2026届高三生物一轮复习必修二第26讲 人类遗传病与遗传系谱图分析思维导图.

概念一由于遗传物质改变而引起的人类疾病 指受一对等位基因控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全 显性特点一 男患≈女患：世代连续遗传 一常染色体 进传病 一白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等 隐性 L 特点一男患≈女患；隔代遗传 抗维生素D狗偻病 实例及特点 显性 L特点一女患>男患：世代连续遗传：男患，母女必病 伴X染色体 红绿色盲、血友病 隐性 L特点一男患>女患：隔代遗传：女患父子病 伴Y染色体 外耳道多毛症 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 实例 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、青少年型糖尿病、冠心 类型及特点 基因遗 病、先天性幽门狭窄、无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性髋关节脱位 在群体中的发病率比较高 常表现为家族聚集现象 特点 容易受环境因素的影响 人类遗传病 遗传一般不符合孟德尔的遗传定律 由染色体变异引起的遗传病 ,5号染色体短臂缺失一猫叫综合征 彩 常染色体异常遗传病 21号染色体多一条一唐氏综合征 体异 实例 特纳综合症(X0单体) 超雌综合征(XXX三体) 性染色体异常遗传病 传病 克氏综合征(XXY三体) 超雄综合征(XYY三体) 特点一 染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重 的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？ 一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影 响因素多，不便于分析。最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 调查人群中的遗传病 调查遗传病的发病率一到人群中随机抽样调查 遗传 调查遗传病的遗传方式一到患者家系中调查 厂羊水检查一可分析胎儿染色体、确定性别等 与遗传系谱图分析 遗传病的检测和预防一手段一主要包括遗传咨询和产前诊断 基因检测一可检测胎儿是否有致病基因等 LB超一可观察胎儿外观和性别等 基因治疗 用正常基因取代或修补患者中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 00 排除伴Y染色体遗传：父病子全病→很 可能为伴Y染色体遗传 其父和最可能为伴X 为 看 “无中 子皆病染色体隐性 女 可 生有” 判 者其父和 断 子无病 定为“常隐”一0中0口 6666 遗传系 的 其母和最可能为伴X 隐 性 “有中 为 女皆病染色体显性 6600b 图分析 →显 生无” 其母和 女无病 定为“常显” 6古說 遗传系谱图和 若 连续遗传可能， 显性 电泳图谱分析 不可判断显隐性 遗传 方式 隔代遗传可能 隐性 患者男女比例相当最可能为常染色体遗传 患者男多于女或女多于男→最可能为伴性遗传 通过电泳技术将一个混合物样品在介质上分成区带，经过 电泳图谱分析 概念 沙色后， 可以在介质上显示出区带 高中生物考查到的电 泳图一般是根据碱基对的数量(bp)作区