6 【详解】（1）ABCD、根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表现正常，却生出患病的儿子Ⅲ-2，即无中生有为隐性可判断该病为隐性遗传病，又根据患病母亲Ⅰ-1生出了正常儿子说明该病为常染色体隐性遗传病，ACD错误，B正确。 故选B。 （2）ABCD、生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式胞吐，而后随着体液传送到达起作用的靶细胞部位，ABC错误，D正确。 故选D。 （3）A、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，幼年时进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，A错误； B、成年后进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，B错误； C、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，幼年时注射生长激素，能起到促进生长的作用，C正确； D、该病的病因是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，成年后注射生长激素不能起到治疗的作用，D错误。 故选C。 （4）A、人类的遗传病都是由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，因而不都是隐性遗传病，A错误； B、非近亲结婚者后代也可能患遗传病，B错误； C、近亲双方都携带从共同祖先继承的同一致病基因的可能性增大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此要禁止近亲结婚，C错误； D、近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此从优生优育的角度考虑，需要禁止近亲结婚，D正确。 故选D。 （5）ABCD、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1患病，而II-4表现正常，因此其一定为携带者，则其体细胞中一定含有致病基因，即垂体细胞、甲状腺细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，而次级卵母细胞的产生是由于同源染色体分离、非同源染色体自由组合产生的，因此次级卵母细胞可能不含有致病基因。 故选D。 （6）ABCD、旁系血亲指的是除了直系亲属以外的、与自己同出一源的血亲，据此可知，III-1的旁系血亲II-3、II-4、III-2、III-3，ABD正确，C错误。 故选ABD。 （7）ABCD、需要接受遗传咨询的对象：遗传病患者以及高风险人群(如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者等)，ABCD正确。 故选ABCD。 （8）ABCD、一般流程:病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施，A正确，BCD错误。 故选A。 （9）若相关基因用A/a表示，垂体性侏儒症是常染色体隐性遗传病，则II-4的基因型为Aa，II-5的基因型为AA，则II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为0；II-1与II-2正常，却生出患病的儿子Ⅲ-2，因此II-1与II-2的基因型均为Aa，III-1是该致病基因携带者的概率为2/3，则III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率为1/6。 8.【案例二】耳聋是较为常见的出生缺陷之一，其与诸多因素有关，最主要的因素为遗传和环境，医学研究人员发现人类HMO7A基因与建传性耳聋有着密切的关景，下图为来家族中遗传性耳聋的家族系谱图。 （1）由系谱图分析，该遗传病的遗传方式可能是_______________（多选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 进一步对家族部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如下图所示，其中条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。 （2）根据MYO7A基因电泳检测结果，可以判断该遗传病的遗传方式为 （3）Ⅱ5肯定含有致病基因的细胞是_____________（多选） A．肌肉细胞 B．次级精母细胞 C．初级精母细胞 D．精子 （4）根据上述资料，8号胎儿的基因型是 （用字母A/a表示），5和6号再生一个孩子的患病概率是 ，因此需要通过 以达到优生优育的目的， A．B超检查 B．基因检测 C．染色体分析 D．性别检查 【答案】1．ABCD 2．常染色体隐性遗传 3．AC 4． Aa 1/2 B 【分析】根据遗传系谱图分析，图示中没有典型的“无中生有或有中生无的家庭”，因此不能确定致病基因的显隐性，也不能确定基因的位置，可用假设法分析，并设该性状由A、a控制。 1．A、图示中3、6、7患病，可通过假设法判断遗传方式，若为常染色体显性遗传，正常个体为隐性纯合子，设为aa，则6和7为杂合子，3可能为AA或Aa，符合题意，A正确； B、若为伴X染色体显性遗传，则正常个体为隐性纯合子，6号个体基因型为XAXa，3号和7号个体基因型为XAY，符合题意，B正确； C、若为常染色体隐性遗传，患病个体为隐性纯合子，则3、6和7的基因型均为aa，4和5的基因型为Aa，符合题意，C正确； D、若为伴X染色体隐性遗传，则患病个体为隐性纯合子，6号个体基因型为XaXa，3号和7号个体基因型为XaY，4号基因型为XAXa，符合题意，D正确。 故选ABCD。 2．根据电泳图分析，Ⅱ-6号和Ⅲ-7号为患者，只有一种条带，说明该条带为致病基因的电泳条带，则1.25×104的条带为正常基因的条带，Ⅱ-5为正常男性，带有两种基因的条带，说明正常基因控制显性性状，且基因位于常染色体上，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病。 3．Ⅱ-5为杂合子，肌肉细胞和精原细胞的基因型均为Aa，经过DNA复制后，初级精母细胞基因型为AAaa，减数第一次分裂过程中同源染色体分离，形成的次级精母细胞基因型为AA或aa，减数第二次分裂形成的精子基因型为A或a，因此Ⅱ-5肯定含有致病基因的细胞是肌肉细胞和初级精母细胞。 故选AC。 4．根据电泳图分析，8号胎儿含有两种条带，说明其基因型为Aa；5号和6号基因型分别为 Aa和aa，再生一个孩子的患病概率是1/2,；由于该病致病基因在常染色体上，则该病的发病与性别无关，而且该病为基因病，因此只能通过基因检测的方法达到优生优育的目的。 1．（2023高二·上海浦东新·学业考试）肝豆状核变性是一种与ATP7B基因有关的遗传性铜代谢障碍性疾病，常会引起肝硬化、脑变性，好发于青少年，是少数几种可治的神经遗传病之一。下图是某肝豆状核变性家族遗传系谱图（ATP7B基因用A和a表示）。 (1)据图分析，该病遗传方式为 （常/X/Y）染色体 （显/隐）性遗传病。 (2)不考虑突变，Ⅰ-1个体中可能不携带病致病基因的细胞有（    ） A．卵细胞 B．初级卵母细胞 C．第一极体 D．次级卵母细胞， (3)Ⅱ-4号的基因型是 。已知Ⅱ-4号的妻子是致病基因携带者，那么Ⅱ-4和妻子欲再生一个孩子，患病的概率是 。为避免生出患病孩子，请你为该夫妇提出可行性建议 。 该病是由于ATP7B基因中某位点碱基发生了改变，导致对应的氨基酸发生了改变，最终引起铜转运P型ATP酶功能部分或完全丧失。 (4)根据氨基酸密码子信息（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG；亮氨酸：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG、CUC），将表中ATP7B基因突变位点和mRNA序列填写完整。 类型物质 正常 异常 ATP7B基因突变位点 -G□A- -C□T- -G□A- -C□T- mRNA 氨基酸 精氨酸 亮氨酸 (5)对Ⅱ-5个体从根本上进行治疗的策略是（    ） A．低铜饮食 B．服用可与铜离子结合的药物 C．加强体育锻炼 D．向细胞内导入正常的ATP7B基因 【答案】(1) 常 隐 (2)ACD (3) AA或Aa 1/6 对Ⅱ-4进行基因检测，若不含致病基因，则孩子不会患病，孩子无需基因检测；若含有致病基因，则需对孩子进行基因检测。 (4) -CGU- -CUU- (5)D 【分析】无中生有为隐性的口诀是：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，有中生无有为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。 【详解】（1） 无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性， 1号、2号不患病，生出患病的女孩五号个体，说明该病为常染色体隐性遗传病。 （2）ATP7B基因用A和a表示，则 1号、2号的基因型为Aa、Aa，Ⅰ-1个体中可能不携带病致病基因的细胞有卵细胞、第一极体、次级卵母细胞。 故选ACD。 （3）Ⅱ-4号的基因型2/3是Aa、1/3AA，Ⅱ-4号的妻子是致病基因携带者（Aa），Ⅱ-4和妻子欲再生一个孩子，患病的概率是2/3×1/4=1/6，为避免生出患病孩子，可以对Ⅱ-4进行基因检测，若不含致病基因，则孩子不会患病，孩子无需基因检测；若含有致病基因，则需对孩子进行基因检测。 （4）mRNA是以DNA的一条链为模板，根据碱基互补配对原则（A-U、T-A、G-C）合成的，mRNA与DNA的非模板链相似（仅将T替换为U），精氨酸的密码子为CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG，其中CGU与ATP7B基因突变位点的-C□T-（非模板链）最为相似，说明ATP7B基因突变位点的mRNA为-CGU-。ATP7B基因突变位点仅有中间的碱基发生替换，亮氨酸的密码子-CUU-与精氨酸的密码子-CGU-相比，只用中间的碱基发生改变，故表格中缺失的亮氨酸的密码子应为-CUU-。 （5）肝豆状核变性是一种与ATP7B基因有关的遗传性铜代谢障碍性疾病，对Ⅱ-5个体从根本上进行治疗的策略是向细胞内导入正常的ATP7B基因，D正确，ABC错误。 故选D。 2.（2024·上海·等级考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型 。（编号选填） 【答案】(1)A (2)A (3)C (4)B (5)①②③④（或①②） 【详解】（1）某4岁男孩患有LCA，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因，据此可推知：LCA的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确，BCD错误。 故选A。 （2）编码链是指双链DNA中不能进行转录的那一条DNA链（非模板链），转录的方向是从模板链的3′到5′端，据此分析图1中四个突变位点及附近的碱基序列可知：转录时，编号Ⅰ所对应的mRNA的片段突中最先出现终止密码子，因此导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是Ⅰ，A正确，BCD错误。 故选A。 （3）翻译时，mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸，每3个这样的碱基构成1个密码子。据图1，突变位点Ⅲ和Ⅳ分别为编码链的第3493位点的碱基和第3914位点的碱基，突变位点Ⅲ和Ⅳ之间的基因片段编码的氨基酸数为（3914－3493）÷3≈140.3，而突变位点Ⅲ的突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165，所以母亲CRB1（突变位点Ⅳ）突变基因编码的氨基酸序列变化位点是1165＋140＝1305，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计的一对引物应该能够与突变位点Ⅱ两侧的碱基序列进行互补配对，所以应选择的合理区间是Ⅰ-Ⅲ，B正确，ACD错误。 故选B。 （5）突变位点Ⅱ是父亲CRB1基因突变的位点，突变位点Ⅳ是母亲CRB1基因突变的位点。该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞在减数第一次分裂的前期，若四分体中的非姐妹染色单体之间没有发生交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②；若四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，则经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型为①②③④。 3．（2024高二下·上海杨浦·学业考试）生殖障碍：TUB基因突变可导致女性不育。甲家族系谱图（图1）及部分成员的TUB基因编码链（蛋白质编码区域）检测结果如图2. (1)据图1分析，可判断甲家族女性不育病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (2)若用A/a表示TUB基因，则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为 。 (3)结合图2信息分析，III-1能正常生育的概率为 。 (4)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中II-3和II-4欲再生一个具备生育能力的孩子，下列建议合理的是 。（编号选填）①对Ⅱ-3进行基因检测②怀孕后对胎儿进行基因检测③怀孕后对胎儿进行性别鉴定④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查 (5)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自______。（多选） A．I-1经过II-3传递 B．I-2经过Ⅱ-3传递 C．Ⅱ-4生殖细胞发生突变 D．III-1自身细胞发生突变 (6)若III-1能正常生育但基因测序显示其携带有TUB突变基因，则其体内TUB突变基因和红绿色盲基因在细胞分裂过程中一定会 。（编号选填）①同时出现在卵细胞中②同时出现在体细胞中③分别在不同的卵细胞中④分别在不同的体细胞中 (7)据图2判断，TUB基因突变前后，突变位点对应的氨基酸由 变为 。（GGU甘氨酸；GUG缬氨酸；GCG丙氨酸；UGU半胱氨酸；CGU精氨酸） (8)为研究TUB蛋白的作用机制，研究人员将TUB突变基因的mRNA注射到小鼠卵母细胞内表达，测定第一极体分离率，结果如图3.据图分析实验组和对照组的差异及其原因，合理的是______。（多选） A．TUB蛋白可能影响DNA复制 B．TUB蛋白可能影响纺锤体组装 C．TUB蛋白延迟了第一极体出现的时间 D．TUB蛋白降低了生成第一极体的卵母细胞占比 (9)研究发现TUB基因存在多种形式的突变，经逐代传递，突变基因在人群中频率很低却始终存在，对上述现象的合理解释是 。 【答案】(1) 常 隐 (2)AA或Aa (3)5/6 (4)①②③ (5)BCD (6)② (7) 缬氨酸 丙氨酸 (8)BCD (9)TUB突变基因表达产物可导致女性不育，故突变基因无法经女方传递给后代，被自然选择淘汰，因此人群中该突变基因的频率低。但该突变基因在男性体内不表达，不影响男性正常生育，即该突变基因可通过男性配子在亲子代传递，（或/和突变基因也可经杂合子女性Aa传递给子代），同时TUB内部碱基的增添、缺失或替换都会导致基因突变，可存在多种突变形式，即新的突变可能在人群中随机产生，因此在人群中仍然存在。 【分析】据图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2患病（女性），说明该病是常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）据图可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，而Ⅱ-2患病，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ-2为女性，说明该病不属于伴性遗传，故是常染色体隐性遗传病。 （2）若用A/a表示TUB基因，Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为Aa，图1中Ⅱ-3号个体的基因型为AA或Aa。 （3）TUB基因突变可导致女性不育，Ⅱ-3号个体的基因型为1/3AA或2/3Aa，由图2可知，Ⅱ-4号个体的基因型为Aa，故III-1能正常生育的概率为1-2/3×1/4=5/6。 （4）Ⅱ-3号个体的基因型为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ-4号个体的基因型为Aa。 ①可 对Ⅱ-3进行基因检测，若Ⅱ-3号个体的基因型为AA，则子代均具备生育能力，①正确； ②怀孕后对胎儿进行基因检测，若子代的基因型为A_，则子代均具备生育能力，②正确； ③已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达，怀孕后对胎儿进行性别鉴定，若子代为男性，则子代均具备生育能力，③正确； ④该病属于基因突变，不能通过染色体数目进行检查，④错误。 故选①②③。 （5）图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，红绿色盲为伴X隐性遗传病。 AB、Ⅲ-1的致病基因来自于Ⅱ-3，Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，B正确，A错误； C、Ⅱ-4生殖细胞发生突变，产生含有红绿色盲的配子，则Ⅲ-1可能患病，故Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自Ⅱ-4生殖细胞发生突变，C正确； D、III-1自身细胞发生突变，导致其患病，D正确。 故选BCD。 （6）TUB突变基因位于常染色体上，III-1能正常生育说明其为杂合子；红绿色盲基因位于X染色体上，Ⅲ-1患有红绿色盲，则其为纯合子。 ①在减数分裂的过程中，由于同源染色体分离，非同源染色体自由组合，则TUB突变基因和红绿色盲基因可能同时出现在卵细胞中，也有可能不同时出现在卵细胞中，①错误； ②④TUB突变基因和红绿色盲基因一定同时出现在体细胞中，②正确，④错误； ③卵细胞中一定含有红绿色盲基因，但不一定含有TUB突变基因，③错误。 故选②。 （7）图2为TUB基因编码链（双链DNA中，编码链是不能进行转录的那一条DNA链，该链的核苷酸序列与转录生成的RNA的序列一致，在RNA中是以U取代了DNA中的T），362÷3=120......2，故TUB基因突变前后，突变位点对应的基因编码链DNA由GTG变为GCG，突变位点对应的mRNA由GUG变为GCG，即突变位点对应的氨基酸由缬氨酸变为丙氨酸。 （8）由折线图可知，随着卵母细胞核膜消失后经过时间的延长，与对照组相比，TUB组第一极体分离率降低，这说明TUB蛋白可能影响纺锤体组装、延迟了第一极体出现的时间、降低了生成第一极体的卵母细胞占比，BCD正确。 故选BCD。 （9）TUB突变基因表达产物可导致女性不育，故突变基因无法经女方传递给后代，被自然选择淘汰，因此人群中该突变基因的频率低。但该突变基因在男性体内不表达，不影响男性正常生育，即该突变基因可通过男性配子在亲子代传递，（或/和突变基因也可经杂合子女性Aa传递给子代），同时TUB内部碱基的增添、缺失或替换都会导致基因突变，可存在多种突变形式，即新的突变可能在人群中随机产生，因此在人群中仍然存在。 4．（2025高二下·上海宝山·学业考试）迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）是一种罕见的遗传性软骨发育不良疾病，通常儿童中后期起病，引起骨和软骨发育障碍，以下为一患病家系图谱。已知该家系是因为TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致患病。    (1)TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致的变异属于__。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体片段缺失 D．染色体数目变异 (2)据图分析，该家系SEDT的遗传方式可能为_____。 A．常染色体隐性遗传病 B．常染色体显性遗传病 C．X染色体隐性遗传病 D．X染色体显性遗传病 (3)对图中的家系个体进一步进行基因检测，下列哪一个体的检测结果可以进一步判断SEDT为X染色体遗传病_____。 A．Ⅰ-2个体有片段缺失的基因 B．Ⅱ-3个体无片段缺失的基因 C．Ⅱ-5个体有片段缺失的基因 D．Ⅱ-6个体无片段缺失的基因 (4)基于以上判断，Ⅱ-3个体的基因型为 （相关基因用T/t表示），若她与Ⅱ-4个体再生一个孩子，孩子患SEDT的概率为 。 (5)SEDT携带者个体的下列细胞一定会发生T、t基因分离的是 。    (6)致病基因从亲代传递到Ⅱ-2个体所经历的途径为 。 ①Ⅰ-1体细胞→Ⅱ-2 ②Ⅰ-1初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 ③Ⅰ-2体细胞→Ⅱ-2 ④Ⅰ-2初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 (7)该家系中的Ⅲ-4已是适婚年龄，若要避免生出患有SEDT的后代，可采纳的婚育建议有_____。 A．该病家系个体应不婚不育 B．孕前本人进行基因检测 C．孕后对胎儿进行基因检测 D．产后对患儿进行早期干预 (8)TRAPPC2基因的表达过程如图所示，请判断图5家系中的TRAPPC2基因缺失的片段较可能位于哪些区段，并简单说明原因 。    【答案】(1)A (2)AC (3)D (4) XTXT或XTXt 1/8 (5)④ (6)④ (7)BC (8)缺失的片段可能位于基因的El、E3、E4、E5、E6区域，从该基因的表达过程可知，经转录和剪接后形成的mRNA只要完整具有以上区域对应形成的片段，即可保证合成功能正常的蛋白质，个体性状（表型），故该家系患病是因为基因缺失片段位于以上区域，使得合成的蛋白质结构和功能异常所致 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。 【详解】（1）TRAPPC 基因缺失 3000 碱基对，属于基因突变（基因内部碱基对的缺失 ），BCD错误，A正确，故选A。 （2）系谱图中 Ⅰ-1和 Ⅰ-2都正常，生出的Ⅱ-2患病，符合“无中生有为隐性”，所以可能是隐性遗传，BD错误，AC正确，故选AC。 （3）Ⅱ-6（男性 ）的检测可确认（看是否携带突变基因 ），Ⅱ-6为正常男性，若无片段缺失的基因，则可以排除常染色体隐性遗传的可能。因为如果为常染色体隐性遗传，ⅠⅠⅠ-3患病，父母必定有致病基因。ABC错误，D正确，故选D。 （4）Ⅱ-3 是正常女性（图中男患较多，最可能伴X 染色体隐性 ），基因型为1/2XTXT或1/2XTXt；Ⅱ-4 基因型为XTY，二者生育，孩子患 SEDT（XtY）概率为1/2×1/4=1/8。 （5）细胞① 处于减数第一次分裂后期，同源染色体分离，但该细胞质均等分离，该个体是男性，一般不会同时含有T和t基因，不会发生T、t基因分离；细胞② ③是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离，无等位基因分离；细胞④ 是减数第一次分裂后期，同源染色体分离，该细胞质不均等分离，该个体是女性，SEDT携带者个体一定含有T和t基因，一定会发生T、t基因分离。故基因分离发生在细胞④ 。 （6）Ⅰ-2（女性 ）体细胞含致病基因，经减数分裂，初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞（含致病 X 染色体 ），与 Ⅰ-1（男性 ）的 Y 精子结合，传递给 Ⅱ-2 。路径为Ⅰ-2 体细胞→Ⅰ-2 初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ，体现 X 染色体隐性遗传 “母传子” 的特点，④正确，①②③错误。故选④。 （7）A、禁止近亲结婚主要降低隐性遗传病风险，不针对非近亲但携带致病基因的情况，A错误； B、孕前对 Ⅲ - 4 进行基因检测，若携带致病基因，可提前规划（如辅助生殖筛选正常胚胎 ），B正确； C、孕前对胎儿进行基因检测，可以检查出对应疾病，C正确； D、产后干预无法避免生育患病后代，只能后期治疗，D错误。 故选BC。 （8）缺失的片段可能位于基因的El、E3、E4、E5、E6区域，从该基因的表达过程可知，经转录和剪接后形成的mRNA只要完整具有以上区域对应形成的片段，即可保证合成功能正常的蛋白质，个体性状（表型），故该家系患病是因为基因缺失片段位于以上区域，使得合成的蛋白质结构和功能异常所致。 5．（2025高二下·上海金山·学业考试）儿童自闭症，又称孤独症（ASD），是一种常见的发育性障碍。 (1)ASD的一种致病原因是神经连接蛋白3（NLGN3）的第451个氨基酸由精氨酸替换为半胱氨酸。这是因为NLGN3基因的编码链相应位点的碱基发生了替换，这种替换是________。（精氨酸的密码子：CGU、CGC、CGA、CGG；半胱氨酸的密码子：UGU、UGC） A．G→A B．G→U C．C→T D．C→U (2)半胱氨酸的侧链基因是，则下列选项中代表半胱氨酸的是________。 A．   B．   C．   D．     (3)NLGN3的第451个氨基酸发生了改变后，对NLGN3的影响是 。（编号选填） ①氨基酸数目改变 ②氨基酸序列改变 ③蛋白质结构改变 ④蛋白质功能改变 研究发现自闭症受环境和遗传因素共同影响，遗传因素包括多基因遗传、单基因遗传和染色体遗传等方式。如图是一个自闭症（单基因遗传病，基因用D、d表示）家族的系谱图。经基因检测发现，小张家族的Ⅱ3号个体无致病基因。    (4)由图可以推测该家庭自闭症的遗传方式为________。 A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (5)基于以上分析结果，小张的基因型是 。 (6)在该家族中，小张的致病基因的遗传路径是 。（编号选填） ①Ⅰ1→Ⅱ4→小张  ②Ⅰ2→Ⅱ4→小张  ③Ⅱ3→小张 (7)小张体内一定含有自闭症基因d的细胞有________。 A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C．精细胞 D．神经细胞 (8)随着生育政策的改变，小张父母准备再生个孩子，生出一个正常女孩的概率为 。 (9)为了避免小张父母再生出自闭症患儿，他们可以采取以下哪些措施________。 A．遗传咨询 B．基因检测 C．性别检测 D．染色体分析 【答案】(1)C (2)B (3)②③④ (4)C (5) (6)① (7)AD (8)1/2 (9)ABC 【分析】‌遗传病‌是由‌基因突变或染色体异常‌引起的疾病，具有‌先天性和家族聚集性‌。主要分为‌单基因病‌（如地中海贫血）、‌多基因病‌（如高血压）和‌染色体病‌（如唐氏综合征）。预防手段包括‌基因检测‌和‌产前筛查‌，治疗以控制症状为主，部分可通过基因编辑技术干预。 【详解】（1）第451个氨基酸由精氨酸替换为半胱氨酸，则mRNA上密码子由CGU→UGU，因此基因模板链由G→A，编码链由C→T。 故选C。 （2）氨基酸是由一个氨基、一个羧基、一个H和一个R基共同连接在同一个碳原子上。 故选B。 （3）蛋白质的结构由氨基酸的数目、种类、排列顺序及蛋白质的空间结构决定，NLGN3的第451个氨基酸发生了改变后，对NLGN3的影响是②③④，并未影响氨基酸的数目。 故选②③④。 （4）3、4正常，生下小张患病，因此该病为隐性，经基因检测发现，小张家族的Ⅱ3号个体无致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。 故选C。 （5）3的基因型为XDY、4的基因型为XDXd，小张的基因型是XdY。 （6）小张的遗传致病基因来自Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，因此小张的致病基因的遗传路径是Ⅰ1→Ⅱ4→小张。 故选A。 （7）小张基因型为XdY，体内一定含有自闭症基因d的细胞有精原细胞、神经细胞，精细胞的基因型可能为Xd或Y，初级卵母细胞为女性个体的细胞，小张为男性，不具有初级卵母细胞。 故选AD。 （8）小张父母基因型为XDY、XDXd，再生个孩子，生出一个正常女孩（XDX-）的概率为1/2。 （9）为了避免小张父母再生出自闭症患儿，可进行遗传咨询、基因检测（检测是否有d基因）、性别检测（女性正常、男性有可能患病）。该病为单基因遗传病，无需检测染色体。 故选ABC。 6．（2022·上海·等级考真题）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 (2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______（多选）。 A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 (3)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为 ，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为 。 (4)下列措施中，理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。 A．生育期加强锻炼 B．患者经造血干细胞移植后直接生育 C．对胎儿做染色体检测 D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 (5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 。 【答案】(1) 常 显性 (2)ABC (3) Aa或AA或aa 0或2 (4)D (5)315或99 【详解】（1）分析遗传图解可知，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2表现为有病，生出Ⅲ﹣3无病小孩，该遗传病为显性；父亲患病，有女儿正常，排除伴X显性遗传病；LA综合征最可能是常染色体显性遗传病。 （2）由（1）详解可知，Ⅱ﹣1为杂合子，其的1个成骨细胞中含有1个LA﹣1突变基因。分裂前期、分裂中期、分裂后期的DNA已经经过复制，则细胞中含有2个LA﹣1突变基因，ABC正确。 故选ABC。 （3）若用A/a表示LA﹣1基因，Ⅱ﹣2的基因型为Aa，故Ⅰ﹣1的基因型可能为Aa、AA、或aa；Ⅱ﹣2的基因型为Aa，经过减数第一次分裂后含有A和a的同源染色体分开，故次级精母细胞含有A的突变基因的数量可能为0或2。 （4）LA综合征是由LA﹣1基因突变引起的常染色体显性遗传病，故在生育期加强锻炼，患者经造血干细胞移植后直接生育，对胎儿做染色体检测均无效。可将患者生殖细胞中的A基因修复为a基因，再进行试管婴儿，能避免生出LA综合征的患者，ABC错误，D正确。 故选D。 （5）健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成，已知LA﹣1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，若突变后刚好对应终止密码子，则LA蛋白的氨基酸数目为99；若突变后对应的不是终止密码子，则成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目仍为315。 7.（2022·上海·合格考真题）干耵聍与湿耵聍。 耵聍俗称“耳垢”。湿耵聍相对干耵聍为显性性状。研究发现这对性状由ABCC11等位基因控制，ABCC11等位基因编码的蛋白质差异仅发生在第180位，对应的氨基酸分别是甘氨酸和精氨酸，其中甘氨酸是引起湿耵聍的主要原因。图5是某家族耵聍性状的系谱图。 图5 1．（5分）编码ABCCll蛋白质的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点是_____(533/538/545), 此位点发生了碱基__________（缺失/插入/替换）。 2.（4分）干耵聍性状个体的ABCC11蛋白质第180位氨基酸是__________，Ⅲ1的ABCCll蛋白质第180位氨基酸是__________。 3.（2分）Ⅲ1的某个卵细胞中的等位基因种类有_________（0/1/2）种。 4.（4分）若Ⅱ3和Ⅱ4再生一胎，表现为干耵聍性状的概率是_________；若所生的孩子 是男孩，表现为干耵聍性状的概率是__________。 【答案】1.538 替换 2.精氨酸 精氨酸和(或)甘氨酸 3.1 4.1/2 1/2 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题01 可遗传变异 猜想1：遗传题中的减数分裂或基因随着减数分裂的变化 1．脑钙化是一种与衰老相关的病理反应，也是一种遗传疾病。不同基因突变均可导致患病，研究人员对其相关机理进行了研究。    (1)研究遗传病的发病率及其遗传方式时，正确的方法分别是（    ） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率    ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率    ④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．①④ D．③④ (2)家族1由单基因突变（A/a）导致，分析上图可知，家族1中I-3的基因型为（    ） A．aa B．XaY C．XAY D．Aa (3)通过检测发现，家族2中的I-2只携带了位于同一对同源染色体上的另一个致病基因t，家族2中的I-1与家族1中的I-1的基因型均为AaTT，具有两个非等位致病基因也可患病，如果不考虑基因突变，家族2中的Ⅱ-1的基因型为（    ） A．aaTt B．AaTt C．Aatt D．AaTT (4)如果家族1中的Ⅲ-1与家族2中的Ⅲ-1结婚，请在染色体上画出子代中患脑钙化病的可能的基因型。______（不考虑交叉互换）    2．杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMⅧ）是最常见的X连锁隐性致死性遗传病。 [DMD家系分析] 如图所示为某DMD家系，Ⅱ-4个体为Klinefelter综合征患者（性染色体组成XXY） (1)若以D表示正常基因，d表示致病基因，则Ⅱ-4的基因型是 。对于Ⅱ-4的病因，小源同学认为可能源于其母亲减数第二次分裂异常，小蕾同学认同这种分析，但提出也不能排除源于其母亲减数第一次分裂异常的可能。请在方框中用简明的示意图和文字，帮助小蕾同学完成论证 。 [基因检测] 取图中家系相关人员的外周静脉血提取DNA并作基因检测，意外发现Ⅰ-2的2条X染色体上DMD基因均完全正常，而Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的X染色体上DMD基因内部均存在从第32670414位至32730803位碱基对的缺失。 (2)由基因检测结果可知，导致DMD发生的变异类型是____________ A．染色体数目变异 B．基因突变 C．染色体结构变异——缺失 D．基因重组 3．表皮松解性掌跖角化症（EPPK）是一种单基因（KRT9基因）遗传病。患者表现为掌、跖的整个表皮有弥漫性的角质增厚，手掌和脚掌易致裂，产生疼痛感，症状加剧时，手指活动困难，严重影响生活质量。患者出生数周到数月即有表征，持续终生，临床上尚无有效的治疗措施。图1为EPPK的一个家系图，已知Ⅰ-2个体没有该病的致病基因。      (1)据本题相关信息判断，表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是（    ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 (2)若仅考虑KRT9基因，据图1判断该家系成员中一定是杂合子的是（    ） A．Ⅰ-1 B．Ⅱ-3 C．Ⅱ-4 D．Ⅲ-2 (3)对该家系成员的KRT9基因进行检测，通过测序峰图读取该基因的碱基序列，其中部分序列如图2，由图2可知，与正常基因相比，异常KRT9基因中碱基发生的变化是 ，使形成的mRNA分子上的 发生改变，导致KRT9蛋白中的氨基酸发生的改变是 ，最终使患者的KRT9蛋白的功能异常。（空格中选填下列数字编号，每个空格只有一个答案）（密码子：GCC丙氨酸：CGG精氨酸：UGG色氨酸；ACC苏氨酸） ①碱基种类改变 ②碱基数量改变 ③密码子 ④反密码子 ⑤精氨酸→色氨酸 ⑥丙氨酸→苏氨酸 (4)Ⅱ-3已经怀孕，预测Ⅲ-1患病概率为 。 (5)医生建议对胎儿进行基因检测，判断孩子是否患病，而孩子的父母认为只需要检测胎儿性别即可，你认为哪种检查更准确，并阐述原因。 (6)经检查发现Ⅲ-2还患有红绿色盲，但其父母都视觉正常。对Ⅲ-2进行诊断时发现其两条X染色体的长度不同。据此推测Ⅲ-2患红绿色盲的原因最可能是一条X染色体发生了（   ） A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 (7)医生建议Ⅲ-2成年后可采用试管婴儿技术生育既不患EPPK也不思红绿色盲的后代，技术流程如图所示。    可选择第一极体进行遗传物质的检测，若检测结果是 。则相应的卵细胞可用于试管婴儿的培育。（不考虑突变和染色体交叉互换） 猜想2：正确判断遗传方式和变异类型 4．MECP2重复综合征是由X染色体上MECP2基因重复导致MECP2蛋白含量异常增多，影响其对靶基因的调控，从而引起严重神经障碍和发育退化。如图为一个MECP2重复综合征患者的家系图。采集全部家系成员外周血进行检测，核型分析未发现染色体数目异常，测序发现其MECP2基因均为野生型，MECP2基因拷贝数如表。 检测对象 MECP2基因拷贝数 Ⅰ1 1 Ⅰ2 3 Ⅱ1 3 Ⅱ2 2 正常男性 1 正常女性 2 (1)X染色体上MECP2基因重复属于以下哪种变异类型______（单选）。 A．基因突变 B．染色体结构变异 C．染色体数目变异 D．基因重组 (2)结合图和表信息，分析Ⅱ2患病的原因是______（单选）。 A．Ⅱ2从母亲处获得的X染色体含2个MECP2基因 B．Ⅱ2从父亲处获得的X染色体含2个MECP2基因 C．Ⅱ2从父母双方处各获得1个MECP2基因 D．Ⅱ2染色体数目增多，导致其有2个MECP2基因 5．卵子成熟障碍 人类的生殖繁衍需要成熟的卵子与精子正常结合形成受精卵，但任何与减数分裂有关的基因突变或功能异常均可能引发卵子成熟障碍。现有研究已揭示多个导致卵子成熟障碍的致病基因，其中包括TRIP13基因。该基因负责编码AAA+-ATPase蛋白，对减数分裂和有丝分裂过程至关重要。TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段，进而造成卵子无法正常成熟。图（a）是一例卵子成熟障碍症的患病者家系，图（b）为对应成员的TRIP13基因序列，正常基因用T表示，致病基因用t表示。 (1)结合图判断，卵子成熟障碍是一种______遗传病。（单选） A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．Ⅹ染色体显性 D．X染色体隐性 (2)分析图可知，从分子水平看，卵子成熟障碍的主要原因是______。（单选） A．TRIP13基因某位点发生了碱基缺失 B．TRIP13基因某位点发生了碱基替换 C．TRIP13基因表达量增加 D．TRIP13基因缺失 (3)下列可能是卵子成熟障碍症致病机理的是______。（多选） A．AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成 B．患病者第一极体无法形成 C．患病者姐妹染色单体无法分离 D．TRIP13基因突变导致减数第一次分裂前期同源染色体无法联会 (4)已知II-2与一个正常男性结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩，请推测该男子的基因型为 ；II-2再生育一个孩子为正常女孩的概率为 。 (5)不考虑分裂异常，下列关于II-2致病基因的分布情况正确的是 。（编号选填） ①部分次级卵母细胞含有  ②所有胰岛B细胞含有  ③部分初级卵母细胞含有  ④部分卵细胞含有  ⑤所有第二极体都不含有 6．资料：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是 显性/隐性）基因，该病属于 （X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为 。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 猜想3：患病概率的计算和遗传病的检测预防 7.垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（ ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（ ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（ ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (5)不考虑基因突变，II-4不一定含有致病基因的细胞有（ ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (6)图中属于III-1的旁系血亲的有（ ）（多选） A．II-3 B．II-4 C．II-5 D．III-2 (7)遗传咨询的对象有以下（ ）（多选） A．遗传病患者 B．生育过遗传病患儿的人群 C．家族有遗传病史者 D．有多次流产史者 (8)遗传检测的过程顺序为（ ） ①系谱分析②病情诊断③再发风险率估计④提出预防措施 A．②①③④ B．①②③④ C．②①④③ D．①③②④ (9)II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率是 。 8.【案例二】耳聋是较为常见的出生缺陷之一，其与诸多因素有关，最主要的因素为遗传和环境，医学研究人员发现人类HMO7A基因与建传性耳聋有着密切的关景，下图为来家族中遗传性耳聋的家族系谱图。 （1）由系谱图分析，该遗传病的遗传方式可能是_______________（多选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 进一步对家族部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如下图所示，其中条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。 （2）根据MYO7A基因电泳检测结果，可以判断该遗传病的遗传方式为 （3）Ⅱ5肯定含有致病基因的细胞是_____________（多选） A．肌肉细胞 B．次级精母细胞 C．初级精母细胞 D．精子 （4）根据上述资料，8号胎儿的基因型是 （用字母A/a表示），5和6号再生一个孩子的患病概率是 ，因此需要通过 以达到优生优育的目的， A．B超检查 B．基因检测 C．染色体分析 D．性别检查 1．（2023高二·上海浦东新·学业考试）肝豆状核变性是一种与ATP7B基因有关的遗传性铜代谢障碍性疾病，常会引起肝硬化、脑变性，好发于青少年，是少数几种可治的神经遗传病之一。下图是某肝豆状核变性家族遗传系谱图（ATP7B基因用A和a表示）。 (1)据图分析，该病遗传方式为 （常/X/Y）染色体 （显/隐）性遗传病。 (2)不考虑突变，Ⅰ-1个体中可能不携带病致病基因的细胞有（    ） A．卵细胞 B．初级卵母细胞 C．第一极体 D．次级卵母细胞， (3)Ⅱ-4号的基因型是 。已知Ⅱ-4号的妻子是致病基因携带者，那么Ⅱ-4和妻子欲再生一个孩子，患病的概率是 。为避免生出患病孩子，请你为该夫妇提出可行性建议 。 该病是由于ATP7B基因中某位点碱基发生了改变，导致对应的氨基酸发生了改变，最终引起铜转运P型ATP酶功能部分或完全丧失。 (4)根据氨基酸密码子信息（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGA、AGG；亮氨酸：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG、CUC），将表中ATP7B基因突变位点和mRNA序列填写完整。 类型物质 正常 异常 ATP7B基因突变位点 -G□A- -C□T- -G□A- -C□T- mRNA 氨基酸 精氨酸 亮氨酸 (5)对Ⅱ-5个体从根本上进行治疗的策略是（    ） A．低铜饮食 B．服用可与铜离子结合的药物 C．加强体育锻炼 D．向细胞内导入正常的ATP7B基因 2.（2024·上海·等级考真题）CRB1是一种膜蛋白，CRB1基因突变会导致不可逆的致盲眼病（LCA）。CRB1基因的多个位点均可能发生突变。图1显示了部分突变位点，其中Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ代表突变位点。某4岁男孩因视力迅速下降就医，被诊断患有LCA。经检测，该男孩表型正常的双亲均含有CRB1突变基因。 (1)据题中信息LCA的遗传方式是______。 A．常染色体隐性遗传 B．伴X染色体隐性遗传 C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (2)据图1，编号Ⅰ-Ⅳ所示的突变中，导致CRB1突变基因编码的氨基酸序列最短的是______。 A．Ⅰ B．Ⅱ C．Ⅲ D．Ⅳ (3)据图1，母亲CRB1突变基因编码的氨基酸序列变化位点是______。 A．652 B．1304 C．1305 D．3914 (4)若要利用PCR技术检测父亲CRB1基因突变点，设计一对引物时应选择合理区间是______。 A．Ⅰ-Ⅱ B．Ⅰ-Ⅲ C．Ⅲ-Ⅳ D．Ⅱ-Ⅳ (5)该男孩有双亲的两种CRB1突变基因，成年后其精原细胞经减数分裂产生的所有配子中，含CRB1基因类型 。（编号选填） 3．（2024高二下·上海杨浦·学业考试）生殖障碍：TUB基因突变可导致女性不育。甲家族系谱图（图1）及部分成员的TUB基因编码链（蛋白质编码区域）检测结果如图2. (1)据图1分析，可判断甲家族女性不育病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (2)若用A/a表示TUB基因，则图1中Ⅱ-3号个体的基因型为 。 (3)结合图2信息分析，III-1能正常生育的概率为 。 (4)已知TUB基因仅在女性生殖细胞内表达。图1中II-3和II-4欲再生一个具备生育能力的孩子，下列建议合理的是 。（编号选填）①对Ⅱ-3进行基因检测②怀孕后对胎儿进行基因检测③怀孕后对胎儿进行性别鉴定④怀孕后对胎儿进行染色体数目检查 (5)图1中Ⅲ-1患有红绿色盲，其他家族成员色觉均正常，Ⅲ-1的红绿色盲致病基因可能来自______。（多选） A．I-1经过II-3传递 B．I-2经过Ⅱ-3传递 C．Ⅱ-4生殖细胞发生突变 D．III-1自身细胞发生突变 (6)若III-1能正常生育但基因测序显示其携带有TUB突变基因，则其体内TUB突变基因和红绿色盲基因在细胞分裂过程中一定会 。（编号选填）①同时出现在卵细胞中②同时出现在体细胞中③分别在不同的卵细胞中④分别在不同的体细胞中 (7)据图2判断，TUB基因突变前后，突变位点对应的氨基酸由 变为 。（GGU甘氨酸；GUG缬氨酸；GCG丙氨酸；UGU半胱氨酸；CGU精氨酸） (8)为研究TUB蛋白的作用机制，研究人员将TUB突变基因的mRNA注射到小鼠卵母细胞内表达，测定第一极体分离率，结果如图3.据图分析实验组和对照组的差异及其原因，合理的是______。（多选） A．TUB蛋白可能影响DNA复制 B．TUB蛋白可能影响纺锤体组装 C．TUB蛋白延迟了第一极体出现的时间 D．TUB蛋白降低了生成第一极体的卵母细胞占比 (9)研究发现TUB基因存在多种形式的突变，经逐代传递，突变基因在人群中频率很低却始终存在，对上述现象的合理解释是 。 4．（2025高二下·上海宝山·学业考试）迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）是一种罕见的遗传性软骨发育不良疾病，通常儿童中后期起病，引起骨和软骨发育障碍，以下为一患病家系图谱。已知该家系是因为TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致患病。    (1)TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致的变异属于__。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体片段缺失 D．染色体数目变异 (2)据图分析，该家系SEDT的遗传方式可能为_____。 A．常染色体隐性遗传病 B．常染色体显性遗传病 C．X染色体隐性遗传病 D．X染色体显性遗传病 (3)对图中的家系个体进一步进行基因检测，下列哪一个体的检测结果可以进一步判断SEDT为X染色体遗传病_____。 A．Ⅰ-2个体有片段缺失的基因 B．Ⅱ-3个体无片段缺失的基因 C．Ⅱ-5个体有片段缺失的基因 D．Ⅱ-6个体无片段缺失的基因 (4)基于以上判断，Ⅱ-3个体的基因型为 （相关基因用T/t表示），若她与Ⅱ-4个体再生一个孩子，孩子患SEDT的概率为 。 (5)SEDT携带者个体的下列细胞一定会发生T、t基因分离的是 。    (6)致病基因从亲代传递到Ⅱ-2个体所经历的途径为 。 ①Ⅰ-1体细胞→Ⅱ-2 ②Ⅰ-1初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 ③Ⅰ-2体细胞→Ⅱ-2 ④Ⅰ-2初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 (7)该家系中的Ⅲ-4已是适婚年龄，若要避免生出患有SEDT的后代，可采纳的婚育建议有_____。 A．该病家系个体应不婚不育 B．孕前本人进行基因检测 C．孕后对胎儿进行基因检测 D．产后对患儿进行早期干预 (8)TRAPPC2基因的表达过程如图所示，请判断图5家系中的TRAPPC2基因缺失的片段较可能位于哪些区段，并简单说明原因 。    5．（2025高二下·上海金山·学业考试）儿童自闭症，又称孤独症（ASD），是一种常见的发育性障碍。 (1)ASD的一种致病原因是神经连接蛋白3（NLGN3）的第451个氨基酸由精氨酸替换为半胱氨酸。这是因为NLGN3基因的编码链相应位点的碱基发生了替换，这种替换是________。（精氨酸的密码子：CGU、CGC、CGA、CGG；半胱氨酸的密码子：UGU、UGC） A．G→A B．G→U C．C→T D．C→U (2)半胱氨酸的侧链基因是，则下列选项中代表半胱氨酸的是________。 A．   B．   C．   D．     (3)NLGN3的第451个氨基酸发生了改变后，对NLGN3的影响是 。（编号选填） ①氨基酸数目改变 ②氨基酸序列改变 ③蛋白质结构改变 ④蛋白质功能改变 研究发现自闭症受环境和遗传因素共同影响，遗传因素包括多基因遗传、单基因遗传和染色体遗传等方式。如图是一个自闭症（单基因遗传病，基因用D、d表示）家族的系谱图。经基因检测发现，小张家族的Ⅱ3号个体无致病基因。    (4)由图可以推测该家庭自闭症的遗传方式为________。 A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传 (5)基于以上分析结果，小张的基因型是 。 (6)在该家族中，小张的致病基因的遗传路径是 。（编号选填） ①Ⅰ1→Ⅱ4→小张  ②Ⅰ2→Ⅱ4→小张  ③Ⅱ3→小张 (7)小张体内一定含有自闭症基因d的细胞有________。 A．精原细胞 B．初级卵母细胞 C．精细胞 D．神经细胞 (8)随着生育政策的改变，小张父母准备再生个孩子，生出一个正常女孩的概率为 。 (9)为了避免小张父母再生出自闭症患儿，他们可以采取以下哪些措施________。 A．遗传咨询 B．基因检测 C．性别检测 D．染色体分析 6．（2022·上海·等级考真题）LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病，绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知II-2的LA-1致病基因来自上一代。 (1)LA综合征的致病基因位于 （X/Y/常）染色体上，其遗传方式为 （显性/隐性）遗传。 (2)在有丝分裂过程中II-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为______（多选）。 A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 (3)若用A/a表示LA-1基因，I-1基因型可能为 ，II-2的次级精母细胞中，含有LA-1突变基因的数量可能为 。 (4)下列措施中，理论上可避免II-1和II-2夫妻再生育出LA综合征患者的是______。 A．生育期加强锻炼 B．患者经造血干细胞移植后直接生育 C．对胎儿做染色体检测 D．患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿 (5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换，III-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 。 7.（2022·上海·合格考真题）干耵聍与湿耵聍。 耵聍俗称“耳垢”。湿耵聍相对干耵聍为显性性状。研究发现这对性状由ABCC11等位基因控制，ABCC11等位基因编码的蛋白质差异仅发生在第180位，对应的氨基酸分别是甘氨酸和精氨酸，其中甘氨酸是引起湿耵聍的主要原因。图5是某家族耵聍性状的系谱图。 图5 1．（5分）编码ABCCll蛋白质的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点是_____(533/538/545), 此位点发生了碱基__________（缺失/插入/替换）。 2.（4分）干耵聍性状个体的ABCC11蛋白质第180位氨基酸是__________，Ⅲ1的ABCCll蛋白质第180位氨基酸是__________。 3.（2分）Ⅲ1的某个卵细胞中的等位基因种类有_________（0/1/2）种。 4.（4分）若Ⅱ3和Ⅱ4再生一胎，表现为干耵聍性状的概率是_________；若所生的孩子 是男孩，表现为干耵聍性状的概率是__________。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！1 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $