专题12 伴性遗传和人类遗传病-【一飞冲天·高考专项】2025年高考专题分类生物

灯专题十二 伴性遗传和人类遗传病 基础题 1,DA.分析系谱图可得，2号的线粒体DNA能传给6号，但是6号 的线粒体DNA不能传给8号，所以比较8与2的线粒体DNA序 列是不可行的；B.3号线粒体不能传给7号，也就不能传给8号，所 以比较8与3的线粒体DNA序列是不可行的：C.2号的X染色体 能传给6号，但6号的X染色体不能传给8号，所以比较8与2的 X染色体DNA序列是不可行的：D.8号和5号的Y染色体均来自 1号，因此可比较8与5的Y染色体DNA序列是否相同来鉴定8 与本家族的亲子关系。 2.AA、B.单独分析甲病发现Ⅱ-6正常和Ⅱ-7正常婚配生出了Ⅲ 11(患病)，推出甲病是常染色体隐性遗传病：单独考虑乙病，由题 干可知，“其中一对基因位于X染色体上”，且Ⅱ-6正常、Ⅱ-7患病， 其子女Ⅲ-12患病，故可推知Ⅲ-12关于乙病的基因型为XY,关于 甲病的基因型为AA或Aa,故Ⅲ-12的基因型为AAXEY或 AaXY。C.单独分析甲病，Ⅲ-10基因型为AA或Aa,Ⅲ-12基因 型为AA或Aa,Ⅲ-10和Ⅲ-12婚配生一患甲病孩子的概率是2/3× 2/3×1/4=1/9,不忠甲病的概率为8/9：单独分析乙病，Ⅲ-10基因 型为XX,Ⅲ-12基因型为XBY,后代基因型为XBX或XY,不患 乙病的概率为1/2，两病皆不患的概率为8/9×1/2=4/9。D.乙细 胞处于有丝分裂后期，细胞一极有2个X,故来自Ⅲ-10。 3.D根据（丁）系谱图不能判断其遗传方式，但是子一代女患者的 父亲正常，说明该病不可能是伴X染色体隐性遗传病。 4.DA、B.据图可知，6个患有此病的男孩中，X染色体缺失片段的 长度和位置虽然不同，但是都存在染色体5、6区域的缺失，因此 DMD的病因可能是X染色体5、6区段缺失，都含有1、12区域，故 DMD的病因也可能是1、12区段含有DMD致病基因：C.由题图 可知，6个患有此病的男孩的X染色体5片段外周区域的染色体缺 失情况各不相同，因此除了DMD基因外，还伴有其他体征异常原 因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失；D.由图可知，只有I 个体缺失11号区段，只有Ⅲ号个体含有区段7，其他个体既不缺11 号区段，也均不含7区段，所以若一异常体征仅在一位上述男孩身 上有，则最可能是Ⅵ号个体或Ⅲ号个体。 5.CA.甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a 所致，是一种伴X染色体隐性遗传病，故XX”个体不是HA患 者，属于携带者：B.A和是一对等位基因，且位于X染色体上，所 以A和a这对等位基因的遗传遵循分离定律：C.男患者的基因型 为XY,若婚配对象为XAXA,则女儿(XAX)不会患病，故男患者 的女儿不一定患HA;D.男性存在X”即表现患病，女性需同时存 在XX时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性。 6.(1)1/2Aa(2)基因突变后终止密码子提前，翻译提前终止，导 致形成的蛋白质结构异常（缺少344个氨基酸）2 LY (3)基因诊断早期胚胎培养 解析：(1)设控制该病的基因是A和a,Ⅱ一6不携带致病基因，则 Ⅱ一6的基因型是aa,Ⅱ一5的基因型是Aa,Ⅲ一4的基因型是 Aa,Ⅲ一3的基因型是aa,所以Ⅲ一3和Ⅲ一4生一个正常孩子的 概率是1/2。 (2)患者只能合成402个由氨基酸组成的截短型蛋白，而正常人 EXT1编码全长为746个氨基酸的多肽，说明病因是基因突变后 终止密码子提前，翻译提前终止，导致形成的蛋白质结构异常（缺 少344个氨基酸)。Ⅲ一4的基因型为Aa,所以Ⅲ一4体内的 EXT1基因有2种序列。 提升题 1.A根据题意和图2分析可知，③为患病女孩，而其父母正常，说明 苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①②③号分别为杂合子、 杂合子、隐性纯合子。根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可 知：①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常 PH基因，一条含有异常隐性PH基因：③号个体体内含有两条23 Kb的DNA条带，都是异常隐性PH基因，一条来自①号个体，一 条来自②号个体；②④号个体体内含有一条23Kb的DNA条带， 一条19Kb的DNA条带。由此可知，②号个体体内含有的23Kb 的DNA条带一定含有异常隐性PH基因，则19Kb的DNA条带 就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带 应该来自①号个体，所以可能含有异常隐性PH基因，也可能含有 正常PH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常 PH基因，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2 A①号个体正常，其女儿③号个体患病，其是杂合子，由分析可知， ①号体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因， 一条含有异常隐性PH基因，正常PH基因一定在23Kb的DNA 条带中；B.②号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条 19Kb的DNA条带，23Kb的DNA条带中一定含有异常隐性PH 基因；C.由分析可知，④号个体可为显性纯合子或杂合子，苯丙酮 尿症属于常染色体隐性遗传病，故一定不是苯丙酮尿症患者；D.④ 号个体为PH基因杂合子的概率为1/2。 2.B分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，根据后代有隐性纯合 子可知，I。肯定是杂合子(Aa),其初级卵母细胞一定含有等位基 因，即一定有正常基因和致病基因，次级卵母细胞、第一极体和卵 细胞不一定含有致病基因。 3.A分析可知，正常基因的长度为97+181=278bp,致病基因的长 度为272bp,故与正常人相比，忠者的Parkin基因区域X序列发 生了碱基对缺失。 4.DA.由题可知，鳃耳肾综合征的致病基因位于常染色体上，且基 因测序发现正常成员均未见该突变，可判断其为常染色体显性基 因致病；B.由题图可知，Ⅱ2、Ⅲ1和Ⅲ2均为杂合子，基因型相同； C.由题“谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子 (UAA或UAG)”可知，该基因可能发生C一G→T一A的碱基对的 替换；D.该病是常染色体显性遗传病，设Ⅲ，基因型是Dd,Ⅲ2与 人群中一患病男子（基因型可能为D)结婚，可能生下正常孩子。 5.(1)①310bpI-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4②解旋③逆转录父方 突变(X)(2)遗传咨询不一定 解析：(1)①正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后 只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点， 则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。所以结合图2 可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA 片段，而基因突变酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的 三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310 (217+93)bp的DNA片段中。正常纯合个体的基因经过酶切只 能形成两种长度的DNA片段，杂合子的基因经过酶切后可形成四 种长度的DNA片段，因此图2四名女性中I一1、Ⅱ一3、Ⅱ一4是 杂合子。②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保 持固缩状态而失活，其失活染色体上的基因无法表达的原因是染 色体呈固缩状态无法解旋进行转录。③以mRNA为模板合成cD NA的过程称为逆转录。表1中，Ⅱ一3、Ⅱ一4个体突变基因的表 达量明显高于正常基因，由此可推断Ⅱ一3、Ⅱ一4发病的原因是来 自父方的X染色体失活概率较高，以突变(X)基因表达为主。 (2)ALD属于遗传病，通过遗传咨询和产前诊断可以对该病进行监 测和预防。该病为伴X染色体隐性遗传病，图1家系中Ⅱ一1（不 携带d基因，基因型为XX)与Ⅱ一2(XY)婚配后，所生男孩的 基因型均为XY,不患病；所生女孩的基因型均为XX,其是否患 病取决于X染色体失活情况，因此不一定患病。 名校题 1.DA.根据系谱图推测I-1和I-2应该携带致病基因，但是根据 表格中TRPV4基因测序结果，可知I-1和I-2并不携带致病基 因；B.根据表格TRPV4基因序列比对，可知TRPV4基因发生了 G-C碱基对替换为T一A,从而导致基因突变；C.根据A项分析， I-1不携带致病基因，其生出患病孩子的原因可能是产生配子的 TRPV4基因发生显性突变：D.Ⅱ-2早期胚胎细胞中发生了TR PV4基因显性突变，Ⅱ-2会出现SMDK,Ⅱ-1不携带致病基因，会 导致后代有可能患病，所以可能导致该家系SMDK发生。 2.B根据题意，这对夫妇基因型分别为MNR、MNR,生出一个基 因型为MNrr的儿子，由儿子可逆推出双亲基因型都为MNRr。夫 妇再生一个血型为MN型一Rh阳性(MNR)的女儿，可以拆分成 分离定律进行计算，双亲MNX MN→2/4MN,双亲Rr×Rr→ 3/4R,而再生女儿的概率是1/2，所以再生1个血型为MN型一 Rh阳性女儿的概率是2/4×3/4×1/2=3/16。 3.C根据Ⅱ，与Ⅱ，不患蓝色盲，但其女儿Ⅲ，患蓝色盲，可判断蓝 色盲为常染色体隐性遗传，设由A/a基因控制，红绿色盲为伴X染 色体隐性遗传，设由B/b基因控制。所有患蓝色盲的个体基因型 均为aa,所有患红绿色盲的男性基因型均为XY。A.根据分析可 知，蓝色盲为常染色体隐性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗 传病，则控制蓝色盲的基因与控制红绿色盲的基因位于两对同源 染色体上，其遗传遵循自由组合定律：B.Ⅲ：是表现正常的女性，有 一个患蓝色盲的弟弟（哥哥），因此Ⅲ，关于蓝色盲的基因型是 1/3AA、2/3Aa,又由于Ⅲ，生有患红绿色盲的儿子，因此Ⅲ，是红 绿色盲基因的携带者，Ⅲ，的基因型是1/3AAXX或 2/3AaXX,Ⅲ，是蓝色盲患者的男性，基因型是aaXBY,Ⅲ，和Ⅲg 的后代中蓝色盲患者(aa)的概率是2/3×1/2=1/3，不患蓝色肓的 概率是2/3，患红绿色盲男孩(XY)的概率是1/4，不患红绿色盲男 孩(XY)的概率是1/4，因此生一个患一种病男孩的概率为2/3× 1/4+1/3×1/4=1/4:C.INg基因型是AaXY,其中的X来自 Ⅲ：，也就来自Ⅱs,因此下3细胞中的致病基因至少有一个来自 Ⅱ，；D.Ⅱ，(Aa)与Ⅱz(Aa)生出患病孩子Ⅲ，与等位基因分离有 关，该过程不涉及基因重组。 4.DA.该病为染色体异常遗传病，没有致病基因，故不可通过PCR 技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病； B.该病患者细胞中含有3条18号染色体，比正常人2条18号染色 体多了1条，并不是有三个染色体组；C.爱德华综合征属于遗传 病，但无法生存至成年，所以该性状不能遗传给后代；D.药物能通 过胎盘进入胎儿体内，可能影响胎儿的生长发育，故孕妇要尽量减 少服用有关药物。 5.B据图1分析，图中I区段只位于X染色体上，Ⅲ区段只位于Y 染色体上，Ⅱ区段属于X、Y染色体的同源区段。A.据图2分析，1 号和2号无病，6号有病，符合“无中生有为隐性”，又根据题意“致 病基因(B、b位于性染色体上”，则可判断该病属于Ⅱ区段隐性遗 传病：B.根据以上分析可以推知，1号和2号的基因型分别为XX 和XYB;C.3号基因型为XX,4号基因型为1/2XYB或 1/2XBYB,则他们后代是患病女孩的概率为1/4：D.6号基因型为 XX,8号基因型为XY,则7号基因型为XY,因此6号和7号 生育的子代中女孩均正常，男孩均患病。 6.DA.结合图解可知，“千杯不碎”的基因型为Abb,其基因型有 两种：AAbb、Aabb:“红脸人”的基因型为AB,其基因型有4种： AABB、AaBB、AABb、AaBb;“白脸人”的基因型为aa--,其基因型 有3种：aaBB、aaBb、aabb。B.该图反映出基因通过控制酶的合成 来影响代谢进而控制生物性状。C.“白脸人”的基因型有aaBB、 aaBb、aabb,人群中“白脸人”夫妇所生子女不会有“千杯不醉” (A_bb);D由以上分析可知，一对“红脸人”(AB_)的夫妇所生子 女中，有1个“千杯不醉”(Abb)和1个“白脸人”(aa-_),说明该 对夫妇的基因型为AaBbXX和AaBbXY,二者再生一个号称“千杯 不醉”女儿(A_bbXX)的概率是3/4×1/4×1/2=3/32。 【易错提示】做此类题时要注意题目问的是生一个号称“千杯不醉” 女儿的概率，还是生的女儿中，号称“千杯不醉”的概率，后者已经 确定是女儿了，所以概率是3/4×1/4=3/16。 7.B根据题意和图示分析可知：①图甲中两对等位基因位于非同源 染色体上，遵循基因的自由组合定律；②图乙细胞中同源染色体分 离，处于减数分裂I后期：③丙图示家系中，第二代中双亲都患 病，所生的女儿却正常，根据“有中生无为显性，生女正常为常显” 可知该病属于常染色体显性遗传病；④丁图细胞中有三对常染色 体，一对性染色体，而且性染色体组成为X和Y。A.甲图中生物的 基因型为AaDd,其自交后代产生Aadd个体的概率为1/2×1/4 1/8;B.正常情况下基因型为AaDd的个体减数分裂可以产生2种 配子，根据图中①染色体上所标基因，若是发生了基因突变，则该 细胞就会产生3种不同基因型的配子，若是发生了互换，则会产生 4种不同基因型的配子；C.由分析可知，该病为常染色体显性遗传 病；D.丁图果蝇基因型为AaX"Y,其产生的配子有AX"、aX" AY、aY四种。 8.C方法1：纯合显性雌性个体与纯合隐性雄性个体杂交，若子代雕 雄个体全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅 位于X染色体上，①不能得出；雄性个体不可能表现隐性性状，② 不能得出；若子代雄性个体表现显性性状，则基因可能只位于X染 色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段，③不能得出；若子代 雌性个体表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段或仅 位于X染色体上，④不能得出。方法2：纯合显性雄性个体与纯合 隐性雌性个体杂交，若子代雌雄个体全表现显性性状，则基因位于 X、Y染色体的同源区段，①可以得出：若子代雌性个体表现显性性 状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上，②可以得 出：若子代雄性个体表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源 区段，③不能得出；若子代雌性个体表现显性性状，则基因位于X、 Y染色体的同源区段或仅位于X染色体上，④不能得出。 9.B根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ4和Ⅱs均患有甲病，但他们有 一个正常的女儿（Ⅲ，），根据“有中生无为显性，生女正常为常显”， 说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ，和Ⅱ；均无乙病，但他们有患 乙病的儿子，根据“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又 已知“一种是伴性遗传病”，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。 A.Ⅱ3的是两病皆患的男性，其基因型为AaXY,其A基因一定来 自I2,b基因一定来自I1;B.据遗传系谱图分析，Ⅲ，的基因型为 AaXX,Ⅲ，的基因型为2/3AaXY或1/3AAXY,若Ⅲ，与Ⅲ 结婚，生患甲病孩子(AA或Aa)概率为1一2/3×1/4=5/6，生的男 孩患乙病(XY)概率为1/2，故生育一男孩患两种病的概率是 5/6×1/2=5/12;C.若Ⅲ。的性染色体组成为XXY,因为患乙病， 即XXY,则原因是Ⅱ，形成卵细胞时减数分裂Ⅱ出现异常，产生 了XX的异常卵细胞；D.Ⅱ？的表型正常，大致基因型为 aaxX,因为她的女儿Ⅲ2患乙病，则Ⅱ2的基因型一定是 aaXBX,Ⅲg患甲病，Ⅲ，表型正常，即L,、L均为Aa,所以Ⅲ8的基因 型为AA或Aa,又因为Ⅲ6患乙病，即L为XX,Ⅱ为XY,所以Ⅲ8 的基因型为XBX或XBXB,因此Ⅲg的基因型可能有4种。 10.(1)常染色体隐性遗传Ⅱs (2)②① (3)AaXBX 1/24 (4)1/208 解析：(1)I1、I2不患甲病，生出患甲病的Ⅱ。，说明甲病为常染 色体隐性遗传病；Ⅱ1、Ⅱ2不患乙病，生出患乙病的Ⅲ2，说明乙病 为常染色体隐性遗传病，与题意“有一种是伴X染色体隐性遗传 病”不符，由题意“有一人是因基因突变而患上此病”可知，Ⅱ。或 Ⅲ2是基因突变，从遗传图谱可知，如果乙病为伴X染色体隐性遗 传病，V1患乙病，Ⅲ，也必患乙病，与遗传图谱不符，说明乙病为 常染色体隐性遗传，甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ。为基因 突变。 (2)Ⅲ，两病皆患，其基因型为aaXY,说明②④分别代表a、b基 因，又因为Ⅲ2(aaxX)患乙病，不患甲病，说明②代表a基因，④ 代表b基因，③代表B基因，①代表A基因。 (3)Ⅱ2生出患病的Ⅲ4(aaXY),说明Ⅱ2的基因型为AaxX, I,的基因型为AAXBY,说明I2的基因型为AaXX,Ⅲ。的基 因型为AaXY,Ⅱ，的基因型为AaXBY,故Ⅲa的关于乙病的基 因型为1/3AA、2/3Aa,关于甲病的基因型为1/2XBX、1/2XBX, 故Ⅲ。与Ⅲ3生下两病兼患孩子的概率是2/3×1/4×1/2×1/2= 1/24。 (4)若乙病在人群中的发病率为1/625，则aa=1/625,a=1/25, A=24/25,AA=576/625,Aa=1/25×24/25×2=48/625,人群中 正常男性为携带者的概率为=Aa÷(Aa十AA)=1/13,正常的男 性且为乙病携带者的基因型为1/13 AaXEY,N,的乙病基因已确 定为aa,由图2知Ⅲ2的基因型为XX,Ⅲ，的基因型为XY,V, 的关于甲病基因型为1/2XX,1/2XBXB,V1的基因型为 1/2 aaxBX、l/2 aaXBXB,V1与正常的男性生下两病兼患孩子的 概率是1/13×1/2×1/2×1/4=1/208。一冲天 专题十二 伴性遗传和人类遗传病 基础题 1.如下图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系，需采用特殊的鉴定方案。下列方案可行的是 注：●■ 表示已不能 提取相应的 5 遗传物质。 8 A.比较8与2的线粒体DNA序列 B.比较8与3的线粒体DNA序列 C.比较8与2的X染色体DNA序列 D.比较8与5的Y染色体DNA序列 2.(2023·五校联考期中)图1为某家族两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、表示，乙病基因用B、b表 示，其中一对基因位于X染色体上。图2表示Ⅲ-10与Ⅲ-12体内细胞分裂过程中部分染色体及基因 情况。下列说法错误的是 () ○正常女 2 口正常男 e ②甲病女 6 目乙病女 目乙病男 VrM v v ⑦ 自 910 111 口两种病男 甲 乙 丙 图1 图2 A.乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.Ⅲ-l2的基因型为AAXY或AaXY C.Ⅲ-10和Ⅲ-12婚配生一正常孩子的概率是4/9 D.由图2可知乙细胞来自Ⅲ-10 3.(2021·八校联考期中)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑 基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病的是() 0T00009 0T0 6古6T口6古6T口6d6b口6b6o 6b6b6b 6 甲 乙 丙 丁 A.a B.b C.c D.d 专题十二伴性遗传和人类遗传病 4.(2022·南开区期末)肌营养不良(DMD)是X染色体异常引起的遗传病。图中1~13表示正常X染 色体的不同区段，II表示6位患该病男孩X染色体所含区段，且进一步发现他们还表现出其他异 常体征，下列叙述不合理的是 ) 12345678910111213 ▣庄▣ 000 000 □o00 000☐ oooⅢ 000☐ aoool 视频讲解 000 ▣oooV 000 A.据图分析，DMD的病因可能是X染色体5、6区段缺失 B.据图分析，DMD的病因可能是1、12区段含有DMD致病基因 C.表现出其他异常体征的原因可能是DMD基因外周区域的染色体缺失 D.若一异常体征仅在一位上述男孩身上有，则最可能是V号个体 5.(2021·部分区期末)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA 的叙述不正确的是 () A.XAX个体不是HA患者 B.A和a这对基因的遗传遵循分离定律 C.男患者的女儿一定患HA D.HA患者中男性多于女性 6.(2021·部分区期末)多发性骨软骨瘤是由EXT1基因变异引起的一种罕见的骨骼异常疾病（相关基 因用A、表示)，可导致一系列的并发症，如疼痛、畸形、局部血管或神经等压迫、骨折、恶变等，严重影 响患者的生活质量。 (1)如果Ⅱ一6不携带致病基因，该病为显性遗传病，Ⅲ一3和Ⅲ一4生一个正常孩子的概率是 Ⅲ一4的基因型为 ■患病男性 ●患病女性 口正常男性 ○正常女性 5 2 (2)为揭示该病的治病机理，科研人员对该家庭成员进行DNA、RNA提取，设计EXT1基因特异性引 物，PCR特异性扩增、测序，结果发现EXT1基因第4外显子存在缺失突变，导致患者只能合成由 402个氨基酸组成的截短型蛋白，而正常人EXT1编码全长为含746个氨基酸的多肽，据此我们 可以推断该家庭患病的原因是 Ⅲ-4体内的EXT1基因有 种序列。 (3)为生育健康的孩子，Ⅲ一3和Ⅲ一4接受了胚胎移植前的 。 大致过程为体外受精获得受 精卵，受精卵经 发育成囊胚，以囊胚细胞的DNA为模板，PCR特异性扩增、测序 进行筛查。 专题分类生物 提升题 1.【难题】(2021·十二校联考一模)苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗 传病。已知人群中染色体上PH基因两侧限制酶MspI酶切位点的分布存在两种形式（图1）。一对 夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（图2）。为确定胎儿是否正常，需要 进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MpI酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH 基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述正确的是 ① ② PH基因 ①②③④ M Msp I Msp I PH基因 19 Kb Msp I Msp I Msp I ④ 图1 图2 图3 A.①号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 B.②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常PH基因 C.推测④号个体一定是苯丙酮尿症患者 D.④号个体为PH基因杂合子的概率为2/3 阅读以下材料，回答2~3题。 帕金森病(PD)是中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，已经发现了多个与PD相关的遗传基因，它 们分布在不同的染色体，具有多个不同的突变位，点，并最终引起相应的蛋白质功能改变出现PD的表现。 其中发现Parkin基因能引起少年型帕金森病。图1是某男性患者(Parkin基因引起)的家族遗传系谱。 个体L,I,Ⅱ，Ⅱ4ⅡⅡ。 97 bp 278bp 区域X 181bp 口○正常男性、女性☐ 272bp ⑦ ○☑②患病男性、女性1 Parkinz基因 图1 图2 图3 2.(2021·和平区一模)I2肯定含有致病的Parkin基因的细胞是 A.次级卵母细胞 B.初级卵母细胞 C.第一极体 D.卵细胞 一冲天 3.（2021·和平区一模)Parkin基因结构如图2。对图1家庭成员的DNA测序分析发现，患者Parkin 基因中的某个区域X(长度是278bp)存在序列异常，区域X用MoI酶处理后，电泳结果如图3(bp 表示碱基对)。与正常人相比，患者的Parkin基因区域X序列异常的具体改变为 ) A.碱基对缺失 B.碱基对增加 C.碱基对改变 D.碱基对重复 4.(2023·河北区二模)鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋，由常染色体上的基因控制，人群中该病的发病 率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因，如图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的 EYA1基因所编码的蛋白质中257号谷氨酰胺（密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或 UAG),正常成员均未见该突变，以下叙述错误的是 正常男性 正常女性 患病男性 患病女性 已故患病男性 已故正常女性 A.鳃耳肾综合征是一种常染色体显性遗传病 B.Ⅱ2与Ⅲ1、Ⅲ2基因型均相同 C.患者的EYA1基因可能发生C一G→T一A的碱基对替换 D.Ⅲ2与一位患病男子婚配，理论上生下正常孩子的概率为0 5.(2021·河西区一模)肾上腺一脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病，主要累及肾 上腺和脑白质，表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等，患者 发病程度差异较大，科研人员对该病进行了深入研究。 0 口正常男性 2 O正常女性 图1 (1)为确定该家系相关成员的基因组成与发病原因，科研人员进行了如下研究。 ①首先提取四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR技术操作，产物酶切后进行电泳（正 常基因含一个限制酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点)，结果如图2。由图2可知突变基因 新增的酶切位点位于 (填“310bp”“217bp”“118bp”或“93bp”)DNA片段中；四名女性中 是杂合子。 一冲天 bpI-1Ⅱ-3Ⅱ-4Ⅱ-5 表1 样本来源 PCR产物量的比例（突变：正常） I-1 24:76 310 217 Ⅱ-3 80:20 118 93 Ⅱ-4 100:0 Ⅱ-5 0:100 图2 ②已知女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，推测失活染色体上的 基因无法表达的原因是染色体呈固缩状态无法 从而无法进行转录。 ③分别提取四名女性的mRNA作为模板， 出cDNA,进行PCR技术处理，计算产物量的 比例，结果如表1。综合图2与表1，推断Ⅱ一3、Ⅱ一4发病的原因是来自 (填“父方”或 “母方”)的X染色体失活概率较高，以 基因表达为主 (2)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤，尚无有效的治疗方法，通过 和产前诊断可以对该病 进行监测和预防。图1家系中Ⅱ一1（不携带d基因）与Ⅱ一2婚配后，若生女孩，是否患病？ 名校题 1.(2023·耀华中学第二次月考)脊柱发育不良(SMDK)的发生与常染色体上TRPV4基因的突变有 关。现有一SMDK患者家系如图所示，科研人员对该家系各成员TRPV4基因所在的同源染色体上 相应位点序列进行检测，结果如下表，下列叙述正确的是 图例 正常男女 患病男女 成员 测序结果 I-1、I-2、Ⅱ-1 ...TACTTCACCCGTGGGCTGAAG... TACTTCACCCGTGGGCTGAAG... Ⅱ-2、Ⅲ-1 ..TACTTCACCCATGGGCTGAAG A.Ⅱ-2的致病基因来自I-1和I-2 B.TRPV4基因发生了A一T碱基对替换为G一C,进而导致基因突变 C.仅I-1产生配子时发生了TRPV4基因隐性突变，这可能导致该家系SMDK的发生 D.Ⅱ-2早期胚胎细胞中发生了TRPV4基因显性突变，这可能导致该家系SMDK的发生 专题十二伴性遗传和人类遗传病 2.(2021·南开中学第三次月考)人类有多种血型系统，MN血型和Rh血型是其中的两种。MN血型由 常染色体上的1对等位基因M、N控制，M血型的基因型为MM,N血型的基因型为NN,MN血型的 基因型为MN;Rh血型由常染色体上的另1对等位基因R和r控制，RR和Rr表现为Rh阳性，rr表 现为Rh阴性；这两对等位基因自由组合。若某对夫妇中，丈夫和妻子的血型均为MN型一Rh阳性，且 已生出1个血型为MN型一Rh阴性的儿子，则再生1个血型为MN型一Rh阳性女儿的概率是() A.3/8 B.3/16 C.1/8 D.1/16 3.(2021·天津一中第二次月考)人类的色盲有红绿色盲和蓝色盲，如图为某家族遗传系谱图，下列相关 叙述正确的是 正常男女 )患蓝色盲男女 患红绿色盲男 两病兼患男 A.蓝色盲与红绿色盲的遗传不遵循自由组合定律 B.Ⅲ4和Ⅲ，再生一个只患一种病男孩的概率为1/2 C.V?细胞中的致病基因至少有一个来自Ⅱ D.Ⅱ，与Ⅱ，生出患病孩子Ⅲ，与基因重组有关 4.(2023·南开中学第三次月考)爱德华(Edwards)综合征，也称18三体综合征，该病发病率比21三体 综合征低，主要表现为胎儿在子宫内表现异常，出生时需要进行急救处理，在精心护理下，较少婴儿可 以生存2个月，只有极少部分能够生存到1岁，但无法生存至成年。以下相关叙述正确的是() A.可通过PCR技术和电泳技术进行致病基因的检测来确定胎儿是否患该病 B.爱德华综合征患者的体细胞中含有三个染色体组 C.爱德华综合征属于遗传病，该性状能遗传给后代 D,许多药物能通过胎盘进人胎儿体内，孕妇要尽量减少服用有关药物 5.【易错】(2021·南开中学第五次月考)如图1，人类的XY染色体存在同源区（Ⅱ）和非同源区(I、Ⅲ)， 图2是人某种遗传病的系谱图，已知致病基因(B、b)位于性染色体上。下列叙述正确的是() 口○正常男女 ●患病男女 图1 图2 A.控制该遗传病的基因位于性染色体的I区 B.1号和2号的基因型分别为XX和XY C.3号和4号婚配生育一个患病女孩的概率是1/2 D.6号和？号生育的子代中女孩均患病，男孩均正常 专题分类生物 6.(2022·耀华中学第二次月考)如图表示乙醇进入人体后的代谢途径，如果能 基因A 基因b 将乙醇转化为乙酸的人号称“千杯不醉”，而转化为乙醛的人俗称“红脸人”，都 )乙醇、 →乙醛酶2 酶1 不能转化的人俗称“白脸人”。下列说法正确的是 乙酸 ( 乙醇在人体的代谢途径 A.“红脸人”和“白脸人”的基因型各有4种 B.该图反映出基因通过控制蛋白质结构直接控制生物性状 C.人群中“白脸人”夫妇所生子女有“白脸人”和“千杯不醉” D.一对“红脸人”夫妇所生子女中，有1个“千杯不醉”和1个“白脸人”，则该夫妇再生一个号称“千杯 不醉”女儿的概率是3/32 7.(2021·南开中学第五次月考)对下列示意图所表示的生物学意义的描述，准确的是 3) ④ A.甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6 B.若只研究细胞中每对同源染色体上的一对基因，则乙图细胞分裂完成后，可能同时产生2种、3种 或4种不同基因型的配子 C.丙图所示家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病 D.丁图表示某果蝇染色体组成，该果蝇只能产生AX"、X"两种基因型的配子 8.(2021·南开中学第六次月考)下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上 的实验设计思路，请判断下列说法正确的是 方法1：纯合显性雌性个体×纯合隐性雄性个体→F 方法2：纯合隐性雌性个体X纯合显性雄性个体→F 结论： ①若子代雌雄个体全表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段。 ②若子代雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状，则基因只位于X染色体上。 ③若子代雄性个体表现显性性状，则基因只位于X染色体上。 ④若子代雌性个体表现显性性状，则基因位于X、Y染色体的同源区段。 A.“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务 B.“方法1十结论③④”能够完成上述探究任务 C.“方法2十结论①②”能够完成上述探究任务 D.“方法2十结论③④”能够完成上述探究任务 一心冲天 9.【难题】(2022·南开中学第二次月考)如图表示甲、乙两种单基因遗传病（其中一种是伴性遗传病），甲 病相关基因用A()表示、乙病相关基因用B(b)表示。不考虑基因突变，下列分析错误的是() 0☑ 1 2 口○正常男女 ☑ ☑②甲病男女 4 6 ■●乙病男女 Ⅲ☑●白⑦ 1自O② 2 患两种病男性 2 5 6 A.Ⅱ3的致病基因来自I,和I2 B.若Ⅲ4和Ⅲ。结婚，生育的一男孩患两种病的概率是5/24 冲天 C.若Ⅲ。的性染色体组成为XXY,原因是Ⅱ4形成卵细胞时减数分裂Ⅱ出现异常 D.Ⅱ，的基因型为aaXX,Ⅲg的基因型有4种可能 10.(2023·天津一中第三次月考)图1为某家族遗传病系谱图，甲病（由等位基因B、b控制）和乙病（由 等位基因A、控制)为两种单基因遗传病。两种病中，有一种是伴X染色体隐性遗传病，家族患该 病的成员中，有一人是因基因突变而患上此病。研究者通过对家族中部分成员的两对基因进行电泳 分离，得到了图2的电泳图谱。回答下列问题： ☐○正常男女 皿①甲病男女 6 目自乙病男女 口甲、乙病男 自口自 血O 6 2 图1 I1Ⅱ4Ⅱ；Ⅲ2Ⅲ4Ⅲ6 ①--------■ --●--■ ④--■--■ 图2 (1)由图可知，乙病的遗传方式为 ,分析图中发生基因突变的个体是 (2)根据电泳图谱，代表a、b基因的分别是条带 (顺序不能颠倒)。 (3)I2的基因型是 ,若Ⅲ。与Ⅲ婚配，他们生下两病兼患孩子的概率是 (4)若乙病在人群中的发病率为1/625，那么V,与正常的男性婚配，生下两病兼患孩子的概率是