专题02 可遗传的变异（期中真题汇编，上海专用）高二生物上学期

专题02 可遗传的变异 1．(24-25高二上·上海青浦高级中学·期中)玉米（2n=20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 (1)单倍体玉米体细胞的染色体数为（ ） A．10 B．20 C．40 D．不能确定 (2)玉米籽粒由胚和胚乳构成（如下图），胚是由精子和卵细胞结合发育而来，胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型和卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚和胚乳的染色体组分别为（ ） A．1；2 B．2；2 C．2；3 D．3；2 科研人员得到一个紫粒品系（S），该品系携带显性基因R，能够在玉米籽粒的胚和胚乳中特异性表达紫色花青素。科研人员以纯合的普通玉米为母本与纯合的玉米品系S进行杂交，结果如下图。 (3)母本植株上所结的籽粒有两种表型，但胚乳均为紫色，胚乳的基因型均为 ；绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为 。 (4)母本植株上所结籽粒中少数籽粒是白色，亲本中某基因的差异，通过电泳以确定单倍体胚的来源，结果见下图，由此可推测单倍体的胚是由 发育而来。 (5)品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），若想培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，请完成下列育种方案： 步骤一：将G和H杂交： 步骤二：将所得F1作为 （选填A或B：A母本，B父本）与S杂交； 步骤三：选择 （选填A或B：A白色胚，B紫色胚）籽粒种植，培育为植株； 步骤四：将步骤三得到的植株 （提示：处理方法）以获得可育纯合子，选出具有优良性状的个体。 为了提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率，研究人员用不同的X溶液处理，对单倍体苗的成苗率，大田移栽成活率和染色体加倍率的影响，结果如表： X溶液（mg/L） 成苗率（%） 大田移栽成活率（%） 染色体加倍率（%） 750 79.98 82.15 2.46 500 80.42 85.53 2.31 200 81.51 87.39 1.92 75 82.54 89.86 1.17 (6)综合本实验结果分析，能够得到的结论是？ 2．(23-24高二上·上海曹杨中学·期中)I．有一项研究发现，细胞周期蛋白B3（Cyclin B3）缺失的雌性小鼠所产生的卵细胞异常，但在减数分裂过程中姐妹染色单体能正常分开。为进一步揭示Cyclin B3的功能，研究者对正常雌鼠与Cyclin B3缺失雌鼠卵细胞形成过程中的关键时期进行了对比，如图所示。据图回答下列问题。 (1)下列①~④为雌鼠的卵细胞形成过程中细胞中发生的主要活动，其先后顺序为（ ） ①非同源染色体自由组合②DNA复制③着丝粒一分为二④联会 A．④→①→②→③ B．②→④→①→③ C．④→③→②→① D．②→④→③→① (2)对正常雌鼠而言，若不考虑染色体交叉互换，减数分裂过程中等位基因分离发生在图中的（ ） A．间期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ (3)在正常雌鼠减数分裂过程中，与第一极体同时形成的子细胞是（ ） A．初级卵母细胞 B．次级卵母细胞 C．第二极体 D．卵细胞 (4)已知正常小鼠体细胞中 DNA 数目为40，则其位于后期II 的次级卵母细胞内的染色体分子数为（ ） A．20 B．30 C．40 D．80 (5)正常雌鼠有丝分裂过程中，单个细胞中DNA分子数的变化是（ ） A．40-80-40 B．80-40-20 C．20-40-20 D．40-20-40 (6)生物兴趣小组的同学在观察不同生物减数分裂装片时，小萌同学不小心把马蛔虫（2n=4）卵巢、精巢和果蝇（2n=8）卵巢、精巢的减数分裂装片搞混了。通过对以下几个分裂相细胞的观察，他做出了正确的判断。他判断正确的是（ ） A．①一定来自于马蛔虫，但不能确定性别 B．②一定来自于果蝇，但不能确定性别 C．③一定来自于马蛔虫精巢 D．④一定来自于果蝇的卵巢 (7)据图推测细胞周期蛋白B3的功能是 II．请根据图片或文字选出相应的变异类型。 (8)①对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (9)②对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (10)③对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (11)④对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (12)⑤对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (13)在人的 HD 基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的 HD基因中，EGA 的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ） A．基因突变 B．染色体非整倍化变异 C．基因重复 D．染色体整倍体变异 3．(24-25高二上·上海松江一中·期中)资料一：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是 显性/隐性）基因，该病属于 （X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为 。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料二：位于11号常染色体上的1GF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (6)据图2说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是： 。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是____。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 4．(23-24高二上·上海曹杨中学·期中)垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（ ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（ ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（ ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (5)不考虑基因突变，II-4不一定含有致病基因的细胞有（ ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (6)图中属于III-1的旁系血亲的有（ ）（多选） A．II-3 B．II-4 C．II-5 D．III-2 (7)遗传咨询的对象有以下（ ）（多选） A．遗传病患者 B．生育过遗传病患儿的人群 C．家族有遗传病史者 D．有多次流产史者 (8)遗传检测的过程顺序为（ ） ①系谱分析②病情诊断③再发风险率估计④提出预防措施 A．②①③④ B．①②③④ C．②①④③ D．①③②④ (9)II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率是 。 5．(24-25高二上·上海青浦高级中学·期中)某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者 （选填A或B，A：能；B：不能）自主运动， （选填A或B，A：能；B：不能）产生躯体感觉。 (2)据图1断，该疾病的遗传类型是（ ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 (3)图1Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是 ，该人群中SMN致病基因的基因频率为 。 研究表明SMN基因包括两种序列高度同源的SMN1基因和SMN2基因，如图2 (4)图2中过程①发生在 中，需要的原料是 。图2中异常SMA蛋白的产生原因是 。 (5)研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是 。 目前临床用于治疗该病的一种药物治疗路径如下： (6)口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合图2分析，该药的主要作用机制是 。 (7)目前我国患病人群中大约25%~30%患遗传病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述正确的是( )（多选） A患有遗传病的个体一定携带了相关的致病基因 B．调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查 C．禁止近亲结婚可以有效降低白化（常染色体隐性病）病患病概率 D．患抗维生素D佝偻病（X连锁显性遗传病）的男性婚配后适宜选择生男孩 6．(23-24高二上·上海复旦中学·期中)图为某家族有关“I型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图 (1)其中Ⅱ—8携带致病基因，说明该病的遗传方式为（显性/隐性） 遗传病。且由图可知该致病基因位于（X/常） 染色体上，判断依据是 。 (2)在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是____________。 A．I1 B．I2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2 人体中糖原的分解过程如图20所示。研究发现，“I型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变（基因的碱基对发生增加、替换或缺失），引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。 (3)据题意可推测，“I型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图20中 （酶）的基因发生了突变。 图表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。 (4)据图分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。 。 血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。 (5)大女儿再生一个正常孩子的概率为 。 该家庭的父亲和大女儿已经做了相关基因的检测，其电泳结果见图； (6)小女儿的检测结果可能是___________。 A．情况一或情况二 B．情况一或情况三 C．情况二或情况三 D．情况一、情况二或情况三 (7)图中的基因 （填数字）可能为血友病的基因位点。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，试分析这两种致病基因在遗传时是否遵循基因的自由组合定律? ，理由是 。 1. (23-24高二上·上海行知中学·期中)【案例一】林某（女）在新生儿体检中被诊断为G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏，怀疑是G6PD基因（记作G/g）所在的X染色体存在问题，其家系的进一步检查结果如表。 家庭成员 G6PD活性 G6PD基因测序 染色体组成 父亲 0.54 第1388位碱基突变（G→A）；纯合 44+XY 母亲 2.31 无突变 44+XX 林某 0.62 第1388位碱基突变（G→A）；杂合 44+X（67%）、44+XX（33%） （1）据表推测，林某父亲的基因型是 。 （2）据表分析，造成林某部分细胞染色体数目异常的原因可能是______________。（单选） A．父方配子形成过程X染色体丢失 B．母方配子形成过程X染色体丢失 C．受精过程中X染色体丢失 D．受精卵发育过程中X染色体丢失 （3）正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活（部分基因不表达）。下列实证中，能够用来解释林某的G6PD活性与其父亲相当的有_____________（多选） A．携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活 B．林某丢失的X染色体中，携带正常G6PD基因的占比较高 C．林某染色体组成为44+X的细胞占比较高 D．男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6 2. (23-24高二上·上海行知中学·期中)【案例二】耳聋是较为常见的出生缺陷之一，其与诸多因素有关，最主要的因素为遗传和环境，医学研究人员发现人类HMO7A基因与建传性耳聋有着密切的关景，下图为来家族中遗传性耳聋的家族系谱图。 （1）由系谱图分析，该遗传病的遗传方式可能是_______________（多选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 进一步对家族部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如下图所示，其中条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。 （2）根据MYO7A基因电泳检测结果，可以判断该遗传病的遗传方式为 （3）Ⅱ5肯定含有致病基因的细胞是_____________（多选） A．肌肉细胞 B．次级精母细胞 C．初级精母细胞 D．精子 （4）根据上述资料，8号胎儿的基因型是 （用字母A/a表示），5和6号再生一个孩子的患病概率是 ，因此需要通过 以达到优生优育的目的， A．B超检查 B．基因检测 C．染色体分析 D．性别检查 3. (23-24高二上·上海行知中学·期中)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图所示。 （1）．细胞合成BCR-ABL蛋白的场所是 。 （2）在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是____________。（单选） A．有丝分裂前期 B．减数第一次分裂前期 C．有丝分裂后期 D．减数第二次分裂后期 （3）据图分析，CML造血干细胞内变异的类型属于_____________。（单选） A．染色体缺失 B．染色体易位 C．基因重组 D．基因突变 （4）药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白。据图推测，该药物的作用效果是__________。（单选） A．改变BCR-ABL蛋白的结构 B．抑制CP与BCR-ABL蛋白结合 C．促进BCR-ABL基因的表达 D．抑制ATP含磷基团转移到CP上 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基第107位对应的氨基酸出现异常，下图为部分生理过程。 （5）上图中表示RUNX1基因转录过程的是 。（单选）；若该基因编码链的部分序列为5’-TGGTGC—3’，则其转录出的mRNA序列为 。 （6）RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点在 （314/319/326）位，此位点发生了碱基 （缺失/插入/替换）。 （7）上图中细胞甲、乙、丙的差异表现为__________。（多选） A．细胞器的种类 B．DNA的碱基序列 C．mRNA的种类 D．细胞核的大小 E．细胞的形态结构 F．蛋白质的种类 急性白血病还与GPX3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。研究者分别用去甲基化药物（4药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞，实验结果如下图所示。其中“-”代表不添加任何药物。 （8）据图推测，GPX3基因表达的调控机制是 （DMA甲基化/组蛋白修饰），判断理由是 。 4．(23-24高二·上海华东师范大学第二附属中学·期中)回答下列有关人类遗传病的问题 人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题： (1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。 A．无性生殖 B．有性生殖 C．卵式生殖 D．分裂生殖 (2)根据家族系谱图判断，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上，是 （显/隐）遗传病。 (3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。 A．碱基对增加 B．碱基对缺失 C．碱基对替换 D．基因重组 (4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。 A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关 B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成 C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体 D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组 (5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选） A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解 B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译 C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因 D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA (6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选） A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点 B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期 C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误 D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关 “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。 (7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。 A．氨基酸排列顺序 B．磷脂的排列顺序 C．葡萄糖排列顺序 D．脱氧核糖排列顺序 (8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选） A．卵子内染色体异常 B．卵子内能量供应异常 C．PANX1基因突变 D．细胞膜破裂 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。 (9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为 。 (11)3号与4号能否生出正常孩子？ 回答并说明理由。 。 (12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。 5．(23-24高二上·上海复旦大学附中·期中)早老年痴呆又称阿尔茨海默病（AD），是一种常见的老年开始发病的神经退行性疾病。目前已知AD与机体衰老和遗传有关，已知与AD有关的基因有第21号染色体上的APP基因、第19号染色体上的APOE基因等。 正常的APP基因编码Aβ淀粉样前体蛋白（App），APP基因突变导致App形成Aβ聚合物，沉淀在神经细胞中不易被分解，导致神经元退行性病变，下表列举了几种已经发现的APP基因突变及其效应。 APP基因突变类型 APP717 APP670 APP671 APP692 突变基因的效应 生成更长的Aβ片段 使Aβ片段生成量增加 (1)APP基因有多种突变类型说明了基因突变具有（ ） A．特异性 B．普遍性 C．多方向性 D．低频性 (2)根据资料分析结合所学，下列关于AD治疗的思路可行的有（ ）（多选） A．通过RNA干扰抑制突变的APP基因转录 B．给神经元细胞导入正常的APP基因 C．给神经元细胞注入正常的App蛋白 D．使用可特异性降解Aβ聚合物的药物 如图是一个有AD患者的家族系谱图，检测发现6号（目前已71岁，70岁时发病）所患AD为APP₇17型（相关基因用D/d表示）。 (3)据图分析，6号的基因型应为 ，5号（68岁）目前没有患病，能否确定他们的子女7-10号（年龄在35-45之间）未来不会患同种类型AD，请分情况讨论，说说你的判断依据 。 进一步检测发现7号APOE基因突变为APOE-4，该突变基因表达产物容易与可溶性Aβ结合，促进Aβ沉淀，8号APOE基因突变为APOE-2，该突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢。 (4)根据检测结果判断，7号和8号患AD的风险变化分别是（ ） A．都增大 B．7号患病风险增大，8号患病风险减小 C．都减小 D．7号患病风险减少，8号患病风险增大 (5)若9号在基因检测中发现自己是红绿色盲基因的携带者（相关基因用B/b表示），已知1-10中没有红绿色盲患者，该家族中可能也是红绿色盲携带者的是（ ）（多选） A．4号 B．5号 C．6号 D．8号 (6)已知9号配偶不是红绿色盲患者，他们的女儿相关基因型为 ，若9号再生一个儿子，患红绿色盲的概率为 。 6．(24-25高二上·上海师范大学附属虹口中学·期中)短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因（骨形态发生蛋白受体基因BMPR）定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。 (1)根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于 染色体 性遗传病。（编号选填） ①常 ②性 ③显 ④隐 (2)据图1所示系谱图分析，II-2的基因型为 （用H/h表示），II-4和II-5再生一个孩子患短指症的概率是 。 正常情况下，骨形态发生蛋白（BMP）与骨形态发生蛋白受体（BMPR）结合后，激活SMAD信号转导通路，促进成骨细胞分化为骨细胞（图2）。研究发现，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生。 (3)根据题意，若正常的BMPR基因发生________，可导致短指症的发生。 A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 (4)图3为精氨酸的结构式。据题干分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是________。 A．① B．② C．③ D．④ (5)根据图2所示信息，分析“BMPR基因异常导致短指”的可能机制 。 小李家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5’-ATAT……ATAT-3’”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因（推测该基因可能为短指症新的致病基因）的周边。图4示该家族部分系谱。 (6)据图4分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是 。（编号选填） ①a②b③c④d⑤e⑥f⑦g⑧h (7)据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于_________。 A．染色体结构缺失 B．染色体结构重复 C．染色体数目变异 D．碱基对的增加 (8)医生对小李家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括： 。（编号选填） ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 7．(24-25高二上·上海浦东新区华东师范大学第二附属中学·期中)人类的生殖繁衍需要成熟的卵子与精子正常结合形成受精卵，但任何与减数分裂有关的基因突变或功能异常均可能引发卵子成熟障碍。现有研究已揭示多个导致卵子成熟障碍的致病基因，其中包括TRIP13基因。该基因负责编码AAA+-ATPase蛋白，对减数分裂和有丝分裂过程至关重要。TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段，进而造成卵子无法正常成熟。图（a）是一例卵子成熟障碍症的患病者家系，图（b）为对应成员的TRIP13基因序列，正常基因用T表示，致病基因用t表示。 (1)结合图判断，卵子成熟障碍是一种_____遗传病。 A．常染色体显性 B．常染色体隐形 C．X染色体显性 D．X染色体隐形 (2)分析图可知，从分子水平看，卵子成熟障碍的主要原因是_____。 A．TRIP13基因某位点发生了碱基缺失 B．TRIP13基因某位点发生了碱基替换 C．TRIP13基因表达量增加 D．TRIP13基因缺失 (3)下列可能是卵子成熟障碍症致病机理的是_____（多选） A．AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成 B．患病者第一极体无法形成 C．患病者姐妹染色单体无法分离 D．TRIP13基因突变导致减数第一次分裂前期同源染色体无法联会 (4)如果Ⅱ-2与一个正常男性结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩，则推测该男子的基因型为 ；再生育一个孩子为正常女孩的概率为 。 (5)不考虑分裂异常，下列关于Ⅱ-2致病基因的分布情况正确的是 。 ①部分次级卵母细胞含有 ②所有胰岛B细胞含有 ③部分初级卵母细胞含有 ④部分卵细胞含有 ⑤所有第二极体都不含有 最新研究显示，人类卵母细胞内含有一套独特的纺锤体组装机制，这与有丝分裂及其他哺乳动物卵母细胞的纺锤体组装过程截然不同。若相关蛋白的编码基因存在突变，会导致纺锤体组装发生异常，极易诱发卵子成熟障碍病症。 纺锤体由微管有序聚集并排列成的特定结构构成。在卵母细胞正常发育中，细胞核膜破裂后，微管于染色体着丝粒周遭聚合并初步形成称为“小极”的纺锤体部分。进入第一次减数分裂前中期，多个“小极”逐步组装，形成独特的“多极纺锤体”，并保持此状态约7至9小时。期间，小极数量递增并汇聚，直至第一次减数分裂中期形成两个“大极”，标志着纺锤体由多极向双极的转化完成。 (6)请根据上述资料，对以下纺锤体形成的各个阶段进行正确排序____。 A．②④①③ B．③②④① C．②③④① D．②④③① (7)以下与分裂相关的基因中，功能缺失后可能造成卵子成熟障碍的有 。（编号选填） ①HAUS6：促进微管的扩增 ②KIF11：调控微管间的交联和相对滑动 ③KIF18A：抑制微管的过度生长 试卷第42页，共43页 试卷第1页，共1页 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题02 可遗传的变异 1．(24-25高二上·上海青浦高级中学·期中)玉米（2n=20）是我国栽培面积最大的作物，近年来常用的一种单倍体育种技术使玉米新品种选育更加高效。 (1)单倍体玉米体细胞的染色体数为（ ） A．10 B．20 C．40 D．不能确定 (2)玉米籽粒由胚和胚乳构成（如下图），胚是由精子和卵细胞结合发育而来，胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型和卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚和胚乳的染色体组分别为（ ） A．1；2 B．2；2 C．2；3 D．3；2 科研人员得到一个紫粒品系（S），该品系携带显性基因R，能够在玉米籽粒的胚和胚乳中特异性表达紫色花青素。科研人员以纯合的普通玉米为母本与纯合的玉米品系S进行杂交，结果如下图。 (3)母本植株上所结的籽粒有两种表型，但胚乳均为紫色，胚乳的基因型均为 ；绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为 。 (4)母本植株上所结籽粒中少数籽粒是白色，亲本中某基因的差异，通过电泳以确定单倍体胚的来源，结果见下图，由此可推测单倍体的胚是由 发育而来。 (5)品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），若想培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，请完成下列育种方案： 步骤一：将G和H杂交： 步骤二：将所得F1作为 （选填A或B：A母本，B父本）与S杂交； 步骤三：选择 （选填A或B：A白色胚，B紫色胚）籽粒种植，培育为植株； 步骤四：将步骤三得到的植株 （提示：处理方法）以获得可育纯合子，选出具有优良性状的个体。 为了提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率，研究人员用不同的X溶液处理，对单倍体苗的成苗率，大田移栽成活率和染色体加倍率的影响，结果如表： X溶液（mg/L） 成苗率（%） 大田移栽成活率（%） 染色体加倍率（%） 750 79.98 82.15 2.46 500 80.42 85.53 2.31 200 81.51 87.39 1.92 75 82.54 89.86 1.17 (6)综合本实验结果分析，能够得到的结论是？ 【答案】(1)A (2)C (3) Rrr Rr (4)卵细胞 (5) A A 用秋水仙素处理使得染色体加倍 (6) 一定浓度的X溶液处理单倍体幼苗可提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率 【分析】单倍体育种：单倍体育种是利用花药离体培养技术获得单倍体植株，再诱导其染色体加倍，从而获得所需要的纯系植株的育种方法。其原理是染色体变异。优点是可大大缩短育种时间。原理：染色体变异，组织培养方法：选择亲本→有性杂交→F1产生的花粉离体培养获得单倍体植株→诱导染色体加倍获得可育纯合子→选择所需要的类型。优点：明显缩短育种年限，加速育种进程。缺点：技术较复杂，需与杂交育种结合，多限于植物。 【详解】（1）单倍体是由生物配子发育而来，配子是通过减数分裂而来，故单倍体玉米体细胞的染色体数为10条。 （2）已知玉米是二倍体，经减数分裂形成的精子和卵细胞中含有一个染色体组，胚是由精子与卵细胞结合发育而来，故胚有2个染色体组；胚乳是由精子和两个极核（每个极核的基因型与卵细胞相同）结合发育而来，因此，胚乳有3个染色体组。 （3）以纯合的普通玉米白粒（基因型为rr）为母本与纯合的玉米品系S紫粒（基因型为RR）进行杂交，F1胚乳的基因型均为Rrr，胚乳均为紫色。绝大部分籽粒的胚为紫色，其基因型为Rr。 （4）图中M的作用是作为对照，检测对应植株含有的DNA片段。从图中结果可以看出，F1单倍体胚与普通玉米母本所含DNA片段相同，所以可推测单倍体的胚是由普通玉米的卵细胞发育而来。 （5）品系S在生产上具有一定的应用价值，可用籽粒颜色作为标记性状，筛选杂交后代中的单倍体。现有高产抗病白粒玉米纯合子（G）、抗旱抗倒伏白粒玉米纯合子（H），欲培育出高产抗病抗旱抗倒伏的品种，需要通过杂交将优良性状的基因集中在一起，然后得到相关性状的白粒单倍体，经染色体数目加倍，即可得到高产抗病抗旱抗倒伏的纯合子，故育种方案如下： 步骤一：将G与H杂交； 步骤二：将所得F1作为母本与S杂交； 步骤三：选择白色胚的籽粒种植，培育为植株。 步骤四：将步骤三得到的植株用秋水仙素处理，抑制纺锤体的形成，使得染色体加倍以获得可育的纯合子；进而选出具有优良性状的个体。 （6）实验目的为提高单倍体育种过程中染色体加倍率，因此根据表格，随着X溶液浓度降低，成苗率、大田移栽成活率升高而染色体加倍率降低。其中浓度为750mg/L的X溶液处理，虽然成苗率、大田移栽成活率较低，但是下降幅度不大，但是染色体加倍率显著提高。由此得出结论：一定浓度的X溶液处理单倍体幼苗可提高单倍体育种过程中获得可育纯合子的概率。 2．(23-24高二上·上海曹杨中学·期中)I．有一项研究发现，细胞周期蛋白B3（Cyclin B3）缺失的雌性小鼠所产生的卵细胞异常，但在减数分裂过程中姐妹染色单体能正常分开。为进一步揭示Cyclin B3的功能，研究者对正常雌鼠与Cyclin B3缺失雌鼠卵细胞形成过程中的关键时期进行了对比，如图所示。据图回答下列问题。 (1)下列①~④为雌鼠的卵细胞形成过程中细胞中发生的主要活动，其先后顺序为（ ） ①非同源染色体自由组合②DNA复制③着丝粒一分为二④联会 A．④→①→②→③ B．②→④→①→③ C．④→③→②→① D．②→④→③→① (2)对正常雌鼠而言，若不考虑染色体交叉互换，减数分裂过程中等位基因分离发生在图中的（ ） A．间期Ⅰ B．中期Ⅰ C．后期Ⅰ D．中期Ⅱ (3)在正常雌鼠减数分裂过程中，与第一极体同时形成的子细胞是（ ） A．初级卵母细胞 B．次级卵母细胞 C．第二极体 D．卵细胞 (4)已知正常小鼠体细胞中 DNA 数目为40，则其位于后期II 的次级卵母细胞内的染色体分子数为（ ） A．20 B．30 C．40 D．80 (5)正常雌鼠有丝分裂过程中，单个细胞中DNA分子数的变化是（ ） A．40-80-40 B．80-40-20 C．20-40-20 D．40-20-40 (6)生物兴趣小组的同学在观察不同生物减数分裂装片时，小萌同学不小心把马蛔虫（2n=4）卵巢、精巢和果蝇（2n=8）卵巢、精巢的减数分裂装片搞混了。通过对以下几个分裂相细胞的观察，他做出了正确的判断。他判断正确的是（ ） A．①一定来自于马蛔虫，但不能确定性别 B．②一定来自于果蝇，但不能确定性别 C．③一定来自于马蛔虫精巢 D．④一定来自于果蝇的卵巢 (7)据图推测细胞周期蛋白B3的功能是 II．请根据图片或文字选出相应的变异类型。 (8)①对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (9)②对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (10)③对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (11)④对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (12)⑤对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (13)在人的 HD 基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的 HD基因中，EGA 的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ） A．基因突变 B．染色体非整倍化变异 C．基因重复 D．染色体整倍体变异 【答案】(1)B (2)C (3)B (4)C (5)A (6)B (7)促进同源染色体（在纺锤丝的牵引下）分离 (8)A (9)B (10)D (11)C (12)B (13)A 【分析】减数分裂过程：（1）减数分裂前间期：染色体的复制；（2）减数第一次分裂：①前期：联会；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂：①前期：染色体散乱分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。 【详解】（1）雌鼠的卵细胞形成过程中依次发生②DNA复制（减数第一次次分裂前的间期）→④联会（减数第一次分裂前期）→①非同源染色体自由组合（减数第一次分裂后期）→③着丝粒一分为二（减数第二次分裂后期）。 故选B。 （2）等位基因位于同源染色体的相同位置，对正常雌鼠而言，若不考虑染色体交叉互换，减数分裂过程中等位基因分离发生在图中的后期Ⅰ，随同源染色体分离而分开。 故选C。 （3）在正常雌鼠减数分裂过程中，与第一极体同时形成的子细胞是次级卵母细胞，发生在减数第一次分裂完成时。 故选B。 （4）后期II 的次级卵母细胞内由于着丝粒（着丝点）分裂，染色体数目恢复到体细胞水平，已知正常小鼠体细胞中 DNA 数目为40，则其位于后期II 的次级卵母细胞内的染色体分子数为40。 故选C。 （5）正常雌鼠有丝分裂过程中，最终得到的染色体数目与体细胞相同，但在有丝分裂后期染色体数目暂时加倍为80，故单个细胞中DNA分子数的变化是40-80-40。 故选A。 （6）A、①中含有两对同源染色体，一定来自于马蛔虫，又同源染色体正在分离，且细胞质均等分裂，所以能确定性别为雄性，来自精巢，A错误； B、②中不含同源染色体，且着丝点（着丝粒）分裂，有8条染色体，一定来自于果蝇；但细胞质均等分裂，可能是次级精母细胞，也可能是第一极体，所以不能确定性别，B正确； C、③中不含同源染色体，且着丝点（着丝粒）分裂，有4条染色体，一定来自于马蛔虫；但细胞质均等分裂，可能是次级精母细胞，也可能是第一极体，所以不能确定来自于精巢，C错误； D、④中含有两对同源染色体并正在分离，且细胞质不均等分裂，一定来自于马蛔虫的卵巢，D错误。 故选B。 （7）与正常小鼠相比，CyclinB3缺失小鼠的同源染色体不能分离，减数第二次分裂过程不能正常进行，细胞停滞在MⅠ中期（减数第一次分裂中期），由此可推测细胞周期蛋白B3的功能是促进同源染色体（在纺锤丝的牵引下）分离。 （8）据图可知，①中染色体的基因由Fm变为mF，发生了倒位。 故选A。 （9）②对应染色体缺少了m基因，但多了一段其他染色体，属于易位。 故选B。 （10）与正常染色体相比，③多了b基因，属于重复。 故选D。 （11）与正常染色体相比，④少了e基因，属于缺失。 故选C。 （12）⑤是非同源染色体之间发生了片段的移接，故对应的变异类型是易位。 故选B。 （13）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。据题干信息分析，引起该疾病的变异为基因突变。 故选A。 3．(24-25高二上·上海松江一中·期中)资料一：甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，如图1为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。如表为1-2和III-7的TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’-CAG-3’：谷氨酰胺；5’-GAC-3’：天冬氨酸）。 TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5'-……CCG……-3' ✔ ✔ 致病基因 5'-……CTG……-3' (1)据图1和表分析，该家庭成员所含的致病基因是 显性/隐性）基因，该病属于 （X/常）染色体遗传病。 (2)若II-3与II-4再生育一个孩子为正常的概率为 。 (3)如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表该位置的氨基酸是____。 A．精氨酸 B．甘氨酸 C．谷氨酰胺 D．天冬氨酸 (4)不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____（多选）。 A．其部分卵细胞含有 B．仅源自其父亲的精子 C．其所有初级卵母细胞均含有 D．仅源自其母亲的卵细胞 (5)据题意分析，PRTH的致病原因是____。 A．整个TR基因的缺失 B．整个TR基因被替换 C．TR基因中一对碱基发生了替换 D．TR基因中缺失了一对碱基 资料二：位于11号常染色体上的1GF2基因和H19基因与胚胎发育有关。来自母源与父源的11号染色体上的两个基因表达情况如图2所示。 (6)据图2说明，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是： 。 (7)已知，母源的H19基因启动子可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。据此推测，父源IGF2表达的原因是____。 A．IGF2的启动子去甲基化 B．CTCF蛋白与IGF2的启动子结合 C．CTCF蛋白与增强子结合 D．H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合 【答案】(1) 显性 常 (2)1/2 (3)A (4)ACD (5)C (6)甲基化程度不同，来自母方的H19基因发生了去甲基化，而来自父方的该基因发生了甲基化 (7)D 【分析】下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素促进垂体分泌促甲状腺激素，促甲状腺激素能促进甲状腺分泌甲状腺激素，进而促进代谢增加产热，这属于分级调节。当甲状腺激素含量过多时，会反过来抑制下丘脑和垂体的分泌活动，这叫做负反馈调节。 【详解】（1）据图和表可知，III-7带有正常基因，但表现患病，因此推断该家庭成员所含的致病基因是显性性状，由于Ⅱ5不患病，所以该病属于常染色体遗传病，因为若相关基因位于X染色体上，则Ⅱ5应该表现患病，则与事实不符。 （2）由于该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则II-3与II-4的基因型为aa和Aa，则二者再生育一个孩子为正常的概率为1/2。 （3）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，又因为II-5 不患病，即序列为正常基因：5’-……CCG……-3’，转录形成RNA为GGC， 则对应该位置的氨基酸是精氨酸，A正确，BCD错误。 故选A。 （4）A、II-3与II-4的基因型为aa和Aa，III-7的基因型为Aa，由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此卵细胞中不都含有致病基因，A正确； B、III-7的基因型为Aa，其致病基因来自母方的卵细胞，B错误； C、由于其母亲II-4的基因型为Aa，因此，其所有初级卵母细胞均含有致病基因，C正确； D、III-7的基因型为Aa，II-3与II-4的基因型为aa和Aa，因此其致病基因仅源自其母亲的卵细胞，D正确。 故选ACD。 （5）TR基因模板链序列正常基因：5’-……CCG……-3’，异常基因5’-……CTG……-3’，因此推断PRTH的致病原因是TR基因中一对碱基发生了替换，ABD错误，C正确。 故选C。 （6）结合图示可知，父源和母源HI9基因表达有差异的原因是甲基化程度不同，来自母方的H19基因发生了去甲基化，而来自父方的该基因发生了甲基化，因而来自夫方和母方的该基因表达情况有差异。 （7）母源的H19基因启动子（去甲基化）可与一种CTCF蛋白结合，进而阻碍了DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子。则父源IGF2表达的原因是H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，从而使DNA分子上的“增强子”作用于IGF2的启动子，即H19启动子甲基化阻碍其与CTCF蛋白结合，D正确。 故选D。 4．(23-24高二上·上海曹杨中学·期中)垂体性侏儒症是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，小部分有家族性发病史。下图是该遗传病的某家系系谱图，已知II-5不携带该疾病的致病基因。 (1)据图分析，垂体性侏儒症是一种（ ） A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X显性遗传病 D．伴X隐性遗传病 (2)生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式是（ ） A．主动运输 B．协助扩散 C．自由扩散 D．胞吐 (3)下列措施能治疗垂体性侏儒症的是（ ） A．幼年时进行基因检测 B．成年后进行基因检测 C．幼年时注射生长激素 D．成年后注射生长激素 (4)我国法律规定禁止近亲结婚的遗传学依据是（ ） A．人类的遗传病都是由隐性基因控制的 B．非近亲结婚者后代肯定不患遗传病 C．近亲双方必须都携带从共同祖先继承的同一致病基因 D．近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大 (5)不考虑基因突变，II-4不一定含有致病基因的细胞有（ ） A．垂体细胞 B．初级卵母细胞 C．甲状腺细胞 D．次级卵母细胞 (6)图中属于III-1的旁系血亲的有（ ）（多选） A．II-3 B．II-4 C．II-5 D．III-2 (7)遗传咨询的对象有以下（ ）（多选） A．遗传病患者 B．生育过遗传病患儿的人群 C．家族有遗传病史者 D．有多次流产史者 (8)遗传检测的过程顺序为（ ） ①系谱分析②病情诊断③再发风险率估计④提出预防措施 A．②①③④ B．①②③④ C．②①④③ D．①③②④ (9)II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为 。III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率是 。 【答案】(1)B (2)D (3)C (4)D (5)D (6)ABD (7)ABCD (8)A (9) 0 1/6 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点： （1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 （2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传； （3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病； （4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 （5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】（1）ABCD、根据Ⅱ-1、Ⅱ-2表现正常，却生出患病的儿子Ⅲ-2，即无中生有为隐性可判断该病为隐性遗传病，又根据患病母亲Ⅰ-1生出了正常儿子说明该病为常染色体隐性遗传病，ACD错误，B正确。 故选B。 （2）ABCD、生长激素的化学本质是蛋白质，其离开内分泌细胞的方式胞吐，而后随着体液传送到达起作用的靶细胞部位，ABC错误，D正确。 故选D。 （3）A、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，幼年时进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，A错误； B、成年后进行基因检测，能检测是否患病，但起不到治疗的作用，B错误； C、垂体性侏儒症是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，幼年时注射生长激素，能起到促进生长的作用，C正确； D、该病的病因是由于幼年时生长激素分泌不足而引起的生长发育缓慢，因此，成年后注射生长激素不能起到治疗的作用，D错误。 故选C。 （4）A、人类的遗传病都是由遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，因而不都是隐性遗传病，A错误； B、非近亲结婚者后代也可能患遗传病，B错误； C、近亲双方都携带从共同祖先继承的同一致病基因的可能性增大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此要禁止近亲结婚，C错误； D、近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的概率更大，因而会增加隐性基因纯合的机会，因此从优生优育的角度考虑，需要禁止近亲结婚，D正确。 故选D。 （5）ABCD、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1患病，而II-4表现正常，因此其一定为携带者，则其体细胞中一定含有致病基因，即垂体细胞、甲状腺细胞和初级卵母细胞一定含有致病基因，而次级卵母细胞的产生是由于同源染色体分离、非同源染色体自由组合产生的，因此次级卵母细胞可能不含有致病基因。 故选D。 （6）ABCD、旁系血亲指的是除了直系亲属以外的、与自己同出一源的血亲，据此可知，III-1的旁系血亲II-3、II-4、III-2、III-3，ABD正确，C错误。 故选ABD。 （7）ABCD、需要接受遗传咨询的对象：遗传病患者以及高风险人群(如家族中有遗传病史、生育过遗传病患儿、有多次流产史者等)，ABCD正确。 故选ABCD。 （8）ABCD、一般流程:病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施，A正确，BCD错误。 故选A。 （9）若相关基因用A/a表示，垂体性侏儒症是常染色体隐性遗传病，则II-4的基因型为Aa，II-5的基因型为AA，则II-4与II-5再生一个小孩的患病概率为0；II-1与II-2正常，却生出患病的儿子Ⅲ-2，因此II-1与II-2的基因型均为Aa，III-1是该致病基因携带者的概率为2/3，则III-1与患病男性结婚，则生一个患病男孩的概率为1/6。 5．(24-25高二上·上海青浦高级中学·期中)某成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。 (1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者 （选填A或B，A：能；B：不能）自主运动， （选填A或B，A：能；B：不能）产生躯体感觉。 (2)据图1断，该疾病的遗传类型是（ ） A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 (3)图1Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是 ，该人群中SMN致病基因的基因频率为 。 研究表明SMN基因包括两种序列高度同源的SMN1基因和SMN2基因，如图2 (4)图2中过程①发生在 中，需要的原料是 。图2中异常SMA蛋白的产生原因是 。 (5)研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是 。 目前临床用于治疗该病的一种药物治疗路径如下： (6)口服Risdiplam（一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂），结合图2分析，该药的主要作用机制是 。 (7)目前我国患病人群中大约25%~30%患遗传病。下列关于人类遗传病及其预防的叙述正确的是( )（多选） A患有遗传病的个体一定携带了相关的致病基因 B．调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查 C．禁止近亲结婚可以有效降低白化（常染色体隐性病）病患病概率 D．患抗维生素D佝偻病（X连锁显性遗传病）的男性婚配后适宜选择生男孩 【答案】(1) B A (2)B (3) 2/3 1/100 (4) 转录 核糖核苷酸 第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常 (5)SMN1的第7外显子指导合成的正常SMN蛋白缺少 (6)药物参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例 (7)BCD 【分析】1、分析题图，图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病。 2、用A、a表示相关基因，该病在人群中的发病率约为1/10000，即aa=1/10000，则A=99/100，a=1/100。 【详解】（1）由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。 （2）图中Ⅲ6和Ⅲ7不患病，Ⅳ3患病，且该致病基因位于5号染色体上，因而推测该病为常染色体隐性遗传病，故选B。 （3）该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。根据题意，在人群中的发病率约为1/10000，即aa=1/10000，因此该人群中SMN致病基因的基因频率为1/100。 （4） 图2中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析题图2可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMA蛋白。 （5）研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图2分析，该病产生的原因是SMN1的第7外显子指导合成的正常SMN蛋白缺少，导致发病。 （6） Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与过程②（mRNA剪接修饰），提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。 （7）A、染色体异常遗传病不携带致病基因，A错误； B、调查某遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中进行调查，B正确； C、禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的患病概率，白化病为常染色体隐性遗传病，C正确； D、抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病，男性患者婚配后，后代中女儿均患病，儿子可能正常，D正确。 故选BCD。 6．(23-24高二上·上海复旦中学·期中)图为某家族有关“I型糖原贮积症”患病情况的遗传系谱图 (1)其中Ⅱ—8携带致病基因，说明该病的遗传方式为（显性/隐性） 遗传病。且由图可知该致病基因位于（X/常） 染色体上，判断依据是 。 (2)在一次体检中，13号发现自己还患有红绿色盲。图是人类XY染色体上的有关区段示意图，红绿色盲基因在染色体上的位置是____________。 A．I1 B．I2 C．Ⅱ1 D．Ⅱ2 人体中糖原的分解过程如图20所示。研究发现，“I型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变（基因的碱基对发生增加、替换或缺失），引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积。 (3)据题意可推测，“I型糖原贮积症”患者的发病原因是体内控制图20中 （酶）的基因发生了突变。 图表示正常人和患者体内该酶的结构示意图。 (4)据图分析基因突变导致该酶活性改变的分子机理。 。 血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。 (5)大女儿再生一个正常孩子的概率为 。 该家庭的父亲和大女儿已经做了相关基因的检测，其电泳结果见图； (6)小女儿的检测结果可能是___________。 A．情况一或情况二 B．情况一或情况三 C．情况二或情况三 D．情况一、情况二或情况三 (7)图中的基因 （填数字）可能为血友病的基因位点。红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，试分析这两种致病基因在遗传时是否遵循基因的自由组合定律? ，理由是 。 【答案】(1) 隐性 常 Ⅱ-5患病，Ⅲ-11（或Ⅰ-1）正常 (2)D (3)酶3 (4)基因突变改变了酶的空间结构，导致酶失去活性 (5)3/4 (6)A (7) 1 不遵循 两对基因都位于X染色体上。 【分析】位于同源染色体上的非等位基因不能发生自由组合，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律。 【详解】（1）Ⅱ—8携带致病基因而表现型正常，说明该病是隐性病，Ⅱ-5是患者，Ⅲ-11正常，说明该病是常染色体隐性遗传病。 （2）红绿色盲是X染色体上隐性基因控制的遗传病，位于Ⅱ-2位置。 故选D。 （3）“I型糖原贮积症”是由于控制糖原代谢过程中有关酶的基因发生了突变，引起患者体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，导致糖原大量沉积，说明酶1和酶2正常，酶3异常，即控制酶3的基因发生了突变。 （4）根据图示信息，基因突变导致酶3空间结构发生改变，进而功能改变。 （5）一对非血友病的夫妇生了两个正常的非双胞胎女儿，双亲的基因型是XBXb和XBY，女儿的基因可能是XBXB或XBXb，大女儿与一个非血友病的男子结婚，生了一个患血友病的男孩，说明大女儿的基因型是XBXb，其丈夫的基因型是XBY，生正常孩子的概率是3/4。 （6）大女儿是杂合子，父亲正常，说明上面的条带是B基因，下面的条带是b基因，小女儿的基因型可能是XBXB或XBXb，即可能是情况一或者情况二。 故选A。 （7）血友病由位于X染色体上的隐性基因决定，故图中的1位点可能代表血友病基因；红绿色盲和血友病基因都在X染色体上，位于一对同源染色体上的基因不符合自由组合定律。 1. (23-24高二上·上海行知中学·期中)【案例一】林某（女）在新生儿体检中被诊断为G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏，怀疑是G6PD基因（记作G/g）所在的X染色体存在问题，其家系的进一步检查结果如表。 家庭成员 G6PD活性 G6PD基因测序 染色体组成 父亲 0.54 第1388位碱基突变（G→A）；纯合 44+XY 母亲 2.31 无突变 44+XX 林某 0.62 第1388位碱基突变（G→A）；杂合 44+X（67%）、44+XX（33%） （1）据表推测，林某父亲的基因型是 。 （2）据表分析，造成林某部分细胞染色体数目异常的原因可能是______________。（单选） A．父方配子形成过程X染色体丢失 B．母方配子形成过程X染色体丢失 C．受精过程中X染色体丢失 D．受精卵发育过程中X染色体丢失 （3）正常的G6PD基因可以表达有活性的G6PD。雌性哺乳动物在胚胎发育早期，体细胞中的X染色体会有一条随机失活（部分基因不表达）。下列实证中，能够用来解释林某的G6PD活性与其父亲相当的有_____________（多选） A．携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活 B．林某丢失的X染色体中，携带正常G6PD基因的占比较高 C．林某染色体组成为44+X的细胞占比较高 D．男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6 【答案】1．XGY 2．D 3．ABC 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 47．由题可知，父亲（纯合）和女儿（杂合）患病，母亲正常，G6PD基因（记作G/g）所在的X染色体存在问题，因此判断父亲的基因型为XGY，女儿的基因型为XGXg。 48．由题中表格可知，女儿染色体组成为44+X（67%）、44+XX（33%），即部分细胞少了一条X染色体，若是配子形成的过程中或者受精作用的过程中丢失的，则所有细胞都应该少一条，因此判断可能是受精卵发育过程X染色体丢失。 故选D。 49．由题中表格可知，林某的G6PD活性与其父亲相当，其原因可能是携带有正常G6PD基因的X染色体优先失活、林某丢失的X染色体中携带正常G6PD基因的占比较高，林某染色体组成为44+X的细胞占比较高，而如果男性G6PD酶活性仅约为携带相同基因突变的女性的1/6，则林某的G6PD活性与其父亲不可能相当。 故选ABC。 2. (23-24高二上·上海行知中学·期中)【案例二】耳聋是较为常见的出生缺陷之一，其与诸多因素有关，最主要的因素为遗传和环境，医学研究人员发现人类HMO7A基因与建传性耳聋有着密切的关景，下图为来家族中遗传性耳聋的家族系谱图。 （1）由系谱图分析，该遗传病的遗传方式可能是_______________（多选） A．常染色体显性遗传 B．伴X染色体显性遗传 C．常染色体隐性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 进一步对家族部分成员进行基因检测，用限制酶BamHI处理MYO7A基因得到大小不同的片段进行电泳，电泳结果如下图所示，其中条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。 （2）根据MYO7A基因电泳检测结果，可以判断该遗传病的遗传方式为 （3）Ⅱ5肯定含有致病基因的细胞是_____________（多选） A．肌肉细胞 B．次级精母细胞 C．初级精母细胞 D．精子 （4）根据上述资料，8号胎儿的基因型是 （用字母A/a表示），5和6号再生一个孩子的患病概率是 ，因此需要通过 以达到优生优育的目的， A．B超检查 B．基因检测 C．染色体分析 D．性别检查 【答案】1．ABCD 2．常染色体隐性遗传 3．AC 4． Aa 1/2 B 【分析】根据遗传系谱图分析，图示中没有典型的“无中生有或有中生无的家庭”，因此不能确定致病基因的显隐性，也不能确定基因的位置，可用假设法分析，并设该性状由A、a控制。 1．A、图示中3、6、7患病，可通过假设法判断遗传方式，若为常染色体显性遗传，正常个体为隐性纯合子，设为aa，则6和7为杂合子，3可能为AA或Aa，符合题意，A正确； B、若为伴X染色体显性遗传，则正常个体为隐性纯合子，6号个体基因型为XAXa，3号和7号个体基因型为XAY，符合题意，B正确； C、若为常染色体隐性遗传，患病个体为隐性纯合子，则3、6和7的基因型均为aa，4和5的基因型为Aa，符合题意，C正确； D、若为伴X染色体隐性遗传，则患病个体为隐性纯合子，6号个体基因型为XaXa，3号和7号个体基因型为XaY，4号基因型为XAXa，符合题意，D正确。 故选ABCD。 2．根据电泳图分析，Ⅱ-6号和Ⅲ-7号为患者，只有一种条带，说明该条带为致病基因的电泳条带，则1.25×104的条带为正常基因的条带，Ⅱ-5为正常男性，带有两种基因的条带，说明正常基因控制显性性状，且基因位于常染色体上，因此可判断该病为常染色体隐性遗传病。 3．Ⅱ-5为杂合子，肌肉细胞和精原细胞的基因型均为Aa，经过DNA复制后，初级精母细胞基因型为AAaa，减数第一次分裂过程中同源染色体分离，形成的次级精母细胞基因型为AA或aa，减数第二次分裂形成的精子基因型为A或a，因此Ⅱ-5肯定含有致病基因的细胞是肌肉细胞和初级精母细胞。 故选AC。 4．根据电泳图分析，8号胎儿含有两种条带，说明其基因型为Aa；5号和6号基因型分别为 Aa和aa，再生一个孩子的患病概率是1/2,；由于该病致病基因在常染色体上，则该病的发病与性别无关，而且该病为基因病，因此只能通过基因检测的方法达到优生优育的目的。 3. (23-24高二上·上海行知中学·期中)造血干细胞内BCR基因和ABL基因发生融合，表达的BCR-ABL蛋白能使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，从而引发慢性粒细胞白血病（CML），其主要机理如图所示。 （1）．细胞合成BCR-ABL蛋白的场所是 。 （2）在细胞增殖时，白细胞内染色体数目最多的时期是____________。（单选） A．有丝分裂前期 B．减数第一次分裂前期 C．有丝分裂后期 D．减数第二次分裂后期 （3）据图分析，CML造血干细胞内变异的类型属于_____________。（单选） A．染色体缺失 B．染色体易位 C．基因重组 D．基因突变 （4）药物S能与ATP竞争性结合BCR-ABL蛋白。据图推测，该药物的作用效果是__________。（单选） A．改变BCR-ABL蛋白的结构 B．抑制CP与BCR-ABL蛋白结合 C．促进BCR-ABL基因的表达 D．抑制ATP含磷基团转移到CP上 急性粒细胞白血病（AML）患者的造血干细胞内，RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基第107位对应的氨基酸出现异常，下图为部分生理过程。 （5）上图中表示RUNX1基因转录过程的是 。（单选）；若该基因编码链的部分序列为5’-TGGTGC—3’，则其转录出的mRNA序列为 。 （6）RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点在 （314/319/326）位，此位点发生了碱基 （缺失/插入/替换）。 （7）上图中细胞甲、乙、丙的差异表现为__________。（多选） A．细胞器的种类 B．DNA的碱基序列 C．mRNA的种类 D．细胞核的大小 E．细胞的形态结构 F．蛋白质的种类 急性白血病还与GPX3基因（编码抗氧化酶）异常表达有关。研究者分别用去甲基化药物（4药）和组蛋白乙酰化酶抑制剂（B药）处理患者的粒细胞，实验结果如下图所示。其中“-”代表不添加任何药物。 （8）据图推测，GPX3基因表达的调控机制是 （DMA甲基化/组蛋白修饰），判断理由是 。 【答案】1．核糖体 2．C 3．B 4．D 5． ② 5'－UGGUGC－3' 6． 319 替换 7．ABCDEF 8． DNA甲基化 A药是去甲基化药物，B药是组蛋白乙酰化酶抑制剂，与对照组相比，使用A药处理患者的粒细胞后，GPX3基因的相对表达量明显升高，而使用B药处理患者的粒细胞后，GPX3基因的相对表达量与对照组差异不显著 【分析】核糖体是蛋白质合成的场所。染色体易位发生在非同源染色体间。DNA甲基化属于表观遗传，DNA碱基序列未发生变化。 1．核糖体是合成蛋白质的场所，因此细胞合成BCR－ABL蛋白的场所是核糖体。 2．AC、有丝分裂前期经过了DNA复制，但染色体没有分离，因此有丝分裂前期细胞内的染色体数与正常体细胞内染色体数相同；有丝分裂后期由于着丝粒断裂，染色体数加倍，是正常体细胞内染色体数的二倍，是染色体数目最多的时期，A错误；C正确； BD、白细胞是体细胞，只能进行有丝分裂，不能进行减数分裂，BD错误。 故选C。 3．据图可知，ABL是存在9号染色体上的基因，BCR是存在22号染色体上的基因，BCR基因和ABL基因发生融合，是属于非同源染色体之间的基因重新组合，属于染色体结构变异中的易位，B正确，ACD错误。 故选B。 4．A、该药物S能与ATP竞争性结合BCR－ABL蛋白，进而抑制ATP与BCR－ABL蛋白，由题意不能说明该药物能改变BCR－ABL蛋白的结构，A错误； B、该药物S能与ATP竞争性结合BCR－ABL蛋白，不影响CP与BCR－ABL蛋白结合，B错误； C、该药物S能与ATP竞争性结合BCR－ABL蛋白，进而抑制ATP与BCR－ABL蛋白，使与细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）不能发生磷酸化，由题意不能说明该药物S能促进BCR－ABL基因的表达，C错误； D、据图可知，ATP与BCR－ABL蛋白结合后，导致细胞异常增殖有关的蛋白质（CP）磷酸化激活，造成白细胞异常增殖，如果药物S能与ATP竞争性结合BCR－ABL蛋白，则会抑制ATP含磷基团转移到CP上，抑制白细胞的异常增殖，D正确。 故选D。 5．转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，图示②表示转录过程。转录的mRNA与DNA模板链上的碱基之间互补配对，且mRNA与DNA模板链的方向相反，编码链是指与模板链碱基互补的链，与模板链也是方向相反，因此编码链与mRNA上的碱基序列除U代替了T，其余序列相同，因此若该基因编码链的部分序列为5'－TGGTGC－3'，则其转录出的mRNA序列为5'－UGGUGC－3'。 6．根据题意“RUNX1基因编码的一种调节靶基因转录的蛋白质a亚基第107位对应的氨基酸出现异常”，说明控制前106位氨基酸的碱基序列正常，且107位氨基酸以后的碱基序列也正常，而对应前106位氨基酸的碱基对数为106×3=318，因此第107位氨基酸对应的基因中的碱基对数为第319、320、321对，因此根据提供数据可知，RUNX1基因的核苷酸序列中发生突变的核苷酸位点在319位；由于只有一个位置的氨基酸发生了改变，因此发生的基因突变属于碱基对的替换。 7．据图可知，细胞甲、乙、丙的细胞的形态和细胞核的大小存在明显差异，而造成这一差异的是细胞内基因选择性表达以及题中涉及的一种调节靶基因的突变导致的，细胞分化的实质是基因选择性表达，使不同细胞内mRNA的种类、蛋白质的种类出现差异，进而使细胞的细胞器种类不同、细胞形态和功能出现差异，而基因突变会导致不同细胞中DNA碱基序列不同，综上分析，图中细胞甲、乙、丙的差异表现为①②③④⑤⑥。 8．与对照组相比，使用A药处理患者的粒细胞后，GPX3基因的相对表达量明显升高，而使用B药处理患者的粒细胞后，GPX3基因的相对表达量与对照组差异不显著，而A药是去甲基化药物，B药是组蛋白乙酰化酶抑制剂，可判断GPX3基因表达的调控机制是“DNA甲基化”。 4．(23-24高二·上海华东师范大学第二附属中学·期中)回答下列有关人类遗传病的问题 人类的生命诞生需要卵与精子结合形成合子，随后合子开始分裂发育成胚胎。然而临床上有部分进行试管婴儿的患者表现合子不分裂，进而导致反复试管婴儿失败及不孕。研究表明，TRIP13基因发生突变是病因之一。如图为某患有合子不分裂的家族系谱图（图1）和TRIP13基因测序结果（图2），请分析回答下列问题： (1)卵和精子结合的生殖方式属于 （多选）。 A．无性生殖 B．有性生殖 C．卵式生殖 D．分裂生殖 (2)根据家族系谱图判断，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上，是 （显/隐）遗传病。 (3)与正常的碱基序列相比较可得知，致病基因产生的原因是 。 A．碱基对增加 B．碱基对缺失 C．碱基对替换 D．基因重组 (4)研究发现TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂。下列相关说法正确的是 （多选）。 A．TRIP13基因编码的蛋白质可能与纺锤体形成有关 B．卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成 C．阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞是单倍体 D．患者体内的卵母细胞内不会发生基因重组 (5)下列可减缓或治疗合子不分裂的是 （多选） A．诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解 B．干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译 C．对患者卵子进行基因治疗改变异常TRIP13基因 D．向患者卵子体外注射一定剂量的正常TRIP13mRNA (6)研究发现带有TRIP13基因突变的病人表型不尽相同。有些病人患有合子不分裂但细胞有丝分裂正常，而另一些病患细胞有丝分裂异常甚至会导致癌症发生。下列相关说法正确的是 （多选） A．TRIP13基因突变不一定发生在同一位点 B．TRIP13基因突变后可能影响到细胞周期 C．患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误 D．患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关 “卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，如图3所示，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。 (7)图3所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比，差异是 。 A．氨基酸排列顺序 B．磷脂的排列顺序 C．葡萄糖排列顺序 D．脱氧核糖排列顺序 (8)根据题干信息分析判断，“卵子死亡”的原因是 。（多选） A．卵子内染色体异常 B．卵子内能量供应异常 C．PANX1基因突变 D．细胞膜破裂 某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者，图4是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。 (9)根据题图分析，可判断“卵子死亡”病的遗传方式是 （常/X/Y）染色体上的 （显/隐）性遗传病。 (10)若A/a为PANX1基因，则图4中2号个体基因型为 。 (11)3号与4号能否生出正常孩子？ 回答并说明理由。 。 (12)6号与正常女性结婚，生出患病孩子的概率为 。 【答案】(1)BC (2) 常 隐 (3)C (4)AB (5)ABCD (6)ABCD (7)A (8)BC (9) 常 显 (10)aa (11) 不能 4号是卵子死亡患者，表现为不孕 (12)1/4/25% 【分析】基因对生物性状的控制途径是：①基因通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状，②基因控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。 分析题图：图3为卵细胞内PANX1基因突变引起的PANX1通道有4个突变位点，导致功能异常，加速了卵子内部ATP的释放，卵子出现萎缩、退化的现象，最终导致不育。图4为婚后多年不孕女子 （4）号的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。其中4号为患者；若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病。 【详解】（1）A、无性繁殖不涉及生殖细胞，不需要经过受精过程，直接由母体的一部分直接形成新个体的繁殖方式，不符合题意，A错误； B、在有性生殖过程中，两性各自产生配子，并通过雌雄配子结合产生子代，符合题意，B正确； C、卵式生殖是指配子的大小和形状都很悬殊的配子生殖．大配子失去鞭毛，不能游动，叫卵细胞，小配子叫精子，精卵结合成为合子（受精卵），再发育成新个体，卵式生殖属于有性生殖，符合题意，C正确； D、分裂生殖属于无性生殖，不符合题意，D错误。 故选BC。 （2）据图可知，I-1和I-2正常，而II-1患病，说明该病为隐性遗传病，又因为II-1为女性，说明该病不属于伴性遗传，故是常染色体隐性遗传病。 （3）由题意知，正常个体的碱基序列是TGCATCA，而患病个体碱基序列是TGCGTCA，说明发生了碱基对的替换，ABD错误，C正确。 故选C。 （4）A、纺锤体可诱导染色体分离，若TRIP13基因编码的蛋白质与纺锤体形成有关，则TRIP13基因变异会导致卵母细胞阻滞在减数第一次分裂，A正确； B、卵母细胞经减数第一次分裂后可形成次级卵母细胞和极体，故卵母细胞阻滞在减数第一次分裂时期会导致没有第一极体形成，B正确； C、阻滞在减数第一次分裂的卵母细胞染色体没有分离，属于二倍体，C错误； D、患者的卵母细胞可能在减数第一次分裂前期发生同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组，D错误。 故选AB。 （5）AB、分析题意，本病的根本原因是基因突变，故需要在基因水平上进行治疗，诱导TRIP13致病蛋白在细胞内特异性降解以及干扰异常TRIP13基因mRNA的翻译，可以减缓症状，但不能治疗，AB正确； CD、进行基因治疗，将异常TRIP13基因改变为正常TRIP13基因或注射一定剂量的正常TRIP13mRNA，可诱导TRIP13基因表达出正常的蛋白质，从而起到治疗效果，CD正确。 故选ABCD。 （6）A、由于TRIP13基因突变不一定发生在同一位点，这些基因在表达时，TRIP13蛋白质肽链长度和结构就会不尽相同，因而就出现带有TRIP13基因突变的表现型不尽相同，A正确； B、有丝分裂异常甚至会导致癌症发生可能是TRIP13基因编码的蛋白质与纺锤体形成有关或TRIP13基因表达产物影响到了细胞周期，故带有TRIP13基因突变者表现型不尽相同，B正确； C、题意可知，TRIP13基因发生突变属于碱基对替换，患有合子不分裂的病人体内TRIP13蛋白质可能仅有个别氨基酸错误，C正确； D、蛋白是生物性状的体现者，TRIP13蛋白质肽链长度或结构不同，患者表型也可能不同，故患者的表型与TRIP13蛋白质肽链长度和结构密切相关，D正确。 故选ABCD。 （7）图3所示PANX1通道4个突变位点，其根本原因是基因突变导致其控制蛋白质发生改变，因此与正常通道蛋白相比，蛋白质分子中氨基酸排列顺序改变。故选A。 （8）根据题干信息分析判断，由于PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP的释放，最终导致“卵子死亡”AD错误；BC正确。 故选 BC。 （9）若该病为伴X染色体遗传病，则1号的致病基因可以传给5号，则5号含有致病基因，与题意不符；若为常染色体隐性遗传病，则4号的致病基因来自1号和2号，则2号应含有致病基因，与题意不符；1号含致病基因，5号不含致病基因，则该病为常染色体显性遗传病。 （10）若控制该病的基因为A、a，由于该病为常染色体显性遗传，故图2中2号个体基因型为aa。 （11）3号与4号不能生出正常孩子，因为4号是“卵子死亡”患者，表现为不孕。 （12）由遗传系谱图可知，6号基因型为Aa，6号与正常女性aa结婚，后代Aa基因型的概率为，若为患病个体，则需为女性，故生出患病孩子的概率=。 5．(23-24高二上·上海复旦大学附中·期中)早老年痴呆又称阿尔茨海默病（AD），是一种常见的老年开始发病的神经退行性疾病。目前已知AD与机体衰老和遗传有关，已知与AD有关的基因有第21号染色体上的APP基因、第19号染色体上的APOE基因等。 正常的APP基因编码Aβ淀粉样前体蛋白（App），APP基因突变导致App形成Aβ聚合物，沉淀在神经细胞中不易被分解，导致神经元退行性病变，下表列举了几种已经发现的APP基因突变及其效应。 APP基因突变类型 APP717 APP670 APP671 APP692 突变基因的效应 生成更长的Aβ片段 使Aβ片段生成量增加 (1)APP基因有多种突变类型说明了基因突变具有（ ） A．特异性 B．普遍性 C．多方向性 D．低频性 (2)根据资料分析结合所学，下列关于AD治疗的思路可行的有（ ）（多选） A．通过RNA干扰抑制突变的APP基因转录 B．给神经元细胞导入正常的APP基因 C．给神经元细胞注入正常的App蛋白 D．使用可特异性降解Aβ聚合物的药物 如图是一个有AD患者的家族系谱图，检测发现6号（目前已71岁，70岁时发病）所患AD为APP₇17型（相关基因用D/d表示）。 (3)据图分析，6号的基因型应为 ，5号（68岁）目前没有患病，能否确定他们的子女7-10号（年龄在35-45之间）未来不会患同种类型AD，请分情况讨论，说说你的判断依据 。 进一步检测发现7号APOE基因突变为APOE-4，该突变基因表达产物容易与可溶性Aβ结合，促进Aβ沉淀，8号APOE基因突变为APOE-2，该突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢。 (4)根据检测结果判断，7号和8号患AD的风险变化分别是（ ） A．都增大 B．7号患病风险增大，8号患病风险减小 C．都减小 D．7号患病风险减少，8号患病风险增大 (5)若9号在基因检测中发现自己是红绿色盲基因的携带者（相关基因用B/b表示），已知1-10中没有红绿色盲患者，该家族中可能也是红绿色盲携带者的是（ ）（多选） A．4号 B．5号 C．6号 D．8号 (6)已知9号配偶不是红绿色盲患者，他们的女儿相关基因型为 ，若9号再生一个儿子，患红绿色盲的概率为 。 【答案】(1)C (2)AD (3) dd ①5号也可能携带了 APP 其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型 AD；②若5号完全正常，则7-10号都为APP717类型的 APP 突变基因携带者，则它们产生的 Aβ 片段比他们的母亲( APP 突变基因纯合）少，当 Aβ片段积累到一定量时患 AD ，因此子女可能会在更高年龄患同种 AD 。 (4)B (5)AC (6) XBXB 或 XBXb 1/2 【分析】基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，具有随机性、普遍性、多方向性、少利多害性和低频性。 【详解】（1）A、B、C、D、基因突变具有多种突变类型说明了基因突变具有多方向性， C 正确。故选C。 （2）A 、根据资料可知， AD 主要是因为Aβ聚合物沉淀在神经细胞中不易被分解导致的，通过 RNA 干扰抑制突变的 APP 基因转录，即可减少Aβ聚合物的生成， A 正确； B 、导入正常的 APP 基因不能阻止异常 APP 基因控制合成 Aβ 聚合物，同样会导致神经元退行性病变， B 错误； C 、给神经元细胞注入正常的 App 蛋白不能影响 AD 患者的 Aβ聚合物含量，仍然会导致神经元退行性病变， C 错误； D 、使用可特异性降解 Aβ 聚合物的药物，可以减少 Aβ聚合物，进而缓解由Aβ聚合物引起的神经元病变， D 正确。 故选AD。 （3）分析系谱图，3号和4号正常，有一个患病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，所以6号基因型为 dd 。无法确定5号和6号的子女未来是否患同种类型 AD 。①6号所患 AD 为APP717型，突变基因的效应是生成更长的 Aβ 片段，当Aβ 片段积累到一定量时，会对神经元产生影响，故6号到了一定年龄才发病。5号目前没有患病，也可能携带了 APP 其他类型的突变基因，若子女从父母处得到两个突变基因，则会患不同类型 AD ；②若5号完全正常，则7-10号都为APP717类型的 APP 突变基因携带者，则它们产生的 Aβ 片段比他们的母亲（ APP 突变基因纯合）少，当 Aβ片段积累到一定量时患 AD ，因此子女可能会在更高年龄患同种 AD 。 （4）A、B、C、D、根据检测结果，7号突变基因表达产物容易与可溶性Aβ 结合，促进Aβ 沉淀，更容易导致神经元退行性病变，7号患病风险增大；8号突变基因表达产物促进神经元细胞的生长与代谢，这对 AD 的缓解有积极意义，故8号患病风险减小， B 正确。 故选B 。 （5）A、B、C、D、若9号为红绿色盲基因携带者，其色盲基因只能来自6号母亲，母亲的色盲基因也只能来自4号外祖母，因此该家族中可能也是红绿色盲携带者的是4号和6号， AC 正确。 故选AC 。 （6）根据题意，9号是红绿色盲基因携带者，相关基因型为 XBXb ，其配偶不是红绿色盲患者，基因型为 XBY ，他们的女儿相关基因型为 XBXB 或 XBXb ，若9号再生一个儿子，9号能产生的配子种类及概率为 XB：Xb =1：1，患红绿色盲的概率为1/2。 6．(24-25高二上·上海师范大学附属虹口中学·期中)短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因（骨形态发生蛋白受体基因BMPR）定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。 (1)根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于 染色体 性遗传病。（编号选填） ①常 ②性 ③显 ④隐 (2)据图1所示系谱图分析，II-2的基因型为 （用H/h表示），II-4和II-5再生一个孩子患短指症的概率是 。 正常情况下，骨形态发生蛋白（BMP）与骨形态发生蛋白受体（BMPR）结合后，激活SMAD信号转导通路，促进成骨细胞分化为骨细胞（图2）。研究发现，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生。 (3)根据题意，若正常的BMPR基因发生________，可导致短指症的发生。 A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 (4)图3为精氨酸的结构式。据题干分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是________。 A．① B．② C．③ D．④ (5)根据图2所示信息，分析“BMPR基因异常导致短指”的可能机制 。 小李家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5’-ATAT……ATAT-3’”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因（推测该基因可能为短指症新的致病基因）的周边。图4示该家族部分系谱。 (6)据图4分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是 。（编号选填） ①a②b③c④d⑤e⑥f⑦g⑧h (7)据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于_________。 A．染色体结构缺失 B．染色体结构重复 C．染色体数目变异 D．碱基对的增加 (8)医生对小李家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括： 。（编号选填） ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 【答案】(1) ① ③ (2) Hh 1/2 (3)B (4)D (5)BMPR基因异常导致BMPR结构发生改变，从而无法很好地结合BMP，SMAD信号转导途径无法有效激活，导致成骨细胞分化为骨细胞受阻，引起短指 (6)⑤⑧ (7)D (8)①②③ 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】（1）短指症是显性遗传病定位于第4号染色体上，因此，BMPR基因变异导致的短指症属于常染色体遗传病。 （2）短指症是常染色体显性遗传病，因此，据图1所示系谱图分析，Ⅱ-2的基因型为Hh，Ⅱ-4表现正常，其基因型为dd，而Ⅱ-5的基因型为Hh，则再生一个孩子患短指症的概率是1/2。 （3） 题意显示，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生，则正常的BMPR基因发生的是碱基对的替换，可导致短指症的发生，即B正确。 故选B。 （4） 氨基酸的种类因为R基的不同而不同，则图中的精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是R基，即图中的④。 故选D。 （5） 结合图2所示信息，可知“BMPR基因异常导致短指”的可能机制是BMPR基因异常导致BMPR结构发生改变，从而无法很好地结合BMP，SMAD信号转导途径无法有效激活，导致成骨细胞分化为骨细胞受阻，引起短指。 （6） 据图4分析，根据个体的表现型以及对应的染色体上特定的序列推测，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是eh。 （7）患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内中“ATAT”等的重复次数不同，因而可知，不同个体第20号染色体STR的差异是由于碱基数目变化导致的，即D正确。 故选D。 （8）为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，基因表达包括转录和翻译两个步骤，因此检测项目应包括①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA，即测定该基因是否成功转录、②测定体内是否存在BMP2蛋白，即分析基因是否成功翻译、③测定BMP2基因的甲基化水平，因为甲基化水平影响基因的正常表达，即①②③均正确。故选①②③。 7．(24-25高二上·上海浦东新区华东师范大学第二附属中学·期中)人类的生殖繁衍需要成熟的卵子与精子正常结合形成受精卵，但任何与减数分裂有关的基因突变或功能异常均可能引发卵子成熟障碍。现有研究已揭示多个导致卵子成熟障碍的致病基因，其中包括TRIP13基因。该基因负责编码AAA+-ATPase蛋白，对减数分裂和有丝分裂过程至关重要。TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段，进而造成卵子无法正常成熟。图（a）是一例卵子成熟障碍症的患病者家系，图（b）为对应成员的TRIP13基因序列，正常基因用T表示，致病基因用t表示。 (1)结合图判断，卵子成熟障碍是一种_____遗传病。 A．常染色体显性 B．常染色体隐形 C．X染色体显性 D．X染色体隐形 (2)分析图可知，从分子水平看，卵子成熟障碍的主要原因是_____。 A．TRIP13基因某位点发生了碱基缺失 B．TRIP13基因某位点发生了碱基替换 C．TRIP13基因表达量增加 D．TRIP13基因缺失 (3)下列可能是卵子成熟障碍症致病机理的是_____（多选） A．AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成 B．患病者第一极体无法形成 C．患病者姐妹染色单体无法分离 D．TRIP13基因突变导致减数第一次分裂前期同源染色体无法联会 (4)如果Ⅱ-2与一个正常男性结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩，则推测该男子的基因型为 ；再生育一个孩子为正常女孩的概率为 。 (5)不考虑分裂异常，下列关于Ⅱ-2致病基因的分布情况正确的是 。 ①部分次级卵母细胞含有 ②所有胰岛B细胞含有 ③部分初级卵母细胞含有 ④部分卵细胞含有 ⑤所有第二极体都不含有 最新研究显示，人类卵母细胞内含有一套独特的纺锤体组装机制，这与有丝分裂及其他哺乳动物卵母细胞的纺锤体组装过程截然不同。若相关蛋白的编码基因存在突变，会导致纺锤体组装发生异常，极易诱发卵子成熟障碍病症。 纺锤体由微管有序聚集并排列成的特定结构构成。在卵母细胞正常发育中，细胞核膜破裂后，微管于染色体着丝粒周遭聚合并初步形成称为“小极”的纺锤体部分。进入第一次减数分裂前中期，多个“小极”逐步组装，形成独特的“多极纺锤体”，并保持此状态约7至9小时。期间，小极数量递增并汇聚，直至第一次减数分裂中期形成两个“大极”，标志着纺锤体由多极向双极的转化完成。 (6)请根据上述资料，对以下纺锤体形成的各个阶段进行正确排序____。 A．②④①③ B．③②④① C．②③④① D．②④③① (7)以下与分裂相关的基因中，功能缺失后可能造成卵子成熟障碍的有 。（编号选填） ①HAUS6：促进微管的扩增 ②KIF11：调控微管间的交联和相对滑动 ③KIF18A：抑制微管的过度生长 【答案】(1)B (2)B (3)ABD (4) Tt 3/8 (5)①②④ (6)C (7)①②③ 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】（1）据图（a）可知，Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生出的女儿Ⅱ-1患卵子成熟障碍，故可判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确，ACD错误。 故选B。 （2）据图（b）可知，Ⅱ-1（基因型为tt）与Ⅰ-1（基因型为Tt）、Ⅰ-2（基因型为Tt）对应的TRIP13基因序列的差异在于，正常基因中A碱基被替换成了G碱基，B正确，ACD错误。 故选B。 （3）AD、据题干信息可知，TRIP13基因突变导致AAA+-ATPase蛋白合成异常，造成卵子成熟障碍，故可推测AAA+-ATPase蛋白可能参与了纺锤体的形成，或使得同源染色体无法联会，停滞在减数第一次分裂前期，AD正确； B、据题干信息“TRIP13基因突变会使卵母细胞停滞在减数第一次分裂阶段”可知，减数第一次分裂停滞，不能分裂产生第一极体和次级卵母细胞，B正确； C、患病者仅卵子成熟障碍，即减数分裂异常，有丝分裂仍正常，故姐妹染色单体能正常分离，C错误。 故选ABD。 （4）据图（b）可知，Ⅱ-2基因型为Tt，与一个正常男性（T_）结婚并生育了一个患有卵子成熟障碍症的女孩（tt），则推测该男子的基因型为Tt；再生育一个孩子为正常女孩的概率为3/4×1/2=3/8。 （5）Ⅱ-2基因型为Tt，不患病，不考虑分裂异常，不分裂的体细胞或进行有丝分裂的体细胞或进行减数第一次分裂的初级卵母细胞均带有致病基因，减数第一次分裂，致病基因随同源染色体的分开而分离，随机进入不同的子细胞，可能是第一极体，也可能是次级卵母细胞，含有致病基因的次级卵母细胞进行减数第二次分裂得到卵细胞和第二极体则会带有致病基因，不含致病基因的次级卵母细胞进行减数第二次分裂得到卵细胞和第二极体则没有致病基因，综上所述，①②④正确。 （6）据题干信息“第一次减数分裂前中期，多个“小极”逐步组装，形成独特的“多极纺锤体”，并保持此状态约7至9小时。期间，小极数量递增并汇聚，直至第一次减数分裂中期形成两个“大极””可知，纺锤体的形成经历前期到中期的变化，故根据染色体的排布情况来判断，形成过程中各个阶段的先后顺序，前期排布较散乱，中期排布在中央赤道面，故顺序为②→③→④→①，C正确，ABD错误。 故选C。 （7）①纺锤体由微管构成，故缺失HAUS6基因则会抑制微管的扩增，使纺锤体形成的数量不够，会造成卵子成熟障碍； ②缺失KIF11基因则会失去调控微管间的交联和相对滑动，使纺锤体牵拉染色体异常，会造成卵子成熟障碍； ③缺失KIF18A基因则会促进微管的过度生长，导致纺锤体数量过多，对染色体的牵拉混乱，会造成卵子成熟障碍。 综上所述，①②③正确。 试卷第42页，共43页 试卷第1页，共1页 学科网（北京）股份有限公司 $