02.现代基因定位

现代分子技术进行基因定位 RFLP是由于染色体上单核甘酸突变或插入及缺失突变导致限制性酶切位点的增加或减少，从而导致DNA酶切片段长度的变化，这种变化可用同位素或酶联免疫标记探针进行检测。 AA Aa aa 4.2kb 3.4kb A与4.2kb连锁 a与3.5kb连锁 正常 正常 疾病 正常 疾病 突变破坏了一个限制性核酸内切酶位点 法1.RFLP RFLP RFLP RFLP RFLP （2021年天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。 注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为 【答案】A （2020·山东卷）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ） A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上 B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别 C. 乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生破基对的缺失导致 D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病 【答案】CD (不定项)研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)，女性杂合子中有5%的个体会患病。下图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述正确的是(　　) A．女性杂合子患ALD的原因很可能是巴氏小体上的基因无法正常表达 B．Ⅱ­3个体的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活 C．a基因酶切后会出现3个大小不同的DNA片段，新增的酶切位点位于310 bp DNA 片段中 D．若Ⅱ­1和一个基因型与Ⅱ­4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为0 ABC 简单重复序列DNA标记(SSR)：也称为微卫星DNA，是一类由几个核苷酸（一般为1~6个）为重复单位组成的长达几十个核苷酸的串联重复序列。每个SSR两侧的序列一般是相对保守的单拷贝序列。 基因 编码区 A B C SSR片段 前体mRNA 成熟mRNA 法2.SSR SSR 针对训练 SSR是DNA分子中的简单重复序列，非同源染色体上的SSR重复单位不同,不同品种的同源染色体上SSR重复次数不同,因此常用于染色体特异性标记。研究者利用玉米3号和4号染色体上特异的 SSR 进行聚合酶链式反应(PCR)扩增,对野生型(AA)和突变型(aa)杂交产生的和F1自交后代中突变型的 SSR分析结果如图1所示。 1)据图判断,突变基因位于3号染色体上,依据是： 。 2)推测上,中突变型的4号染色体SSR扩增结果应有_种，且比例为： 。 答案 突变基因位于3号染色体上，依据是F2突变型中所测定的3号染色体SSR绝大多数都与突变型亲本中所测定的SSR一致;F2突变型中4号染色体SSR扩增结果应有3种,且比例为1:2:1. （2024·河北）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体P1（长形深绿）、P2（圆形浅绿）和P3（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。 答案 (4) 9号 F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子 F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精 (5)SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株 第三代分子标记-SNP，即单核苷酸多态性，在所有生物的基因组中含量丰富，突变率较低，且获取的成本低，因此被广泛用于遗传多样性、系统发育分析和遗传和疾病相关基因的研究中。 P1 P2 地中海贫血 P1 P2 贫血 产前诊断：芯片检测 P1 P2 地中海贫血 地中海贫血 ACTC GAAT AAAC ①a基因与AAAC连锁 ②A基因与ACTC、GAAT连锁 法3：SNP 23 法:4：染色体荧光原位杂交 （2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（       ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 C $